entre TODOS
ENFERMEDADES RARAS
s e l i t infan
ENFERMEDADES RARAS INFANTILES · 04 · ENFERMEDADES ONCOLÓGICAS · 06 · ENFERMEDADES HEREDITARIAS · 08 EL LARGO CAMINO DE CURAR · 10 NUESTROS INVESTIGADORES · 12 ¿POR QUÉ APOYARNOS? · 14
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ENTRE TODOS
TU MOVIMIENTO GENERA MOVIMIENTO. CUANDO TÚ TE MUEVES, TU ENTORNO SE MUEVE. CUANDO HACES ALGO POR ALGUIEN ARRASTRAS AL MUNDO. HAGÁMOSLO POSIBLE ENTRE TODOS
ENFERMEDADES RARAS INFANTILES
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ENFERMEDADES RARAS INFANTILES
La Universidad de Navarra, dentro de su fin social, impulsa ENTRE TODOS, una iniciativa para el desarrollo de actividades -propias o en colaboración con otras entidades que contribuyan a canalizar el compromiso social de empresas, instituciones y particulares para ponerlo al servicio de proyectos de interés social.
Las enfermedades raras, también conocidas como “poco frecuentes”, son aquellas que tienen una incidencia de 5 habitantes por cada 10.000 (1 de cada 2.000 nacimientos). El 80% son de origen genético y congénitas, es decir, se padecen desde el nacimiento. La mayoría no tienen cura y son crónicas. La esperanza de vida de quienes las padecen depende del tipo de dolencia, pero en general está limitada por las consecuencias y síntomas de la enfermedad.
El diseño de nuevas terapias curativas pasa, necesariamente, por la investigación. Sin embargo, los recursos destinados son limitados: la mayoría de las enfermedades raras infantiles están olvidadas y son consideradas “huérfanas” porque afectan a muy pocas familias y carecen de interés comercial. ENTRE TODOS apoya el trabajo científico de la Universidad de Navarra en el desarrollo de alternativas terapéuticas y diagnóstico de estas patologías.
Nuestro objetivo:
Que las enfermedades raras infantiles sean cada vez mas raRas
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7.000 En la UE existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas
3M
6 · 8%
En España son más de 3 millones los afectados
Las padecen entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas
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ENFERMEDADES RARAS INFANTILES
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ENFERMEDADES ONCOLÓGICAS
El cáncer infantil es la principal causa de muerte por enfermedad en niños en los países desarrollados
El cáncer infantil es la principal causa de muerte por enfermedad en niños en los países desarrollados. Por otra parte, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida: pérdida de audición, ceguera, cardiopatías, amputaciones, esterilidad....
Tumores del Sistema Nervioso Central Son la causa más común de muerte por cáncer en niños de 0 a 14 años en Europa y EE. UU. Dentro de este grupo, los gliomas difusos de tronco (DIPG) son los más letales. El 99% de los pacientes fallece durante los 5 años posteriores al diagnóstico. No existe tratamiento eficaz.
Sarcomas o tumores de hueso y tejidos blandos La supervivencia disminuye al 40%, cuando la enfermedad entra en fase metastásica. En esta situación, pocas o ninguna línea de tratamiento son eficaces.
Mi objetivo es darle una opción terapéutica a un niño, a cualquier niño, sólo al primero. Luego vendrán los siguientes. Ana Patiño, investigadora, Clínica Universidad de Navarra y CIMA
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ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Neurológicas
Hígado
Síndrome de Dravet
Xantomatosis cerebrotendiosa
Es la causa de una de las epilepsias más severas. Se manifiesta a partir de los 4-6 meses de edad con la aparición de convulsiones frecuentes. Las crisis prolongadas ponen en riesgo la vida de los niños afectados. Los pacientes desarrollan problemas de movimiento y dificultades en el desarrollo intelectual que les impiden llevar una vida autónoma. Tienen un riesgo elevado de muerte súbita.
1/15.000 nacimientos
Las dificultades para la eliminación del colestanol hace que esta sustancia acabe acumulándose en diferentes órganos y ocasione problemas en la zona afectada. Se puede depositar en el cerebro y originar trastornos psiquiátricos; en los ojos, dando lugar a cataratas; o en el sistema nervioso central, y provocar espasmos y pérdida de control muscular.
1/50.000 nacimientos
Hiperoxaluria Riñón Poliquistosis renal Ocasiona el desarrollo y agrandamiento de quistes en los riñones causando hipertensión, dolor crónico y agudo, e infecciones del tracto urinario. Es una de las patologías hereditarias más comunes. Se inicia a edades tempranas. El 60% de los pacientes desarrollan quistes a los 5 años de edad.
1/500·2.500 personas
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Enfermedad congénita del hígado cuya progresión afecta severamente el funcionamiento renal y para la cual no existe tratamiento eficaz. Puede llegar a ser fatal y requerir diálisis o trasplante combinado de hígado y riñón.
1·3/1.000.000 personas
En la Universidad de Navarra se está luchando para que estos niños tengan una oportunidad. Lo que se realiza allí es pionero y da esperanza donde no la hay José Manuel Marco, Presidente de “Unidos contra el DIPG”
LA AUSENCIA DE DIAGNÓSTICO COMO PROBLEMA
La investigación del CIMA Universidad de Navarra ha sido realmente importante para poder diagnosticar la enfermedad de mi hija. Esperamos que en un futuro haya un tratamiento que mejore su calidad de vida y le permita ser lo más feliz que pueda Leticia Martínez, madre de Alexia.
! Cuando los síntomas de un paciente no orientan hacia su diagnóstico, el disponer de la posibilidad de un estudio genético que incluya todos sus genes y los de sus padres, se convierte en una herramienta esencial. Ayuda a definir el origen de la patología, acorta el tiempo de incertidumbre, mejora las posibilidades de tratamiento, y facilita el acceso de las familias a las ayudas pertinentes.
ENFERMEDADES RARAS INFANTILES
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Historia de un medicamento
FASE
01
DESCUBRIMIENTO DE UNA MOLÉCULA FASE
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EL LARGO CAMINO DE CURAR…
Las enfermedades raras infantiles solo se pueden curar a través de la investigación. El punto de partida para el desarrollo de nuevos medicamentos es comprender las necesidades reales de los pacientes y entender los mecanismos de estas enfermedades.
La batalla que libra la Universidad de Navarra en este ámbito ha permitido realizar tanto ensayos preclínicos como clínicos. Los avances han sido posibles gracias al apoyo de asociaciones de pacientes y convocatorias públicas, entre otros. Sin embargo, estos recursos no son suficientes.
PATENTE FASE
03 PRECLÍNICA: EFICACIA Y TOXICIDAD
Propuestas Terapéuticas Investigadas
466.537€ NECESIDAD ANUAL
FASE
04 CLÍNICA: FASE 1 FASE
Enfermedades oncológicas: Adenovirus Oncolíticos Inmunoterapia
278.954€
Enfermedades hereditarias: Terapia Génica
162.583€
05 CLÍNICA: FASE 2 FASE
06 APROBACIÓN FASE
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DISPONIBLE PARA EL PACIENTE
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Análisis Diagnóstico
25.000€
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NUESTROS INVESTIGADORES CENTRO DE INVESTIGACIÓN MÉDICA APLICADA (CIMA) DE LA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
Hiperoxaluria
Tumores infantiles
Tumores infantiles
Dra. Gloria González Aseguinolaza
Dra. Marta Alonso
Dra. Ana Patiño
Su carrera investigadora siempre ha estado ligada a la búsqueda de vacunas o nuevos tratamientos para enfermedades denominadas “enfermedades de los pobres”.
Tras licenciarse en Ciencias Biológicas por la Universidad Pública de Navarra, realizó un doctorado en Ciencias de la Salud y un máster en Educación de la Universidad de Navarra.
En los últimos años el grupo de Terapia Génica ha iniciado una nueva línea encaminada al desarrollo de nuevas terapias de enfermedades raras monogénicas como la profiria aguda intermitente, la hiperoxaluria o la enfermedad de Wilson. Licenciada en Biología por la Universidad del País Vasco. Realizó su tesis doctoral en el Centro de Investigaciones Biológicas del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Madrid, bajo la dirección del profesor de investigación Vicente Larraga. Tras el doctorado, trabajó en el grupo de la Dra Ruth Nussenzweig y el Dr Moriya Tsuji (Universidad de Nueva York), investigadores pioneros en la búsqueda de nuevas vacunas y tratamientos frente a la malaria. Tras tres años y medio de estancia, regresó a España para incorporarse en el Departamento de Terapia Génica y Hepatología, dirigido por el Dr. Jesús Prieto, y posteriormente a dirigir el laboratorio de Terapia Génica de Hepatitis virales.
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Continuó su formación postdoctoral en el MD Anderson Cancer Center (Houston, Texas), donde en permaneció siete años en el laboratorio de los doctores Juan Fueyo y Candela Gómez-Manzano. A finales de 2009 regresó a España, donde lideró su propio grupo de investigación en la Clínica Universidad de Navarra con un contrato Ramón y Cajal. La doctora Alonso ha publicado más de cuarenta artículos, revisiones y capítulos de libros, presentado los resultados de sus investigaciones en foros internacionales y recibido por ellos varios premios. Recientemente ha recibido una “Consolidator grant”, una de las concesiones más prestigiosas del Consejo Europeo de Investigación.
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Catedrática de Genética en Pediatría, Directora de la Unidad de Medicina Genómica e investigadora del Programa de Tumores Sólidos del CIMA Universidad de Navarra, como Co-Directora del Laboratorio de Terapias Avanzadas en Tumores Sólidos Infantiles del Dpto de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra. A nivel asistencial ejerce como Genetista acreditada por la AEGH y es corresponsable de la Unidad de Genómica de CIMA LAB Diagnostics. Respecto a la actividad como genetista, pertenece a las Unidades de Alto Riesgo de cáncer hereditario de la Clínica, en el contexto del CCUN (Centro del Cáncer de la Clínica Universidad de Navarra). Tanto la Dra. Alonso como la Dra. *Patiño codirigen el Laboratorio de Te-
rapias Avanzadas en Tumores Sólidos Infantiles. Ejerce su actividad investigadora un grupo de 12 personas dedicadas al desarrollo de modelos para avanzar en la terapia de pacientes pediátricos con cáncer, tumores cerebrales y sarcomas. Producto de este esfuerzo, disponen de ensayos clínicos para tumores cerebrales; así como numerosas herramientas y modelos animales en tumores cerebrales y sarcomas infantiles.
Esperamos obtener en los próximos años un claro beneficio clínico en pacientes con enfermedades raras como la enfermedad de Wilson o la hiperoxaluria Dra. Gloria González. Directora del Programa de Terapia Génica de las Enfermedades Raras
Xantomatosis Cerebrotendiosa y Síndrome de Dravet
Poliquistosis Renal
Hiperoxaluria
Dr. Rubén Hernández-Alcoceba
Dr. Rafael Aldabe
Dr. Juan Roberto Rodríguez Madoz
Licenciado en Medicina en la Universidad Rovira y Virgili (URV), en 1994. Se doctoró en Medicina en la Universidad Autónoma de Madrid en 1998. Durante la realización de la tesis doctoral, bajo la dirección del Dr. Juan Carlos Lacal, llevó a cabo un proyecto que ha permitido identificar a la enzima colina quinasa como una nueva diana terapéutica para el diseño de fármacos antitumorales.
Licenciado por la Universidad del País Vasco en Biología (1991) y doctor en Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) (1995). Su trabajo se centró en el análisis de la interacción del virus de la polio con la célula huésped. Realizó una estancia de 3 años y medio en Mount Sinai School of Medicine New York (USA).
Investigador de los programas de Medicina Regenerativa y Hemato-Oncología.
Durante su estancia post-doctoral en el Comprehensive Cancer Center de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, EEUU), 1998-2002, comenzó a trabajar en el campo de la terapia génica del cáncer utilizando adenovirus. A raíz de la incorporación en el Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra y la creación de un grupo independiente en el año 2003, su interés se ha centrado en la inmunoterapia de tumores gastrointestinales. En este contexto, los adenovirus replicativos se utilizan como adyuvantes y como vectores para citoquinas inmunoestimuladoras como la interleuquina-12 (L-12).
En 2003 se incorporó al departamento de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra. Su investigación se centra en el análisis de las modificaciones de las proteínas, de manera especial la acetilación aminoterminal. Para poder realizar este trabajo, han desarrollado modelos animals y moléculas que interfieren con esta reacción enzimática. Por otra parte, han desarrollado un método para generar ratones con hígados humanizados. Desde 2018 han empezado a diseñar y producir una serie de vectores de terapia génica que les permitan tratar enfermedades monogénicas renales.
Licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Navarra. Durante la realización de la tesis doctoral, bajo la dirección del Dr. Cristian Smerdou (Director del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica del CIMA Universidad de Navarra), llevó a cabo un proyecto para desarrollar vectores virales basados en el virus del Bosque de Semliki para su uso en inmunoterapia del cáncer. Realizó una estancia post-doctoral en el Departamento de Microbiología en el Hospital Monte Sinai (New York, EEUU), donde trabajó en el campo de la respuesta inmune frente al virus de Dengue, así como en los mecanismo de evasión inmune y de las interacciones huésped-patógeno. Su trabajo actual se centra en el desarrollo de modelos de enfermedad así como de terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades raras, como la Hiperoxaluria Primaria, mediante la utilización de técnicas de vanguardia como la edición génica y la reprogramación celular.
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¿POR QUÉ APOYARNOS?
1. Investigamos para curar enfermedades infantiles raras y económicamente “huérfanas” que hacen sufrir a importantes colectivos de enfermos y sus familias. 2. Apostamos por la calidad científica de nuestro país. Contribuimos a que nuestros investigadores puedan desarrollar aquí todo su potencial. 3. Desarrollamos investigación biomédica desde el respeto a la dignidad humana en todos los procedimientos y tecnologías utilizadas. 4. Los niños son la sociedad del futuro, nos esforzamos para dar una oportunidad a quienes por enfermedad podrían no formar parte de él. Es parte de nuestro compromiso de servicio a la sociedad. 5. Trabajamos sin ánimo de lucro. Los potenciales rendimientos económicos se reinvertirán en la propia actividad para continuar buscando soluciones a enfermedades sin cura. 6. Somos referente nacional en la investigación de los tumores cerebrales infantiles. 7. El progreso terapéutico para tratar las enfermedades raras infantiles que investigamos redundará en el mayor conocimiento de otras dolencias relacionadas, pudiendo beneficiar en el futuro a un mayor número de pacientes”
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UNIVERSIDAD DE NAVARRA La Universidad de Navarra es una institución sin ánimo de lucro establecida en 1952 que trabaja con una sólida misión de servicio a la sociedad a través de la investigación, la docencia y la difusión.
57 grupos de trabajo en el área de Biomedicina y Salud
UNAV
CUN
CIMA
CENTRO DE INVESTIGACIÓN MÉDICA APLICADA (CIMA) Entidad impulsada por la propia Universidad con la misión de realizar una ciencia traslacional basada en un conocimiento biológico novedoso y dirigida a encontrar soluciones terapéuticas a las necesidades de los pacientes.
373 profesionales investigan para curar en 143 proyectos diferentes
La conexión estratégica de los centros implicados facilita la aproximación de la realidad clínica a la investigación básica. Trabajamos en un contexto de innovación abierta y colaboramos activamente con otros centros de investigación nacionales e internacionales, compañías biotecnológicas y farmacéuticas y otros agentes sociales, con el fin de poner a disposición de la sociedad los descubrimientos diagnósticos y terapéuticos.
CLÍNICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA Hospital caracterizado por el trabajo multidisciplinar y en equipo. Avalada desde 2004 por la Joint Commission International, la Clínica es, desde su fundación en 1962, uno de los hospitales más prestigiosos de Europa.
542 ensayos clínicos activos al año
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Cuando haces algo por alguien, arrastras al mundo Colabora y consigamos, entre TODOS, que las enfermedades raras infantiles sean cada vez mรกs raras
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Cร MO COLABORAR Si lo desea, puede contactar con un profesional para que le asesore de forma personalizada. Pregunte por los responsables de la Oficina de Desarrollo de la Universidad. Su solicitud serรก atendida y recibirรก asesoramiento especializado para iniciar su colaboraciรณn. www.unav.edu/donaciones Tel. (+34) 948 425 800 desarrollo@unav.es
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