¿CUÁLES SON LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DETECTADAS?

Los TPNI permiten detectar desórdenes causados por la presencia de una copia extra o faltante de algún cromosoma (aneuploidías). Entre las alteraciones más comunes se encuentran:

¿CUÁNDO REALIZARSE UN TPNI?

Trisomía 21, asociada al Síndrome de Down (2,7 por cada 1000 nacidos vivos)

Trisomía 18, asociada al Síndrome de Edwards (1 por cada 5000 a 8000 nacidos vivos)

Trisomía 13, asociada al Síndrome de Patau (1 por cada 10.000 a 20.000 nacidos vivos)

Trisomías 16 y 22, asociadas con mayor frecuencia de aborto espontáneo

Aneuploidías de cromosomas sexuales:

Síndrome de Turner (mujer con un solo cromosoma sexual X)

Síndrome de Klinefelter (hombre con doble dotación de cromosoma X)

Trisomías o polisomías del cromosoma X

Debido a que la cantidad de ADN fetal circulante en el torrente sanguíneo materno suele ser baja (cercano al 4%), se recomienda realizar este tipo de test desde la semana 10 de embarazo. Aunque las indicaciones para la realización de un TPNI pueden ser múltiples, este tipo de test se recomienda especialmente en embarazos de alto riesgo, en mujeres mayores de 35 años, un ultrasonido anormal, sospecha de síndrome cromosómico o historial familiar, entre otros.

¿HAY VENTAJAS DE LOS TPNI SOBRE LA AMNIOCENTESIS?

Aunque entrega los mismos resultados que un TPNI para ciertas trisomías (21, 18 y 13), la amniocentesis puede ser uno de los análisis que más inquieta a una madre durante su embarazo. Este análisis es un procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo de segundo trimestre, consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua.

A pesar que en general la amniocentesis es un análisis seguro, no está exento de riesgos al ser una técnica invasiva, los que se pueden presentar en aproximadamente el 0.1% de los casos.

Los TPNI y la amniocentesis se consideran técnicas que son complementarias más que excluyentes. Debido a su característica fundamental de no provocar daño al feto, los TPNI se recomiendan como un tamizaje inicial (aun cuando su sensibilidad y especificidad es superior al 99,9%). De esta forma, solo en aquellos casos donde se obtiene un test positivo por TPNI, es decir, que se detecte alguna alteración cromosómica, se puede proceder a una amniocentesis como proceso confirmatorio.

Es así como un TPNI permite un análisis temprano y seguro de las alteraciones cromosómicas más comunes en el feto y ya se encuentra disponible en el Laboratorio ELSA, parte de Bupa.

Los TPNI y la amniocentesis se consideran técnicas que son complementarias más que excluyentes. Debido a su característica fundamental de no provocar daño al feto, los TPNI se recomiendan como un tamizaje inicial.

Broncopulmonares de IntegraMédica publican trabajo científico en Revista Médica de Chile

Los Doctores Gonzalo Alvear y Hernán Santibáñez, Broncopulmonares de IntegraMédica, lideraron un estudio que reveló un uso innecesario de antibiótico en infecciones respiratorias no neumonías. Para llegar a esta conclusión los profesionales revisaron todas las fichas clínicas electrónicas de la red ambulatoria de IntegraMédica durante mayo del 2018, determinando que en más de la mitad de las consultas (54%) por infecciones respiratorias no neumonías que son causadas fundamentalmente por virus y que, generalmente, no necesitan tratamiento antibiótico, se prescribió uno.

“Creo que los resultados del estudio son preocupantes, ya que muestran la excesiva prescripción de antibióticos para patologías que en su mayoría no los necesitan. Si bien esta situación es común en gran parte del mundo, incluyendo países más desarrollados en medicina como EE.UU e Inglaterra, en muchos de estos lugares se han implementado medidas de vigilancia y educación a los médicos con el fin de disminuir el uso innecesario de antibióticos”, señaló el Dr. Alvear.

La patología que más frecuentemente recibió dicha prescripción fue la bronquitis aguda y el antibiótico más prescrito fue la azitromicina.

El Dr. Alvear explicó los objetivos que buscaron con su realización. “Nuestro norte fue conocer la prescripción de antibióticos en toda la red para patologías respiratorias infecciosas, que en la inmensa gran mayoría de ellas no requiere el uso de antibióticos. Por otro lado, los principales objetivos secundarios eran conocer cuáles patologías son las que más reciben la prescripción de antibióticos, cuáles antibióticos son los que más se prescriben y qué especialidades médicas son las que más prescriben”.

Es en este contexto que el Dr. Juan Francisco Aguirre, Subgerente de Procesos Clínicos, sostuvo que en IntegraMédica se encuentran trabajando en la implementación de una herramienta de farmacovigilancia, que permita obtener información sobre el uso de ciertos medicamentos que se consideran de relevancia monitorizar, “un grupo de medicamentos que sin duda se estará revisando, son los antibióticos”, afirmó el Dr. Aguirre.

Para la realización del estudio IntegraMédica tuvo un rol fundamental poniendo a disposición los registros médicos electrónicos de manera segura. El Dr. Alvear valoró la posibilidad de desarrollar este estudio científico, señalando la poca existencia de trabajos e investigaciones de este tipo en Chile. “Uno de los principales problemas que tenemos en Chile es que no existen datos sobre prescripción de antibióticos en la atención pública ni privada, por lo que nuestro estudio es, hasta nuestro conocimiento, el primero en mostrar los patrones de prescripción de antibióticos en una gran muestra de pacientes en centros de atención ambulatoria en varias regiones de Chile”.

El trabajo titulado “Prescripción de antibióticos en las infecciones respiratorias agudas no neumonías en atención ambulatoria en la práctica privada”, apareció publicado en 2022 en la Revista Médica de Chile (volumen 150) entre las páginas 1000 a 1009.