ENFERMEDADES RARAS INFANTILES

La Universidad de Navarra, dentro de su fin social, impulsa ENTRE TODOS, una iniciativa para el desarrollo de actividades -propias o en colaboración con otras entidades que contribuyan a canalizar el compromiso social de empresas, instituciones y particulares para ponerlo al servicio de proyectos de interés social.

Las enfermedades raras, también conocidas como “poco frecuentes”, son aquellas que tienen una incidencia de 5 habitantes por cada 10.000 (1 de cada 2.000 nacimientos). El 80% son de origen genético y congénitas, es decir, se padecen desde el nacimiento. La mayoría no tienen cura y son crónicas. La esperanza de vida de quienes las padecen depende del tipo de dolencia, pero en general está limitada por las consecuencias y síntomas de la enfermedad. El diseño de nuevas terapias curativas pasa, necesariamente, por la investigación. Sin embargo, los recursos destinados son limitados: la mayoría de las enfermedades raras infantiles están olvidadas y son consideradas “huérfanas” porque afectan a muy pocas familias y carecen de interés comercial. ENTRE TODOS apoya el trabajo científico de la Universidad de Navarra en el desarrollo de alternativas terapéuticas y diagnóstico de estas patologías.

El cáncer infantil es la principal causa de muerte por enfermedad en niños en los países desarrollados. Por otra parte, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida: pérdida de audición, ceguera, cardiopatías, amputaciones, esterilidad....

Son la causa más común de muerte por cáncer en niños de 0 a 14 años en Europa y EE. UU. Dentro de este grupo, los gliomas difusos de tronco (DIPG) son los más letales. El 99% de los pacientes fallece durante los 5 años posteriores al diagnóstico. No existe tratamiento eficaz.

La supervivencia disminuye al 40%, cuando la enfermedad entra en fase metastásica. En esta situación, pocas o ninguna línea de tratamiento son eficaces.

Ana Patiño, investigadora, Clínica Universidad de Navarra y CIMA

Síndrome de Dravet Es la causa de una de las epilepsias más severas. Se manifiesta a partir de los 4-6 meses de edad con la aparición de convulsiones frecuentes. Las crisis prolongadas ponen en riesgo la vida de los niños afectados. Los pacientes desarrollan problemas de movimiento y dificultades en el desarrollo intelectual que les impiden llevar una vida autónoma. Tienen un riesgo elevado de muerte súbita. 1/15.000 nacimientos

Poliquistosis renal Ocasiona el desarrollo y agrandamiento de quistes en los riñones causando hipertensión, dolor crónico y agudo, e infecciones del tracto urinario. Es una de las patologías hereditarias más comunes. Se inicia a edades tempranas. El 60% de los pacientes desarrollan quistes a los 5 años de edad.

Xantomatosis cerebrotendiosa Las dificultades para la eliminación del colestanol hace que esta sustancia acabe acumulándose en diferentes órganos y ocasione problemas en la zona afectada. Se puede depositar en el cerebro y originar trastornos psiquiátricos; en los ojos, dando lugar a cataratas; o en el sistema nervioso central, y provocar espasmos y pérdida de control muscular. 1/50.000 nacimientos

Hiperoxaluria Enfermedad congénita del hígado cuya progresión afecta severamente el funcionamiento renal y para la cual no existe tratamiento eficaz. Puede llegar a ser fatal y requerir diálisis o trasplante combinado de hígado y riñón.

José Manuel Marco, Presidente de “Unidos contra el DIPG”

La investigación del CIMA Universidad de Navarra ha sido realmente importante para poder diagnosticar la enfermedad de mi hija. Esperamos que en un futuro haya un tratamiento que mejore su calidad de vida y le permita ser lo más feliz que pueda

Leticia Martínez, madre de Alexia.

Cuando los síntomas de un paciente no orientan hacia su diagnóstico, el disponer de la po sibilidad de un estudio genético que incluya todos sus genes y los de sus padres, se convierte en una herramienta esencial. Ayuda a definir el origen de la patología, acorta el tiempo de incertidumbre, mejora las posibilidades de trata miento, y facilita el acceso de las familias a las ayudas pertinentes.