4.1 Diagnosi precoce e diagnostica in vivo ed in vitro 4.1.1 Descrizione e motivazione della scelta Una delle sfide del prossimo decennio sarà trasformare una medicina prevalentemente “curativa” in medicina P4: predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa. Il paziente/consumatore avrà un ruolo attivo nella gestione della propria salute, disponendo di tutte le informazioni necessarie per compiere scelte consapevoli. Questa nuova concezione della medicina e biologia, connessa all’evoluzione del concetto di salute, ha come principali driver l’era delle scienze omiche e la rivoluzione digitale (generazione, analisi e distribuzione di grossi moli di dati generati ad esempio da digital consumer devices11 e da tecnologie low cost “alla portata di tutti” in grado di misurare eventi o marcatori biologici12 da campioni biologici o direttamente da pazienti). La medicina del prossimo decennio sarà profondamente trasformata dalla capacità di “personalizzazione” nella sanità, intesa come approcci omici (proteomica, metabolomica, genomica predittiva), connessi alla predisposizione alle malattie e allo studio della risposta individuale ai trattamenti terapeutici (farmacogenomica). Inoltre, nell’ottica della prevenzione delle malattie e della promozione del benessere13, sarà di grande interesse anche lo studio delle peculiari caratteristiche genetiche che determinano la salute/benessere dell’individuo in relazione all’alimentazione e all’ambiente in cui vive (nutrigenomica). I medici del prossimo decennio potranno così disporre di nuovi parametri (archiviabili su elettronica dedicata) che permettano loro di stabilire precocemente non solo se un paziente è a rischio per una determinata patologia, ma anche se necessita di cure specifiche personalizzate e/o di un cambiamento dello stile di vita.
4.1.2 Traiettorie di evoluzione Ai fini di apportare concreti avanzamenti alle procedure di diagnosi, prognosi e monitoraggio attualmente in uso, gli investimenti dovranno insistere sull’individuazione di: a) biomarcatori per la caratterizzazione dell’individuo, la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio della salute; b) biosensori. Queste stesse traiettorie rientrano tra le priorità identificate dalla Comunità Europea10, e risultano Top Technologies da un’indagine del gruppo Frost & Sullivan14. Poichè la realizzazione di un biosensore prevede l’interazione tra materiale biologico e trasduttore di segnale per rilevare la presenza di un biomarcatore, risulta evidente l’interazione e la convergenza tra le due traiettorie di ricerca e investimento. Biomarcatori per diagnosi, prognosi e monitoraggio. Gli obiettivi che si possono raggiungere in ambito Regionale15 a breve-medio termine riguardano l’identificazione e validazione di nuovi biomarcatori genomici o proteici, circolanti o tissutali, prelevabili con minima invasività, che consentano di migliorare: la diagnostica, la stratificazione clinica, la prognostica, la risposta a trattamenti terapeutici, le abitudini di vita e alimentari. Questo tipo di approccio trova interesse soprattutto per la diagnosi precoce, la prognosi e il monitoraggio di patologie (genetiche, oncologiche, metaboliche, cardiovascolari, neurodegenerative e autoimmuni). Un ulteriore interesse sarà quello di potenziare l’identificazione di biomarcatori genetici utili a favorire il benessere anche attraverso interventi di tipo nutrizionale. Per tali scopi, sarà necessario prevedere
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KET: micro e nano thematic report. European Commission KET: nanotechnology report. European Commission 13 Framework programme for Research and innovation – HORIZON 2020 (EXCELLENT SCIENCE: Future and emerging technologies, COMPETITIVE INDUSTRIES, SOCIETAL CHALLENGES: Health, demographic change and wellbeing). European Commission. 14 Top technologies trends in health and wellness. Frost and Sullivan 15 Tecnologie per la salute – Scenari tecnologici per l’Emilia Romagna. Aster 12
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