2022-3 ZeldSamen

Beste lezers,

Volop activiteit binnen en buiten het bestuur van ZeldSamen! Allereerst: de familiedag is achter de rug. Het was erg fijn elkaar in een ongedwongen sfeer te ontmoeten, al was het wat kouder en natter dan verwacht. De ontvangst door de contactclowns was in elk geval heel warm. Daarna waren er nog allerlei activiteiten en is er gezamenlijk een heus ZeldSamen-schilderij gemaakt! Lees en bekijk de fotoreportage vanaf pagina 6.

Het ZeldSamen-symposium vraagt nu om aandacht van het bestuur, want dit is op 16 februari 2023 in Amersfoort. Het samenstellen van een interessant programma voor zowel ouders als zorgprofessionals is heel goed gelukt. Met dank aan de vele sprekers en workshopleiders die we benaderden en enthousiast beloofden erbij te zijn. Op het symposium willen ZeldSamen en de Wetenschappelijke Adviesraad horen wat jullie als ouders belangrijk vinden dat er onderzocht wordt; we maken zo een start met het opstellen van een onderzoeksagenda. Jullie input is daarbij onmisbaar! Kortom, houd de middag van 16 februari vrij, want het wordt een interessante en nuttige dag in Amersfoort! Meer informatie vind je op pagina 25, op onze website en in onze Social Media-accounts. En als lid ontvang je natuurlijk een uitnodiging via de mail.

Dit magazine ZeldSamen is trouwens al een beetje een opwarmertje voor het symposium, want verschillende onderwerpen in dit magazine komen aan de orde op 16 februari.

Tot slot nog leuk om te melden. We hebben een nieuw bestuurslid. Van harte welkom Anita de Leeuw! Ze stelt zich voor op pagina 27. Meer bestuursleden zijn overigens van harte welkom. Lijkt het je wat, maar wil je eerst meer informatie, laat het ons weten via info@zeldsamen.nl.

Voor nu wens ik jullie veel leesplezier!

Carla Sloof – Enthoven

Voorzitter bestuur ZeldSamen

ALS JE KIND ACHTTIEN JAAR WORDT

VERANDEREN DE FINANCIËN

Sinds zijn elfde jaar woont Jort op de Schaarsberg, een woongroep voor kinderen met EMB tot en met 25 jaar. Jort heeft het PURA-syndroom. Inmiddels is hij alweer 19 jaar oud en heeft het erg naar zijn zin op de woongroep en staat hij vrolijk in het leven. Doordeweeks gaat hij met de taxi naar de dagbesteding op ‘s Kooningsjaght in Arnhem, een soort Centerparcs waar mensen met een beperking wonen en werken. Toen Jort achttien jaar werd kwam er veel op ons af. Zo hebben we bewindvoering aangevraagd bij de rechtbank en leggen we jaarlijks verantwoording af over het financiële reilen en zeilen van Jort. Vanaf zijn achttiende jaar werd hij financieel zelfstandig. Daarom hebben we een Wajong-uitkering bij het UWV aangevraagd, een basiszorgverzekering en een zorgtoeslag. Mijn man en ik hebben een bankpas om de financiële zaken van Jort te kunnen regelen, zodat we bij de bakker bijvoorbeeld een taartje voor de groep kunnen kopen als we met Jort aan het wandelen zijn. Hij heeft ook een eigen e-mailadres van waaruit alles geregeld wordt. Verder betaalt Jort nu een maandelijkse eigen bijdrage aan het CAK voor de zorg die hij krijgt. Jort heeft Zorg In Natura en geen PGB meer. Hij heeft een zorgzwaartepakket toegekend gekregen dat geheel naar de woning gaat. Van hieruit worden ook andere dingen bekostigd zoals de dagbesteding en het vervoer. De bijdrage die Jort betaalt is een wettelijke eigen bijdrage. Het CAK berekent deze eigen bijdrage op basis van je inkomensgegevens die aangeleverd worden door het UWV. Het bedrag wordt op Jort zijn Wajong-uitkering ingehouden en staat los van alle andere potjes. Financieel is het best een geregel waar je op tijd mee moet beginnen. Want het duurt namelijk even voordat alles rond is en zo houd je het voor jezelf ook behapbaar.

Door Birgit Buijs, moeder van Jort

Samen naar de familiedag Zaterdag 17 september

Dit jaar kwamen leden van ZeldSamen samen op de biologische boerderij De Eemlandhoeve in Bunschoten-Spakenburg. Voor het hele gezin waren er activiteiten geregeld en kon iedereen zich vermaken op de prachtige boerderij. Van het Koolen-De Vries-syndroom en het 1p36-deletie-syndroom waren meerdere gezinnen aanwezig. Deze groepen hadden een eigen ruimte beschikbaar om ervaringen uit te wisselen. Tussen de middag genoot iedereen van een heerlijke lunch met op de broodjes salade van vers gelegde eieren.

Carla Sloof, de voorzitter van ZeldSamen, opende de familiedag met goed nieuws. Ilse Ooms schrijver van het boek ‘Bikkeltje’ doneert de opbrengst van alle verkochte exemplaren aan Vereniging ZeldSamen. Dit levert een mooie bijdrage op voor de financiering van projecten zoals de familiedag en het symposium.

Kinderen konden schilderen en werkten samen aan een groot kunstwerk. Ouders gingen met elkaar in gesprek tijdens de workshop ‘Ongewone reisgids van het gewone leven’. Boer Jan en in de middag boerin Maaike gaven een rondleiding op hun biologische boerderij de Eemlandhoeve. Bijgestaan door twee vrijwilligers timmerden de kinderen een bijenhotel in elkaar.

‘Het was een dag vol leuke activiteiten en interessante ontmoetingen waarbij ook veel aandacht was voor de brussen!’ Mandy Broersen, moeder van Joey en Bryan

De speciale contactclowns vermaakten de kinderen bij binnenkomst. De contactclowns wisten de kinderen goed op hun gemak te stellen en aan de gezichten te zien hadden ze samen de grootste lol.

Kunstenaar Bob Venus had speciaal voor ZeldSamen een kunstwerk ontworpen. Het kunstwerk weerspiegelt het ‘zorgen voor elkaar’. De hele dag konden kinderen en ouders een stukje van het doek beschilderen in de kleuren die zij mooi vonden. Alle beschilderde stukjes doek vormden samen een bijzonder kunstwerk.

‘Op de familiedag had ik met mama geverfd op een groot schilderij en alle andere kinderen en papa’s en mama’s doen dat ook. Wat ik het allerleukste vond: dat ik zelf een bijenhotel heb getimmerd en geverfd.’ Camila

Niet loslaten maar anders vasthouden

Steeds meer jongeren met een ernstige meervoudige beperking bereiken de leeftijd van achttien jaar. Er verandert dan veel, jongeren moeten onder andere de overstap maken van kinderzorg naar volwassenenzorg. Deze transitie in zorg is ingewikkeld. De jongeren hebben daarbij hulp nodig, want door hun beperking kunnen zij dit niet zelf. Hun familie en zorgverleners moeten samenwerken om de overgang naar de nieuwe zorgverleners zo soepel mogelijk te laten verlopen. Onderzoeker Ilse Ooms vertelt dat er eigenlijk nog heel weinig bekend is over deze transitie en dat zij met haar team daarom onderzoek gaat doen naar deze bijzondere overgang.

Door Antine van Goor

Ilse Ooms is docent en onderzoeker bij Hogeschool Rotterdam. Zij geeft er communicatielessen aan studenten verpleegkunde en doet onderzoek. ‘Die transitieperiode is voor alle mensen die langdurig zorg nodig hebben spannend. Je gaat weg bij het vertrouwde team waar je vaak al jaren komt en moet dan naar een nieuwe poli voor volwassenen,’ legt Ilse uit. ‘Jongeren worden aangemoedigd om zelf hun zorg te gaan plannen en regelen, zodat ze het uiteindelijk zonder hun ouders kunnen. Maar bij jongeren met een ernstige meervoudige beperking (EMB) gaat dat niet. Hun ouders zullen moeten samenwerken met zorgverleners om de overgang zo soepel mogelijk te laten verlopen.’

Samenwerking

Het is precies die samenwerking tussen familie en zorgprofessionals die Ilse wil gaan onderzoeken voor dit pro-

motietraject. ‘De transitie voor jongeren met EMB is extra ingewikkeld om drie redenen. Ten eerste omdat zij vaak niet één, maar meerdere transities moeten maken. Bijvoorbeeld van de kinderarts naar een arts voor verstandelijk gehandicapten, maar ook van de kinderneuroloog naar de neuroloog voor volwassenen en van de kinderorthopeed naar een poli orthopedie voor volwassenen. Ten tweede kan de jongere zelf die overstap in zorg niet regelen. Daar zijn de ouders of andere naasten voor nodig. Zij moeten dat samen met al die verschillende zorgprofessionals blijven plannen en organiseren. Vandaar ook de titel van het onderzoek: ouders laten hun kind niet los in de wereld van volwassenenzorg, maar moeten het anders gaan vasthouden.’

Tekort aan AVG’s Kinderen met een EMB hebben meestal één zorgverlener die de zorg coördineert, vaak is dat een kinderarts. Die overlegt met andere specialismen en zorgt ervoor dat al die verschillende zorgverleners hun werk op elkaar afstemmen. Dat is belangrijk, want een behandeling voor de ene aandoening, kan effect hebben op een andere aandoening die de jongere ook heeft. ‘Zo’n arts die dat overzicht heeft en alles kan coördineren is heel belangrijk. En daarmee komen we op de derde reden waarom transitiezorg voor mensen met een EMB zo ingewikkeld is. In de volwassenenzorg is dat de arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) maar daarvan zijn er in Nederland eigenlijk te weinig,’ vertelt Ilse. ‘Er zijn lange wachtlijsten, waardoor jongeren soms tot ver na hun achttiende verjaardag nog bij de kinderarts moeten blijven komen. Daarnaast werkt een AVG lang niet altijd in hetzelfde ziekenhuis als de artsen op de volwassenenpoli’s die de jongere bezoekt. Dat maakt het bijvoorbeeld weer lastiger om medische informatie te delen.’

Belangrijk

‘Dit is een serieus probleem. Uit onderzoek en gesprekken met zorgprofessionals tijdens mijn vooronderzoek weten we dat een transitie die niet goed verloopt voor verschillende problemen kan zorgen. Bijvoorbeeld omdat de arts in de volwassenenzorg de jongere nog niet goed kent, omdat er niet voldoende informatieoverdracht is geweest of omdat de zorgprofessional onvoldoende bekend is met de doel-

Oproep

Voor het onderzoek 'Niet loslaten maar anders vasthouden' worden verschillende respondenten gezocht:

1 ouders van jongeren met een EMB die de overstap naar volwassenenzorg al gemaakt hebben 2 ouders van jongeren met een EMB die binnen enkele jaren de transitie gaan doormaken 3 zorgprofessionals in kinderzorg en volwassenenzorg die met transitiezorg te maken hebben

Wilt u meewerken aan dit project? Stuur een mail aan i.ooms@hr.nl om u aan te melden of voor meer informatie.

Ilse Ooms, onderzoek transitie zorg jongeren.

groep EMB. Dat kan echt tot vervelende situaties leiden. Denk aan onnodig of te veel doorverwijzen naar collega’s, onnodige onderzoeken en behandelingen bij de jongeren. Dit kan leiden tot een lagere kwaliteit van zorg en stijging van de zorgkosten. Dat is in eerste plaats voor de jongeren zelf niet fijn, maar hun families hebben daar ook last van. Zorgprofessionals willen natuurlijk liever ook niet dat deze nadelen zich voordoen. En als maatschappij hebben we evenmin voordeel van zorgkosten die eigenlijk niet nodig zijn. De kennis die mijn onderzoek gaat opleveren is dus waardevol voor jongeren en hun families, zorgprofessionals én de maatschappij.’

Oplossing

Het lijkt inderdaad een ingewikkelde kwestie. Wat voor oplossing heeft Ilse voor ogen? ‘Ja, ik zou willen dat we al in de fase waren dat we aan oplossingen konden denken. Maar dat is eigenlijk nog veel te vroeg. We weten simpelweg nog niet genoeg over deze ingewikkelde overgang voor jongeren met ernstige meervoudige beperkingen. Dat is wat ik wil gaan onderzoeken. Mijn onderzoek heeft drie onderdelen. Als eerste ga ik op verschillende plekken in Nederland kijken hoe de transitiezorg nu geregeld wordt. Ook vraag ik naar ervaringen van ouders van jongeren, die de overstap naar volwassenzorg al gemaakt hebben. Die informatie geeft inzicht over de huidige situatie. De tweede fase richt zich op gesprekken in de spreekkamer tussen gezinnen en

zorgprofessionals. Daar willen we informatie vinden over de onderwerpen die besproken moeten worden en op welke manier dat gebeurt. Als laatste gaan we families van jongeren die de transitie in zorg nog moeten gaan doormaken drie jaar lang volgen om te kijken wat zij meemaken in de fase voor, tijdens en na de transitie. Dat gaat veel waardevolle informatie opleveren over de wensen, ervaringen en behoeften van die families als het gaat om familiegerichte transitiezorg. Die inzichten gaan handvatten bieden voor oplossingen.’

Samenspel

‘Ik vind het belangrijk om te vertellen dat ik dit onderzoek niet in mijn eentje ga uitvoeren. Vanuit Hogeschool Rotterdam krijg ik begeleiding van lectoren AnneLoes van Staa (Transities in Zorg) en Erica Witkamp (Zorg om Naasten). Mijn promotor Agnes van der Heide van de Erasmus Universiteit is ook een heel prettige begeleider. Verder heb ik een klankbordgroep van ouders, onderzoekers en artsen verzameld. Zij kijken kritisch mee op verschillende momenten in het proces. Dit onderzoek kan niet plaatsvinden zonder de gezinnen om wie het draait. Ik hoop dat families beseffen hoe belangrijk deze transitieperiode is en dat zij mij, maar vooral alle families van mensen met een EMB en zorgprofessionals enorm kunnen helpen door mee te doen aan dit onderzoek.’

‘We weten simpelweg nog niet genoeg over de ingewikkelde overgang naar de volwassenenzorg voor jongeren met ernstige meervoudige beperkingen.’

Het ontbreekt aan goede internistische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen

Laura de Graaff-Herder leidt in het Erasmus MC in Rotterdam het enige centrum wereldwijd dat internistische zorg biedt voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Deze patiënten hebben vaak een verstandelijke beperking.

Samen met de complexe orgaan- en hormoonproblemen die bij de syndromen voorkomen, vraagt dit om een andere medische aanpak. ‘Meer ziekenhuizen zouden syndroom-poli’s moeten starten, om overbehandeling, medische missers en complicaties te voorkomen bij deze groeiende groep kwetsbare patiënten,' vertelt de Graaff-Herder.

Door Antine van Goor

Interview met internist Laura de Graaff-Herder

FOTO DOOR JANNE VAN DE WEIJER VAN BLUE OFFICE BATTERY

Dr. De Graaff-Herder

Door de goede medische zorg op de kinderleeftijd, bereiken patiënten met zeldzame genetische syndromen steeds vaker de volwassen leeftijd. Veelal hebben ze een verstandelijke beperking en zijn ze mentaal nog een kind, maar het volwassen lichaam vraagt om een hele andere behandeling van de medische klachten. De laboratoriumwaardes, de interpretatie van de bloeduitslagen en de dosering van medicijnen zijn anders voor volwassenen dan voor kinderen. Hoewel kinderartsen-EAA (‘Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen’) veel weten over genetische syndromen, zijn ze niet bedacht op de lichamelijke problemen die je kunt krijgen op de volwassen leeftijd. Door gebrekkige overdracht naar de volwassenzorg en door een gebrek aan behandelrichtlijnen voor volwassenen ziet internist Laura de Graaff-Herder veel medische missers en complicaties bij deze groeiende groep volwassen patiënten. Zes jaar geleden kreeg Laura de vraag een poli op te richten voor volwassen patiënten met het Prader-Willi-syndroom. Dit liep zo goed dat kinderartsen en Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (Artsen VG) vroegen de doelgroep breder te trekken naar volwassenen met andere genetische syndromen. Omdat er voor deze groep nog geen multidisciplinaire ziekenhuiszorg was, richtten Laura en haar team het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen op. Het centrum richt zich op de orgaan en hormoonproblemen bij volwassenen met genetische syndromen en houdt daarmee rekening met de verstandelijke beperking die vaak voorkomt bij deze patienten. Hierin zijn ze helaas de enige wereldwijd. Laura vertelt: ‘Ik bezocht het SickKids Hospital in Toronto in Canada, hét syndroom-ziekenhuis van de wereld. Zelfs daar was niets geregeld voor de volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Het ontbreken van goede zorg voor deze groeiende groep patiënten is wereldwijd een probleem.’ ‘Er moeten meer syndroom-internisten komen voor deze complexe patiëntengroep.’

Multidisciplinaire zorg

Het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen bestaat uit syndroom-spreekuren en een onderzoeksafdeling. Op de syndroom-spreekuren is sinds 2015 multidisciplinaire zorg geboden aan ruim duizend volwassenen met ruim zeventig verschillende genetische aandoeningen, waaronder het Prader-Willi-syndroom, Williams-Beuren-syndroom en vele ultra-zeldzame

syndromen. Op één middag ziet de patiënt verschillende syndroom-experts, waaronder een internist, een arts VG, klinisch geneticus, diëtiste VG en een neuropsycholoog. Op een ‘gewoon’ spreekuur hebben artsen voor een consult van een nieuwe patiënt meestal een half uur de tijd. Op de syndroom-poli van Laura is dit een uur. ‘Onze patiënten kunnen opeens op je schoot komen zitten, koppig worden en op de grond gaan liggen of gaan stampvoeten als je geen rekening houdt met hun verstandelijke beperking of met hun autisme. En dan ben je zo een half uur verder voordat je de persoon kan onderzoeken. Een consult van een uur is haast nog te kort.’

Richtlijnen juiste behandeling

Om meer tijd over te houden voor het gesprek met de patiënt, werken zij met online vragenlijsten vooraf aan het consult. In de online vragenlijsten wordt gevraagd naar de standaard dingen, zoals: medicatiegebruik, de voorgeschiedenis, welke ziekten in de familie voorkomen. De onderzoeksafdeling van het centrum, bestaande uit arts-onderzoekers en studenten, houdt bij welke medische problemen voorkomen bij bepaalde syndromen. Zo ontstaat er een beeld van het natuurlijk beloop van de syndromen op volwassen leeftijd. Ook wordt er onderzocht welke behandeling goed werkt bij de verschillende syndromen – en welke behandeling je absoluut niet moet geven. Daarover is nu nog vrijwel niets bekend. Door onderzoek te doen, willen Laura en haar team richtlijnen en leidraden maken voor de juiste behandeling van de verschillende genetisch syndromen op de volwassen leeftijd. ‘Als je van tien of twintig mensen met hetzelfde zeldzame genetische syndroom een overzicht hebt van de medische problemen op volwassen leeftijd, kun je concrete adviezen geven over de behandeling. Onze inzichten publiceren wij in artikelen die steeds eindigen met een beslisboom. De beslisboom is voor artsen een praktisch handvat om te beoordelen wat te doen bij klachten behorend bij een bepaald genetisch syndroom. Het fijne is dat ik van internisten uit andere landen terug hoor dat ze onze beslisbomen echt gebruiken tijdens hun spreekuur. Dokters en patiënten zijn hier dus echt mee geholpen!’

Overbehandeling voorkomen

In het centrum voor volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen doen Laura en haar team onderzoek

naar welke hormoon- en orgaanproblemen voorkomen bij volwassenen met genetische syndromen en wat hun zorgbehoefte is. Voor veel syndromen geldt dat je de ontwikkeling van de hersenen niet los kunt zien van de lichamelijke klachten. ‘Als je een patiënt voor je hebt die vanwege een onverklaarde hoge bloeddruk vier verschillende soorten medicijnen slikt, dan moet je verder kijken. Je moet teruggaan naar de basis en met de neuropsycholoog onderzoeken wat de oorzaak is van de hoge bloeddruk. We zien dat buikpijn en een hoge bloeddruk vaak ontstaan door stress vanwege overbelasting. Met een goede begeleiding van de patiënt verminder je de stress. De medicijnen kunnen dan vaak worden afgebouwd zonder dat de bloeddruk stijgt.’

Goede zorgoverdracht voorkomt drop-outs

In het Erasmus MC Rotterdam zorgt de verpleegkundig specialist voor een goede overdracht van de zorg voor jongeren naar de volwassenzorg. Deze goede overdracht voorkomt veel drop-outs. Een drop-out is een patiënt die na een uitnodiging voor de volwassenpoli niet meer komt opdagen voor controles en onderzoek. ‘Wij zagen het bij een kwart van de jongvolwassen patiënten mis gaan. Een kwart is natuurlijk hartstikke veel. Als die overstap naar de volwassenzorg niet goed loopt dan gaat het mis met de medicatie, onderzoeken en de nodige controles. Met als gevolg dat je van al die mensen jaren later een heleboel complicaties te behandelen krijgt.’

Financiering zorg moet anders

Laura wil meer internisten en ziekenhuizen in Nederland en in de wereld enthousiast maken voor het opzetten van syndroompoli’s voor volwassenen. Maar dat is een grote uitdaging. Bij patiënten met een verstandelijke beperking vanwege hun genetische syndroom is meer tijd nodig voor het consult. En bij syndromen spelen vaak meerdere medi-

sche problemen in verschillende organen tegelijk. Ziekenhuizen krijgen van de zorgverzekeraar geld voor een consult van een kwartier en de behandeling van één medisch probleem. Daarom vinden ziekenhuizen een syndroompoli vaak niet rendabel. ‘Ik vind dit een non-argument, want er moet gewoon goede zorg zijn. De behandeling van deze patiënten vraagt om een andere financiering, bijvoorbeeld met een syndroom-supplement. Bij een complex syndroom spelen meerdere medische problemen tegelijk. Een behandeling kost dan eenmaal meer tijd en dus meer geld.’

Tekort aan syndroom-internisten

Laura hoop dat voor haar pensioen (over twintig jaar) in elk academisch ziekenhuis één of twee syndroom-internisten werken. ‘Dit is echt noodzakelijk, want ik ben wereldwijd nu de enige internist met een multidisciplinair syndroomspreekuur. In mijn eentje leid ik de zorg voor een heel grote complexe patiëntengroep. Als ik tegen een boom rij of een burn-out krijg, hebben deze patiënten een groot probleem. En het ziekenhuis ook, want niemand weet dan hoe je voor deze complexe patiëntengroep moet zorgen. Gelukkig is er een groeiend netwerk van internisten die mee doen aan ‘shared care’, dus aan wie ik de patiënten soms kan overdragen. Dit zijn internisten die in elk geval ‘affiniteit hebben’ met deze patiëntengroep. Helaas hebben zij geen multidisciplinaire spreekuren en doen ze deze zorg er gewoon bij, naast hun ‘gewone’ spreekuren. Er is dus nog steeds een tekort aan syndroom-internisten - aan goede zorg voor volwassen met een genetisch syndroomen ik blijf dit rondbazuinen. Want hoe meer awareness we creëren des te meer steun we krijgen. Praktisch, logistiek en hopelijk op termijn ook financieel. Er moet echt versterking bijkomen, want het water staat mij aan de lippen. ‘Help, de dokter verzuipt’ is fictie (verfilming van een boek, red.) …het moet geen werkelijkheid worden!

Het centrum voor Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen (Centrum EAA) in het Erasmus MC Rotterdam wil door onderzoek en beter onderwijs de medische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen verbeteren. Met als doel medische missers en complicaties bij deze kwetsbare groep patiënten te voorkomen. Help ook mee de medische zorg te verbeteren. Elke donatie is van harte welkom! Scan de QRcode voor meer informatie. Scan de QR code voor meer informatie over het centrum of voor het maken van een afspraak.

Een ervaringsverhaal van Bjorn Scheggetman over zijn zoon

Mauka

Met het Koolen-deVries-syndroom

Het is gek hoe een diagnose binnenkomt. Enerzijds waren we dolblij dat wij Mauka zijn ‘anders zijn’ nu kunnen verklaren. Anderzijds hebben we flink gehuild uit angst voor het onbekende. Er komt zoveel informatie op je af dat je hoofd het niet bijhoudt, dat je hart overstroomt. Tijdens ons eigen onderzoek naar wat het syndroom betekent voor Mauka en voor ons stapelden de vragen zich op.

Geschreven door Bjorn Scheggetman, vader van Mauka

Onze Mauka is geboren op 11 november 2017. Vanaf dat moment was hij al bijzonder. Zijn zus Saari kwam als sterrenkijker ter wereld, Mauka opgevouwen en met zijn billen eerst. Door deze geboorte was hij bont en blauw. Om vervolgens heel geel te worden door de bilirubine. Later trok dat vanzelf bij naar babyroze, ons kleurrijke mannetje.

Toch waren zijn eerste jaren vooral klinisch wit. We kregen pas echt door dat er misschien iets aan de hand was, toen hij op veel vlakken zich anders ontwikkelde dan zijn zus. Hij voelde heel slap aan, ging nooit echt kruipen of stabiel zitten. Dankzij zijn bezorgde en geweldige moeder kwamen we al spoedig bij de huisarts terecht. Hij verwees ons naar de kinderarts in Harderwijk. Via

haar kwamen we met Mauka terecht bij kinderrevalidatie De Vogellanden voor de behandeling van zijn zichtbare problemen. Daar kreeg hij een behandeling voor zijn reflux, fysiotherapie, een bloedonderzoek en een echo van zijn hoofd vanwege een grote fontanel. Mauka kreeg goede zorg voor zijn problemen zonder te weten wat de oorzaak was. Andere ouders wezen ons erop dat er in het WKZ onderzoek kon worden gedaan om een diagnose te stellen. Toen hebben we zelf contact opgenomen.

Op zoek naar een diagnose

In het WKZ kwam uit een WES-onderzoek naar voren dat Mauka het Koolen-de Vriessyndroom heeft (17q21.31 microdeletie syndroom).

Het is gek hoe een diagnose binnenkomt. Enerzijds waren we dolblij dat wij zijn ‘anders zijn’ nu kunnen verklaren. Anderzijds hebben we flink gehuild uit angst voor het onbekende. Er komt zoveel informatie op je af dat je hoofd het niet bijhoudt, dat je hart overstroomt. Tijdens ons eigen onderzoek naar wat het syndroom betekent voor Mauka en voor ons stapelden de vragen zich op.

beperkte visus en zijn problemen met praten/taal. Voor buitenstaanders valt ook op dat hij vrij eenzijdig eet en vaak propt en nu hij groter wordt, is zijn ontwikkelingsachterstand ook merkbaar. Tot slot is hij vrij prikkelgevoelig en heeft hij moeite met mensenmassa’s en geluiden. In een dierentuin lopen wij ’s ochtends en in tegengestelde richting om zoveel mogelijk de drukte te vermijden.

Wat helpt?

Door de intensieve logopedie en fysio- en ergotherapie binnen de warme muren van De Vogellanden en de goede zorgen op de groep konden we al vroeg gaan werken aan het vergroten van zijn mogelijkheden. Doordat we al vroeg wisten dat zijn visus behoorlijk slecht is (+5 en +7) kwam er ook snel een brilletje. Met spalken bleek Mauka veel beter te kunnen lopen. Door de logopedie gingen we van ondersteuning met gebarentaal, naar klanken, woorden en nu zelfs zinnen. Hij blijft wat moeilijk verstaanbaar, maar voor wie wil luisteren is hij een geweldige gesprekspartner. Of zoals Mauka het zelf laatst zei: ‘Ik kan heel goed horen’. Door deze sterke basis gaat hij nu sinds kort naar school (De Twijn in Zwolle).

Ons gezin

Veel vragen

Het gekke is dat we op veel van die vragen nog geen antwoord hebben. De tijd moet uitwijzen wat het syndroom voor hem betekent. Wat het hem kost en wat het hem brengt. Je realiseert je tijdens dat proces ook, omdat je ze ontmoet en leert kennen, hoe andere gezinnen worstelen in soortgelijke situaties. Je ziet het tekort aan slaap aan de ouders af. Je voelt de disbalans die soms optreedt binnen een gezin als er een kindje is dat meer zorg en aandacht nodig heeft. Je deelt de pijn zonder elkaar te spreken. Je bent ineens dankbaar voor de meest basale dingen.

Wat betekent de diagnose?

Maar nu weten we het. Mauka is anders. We wachten af wat er op ons afkomt. Voor ons werkt het heel goed dat we de normale verwachtingen hebben losgelaten. Elke keer gaan we stap voor stap verder. We vinken steeds weer iets af. Gelukkig zijn er geen hart- of orgaanproblemen gevonden. De kans op epilepsie is nog steeds aanwezig, maar ook die dans lijkt hij te ontspringen. Scoliose blijft nog iets waar we alert op moeten zijn. De echt merkbare dingen zijn hypermobiliteit en hypotonie, die zichtbaar worden in zijn extreme lenigheid. Daarnaast heeft hij last van zijn

Het is bijzonder om te merken dat de komst van een zorgintensief kind niet alleen een opgave is. Het heeft ons als gezin nog dichter bij elkaar gebracht, al waren we al enorme huismussen. We hebben een balans gevonden waarbinnen onze dochter zich niet ondergesneeuwd voelt en haar persoonlijke aandacht krijgt. We krijgen ook weer tijd voor elkaar als partners. Na een kwartier serie kijken zijn we al moe en vallen we voldaan in slaap. We lopen geen feestjes af en zijn sociaal wat minder zichtbaar. Daarom halen we de wereld vaak naar binnen en koken we wat meer voor vrienden. Dit jaar zijn we zelfs weer op vakantie geweest.

Mauka zelf

We proberen Mauka steeds meer te zien zonder zijn syndroom. Hij is een gevoelige, maar daardoor ook enorm zachte jongen. Hij leert graag nieuwe dingen en gaat het liefst op avontuur. Filmpjes kijken en liedjes luisteren staan op nummer één. Krentenbollen, appelsap en pasta gaan er altijd in. Hij heeft samen met zijn vader een gezonde passie voor chocola en loopt buiten graag een rondje voor het slapengaan. Hij zoekt en biedt geborgenheid op een heel open wijze. Daardoor vult hij elke ruimte waar hij binnenkomt en heeft hij op sommige vlakken ook een voorsprong in het leven. Mauka is nooit echt boos of chagrijnig. Als hij moe is kan hij wel zeuren, wie niet, maar over het algemeen is hij het zonnetje in huis. En hoewel ook onze kinderen zich wel eens groen en geel aan elkaar ergeren, voorzien we in de toekomst een sterke band tussen zus en broer. We hopen dat ze een kleurrijk leven lang samen naar de sterren mogen kijken.

Het gekke is dat we op veel van die vragen nog geen antwoord hebben. De tijd moet uitwijzen wat het syndroom voor hem betekent.

Onderzoek

Gevoelens en gedachten bij aanpassen embryo-DNA

Welke gevoelens en gedachten hebben patiënten en dragers van een erfelijke aandoening en hun familie over het aanpassen van embryo-DNA? Onderzoekers van het Erasmus MC interviewden patiënten en dragers van verschillende erfelijke aandoeningen om hierachter te komen. In dit artikel draaien we de rollen om en interviewen we Jeanne Arnold, één van de onderzoekers.

Het aanpassen van embryo-DNA: wat is dat?

Bij het aanpassen van embryo-DNA worden stukken van het erfelijk materiaal (DNA) veranderd in een heel vroege fase in de ontwikkeling van een baby, namelijk direct na de bevruchting als het nog een embryo is. De baby zal deze verandering voor de rest van zijn of haar leven hebben en later ook weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Zo wordt de verandering steeds weer doorgegeven aan de volgende generatie.

Het aanpassen van embryo-DNA: wordt dit al gedaan?

Nee, momenteel wordt deze techniek nog niet gebruikt. De techniek is nog niet veilig en niet iedereen is het ermee eens. Het is nog onbekend of deze techniek ooit beschikbaar komt.

Als het nog onbekend is of de techniek er komt, waarom doen jullie er dan al onderzoek naar?

De veiligheid van de techniek is niet het enige dat belangrijk is. We moeten ook met elkaar beslissen of we de techniek willen gebruiken, en als we dat willen, waarvoor dan?

Deze vragen zijn zo groot dat onderzoekers er niet alleen over willen en kunnen beslissen. We willen daarom zoveel

mogelijk mensen om hulp vragen door mee te denken: wat willen we met deze techniek? Naar die meningen doen wij dan weer onderzoek. Meningen van patiënten en dragers van een erfelijke aandoening en hun familieleden zijn dus ontzettend waardevol!

Wat vonden de deelnemers van jullie studie naar het aanpassen van embryo-DNA?

Aan de ene kant hadden de deelnemers nog veel zorgen over de techniek. Voorop stonden daarbij zorgen over de veiligheid en de eventuele onverwachte gevolgen die de techniek zou kunnen hebben. Wie weet wordt er een aanpassing gedaan op een verkeerde plek in het DNA. Aan de andere kant dachten ze dat de techniek wel een mogelijke oplossing zou kunnen zijn om bepaalde ziekten te voorkomen.

Kwamen er verder nog bijzondere dingen uit jullie onderzoek?

De gesprekken bevestigden dat patiënten en dragers van een erfelijke aandoening en hun familieleden een unieke kijk hebben op dit onderwerp vanuit hun persoonlijke ervaringen. Mensen die niet bekend zijn met een erfelijke aandoening, kunnen zich vaak wel een voorstelling maken van hoe het is om met een bepaalde erfelijke aandoening te leven, maar deze voorstelling komt lang niet altijd overeen met de ervaringen van de mensen die er direct mee te maken hebben. Zo zijn sommige mensen met een aandoening tevredener over hun leven dan mensen zonder aandoening zouden verwachten. We zijn daarom extra gemotiveerd om juist ook patiënten en dragers van een erfelijke aandoening en hun familieleden te vragen naar hun mening over het aanpassen van embryo-DNA.

Praten over de erfelijkheid van ziekten kan soms best lastig zijn. Heb jij dat ook gemerkt in de interviews? Ja, zeker, we merkten dat praten over het aanpassen van embryo-DNA behoorlijk belastend is voor sommige deelnemers. Door over dit onderwerp na te denken, kwamen er soms pijnlijke gevoelens naar boven. Zo voelden een

aantal deelnemers zich schuldig over het doorgeven van een aandoening aan hun kinderen, of voelden zorgbehoevende patiënten zich soms een last voor hun naasten. Ook dachten sommige deelnemers na over de betekenis van de aandoening in hun leven. Hoe zou hun leven zijn geweest zonder de aandoening? Hoe heeft de aandoening invloed gehad op wie jij bent als persoon? Na afloop vertelden de meeste deelnemers dat het interview hen veel energie had gekost. In het vervolg zullen we er daarom voor zorgen dat er na afloop een mogelijkheid is om even bij te komen en te ontspannen.

Het onderzoek is dus nog niet klaar?

Nee zeker niet! We zullen de komende drie jaar allerlei evenementen organiseren om dit onderwerp met zoveel mogelijk mensen te bespreken. Hierbij willen we gebruik maken van onder andere muziek, theater en kunst. Het doel is om te achterhalen welke waarden mensen belangrijk vinden als het gaat om het aanpassen van embryo-DNA. We willen ook opnieuw patiënten en dragers van een erfelijke aandoening

en hun familieleden betrekken, omdat hun mening zo essentieel is. Als u hierin geïnteresseerd bent, volg dan vooral onze kanalen via deze QR-code om op de hoogte te blijven!

Wil je nog iets tegen onze lezers zeggen?

Ja, eigenlijk heb ik nog wel een vraag voor jullie lezers. We hebben nu vooral mensen gesproken die redelijk positief zijn over het aanpassen van embryo-DNA, maar we zijn juist ook benieuwd naar mensen die er zo hun twijfels bij hebben. We willen graag beter begrijpen waarom mensen niet mee willen praten. Nu weten we dat praten over dit onderwerp zwaar of moeilijk kan zijn. We kunnen ons voorstellen dat dit voor mensen een reden is om niet mee te willen doen aan het onderzoek. Maar er kunnen natuurlijk nog veel meer redenen zijn waarom iemand niet mee zou willen doen. Hebt u hier ideeën over? Of wilt u reageren op dit artikel? U zou ons ontzettend helpen door reacties met ons te delen! Dit kan door een mail te sturen naar Jeanne Arnold via s.arnold@erasmusmc.nl. Alvast bedankt!

Voorbeelden van vragen die besproken zijn:

• Wat vindt u van het aanpassen van DNA bij embryo´s? Hebt u twijfels? Ziet u voordelen?

• Zijn er aandoeningen die u zou willen voorkomen met deze techniek als dat zou kunnen?

• Zou deze techniek gevolgen kunnen hebben voor de manier waarop wij met elkaar leven?

• Zou het aanpassen van het DNA bij embryo´s gevolgen kunnen hebben voor de relatie tussen ouders en hun kind?

BRAINmodel-project: hersencellen voor onderzoek naar kinderen met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

Onderzoekers gebruiken stamcellen voor het nabootsen van de werking van de hersenen bij kinderen met aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Stamcellen worden gemaakt van lichaamscellen, bijvoorbeeld van bloed. In het BRAINmodel-project wordt deze innovatieve stamceltechnologie toegepast. Maar hoe gaan we ethisch om met deze technologie? Wat is in het belang voor het kind? Voor het BRAINmodel-project interviewen wij ouders over hun wensen en behoeften.

Geschreven door Sietske van Till

Sietske van Till interviewt ouders over de impact van de aangeboren ontwikkelingsstoornis van hun kinderen op hun leven.

Begin 2022 is het BRAINmodel-project van start gegaan. Met dit project onderzoeken we zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen als gevolg van veranderingen in het DNA. Deze DNA-veranderingen verstoren de communicatie tussen hersencellen, en dat zou de oorzaak kunnen zijn van het achterblijven van deze kinderen in bijvoorbeeld taalvaardigheid en gedrag. Nieuwe kennis over het ontstaan van deze aangeboren ontwikkelingsstoornissen kan helpen bij het ontdekken van nieuwe behandelmogelijkheden voor deze kinderen. Het BRAINmodel-project is een samenwerkingsverband van verschillende Nederlandse universiteiten en academische ziekenhuizen.

Ontwikkelingsstoornissen

Het BRAINmodel-project richt zich op twee typen ontwikkelingsstoornissen: zogenaamde ‘SNAREopathiën’ (die wor-

den veroorzaakt door varianten onder andere in de genen STXBP1, SYT1, SNAP25 en RIMS1) en ‘Chromatinopathiën’ (zoals het Kleefstra-syndroom en het Kabuki-syndroom). Kinderen met deze zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen kunnen symptomen hebben zoals een verstandelijke beperking, epilepsie, autismespectrumstoornis, en beperkingen in taal en spraak. De symptomen variëren in ernst en geven een divers beeld bij kinderen; elk kind is anders. Omdat deze ontwikkelingsstoornissen zeer zeldzaam zijn, kan het lang duren voordat kinderen een diagnose krijgen en de juiste zorg wordt aangeboden. De afgelopen jaren is geprobeerd om sneller een diagnose te stellen bij kinderen met een aangeboren ontwikkelingsstoornis. Daarnaast is er gewerkt aan het opzetten van gecentraliseerde zorg voor deze kinderen. Zo is er het Radboudumc Expertisecentrum aangeboren ontwikkelingsstoornissen en het

N=You Kenniscentrum voor ontwikkelingsstoornissen van het Amsterdam UMC. Op dit moment zijn de behandelmogelijkheden echter nog beperkt.

Onderzoek met hersencelmodellen

Een belemmerende factor bij het wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen is dat er geen hersenweefsel kan worden afgenomen bij kinderen. In het BRAINmodel-project worden stamcelmodellen gemaakt waarmee de communicatie in de hersenen kan worden nagebootst. Bij kinderen met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen is vaak sprake van een verstoorde prikkelbalans in de hersenen: overprikkeling of onderprikkeling. In het BRAINmodel-project wordt de prikkelbalans met behulp van stamcellen in het laboratorium onderzocht. Deze stamcellen kunnen worden gemaakt van gewone lichaamscellen, zoals bloedcellen, van het kind, en kunnen vervolgens in het laboratorium worden doorontwikkeld tot hersencellen. Door deze hersencellen te bestuderen hopen de onderzoekers beter te begrijpen waarom kinderen met het Kleefstra-syndroom of STXBP1-mutaties symptomen ontwikkelen.

Met behulp van deze hersencelmodellen kan worden getest of medicijnen een positief effect hebben op de prikkelbalans in de hersenen. Vaak zal het gaan om bestaande medicijnen, die reeds beschikbaar zijn voor andere aandoeningen, maar nog niet bij kinderen met deze zeldzame ontwikkelingsstoornissen zijn getest. Zo kunnen deze hersencelmodellen

In het laboratorium onderzoeken ze de prikkelbalans in de hersenen door van stamcellen hersencelmodellen te maken.

in de toekomst mogelijk worden gebruikt om te zoeken naar gepersonaliseerde behandelingen voor kinderen met zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Zover is het echter nog lang niet.

Multidisciplinaire samenwerking

Het ontwikkelen van deze nieuwe benadering vraagt een multidisciplinaire aanpak tussen artsen en onderzoekers van de VU, het Amsterdam UMC, het Radboudumc, de Universiteit Twente en het Erasmus MC. Daarnaast wordt er samengewerkt met landelijke en internationale belangenverenigingen zoals ZeldSamen, IDefine, STXBP1 Foundation, Balans, Kabuki Syndrome Foundation en de VSOP. Zij hebben een belangrijke adviserende rol vanuit het perspectief van ouders en kinderen.

Eerste fase: interviews met ouders

In de afgelopen jaren heeft stamceltechnologie een grote ontwikkeling doorgemaakt, waardoor we de oorzaken en gevolgen van zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen nu beter kunnen begrijpen. Het is belangrijk dat onderzoekers deze technologie op een verantwoorde manier toepassen, zodat kinderen en ouders baat hebben bij de uitkomsten en hun belangen worden beschermd. In het BRAINmodel-project besteden we aandacht aan hoe we ethisch omgaan met deze nieuwe technieken. Dit jaar zijn Sietske van Till en Dr. Eline Bunnik vanuit het Erasmus MC gestart met een interviewstudie onder ouders van kinderen

en jongeren tussen de vijf en vijfentwintig jaar met het Kleefstra-syndroom of een STXBP1-mutatie, om meer inzicht te krijgen in de ervaringen en perspectieven van ouders.

In de interviews vragen we naar de impact die aangeboren ontwikkelingsstoornissen hebben op de levens van kinderen en hun ouders. Waar liggen de zorgen en behoeften van de ouders? Welke symptomen ervaren zij en hun kinderen als het meest belastend? Waar zouden zij het meest mee zijn geholpen? En: wat vinden ouders van het gebruik van stamcellen in medisch-wetenschappelijk onderzoek? Wat verwachten zij van mogelijke nieuwe behandelingen? Juist omdat alle kinderen uniek zijn, kunnen de ervaringen en perspectieven van ouders van elkaar verschillen. In het BRAINmodel-project willen wij weten wat ouders belangrijk vinden, zodat we ervoor kunnen zorgen dat het project optimaal tegemoetkomt aan hun wensen.

De nieuwe inzichten in de perspectieven van ouders nemen we mee in het aankomende klinische onderzoek binnen het BRAINmodel-project en in de communicatie met de ouders. Ook zijn de uitkomsten relevant voor andere onderzoeksgroepen in de toekomst.

Hoe kun je meedoen aan de interviews?

Het grootste deel van de interviews is inmiddels afgenomen. Wij bedanken de ouders die hebben deelgenomen. Zonder hun bereidwilligheid en vertrouwen zou ons onderzoek niet

Voor onderzoek maken ze de werking van hersencellen na in een petrischaaltje.

mogelijk zijn. De resultaten van het onderzoek zullen wij delen via het magazine ZeldSamen

Tot midden december 2022 nemen wij nog interviews af van ouders van kinderen of jongeren met het Kleefstra-syndroom of een STXBP1-mutatie. Wilt u deelnemen aan de interviewstudie, mailt u dan naar Sietske van Till: s.vantill@erasmusmc.nl.

Meer informatie over het BRAINmodel-project of het klinische onderzoek vindt u op https://brainmodel.nl/. Heeft u vragen? Mail ze naar brainmodel.gen@radboudumc.nl.

Tweede fase: klinisch onderzoek

In 2023 zal het klinisch onderzoek van start gaan, waaraan kinderen met SNAREopathiën en Chromatinopathiën tussen de vijf en achttien jaar deelnemen. Bij de deelnemende kinderen worden medische gegevens verzameld en metingen gedaan om de symptomen van de kinderen beter in kaart te brengen en, waar mogelijk, aan elkaar te relateren. Dit gaat bijvoorbeeld om gedrag, groei, IQ, lichamelijke klachten, hersenactiviteit zoals gemeten op een hersenfilmpje en de stofwisseling, waarvoor wat bloed wordt afgenomen. Van een geselecteerde groep kinderen zullen in een later stadium ook hersencelmodellen worden gemaakt. In latere edities van het magazine ZeldSamen zullen wij meer uitleg geven over het klinische onderzoek en u op de hoogte houden van de voortgang.

SAVE

THE DATE! HET SYMPOSIUM

SAMEN WIJZER NA DE ZELDZAME DIAGNOSE

Donderdag 16 februari 2023 – Locatie Hart van Vathorst in Amersfoort Het programma is van 13:15 tot 20:00 uur

Doel van het symposium

Hoe verwerken zorgprofessionals de ervaringen van de ouders/verzorgers in onderzoek en de zorg voor een beter welzijn van mensen met een zeldzame genetische aandoening? Welke onderzoeken lopen er al en wat is nodig voor de toekomst?

13:15 tot 15:00 uur

ONTVANGST EN SPREKERS:

• Kinder- en jeugdpsychiater Karlijn Vermeulen -> De impact van het leven met een zeldzame genetische aandoening op het gezin

• Internist Laura de Graaff -Herder -> Blik op de toekomst, waar moeten onderzoek en zorgverlening zich op focussen

• Dagvoorzitter Annina van Logtestijn -> Wat vinden ouders en zorgprofessionals dat er op de kennisagenda voor onderzoek moet staan?

15:15 – 18:00 uur

WORKSHOPS IN TWEE RONDEN

GRATIS VOOR LEDEN

Deel ook jouw ervaringen tijdens het symposium MELD JE AAN

Voor leden van ZeldSamen is deelname GRATIS. Niet-leden betalen € 35,- voor de onkosten. Word je lid van ZeldSamen per 1 januari 2023 dan is deelname aan het symposium gratis. Scan de QR-code of ga naar www.zeldsamen.nl/symposium-samenwijzer-na-de-zeldzame-diagnose voor meer informatie over het programma, de workshops en het aanmeldformulier.

Keuze tussen: 1) Transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg 2) Richtlijnen voor zeldzame genetische aandoeningen 3) Ouderparticipatie bij onderzoek 4) Impact van de diagnose op het gezinsleven

Prikkelverwerking bij kinderen met een zeldzame genetische aandoening 6) Marktplaats met korte presentaties van expertisecentra

We sluiten af met een borrel met soep en warme snack

Marjan blogt

Marjan van der Velde blogt over haar zoon Gideon. Door het COL4A3BP-syndroom heeft hij klassiek autisme, epilepsie, een verstandelijke beperking en is hij non-verbaal. Met haar blogs ‘Gewoon Gideon’ geeft Marjan een kijkje in haar bijzondere gezin.

Naar het ziekenhuis is een uitdaging

Om te zorgen dat bij Gideon lichamelijk alles goed verloopt, mogen we regelmatig naar het ziekenhuis. Meestal stuitert Gideon vrolijk het ziekenhuis in. De ene keer stuitert hij in de buggy en de andere keer stuitert hij lopend aan een tuigje. Op deze manier voorkomen we dat Gideon onverwacht behandelkamers binnenstormt! Wachtkamers en medebezoekers worden door Gideon grondig geïnspecteerd. Wat dat betreft is het een echte ontdekkingsreiziger. Hij wil graag weten wat er achter elke deur voor moois te vinden is. En wat zijn er veel deuren in het ziekenhuis........ In de wachtkamer is Gideon een vrolijk, ontspannen en meegaand jongetje. Zodra hij geroepen wordt gaat hij dan ook zonder problemen mee de spreek-/onderzoekskamer in; eindelijk mag hij kijken wat er achter de deur zit. Maar zodra hij het gevoel heeft dat hij iets moet, al is het maar wegen en meten, verandert het ontspannen mannetje in een gespannen en angstig ventje. Hij probeert weg te lopen, huilt en werkt met alles tegen. Een enkele keer verrast Gideon ons, dan blijft hij ineens ontspannen en werkt hij perfect mee. Die momenten koesteren we, want ze komen niet vaak voor.

Ik ga nooit alleen met Gideon naar het ziekenhuis. Zijn papa, of eén van zijn grote, liefdevolle zussen of één van zijn vertrouwde pgb’ers kunnen meestal wel mee.

Een paar extra vertrouwde handen die hem kunnen kalmeren, troosten en vasthouden, maken echt een groot verschil in de onbekende en onvoorspelbare ziekenhuiswereld.

Wat ook een groot verschil maakt is de benadering en het begrip van de artsen en verpleegkundigen. Als we als ouders/begeleiders serieus genomen worden en er naar ons geluisterd wordt, verloopt een ziekenhuisbezoek zoveel prettiger. Het geeft vertrouwen en helpt om een traumatische ervaring bij Gideon te voorkomen. Als de vraag: ‘Hoe kunnen we dit ziekenhuisbezoek voor Gideon zo prettig en comfortabel mogelijk maken?’ niet door de arts of verpleegkundige gesteld wordt, dan stellen wij deze vraag zelf. Want het is fijn wanneer Gideon ook weer vrolijk het ziekenhuis uit stuitert.

‘Hoe kunnen we dit ziekenhuisbezoek voor Gideon zo prettig en comfortabel mogelijk maken?’

VERENIGINGSNIEUWS

Registreer je GRATIS in het ZeldSamen-netwerk

Vereniging ZeldSamen bouwt aan een database van zeldzame genetische syndromen om ervaringen en kennis te delen. Registreer je GRATIS en bouw zo mee aan een groter ZeldSamen-netwerk.

Kijk op https://zeldsamen.nl/registreren/ <- Of scan de QR-code. ->

Word je ook lid dan kun je gratis naar de familiedag, ontvang je drie keer per jaar magazine ZeldSamen en ondersteun je de projecten van ZeldSamen. Vanaf 1 januari 2023 kost het lidmaatschap €35,- per jaar.

Nieuw bestuurslid Anita de Leeuw

Als nieuw bestuurslid hoop ik een bijdrage te kunnen leveren aan het hebben van contact met elkaar. Ik ben Anita de Leeuw, 51 jaar, getrouwd en moeder van een dochter van tien en een zoon van zes jaar. Onze zoon heeft een deletie op chromosoom 4q, is non verbaal en heeft een ontwikkelingsachterstand. Als quality-specialist werk ik parttime bij een vleesverwerkend bedrijf. Ik sport twee keer in de week. Verdere hobby’s zijn lezen en diamond painting, waarmee ik helemaal tot rust kom. Ik vind het belangrijk dat artsen en specialisten meer kennis en deskundigheid hebben over zeldzame afwijkingen en vooral betrokken zijn met de patiënten. De afwijkingen van onze kinderen kunnen verschillend zijn, maar de problematiek erom heen is vaak hetzelfde. Door contact met elkaar, kunnen we van elkaar leren! Samen staan we sterk!

AGENDA

SYMPOSIUM

februari 2023

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Samen wijzer na de zeldzame diagnose Meer informatie op pagina 25.

Postadres

Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Student meets Patiënt

Namens het bestuur van ZeldSamen sprak Trees van ’t Foort met tweedejaars studenten geneeskunde en biomedische wetenschappen voor het onderwijsprogramma ‘Student meets Patiënt’ van het Radboudumc Nijmegen. Deze tweedejaars studenten hebben nog weinig praktijkervaring met zorg, patiëntenorganisaties en ouders van een kind met een verstandelijke beperking. Met het onderwijsprogramma ‘Student meets Patiënt’ maken ze alvast kennis met de praktijk door gesprekken met artsen en zorgprofessionals over hun ervaringen met patiënten. Een ander onderdeel van het onderwijsprogramma is de rol van patiëntenorganisaties voor patiënten, hun omgeving en de gezondheidszorg. Trees vertelde de studenten over hoe ZeldSamen lotgenoten, zorgprofessionals en onderzoekers met elkaar verbindt om kennis te delen. Als ervaringsdeskundige sprak zij over de impact van een genetische aandoening van een kind op het leven van alle betrokkenen en hoe belangrijk het is dat ervaringen worden gedeeld.

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

CAMILA & RAMON

Twintig jaar geleden werd onze dochter Camila te vroeg geboren met een geboortegewicht van 1600 gram. De eerste weken lag ze op de neonatologie-afdeling met voedings-en darmproblemen maar na zes weken mocht ze mee naar huis en was ze over het algemeen een vrolijke, rustige baby. Ze bleef wel wat kleiner en ontwikkelde zich trager. Toen ze ongeveer een jaar oud was zijn we begonnen met onderzoeken, waar in eerste instantie niets afwijkends uitkwam. Haar darmproblemen werden steeds erger en op haar tweede kreeg ze een colostoma. Op een MRI-scan kwam naar voren dat het onderste stukje van haar wervelkolom (het heiligbeen) niet volledig was aangelegd en er was sprake van een tethered cord-syndroom. Dit is een aandoening waarbij het onderste deel van het ruggenmerg vast zit aan structuren onder in de rug. Inmiddels was ik zwanger van haar broertje Ramon. Toen hij geboren werd bleek hij ook het onderste stukje wervelkolom te missen. Dat maakte duidelijk dat het waarschijnlijk iets erfelijks was en de klinisch geneticus zette een aanvullend specifiek chromosoomonderzoek (FISH) in. Hieruit kwam de volgende diagnose: ongebalanceerde chromosoomtranslocatie partiële monosomie 7q-ter en partiële trisomie 19q-ter. De vader van Camila en Ramon bleek drager van een gebalanceerde translocatie, wat de ongebalanceerd chromosomenpatroon bij beide kinderen verklaart. Camila was al gestart op het orthopedagogisch kinderdagverblijf en stroomde daarna door naar zmlk-onderwijs op een mytylschool. Ze heeft het ontwikkelingsniveau van een kleuter. Ramon zit op dezelfde school, maar hij volgt een EMB-leerlijn. Hij heeft het ontwikkelingsniveau van een peuter. Ze zijn beide kleiner dan hun leeftijdsgenoten. Camila kan goed praten, Ramon is minder goed verstaanbaar en heeft wat meer prikkelverwerkingsproblematiek. Door passende zorg en begeleiding gaat het heel goed met ze. Ze gaan naar dezelfde dagbesteding en op zaterdagochtend gaan ze naar een theaterwerkplaats. Ze wonen allebei nog thuis, maar we zijn op zoek naar een fijne plek waar ze in de toekomst samen kunnen blijven wonen, want ze kunnen het prima met elkaar vinden. Kartika Boot, moeder van Camila en Ramon