MALFORMACIONES CEREBRALES Y TRASTORNOS DE LA MIGRACION NEUROBLASTICA

INSTITUTO AUTONOMO HOSPITAL UNIVERSITARIO DE LOS ANDES. CONSULTA DE NEUROPEDIATRIA MERIDA-VENEZUELA

MALFORMACIONES CEREBRALES Y TRASTORNOS DE LA MIGRACION NEUROBLASTICA Dr. Antonio José Uzcátegui Vielma Medico Pediatra-Neurólogo Infantil

DIENCEFALO โ ข

Paredes laterales 1. Epitรกlamo 2. Tรกlamo 3. Hipotรกlamo

Vesículas cerebrales • Prosencéfalo 1. Telencéfalo 2. Diencéfalo.

• El mesencéfalo • Romboencéfalo 1. Metencéfalo 2. Mielencéfalo

INTRODUCCION Migración neuronal.

• Se inicia entre la 7 y 8 semanas y termina entre las 15 y 16 semanas.

• Consiste en la migración de los neuroblastos migratorios desde el téjido subependimario siguiendo un gradiente ventro-dorsal guiadas por las células gliales ,controladas por la células de Cajal-Retzius las cuales segregan unas glicoproteinas.

Agentes tóxicos que actúan en estos períodos.

Virus: citomegalovirus,rubeola. Protozoos: Toxoplasmosis. Agentes teratógenos: alcohol, drogas. Cromosomopatías: Trisomía 13,21

Mielinización.

• Adquisición de una membrana especializada alrededor del axón.

• Se inicia en el segundo trimestre y termina en la vida adulta.

• Se inicia con una rápida proliferación de la glía “oligodendroglía.

• Membrana plamática de la oligodendroglia es la que elabora la mielina.

Malformación de Chiari • • 1.

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4.

5.

4 variantes de Chiari Tipo 2 más frecuente Cerebelo y bulbo desplazado caudalmente Apiñamiento en el conducto raquídeo cervical Se asocia a mielomeningocele Hidrocefalia secundaria-estenosis del acueducto de Silvio 40% quistes por debajo del bulbo

Malformación de Chiari • Lesiones vasculares: Hemorragias e infartos en el tegmento bulbar • Otros defectos: Polimicrogiria, heterotopías, siringomielia, hidromielia, síndrome de Klippel-Feil y anomalias óseas

Malformación de Chiari • • • • • • •

Tipo1 Similar a la tipo 2 pero más leve Cerebelo y bulbo menos desplazados No se acompaña de mielomeningocele Tipo 3 Encefalocele occipital Espina bífida cervical con protrución del cerebelo a través de la abertura

Malformación de Chiari • Tipo 4 • Hipoplasia cerebelosa • Variante del síndrome de Dandy-Walker

Síndrome de Dandy-Walker • Malformación del 4to ventrículo y cerebelo • Hipoplasia cerebelosa • 1 de cada 30.000 NV • Transformación quistica del 4to ventrículo • Hidrocefalia: Atresia de los agujeros

Síndrome de Dandy-Walker • • • • •

Hallazgos histológicos 4to ventrículo deformado Quiste de gran tamaño Recubierto por epéndimo Hemisferios cerebelosos son rudimentarios y desplazados superiormente • Vermis posterior hipoplásico o atresico

Craneorraquisquisis • Anatomicamente se encuentra una estructura parecida a la placa neural en toda la zona.

• No hay esqueleto axil ni cubierta dérmica suprayacente

Anencefalia • Malformación congénita consistente en la ausencia de ambos hemisferios cerebrales.

• Se debe al fracaso del cierre de la parte anterior del tubo neural • En los casos mas graves, la anormalidad se extiende desde el nivel de la lámina terminal, (sitio de cierre final de la porción más rostral del tubo neural) hasta el agujero occipital (sitio aprox. de cierre de la parte anterior del tubo neural)

Encefaloceles

Encefaloceles

Encefaloceles Occipitales

Encefaloceles Frontoetmoidales

Encefaloceles Parietales

Defectos en la segmentación y la diferenciación

• • • • • •

Holoprosencefalia Separación del encéfalo en 2 hemisferios Antes del día 23 de la gestación Holosfera No hay separación sagital El ventrículo prosencefálico queda sin dividir

Holoprosencefalia •

3 categorĂ­as 1. Alobular 2. Semilobular 3. Lobular

Holoprosencefalia alobular • 1.

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3.

4.

•

Trastornos incluidos Ciclopía Etmocefalia Cebocefalia Agenesia premaxilar La cara predice el cerebro

Ciclopía • Ojo central • Nariz pequeña y grotesca (probóscide) • No existe quiasma óptico

Etmocefalia • Hipotelorismo orbitario exagerado • Existen dos orbitas • La probóscide protuye en la región interocular

Cebocefalia • Hipotelorismo orbitario • Probóscide con un único orificio nasal en la línea media • No se acompaña de labio leporino • Trisonomia 13 y 15

Agenesia premaxilar • • • • • •

Hipotelorismo Nariz achatada Labio leporino medio superior El paladar duro se desarrolla normalmente No existe tabique nasal Protrución central angulada en los huesos frontales • Microcefalia

Holoprosencefalia semilobular • • • • •

División a nivel posterior Segmento intermaxilar hipoplasíco Lóbulos poco desarrollados Neocortex no esta dividido Vías olfatorias poco desarrollados

HOLOPROSENCEFALIA ALOBULAR

HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBULAR

Defectos en la migración neuronal • • • • • • • •

Trastorno de la proliferación neuronal Megaloencefalia Cerebro: Tamaño y peso > 2 DST Proliferación celular y volumétrica Heterotopías neuronales Otras anomalías de la migración neuronal Unilateral o bilateral Síntomas cognitivos y motores

HEMIMEGALOENCEFALIA

Microcefalia • PC < 2 DST • Crecimiento y desarrollo inadecuado del paciente • CI inferior • Factores maternos, fetales o ambientales • Nacimiento y postnatales • Otras malformaciones cerebrales o heterotopías

Microcefalia • • • • • •

Factores postnatales EHI HIC Infecciones del SNC Malnutrición Trastornos metabólicos

Trastorno de la migración neuronal

• • • •

Esquizoencefalia Hendiduras del hemisferio cerebral Zona de la hendidura de Silvio Cavidad encefálica llena de liquido y cubierta por duramadre normal • Circunvulusiones vecinas anormales

ESQUIZOENCEFALIA A LABIO ABIERTO

RMN cerebral

â&#x20AC;˘

ImĂĄgenes sugestivas de esquincencefalia de labio abierto bilateral.

Displasia cortical no lisencefalia. Heterotopia bifrontal.

ESQUISENCEFALIA A LABIO CERRADO

ESQUISENCEFALIA A LABIO ABIERTO

Porencefalia •

2 procesos anormales 1. Alteración del tejido encefálico normal 2. Falla en el proceso de inducción y migración neuronal aberrante • Porencefalia encefaloclástica • Pseudo-porencefalia • Quistes porencefálicos: encefalocele, alopecia y otros defectos craneales superpuestos

Porencefalia • • • •

Dx neuroimagen Aumento del PC: SDVP Rehabilitación Antiepiléptico

Lisencefalia • • • •

Manto cortical engrosado Migración neuronal incompleta Comprende: Agiria-paquigiria Polimicrogiria y otras displasias corticales • Lisencefalia clásica o tipo I • Lisencefalia clásica o tipo II

Lisencefalia clásica o tipo I • • • • •

10-14 semanas Encéfalo pequeño Ventrículos dilatados Cuerpo calloso pequeño o ausente Hemisferio patrón inmaduro (Encéfalo fetal) • Corteza inmadura: III, V y VI • Población neuronal menguada

Lisencefalia clásica o tipo I • Heterotopias de sustancia gris • Formas atípicas: agiria, paquigiria, polimicrogiria, porencefalia, calcificaciones intracraneales • Lisencefalia con microencefalia extrema

LISENCEFALIA

Macrogiria (Paquigiria) • Ensanchamiento de las mismas y reducción del numero de surcos • Unilateral • Clínica similar a la lisencefalia • Zonas corticales afectadas: Gliosis, neuronas grandes y anormales

MACROGIRIA O PAQUIGIRIA

Heterotopias neuronales • • 1.

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5.

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Detección de la migración neuronal a lo largo de los elementos radiales antes del 5to mes de gestación Síndromes asociados Distrofia miotónica Neurofibromatosis Distrofia muscular de Duchenne Epilepsia compleja parcial Otras formas de epilepsia focal Dislexia del desarrollo

Heterotopias neuronales â&#x20AC;˘

Formas 1. Laminares 2. Nodulares

HETEROTOPÍA EN BANDA

POLIMICROGIRIA

Agenesia del cuerpo calloso • • • • • • 1.

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4.

5.

Hallazgos histológicos Los ventrículos laterales están desviados lateralmente Gran espacio SA en la línea media Agujeros de Monrro se distorsionan III ventrículo dilatado Otras anomalías: Heterotopias Microgiria Cisuras cerebrales anormales Quistes porencefálicos Hidrocefalia

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

HIPOPLASIA DEL CUERPO CALLOSO

Malformaciones del cerebelo • • • •

Agenesia del cerebelo La forma aislada es poco frecuente Asintomática Los núcleos dentados, el vermis y los pedúnculos están pocos desarrollados • Trastornos cromosómicos: trisonomia 13 y 18

Quistes aracnoideos intracraneales • 1.

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Manifestaciones neurológicas: Cefaleas Convulsiones Hidrocefalia Aumento focal del tamaño del cráneo HEC Retraso del desarrollo Compresión neural

Defectos de la migración postneuronal

• • • •

Hidrocefalia Concepto Clínica: HEC Fisiopatología: 1. 70% plexos coroideos 2. Producción extracoroidea: Zonas subaracnoideas vía transependimarias

Hidrocefalia

Hidrocefalia • • •

Clasificación Comunicante o no comunicante No comunicante: 1. Ventriculomegalia rostral 2. Puntos de bloqueo: Agujeros de Monrro, acueducto de Silvio, 3ro y 4to ventrículo,

Hidrocefalia • Comunicante • Interrupción de la absorción corpúsculos de Pacchioni o obstrucción a nivel del espacio subaracnoideo • HEC por trombosis venosa

Lactante con Hidrocefalia

Hidrocefalia Fetal. VentrĂ­culos Laterales dilatados. ECO

RMN Hidrocefalia

Pieza Anatรณmica. Hidrocefalia.

Estenosis del Acueducto de Silvio â&#x20AC;˘

Malformaciones asociadas: 1. MalformaciĂłn de Chiari 2. Mielomeningocele 3. Neurofibromatosis

Hidranencefalia •

Ausencia completa de los hemisferios cerebrales • Hallazgos histológicos 1. Pequeñas partes de la corteza occipital, frontal y temporal 2. Cubierta leptomeningea externa 3. Presentación rudimentaria de la corteza cerebral

Polimicrogiria • • • •

Capas corticales normales: II, III, IV y VI Defecto en la capa cortical media Población celular reducida Lesión encefaloclástica posmigratoria por un fallo en la perfusión • Destrucción laminar mas que una detección de la migración • Secundaria a hipoxia o a isquemia secundaria, infección, intoxicación materna

Malformaciones de la medula espinal • • • • 1.

2.

• •

Amelia Espina bífida Espina bífida oculta Espina bífida abierta o quística Meningocele Lipomeningocele Mielomeningocele Mielocele: Es la salida hacia el exterior de las meninges.

Siringomielia

Medula anclada