NUNCA DEJES DE MOVERTE

ProyectoAlphaesunaasociaciónsinánimodelucroque,trasuna historiapersonal,secreaparaayudarylucharporuntratamiento paratodoslosafectadosdelasDistrofiasMuscularesdeCinturas porDéficitdeSarcoglicanos(Alpha,Beta,GammayDelta).

Nohayquereduciralosafectadossoloasuenfermedad.Son muchomásqueeso.

Nohayquecentrarseenloquenopuedenhacer,tambiénhayque focalizarseentodoloquesípuedenhacer.

PROYECTO ALPHA

La Fundación Proyecto Alpha surge de una experiencia personal devastadora enfrentada por la familia de Gerard y Claudia, quienes luchan contra la Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D (LGMD2D). Ante la falta de apoyo y recursos disponibles, decidieron unir fuerzas para no solo enfrentar los desafíos de la enfermedad de sus hijos, sino también para ofrecer apoyo y orientación a otras familias en situaciones similares. La fundación busca proporcionar información, asesoramiento y recursos tanto para las familias afectadas como para los profesionales médicos, y también está comprometida con la promoción de la investigación y la concienciación sobre esta enfermedad rara.

“Hasta hace 3 / 4 años cada uno de los afectados han vivido que eran los únicos afectados en España. Hasta que no se ha creado una asociación como Proyecto Alpha, un punto de encuentro y trabajo, pensaban que estaban solos”

Jessica

El30deseptiembreeselDíalaDistrofiaMusculardeCinturas.En estedía,nuestroobjetivoesvisibilizarydarvozalaspersonas afectadasporestaenfermedad.

Unafechadedicadaaconcienciarysensibilizaralapoblación mundialacercadeestaenfermedadneuromuscularqueafectaa milesdepersonasentodoelmundo.

SEPT

QUÉ ES LA DISTROFIA

Lassarcoglicanopatíasrepresentanafeccionesqueimpactanenel funcionamientomuscular,provocandodebilidadycansancio.

Ladeficienciadesarcoglicanosconducealadistrofiamuscularde cinturas(conocidaeningléscomoLGMD:LimbGirdleMuscular Distrophy).Estacondiciónsecaracterizaprincipalmenteporuna debilidadgradualenlosmúsculosdelacinturaescapularypélvica, deahísudenominación.

PROYECTO ALPHA

Estasenfermedadessondeorigenhereditarioy neurodegenerativo,porlotanto,sinosetomanmedidas paraabordarlas,tiendenaempeorarconeltiempo.Su avancesueleserlento,yaque,aunqueelmúsculose deteriora,tambiénseactivanprocesosderegeneración paracompensarlapérdidadetejidomuscular.

Lassarcoglicanopatíassedistinguenporlaafectaciónde algunodelos4genesquecomponenelcomplejodelos sarcoglicanos(α-,β-,δ-,γ-).

Estecomplejoproteicoseencuentraenlamembrana celularyformapartedeunconjuntomásamplio denominadocomplejoglicoproteicoasociadoala distrofina(DAGC,porsussiglaseninglés). Síntomas.

Orinaoscuradecolorcaféocola. Debilidad. Rampas. Cansancio.

Alteracióndelacreatininaquinasa.

LaALPHA-sarcoglicanopatíaoLGMD2D, tambiénconocidacomoAdhalin,esuna enfermedadrarayseveraquecausapérdida gradualdefibrasmuscularesysureemplazo porgrasaytejidocicatricial.

Secreequeeslaformamáscomúndesarcoglicanopatía, afectandoaaproximadamente3.5decada1millónderecién nacidos,sindistincióndegénero,razauorigen.

Estacondiciónesresultadodeuntrastornogenéticoautosómico recesivo,dondeelpacienteheredaungenalfa-sarcoglicano defectuosodeambospadres.Lossíntomassuelencomenzarentre los3y10años,peroenalgunoscasos,noaparecenhastalaedad adultatemprana.Lospacientesmuestrannivelesmuyelevadosde creatinaquinasa(CK),indicandodañomuscularsignificativo.

LGMD2Dsemanifiestaprincipalmentecondebilidadenlos músculosdelacadera,loshombrosyelabdomen.Losafectados sevuelvendependientesdelasilladeruedasalaedadde13-15 años,ypuedenexperimentardeteriororespiratorio,requiriendo asistenciaventilatoria.Coneltiempo,puedendesarrollarescoliosis ycontracturasarticulares.Actualmente,noexistecurani tratamientoparaestaenfermedad.

Laenfermedadafectaaentre1en200,000a 1en350,000reciénnacidossinimportarel sexo,larazaoelorigennacional.La enfermedadesuntrastornogenético autosómicorecesivo,loquesignificaqueel pacienteheredóungendefectuosodebetasarcoglicanodeambospadres.

Lospacientesquelapresentan,lamayoríadeveces,seencuentran condificultadesparacorrer,saltarysubirescalerasalaedadde35años.Porlogeneral,lospacientessevuelvendependientesdela silladeruedasamediadosofinalesdelaadolescencia.La

insuficienciarespiratoriaseproduceamedidaquelaenfermedad progresa,loquellevaalanecesidaddeasistenciarespiratoria.La escoliosisylascontracturasarticularessedesarrollanconel tiempotambién.

Supérdidagenerainestabilidadenlasotrassubunidades.

Dependiendodelamutaciónpodemosencontrarunaenfermedad másomenosgrave.

Laafectaciónenelcorazónllegaal50%delosafectados. Actualmentenohaycuraotratamiento.

BETA Sarcoglicanopatia LGMD2E

CausadapormutacionesenelgenSGCG, supérdidagenerainestabilidadenlasotras subunidades.Tieneunapartedelgenmuy similaralassubunidadesbetaydelta,lo quehacepensarqueinteraccionan. Esunadelasdistrofiasmuscularesmás severas,queafectaaproximadamentea2 de cadamillóndereciénnacidossin distincióndesexo,razauorigennacional.

Laenfermedadesuntrastornogenéticoautosómicorecesivo,lo quesignificaqueelpacienteheredóungendefectuosogammasarcoglicanodeambospadres.Losmúsculosmásafectadosen LGMD2Csonlosquerodeanhombros,caderaylosmúsculos cercanosenlosbrazosylaspiernas.LossíntomasdeLGMD2C generalmenteaparecenalrededordelos6-8añosdeedady puedenprogresaraladependenciadelasilladeruedasentrelos 12ylos16añosdeedad.Laampliacióndelmúsculodela pantorrilla,lalenguayelcorazónsoncomunes,aligualquelas anomalíasrespiratorias.Actualmentenohaycuraotratamiento paraLGMD2C.

GAMMA Sarcoglicanopatia LGMD2C

Escausadapormutacionesenelgen SGCD,supérdidagenerainestabilidaden lasotrassubunidades.Estasubunidad presentaun58%dehomologiaconla subunidadgamma,debidoaesta homologíaeradifícildistinguirentreestas dosenfermedades.

Laspersonascondistrofiamusculardecinturatipo2Fdesarrollan síntomasaedadesvariables,aunquelossíntomastiendena presentarseporprimeravezenlainfancia.Elsíntomaprincipal LGMD2Fesladebilidadmuscularprogresivadelacadera,el hombroyelabdomen.Lavelocidadalaquelosmúsculosse debilitanpuedevariar,peromuchosexperimentandebilidad progresivahastaelpuntoenquesehacenecesariaunasillade ruedas.Otrascaracterísticasincluyenaumentodelosmúsculosde lapantorrilla,contracturas,aleteodelomoplatoyescoliosis.

NUNCA DEJES DE MOVERTE

NUNCA DEJES DE MOVERTE

“NuncaDejesdeMoverte”esunainiciativadeProyecto Alphaconelobjetivodeconcienciarydarvisibilidadala DistrofiaMusculardeCinturaspordéficitdeSarcoglicanos.

Eldocumentalsecentraenlaconcienciacióndela enfermedadypromoverlainvestigación.

Narrandolahistoriadetresfamiliasafectadasporla enfermedad,elproyectocuantalaexperienciadelos hermanosLucasyOlaya,GerardyLaura.Sutestimonio muestracómocadadíasetienenqueenfrentara pequeñosobstáculosquesuperangraciasalapoyo fundamentaldesufamilia.

Loquehacediferentesaldocumentaldelrestode iniciativaseselhechodeutilizareldeportecomouna metáforaparaexplicarcómoessuvida.Conelobjetivode explicarlarutinaycotidianidaddelosafectados,estos explicanquesudíaadíaesunamaratónysesienten comounatletaqueacabaderecorrermilesdekilómetros.

Apoyándoseeneldeporte,“NuncaDejesdeMoverte” cuentaconlaayudadetresdeportistasreconocidos:Lúcas Vázquez(futbolistadelRealMadrid),PatryJordán (influencersydeportista)yAritzAranburu(surfista profesional)

Pero,¿porqué seuniríantres deportistas paraayudara Proyecto Alpha?Telo contamosen elsiguiente apartado.

DEPORTE Y DISTROFIA

DEPORTE Y DISTROFIA

Eldeportepuedeserbeneficiosoparalosafectadospor DistrofiaMusculardeCinturas,yaquepuedeayudara mejorarlafuerzamuscular,laresistenciayla funcionalidad.Losejerciciosqueimpliquenmovimientos enlasarticulacionespuedenserespecialmente beneficiosos.

Porestemotivo,eldeporteserecomiendacomo tratamientoalosafectadosporlaenfermedad.Ademásde serbeneficiosoparaevitarladebilidadyatrofiamuscular progresiva.

Porelloesimportantecontarconelapoyodereferentes deportivoscomoLucasVázquez,PatryJordányAritz Aranburu.SuimplicaciónenelProyectoAlphaha permitidodarvisibilidaddesdeelmundodeportivoala enfermedad.

Dehecho,graciasalavisibilidadquedioPatryJordánen susredessociales,lograronreuniramásde3.000 personasenuneventodefitness.Suobjetivofueclave: demostrarlasimilitudentreeldesgastefísicoalhacer deportefrentealaenfermedad,pueslosafectadossufren cadadíaunafatigaconstante.

El deporte te pueda dar fuerza, valor, seguridad para afrontar todo. Conocemos las limitaciones, pero hay que enfrentarse a los retos. Hay que buscar el “sí puedo” en los días más débiles.

Patry Jordán

UNIDOS POR EL DEPORTE

LucasVázquez,AritzAranburuyPatryJordán,tresgrandes deportistasunidosporunamismacausa.Sucompromisocon eldeporteyProyectoAlphahaconseguidounirlaesenciadel deporteylaDistrofiaMusculardeCinturas.

LucasVázquezcompartesusexperienciasconGerard, remarcandolaimportanciademantenerlafuerzaantelo desconocidoylafrustración.PatryJordánsereúneconLaura parahablarsobrecómoinfluyelasaludmental,elbienestar emocionalyfísicoenlaenfermedad.AritzAranburuacompaña aLucasparahablarsobretemascomolaautoexigencia.

Lacolaboracióndetodosellosinspirayapoyaalosafectados conelfindeluchasporseguirinvestigandolaenfermedad.

Para los afectados el día a día es un reto. Cada día que se levantan se exponen a hacer un deporte de alto rendimiento.

El poder enlazar el deporte con la enfermedad explica cómo se sienten y lo que supone a los afectados.

Golpear un balón, caminar, son elementos del movimiento tan sencillo que en el día a día nosotros lo vivimos de manera tan maravillosa que, el día que nos faltan, es cuando nos damos cuenta de su importancia.

Carlos Jean

CÓMO SE CREÓ LA CANCIÓN

Aligualqueeldeporteesunaterapiaparalosafectados,la músicatambiénloes;yenestecaso,lacanción“Nunca DejesdeMoverte”eslabandasonoraqueacompañaalos afectados.

CarlosJean(productor)yOscarD'AniellodeDelafé (compositor)reflejanelsonidodeladistrofiaatravésdela canción.Paralograrencontrarlaspalabrascorrectaspara describirloquesientenlosafectados,esimportantela emotividad.Cadanotamusical,cadaacordeycadaletra, generaremociones.

Porello,elmensajequetransmitelacanciónes fundamental.ComocomentaDelafé,“Lomásdifícilala horadehacerunacanciónessaberquésequiereydeciry dóndesequierellegar”.Ylolograalaperfección.Cada unadelasestrofasyelestribilloconectanconlos sentimientosyemocionesparainvolucraratodaslas personasqueescuchenlacanción.

Síesciertoquelacancióntieneuntonoagridulce,puesel mensajetransmiteesperanzaalavezqueinjusticiay reivindicación,puesesunaenfermedaddesconocidapara granpartedelasociedad.Además,alrapearrecitandola letra,elmensajeesmásincisivoyemocional.Usando notasymelodíasquelleguenalcorazón,seentiendeque silequitaslomássencilloalavida,esmuyduroseguir adelante.

Loscompositoreshanencontradoelsentidoalalucha, logranconcienciaryexplicarquéeslaDistrofia.Sucanción eslavozdealgomuyimportante,eslavozdetodoslos afectadosporestaenfermedad.

Enlaprimerapartenos ponemosenlapieldeun afectado,peroconun fondopositivo,porque primerosaleladenuncia alverqueesuna enfermedaddesconocida. Delafé.

Elobjetivoesutilizarlasventanasmusicales paracontarhistoriasatravésdeuna canción.Seconsiguequelagenteescuche durante3minutosuntemaquetienegran importancia.Poresoesnecesarioquehaya unacanciónsobrelaDistrofia.

CarlosJean.

Pero,¿quéhaydetrásdelacanción?¿cómosecreó?

“NuncaDejesdeMoverte”nacedelossonidosqueLucas, GerardyLaurarecogendurantelosentrenamientosdelos deportistas.Capturandoyrecogiendoelsonidodelbalón, delospiessaltando,delasolasdelmar...setransformael movimientoenmúsica.

Alrecopilarcadaunodeesossonidos,elmovimiento cobrasentidoenlacanción,sentandolasbasesdelritmoy compás.Deestamanera,lacanciónseconvierteenelhilo conductordeldocumental,pretendiendoserlabanda sonoradelaenfermedad.

Lossonidosrecogidoshanservidocomobasedeuntema musicalhomónimo,compuestoporCarlosJeanyel vocalistadelgrupoDelafé.Tambiénparticipaelcorovocal deBarcelonaOlgreen.Uniendocadaunadelasvoces,el rap,elritmo,elmovimiento,eldeporteylaenfermedad,la cancióneselhiloconductordeldocumental,quepretende serlabandasonoradelosafectados.

Alescucharlacanción,nosoloLaura,GerardyLucas sentiránquenoestánsolos,sinotodoslosafectados.La letralesrecordaráquecadadíapuedensuperarsusretos personales,puesestácompuestaapartirdelaesperanza, luchaysensibilidad.

Ojaláalgúndialacanción dejedesonar.Porqueeso significaráquesehabrá encontradounacuraydejará deseralgodesconocido.

lAlrededorde30familiasespañolassehanvistoafectadas porlaDistrofiaMusculardeCinturas.Unaenfermedad queenparteellosmismosdesconocen,puesesunadelas 7000enfermedadesrarasqueexisten.

Eldocumentalponeenvalorlaimportanciadela investigación.Davisibilidadalestudioquellevaacaboel HospitalSantJoandeDéu,yeltrabajodelHospitalVall d'HebróndeBarcelona,quefueronlosprimeroscentros médicosanivelmundialenaplicarterapiagénicaenfase3 paraladistrofiamusculardeDuchenne,unaenfermedad delmismogrupoquelassarcoglicanopatías.

También,eldocumentalmuestraeltrabajodelosmédicos yfisioterapeutasdelHospitaldeNeurorrehabilitación InstitutGuttmanndeBadalona.Graciasalarehabilitación losafectadospuedenmejorarsuscondicionesfisicas combinándoloconeldeporte.

PorelloesimportantedarvisibilidadaProyectoAlphayal documental“NuncaDejesdeMoverte”,yaque,busca concienciarsobrelaimportanciadefomentarla investigación.Eslaúnicamaneradeencontrar tratamientosparalaDistrofiaMusculardeCinturaspor déficitdeSarcoglicanos,unaenfermedaddesconocida paralasociedadperomuyconocidaporlosafectados.

ProyectoALphaexplicaquelosafectadosporuna enfermedadraraesperanunamediade5añoshasta obtenerundiagnóstico,yenel20%deloscasos transcurren10añosomás.Mientrasseespera,enel29% deloscasoselpacientenorecibeapoyonitratamiento,y el18%recibenalgúntratamientoinadecuado.

TRATAMIENTO PARA AFECTADOS

FISIOTERAPIA

Eltratamientofisioterapéutico esunelementofundamental paraaumentaralmáximola capacidadfuncionaly minimizarlascomplicaciones derivadasdeDistrofiaMuscular deCinturaspordéficitde Sarcoglicanos.

Losobjetivosprincipalesdelafisioterapiason:

Mejoraroretardarlapérdidadefuerzaymasamuscular.

Prevenirlaaparicióndecontracturasmusculares.

Prevenirrigidezydeformidadesenlasarticulaciones.

Prolongarladeambulaciónelmáximotiempoposible.

Estimularindependenciayfuncionesfísicas.

ComohandemostradoPatry Jordán,LucasVázquezyAritz Aranburu,eldeporteesuna terapiaqueayudaareforzarlas debilidadesparaafrontarlos retosduranteeldíaadía.

DEPORTE

Eldeportenosoloayudaafortalecerlosmúsculos,sinoquepuede considerarsecomounaterapiapreventivafrenteaotras patologías.Además,ayudaatenerlamenteactiva,fortaleciendo nosololosmúsculos,sinolasaludmental.Yesque,comocomenta Aritz,lasolasdelmartambiénpuedenserunaterapia.

Cuando hablamos de futuro aparece la palabra esperanza. El resto no está en nuestra mano. Su no tienes esperanza, los escenarios son desoladores.

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