Sàng lọc gen trước khi mang thai là xét nghiệm di truyền vợ chồng cho biết được thông tin về dị tật di truyền của bản thân cũng như đời con của cả hai. Ngoài ra, xét nghiệm này còn đóng một vai trò đặc biệt trong quá trình chuẩn bị mang thai bởi nó góp phần xây dựng một thai kỳ tốt nhất cho cả mẹ và bé.
Tại sao cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai "Chúng tôi khỏe mạnh, sao phải cần xét nghiệm di truyền trước khi mang thai..?" Đây chính là thắc mắc thường gặp nhất đối với các cặp vợ chồng trẻ. Để trả lời câu hỏi này bạn cần tìm hiểu thêm về di truyền học. Như bạn đã biết cơ thể chúng ta chứa chứa 23 cặp NST, cho tổng số 46 NST. 22 cặp gọi là NST thường (autosome), trông giống hệt nhau ở cả nam và nữ. Cặp thứ hai mươi ba gọi là NST giới tính ( sex chromosomes), khác nhau ở nam và nữ. Phụ nữ có hai bản sao của NST X, trong khi đàn ông có một NST X và một NST Y Và cũng không ai dám chắc được trong 23 cặp nhiễm sắc thể đó lại hoàn toàn ổn định, bình thường khi có người thân bệnh di truyền hoặc các tác động môi trường khiến NST thay đổi
Khi xét nghiệm di truyền trước khi mang thai cũng sẽ chỉ ra vợ/chồng bạn có ai mang các gene gây bệnh (xơ nang, gene X dễ vỡ, teo cơ tủy sống, rối loạn bất thường NST) hay không. Đối tượng nên xét nghiệm di truyền trước khi mang thai là ai Bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu. Mắc các bệnh hoặc có vấn đề liên quan đến tâm thần như tâm thần phân liệt, trí não kém/chậm phát triển,... Mắc các bệnh liên quan đến đường huyết như đái tháo đường, huyết áp cao,... Mắc các bệnh di truyền như bệnh thiếu máu tan huyết (thalassemia), máu khó đông,... Bị các dị tật bẩm sinh như chân vòng kiềng, hở hàm ếch,... Mắc các bệnh về tâm sinh lý như tự kỷ, trầm cảm,... Gặp vấn đề liên quan đến khả năng nghe, nhìn như mù màu, suy giảm thị lực và thính lực