ONDERZOEK
Druk gedrag bij Tubereuze Sclerose Complex
Wendy Chan, Leontine W. ten Hoopen en Pieter F.A. de Nijs
Bij kinderen met het Tubereuze Sclerose Complex, ook wel bekend als de ziekte van Bourneville-Pringle, komen cognitieve en gedragsproblemen bij kinderen vaker voor dan gebruikelijk. Het gaat dan vooral om ADHD en ASS. De auteurs laten in deze bijdrage zien welke klachten er zijn en hoe daar het beste mee omgegaan kan worden. Inleiding Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een autosomaal dominant overervende ziekte die gekenmerkt wordt door hamartomen die zich in verschillende organen kunnen ontwikkelen, waaronder het hart, de nieren, de huid, de longen en het centraal zenuwstelsel.1,2 Hamartomen zijn ophopingen van abnormale cellen. Deze cellen zijn echter geen kankercellen en de cellen komen van oorsprong uit het orgaan
waar ze zich bevinden. Een hamartoom in de nier bijvoorbeeld bestaat uit niercellen. Het verschil tussen de niercellen in het hamartoom en de overige cellen in de nier zit in de controle van de celgroei, die verstoord is bij TSC. TSC is een van de meest voorkomende neurocutane aandoening en met een prevalentie van 1:6.000.1,2 Ongeveer dertig procent van de patiënten heeft de aandoening geërfd. In zeventig procent
Tabel 1. Primaire en secundaire diagnostische kenmerken van TSC.4 Primaire kenmerken Angiofibromen in het gelaat of een plaque op het voorhoofd Niet-traumatische fibromen van de nagels Drie of meer hypomelanotische maculae Chagrijnplek Multipele retinale nodulaire hamartomen Corticale tuber Subependymale noduli Supependymaal reuscelastrocytoom Eén of meerdere cardiale rhabdomyomen Renale angiomyolipomen of pulmonale lymfangiomatose Secundaire kenmerken Meerdere putjes in het gebit Hamartomateuze rectumpoliepen Botcysten Lijnen in de witte stof van de hersenen Tandvleesfibromen Hamartomen buiten de nier Achromatische plek, d.w.z. een witte plek, op de retina ‘Confetti-huidafwijkingen’ Multipele renale cystes 6
van de gevallen betreft het een spontane mutatie. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking op chromosoom 9 voor TSC1 en op chromosoom 16 voor TSC2. De uiting van de ziekte is zeer variabel; om deze reden is het soms lastig om snel een diagnose te stellen en worden lang niet alle patiënten met TSC gediagnosticeerd.3 Diagnostische kenmerken Veel voorkomende uiterlijke kenmerken van TSC zijn witte vlekken op de huid (hypomelanotische maculae) en angiofibromen in het gezicht, deze kenmerken zijn afgebeeld in afbeelding 1. De diagnose TSC wordt op basis van deze en andere klinische kenmerken gesteld. De diagnostische kenmerken worden onderverdeeld in primaire en secundaire kenmerken (zie tabel 1). Bij één primair kenmerk is TSC een mogelijke diagnose. Bij één primair kenmerk en één secundair kenmerk is TSC een waarschijnlijke diagnose. Bij twee primaire kenmerken of bij één primair kenmerk en twee secundaire kenmerken is de diagnose TSC vrijwel zeker.
JA! voorjaar 2014
8366_V01_fc.indd 6
26-02-14 13:58