Hei, jeg er Grete og er 67 år!
Jeg har en sjelden blodsykdom. Om noen dager har jeg bursdag! Det blir så spennende. Lurer pa hva jeg far i presang ...
nesten
I dag skal vi lage invitasjonene og det er ganske mange av dem, men plutselig begynner jeg aåbloøneseblod. Heldigvis kommer mamma med et lommetørkle. Jeg har forresten ofte blodd neseblod i det siste.
Jeg må ha noen nye klær til bursdagen min, og jeg vil ha en fin kjole. De andre kjolene mine er litt stramme, og passer ikke så godt lenger. En ny kjole kan skjule blåmerkene på bena mine. Jeg far blamerker hele tiden.
På vei hjem sklir jeg med sykkelen min. Jeg faller ikke sa hardt, men benet mitt gjor sa vondt, at mamma
uansett ringer etter ambulanse.
Jeg blir kjørt til sykehuset hvor de tar bilde av benet mitt.
Og gjett hva ... Benet mitt er brukket
Jeg forteller henne at ...
Jeg ofte blor neseblod ... Jeg lett
blir sliten ...
Jeg har vondt i magen, og av og til i bena og armene ...
Jeg har blamerker pa armene og bena ...
Legen kjenner på magen min og tar noen blodprøver.
Etter at benet mitt er gipset, kommer det en lege innom. Hun synes bildene ser litt rare ut og spør om jeg har andre sykdommer ...
Mamma
forteller
henne ...
at jeg spiser bra, men er
den minste ... at magen min har blitt storre ...
og at jeg ser litt blek ut.
Noen uker og mange undersøkelser senere:
Legen kunne endelig bekrefte at jeg har Gaucher sykdom.
Gaucher er en sjelden hematologisk sykdom som kan debutere med symptomer i tidlig barnealder.
GZNO.GD.20.02.0058 - Februar 2020
Vanlige symptomer som hepatosplenomegali, cytopeni, forsinket vekst og bensykdom, gjør at Gaucher kan være vanskelig å diagnostisere. Gaucher verifiseres med enzymanalyse og gentest. For mer informasjon om Gaucher sykdom, se www.sjeldne-sykdommer.no
Referanse: 1. Di Rocco M., Andria G, Deodoto F. et al . Early Diagnosis of Gaucher Disease in Pediatric Patients: Proposal for a Diagnostic Algorithm Pediatr Blood Cancer 2014;61: 1905–1909
sanofi-aventis Norge AS | Prof. Kohtsvei 5-17 P.O.Box 133, 1366 Lysaker Telefon (+47 ) 67 10 71 00 Fax (+47) 67 10 71 01 | www.sanofi.no www.sjeldne-sykdommer.no