Finn
Hei, jeg er og jeg er 8 år
Jeg har en sjelden metabolsk sykdom. Jeg bor sammen med foreldrene mine og hunden min Jeg liker godt å spille fotball og huske.
Frikk.
Når det er varmt og jeg spiller fotball med vennene mine blir de veldig svette, men det gjør ikke jeg.
Det er jo ganske merkelig!
Jeg får også oftere og oftere smerter i hendene og føttene mine.
Her om dagen mens jeg lekte, følte jeg meg ikke bra i det hele tatt.
Noen ganger er det så vondt at jeg ikke kan holde i hundebåndet en gang
Jeg fikk så vondt i magen, hendene og føttene at jeg begynte å gråte.
Der fortalte jeg legen om alle de rare symptomene jeg hadde hatt i det siste.
Han kikket på magen min og oppdaget at jeg
hadde røde flekker ved navelen.
Moren min fortalte at hun også hadde slike røde flekker på hendene. Da reiste vi til sykehuset for å sjekke hva som var galt med meg.
Noen uker og mange undersøkelser senere:
Fabry sykdom er en X-bundet sykdom og vil derfor ofte berøre flere medlemmer av samme familie.
GZNO.FD.20.02.0040 - Februar 2020
Legen kunne endelig bekrefte at jeg har Fabry sykdom og at moren min også har det.
Jeg synes de så rare ut. Fabry er en sjelden lysosomal sykdom som kan debutere med symptomer i tidlig barnealder. Symptomene er ofte diffuse og lette å overse. Ubehandlet vil sykdommen kunne medføre skade på nyre, hjerte og hjerne i tidlig voksen alder. Fabry verifiseres med enzymanalyse og gentest. For mer informasjon om Fabry sykdom, se www.sjeldne-sykdommer.no
Referanse: 1. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:30
sanofi-aventis Norge AS | Prof. Kohtsvei 5-17 P.O.Box 133, 1366 Lysaker Telefon (+47 ) 67 10 71 00 Fax (+47) 67 10 71 01 | www.sanofi.no www.sjeldne-sykdommer.no