Zeldzaam maart 2017 by Christiaan Hoogeveen

Nieuwsbrief 9e jaargang

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

nr.1 | maart 2017

n e i r a S pa g i n a 1 4

Sarien

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Inhoud

4 5 6 7–9 10 11 12 – 13 14 – 18 19 20 21 22 23 24 – 25 26 27 28

Even voorstellen Lissy Column JOB Woest

Huis op Maat Woningaanpassing

Kinderfysiotherapie Franciska van der Laan Resultaten Poll

Van school naar dagbesteding Larissa

Koolen-de Vries Syndroom (KDVS) Wat gaat de tijd snel

Apps

16p11.2 syndroom

Over grenzen KBG vertaling

Oproep gebaren omgeving voor dove kinderen Boeken

CHARGE familiedag

Phelan McDermid (22q13) syndroom Elke Signalementen

Actualiteit Aftrek van zorgkosten Over grenzen uniek-erfelijk.nl

Agenda Colofon

18 juni 2017

ZeldZaam ontmoeting & informatie

20 mei 2017

CHARGE bij Kentalis

r e da c t i e

ontwerp / drukwerk

De nieuwsbrief Zeldzaam verschijnt

Redactie Zeldzaam

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen,

onder verantwoordelijkheid van het

Antine van Goor,

Meppel, tel. 0522 - 475 581

bestuur van VG netwerken.

redactiezeldzaam@outlook.com

www.christiaanhoogeveen.nl

Mieke van Leeuwen,

reclamebureau christiaanhoogeveen

m.vanleeuwen@vgnetwerken.nl

ISSN-nummer 1388-9001

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Van het bestuur Inspiratie

Onlangs organiseerden we vanuit VGnetwerken weer een informatie- en ontmoetingsdag voor ouders van kinderen met eenzelfde zeldzaam syndroom, in dit geval het Koolen de Vries syndroom (KDVS). Aan het einde van zo’n dag ga ik vol energie en inspiratie naar huis; wat is het mooi om te zien wat zo’n simpele middag oplevert. De herkenning bij ouders en kinderen, de vragen, het enthousiasme en de nieuwe inzichten bij de aanwezige artsen / professionals. Zo’n dag voegt echt veel toe. Een verslag is te lezen verderop in deze ZeldZaam. Bijna net zoveel inspiratie levert de uitslag van de poll op (pag 10). Bijna 100 reacties laten zien dat de nieuwsbrief ZeldZaam gewaardeerd wordt zoals hij is; super! Inspireren jullie ons straks met jullie antwoord op de nieuwe Poll vraag? En er is nog een derde inspiratiebron: we hebben een nieuw bestuurslid waar we erg blij mee zijn: Annina van Logtestijn. Maak kennis met haar in het kader op deze pagina. Ondanks deze inspiratiebronnen zijn we als bestuur soms op zoek naar meer inspiratie. We hebben te maken met beperkte tijd en middelen; hoe zetten we die zo in dat het het meeste oplevert voor iedereen? Wat verwachten onze leden, welke keuzes maken we daarin? Waarom worden anderen geen lid? Hoe organiseren we de jaarlijkse familiedag voor al onze leden zo, dat deze ook echt voor alle leden wat te bieden heeft? Over de familiedag gesproken: dit jaar kiezen we voor een echte ontmoetingsdag. Er wordt in april al een hele mooie informatiedag georganiseerd door het Radboud Expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen in Nijmegen. Daar zullen we als VGnetwerken uiteraard aanwezig zijn en we zullen er in de volgende Zeldzaam een verslag van plaatsen. Op onze familiedag dit jaar kiezen we ervoor om te focussen op ontmoeting; een dag lang spelen en ontmoeten in een mooie speeltuin. Ontmoet gezinnen van andere kinderen met dezelfde of een andere zeldzame genetische afwijking in een ontspannen sfeer. Waarschijnlijk levert die dag ons meteen weer voldoende ideeën en inspiratie op voor de keuzes die we moeten maken. Kom dus allemaal op 18 juni naar Baarn. We gaan er dan samen een gezellige dag van maken!

Er is een tijd voor alles… Toen Mieke mij vorig jaar vroeg voor het bestuur van VG netwerken zei ik meteen ‘ja’. Ik draag namelijk graag mijn steentje bij aan het verbinden en informeren van ouders zoals wij, omdat ik zelf heb ervaren hoe waardevol het is om er voor elkaar te zijn. Ik ben namelijk al 17 jaar (wat vliegt de tijd…) actief lid van het netwerk van WolfHirschhorn syndroom - als ontvanger en als gever van ondersteuning, raad en daad. De reden dat ik pas een jaar na Miekes vraag toetreed tot het bestuur is van praktische aard: ik heb veel activiteiten tegelijkertijd in de lucht en wilde eerst iets anders afronden. Tijd is kostbaar en ik wil haar graag zinvol besteden. De komende maanden ga ik er achter komen hoe ik dat bij VG netwerken kan doen – en jouw antwoord op de poll-vraag (waarom ben jij lid van VG netwerken?) gaat daarbij helpen! Tot ziens, Annina van Logtestijn, moeder van Philip (geboren in 1999 met het WolfHirschhorn syndroom).

Noteer vast in je agenda! ZONDAG 18 JUNI 2017 FAMILIEDAG ZELDZAAM Het wordt een dag van ontmoeten. De locatie Speeltuin Oosterkwartier is een grote speeltuin in Baarn. Voor de kinderen een leuke plek om te spelen en voor ouders een mooie gelegenheid elkaar te spreken. Opa’s, oma’s en begeleiders van de kinderen zijn ook hartelijk welkom. Het zal starten met een lunch om 12:00 uur en duren tot circa 16:00 uur. De uitnodiging met meer details volgt later.

Lissy |

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

e v e n vo o r s t e ll e n

Lissy met met grote zus Romy

Lissy op haar 7e verjaardag

e v e n vo o r s t e ll e n In deze rubriek stellen nieuwe leden van VGnetwerken zich voor.

Tijdens mijn zwangerschap kwamen ze er achter dat de nieren van Lissy vergroot waren, hierdoor moest ik bevallen in het AMC. Al snel na haar geboorte zagen de artsen dat er meer aan de hand was. Ze wilde niet eten, ze kreeg zware epilepsie en ook had ze wat opvallende uiterlijke kenmerken. Lissy kwam op de neonatologie, vanwege de epilepsie en omdat op dat moment ook haar beide nieren niet werkten. Daar heeft ze allerlei onderzoeken gehad, waaronder ook het chromosomen onderzoek, om erachter te komen wat Lissy had. We hebben 10 weken in het AMC gelegen en iedere dag vonden ze wel weer iets wat niet goed was. Na 10 weken kregen wij het nieuws dat onze dochter een zeldzame chromosoom afwijking had: 3 q duplicatie syndroom. De artsen konden ons weinig vertellen over dit syndroom, behalve dat ze een ernstige achterstand zou hebben. Inmiddels is Lissy een vrolijke griet van 7 jaar, met een ontwikkelingsniveau van 11 maanden. Ze heeft nog steeds epilepsie, heeft nog maar 1 nier en heeft nog steeds eetproblemen (eerdaags krijgt ze een PEG sonde). Toch is Lissy een zeer blij, gelukkig meisje. Zij heeft totaal geen last van haar achterstand en wij genieten iedere dag van alle dingen die ze wel kan. Groetjes van Linda Halbesma

Duplications of 3q



Er zijn veel vertalingen gemaakt, alleen deze dus (nog) niet! De folder is te downloaden op: www.rarechromo.org   

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

c o lu m n

Woest Job - twaalf - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Job ligt in een ziekenhuisbed en slaat wild om zich heen. Rob en ik pakken allebei een arm vast in een poging hem in bedwang te houden. Job schreeuwt. Huilt. Tien minuten eerder was hij nog onder narcose. Hij is niet boos omdat hij pijn heeft, hij is woest omdat aan zijn ene hand een saturatiemeter zit en in zijn andere een infuus. Dat verdraagt hij niet. De draden moeten weg. Nu! Maar dat mag niet, hij ligt nog

c o lu m n va n A n n e m a r i e H av e r k a m p, m o e d e r va n j o b

op de verkoeverkamer. Negen melktanden zijn getrokken omdat ze niet vanzelf loslieten. Samen met Rob probeer ik de hooligan te kalmeren. Zingen, vasthouden, muziekje afspelen. Het wordt alleen maar erger. De saturatiemeter kan weg, besluit de verpleegkundige. Het infuus moet blijven, voor het geval er toch een complicatie zou optreden. Job pikt het niet. Met de tanden die hij nog heeft, probeert hij de naald uit zijn hand te trekken. Dit is niet de lieve Job die ik vaak ‘schaapje’ noem vanwege zijn onschuld. Dit is een gehandicapte jongen van twaalf die niet begrijpt dat de polonaise aan zijn lijf belangrijk is. We herkennen deze boosheid. Als pasgeboren baby trok hij de sondeslang uit zijn neus. Menig medisch onderzoek heeft hij geboycot door snoeren van zijn lijf te weren. Dwang leidt hooguit tot nog meer recalcitrantie. De anesthesist wordt erbij gehaald. ‘Het infuus mag eruit’, zegt ze kordaat. ‘Job is goed wakker.’ Dat laatste is duidelijk. Het verband gaat van zijn hand en de naald verdwijnt. Aan de andere pols knipt ze na veel getrek van Job het patiëntbandje door. Ons kind komt tot rust. Op de kinderafdeling speelt hij de rest van de dag braaf op de iPad, terwijl wij het bloed uit zijn mond opvangen. ’s Avonds mag hij met paracetamol naar huis. Negen tanden zijn getrokken. Niet één keer heeft hij au gezegd.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

w o n i n g a a n pa ss i n g

Huis op maat deel 4 Op het moment van schrijven, vindt er letterlijk en figuurlijk een doorbraak

plaats. In de buitenmuur wordt een opening gezaagd tussen de woonkamer en de aanbouw. Figuurlijk betekent de doorbraak in de muur een vooruitgang in de verzorging van onze zoon Sete. Als gevolg van een deletie 3p25.3-26.3 heeft hij een verstandelijke en motorische beperking en is volledig afhankelijk. Door Antine van Goor

Eindelijk was het zover, de aanvangsdatum van de bouw stond in de agenda. De grondwerker kwam met de graafmachine de tuin leeghalen. Grote lampen schenen in de nog donkere ochtend, Sete vond het prachtig. Na een dag was de tuin leeg. Bomen en struiken hadden ruimte gemaakt voor de bouw. Een lege plek was over, maar al snel was de tuin weer gevuld met bouwvakkers. De voorbereidingen werden getroffen voor de fundering en de start van de bouw was een feit, de bad- en slaapkamer op de begane grond lijkt eindelijk werkelijkheid te worden. Met de start van de bouw, vloeide mijn energie weg leek het wel. Tot het moment van de start volop bezig geweest alles rondom de WMO voorziening te regelen. Daarna de hele zomer geklust om in augustus het nieuwe huis te betrekken. Geen zomervakantie en voldoende rust leek me nu op te breken.

Maar gelukkig stonden er leuke dingen in het verschiet. De aankleding van de slaap- en badkamer, het leuk werk zeg maar. Op pad voor de tegels, behang en verf, waarbij ik wat betreft de kleur zoveel mogelijk rekening hield met Sete. Hij is slechtziend en daarom gaat de voorkeur uit naar felle kleurtjes en contrast. Door het plaatsen van grote ramen, zal de ruimte licht zijn. De speelhoek willen we plaatsen op een plek direct zichtbaar vanuit de woonkamer. Om te zorgen dat het speelgoed goed opvalt, plaatsen we een effe kleed dat qua kleur voor contrast zorgt met het speelgoed. Achter de deur naar de tuin komt een grote droogloopmat voor de binnenkomst met de rolstoel. We willen Sete zoveel mogelijk stimuleren zelf naar zijn slaapkamer te komen. Dit dan schuivend op zijn billen of mogelijk met de rollator waar hij al flink mee oefent. Naar het toilet kijk ik ook zeer naar uit. De bedoeling is Sete in de douchestoel boven het toilet te plaatsen voor het doen van zijn ontlasting. Tot nu toe zit hij nog op het potje in de woonkamer. Schuivend met potje gaat hij de hele kamer door. Een komisch gezicht, maar niet echt praktisch voor een jongetje van zeven. Op vaste tijden wordt Sete voor zijn ontlasting op de pot gezet. Het toilet biedt mogelijkheden deze momenten uit te breiden. Tussendoor is Sete niet zindelijk en het is ook onzeker of hij dit uiteindelijk wordt. Maar een begin is gemaakt en ik ben benieuwd naar de ontwikkeling hierin. Een nieuwe fase met mogelijkheden voor groei- en ontwikkeling breekt aan. De doorbraak verloopt spoedig. Een hele stap is daarmee gemaakt. Nog enkele weken en de aanbouw is klaar en hoef ik Sete niet meer naar boven te tillen. Wat heerlijk zal dat zijn. Voor nu nog even pas op de plaats en de rommel opruimen van de doorbraak.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

k i n d e r f ys i ot h e r a p i e

De behoefte van het kind staat centraal Een interview met Francisca van der Laan over haar werk als kinderfysiotherapeut. In de wachtkamer van haar praktijk ligt sinds kort Nieuwsbrief Zeldzaam. Tijdens haar werk als kinderfysiotherapeut komt Francisca van der Laan dan ook in contact met kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Met de nieuwsbrief in de wachtkamer wil zij informatie over dit onderwerp aanbieden. Voor de redactie van Nieuwsbrief Zeldzaam een mooie reden Francisca te interviewen over haar werk als kinderfysiotherapeut. Door Antine van Goor

Al van jongs af aan wist Francisca dat ze kinderfysiotherapeut wilde worden. Ze volgde na de opleiding voor fysiotherapie de vierjarige deeltijdstudie specialisatie kinderfysiotherapie met als doelgroep kinderen van 0 tot 18 jaar. Door de studie, diverse opleidingen en ervaring in het werk met alle leeftijdsgroepen leerde Francisca problemen in de motoriek bij kinderen goed herkennen. Vanaf 1996 is Francisca werkzaam met kinderen met uiteenlopende problemen. Sinds 2016 is zij betrokken bij het opzetten van Jeugdplein in Ouderkerk aan de Amstel. Een locatie met zelfstandig werkzame therapeuten gericht op het kind. Naast de kinderfysiotherapie, is aanwezig o.a. een kindervoedingsdeskundige en een kindercoach. Het jeugdplein zit midden in het dorp dichtbij scholen, waardoor ouders met vragen makkelijk binnenstappen. Vanuit haar praktijk werkt Francisca op een dagcentrum voor kinderen onder de tien jaar met verschillende problematiek op gebied van hersenbeschadiging, autisme, gehoor en/of visus of met kinderen waarvan de oorzaak van hun achterstand nog onbekend is.

Problemen motorische ontwikkeling De problemen die Francisca in haar praktijk tegenkomt zijn heel divers. Omdat de ontwikkeling bij een baby snel verloopt, is Francisca vaak als eerste schakel betrokken als er sprake is van een achterstand. In de doelgroep van nul tot twee jaar ontvangt ze bijvoorbeeld babyâ&#x20AC;&#x2122;s met een voorkeurshouding van het hoofd met mogelijk een afplatting van de schedel als gevolg. Dit kan passend zijn bij heel veel oorzaken. Door een voorkeur van het kind om naar het licht te willen kijken. Of soms vanuit een hersenproblematiek, waardoor de spieren niet de juiste signalen krijgen.

Ook oudere kinderen komen bij Francisca in de praktijk met diverse problemen. Bijvoorbeeld op gebied van de fijne motoriek waarbij het kind problemen ervaart bij het schrijven. Kinderen na een operatie of met een chronische ziekte. Maar ook als het kind op school niet meedoet met gym, omdat het te angstig is. Of vanwege een stoornis in het autisme spectrum achterstand oploopt in de motoriek.

Bepalen hulpvraag Het kunnen losse hulpvragen zijn van ouders die problemen ervaren bij het kind op welk moment in de ontwikkeling dan ook. Dan wel van een kinderarts, revalidatiearts, neuroloog of andere medische professional in geval van een diagnose. Voor een juiste behandeling onderzoekt Francisca als eerste de oorzaak van het motorische probleem. Daarbij kijkt ze naar het totale beeld van het kind. Ontwikkelt het zich volgens de gebruikelijke stappen, zo nee waarin blijft het achter en wat is hiervan de achterliggende reden? De kinderfysiotherapeutische onderzoeksgegevens worden met de ouders besproken. Afhankelijk van de hulpvraag wordt samen met hen een behandelplan opgesteld. In dit plan staan de oefendoelen, hoe vaak en waar het kind behandelt wordt. En wat er thuis kan worden gedaan en wat door de begeleiding op het kinderdagverblijf of door de leerkracht in de klas. In een vervolgafspraak worden de oefendoelen geĂŤvalueerd. In het geval van een diagnose zijn het vaak langere periodes van behandelingen, waarin je als kinderfysiotherapeut onderdeel uitmaakt van een team van medisch professionals. Francisca overlegt dan met bijvoorbeeld een neuroloog, een kinderarts, een revalidatiearts,

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

logopedist en/of ergotherapeut over de oorzaak van de problemen. Ze bespreekt haar opgestelde kinderfysiotherapeutische behandelplan met de andere professionals in het behandelteam van het kind. Zo weten andere behandelaars ook waaraan gewerkt wordt in de begeleiding door de kinderfysiotherapie. En Francisca weet waar bijvoorbeeld de logopediste aan werkt. Je versterkt de begeleiding hierdoor.

Behoefte van het kind Tijdens de behandeling staan de behoeften van het kind centraal bij alles wat Francisca doet. Bij kinderen met een syndroom met een motorische en verstandelijke beperking als gevolg is het een heel lang proces waar Francisca bij betrokken is. Ze komt dan ook bij het kind thuis, leert de ouders en eventueel broertjes en zusjes goed kennen en speelt hier met haar behandeling zoveel mogelijk op in. Het belangrijkste is te blijven kijken naar wat het kind nodig heeft en hoe het geholpen kan zijn met de inzet van kinderfysiotherapie. Dit geldt ook zeker voor de inzet van speciale hulpmiddelen. Daarbij kijkt Francisca naar het kind en aan welke behoefte het hulpmiddel kan voldoen. Voor een kind dat veel wil bewegen, maar door zijn beperking hierin belemmerd wordt, kan een zelf bedienbare rolstoel een uitkomst bieden. Voor sommige ouders in eerste instantie moeilijk te aanvaarden, maar voor het kind kan het een enorme stap vooruit betekenen in zijn/haar welbevinden. Steeds opnieuw kijkt Francisca naar wat het kind nodig heeft om te functioneren. Het kind kan zich namelijk gedeeltelijk anders ontwikkelen dat wat passend is bij het ziektebeeld. Vaak bij de zeldzame genetische aandoeningen is er juist nog weinig bekend over de toekomst en moet je voortdurend je doelen aanpassen aan de ontwikkelingsfase waarin het kind zich bevindt.

Sensorische informatieverwerking Tijdens haar werk als kinderfysiotherapeut heeft Francisca zich ook ontwikkelt als sensorische integratie therapeut. De zintuigelijke prikkelverwerking of sensorische informatieverwerking is de mogelijkheid om prikkels via de zintuigen op te nemen. Deze prikkels te verwerken en te komen tot een juiste actie/beweging. De bekendste zintuigen zijn zien, horen, proeven, ruiken, tast en het evenwicht. Via de zintuigen krijg je informatie over je eigen lichaam en over de omgeving. Het zenuwstelsel maakt beslissingen over de binnenkomende prikkelinformatie. Het vraagt zich af of de infor-

matie belangrijk genoeg is om aandacht aan te besteden en of iets goed is voor het lichaam of niet? De reactie op de prikkels moet passend zijn bij de situatie. Je voelt bijvoorbeeld het verschil of je op een harde vloer loopt of op wiebelige ondergrond. En je past je bewegen hier op aan. Om niet te vallen is een goede verwerking van de juiste informatie belangrijk. De prikkelinformatie vanuit o.a. je evenwichtsorgaan, over de stand van je spieren en gewrichten, maar ook de informatie vanuit wat je ziet tijdens het lopen over ongelijk terrein geven dat je balans kan houden. Is er een probleem in het opnemen van prikkels of het verwerken kan dit gevolgen hebben voor de ontwikkeling. Ander voorbeeld is als een kind gevoelig is voor het aanraken van dingen kan dit hem belemmeren in het gebruik van spelmateriaal of speciaal hulpmiddel. Bij een vermoeden van over- of onder gevoeligheid voor prikkels worden ouders vaak gevraagd het ‘sensorisch profile’ formulier in te vullen als onderdeel van het sensorisch onderzoek. Dit geeft informatie in hoeverre er problemen met de prikkelverwerking van de zintuiginformatie is. Op basis van alle gegevens kan de begeleiding en de therapie rondom het kind worden afgestemd.

Delen van informatie Informatie over het syndroom hoe onbekend ook, is voor Francisca erg belangrijk. Zij leest zoveel mogelijk over de aandoening en verzamelt hiervoor informatie van websites en verenigingen, zoals VGNetwerken. Ook belt ze geregeld met expertise centra zeldzame aandoeningen bij o.a. umcg Groningen en Radboud umc. Francisca heeft in haar werk respect voor het hele proces en vindt het een taak informatie te delen en te wijzen op de mogelijkheden in ondersteuning. Dit kan zijn ondersteuning van een maatschappelijk werker, een kindercoach/ psycholoog, hulp bij aanvraag van hulpmiddelen, woningaanpassingen, extra ondersteuning thuis en patiëntenverenigingen zoals VGNetwerken.

Volg je gevoel Elk kind is uniek en volgt zijn eigen ontwikkelingslijn. Aan ouders geeft Francisca altijd mee vooral bij je eigen gevoel te blijven wat past bij je kind en je gezin. Vooral bij onbekendheid van het syndroom en de gevolgen in de toekomst. De kenmerken bij het ziektebeeld kunnen per kind met hetzelfde syndroom verschillend uitpakken. Als ouder wordt je vooral in het begin als de diagnose

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

is bepaald overspoelt met informatie, onderzoeken en zorgverlening. Je draait mee, hoort alles aan en wilt het beste voor je kind. Voorkom overbelasting van je kind en van jezelf door kleine haalbare doelen te stellen en daar de nadruk op te leggen met de juiste arts dan wel therapeut. Tot slot nog een advies van Francisca. Zorg bij het oe-

fenen thuis voor vaste momentjes op de dag dat je met je kind bezig bent. Integreer het in een speelmoment, zodat het leuk blijft en niet als verplichte oefening voelt. En baken de oefening af met een duidelijk begin en een vaste einde met het zingen van een liedje of ander favoriet spelletje. Mix de oefeningen in het dagelijks functioneren, zodat het spelend leren blijft. Zorg dat je ouder blijft en niet de therapeut wordt.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Resultaten Poll

N i e u w sb r i e f z e l d z a a m

In de november editie van Nieuwsbrief Zeldzaam stond de oproep de poll met enkele vragen over de Nieuwsbrief in te vullen. Het bestuur van VGnetwerken ontving uiteindelijk 94 reacties. Wat resultaten op een rij. Op de vragen over de frequentie van de nieuwsbrief 3x per jaar en het aantal huidige pagina’s was positief gereageerd. (74,47%) vindt de frequentie goed, zelfs een kwart (25,47%) te weinig. Van de respondenten is bijna iedereen (92,47%) tevreden over het aantal pagina’s. Voor de meesten gaat de voorkeur naar een gedrukt exemplaar in de brievenbus (68,09%). Een klein percentage van (18,09%) wil de nieuwsbrief gedrukt en digitaal ontvangen. De reacties op de poll bieden voldoende input voor de redactie van Nieuwsbrief Zeldzaam. In de komende uitgaven mogen niet ontbreken de ‘ervaringsverhalen van ouders’ (53,19%). Aansluitend vindt ruim een kwart (26,60%) informatie over de zeldzame genetische aandoeningen relevant.

Andere onderwerpen waar men over wil lezen zijn: • ‘Uit huis wonen’ (44,68%), • ‘Zorg in onderwijs’ (36,17%), • ‘Sensorische informatiewerking’ (31,91%), • ‘Therapieën soorten en werkwijze’ (30,85%), • ‘Communicatie’(27,66%) en • ‘Onderzoek klinisch genetica’ (28,7%). Tussen de reacties zaten veel positieve opmerkingen over de nieuwsbrief Zeldzaam. Voor het bestuur van VGnetwerken en de redactie van de Nieuwsbrief erg fijn om te lezen. Veel lezers vinden Nieuwsbrief Zeldzaam een mooi en interessant blad. Zelfs ook voor degenen in hun omgeving om op de hoogte te blijven van de zeldzame genetische aandoening.

Nieuwe Poll VG netwerken is het netwerk voor mensen die betrokken zijn bij iemand met ‘een zeer zeldzame genetische afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking’. Als bestuur willen wij graag dat onze doelen en activiteiten passen bij de meerwaarde die VGnetwerken voor jou heeft. Jouw antwoord op onderstaande vraag helpt ons bij het maken van keuzes: Wat zijn de belangrijkste redenen voor jou om lid te zijn van VG netwerken? Ga naar www.vgnetwerken.nl/poll en vul de vraag in. We zijn benieuwd naar jullie reacties.

Komende editie Voor de komende editie in juli zijn we op zoek naar verhalen over kinderen en (jong)volwassenen die uit huis wonen of gaan wonen. Stuur een berichtje naar redactiezeldzaam@outlook.com en de redactie neemt contact met je op.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

apps

Interessante apps Weet je een leuke App? Mail dan naar redactiezeldzaam@outlook.com

Didakto Classic

Waar is mama?

Electro voor iPad

Didakto Classic is een leuk en educatief spel voor kinderen (4-12+). Het doel van het spel is om vragen van verschillende onderwerpen en niveaus te beantwoorden, door de vragen naar de juiste antwoorden te slepen. Kinderen kunnen het spelen en leren in hun eigen tempo op gebied van o.a. rekenen, taal, logica en geografie. Een zeer uitgebreide App met zeer veel mogelijkheden!

Een foto en afbeeldingen match spel. Op het scherm zijn twaalf afbeeldingen te zien, dan hoor je de cue en kies je de afbeelding die bij de cue hoort. Groot voordeel is dat je de tekst en het geluid bij de afbeelding zelf kan inspreken.

Dit spel is de digitale versie van het ouderwetse electrospelletje. Robbie de Robot leid je door het spelletje heen. Je kunt kiezen uit meerdere kaarten, die wel bijgekocht moeten worden. Je moet met twee vingers twee plaatjes tegelijk aanwijzen die bij elkaar horen op een bepaalde manier. Dit kunnen visuele- en taalspelletjes zijn zoals het vinden van tegenstellingen, oorzaak- gevolg en logisch combineren.

In deze app zijn geneesmiddelenteksten uit het farmaceutisch kompas offline te raadplegen. (Contra) indicaties, bijwerkingen, dosering en verschillende andere relevante onderwerpen zijn makkelijk op te zoeken.

Apple Store € 2,99

Android, Apple Gratis

Apple € 0,00 – 1,59

Android, Apple Gratis

Larissa Van school naar dagbesteding |

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Va n s c h o o l n a a r da gb e s t e d i n g

Sinds 4 januari 2016 gaat Larissa naar dagbesteding. Ze heeft op een ZMLK school gezeten. Eerst het Basisonderwijs en toen stroomde ze door naar Voortgezet Onderwijs. We kregen in 2015 - drie dagen voor de grote vakantie - te horen dat ze twee dagen stage ging lopen. Onwijs leuk eigenlijk. Maar ik had vijf weken voor de grote vakantie al de toezegging gekregen dat ze met schoolvervoer naar school en weer thuisgebracht werd. De hele vakantie ben ik bezig geweest om dat te veranderen. Het is uiteindelijk wel gelukt. We hebben ook meteen contact gezocht nog met de stagebegeleidster. Die zou contact opnemen in de eerste week als school weer was begonnen. Want wij wilden eerst kennismaken met de mensen van het Dagcentrum waar ze naar toe zou gaan, en Larissa zou natuurlijk mee gaan. We kregen een telefoontje van de stagebegeleidster, maar helaas door drukte had ze er geen tijd voor om daar naar toe te gaan met ons (jammer). Dus in de tweede week van school moest Larissa daar al naar toe. Zonder dat ze daar ooit was geweest. We hadden afgesproken om 9.00 uur ’s morgens. Na wat minpunten naar de stagebegeleidster toe is Larissa daar toch gebleven. De volgende dag is ze met de taxi daar naar toegegaan. We hadden gauw door dat het allemaal te veel werd voor Larissa. Twee dagen stage. Derde dag school met een leerkracht, en dag vier en vijf had ze weer een andere leerkracht. Wat ons ook opviel is dat Larissa niet meer naar buiten mocht. Als ze uit school kwam was ook iedere keer de Ipad leeg. Terwijl die vol mee ging. En we kregen te horen dat Larissa iedere keer iemand mepte. Heb toen gevraagd of ik een dag mee mocht draaien om te kijken wat er was met Larissa. Want ze slaat niet zomaar, ze wordt getriggerd door iets. Maar dat wilden ze niet. Ze zeiden dat ze Larissa goed kenden. Oke dan ga je

De budgethoudersvereniging Naar-Keuze https://naar-keuze.nl/

daarmee akkoord (viel niet mee). Larissa werd stiller en ze had heel veel last van roos op haar hoofd (stress). We hadden te horen gekregen dat ze in het jaar dat ze 16 jaar wordt van school moet. Oeps dat is toch schrikken. Toen werd het weer teruggedraaid, was het weer 18. Maar er gebeurde nog meer op school, een hoop veranderingen daar en er werd erg slecht gecommuniceerd. We hebben diverse gesprekken gehad op school hierover. Toen werd toch weer gezegd dat ze bij 16 van school moest. Wij werden hier niet blij van en hebben toen de knoop doorgehakt. Ook omdat Larissa niet lekker in haar vel zat en steeds stiller werd. Op 18 december 2015 was haar laatste schooldag. Na de kerstvakantie zou ze naar dagbesteding gaan. Maar ik moest nog wel veel regelen voor de dagbesteding. Dus ik heb Dorien Kloosterman van Naar Keuze ingeschakeld. Dorien heeft ons geholpen met de aanvraag bij het CIZ. Ze had al meer voor ons gedaan. Onder andere bij ons PGB en of wij wel in de WLZ vielen. We vielen in de “vergeten groep” volgens haar. Achteraf ben ik heel blij met de ondersteuning van Dorien. Ze heeft de formulieren voor ons ingevuld. Wat weet deze vrouw veel! Larissa kon 4 januari naar Dagbesteding. We zijn nu een jaar verder. Wat hebben we een goede keuze gemaakt. Ze is weer een vrolijke meid geworden, ze maakt weer grapjes en lacht veel. En ze heeft geen roos meer. Ze gaat ook één dag naar de academie, waar ze haar nog veel leren (bijvoorbeeld de dagelijkse dingen). Wij zijn echt blij dat we deze beslissing genomen hebben. elskui@gmail.com

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Koolen-De Vries syndroom (KDVS)

Sarien Kramer

Onze dochter Sarien (Sara Sientje) werd, 2 weekjes later dan gepland, op 2610-2008 geboren. Sarien is de oudste in ons gezin. Ze heeft nog een 2,5 jaar jonger zusje Esmee. Toen Sarien 2,5 jaar was begonnen we te merken dat ze zich met name met spraak anders ontwikkelde dan andere kinderen. We zijn we op zoek gegaan en na diverse onderzoeken wisten we net voor haar 4e verjaardag dat ze KDVSyndroom had. Sarien is een super lief, sociaal en een tikje ondeugend meisje van 8 jaar. Ze gaat met heel veel plezier naar groep 4 van de bassischool. Hier leert ze onder begeleiding tellen lezen en schrijven. Rekenen vindt ze nog lastig. Ze is graag buiten om te fietsen en met haar poppen te wandelen en ze houdt van lekker eten. Sarien was vroeger angstig om alleen te zijn. Dit gaat nu steeds beter. Ze wil graag alles tot in de puntjes geregeld hebben en vraag dan ook voortdurend om bevestiging. Je komt bij haar niet zomaar onder een belofte uit. Sarien kan zich moeilijk concentreren en is snel afgeleid dit is een flinke uitdaging in het dagelijks leven. We hebben van haar geleerd dat we ons gevoel moeten volgen en om op te komen voor onze kinderen . Klaas & Willemijn Kramer

Zaterdag 11 februari waren we bij Abrona in Huis ter Heide voor de eerste ontmoetingsdag over het Koolen de Vries Syndroom. Een heel geslaagde bijeenkomst met kinderen en volwassenen met KDVS, hun ouders en broers en zussen, met de naamgevers van het syndroom Davis Koolen en Bert de Vries, logopedist Leenke van Haaften en Carla Sloof en Mieke van Leeuwen van VG netwerken. Op de volgende pagina’s reacties van ouders op deze dag en een impressie in foto’s. De presentaties van David Koolen en van Leenke van Haaften zijn terug te vinden op de website www.vgnetwerken.nl onder “Koolen-de Vries syndroom”.

Koolen-De Vries syndroom

Eerder bekend als het

17q21.31 microdeletie

Unique vertaling Koolen-De Vries syndroom syndroom

rarechromo.org

in 2016 maakten we deze vertaling van de informatie over Koolen-De Vries syndroom. Te downloaden op www.vgnetwerken.nl

Marieke Renkema

Marieke wandelt met haar neefje Lenn.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Geboren: 08-09-1981. Marieke is in ons gezin van zes kinderen het vierde kind. Ze heeft 3 zussen en 2 broers. De zwangerschap verliep voorspoedig. De bevalling zette in rond 18 augustus, uitgerekende datum was rond 24 augustus. De bevalling zette niet door en is uiteindelijk ingeleid op 8 september. Na de geboorte bleek dat ze op een vreemde manier ademhaalde en een gebroken sleutelbeen had . Ook miste ze de zuigreflex, zodat ze de borstvoeding via de sonde kreeg. Ze sliep ook door in een druk bezette babykamer. Ze reageerde nauwelijks en was erg slap. Ze huilde ook niet als ze aan een voeding toe was. De periode daarna was voor ons erg onzeker. Marieke reageerde nauwelijks op prikkels. In januari zijn we naar de kinderarts gegaan. Hij deelde onze zorgen en wilde Marieke een paar dagen observeren en onderzoeken. Resultaten van het onderzoek: verwijde ventrikels, een litteken op een van de netvliezen en geen reactie op zelfs geforceerde geluiden en andere prikkels. Bij een chromosomenonderzoek werd toen geen afwijking geconstateerd. Voor elementaire zaken, zoals lopen, zitten enz. was de prognose zeer onduidelijk. Later is ook epilepsie en scoliose geconstateerd. Wat betreft haar gehoor: Marieke is zelfs een week ter observatie in het Doveninstituut geweest en daar heeft de psycholoog een ernstige verstandelijk beperking geconstateerd. Van doofheid was geen sprake. Haar spraakontwikkeling is niet verder gekomen dat het uiten van klanken. Er is wel taalbegrip gelukkig. Zij gebruikt gebarentaal, picto’s en foto’s, zodat de communicatie, voor wie haar kennen, nog heel behoorlijk is. Uiteindelijk is in februari 2009, toen zij 27 jaar was, de diagnose KDVS vastgesteld. Marieke heeft een hele ontwikkeling doorgemaakt en is veel verder gekomen dat zich eerst liet aanzien.

De grootste uitdaging voor ons als ouders is om te blijven omgaan met beperkingen. Nu we ouder worden is het moeilijker om het kind in haar te blijven zien. Ook maken we ons zorgen voor continuïteit voor later. Gelukkig heeft ze een warme plaats in ons grote gezin en heeft ze regelmatig contact met haar broers en zussen. Ze heeft een fijne plaats in een Thomashuis, waar zij zich thuisvoelt. Het zoeken van communicatie passend bij haar niveau is een blijvende zorg. Dit doet Marieke het liefst: Ze is dol op huishoudelijk werk en vindt het bijvoorbeeld heerlijk om af te wassen. Ze houdt erg van boodschappen doen en de supermarkt is daarbij favoriet. Ze helpt ook graag als er gekookt en vooral als er gebakken wordt. Verder houdt Marieke veel van dansen en muziek. Ze wandelt graag, ze werkt in de tuin en ze houdt van wellness. Verder fitnesst ze, zwemt ze en gaat ze 1 keer per maand naar de Blauwe Vogels. Ze houdt erg van gezelligheid en veel mensen om zich heen. Ze gaat drie keer per week naar dagbesteding in een theehuis, waar ze zich uitleeft in het huishouden, afwas, tafel dekken enz. Wat heeft Marieke ons geleerd? Dat weinig vanzelfsprekend is, dat je elkaar nodig hebt en dat je je verwachtingspatroon steeds bij mag stellen en bij moet stellen. Ze heeft ons ook geleerd dat je met kleine dingen tevreden kunt zijn . Kenmerkend voor Marieke als persoon is dat zij het beste gedijt bij een duidelijke structuur in een kleinschalige woonvorm. Ze is vrolijk en heeft veel geduld als mensen haar niet helemaal begrijpen. Ze heeft een heel goed geheugen, kan heel spontaan reageren en haar reacties zijn altijd eerlijk en zonder voorbehoud. Ze komt graag thuis, maar gaat ook graag weer terug naar het Thomashuis, waar zij woont. Marieke is en blijft voor ons een lief kind, waar we veel zorg en aandacht voor hebben. We beleven ook veel plezier aan haar en we kunnen door haar veel dingen op een andere manier bekijken. Saskia Renkema

Kemen |

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Koolen-De Vries syndroom (KDVS)

Mijn zoon Kemen is 11 jaar. We vonden het fijn om andere ouders en kinderen te ontmoeten en ook de aanwezigheid van dr. Koolen en dr. De Vries hebben we gewaardeerd. Eten en drinken was goed geregeld. Veel nieuwe dingen hebben we niet gehoord, maar dat hadden we ook niet echt verwacht. Misschien een tip voor een volgende keer. Wij konden wel merken dat er veel behoefte was aan ervaring uitwisselen. Misschien kunnen we groepjes met ouders maken aan tafels en dan wisselen. Of in combinatie met tafels met een bepaald onderwerp (logopedie/ergotherapie/ zindelijkheid/epilepsie ed) waar je op dat gebied ervaringen uit kunt wisselen. Seppie Boomsma-Drost

Reacties op de ontmoetingsdag “Wij vonden het een leuke en interessante dag.”

“De presentatie van de logopedist sprak mij erg aan. Je hoort toch altijd weer nieuwe dingen en er is veel herkenbaarheid.”

“Leuk om andere ouders te ontmoeten met hun zoon of dochter met hetzelfde syndroom als je eigen kind. Het uitwisselen van ervaringen is waardevol. En met het oog op de toekomst is het ook fijn om te horen hoe andere ouders het voor hun kinderen hebben geregeld.”

“Zelf zou ik het wel leuk vinden voor dat er ook iets voor de kinderen georganiseerd wordt een volgende keer, zodat ze iets met elkaar kunnen doen.”

“De verzorging van de inwendige mens was ook uitstekend geregeld.” “Ook Anne-Eva vond het leuk maar toch ook wel spannend.”

17-2-20 17-2

Presentaties van Leenke van Haaften en van David Koolen WatWat is bekend is bekend bij KdVS? bij KdVS?

Koolen-de Vries syndroom De eerste Nederlands KdVS familiedag

• • • •

Methode Methode

Introductie Communicatieproblemen • Communicatieproblemen Vertraagde • Vertraagde taalontwikkeling, taalontwikkeling, met name met problemen name problemen in de taalproductie in de taalproductie Eerste • syndroom: Eerste woordjes woordjes vaaktwee navaak hetoorzaken na 2e jaar het 2e jaar Eén Groot • aantal Groot aantal kinderen kinderen krijgt logopedische krijgt logopedische begeleiding begeleiding (Bernardo et (Bernardo al., 2016;etEggers al., 2016; et al., Eggers 2013;etKoolen al., 2013; & de Koolen Vries, &2013; de Vries, Koolen 2013; et al., Koolen 2016) et al., 2016) (1) 17q21.31

deletie

Inclusief KANSL1 gen

Doel onderzoek: Doel onderzoek: In kaartInbrengen kaart brengen van hetvan totale het profiel totale profiel van communicatie van communicatie – taal –– spraak taal – spraak

Deelnemers: Deelnemers: • 28 kinderen • 28 kinderen en volwassenen en volwassenen met diagnose met diagnose KoolenKoolen – De Vries – Desyndroom Vries syndroom • 1;0 •– 25;11 1;0 – jaar 25;11 jaar • Verenigde • Verenigde staten staten (14), Australië (14), Australië (9), Nederland (9), Nederland (4) en Brazilië (4) en Brazilië (1) (1) Onderzoeksprotocol: Onderzoeksprotocol: • Oraal-motorisch • Oraal-motorisch onderzoek onderzoek (anatomie (anatomie en functie) en functie) • Spraakonderzoek • Spraakonderzoek • Taalonderzoek • Taalonderzoek • Onderzoek • Onderzoek communicatieve communicatieve vaardigheden vaardigheden • Onderzoek • Onderzoek lezen /lezen schrijven / schrijven

VG netwerken Huis ter Heide 11 februari 2017

(2) KANSL1 gen mutatie

Communicatie Communicatie profiel profiel KdVKdV syndroom syndroom

17q21.31 deletie

SPRAAKSPRAAK

TAAL TAAL

• Articulatie • Articulatie • Fonologie • Fonologie • Spraakmotoriek • Spraakmotoriek

• Taalbegrip • Taalbegrip • Taalproductie • Taalproductie

KANSL1 mutatie

Geen grote klinische verschillen tussen de twee oorzaken

• • • •

GELETTERDHEID GELETTERDHEID • Lezen• Lezen • Schrijven • Schrijven

Semantiek • Semantiek Morfologie • Morfologie Syntaxis • Syntaxis Pragmatiek • Pragmatiek

Articulatie: Articulatie: Taalbegrip↓= Taalbegrip↓= Taalproductie↓ Taalproductie↓ Resultaten Resultaten zijn wisselend zijn wisselend Fonetische problemen Semantiek > morfologie & Fonetische problemen Semantiek > morfologie & Spraakmotoriek: Spraakmotoriek: syntaxis syntaxis Spraakdyspraxie, Pragmatiek relatief goed Spraakdyspraxie, DysartrieDysartrie Pragmatiek relatief goed

Koolen et al., Eur J Hum Genet, 2016

Kijk voor meer informatie op: www.radboudumc.nl Te downloaden op: www.vgnetwerken.nl

Adviezen Adviezen Logopedische Logopedische begeleiding begeleiding is zinvol is vanaf zinvoljonge vanaf leeftijd, jonge leeftijd, gerichtgericht op: op: • Stimuleren van het zowel het taalbegrip als de taalproductie • Stimuleren van zowel taalbegrip als de taalproductie • Stimuleren van spraakmotorische vaardigheden (planning) • Stimuleren van spraakmotorische vaardigheden (planning) • Uitbreiden van communicatieve mogelijkheden; • Uitbreiden van communicatieve mogelijkheden; ondersteunde communicatie (gebaren, pictogrammen) ondersteunde communicatie (gebaren, pictogrammen) • Stimuleren van voorwaarden vanen lezen en schrijven • Stimuleren van voorwaarden van lezen schrijven

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Klarieke Huizinga Klarieke op vakantie (2016).

Eerste KDVS dag… We wisten niet wat we moesten verwachten. Maar het was een prachtige middag. Alleen al dat je mensen ontmoet die grotendeels hetzelfde hebben meegemaakt, de onzekerheid die een ieder heeft doorgemaakt. Veel herkenbare dingen, maar ook wel veel verschillen. We hebben veel informatie gekregen, de aanwezigheid van de logopediste was waardevol. Klarieke vond het soms lastig, omdat het over haar ging, maar ze heeft een prima dag gehad. We hebben genoten van elkaar en van … de catering, die was fantastisch. Carla en Mieke bedankt voor het organiseren van dit alles! Het was geweldig. Hartelijke groeten, Marinus, Evelien en Klarieke en André Huizinga

De meest geslaagde – minst bewogen – foto van bijna alle kids samen met David Koolen en Bert de Vries.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Koolen-De Vries syndroom (KDVS)

Reacties van ouders op de KDVS ontmoetingsdag.

Zaza Bock

Voor ons als ouders van Zaza (4 jaar) was het bijzonder om mensen te ontmoeten die allemaal één ding gemeen hebben. Ze hebben zelf KDVS of een dierbare met KDVS. Mensen die vragen hebben en op zoek zijn naar antwoorden. Over het nu en over de toekomst. Het was erg fijn om te zien dat er steeds ontwikkelingen zijn op het gebied van KDVS in het algemeen en dat er door onderzoek ook op het gebied van logopedie specifieke aandacht besteed wordt. Vragen zullen er blijven en we zullen nooit alle antwoorden krijgen, maar deze dag was zeker voor herhaling vatbaar. Mieke Ramakers en Glenn Bock

Anne Zandee

Beste Carla en Mieke, Dank voor bijzondere ontmoetingsmiddag! Zoveel herkenning. Gezichtjes, neusjes, mondjes... de hand en of arm van papa mama broer/zus die gezocht werd. De slabbetjes en de meldingen over stotteren en epilepsie... Ik ben Tjitske, de moeder van Anne Zandee (bijna 28). Anne had zoo lang slabbetjes en sjaaltjes om alle draden en druppels kwijl op te vangen. Heel soms roepen we nog ‘Anne slikken!!!’. Maar hoera, geen natte slab meer. Zoveel en zo lang stotter therapieen, ja met liedjes en lo-co-mo-tief en zo en dan was het over... en dan kwam het weer terug. En dan was er wel stress en geen stress en allerlei redenen waardoor er wel of juist niet spanning zou kunnen zijn en wellicht daardoor stotteren. Vandaag dacht ik ‘oh ja, stotteren, dat deed Anne ook nog!’. Nu praat ze gezellig met iedereen (niet iedereen verstaat haar), soms tot mijn verbazing, maar ach, wij herkennen ook de mompelwoordjes. Vervelend/naar is haar scoliose die nu in de fase is aangekomen dat een operatie (stang langs ruggengraat) onoverkomelijk is. David Koolen vertelde duidelijk over het syndroom, Bert de Vries glimlachte instemmend aan de zijlijn. De logopediste vertelde over ongemak en mogelijkheden en Mieke en Carla zorgden dat alles in elkaar paste, fijn! De medewerkers van ABRONA verzorgden ons goed en hartverwarmend vriendelijk, de brusjes groot en klein vormden een mooie aandachtige kring en onze ‘syndroomkinderen’ zijn wat mij betreft glimlach-opwekkend in hun herkenbaarheid en, poeh ja, we zijn en blijven bezorgd en begaan. Tjitske, de moeder van Anne Zandee Anne Zandee met David Koolen en met Bert de Vries.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

16P11.2 syndroom

Wat gaat de tijd snel! Onze dochter Tirza met het 16p11.2 syndroom is alweer bijna 8 jaar! Ze wordt groot. Althans ze ziet er best groot uit, en voor de buitenwereld is er niet zo snel iets merkbaar aan haar. Maar door het syndroom heeft ze een forse spraak/taal achterstand, beneden gemiddeld non verbaal IQ,kenmerken van het autistische spectrum (syndromaal autisme), nachtelijke frontaalkwab epilepsie (al is dit nog nooit keihard aangetoond), hypermobiel (waardoor ze al 3 keer haar enkelbanden heeft gescheurd) en een disharmonisch ontwikkelingsprofiel. En dat maakt het best wel lastig voor ons als ouders en voor haar broer. Want ze wordt dan wel 8, maar sociaal/emotioneel gezien is ze meestal een jaar of 4/5. Maar op bepaalde fronten denk je soms wel dat ze bijna 8 is. En dat vergt een hoop geduld en een hoop schakelen voor ons. Opvoeden op verschillende leeftijden valt lang niet altijd mee.

Dit is voor ons erg moeilijk om te zien. Ze kan de druk die het dagelijkse leven van haar vergt onmogelijk aan. Daardoor is ze thuis, waar ze niet op haar tenen hoeft te lopen, dan ook erg overprikkeld. En dat uit zich weer in dwangmatig gedrag.

Tirza heeft heel veel structuur en duidelijkheid nodig; een duidelijke dagstructuur, begeleiding bij veranderingen en korte en bondige instructies zodat ze weet wat er van haar wordt verwacht. Ook op school laat ze een wisselend beeld zien. Ze heeft soms moeite om bepaalde informatie op te roepen. En ook in de communicatie wisselt het beeld tussen zelfverzekerd zijn, waardoor ze makkelijker communiceert, en onzeker zijn, waardoor ze moeite heeft met reageren. Vooral in de communicatie met onbekenden is Tirza verlegen.

Onze lieve Tirza heeft ons heel veel geleerd in de afgelopen 8 jaar. We zijn als gezin dichter naar elkaar toe gegroeid. Al had dat natuurlijk heel gemakkelijk ook de andere kant op kunnen gaan. Inmiddels zit ons sociale leven weer een klein beetje in de lift. Door haar zijn we de wereld anders gaan zien. Zij is zo ontzettend puur dat het me vaak raakt. Zelden zie je mensen die zo blij met alles kunnen zijn. Ze is ontzettend lief, vrolijk en dankbaar voor alles. Nooit is ze ontevreden als ze iets krijgt. Daar kunnen velen een voorbeeld aan nemen. Het volgende gedicht vind ik heel treffend. Het is denk ik herkenbaar voor velen van ons.

Tirza legt de lat voor haar zelf erg hoog, en is bang om fouten te maken. Wanneer ze een fout gemaakt heeft ervaart ze dit al snel als falen. Doordat ze de lat zo hoog legt, raakt ze ook echt uitgeput. Na 6 weken zomervakantie is ze heerlijk ontspannen en is ze ook echt gegroeid op alle fronten. Maar rond de kerst periode is ze helemaal op. Dan word ze vaak ziek en komt bijna niet meer in de ontspanning.

Ze is erg dwingend, de dingen moeten gaan zoals dat voor Tirza prettig is. Zo kunnen wij bijvoorbeeld met haar broer van 17 vaak niet echt een gesprek voeren, dit ervaart Tirza al snel als lawaai. Dit kan ze met erg dwingend gedrag, gillen en boos worden, aan ons kenbaar maken. En dan zijn we snel uitgesproken. De echte gesprekken moeten wachten totdat Tirza op bed ligt. Wanneer Tirza ontspannen is, is ze een heel ander kind.

The special child The child, yet unborn, spoke with the father “Lord, how will i survive in the world? I will not be like other children. My walk may be slower my speech hard to understand, i may look different, what is to become off me?” The lord replied to the child “My precious one, have no fear. I will give you exceptional parents. They will love you because you are special, not in spite of it. Though your path through life will be difficult, your reward will be greater. You have been blessed with a special ability to love. And those whose lives you touch will be blessed because you are special.

e Chromosome Disorder Support up, 2 0 | Nieuwsbrief Z e l d Z a a m K B G v e rta l i n g

e Stables, Station Road West, Oxted, Surrey RH8 9EE, UK ax: +44(0)1883 723356 rarechromo.org I www.rarechromo.org

Over grenzen

uide is not a substitute for personal medical advice. Families d consult a medically qualified clinician in all matters relating to c diagnosis, management and health. Information on genetic es is a very fast-moving field and while the information in this is believed to be the best available at the time of publication, facts mayDe later change. Unique does its best to keep abreastde of afgelopen jaren hebben we achter ing information and to review its published guides as needed. uide was compiled by Dr Natalie Canham,aan Consultant in Clinical schermen hard gewerkt het project cs, North West Thames Regional Genetics Service, UK.

DRAFT

ersion 1 [PM] “over

red in England and Wales Company Number 5460413

DRAFT

In de drie jaar van het project hebben we 48 Nederlandse folders ontwikkeld voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in één van de chromosomen of genen. De ouders kunnen daar in lezen hoe het bijvoorbeeld zit met de groei, leren bewegen, communiceren, leren op school, gezondheidsproblemen en behandelingen van een kind met deze aandoening. In de folders staan ook ervaringen van andere ouders. Zo kunnen ouders een beeld krijgen van wat ze kunnen verwachten. Deze folders zijn te downloaden via www.uniek-erfelijk.nl. Daarnaast zijn folders ontwikkeld voor mensen uit de omge-

ving van een kind met een afwijking in één van de chromosomen of genen en voor artsen die deze kinderen begeleiden. De folders zijn vertalingen van de Engelse folders van Unique, een wereldwijde organisatie voor mensen met zeldzame chromosoomafwijkingen (www.rarechromo.org).

En nu verder... Lang niet alle Unique folders zijn vertaald. Op kleine schaal gaan we verder. Zo is er binnenkort de vertaling van de KBG informatie. Dit dankzij Charlotte Ockeloen, Mieke van Leeuwen en Anna Pelling van Unique.

Dit project is financieel mogelijk gemaakt door een bijdrage van Fonds NutsOhra.

GROOT NIEUWS 16P11.2 SYNDROOM In de zomer van 2017 zal er in het AMC in Amsterdam een poli geopend worden speciaal voor mensen met het 16p11.2 syndroom. Dit is prachtig nieuws. Het 16p11.2 syndroom komt vaker voor dan men vroeger dacht. Met de nieuwste technieken wordt de diagnose vaker gesteld. De variatie in kenmerken is groot, zowel in aantal als in ernst. Lang niet alle dokters en therapeuten kennen het syndroom. Daarom is het geweldig nieuws dat er één plek komt waar men zich in 16p11.2 kan gaan specialiseren. Waar ouders en behandelaars met vragen terecht kunnen en waar informatie over kinderen en volwassenen bij elkaar wordt gebracht. In april 2017 zal hierover een informatieavond zijn. De precieze datum en plaats zijn bij het drukken van deze ZeldZaam nog niet bekend. Meer informatie hierover kunt u vinden op de Facebook pagina van 16p11.2

https://www.facebook.com/16p11.2microdeletienederland/ Voor meer informatie over het 16p11.2 syndroom of om je aan te sluiten bij de besloten oudergroep op Facebook kunt u contact opnemen met Marja Rouwenhorst. Thehero206@msn.com

oproep

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Achteraf is het me duidelijk geworden dat ik vroeger de opleiding tolk gebarentaal vooral heb gedaan ter voorbereiding op de komst 3,5 jaar geleden van mijn dochter Malú Fleur. Sommige dingen “moeten zo zijn”. Malú Fleur is een meisje met het Emanuelsyndroom. Een syndroom wat - naast een sterk vertraagde ontwikkeling en medische problemen - vaak gepaard gaat met een auditieve beperking. Bij Malu Fleur uit dit zich in totale doofheid. Hoewel er bij haar CI implantaten zijn geplaatst, zal Malú Fleur altijd afhankelijk zijn van gebarentaal voor het aanleren van nieuwe vaardigheden en kennis. Juist als tolk gebarentaal weet ik hóe belangrijk het is voor dove kinderen om vanaf het allereerste begin met gebarentaal omringd te zijn. Hoewel er op verschillende plaatsen in het land zorgen onderwijsinstellingen zijn die voor meervoudig gehandicapte dove kinderen een gebarenvaardige omgeving creëren is dit in het oosten van het land niet zo. Kinderen in dit deel van het land reizen ofwel dagelijks urenlang heen en weer naar Kentalis in Vries of St. Michelsgestel, slapen door de week buitenshuis, of zoeken de oplossing bij plaatselijke KDC’s die met ondersteunende gebaren communiceren. Ik gun mijn dochter en andere dove kinderen in het oosten van het land zo ontzettend die gespecialiseerde zorg/onderwijs in een gebarenvaardige omgeving. Waar ook de vanzelfsprekende kennis over totale communicatie en gehoorrevalidatie is. Hierover heb ik al contact met meerdere ouders en instellingen die over dit idee meedenken. Binnen enkele maanden willen we een duidelijk beeld krijgen of dit concreet vormgegeven kan worden of niet. Maar ook hiervoor geldt; hoe groter de vraag is voor vergelijkbare kinderen hoe dichter we bij een oplossing komen. Daarom kom ik heel graag in contact met ouders voor wie dit voor hun kind ook een goede oplossing kan zijn. Op dit moment kijken we naar mogelijkheden in het brede gebied van Zwolle – Almelo – Apeldoorn. Neem dus gerust contact op, ook als je simpelweg meer hierover wil weten. Lydia Steenstra 06-38550902 of via lydia@plekomtegroeien.nl

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Boeken

Broers en Zussen Hoe is het voor jou?

Uitgave van Stichting Bureau Sterrenstof Het boek bevat twaalf persoonlijke verhalen van kleine en grote mensen met een broer of zus met een chronische ziekte of een beperking. De aandacht gaat vaak uit naar degene, die ziek is en extra zorg nodig heeft. Dat dit niet altijd makkelijk is vertellen de hoofdpersonen in dit boek. Openhartig en met heel veel liefde voor hun broer of zus, want naast verdriet kan je juist ook veel lol met elkaar hebben. Het boek is een uitgave van Stichting Bureau Sterrenstof opgericht door Esther-Clair Sasabone en Vincent Moolenaar, beide bekend van De Grote Donorshow van BNN. Het boek is te bestellen op www.bureausterrenstof.nl

Job gaat viral

Columns over een zeldzaam jongetje Auteur: Annemarie Haverkamp ‘Job gaat viral’ is een bundel van columns over Job, een jongen van twaalf met een zeldzame chromosoomafwijking. Binnen VGnetwerken vast bekend vanwege de columns in Nieuwsbrief Zeldzaam en op de website van VGnetwerken.nl. Al meer dan twaalf jaar deelt Jobs moeder Annemarie Haverkamp haar zorgen, twijfels en de ontwikkeling van Job met haar lezers. Op humoristische en ontroerende wijze schrijft ze over operaties, administratieve ellende, opvoeden en Jobs oneindige liefde voor animatiefilms en dieren. ‘Job gaat viral’ is het vierde deel in een unieke reeks. Het boek is verkrijgbaar in elke boekwinkel en digitaal te bestellen op www.roelants.nl. Kijk ook op www.annemariehaverkamp.nl

Meer dan woorden Handboek voor ouders van kinderen met een stoornis in het autistisch spectrum of moeilijkheden in de sociale communicatie om interactie en taalvaardigheid te ontwikkelen. Auteur: Fern Sussman Het boek biedt praktische, op onderzoek gebaseerde strategieën, tips aan ouders voor hun kinderen die achterblijven met praten en sociale contacten. Met veel kleurentekeningen, ideeën voor speelgoed, contactspelletjes, liedjes en voorlezen is het een handboek voor ouders om de interactie met hun kind te verbeteren, het communiceren te bevorderen, sociale aansluiting aan te moedigen en het taalbegrip van hun kind te verbeteren. Het boek is verkrijgbaar via uitgever SWP, http://mdw.swpbook.com/

c h a r g e o n t m o e t i n gs da g

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Ph e l a n M c D e r m i d 2 2 q 1 3 d e l e t i e s y n d r o o m

Cindy Konings over haar dochter Elke

Liefst negen weken te vroeg beviel Cindy Konings in oktober 2009 van haar dochter Elke. Na dertien intensieve weken in het ziekenhuis mocht Elke naar huis. Thuis verliep de ontwikkeling anders dan bij Cindy haar twee oudere kinderen. Na veel onderzoek kwam in 2013 de diagnose Phelan McDermid 22q13 deletie syndroom. Cindy wist toen dat het leven nooit meer hetzelfde zou zijn. Maar ze legde zich er niet bij neer. Ze zou vechten voor Elke. Door Cindy Konings

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

Zwaar jaar

Zo veel vragen

Onze eerste zware tegenslag kregen we te verwerken in mei 2003. Toen ik op zesentwintig jarige leeftijd de diagnose borstkanker kreeg. Ik was al mama van twee kinderen, Stef van vier jaar en Britt van één. Al onze dromen vielen ineens weg.

Natuurlijk heb je als ouders zoveel vragen. Wat is de levensverwachting? Kunnen er complicaties optreden? Wat is de levenskwaliteit? Bestaan hier therapieën voor? Wat voor een toekomst staat ons te wachten? We moesten zelf de zoektocht beginnen naar Hoe?, Wat? en Waar? Gelukkig hebben we een zeer toegewijde huisarts, die altijd voor ons klaarstaat en met ons meedenkt. Als ons Elke ziek is weet onze huisarts dat we haar het beste in haar eigen omgeving (zolang het toelaat) kunnen verzorgen. We weten dat hij onmiddellijk zal ingrijpen als het nodig is.

We begonnen aan een hels jaar met een zware operatie, chemotherapieën en bestralingen. Ik werd geleefd en vocht om erbij te blijven. Dankzij de steun van mijn kinderen, mijn man Guy, naaste familieleden en een handjevol vrienden lukte dit! Toch was er nog een kinderwens… Na vijf lange jaren medicatie te hebben genomen en vele gesprekken later met verschillende oncologen in Gent en Antwerpen kregen we eind 2008 groen licht om er nog voor te gaan. Zo werd op 5 oktober 2009 ons Elke geboren, onverwacht negen weken te vroeg, slechts 1,545 kg, een klein lief prutske, maar zo sterk! Mama en papa, broer en zus waren oh zo trots.

De diagnose Na dertien lange weken op de intensieve neonatologie in UZ Antwerpen, mocht ze eindelijk naar huis. Haar ontwikkeling ging niet zoals het hoorde. We dachten dat haar achterstand te maken had met het feit dat ze te vroeg geboren was. Maar omdat ze op driejarige leeftijd nog steeds niet liep en sprak, besloten we om toch eens wat verder te informeren. Via een goede vriend kwamen we bij revalidatiecentrum Noorderkempen en de vroeg begeleiding. Toch wat meer onderzoeken, toch een keer naar de neuroloog en enkele bloedafnames. Begin 2013 kwam dan uiteindelijk de diagnose. Elke heeft het “Phelan McDermid 22q13 deletie syndroom” … Euhmm ja, en wat is dat? Het antwoord luidde: “Dit is een zeer zeldzame aandoening, niet gekend in België … anders moeten jullie dit misschien een keertje opzoeken op Google.” Daar stonden we dan, zo werden we naar huis gestuurd.

Meer onderzoek Toch kon ik mij er moeilijk bij neerleggen dat er hier in België geen enkele dokter zou zijn die ons dochtertje als één pakketje wil zien. Een dokter die haar wil volgen en die tevens interesse heeft om verder onderzoek te doen. Na lang zoeken, eindeloze telefoongesprekken, mails en tevergeefs bezoeken aan diverse klinieken, vond ik eindelijk een paar mensen: Professor Van Buggenhout (menselijke genetica) en Professor Swillen (orthopedagoge) van het CME / KU Leuven, UZ Gasthuisberg te Leuven.

Vallen en opstaan Het is een grote opgave om te leven met iemand in je gezin die beperkt is. Weinig of geen sociale contacten, slapeloze nachten, verzorging, ziekenhuisbezoeken, administratieve rompslomp, en zorgen … veel zorgen. Toch ben ik ervan overtuigd dat ik hierzonder nooit de persoon zou zijn die ik nu ben. Ik zou nooit zo intens genoten hebben van haar lach die ze ons nu geeft, zonder woorden, maar enorm waardevol. Zij leert ons zoveel ander kleine mooie dingen en dat gewoon omdat zij is zoals ze is. Ik kon dit ook enkel mogelijk maken door de onvoorwaardelijke steun van Guy, mijn drie fantastische kinderen Stef, Britt en Elke, onze ouders en naaste familie, een paar vrienden en enkele heel speciale mensen: Bieke, Glen en Stef en Gabriëlla die alles van heel dichtbij meemaken, dagelijks voor ons klaarstaan, ons Elke aanvaarden zoals ze is en er altijd voor ons zijn!

Kleding zonder beperking Cindy is gestart met de webshop Gozz4Kids. Kleding voor kinderen van 4 tot 18 jaar met speciale behoeften. Het is een gezamenlijk initiatief met haar goede vriend Sebastiaan van Hoorebeke. De webshop biedt mooie, maar functionele kleding. Heel subtiel zijn er praktische zakjes voor onder meer infusen, katheders en stoma’s verwerkt in de designs. Speciale drukknopen en ritsen maken dat het kind deze niet zelf kan lospeuteren. Een aangepast broekrokje houdt de pamper perfect op zijn plaats en een velcrosluiting op de rug maakt het aankleden van je kind in een rolstoel een stuk eenvoudiger. Dankzij Gozz4Kids kunnen kinderen met een beperking nu ook schitteren. www.gozz4kids.com

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

signalementen

Signalementen De Support Vakantiegids De Support Vakantiegids is een speciale Support Magazine-editie vol informatie over aangepaste vakanties. Mensen hebben vaak geen idee van wat er allemaal mogelijk is en wellicht is het ze ook niet kwalijk te nemen. Vaak weet je pas wat kan wanneer je je ergens in verdiept. De Support Vakantiegids helpt daar een handje bij.â&#x20AC;? De Support Vakantiegids is voor â&#x201A;Ź 4,95 te bestellen op www.supportmagazine.nl of via de klantenservice T 070 â&#x20AC;&#x201C; 336 46 00.

A c t ua l i t e i t

De aftrek van zorgkosten

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

L a at g e e n b e l a s t i n gg e l d l i gg e n !

Leven met een handicap of ziekte brengt kosten met zich mee. Kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Komen die kosten voor uw eigen rekening? Dan kunt u een deel ervan terugkrijgen via de aangifte inkomstenbelasting. Maak er gebruik van. Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2016. U doet

vanwege het eigen risico in de basisverzekering kunt u niet aftrekken.

deze aangifte in het voorjaar van 2017.

Wettelijke eigen bijdragen zijn niet aftrekbaar. U kunt alleen kosten

Vanaf 1 maart 2017 kunt u aangifte inkomstenbelasting doen over

aftrekken die in de verschillende onderdelen genoemd staan. U kunt

het jaar 2016. Dat kan best een lastige klus zijn. Maar het is de moeite

bijvoorbeeld geen zorgpremies aftrekken.

waard. Hebt u hoge zorgkosten, dan kan de aangifte u veel geld opleveren. Dat komt door de aftrek van zorgkosten. Maak er gebruik van!

Verhoging

U kunt aangifte doen tussen 1 maart en 1 mei 2017. Lukt het niet om

Afhankelijk van uw inkomen en uw leeftijd, kan er een standaard

alle gegevens vóór 1 mei op een rijtje te krijgen, vraag dan uitstel tot 1

verhoging gelden van een aantal zorgkosten. De online aangifte

september. Dat kan bij de Belastingtelefoon 0800-0543. Bent u fiscale

berekent zelf of u in aanmerking komt voor de verhoging en om welk

partners, dan moet u allebei even bellen.

bedrag het gaat.

Begin met invullen

Drempel

De Belastingdienst heeft allerlei gegevens al voor u ingevuld. Loop

Alleen als u in totaal meer zorgkosten hebt dan de drempel, mag u de

deze gegevens zorgvuldig na. U kunt ze zo nodig aanpassen of aanvul-

kosten boven de drempel aftrekken. De drempel is afhankelijk van uw

len. Ga vervolgens naar het onderdeel Uitgaven, vink Zorgkosten aan

inkomen. De online aangifte berekent uw drempel automatisch, op

(en eventuele andere aftrekposten) en klik op Akkoord.

basis van de gegevens die u eerder hebt ingevuld.

Pak uw administratie erbij

Maak een verdeling

U ziet nu in het menu links in beeld, onder Uitgaven het onderdeel

Deze stap geldt alleen voor fiscale partners. Bij de vorige stappen

Zorgkosten staan. Als u daar op klikt, krijgt u een lijstje te zien met de

hebt u de aftrekbare zorgkosten uitgerekend voor uzelf en uw fiscale

verschillende onderdelen van deze aftrek.

partner samen. U moet deze aftrek nu gaan verdelen. Klik op Verdelen

U kunt in de witte vakjes alleen de totaalbedragen invullen. De bere-

in het menu links in beeld en ga naar het onderdeel Zorgkosten. Als

keningen van de aftrekbare kosten per onderdeel zult u zelf moeten

u bij één van beiden een bedrag invult, berekent de online aangifte

maken. Pak daarom uw administratie erbij. Maak voor elk van de

hoeveel aftrek er voor de ander overblijft. Door op de knop Belasting

onderdelen een overzicht van de kosten die in 2016 voor uw rekening

berekenen te klikken, kunt u zien wat het resultaat is. Probeer een

kwamen, min de eventuele vergoedingen die u hiervoor hebt ontvan-

paar verschillende verdelingen uit en kies uiteindelijk voor de verde-

gen. Bent u fiscale partners, vul dan in de witte vakjes de zorgkosten

ling die u het meeste belastingvoordeel oplevert.

in van u beiden samen, bij elkaar opgeteld.

Algemene voorwaarden

Insturen Loop de hele aangifte nog eens goed na. Kijk ook in de rubriek Over-

Voor de aftrek van zorgkosten geldt een aantal spelregels. U moet de

zicht en ga na of alle posten er goed in terugkomen. Stuur vervolgens

kosten in 2016 hebben betaald. Het gaat om kosten voor u zelf, uw

uw aangifte in, met behulp van uw DigiD.

fiscaal partner, uw kinderen tot 27 jaar of familieleden die bij u wonen en die van uw zorg afhankelijk zijn. De kosten moeten voor uw eigen

U krijgt van de Belastingdienst een belastingaanslag over het jaar

rekening komen. Kosten die u vergoed hebt gekregen (of had kunnen

2016. Ook als u geld terugkrijgt. De Belastingdienst maakt dat geld

krijgen) kunt u niet aftrekken. Kosten voor zorg, hulpmiddelen en

dan automatisch over naar uw bankrekening. Klopt de aanslag niet,

voorzieningen die in het basispakket van de zorgverzekering zitten,

maak dan bezwaar. Hoe dat moet staat in de aanslag zelf.

die door de gemeente verstrekt worden of waar u een indicatie voor hebt, zijn niet aftrekbaar. Kosten die voor uw eigen rekening kwamen

Tekst: Kees Dijkman

Deze informatie wordt u aangeboden door Ieder(in). De tekst is met de meeste zorgvuldigheid samengesteld, maar u kunt er geen rechten aan ontlenen. Voor meer informatie, kijk op www.meerkosten.nl in de rubriek Belastingvoordeel.

Nieuwsbrief Z e l d Z a a m

www.uniek-erfelijk.nl

Met het Erfocentrum en het Engelse Unique heeft VGnetwerken 48 Unique folders vertaald naar het Nederlands en de nieuwe website www.uniek-erfelijk.nl ontwikkeld. De folders en website geven antwoorden op vragen van ouders van een kind met een zeldzame afwijking in ĂŠĂŠn van de chromosomen of genen. Per doelgroep, ouders/verzorgers, de omgeving en de medische

reclamebureau christiaanhoogeveen huisstijlen website

grafisch ontwerp

m ag a z i n e s

reclame

advertenties drukwerk

meer dan alleen vormgeven... e n m e e r ...

w w w. c h r i s t i a a n h o o g e v e e n . n l

professionals, zijn aparte folders gepubliceerd en te downloaden op de website.