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@C/Cen!Caja!Madrid:!!-!!-!47!-!ha®nanciadolaedici!ndeestedocumentoApartedeundistintivoaspectofísico,losniñosconsíndromedeDown frecuentementeexperimentanproblemasrelacionadosalasalud.EslacromosomopatíamasfrecuenteymejorconocidaNationalAssociationforDownSyndrome RenaissanceDrive,ParkRidge,IL;SÍNDROMEDEDOWNFACTORESFUNDACINS!NDROME"DE"DOWNDEMADRIDQTrisomía,mosaico (porfaltadedisyunción1INTRODUÇÃOSÍNDROMEDEDOWN:HISTÓRIAECAUSASGENÉTICASASíndromedeDown(SD)éumadasalterações genéticascromossômicasmaisconhecidas,trata-sedeumadesordemgenéticavistapelaprimeiravezpelomédicobritânicoJohnLangdonHaydonDownem (BERTAPELLIetal,ASíndromedeDown(SD)foicaracterizadaamaisdeanosporJohnLangdonDowncomosendoumadesordemgenéticaondeexisteum cromossomoadicionalnacomposiçãodascélulasLosfactoresderiesgodelsíndromedeDownsonagrupadosendoscatego-rías:losambientalesylos fisiológicos.OcurreenunodecadanacimientosGua!de!saludpara!personasconSndrome!de!Down.ElsíndromedeDownesunacondicióngenéticaquecausa retrasosfísicosyeneldesarrollointelectual.QTrisomía,porfaltadedisyunciónmeiótica.Podendocausardéficitsnodesenvolvimentocognitivo,físicoA SÍNDROMEDEDOWNAsíndromedeDownéumaocorrênciagenéticaquesedánoiníciodagestaçãoesecaracterizapelapresençadetrêscromossomos, nolugardosdoisusuais,emtodasounamaioriadascélulasdocorpoEntrelosfactoresambientalesseinclu-Resumo:Objetivo:Desenvolvercurvasespecíficas deíndicedemassacorporal(IMC-para-idade)parapopulaçãobrasileiracomsíndromedeDown(SD)Fax:!91!!43!SÍNDROMEDEDOWNMADRIDSe tratadeunaanomalíacromo-sómicaquetieneunaincidenciadedecadanacidos,yqueaumentaconlaedadmaternaComisso,aspessoascomsíndromede Down,outrissomiadocromossomo,nascemcomcromossomosASíndromedeDown(SD)éumaalteraçãogenéticadoscromossomosduranteadistribuição meiótica,geralmenteumatrissomiadocromossomoAdescobertafoirealizadapelomédicopediatrainglêschamadoJohnLangdonDown,noanodeExistem algunsfatoresqueinterferemdiretamentecomoElSíndromedeDown(SD),tambiénlla-madotrisomía,eslacausamasfrecuen-tederetrasomentalidentificable deorigengenéticoPorcausadelabajaresistencia,estosniñossonmáspropensosalosproblemasrespiratoriosSiunodeSíndromedeDownCIEСódigo QparaSíndromedeDownCados!de!la!Divisi"n!Azul,!!MADRIDTel#fono:!91!!53!64! Oobjetivosecundário1DIAGNÓSTICOCLÍNICODA
SÍNDROMEDEDOWNTrissomiaSimplesTranslocaçãoMosaicismoOBSERVAÇÕESCLÍNICASDOFENÓTIPOElsíndromedeDownportranslocación eselúnicotipodesíndromedeDownquepuedeheredarsedelospadresquenotienencaracterísticasdesíndromedeDownLosproblemasvisuales,talescomo losojoscruzadosylamiopía,soncomunesenlosniñosconsíndromedesíndromedeDownresultadetranslo-cacionesrobertsonianasomosaicismo(formado porunalíneacelularnormalyunalíneacelularconlatrisomía)[5].