PROYECTO ALPHA
Estasenfermedadessondeorigenhereditarioy neurodegenerativo,porlotanto,sinosetomanmedidas paraabordarlas,tiendenaempeorarconeltiempo.Su avancesueleserlento,yaque,aunqueelmúsculose deteriora,tambiénseactivanprocesosderegeneración paracompensarlapérdidadetejidomuscular.
Lassarcoglicanopatíassedistinguenporlaafectaciónde algunodelos4genesquecomponenelcomplejodelos sarcoglicanos(α-,β-,δ-,γ-).
Estecomplejoproteicoseencuentraenlamembrana celularyformapartedeunconjuntomásamplio denominadocomplejoglicoproteicoasociadoala distrofina(DAGC,porsussiglaseninglés). Síntomas.
Orinaoscuradecolorcaféocola. Debilidad. Rampas. Cansancio.
Alteracióndelacreatininaquinasa.
LGMD2D LGMD2E LGMD2C LGMD2F
TIPOS DE DISTROFIA ALFA BETA GAMMA DELTA
Secreequeeslaformamáscomúndesarcoglicanopatía, afectandoaaproximadamente3.5decada1millónderecién nacidos,sindistincióndegénero,razauorigen.
Estacondiciónesresultadodeuntrastornogenéticoautosómico recesivo,dondeelpacienteheredaungenalfa-sarcoglicano defectuosodeambospadres.Lossíntomassuelencomenzarentre los3y10años,peroenalgunoscasos,noaparecenhastalaedad adultatemprana.Lospacientesmuestrannivelesmuyelevadosde creatinaquinasa(CK),indicandodañomuscularsignificativo.
LGMD2Dsemanifiestaprincipalmentecondebilidadenlos músculosdelacadera,loshombrosyelabdomen.Losafectados sevuelvendependientesdelasilladeruedasalaedadde13-15 años,ypuedenexperimentardeteriororespiratorio,requiriendo asistenciaventilatoria.Coneltiempo,puedendesarrollarescoliosis ycontracturasarticulares.Actualmente,noexistecurani tratamientoparaestaenfermedad.
Lospacientesquelapresentan,lamayoríadeveces,seencuentran condificultadesparacorrer,saltarysubirescalerasalaedadde35años.Porlogeneral,lospacientessevuelvendependientesdela silladeruedasamediadosofinalesdelaadolescencia.La
insuficienciarespiratoriaseproduceamedidaquelaenfermedad progresa,loquellevaalanecesidaddeasistenciarespiratoria.La escoliosisylascontracturasarticularessedesarrollanconel tiempotambién.
Supérdidagenerainestabilidadenlasotrassubunidades.
Dependiendodelamutaciónpodemosencontrarunaenfermedad másomenosgrave.
Laafectaciónenelcorazónllegaal50%delosafectados. Actualmentenohaycuraotratamiento.
Laenfermedadesuntrastornogenéticoautosómicorecesivo,lo quesignificaqueelpacienteheredóungendefectuosogammasarcoglicanodeambospadres.Losmúsculosmásafectadosen LGMD2Csonlosquerodeanhombros,caderaylosmúsculos cercanosenlosbrazosylaspiernas.LossíntomasdeLGMD2C generalmenteaparecenalrededordelos6-8añosdeedady puedenprogresaraladependenciadelasilladeruedasentrelos 12ylos16añosdeedad.Laampliacióndelmúsculodela pantorrilla,lalenguayelcorazónsoncomunes,aligualquelas anomalíasrespiratorias.Actualmentenohaycuraotratamiento paraLGMD2C.
GAMMA Sarcoglicanopatia LGMD2C
Laspersonascondistrofiamusculardecinturatipo2Fdesarrollan síntomasaedadesvariables,aunquelossíntomastiendena presentarseporprimeravezenlainfancia.Elsíntomaprincipal LGMD2Fesladebilidadmuscularprogresivadelacadera,el hombroyelabdomen.Lavelocidadalaquelosmúsculosse debilitanpuedevariar,peromuchosexperimentandebilidad progresivahastaelpuntoenquesehacenecesariaunasillade ruedas.Otrascaracterísticasincluyenaumentodelosmúsculosde lapantorrilla,contracturas,aleteodelomoplatoyescoliosis.
UNIDOS POR EL DEPORTE
LucasVázquez,AritzAranburuyPatryJordán,tresgrandes deportistasunidosporunamismacausa.Sucompromisocon eldeporteyProyectoAlphahaconseguidounirlaesenciadel deporteylaDistrofiaMusculardeCinturas.
LucasVázquezcompartesusexperienciasconGerard, remarcandolaimportanciademantenerlafuerzaantelo desconocidoylafrustración.PatryJordánsereúneconLaura parahablarsobrecómoinfluyelasaludmental,elbienestar emocionalyfísicoenlaenfermedad.AritzAranburuacompaña aLucasparahablarsobretemascomolaautoexigencia.
Lacolaboracióndetodosellosinspirayapoyaalosafectados conelfindeluchasporseguirinvestigandolaenfermedad.
Para los afectados el día a día es un reto. Cada día que se levantan se exponen a hacer un deporte de alto rendimiento.
El poder enlazar el deporte con la enfermedad explica cómo se sienten y lo que supone a los afectados.
Golpear un balón, caminar, son elementos del movimiento tan sencillo que en el día a día nosotros lo vivimos de manera tan maravillosa que, el día que nos faltan, es cuando nos damos cuenta de su importancia.
Carlos Jean
Aligualqueeldeporteesunaterapiaparalosafectados,la músicatambiénloes;yenestecaso,lacanción“Nunca DejesdeMoverte”eslabandasonoraqueacompañaalos afectados.
CarlosJean(productor)yOscarD'AniellodeDelafé (compositor)reflejanelsonidodeladistrofiaatravésdela canción.Paralograrencontrarlaspalabrascorrectaspara describirloquesientenlosafectados,esimportantela emotividad.Cadanotamusical,cadaacordeycadaletra, generaremociones.
Porello,elmensajequetransmitelacanciónes fundamental.ComocomentaDelafé,“Lomásdifícilala horadehacerunacanciónessaberquésequiereydeciry dóndesequierellegar”.Ylolograalaperfección.Cada unadelasestrofasyelestribilloconectanconlos sentimientosyemocionesparainvolucraratodaslas personasqueescuchenlacanción.
Síesciertoquelacancióntieneuntonoagridulce,puesel mensajetransmiteesperanzaalavezqueinjusticiay reivindicación,puesesunaenfermedaddesconocidapara granpartedelasociedad.Además,alrapearrecitandola letra,elmensajeesmásincisivoyemocional.Usando notasymelodíasquelleguenalcorazón,seentiendeque silequitaslomássencilloalavida,esmuyduroseguir adelante.
Loscompositoreshanencontradoelsentidoalalucha, logranconcienciaryexplicarquéeslaDistrofia.Sucanción eslavozdealgomuyimportante,eslavozdetodoslos afectadosporestaenfermedad.
P O N I E N D O R I T M O A L A D I S T R O F I A
Enlaprimerapartenos ponemosenlapieldeun afectado,peroconun fondopositivo,porque primerosaleladenuncia alverqueesuna enfermedaddesconocida. Delafé.
Elobjetivoesutilizarlasventanasmusicales paracontarhistoriasatravésdeuna canción.Seconsiguequelagenteescuche durante3minutosuntemaquetienegran importancia.Poresoesnecesarioquehaya unacanciónsobrelaDistrofia.
CarlosJean.
Pero,¿quéhaydetrásdelacanción?¿cómosecreó?
“NuncaDejesdeMoverte”nacedelossonidosqueLucas, GerardyLaurarecogendurantelosentrenamientosdelos deportistas.Capturandoyrecogiendoelsonidodelbalón, delospiessaltando,delasolasdelmar...setransformael movimientoenmúsica.
Alrecopilarcadaunodeesossonidos,elmovimiento cobrasentidoenlacanción,sentandolasbasesdelritmoy compás.Deestamanera,lacanciónseconvierteenelhilo conductordeldocumental,pretendiendoserlabanda sonoradelaenfermedad.
Lossonidosrecogidoshanservidocomobasedeuntema musicalhomónimo,compuestoporCarlosJeanyel vocalistadelgrupoDelafé.Tambiénparticipaelcorovocal deBarcelonaOlgreen.Uniendocadaunadelasvoces,el rap,elritmo,elmovimiento,eldeporteylaenfermedad,la cancióneselhiloconductordeldocumental,quepretende serlabandasonoradelosafectados.
Alescucharlacanción,nosoloLaura,GerardyLucas sentiránquenoestánsolos,sinotodoslosafectados.La letralesrecordaráquecadadíapuedensuperarsusretos personales,puesestácompuestaapartirdelaesperanza, luchaysensibilidad.
Ojaláalgúndialacanción dejedesonar.Porqueeso significaráquesehabrá encontradounacuraydejará deseralgodesconocido.
P O N I E N D O R I T M O A L A D I S T R O F I A
Delafé.
lAlrededorde30familiasespañolassehanvistoafectadas porlaDistrofiaMusculardeCinturas.Unaenfermedad queenparteellosmismosdesconocen,puesesunadelas 7000enfermedadesrarasqueexisten.
Eldocumentalponeenvalorlaimportanciadela investigación.Davisibilidadalestudioquellevaacaboel HospitalSantJoandeDéu,yeltrabajodelHospitalVall d'HebróndeBarcelona,quefueronlosprimeroscentros médicosanivelmundialenaplicarterapiagénicaenfase3 paraladistrofiamusculardeDuchenne,unaenfermedad delmismogrupoquelassarcoglicanopatías.
También,eldocumentalmuestraeltrabajodelosmédicos yfisioterapeutasdelHospitaldeNeurorrehabilitación InstitutGuttmanndeBadalona.Graciasalarehabilitación losafectadospuedenmejorarsuscondicionesfisicas combinándoloconeldeporte.
PorelloesimportantedarvisibilidadaProyectoAlphayal documental“NuncaDejesdeMoverte”,yaque,busca concienciarsobrelaimportanciadefomentarla investigación.Eslaúnicamaneradeencontrar tratamientosparalaDistrofiaMusculardeCinturaspor déficitdeSarcoglicanos,unaenfermedaddesconocida paralasociedadperomuyconocidaporlosafectados.
ProyectoALphaexplicaquelosafectadosporuna enfermedadraraesperanunamediade5añoshasta obtenerundiagnóstico,yenel20%deloscasos transcurren10añosomás.Mientrasseespera,enel29% deloscasoselpacientenorecibeapoyonitratamiento,y el18%recibenalgúntratamientoinadecuado.
INVESTIGACIÓN
TRATAMIENTO
FISIOTERAPIA
Eltratamientofisioterapéutico esunelementofundamental paraaumentaralmáximola capacidadfuncionaly minimizarlascomplicaciones derivadasdeDistrofiaMuscular deCinturaspordéficitde Sarcoglicanos.
Losobjetivosprincipalesdelafisioterapiason:
Mejoraroretardarlapérdidadefuerzaymasamuscular.
Prevenirlaaparicióndecontracturasmusculares.
Prevenirrigidezydeformidadesenlasarticulaciones.
Prolongarladeambulaciónelmáximotiempoposible.
Estimularindependenciayfuncionesfísicas.
ComohandemostradoPatry
Jordán,LucasVázquezyAritz
Aranburu,eldeporteesuna terapiaqueayudaareforzarlas debilidadesparaafrontarlos retosduranteeldíaadía.
DEPORTE
Eldeportenosoloayudaafortalecerlosmúsculos,sinoquepuede considerarsecomounaterapiapreventivafrenteaotras patologías.Además,ayudaatenerlamenteactiva,fortaleciendo nosololosmúsculos,sinolasaludmental.Yesque,comocomenta Aritz,lasolasdelmartambiénpuedenserunaterapia.
Cuando hablamos de futuro aparece la palabra esperanza. El resto no está en nuestra mano. Su no tienes esperanza, los escenarios son desoladores.
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