'Grote zus Mara met Deon. Deon heeft het KBG-syndroom. Mensen zien vooral een vrolijk mannetje en begrijpen niet altijd wat er mis is met hem.’
Rayenne van Koppen over Hoe verder na de diagnose?
04 IN BEELD
Na jaren van sondevoeding leert Katelynn eten zonder angst 06 GADGETS 08 HOE VERDER NA DE DIAGNOSE?
‘Een handleiding bij de diagnose maakt het zoveel makkelijker’ 10 INTERVIEW MET DR. ANNELOES VAN STAA 'De overgang van jongerenzorg naar volwassenenzorg loopt niet altijd vlekkeloos.' 13
ONDERZOEK
In gesprek over het aanpassen van embryo-DNA 14 ONDERZOEK
Computerspel voor brussen (6-9 jaar) 16
ERVARINGSVERHAAL
‘Een levenslange zoektocht naar de juiste weg voor Emme’ 20
ONTMOETEN
Eindelijk na twee jaar zagen de Cri-du-Chatjes elkaar weer 22 BOEKEN 24
ONTMOETEN
Familiedag op de boerderij 26 BLOG
Het leed dat verschillende instellingen heet 27
VERENIGINGSNIEUWS
Nieuwe bestuursleden gezocht 28 ZEER ZELDZAAM
Hugo met een GDI-genmutatie op het X-chromosoom
Dit zomernummer van ZeldSamen kan je natuurlijk meteen uitlezen of nog even bewaren voor de vakantie. Of je nu op pad gaat, thuisblijft, of nog op zoek gaat naar een leuke invulling, de zomervakantie is voor velen van ons niet zo’n ontspannen tijd als voor andere mensen.
Waar velen genieten van weken zonder invulling, geeft dat ons juist extra uitdagingen. Het gebrek aan structuur en een dagprogramma betekenen al snel onrust bij onze kinderen. De hittegolven zijn extra pittig in een warme rolstoel of met orthopedische schoenen aan, ‘spontane’ uitstapjes vergen een zorgvuldige voorbereiding; als je al iets weet wat voor iedereen in het gezin leuk is. En dan hebben we het nog niet eens over de inpakstress en uitdagingen van een vakantie weg van huis. Het kan soms extra alleen voelen. Wanneer je iedereen volop ziet genieten van het leven voel je sneller de belemmeringen die je daarin zelf ervaart.
Desondanks brengt de zomer ons natuurlijk ook veel moois. Dat zie je ook aan de verschillende zomerse foto’s bij de verhalen in dit magazine. Mocht je deze zomer een vakantieadres of -uitje tegenkomen of een andere tip waarvan je denkt ‘dat had ik eerder moeten weten!’, deel het dan vooral ook via onze Social Media, tag ZeldSamen bijvoorbeeld op Instagram of deel het in de Facebookgroep van ZeldSamen. Zo helpen we elkaar ook aan leuke en makkelijkere zomers.
Want het is en blijft een hele zoektocht, het leven met een zeldzaam genetisch syndroom. Zoals Wendy, moeder van Emme, schrijft op pagina’s 16 t/m 19, ‘De zoektocht zal ons verdere leven duren en we zullen nog vaak de weg kwijt zijn’. Gelukkig hoeven we niet alleen te dwalen en kunnen we elkaar via ZeldSamen goede reistips en soms zelfs hele uitgestippelde routes aanraden, ook in de gewone niet-vakantie-wereld.
Ik wens jullie een hele fijne zomer.
En ik kijk ernaar uit jullie te ontmoeten op de familiedag op zaterdag 17 september! Kijk op pagina’s 24 en 25 voor het programma en de mogelijkheid om je aan te melden.
Carla Sloof – Enthoven Voorzitter vereniging ZeldSamen'Deel je tip over een leuk vakantieadres en/of zomeruitje op Social Media via #ZeldSamen.'
Marian was totaal in shock toen ze de uitslag van haar DNA-onderzoek kreeg. Ze bleek de drager te zijn van de duplicatie 7q11.23. Dezelfde duplicatie die bij haar dochter Katelynn werd vastgesteld toen zij tien maanden oud was. Katelynn was geboren met een schisis, een gespleten lip, kaak en gehemelte (cheilo-gnatho-palato-schisis). Met een DNA-onderzoek in het UMCG Groningen hoopten ze de oorzaak te vinden. Totaal onverwacht kwam de diagnose: duplicatie 7q11.23.
Marian onderging vervolgens ook een DNA-onderzoek. Met ongeloof las ze de brief met de uitslag dat zij de drager is van de duplicatie. Want hoe kan zij de drager zijn? Ze was altijd gezond geweest. Terugkijkend op haar jeugd herinnert ze zich alleen het stotteren dat goed was gekomen dankzij logopedie.
Bij haar dochter Katelynn uitten de symptomen van de duplicatie zich wel. Zij heeft moeite met het uitspreken van woorden en loopt anderhalf jaar achter in haar ontwikkeling. Zij volgt speciaal onderwijs op het Lyndensteyn in Beetsterzwaag. Vanwege haar schisis had ze vanaf haar geboorte problemen met drinken, daarom kreeg ze al snel de voeding via de sonde. Eerst via de neus, later via de PEG-sonde en nu nog steeds via de MIC-KEY-button.
Om haar vast voedsel te leren eten zit Katelynn voor een behandeltraject van één jaar doordeweeks intern in het behandelcentrum van SeysCentra in Malden. Bij SeysCentra zijn ze gespecialiseerd in ernstige eetproblemen en zindelijkheidsproblematiek. Bij Katelynn is het doel dat zij vast voedsel leert eten zonder angst en tegenstribbelen. Thuis at ze helemaal niet. In het centrum is al een kleine vooruitgang geboekt met het zelf nemen van een hapje eten. Naarmate ze zelf meer eet, wordt de sondevoeding afgebouwd.
Marian heeft veel vragen over de toekomst. Is Katelynn zelf ook drager van de duplicatie? En hoe zit het met haar zoon Demiën? Heeft ze het ook overgedragen aan hem? Hij is pas tien jaar en tot nu toe gezond. Maar wat als hij ooit zelf een kinderwens krijgt?
Wat de toekomst gaat brengen weet Marian niet. Ze hoopt wel dat ze over een jaar samen aan tafel zullen genieten van een maaltijd.
Ideaal voor op vakantie als je kind niet goed loopt en je wilt een wandeling maken of een stadje bezoeken. Op draagzak.nl vind je een selectie met draagzakken geschikt voor kinderen met een gewicht tot 27 kilogram. Vanwege het gewicht is het dragen op de rug het meest ideaal. Alle draagzakken zijn van stevig en comfortabel materiaal gemaakt, zodat ze optimaal comfort bieden voor jou en je kind. De ene draagzak biedt meer comfort, een andere is weer gebruiksvriendelijker in het omdoen. En ze zijn er in allerlei leuke kleuren en designs.
Kijk voor alle modellen op www.draagzak.nl
Mooie subtiele kleding en accessoires voor een betere prikkelverwerking en minder stress
SAM heeft een prikkelarme kledinglijn met bijpassende accessoires om stress te reguleren. Kies voor ultiem comfort met de superzachte kleding en ondergoed uit organisch katoen, zonder voelbare naden of vervelende etiketten. En kijk welk subtiel bijpassend accessoire je verkiest.
Kies voor de verzwaarde kraag en ervaar een direct rustgevend effect door de diepe druk. De kraag is ideaal om te ontprikkelen, is handmade in België en geschikt voor zowel kinderen als volwassenen. Een perfecte match is mogelijk met de ultrazachte SAM hoodies.
Stress reguleren kan ook met de SAM kauwaccessoires of stressbal die aan de voorziene lusjes van de SAM hoodie kunnen worden bevestigd. Zo is kauwen en friemelen op een subtiele manier mogelijk.
SAM is beschikbaar in maat 4-16 jaar. De nieuwe producten zullen in de toekomst tot maat XL beschikbaar zijn. Kijk voor de verkoop op www.samsensoryclothing.com
Altijd en overal een slaapplek bij de hand
De Deryan bedtent beschermt je kind tijdens het slapen. De bedtent past precies om een gewoon groot matras. Tijdens de zomermaanden zorgt het gaas met mazen kleiner dan 1 mm ervoor dat je kind tijdens het slapen geen last heeft van muggen. Het transparante muggengaas van de bedtent maakt het extra prettig voor je kind om erin te slapen of te spelen. Door het transparante gaas kan je goed zien of je kind slaapt.
Meer informatie vind je op www.deryan.com
Veilig chatten met picto’s
Visitaal chat is een gratis chat-app waarmee je visitaal-pictogrammen, emoji’s en foto’s naar elkaar kunt sturen. Deze chat-app is gemaakt voor mensen met een verstandelijke beperking. Het is een veilige en gemakkelijke chat- en messaging-app. Cliënten kunnen hiermee zelfstandig simpele berichten met visitaal-pictogrammen versturen. Zo blijven ze in contact met hun ouders, familie, vrienden, klasgenoten, collega’s en begeleiders. Download Visitaal Chat gratis voor Android of iOS (iPhone). Visitaal Chat is samen met cliënten en begeleiders van het innovatiecentrum van zorginstelling Middin met Pictostudio ontwikkeld.
Beleef een magisch dagje uit in de prachtige beleeftuin Drakensteyn.
De beleeftuin Drakensteyn in Biddinghuizen is speciaal voor kinderen met een beperking, maar natuurlijk is iedereen welkom. Hier kunnen kinderen in een rolstoel meespelen. In een draaimolen of lekker schommelen en hun zintuigen laten prikkelen. Er is ook een snoezelruimte om te relaxen en er zijn degelijke verschoningsruimten aanwezig. Er is onder andere een avonturenroute, een zenroute en een fantastisch bloemenlabyrint. Je kan er wandelen, spelen, snoezelen, dieren knuffelen en genieten van vers gebakken taart in onze Flevohof.
Je bestelt de tickets op www.beleeftuindrakensteyn.nl
Kijk voor meer informatie op www.visitaal.nl/chat/
In deze rubriek vertellen ouders hoe zij hun leven oppakken na de diagnose van de zeldzame genetische aandoening bij hun kind.
Rayenne van Koppen, moeder van Deon, vertelt over haar ervaringen na de diagnose van haar zoon. Deon is drie jaar en heeft het KBG-syndroom.
Door Antine van Goor
Rayenne van Koppen (26): ‘We trokken de deur extra hard dicht om te kijken hoe Deon reageerde op het geluid. We konden niet geloven dat onze zoon niets hoorde. Tijdens de kraamweek waren de technische gehoortesten tot drie keer negatief. Deon, slechts enkele weken oud, werd door de verpleegkundige van het consultatiebureau verwezen naar het Sophia kinderziekenhuis. Mijn man Marvin en ik schrokken ervan. Hoezo hoort ons kind niets?
Het BERA-onderzoek in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam moest uitsluitsel geven. Met plakkertjes op zijn hoofd en een gehoorkapje op onderzochten ze hoe Deon zijn gehoorzenuw reageerde op geluid. De gehoortest was negatief. De trommelvliezen bewogen onvoldoende, waardoor hij slecht geluiden opvangt. Hij hoort slechts 60 procent. Nog voor zijn eerste verjaardag had hij al buisjes.
Zeven maanden na zijn geboorte was Deon nog steeds erg klein en bleek. Op het consultatiebureau wilden ze hem extra in de gaten houden. Zelf dacht ik dat hij de achterstand vanzelf zou inhalen; jongetjes lopen wel vaker wat achter ten opzichte van meisjes. Na een jaar was de omvang van het hoofd van Deon onvoldoende gegroeid volgens de verpleegkundige van het consultatiebureau. Ik voelde dat er iets niet klopte. Dezelfde dag belde ik de huisarts. Na ontvangst van het dossier van het consultatiebureau, belde de huisarts direct terug. Zij vond de gegevens in het dossier zorgwekkend en zij verwees Deon door naar de kinderarts voor nader onderzoek. Hij was één jaar en droeg nog kledingmaat 62.
In het ziekenhuis werden foto’s gemaakt en bloed afgenomen voor een DNA-onderzoek. Enkele maanden daarna kregen we de uitslag. Deon heeft het KBG-syndroom. Dit
was nieuw bij hem ontstaan. Ik schrok enorm, maar tegelijk verklaarde dit zijn lage gewicht, kleine gestalte en trage ontwikkeling. Deon is gelukkig een heel vrolijk en blij jongetje. Hij is gek op graafmachines en tractoren. Ik noem hem mijn kleine diamant: heel bijzonder, er is er maar één van en hij is klein van formaat.
Na de diagnose vertelde niemand ons hoe we nu verder moesten. Volgens de klinisch geneticus pakt het KBG-syndroom bij iedereen anders uit. We moesten doorgaan met de dagelijkse dingen en afwachten hoe Deon zich zou ontwikkelen. Inmiddels kan ik met alle bezoeken aan de artsen en therapeuten voor onderzoeken, behandelingen en revalidatie een week vullen. Steeds opnieuw wordt er gekeken naar wat hij wel en niet kan. Waar kan een groen vinkje en waar kan een rood kruisje achter?
Naast zijn slechte gehoor is hij ook slechtziend en draagt hij een bril. Toen hij twee was, ging hij lopen. Hij praat wel, maar onverstaanbaar. Hij heeft snel ontstekingen. Een klein wondje op zijn teen draait uit op een ontstoken voet. Al drie keer zijn zijn darmen doorgespoeld, vanwege obstipatie van zijn ontlasting. Hij heeft een nierafwijking, een rugwervelafwijking en een hartruisje. Daarbij heeft hij ook ADHD en autisme. Momenteel loopt er een onderzoek naar zijn epileptische aanvallen.
Je kunt Deon niet vergelijken met leeftijdsgenootjes. Hij zit fysiek en mentaal anders in elkaar en zijn medische problemen uiten zich ook weer anders dan gemiddeld en vragen om een andere behandeling en aanpak met medicatie. De onderzoeken gaan maar door en dit wordt ons als gezin wel eens te veel. Ook zijn zus Mara heeft het soms zwaar te verduren, omdat we altijd druk zijn met Deon. We moesten vooral leren kijken hoe we bij Deon om moeten omgaan met het KBG-syndroom. Hij heeft erg last van prikkels. Al doende leerden we om als eerste aanwezig te zijn op een verjaardag, zodat Deon de gasten binnen ziet komen. Dat werkt bij hem beter dan dat wij een volle woonkamer binnengaan. Niet iedereen in onze nabije kring kan dit soms begrijpen, want Deon komt over als een druk, maar wel heel grappig en vrolijk mannetje.
Je kunt Deon ook niet zoals andere kinderen gewoon bij een
‘Deon komt over als een druk, maar grappig en vrolijk ventje. Niet iedereen uit onze omgeving begrijpt wat er mis is met hem.’
oppas achterlaten, dat gaat niet. Gelukkig begrijpen opa en oma hem wel, omdat zij hem van baby af aan goed kennen. Zij passen vaak op, zodat ik kan werken in het dierenpension van mijn ouders en ze begrijpen het als ik vrij moet nemen als ik met Deon weer eens naar het ziekenhuis moet.
Je hebt een naam voor het syndroom, maar een handleiding krijg je er niet bij. Hoe fijn zou het zijn als je weet waar je op voorbereid moet zijn. Er komt zoveel op je af. Ook financieel. Met Kerst lag hij weer in het ziekenhuis. Tijdens zijn opname waren we voor de parkeergarage al €50- euro kwijt. Dit bovenop de parkeerkosten van de wekelijkse controles in het ziekenhuis.
Je inkomsten gaan achteruit, omdat je minder kunt werken vanwege de zorg voor je kind. De kosten voor de verzorging zijn hoog, vanwege de luiers die op zijn derde nog altijd nodig zijn en de dure hulpmiddelen als een gewichtsdeken en slaap-
tunnel om zijn prikkels te reguleren tijdens de nacht. Niemand die ons na de diagnose vertelde dat we hier rekening mee moesten houden. Je moet het allemaal zelf maar ondervinden en op zien te vangen.
Wat zou het fijn zijn als je na de diagnose ondersteund wordt in de zorg voor je kind. Als je geholpen wordt bij alles wat erbij komt kijken en ze je vertellen wat je te wachten staat. Gelukkig heb ik goed contact met de maatschappelijk werker. Haar kan ik altijd appen of bellen voor hulp en advies.
Er staat ons nog veel te wachten. Zoals de schoolkeuze als Deon vier jaar wordt. Wordt dit SBO of clusteronderwijs? Kan hij überhaupt naar school, gezien zijn lage ontwikkelingsniveau? Niemand kan het zeggen. Dit is niet altijd even makkelijk, maar we genieten van ieder moment, omdat Deon zo speciaal en bijzonder is. Hij is onze groeidiamant. Hij schittert op zijn unieke wijze.
Kindgebonden budget is een inkomensafhankelijke bijdrage voor ouders in de kosten voor kinderen tot 18 jaar. Kijk op www.belastingdienst.nl voor meer informatie.
Wie neemt de zorg over van de kinderarts als je kind met een chronische aandoening achttien jaar wordt? Deze overgang, transitie in zorg, loopt niet altijd even vlekkeloos. ‘De nieuwe Kwaliteitsstandaard ‘Jongeren in transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg’ biedt handvatten om te zorgen voor een betere voorbereiding, een betere overdracht en een goede opvang van jongeren in de volwassenenzorg.’
Dr. AnneLoes van Staa lector transities in de zorg.
Door Antine van Goor
‘Vraag op tijd aan je kinderarts hoe en wie de zorg straks gaat coördineren als je kind achttien wordt.’
Dr. AnneLoes van Staa werkt als lector Transities in Zorg bij het Kenniscentrum Zorginnovatie van Hogeschool Rotterdam. Sinds 2003 doet zij onderzoek naar de verwachtingen en ervaringen van ouders en hun kinderen met een chronische aandoening die op hun achttiende overstappen naar de volwassenenzorg. ‘Wij zien deze transitie in zorg niet als een moment maar als een proces, omdat het gaat om een ingrijpende verandering die het leven tijdelijk op zijn kop zet. Voor jongeren met een langdurige zorgbehoefte verandert er veel als zij achttien worden.’
Onlangs is de Kwaliteitsstandaard ‘Jongeren in transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg’ gepubliceerd voor alle soorten aandoeningen. ‘In het kort komt het er op neer dat
je ouders en jongeren zo goed mogelijk moet voorbereiden op wat hun te wachten staat als ze volwassenen worden en dat je ze zo goed mogelijk begeleidt bij de overstap naar de volwassenenzorg. Daar worden vier interventies voor aanbevolen: een goede voorbereiding met een individueel transitieplan, goede coördinatie door een transitiecoördinator, zorgen voor een warme overdracht en tot slot een goede opvang in de zorg voor volwassenen met een extra kennismakingsconsult.’
Aandacht voor jongeren met een verstandelijke beperking
Twintig jaar geleden was er nog weinig aandacht voor dit thema. Met haar onderzoek en verbeterprogramma Op Eigen Benen heeft AnneLoes van Staa eraan bijgedragen dat het onderwerp meer aandacht krijgt. ‘Inmiddels zijn er veel mensen in de zorg actief met verbeteringen bezig. De syndromenpoli-18+ van Laura de Graaff-Herder is hier een mooi voorbeeld van. De syndromenpoli van Laura is bijzonder, omdat vanuit de volwassenenzorg nog weinig aandacht is voor dit onderwerp. Vaak gaat een enthousiaste kinderarts aan de slag met de transitie en zakt het initiatief na de overdracht als een pudding in elkaar.’ De patiënt wordt vervolgens niet goed opgevangen in de volwassenenzorg of weet niet bij wie hij/zij terecht kan. Vooral bij jongeren met verstandelijke beperkingen is dit een probleem. ‘De volwassenenzorg heeft weinig affiniteit met patiënten met een ernstige verstandelijke beperking. Je hoort dan ook wel zeggen ‘stuur ze maar naar het kinderziekenhuis’. Maar dat is natuurlijk ook geen oplossing als je zoon of dochter 35 jaar is. Dan hoort hij of zij toch niet meer tussen de baby’s.’
Het ontbreekt veelal aan een goede samenwerking, zeker bij jongeren met een meervoudige beperking als gevolg van een zeldzaam genetisch syndroom. ‘Als de genetische aandoening bekend is bij een expertisecentrum dan is er samenwerking tussen de afdelingen en is er geld om de transitie goed vorm te geven. Maar bij zeer zeldzame genetische aandoeningen waarbij meerdere problemen tegelijk optreden, meerdere specialisten betrokken zijn en er geen
expertisecentrum is, maak dan je borst maar nat als ouders, want dan heb je het zwaar.’
Hoe complexer en zeldzamer de problematiek, des te moeilijker verloopt de overstap. ‘Onlangs sprak ik een verpleegkundig specialist gespecialiseerd in erfelijke en aangeboren genetische aandoeningen. Ze vertelde mij dat ze soms jongeren op hun achttiende niet kan overdragen, omdat niemand de zorg over wil nemen. Er is geen AVG in de buurt, want die heeft een patiëntenstop. Dus dan zit ze met jonge mensen van twintig, vijfentwintig jaar met een ernstige meervoudige beperking die ze niet kan overdragen.’
Door de jaren heen doen ouders allerlei kennis op over de zeldzame genetische aandoening bij hun kind. Deze kennis wordt gedeeld met de kinderarts. ‘Dat ouders bang zijn dat die kennis verloren gaat, snap ik heel goed en is niet ten onrechte. Kinderartsen zijn inmiddels wel gewend dat ouders veel expertise hebben. Dat is ook niet zo gek, want de genetische aandoening is zo bijzonder dat je noodgedwongen de kennis van ouders nodig hebt. In de zorg voor volwassenen is dat wel anders. Ik moet de eerste longarts nog tegenkomen die mij als expert beschouwt. Dus ik denk dat het moeilijk is voor ouders om toegang te krijgen tot de juiste zorg en dat je minder goede zorg krijgt als deze jongeren eenmaal moeten worden opgenomen met bijvoorbeeld een acute longontsteking.’
Transitie speelt op allerlei levensdomeinen ‘Het gaat niet om een postpakketje van het ene adres naar het andere. Het gaat om een complexe patiënt met een omgeving eromheen. Daar spelen grote uitdagingen bij deze groep. Zeker bij jongeren met een ontwikkelingsstoornis en een verstandelijke beperking gaat het ook om de transitie op allerlei andere levensdomeinen, zoals: wonen, dagbesteding, werken, relaties. En spelen er vraagstukken mee over de toekomstplanning of het levenseinde, vanwege een minder gunstige levensverwachting.’
De Arts Verstandelijk Gehandicapten (AVG) zou een rol kunnen spelen in de transitie in zorg. ‘In theorie is dat een goed idee, want een AVG heeft als generalist kennis van meerdere levensgebieden en meerdere orgaansystemen. Maar er zijn twee problemen. Het eerste probleem is dat er een groot tekort is aan AVG’s. En het tweede probleem is: ze zitten in de meeste gevallen buiten het ziekenhuis. Hierdoor hebben ze geen korte lijntjes met de specialisten en kunnen ze ook niet bij de dossiers van de patiënten. Vooral bij zeldzame genetische aandoeningen zijn meerdere specialisten betrokken en is de coördinatie tussen de specialisten van belang. De AVG lijkt de ideale persoon, maar ons zorgsysteem is hier niet op ingericht.’
In de Kwaliteitsstandaard Transitiezorg staat opgenomen dat een transitiecoördinator de overstap moet organiseren. Hierbij staat niet genoemd wie dat moet zijn. ‘Klopt, want
dit hangt af van de situatie. Juist bij die complexere aandoeningen waarbij meerdere orgaansystemen betrokken zijn wordt het nog ingewikkelder wie de coördinator moet zijn. Ik weet dat ze in het Radboudumc overwegen een loket in te richten voor jongeren met meervoudige aandoeningen, maar hoe dat gaat werken, ik heb geen idee. En op andere plekken weet ik ook niet hoe dit is georganiseerd. Dat verschilt per ziekenhuis of en hoe ze dat oppakken.’
In de Kwaliteitsstandaard Transitiezorg wordt ook over transitiepoli’s en multidisciplinair overleg gesproken. ‘De kern van een transitiepoli is dat je een tijdje de zorg samen doet en dat ouders en hun kinderen niet in het diepe worden gegooid, maar dat ze weten wie de nieuwe artsen en de nieuwe verpleegkundigen worden. Dat is een ideaal plaatje, want dat kun je niet altijd bereiken. Zeker niet als je met meerdere specialismen bij de zorg van volwassenen te maken hebt. Dan is het belangrijkste aan de transitiepoli dat er multidisciplinair overleg plaatsvindt tussen de verschillende betrokken medisch specialisten. Hoe gaan ze gezamenlijk de zorg goed organiseren als de patiënt achttien is?
En dat is bij genetische aandoeningen misschien nog wel belangrijker dan bij andere aandoeningen, omdat er heel veel problemen tegelijk spelen. Ik denk dat multidisciplinair overleg de sleutel kan zijn voor een goede samenwerking. De Kwaliteitsstandaard Transitiezorg moet helpen hierover na te denken hoe dit in te richten en te financieren.‘
Bereid je op tijd voor Hoe kunnen ouders en hun kinderen zich voorbereiden op de overstap naar de volwassenenzorg? ‘Door de Kwaliteits-
standaard komt er wel gelukkig meer aandacht voor. Dat is gunstig en daar moeten ouders zeker gebruik van maken. Ik adviseer ouders rond de vijftiende levensjaar van hun kind de vraag te stellen aan de kinderarts hoe en door wie de zorg geregeld wordt als hij/zij achttien wordt. Het is ook belangrijk dat je - waar mogelijk - je kind er actief bij betrekt. De Groei-wijzer LVB kan als hulpmiddel hierbij worden ingezet. Dat is geen meetlat van zo moet je het doen, maar het is een hulpmiddel om onderwerpen te bespreken met je kind. Het helpt in de bewustwording dat dingen gaan veranderen als je kind ouder wordt. Er wordt gewerkt aan een versie van de Groei-wijzer voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking.’
Ouders verdienen meer ondersteuning Wat hoop je dat er over vijf jaar is bereikt? ‘Ik hoop dat de Kwaliteitsstandaard Transitiezorg helpt bij het scheppen van goede randvoorwaarden, zoals financiering voor de extra inspanningen. En ook dat er nagedacht wordt over hoe we dit voor mensen met een genetische diagnose die met meerdere orgaansystemen te maken hebben realiseren. Ons orgaangerichte zorgsysteem schiet voor deze groep tekort. Er zijn meerdere specialisten betrokken bij de verschillende problemen van je kind, maar wie houdt het overzicht? Tot nu toe zijn dit nog steeds de ouders, maar de taak van ouders is al zo pittig. Zij verdienen meer ondersteuning. Je wilt niet dat ouders nog meer op hun bordje krijgen. Eens zal je kind de overstap moeten maken naar de volwassenenzorg, maar je wilt wel dat die goed gemaakt wordt.’
De groei-wijzer LVB helpt jongeren met een lichte verstandelijke beperking en ouders stap voor stap te ontdekken hoe de jongere zelfstandiger kan worden op verschillende domeinen in het leven door planmatig aandacht te besteden aan negen domeinen op het gebied van zelfstandigheid en zelfredzaamheid. https://www.opeigenbenen.nu/transitie-toolkit/tool_groei-wijzer/
Op Hogeschool Rotterdam bereidt Ilse Ooms een promotietraject voor naar interactie en samenwerking tussen zorgprofessionals en families van jongeren met ernstige meervoudige beperkingen (EMB) die de transitie van kinderzorg naar volwassenenzorg (gaan) doormaken. Deze jongeren zijn voor de planning en coördinatie van zorg afhankelijk van hun familie. De overgang van de vertrouwde zorg in het kinderziekenhuis naar specialisten voor volwassenen is een periode die familieleden van jongeren met een ernstige meervoudige beperking veel stress kan opleveren. Er wordt onderzoek gedaan naar
de ervaringen, wensen en behoeften van familieleden en zorgprofessionals van de jongeren. Doel van het onderzoek is om inzichten te verkrijgen die professionals kunnen helpen om families passende familiegerichte zorg aan te bieden.
In het komende magazine van ZeldSamen leest u een uitgebreid artikel over dit onderzoek.
Heeft u vragen? Neem dan gerust contact op via i.ooms@hr.nl
Op zoek naar een connectie tussen maatschappelijke waarden en besluitvorming over genetische technologieën met een grote impact.
Wat vinden we van sleutelen aan (embryo-)DNA? Door het DNA van een embryo aan te passen, kunnen potentieel genetische ziekten worden voorkomen, maar het zet ook ons mensbeeld op het spel. Momenteel wordt deze techniek nog niet gebruikt, omdat deze omstreden en nog niet veilig is. Het is nog onbekend of deze techniek ooit beschikbaar wordt. Toch willen we het er al wel graag over hebben. Voordat het aanpassen van embryo-DNA eventueel mag, willen we al weten óf we de techniek willen gebruiken en zo ja, waarvoor.
Uit onze DNA-Dialogen (zie www.dnadialoog.nl) blijkt dat de meningen uiteen lopen en dat mensen graag mee beslissen.
Omdat er vaak wordt gesproken over het toepassen van de techniek bij mensen met een erfelijke aandoening, zijn we nu specifiek benieuwd naar de mening van mensen die zelf
een erfelijke aandoening hebben, er drager van zijn of bij wie een erfelijke aandoening in de familie voorkomt. We zijn benieuwd naar hun gedachten en gevoelens over dit onderwerp.
Heeft u zelf een erfelijke aandoening, komt deze in uw familie voor of bent u drager? En zou u mee willen praten over het aanpassen van DNA bij embryo’s? We horen graag waarom wel of niet! U zou ons daarom enorm helpen met het invullen van deze korte enquête via deze QR-code.
Het invullen duurt maximaal twee minuten. Alvast bedankt!
Relaties & Gehechtheid’, een samenwerking tussen Bartiméus, Vrije Universiteit Amsterdam en Ons Tweede Thuis, is een leerzaam computerspel ontwikkeld voor brussen.
Het spel is speciaal voor kinderen van 6 tot en met 9 jaar met een broer of zus met een visuele en/of verstandelijke beperking.
Kinderen die het spel spelen ervaren dat zij niet de enige zijn én dat je als broer of zus ook heel belangrijk en bijzonder bent. Op dit moment wordt in Nederland én Vlaanderen onderzocht of het spel brussen ondersteunt en bijdraagt aan hun welzijn. Het spel is beschikbaar voor brussen die samen met een ouder mee willen doen aan het onderzoek.
Ik ben niet de enige!
Het computerspel, genaamd ‘Broedels’ is geproduceerd door Metropolisfilm en ontwikkeld in samenwerking met Anjet van Dijken (schrijver van het Broers en Zussenboek), een expertgroep, en een panel van vijf brussen. In het computerspel ontmoeten kinderen de Broedels; lieve monstertjes die allerlei dingen meemaken die broers en zussen van een kind met een beperking ook ervaren. Ook zien ze filmpjes van zes andere brussen, die vertellen over hun eigen ervaringen met hun broer of zus. Denk dan bijvoorbeeld aan omgaan met ‘ander’ gedrag van je broer of zus, of bezorgd zijn over de gezondheid van je broer of zus.
Het spel is bedoeld om kinderen te ondersteunen bij gedachten, gevoelens en situaties die kunnen voorkomen als
je een broer of zus hebt met een visuele en/of verstandelijke beperking. In het spel komen negen thema’s naar voren die ook zijn beschreven in het Broers- en zussenboek van Anjet van Dijken. Deze thema’s helpen brussen om zich beter te voelen als ze daar over praten.
Twee brussen die hebben meegewerkt aan het spel en deze als eerste hebben getest, zeggen over het spel: Thekla (7 jaar): “Je leert meer over je broer of zus. Dat helpt en is heel fijn! En ik vind het fijn dat ik niet de enige ben en dat ik dát met iedereen kan delen.”
Vera (9 jaar): “Het spel is heel grappig en superleuk. Het is fantastisch, nee, Broedeltastisch!”
Ook ouders zijn enthousiast: “De onderwerpen in de filmpjes waren heel herkenbaar voor mijn zoon, ”zegt een ouder. “Het was vooral fijn voor hem om te zien hoe andere kinderen ermee omgaan als hun broer of zus veel naar het ziekenhuis moet.” Vera’s moeder geeft aan dat het spel een aanrader is. Het spel bespreekt een zwaar onderwerp op een mooie manier. Het spel maakt wat los op een positieve manier en zet aan tot een gesprek met elkaar.
Het computerspel is een laagdrempelige manier om brussen te ondersteunen. Kinderen kunnen het spel namelijk zelfstandig spelen op een website op de computer of tablet. Het spel heeft 8 levels van ongeveer 15-20 minuten. In het spel kijken kinderen filmpjes, beantwoorden vragen, en spelen mini-games. Alle tekst in het spel wordt voorgelezen, zodat ook kinderen die nog niet goed kunnen lezen, mee kunnen doen. Na ieder level maken kinderen, alleen of met een ouder, ook een offline werkblad. Hiermee leggen ze de verbinding tussen wat ze hebben gezien in het spel en de eigen ervaringen. Ouders ontvangen bij het spel een korte handreiking die handvatten geeft om de brus te ondersteunen.
Brussen gezocht die het computerspel willen spelen!
Voor het onderzoek naar computerspel Broedels, zijn er nog veel kinderen nodig die het spel willen testen. Om mee te kunnen doen, moet de brus 6 t/m 9 jaar zijn en een broer of zus hebben met een visuele en/of verstandelijke beperking die (deels) thuis woont. Ouders en de brus hebben zelf geen beperking of ernstige ziekte. Het kind speelt het spel 4 weken lang, 2 levels per week. Ook komt er 3 keer een onderzoeker thuis langs met een aantal vragenlijsten. Deze worden door de ouder én de brus ingevuld. Meedoen aan het onderzoek is vrijwillig. Gezinnen uit Nederland én Vlaanderen kunnen zich nog geruime tijd aanmelden voor dit onderzoek.
Al elf jaar draait Emme mee in de ‘normale maatschappij’. Hoelang ze al op de rand van die maatschappij functioneerde, kunnen we niet zeggen. Wel dat ze van die rand is gevallen, omdat ze te lang overvraagd is geweest. Dit uitte zich in heel veel huilen, angsten, obsessief gedrag, tics, slecht inslapen, ongelukkig zijn, zeer prikkelbaar zijn en migraine.
Door Wendy Adriaansen, moeder van Emme
Haar dochter Emme heeft het 16p11.2 microdeletie-syndroom
Emme is elf jaar en de jongste van drie kinderen. Emme was bijna twee toen we te horen kregen op de dienst genetica dat ze 16p11.2 microdeletie had. We kregen de diagnose en de mededeling om eens op internet te kijken. Op de vraag wat het voor haar ontwikkeling zou betekenen, kon ze niet antwoorden. Tja, daar sta je dan, ineens heb je een kind met een zeldzame chromosoomafwijking. Maar aan de andere kant kregen we ook de bevestiging ‘zie je wel dat er iets is’, want zelf voelde ik wel dat er iets was.
En sindsdien is het dus een zoektocht, een zoektocht naar wat het beste is voor Emme. Een zoektocht naar de juiste hulp, een zoektocht naar wat wel of niet tot de deletie behoort, een zoektocht naar de juiste verdeling van aandacht binnen ons gezin, een zoektocht naar wat haar gelukkig maakt. En ja, die zoektocht beheerst soms ons hele leven en soms zijn we de weg gewoon even kwijt. Intussen zijn er ook nog diagnoses bijgekomen: ontwikkelingsdysfasie, verbale ontwikkelingsdyspraxie, hemiplegische migraine, autisme en zwakbegaafdheid.
Emme gaat naar het normale onderwijs in België en zit intussen in het vijfde leerjaar. Al elf jaar draait ze mee in de ‘normale maatschappij’. Maar hoelang ze al op de rand van die maatschappij functioneert, kunnen we niet zeggen. Wel dat ze van die rand is gevallen, waarschijnlijk is ze lange tijd overvraagd geweest wat zich heeft geuit in heel veel huilen, angsten, obsessief gedrag, tics, slecht inslapen, ongelukkig zijn, zeer prikkelbaar zijn en migraine. Ze stelt ook enorm veel vragen, de wereld is voor haar soms onbegrijpbaar geworden.
Daar komt ook nog bij dat ze intussen een tiener is. En dus volgt weer die intense zoektocht naar hoe we haar het beste kunnen helpen, welke hulpverleners iets voor haar kunnen betekenen. Elke keer tegen elke hulpverlener kan je weer je verhaal doen, weer een inkijk geven in je privéleven, want ze wisselen elkaar soms snel af. Emme houdt zich goed en sterk bij anderen en op school, maar thuis komt het er steeds weer uit. Thuis gedraagt Emme zich anders. Er is een groot verschil tussen thuis en ergens anders, waardoor ik echt moet strijden om duidelijk te maken wat de overvraging met haar doet, strijden om hulp te krijgen en zeker moet strijden als het om financiële middelen gaat. Want ze willen vele bewijzen van ‘hoe anders’ mijn kind is.
Ook wij zijn bezig om het leven te ontdekken aan de andere kant van die rand. Ze is gestopt met chiro, vergelijkbaar met scouting. Dit was voor haar te druk, ze had weinig aansluiting bij anderen, het was te onvoorspelbaar en ze begreep vaak niet wat van haar werd verwacht. Er zijn afgelopen jaren nog meerdere hobby’s gepasseerd. Ze gaat nu turnen bij de G-gym. Dit is voor een kleine groep kinderen met elk hun talent en beperking, waar duidelijke begeleiding is en geen druk en stress. Ze gaat een uur per week de alpaca’s verzorgen, ze gaat naar de psycholoog, de osteopaat en de kiné [fysiotherapie]. Op school krijgt ze nu meer ondersteuning en wordt druk en stress voor haar zoveel mogelijk vermeden door geen huiswerk en toetsen meer te geven en meer individuele begeleiding te bieden. ‘s Morgens start ze in de vooropvang zodat ze rustig kan opstarten.
Emme lijkt weer gelukkiger Stilletjes aan lijkt Emme weer haar geluk te vinden. Maar hoezeer wij ook het beste willen voor elk van onze drie kinderen, ik kan niet ontkennen dat het mij soms breekt, uitput, boos en verdrietig maakt. Ik heb soms echt handen en tijd te kort. Ik zie dat mijn leeftijdsgenoten met kinderen hun eigen leven in handen kunnen nemen, hun vrijheid terugkrijgen. Dat is bij mij niet, ik moet rekening houden met Emme. Emme is een lieve, fantastische dochter die ik enorm graag zie, maar het is soms gewoon vermoeiend. Maar wij moeten ook hulp durven te vragen en te aanvaarden. Dit is voor ons een werkpuntje. Emme houdt ervan om op uitstap te gaan met volwassenen, hier kan ze echt naar uitkijken en het kan haar gemoed weer in een positieve richting sturen. Ze verkiest volwassenen boven leeftijdsgenoten, want volwassenen bieden haar veiligheid, voorspelbaarheid en uiteraard aandacht.
We zullen nog vaak de weg kwijt zijn De zoektocht zal ons verdere leven duren en we zullen nog vaak de weg kwijt zijn. Wanneer en naar welke middelbare school zal ze gaan? Wat met eventueel werk later en met alleen of samen wonen? Wat als ze kinderen wil? Wat als ze niet weerbaar is voor deze maatschappij? Wat als ....?
Iemand zei me ‘ze heeft lang op haar tenen gelopen en haar tenen zijn gebroken’, die tenen zullen wel weer helen en ze zal wel weer kunnen lopen, maar het zal misschien wel met aanpassingen en hulpmiddelen zijn. En wij zullen haar moeten helpen om die te krijgen.
Maar het voornaamste is dat Emme gelukkig is en daar doen wij alles voor. Een gelukkig kind geeft een gelukkige moeder.
Wendy
‘Ik zie dat mijn leeftijdsgenoten met kinderen hun eigen leven in handen kunnen nemen, hun vrijheid terugkrijgen. Dat is bij mij niet, ik moet altijd rekening houden met Emme.’
Na twee jaar afwezigheid was het weer zover, de Cri-duChat familiedag. Op 30 april jl. streken ouders, familieleden, begeleiders en de Cri-du-Chatjes neer op het attractiepark de Efteling in Kaatsheuvel. Deze dag werd georganiseerd door de Cri-du-Chat-VZW in België, in samenwerking met de Facebookgroep Cri- du-Chat Nederland/België. Zoals wij in Nederland de stichting hebben, heet dit in België een Vereniging zonder Winstoogmerk (VZW). Voor deze vereniging hoeft men geen lid te worden. De Belgische VZW organiseert ontmoetingen voor ouders met een Cri-du-Chat-kind. De
organisatie van een familiedag rouleert tussen de Belgische en Nederlandse ouders in de Facebookgroep. Er werd om 10:30 uur afgesproken bij de ingang van de Efteling om te verzamelen. Zo’n twintig gezinnen hadden zich aangemeld voor deze familiedag, en nadat iedereen zich aan elkaar had voorgesteld was het eindelijk zover. Door Cri-du-Chat-VZW oprichter Julie Adyns en Mitch Davids werden de toegangskaarten, parkeerkaarten en vouchers uitgedeeld aan de gezinnen. Daarna was er een fotomoment voor het kasteel met alle deelnemers.
Hierna gingen alle gezinnen uit elkaar om zo, met hun eigen gezin, het park te verkennen. Het weer was prachtig, geen regen, wel wat fris. Vooraf werd er afgesproken om rond 12.30 uur elkaar weer te ontmoeten bij Station de Oost om met elkaar te lunchen. Hier gaven veel gezinnen gehoor aan en werden er allerlei gesprekken gevoerd. Kortom: een plezierig moment voor zowel nieuwe ouders als de ouders van oudere kinderen. Er werd kennis en ervaringen met elkaar gedeeld. Duidelijk was wel dat er na twee jaar zeker weer een enorme behoefte was ontstaan om elkaar te ontmoeten. De coronaperiode had er bij veel gezinnen goed ingehakt
en deze familiedag was een welkome afleiding. Na de lunch gingen de gezinnen weer uit elkaar om het park verder te ontdekken.
Uit de vele reacties op de WhatsAppgroep en Facebook blijkt dat alle gezinnen enorm hebben genoten van deze dag. De kinderen hebben zich, ondanks de drukte, enorm vermaakt. Dat was aan al die blije gezichten duidelijk te zien. Iedereen kijkt alweer blij vooruit naar de volgende Cri-du- Chat-familiedag in 2023.
Per jaar worden in Nederland drie tot vier kinderen geboren met het Cri-du-Chat-syndroom.
Kort na haar geboorte, blijkt dat Merle het zeldzame syndroom van Wolf Hirschhorn heeft. In het boek Bikkeltje beschrijft haar moeder haar ervaringen met een zorgintensief kind in de wereld van de zorg. Ze neemt je mee talloze spreekkamers in, laat zien hoe Merle van kleine geluksmomentjes geniet en maakt je deelgenoot van moeilijke dilemma’s. Het boek gaat over onvermoede kracht en onvoorwaardelijke liefde voor je kind, ook – of misschien wel juist – als je kind niet gezond is. Bikkeltje is interessant voor ouders en zorgprofessionals en won de Indie Award voor beste non-fictie boek. De opbrengst van het boek (verkrijgbaar als paperback en e-book) is voor vereniging ZeldSamen.
Meer informatie vind je op www.bikkeltje.nl
Achttien jaar lang beschreef Annemarie Haverkamp de wereld door de ogen van haar zoon Job. Ze begon al met een columnserie in de Gelderlander toen haar zwangerschap samenviel met de eerste van Máxima. Tot haar ontsteltenis bleek bij de geboorte dat Job een zeldzame chromosoomafwijking had. Hij ging niet staan en niet lopen. Zij gezondheid was broos, maar lachen kon hij als de beste. In het boek van Job laat Annemarie zien hoe de alledaagse dagen waren met een niet alledaags kind, tot Job vlak voor zijn achttiende verjaardag overleed. Annemarie Haverkamp is schrijfster en journaliste voor diverse kranten en tijdschriften. Zie ook www.annemariehaverkamp.nl.
De jongste zoon van Serpil Eskici heeft de genetische afwijking champ-1. Tot zijn vierde jaar was zijn kwaliteit van leven heel slecht. Toen kwam er een omslag. Hij toonde levenskracht en Serpil ervaarde zijn ontwikkelingsstapjes als levende winst. Levend verlies was voor Serpil vooral het opgeven van haar werk, het onder druk staan van haar vriendschappen en familiebanden en van de zorg voor haar andere kinderen. En de boosheid en het verdriet van niet gezien en gehoord worden door artsen en hulpverleners. De boosheid heeft haar strijdbaar gemaakt. Luister de podcast via deze QR-code.
Koffie met een koekje is geschreven voor begeleiders in de gehandicaptenzorg, maar is ook voor ouders van een kind met een (ernstige) verstandelijke beperking een aanrader! In het boek gaat het steeds over mensen met EVMB (ernstige verstandelijke of meervoudige beperkingen). Mensen met EVMB ontwikkelen zich trager en ánders. Deel 1 en 3 gaan over ‘een goed leven’ voor iemand met EVMB en laten je wellicht op een andere manier naar je kind kijken. In deel 2 wordt uitgelegd hoe iemand met een verstandelijke beperking zich ontwikkelt.
Verstandelijk functioneren wordt vaak op twee manieren uitgedrukt: een ontwikkelingsleeftijd of een IQ-cijfer. Een ontwikkelingsleeftijd wordt meestal aan een bepaald gebied gekoppeld, zoals intelligentie of sociaal. Maar doordat mensen met EVMB zich zo anders ontwikkelen gaat de vergelijking met jonge kinderen meestal niet op. Door levenservaring kunnen mensen met een verstandelijke beperking vaak dingen die niet horen bij een bepaalde ontwikkelingsleeftijd.
In Koffie met een koekje gaat deel 2 over ontwikkelingsdenken: hoe ontwikkelt iemand met een verstandelijke beperking zich? De auteurs onderscheiden drie fases: de sensatiefase, de klikfase en de begrijpfase. Ze laten zien wat iemand in de sensatiefase, klikfase en begrijpfase snapt van de wereld om zich heen. Er wordt op een begrijpelijke manier met veel praktijkvoorbeelden uitgelegd hoe de ontwikkeling van onze kinderen verloopt en hoe begeleiders of ouders daarbij kunnen aansluiten.
In de sensatiefase draait alles om zintuigelijke sensaties. Om het waarnemen en beleven ervan, zonder verwachtingen of gedachten. Sommige mensen met EVMB blijven hun hele leven in de sensatiefase. Anderen gaan ook klikjes maken. Dat kan variëren van een paar eenvoudige klikjes tot veel klikjes.
In de klikfase verwacht, denk of weet je iets bij een gebeurtenis of voorwerp. Je weet dat twee (of meer) dingen bij elkaar horen. Als je het geluid van een helikopter hoort, gaat het niet alleen om het geluid maar weet je dat er een helikopter vliegt. Als de vrijwilliger binnenkomt, verwacht je dat je gaat zwemmen. Je wie bij de naam ‘mama’ hoort. Iemand die in deze fase zit, weet (een beetje) wat hij kan verwachten.
In de begrijpfase komt er een dimensie bij. Je begrijpt dat dingen niet zomaar gebeuren en dat geeft, op een hoger niveau, houvast. Je kunt je gedrag (enigszins) aanpassen aan de situatie.
Het boek is te bestellen in de webshop van De Geeter en Munsterman orthopedagogen https://webshop.degeeterenmunsterman.nl/
Zaterdag 17 september is het weer zover. Onze jaarlijkse ZeldSamen-familiedag. Dit jaar ontmoeten we elkaar op de biologische boerderij De Eemlandhoeve in BunschotenSpakenburg. Dit is een prachtige locatie. We vragen jullie om gemakkelijke kleren en schoenen aan te doen. Neem een warme trui mee want we zullen veel buiten zijn.
We nodigen al onze leden uit om zich aan te melden voor deze dag. Broers en zussen zijn van harte welkom!
Programma:
10.00 – 10.45 Ontvangst deelnemers met koffie/thee/fris en entertainment door clowns
11.00 – 11.15 Opening door de voorzitter Carla Sloof
11.15 – 12.15 Workshop Ongewone reisgids van het gewone leven in de bovenzaal óf
• Schilderen met kunstenaar Bob Venus
• Spelen op de speelweide
• Speurtocht op het erf: Boeren- en Boerinnetjespad
• Vogelhuisjes / Insectenhotels timmeren en versieren
• Rondleiding door boer Jan (boer en filosoof)
12.30 – 13.45 Lunch-to-go ophalen en tijd voor ontmoetingen
14.00 – 15.00 Workshop Ongewone reisgids van het gewone leven in de bovenzaal óf
• Schilderen met kunstenaar Bob Venus
• Spelen op de speelweide
• Speurtocht op het erf: Boeren- en Boerinnetjespad
• Vogelhuisjes / Insectenhotels timmeren en versieren
• Rondleiding door Jan Huigen (boer/oprichter en filosoof) óf - boer Henk (zoon van boer Jan en actief boer) - boerin Maaike vertelt over biodiversiteit op het erf
16.00 Einde van de dag Er blijft de hele dag een zaaltje beschikbaar waar je even kunt rusten als dat nodig is.
De familiedag is gratis voor leden van vereniging ZeldSamen. Niet-leden zijn welkom en betalen een bedrage voor de locatie en de lunch van € 30,- per gezin.
De brussen gaan schilderen met kunstenaar Bob Venus
Kunstenaar Bob Venus ontwerpt een groot doek waarop hij onderwerpen in beeld brengt die te maken hebben met dingen uit het leven van broers en zussen. Dan kun je denken aan: 'zorgen voor elkaar', 'samen dragen', 'loyaal zijn' en 'verdrietig zijn' en misschien nog wel veel meer. Iedere deelnemer aan dit kunstwerk krijgt een stukje van het doek om te schilderen. Daarin mag je je helemaal uitleven in de kleuren en vormen die jij mooi vindt. Aan het eind van de dag zorgt kunstenaar Bob ervoor dat al die onderdelen weer één geheel vormen. We willen dan een foto maken van dat grote doek met alle broers en zussen erbij die samengewerkt hebben aan dit prachtige kunstwerk. Het is de bedoeling dat we het kunstwerk goed bewaren en meenemen naar de volgende familiedagen en naar andere bijeenkomsten waar ZeldSamen aan meedoet.
Miriam blogt
Miriam Goudsmit is moeder van vier prachtige dochters, Sanne (8), Veerle (6), Noor (3) en Sofieke (1). Miriam schrijft over het leven met vier meiden, onder wie Noor met het Kleefstra-syndroom. Duik mee in haar chaotische, liefdevolle gezin. Volg Miriam onder de naam MeerVanMir op TikTok of lees haar blogs op www.meervanmir.eu
Miriam Goudsmit
Ik ben helemaal voor privacy en dat niet al je gegevens op straat hoeven te liggen. Maar enige communicatie tussen artsen en instanties zou toch wel mogelijk moeten zijn. Het zou fijn zijn als niet alles duizend keer herhaald of opgehaald moet worden en dat je gewoon middels een machtiging het aan de artsen zelf kan overlaten. Tussen de ziekenhuizen onderling lijkt dat wel te werken, maar zodra een andere instantie om de hoek komt kijken is het ineens een stuk lastiger.
Met onze Noor hebben we behoorlijk wat artsen en instanties die we bezoeken. Ook bij de gemeente zijn we inmiddels bekend. De ene afdeling communiceert niet met de andere afdeling binnen de gemeente, waardoor je telkens weer je dossier moet aanleveren. Dat heb ik inmiddels kanten-klaar, dus dat is zo geüpload. Het zal wel iets met de AVG te maken hebben. Maar waar ik mij vooral aan erger zijn de onnodige bezoekjes. Zo hebben wij het afgelopen jaar vier keer de KNO-arts bezocht en drie keer Kentalis. En waarom? Omdat zij niet met elkaar communiceerden.
Elke keer weer vroeg ik de audicien van Kentalis haar metingen op papier te zetten zodat ik het kon doorsturen naar de KNO-arts. ‘Nee mevrouw, wij leggen niets meer vast voor patiënten. Alles gaat alleen nog maar mondeling.’ Afgelopen maart bereikte ik mijn grens in deze niet-samenwerking toen ik weer naar de KNO-arts moest. Het bleek namelijk wederom voor een gehoormeting. De drie keer daarvoor lukte dit niet met hun apparatuur. Eigenlijk kan ik mij niet eens herinneren of het wel ooit gelukt was. Enfin, nu lukte het weer niet en ik wist zeker dat het een volgende keer ook niet zou lukken. ‘Maar mevrouw, we willen wel iets van data hebben en van uw audicien krijgen we die niet.’ Toen was ik er klaar mee. Na meerdere telefoontjes met al mijn mogelijk invloedrijke contactpersonen was het dan toch eindelijk gelukt: Kentalis zou bij hoge uitzondering zijn bevindingen voortaan op papier zetten en deze naar de KNO-arts sturen. Alleen een beetje jammer dat Noor zich ook daar de laatste keer niet liet meten, maar dat is een ander verhaal ;-)
Blog door
‘Instellingen communiceren niet met elkaar. Telkens moet je zelf het dossier aanleveren.’
• Ben je betrokken bij iemand met een zeldzaam syndroom met een verstandelijke beperking/ontwikkelingsachterstand tot gevolg? Als ouder, grootouder, broer/zus, arts, zorgverlener, onderzoeker, of anderszins?
• Ben jij beschikbaar voor een actieve bestuurdersrol in een kleine patientenvereniging?
• Wil jij een bijdrage leveren aan het verstevigen van het netwerk van ouders en professionals dat te maken heeft met één van de zeldzame genetische syndromen?
• Kun jij goed organiseren, mensen verbinden of heb je een andere kwaliteit om onze vereniging vooruit te helpen?
Als jij bovenstaande vragen met ‘ja’ beantwoordt, dan komen we heel graag in contact met jou.
Patiëntenvereniging ZeldSamen ondersteunt ouders van een kind met een verstandelijke beperking of ontwikkelingsachterstand als gevolg van een zeldzaam genetisch syndroom (www.zeldsamen.nl).
ZeldSamen verenigt zeldzame diagnoses die maar bij één of enkele personen voorkomen – deze groep noemen we ‘zeer zeldzaam’ - en zestien verschillende groepen zeldzame diagnoses die bijvoorbeeld bij 1 : 250.000 mensen voorkomen.
Vereniging ZeldSamen heeft ruim vierhonderd leden en bereikt met het magazine ZeldSamen en via sociale media ook veel niet-leden uit de doelgroep.
Als bestuurslid lever je een actieve bijdrage aan het realiseren van de doelen van ZeldSamen:
1. Het organiseren van een netwerk van lotgenoten door het organiseren van familiedagen voor alle leden en door het beheren van een lotgenoten database zodat mensen elkaar kunnen vinden.
2. Het delen van informatie door het uitgeven van het magazine ZeldSamen, het beheren van de website en het plaatsen van berichten op de sociale media.
3. Het verbinden van onderzoek en informatie door bij te dragen aan projecten in het belang van de leden, het ondersteunen van contacten met klinisch genetici en andere medisch specialisten met de leden van ZeldSamen.
Het bestuur van Vereniging ZeldSamen bestaat op dit moment uit vijf leden met daarbij ondersteuning op financieel, administratief en communicatievlak.
In verband met de ambities die er liggen en het aflopen van enkele bestuurstermijnen in de komende jaren, zoeken we drie bestuursleden (de
Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.
Het Branche Bureau, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN
ISSN 1388-9001
rollen verdelen we onderling). Het bestuur bestaat uit minimaal drie en maximaal uit zeven personen.
Wat verwacht de vereniging ZeldSamen van jou?
1. Het bestuur komt zes keer per jaar bij elkaar en er is een jaarlijkse Algemene Leden Vergadering. Bestuursvergaderingen kunnen ook online bijgewoond worden.
2. Tijdens de bestuursvergadering worden prioriteiten gesteld en taken verdeeld. Elk bestuurslid heeft één of meerdere aandachtspunten waar hij/zij verantwoordelijk voor is.
3. Elk bestuurslid verricht activiteiten in de periode tussen de bestuursvergaderingen en houdt de andere bestuursleden op de hoogte van zijn/haar voortgang via e-mail en een app-groep.
4. Gemiddeld kost het bestuurswerk 15 uur per maand, maar dat wisselt per periode en per rol. We ondersteunen elkaar wanneer nodig.
Wat mag jij van het bestuur(swerk) verwachten?
1. Je werkt samen met gemotiveerde en betrokken bestuursleden die hetzij als familielid betrokken zijn bij iemand met een zeldzame diagnose, hetzij als medisch professional bij de doelgroep betrokken zijn (geweest).
2. Het bestuurslidmaatschap van ZeldSamen is een onbezoldigde functie. Bestuurders ontvangen wel een vacatievergoeding van € 75,- per vergadering en een reiskostenvergoeding.
3. Door de werkzaamheden die je verricht, vervul je een betekenisvolle rol voor het leven van mensen met een zeldzame diagnose en hun familie.
4. Je maakt deel uit van een netwerk dat indirect invloed uitoefent op zorg, onderzoek en beleid rondom zeldzame syndromen.
5. Het bestuurslidmaatschap is een mooie activiteit op je professionele CV.
6. Je wordt professioneel ondersteund door - het Branchebureau, een full-service dienstverlener voor patiëntenverenigingen en stichtingen (ledenadministratie, financiën, vergaderingen voorbereiden en notuleren).
- een communicatieprofessional die verantwoordelijk is voor de uitgave van het magazine ZeldSamen, de website, sociale media en andere communicatie-uitingen.
Bel of mail Annina van Logtestijn, secretaris van het bestuur, voor een oriënterend gesprek: Mobiel: 06 51155215 Email: a.vanlogtestijn@zeldsamen.nl
Redactie ZeldSamen
Antine van Goor – Schaap Sandra Steuten – Jeurissen redactie@zeldsamen.nl
De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.
ontwerp / drukwerk Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl
Hugo werd op 31 mei 2017 met een keizersnede geboren. Aanvankelijk verliep alles normaal, hoewel ik een onderbuikgevoel had dat er iets niet klopte. Rond zijn eerste verjaardag praatte hij nog niet en begon hij te bijten. Iedereen zei dat het praten vanzelf zou komen en dat het bijten bij de leeftijd hoorde, maar het voelde niet goed. Toen hij met anderhalf jaar nog steeds niet sprak, ben ik naar de huisarts gegaan.
Tijdens de zwangerschap van Hugo werd bij mijn neefje een DNA-mutatie vastgesteld. Omdat de mutatie heel zeldzaam is, was er weinig informatie over. Het was dan ook niet zeker of dit de ontwikkelingsachterstand van mijn neefje verklaarde. Mijn moeder en zusje bleken drager te zijn van dit gen, daarom liet ik mij en Hugo ook testen. Hugo heeft dezelfde afwijking als zijn neef, een mutatie op het GDI-gen. Dit zit op het X-chromosoom: vrouwen zijn drager en bij mannen komt het tot uiting. Het is door Hugo nu zekerder dat deze mutatie een ontwikkelingsachterstand veroorzaakt. Vooralsnog zijn wij de enige familie in Nederland met deze afwijking. Wereldwijd zijn er ongeveer tien à vijftien mannen met deze genmutatie. Bij veel syndromen zijn er verschillende gradaties in ernst. Hugo functioneert helaas op een veel lager niveau dan de mannen die tot nu toe bekend zijn. Hij is bijna vijf en functioneert op een niveau van rond de anderhalf jaar oud. Daarbij heeft Hugo ook autisme. Sinds augustus 2021 woont Hugo op een kind-jeugdgroep van Amarant in Tilburg. Dit was een moeilijke beslissing, maar door de intensieve zorg en zijn gedragsproblemen kon hij niet meer thuis blijven wonen. Voor ons gezin heeft dit rust gegeven. Nu kunnen we er meer zijn voor elkaar, wat daarvoor niet mogelijk was.
