2020-2 ZeldSamen

4 IN BEELD

‘Gideon hield ons nachten wakker’

ZOMER GADGETS

EVEN VOORSTELLEN Nieuwe leden ZeldSamen aan het woord

‘De periode van Sander thuis wilde ik vastleggen’

ONDERSTEUNING

ERVARINGSVERHAAL ‘Voor onbekenden is Louis zijn gedrag soms moeilijk te begrijpen’

ONDERZOEK EN EXPERTISE ‘Als brus ben ik onlosmakelijk verbonden met haar’

ONDERSTEUNING ‘Samen vakantie vieren in een bubbel'

ONTMOETEN ‘Optimaal onderwijs voor kinderen met CHARGE’

BLOG ‘Home safe Home’

VERENIGINGSNIEUWS Nieuwe datum ALV

ZEER ZELDZAAM

Onze Kaat met TBL1XR1 syndroom

Rare tijden

Wat een bijzondere maanden hebben we achter de rug en ook nog voor de boeg. Met voor velen van ons veel extra zorgen. Letterlijk meer zorgen voor onze kinderen, omdat alle zorg en begeleiding stopte, maar natuurlijk ook de extra zorgen over hun gezondheid en welzijn, de invloed op het gezin en hoe het toch zou moeten als we zelf ziek zouden worden. Minder belangrijk, maar wel erg jammer: vakanties, evenementen of feesten waar we naar uitkeken, konden niet doorgaan. Zo ook onze ZeldSamen familiedag, waar we juist de ontzettend leuke locatie Ouwehands dierenpark voor bedacht hadden. Hopelijk kunnen we elkaar over niet al te lange tijd alsnog ontmoeten. Voorlopig prikken we nog geen datum, maar er komt een moment waarop het weer kan!

Positieve kanten zijn er gelukkig ook. Meer tijd samen en beter meekrijgen hoe je kinderen op school werken, vond ik zelf fijn en nuttig. De logopedie via videobellen werkte onverwachts ontzettend goed en dat bood weer nieuwe kansen. De legere agenda en prikkelarme dagen waren voor ons een uitdaging, maar boden andere kinderen juist veel goeds. Vasthouden van dingen die (soms onverwacht) heel prettig bleken te zijn, wordt nu de uitdaging, als steeds meer weer ‘gewoon’ wordt.

Digitaal vergaderen met kind(eren) thuis was voor het bestuur natuurlijk ook niet ideaal. Toch hebben we zeker niet stilgezeten. Vanuit de vereniging zijn er een paar nieuwtjes te melden:

We zijn als vereniging lid geworden van de VSOP, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. De VSOP zet zich als koepelorganisatie in voor zeldzame en genetische aandoeningen en heeft nu 87 lidorganisaties. Hiernaast zijn we ook nog steeds lid van Ieder(in), de koepelorganisatie van mensen met een lichamelijke handicap, verstandelijke beperking of chronische ziekte. Onze leden horen eigenlijk bij beide koepels thuis. Naar aanleiding van de resultaten van ons symposium op 30 januari 2020, zijn we in gesprek met diverse partijen, zoals het Erfocentrum, klinisch genetici en Waihonapedia. Ook zijn we druk bezig met het ontwerpen van een database waar je je kan registreren met een zeldzame genetische aandoening. We proberen diverse initiatieven met elkaar te verbinden. We houden jullie op de hoogte.

We hopen dat jullie weer veel herkenning en inspiratie vinden in deze ZeldSamen!

Carla Sloof-Enthoven, voorzitter ZeldSamen.

Algemene Leden Vergadering Donderdag

15 oktober

zie pagina 27

Oproep slaaponderzoek bij het KBG syndroom en het Kleefstra syndroom

Wie kan deelnemen?

Iedereen met het Kleefstra syndroom of het KBG syndroom ouder dan 3 jaar kan meedoen aan dit onderzoek.

Wat houdt deelname in?

Deelnemers worden gevraagd: • eenmalig een vragenlijst over slaap in te vullen • en gedurende 2 weken een slaapdagboek bij te houden.

Het invullen van de vragenlijst kost ongeveer 10 minuten en het invullen van het slaapdagboek kost gedurende 2 weken iedere morgen 1 minuut. Voor dit onderzoek is het dus niet nodig om naar een ziekenhuis of onderzoekscentrum te komen.

Heeft u vragen of wilt u deelnemen aan het onderzoek? Dan kunt u contact opnemen met

Lara van Renssen, onderzoeker: lara.vanrenssen@radboudumc.nl.

In de mond van Gideon een speciaal watje waarop hij om de twee uur moest kauwen voor het meten van zijn melatonineopbouw.

’S NACHTS TRAKTEERDE

Nachten waren we wakker en volgden we via de beeldbabyfoon Gideons concerten en circusvoorstellingen. Soms duurden ze een uurtje, maar geregeld lagen we langer wakker vanaf 3:00 tot 7:00 uur wanneer we Gideon uit bed haalden.

Gideon van 7 jaar is een vrolijk, enthousiast, levenslustig en actief manneke met het zeldzame COL4A3BP syndroom. Door dit syndroom heeft hij epilepsie, autisme en een verstandelijke beperking. Ook een bijzonder slaappatroon kreeg hij cadeau bij dit syndroom. Gideon kan niet praten maar hij maakt graag veel en hard geluid. Vooral ‘s nachts. Het in het donker gillen, op zijn manier zingen, schaterlachen, koprollen maken en onder het matras trappelen met zijn benen op de houten bedbodem hield ons nachten wakker.

Perioden van nachtbraken wisselden zich af met perioden van doorslapen. Omdat wij dit patroon niet langer volhielden en het ons ook niet gezond leek voor Gideon, besloten we drie jaar geleden zijn slaapprobleem te laten onderzoeken. Hij kreeg een 24uurs EEG om nachtelijke epilepsie uit te sluiten. Daarnaast kreeg Gideon een 24-uurs melatoninetest. Door hem om de twee uur op een speciaal watje te laten kauwen verzamelden we zijn speeksel voor het onderzoek.

Gelukkig bleek epilepsie niet de oorzaak te zijn, wel was zijn melatoninespiegel flink verstoord. Verder was zijn verstoorde prikkelverwerking van invloed op zijn slaappatroon. De kinderarts van de slaappoli had goede hoop dat het medicijn melatonine bij Gideon kon zorgen voor een goede melatoninespiegel waardoor hij beter zou slapen. Vanwege het onderzoek wist de arts precies hoeveel melatonine Gideon nodig had. Overmatig gebruik zonder goede begeleiding van een arts kan leiden tot meer slaapproblemen! Een strak slaapritme, nog beter letten op de hoeveelheid prikkels en een juiste dosering van melatonine maakten onze nachten een heel stuk rustiger! Doordat Gideon rustig in slaap viel, verbeterde zijn slaappatroon en sliep hij veel beter door. Samen met hem kwam het hele gezin tot rust! Inmiddels hebben we in overleg met de arts de melatonine helemaal afgebouwd en blijft Gideon goed doorslapen. Alleen in perioden van te veel spanningen of prikkels, trakteert Gideon ons op een vrolijk nachtconcert.

Door Marjan van der Velde, moeder van Gideon

Zomer gadgets

Naadloze sokken en ondergoed voor kinderen met autisme

Mondmasker met pet

Voor veel kinderen en volwassenen met prikkelverwerkingsproblemen is het dragen van een mondmasker een grote uitdaging. De zonnehoedjes en petjes met gezichtsmaskers van webshop Snoezelke kunnen een oplossing bieden. Door sommige bedrijven voor personenvervoer wordt dit als een vervanging voor mondmaskers goedgekeurd. De hoedjes en petjes zijn vrolijk en handig in gebruik én kunnen bedrukt worden met een naam. Meer informatie vind je op www.snoezelke.be

Gebaren memoryspel met gebarenfilms

Bij de foto op het memory-kaartje staat een QR code die je kunt scannen met je mobiel. Zo wordt direct het gebaar in een filmpje getoond. Op de andere kant staat een tekening van het gebaar. Leuk om op spelende wijs gebaren te leren. Meer informatie op www.gebarencentrum.nl/winkel/spelletjes-met-gebaren/

Sensorische overgevoeligheid komt bij kinderen met autisme vaak voor. Met producten als onze naadloze ondergoed en sokken bieden wij hen een enorme verlichting. De nadruk ligt bij het ontwerp voor 100% op het draagcomfort. De sokken zijn leverbaar in verschillende soorten materiaal, de keuze voor de beste pasvorm is per kind verschillend. Persoonlijk advies en proberen? Kijk op www.autishop.nl

Gekleurde waterbeads sensorisch spelmateriaal

Waterbeads, ook wel Orbeez of waterparels genoemd zijn super sensorisch spelmateriaal! De waterbeads zijn een soort gel-achtige waterparels om te gebruiken in sensory of messy play voor een heerlijke sensorische ervaring of sensomotorisch spel.

Bilibo schelp

prikkelt de fantasie

Het is niet met één woord te omschrijven wat een Bilibo schelp precies is. Is het een schelp, een hoed, is het een ...? Door de fantasie van de kinderen kan het alles zijn wat ze maar bedenken.

Kijk op www.hetknuffelkontje.nl, speelgoed met een onbeperkte glimlach

Kidsproofplus.nl

Handige tips

voor

gehandicapte kinderen

Kidsproofplus verzamelt op de pagina zorg speciaal de leukste producten, winkels en webshops voor kinderen met een beperking. Zoals snoezelmateriaal, hulpmiddelen, kleding, speelgoed en slabbers. Maar ook tips voor opvoeding, hulp bij de ontwikkeling, kinderopvang en onderwijs. Je kunt zoeken op provincie, thema en of het geschikt is voor een rolstoel, prikkelgevoeligheid, voedselallergie, zintuigelijke beperking, verstandelijke beperking of luchtwegallergie. Zo kan iedereen erop uit met en zonder beperking.

Even voorstellen

JONNA MET HET IDIC 15 SYNDROOM

Jonna; haar grote ogen, met daarin bij tijd en wijle contact in de diepte. Gigantisch diep, dat zoiets kan was voor ons wel nieuw. ‘Mysterietje’ en ‘Me and my shadow’ grapte haar vader dan ook. Helaas overleed hij toen ze 14 was, Jonna en ik missen hem nog steeds.

Door Cornelia de Graaf, moeder van Jonna

Dat mysterie hebben ze een aantal jaren geleden opgelost. ‘IDIC15’, luidde de diagnose, en dat paste naadloos, we herkenden heel veel. Maar er zo naar kijken schiep wel afstand, en het mysterie verdween er niet mee.

Het is ook zo helemaal anders, met woorden verklaar je het niet! Maar gelukkig kun je het wel invoelen, en zo toch grijpbaar maken. Op die manier is Jonna heel vanzelfsprekend al 39 jaar in mijn en ons leven. Ons anders samenzijn, zo heerlijk anders...

Maar toen kwam corona, en die brandde in als een afbeelding op een beeldscherm. April is Jonna’s verjaarmaand, maar dit keer geen familie, vrienden en groepsleiding. En ook geen huisgenoten,

feestje in het dorpscafé en muziek van Jan Vens. Ongezonde armoe, mijn God wat een gemis! De groepsleiding wist er nog iets van te maken door foto’s te sturen van een taart etende Jonna en die stuurde ik dan weer door.

Ook nog FaceTime geprobeerd, maar toen Jonna mij op scherm zag stond ze op, precies zoals ze doet wanneer ik er ben en we samen naar de deur lopen. Maar nu ging het niet door! Ingezongen liedjes werkten gelukkig beter. Ook de kaartjes vlogen over en weer.

En dan eindelijk... Hemelvaart! Christus zet zich met een vaartje af, zijn voetafdruk achterlatend op aarde. En ik? Ik rij in een vaartje over diezelfde aarde, mijn bandensporen achterlatend. Beiden op weg naar onze toezegging. De onze is een uurtje bij elkaar mogen zijn maar het lijkt toch ook de eeuwigheid wel! Maar ach, wat is tijd...

We mogen weer, YES!

Het mysterie herkent, nu alleen wij dus nog. Zou er opnieuw een virusrondje komen? Hopelijk volgt er dan geen nieuwe uitsluiting, hoe goedbedoeld ook. In vrijheid mogen meedenken en meedoen, zou dat niet beter zijn?

Wat begon als een ogenschijnlijk gezonde baby met een apgar score van 10 mondde uit in een zoektocht naar antwoorden waarom Abby zich niet volgens de statistieken ontwikkelde. We kennen Abby als een vrolijk, muzikaal en charismatisch meisje. Maar ook als snel ongedurig door overprikkeling als gevolg van de zeldzame genetische aandoening duplicatie 4q.

Door Christiaan en Monique, ouders van Abby

Abby is ons eerste en enige kindje en de jongste van zeven nichtjes en neefjes. Wij zijn altijd erg betrokken bij de opvoeding van onze nichtjes en neefjes. Toen bleek dat we in verwachting waren was er enorme vreugde en betrokkenheid van onze beide families. Na de geboorte zaten we een half jaar op een roze wolk totdat ons en ook de familie een aantal dingen opvielen. Het slikken en drinken was een dagelijks terugkerend probleem. Daarbij ging Abby zich pas heel laat omdraaien en zelfstandig zitten.

Brochure duplicatie 4q

ONZE

Meerdere malen uitten wij onze zorgen bij het consultatiebureau en huisarts, maar daar werd laconiek op gereageerd. Het leek alleen ons op te vallen dat Abby een iets bredere neusbrug heeft en haar oren lager staan dan gemiddeld. Maar toen het lopen achterwege bleef en de fysiotherapeut geen verbetering zag, werden we eindelijk doorverwezen naar de kinderarts. De kinderarts deelde onze zorgen wel en na onderzoek verwees hij ons naar de klinisch geneticus.

Uiteindelijk kwam uit de onderzoeken dat mijn ondefinieerbare moedergevoel niet onterecht was. Abby werd gediagnostiseerd met de novo duplicatie 4q34.3-35.1. Sinds deze bevestiging zitten wij in een emotionele achtbaan dat levend verlies heet. Het krijgen van de diagnose was heel dubbel. Aan de ene kant klopte ons gevoel dat er wel degelijk ‘iets’ met ons kind is, maar aan de andere kant is het verdriet dat we moeten verwerken.

Ik, als moeder vroeg mij af: Word ik nu nooit een ‘luizenmoeder’ op het schoolplein? Maar niks bleek minder waar, want Abby ging vrij snel na de diagnose naar de vroegbehandeling Heliomare en kwam ik alsnog tussen de ‘luizenmoeders’. Abby laat ons zien dat de wereld aan haar voeten ligt en dat veel oefenen positief kan uitpakken. De weg die wij bewandelen met haar is lang niet altijd even makkelijk, maar Abby sprankelt en als wij of de familie bij haar zijn maakt ons hart een sprongetje.

Deze periode van Sander thuis wilde ik vastleggen

Jantina Huizinga, fotograaf en moeder van Sander met het Grin2B syndroom, besloot de periode van Sander thuis tijdens de coronapandemie vast te leggen. Het werd een herkenbare fotoreportage voor de meesten van onze lezers van magazine ZeldSamen. Plots was je kind met een beperking volledig thuis en werd je naast moeder of vader ook nog de verzorger, begeleider en verpleegkundige. Een pittige periode met zijn ups en downs.

Door Jantina Huizinga, moeder van Sander

Met de ingang van de intelligente lockdown was onze Sander van de één op de andere dag 24/7 thuis.

Normaal gaat hij vier dagen in de week naar het kinderdagcentrum. Sander is een ernstig meervoudig beperkte jongen als gevolg van het Grin2B syndroom. Hij is volledig afhankelijk, zit in een rolstoel, krijgt sondevoeding en kan niet verbaal communiceren.

De vader van Sander zorgt thuis voor hem. Ongeveer twee jaar geleden hebben we geswitcht. Hij thuis, ik buitenshuis aan het werk. Door de coronacrisis lag mijn werk als fotograaf stil.

Sander heeft nog een broer (17) en zus (20). De zus woont tijdens de coronacrisis niet thuis, maar koos ervoor om tijdelijk bij haar vriend te wonen. Wel missen we zijn zus. Gelukkig kwam ze op “raamvisite” en later op tuinvisite. Sander geniet ervan als ze liedjes voor hem zingt.

Doordat mijn werk stil lag, hadden ik en mijn man alle tijd voor Sander. Eigenlijk was dat best wel relaxed. Sander doet het goed, kon rustig uitslapen, had minder prikkels, weinig tot geen paniekaanvallen. Het was mooi weer en konden we veel naar buiten om te wandelen en te fietsen. Het ging best goed.

Maar na een tijdje werd het wel veel. Hij wil continu worden vermaakt. Gelukkig houdt hij ook van filmpjes kijken. Dan heb ik even een momentje voor mezelf.

Na een paar weken kregen we de Ik ga EMB! speelbox te leen.

De letters EMB staan voor Elke Mogelijkheid Benutten. Deze kwam als geroepen. De box zit vol speelgoed en leuke ideeën om samen te spelen met kinderen zoals Sander. Verven, knetterzeep, activiteiten speelknop, echt geweldig. Ik kreeg weer energie om activiteiten met Sander te doen. Het is een superleuk initiatief. We doen alles samen, pittig, vooral lichamelijk wordt het steeds zwaarder. Hij is zwaar en beweeglijk.

Je antennes staan 24/7 aan. Je bent als het ware twee personen.

Je verzorgt hem niet alleen maar je denkt ook voor hem, moet hem constant lezen hoe hij zich voelt en wat hij wil. Na een aantal weken helemaal thuis werd dat best heel pittig.

Ik keek er naar uit toen hij weer naar het kdc mocht sinds 1 juni.

De groep waarin hij zit, heeft veel jongere kinderen en ze mogen vanwege de leeftijd niet gemengd. Maar deze groep heeft wel alle voorzieningen voor Sander. Een lastige situatie dus. De oplossing: ze komen bij ons thuis! Ik ben benieuwd hoe dat gaat.

Panel-onderzoek Ieder(in)

Coronacrisis voor ouders van mensen met een beperking nog lang niet voorbij

Iedereen in Nederland lijkt klaar te zijn met corona en wil weer normaal doen, maar voor ouders van kinderen met een beperking of een chronische aandoening is de crisis nog lang niet voorbij.

Nieuw onderzoek van Ieder(in) onder ruim 2100 ouders van kinderen met ernstig meervoudige beperkingen, chronisch zieken en volwassen mensen met een beperking laat zien dat de coronacrisis een grote impact heeft op de levenskwaliteit. De helft van hen is er de afgelopen maanden lichamelijk op achteruit gegaan, 45% heeft last van eenzaamheid, ruim 40% heeft last van stress of psychische klachten. Illya Soffer, directeur Ieder(in): "Voor mensen met een hoog gezondheidsrisico brengen de versoepelingen juist minder vrijheden."

“Als ouder van een thuiswonende emb-dochter vind ik het jammer en niet goed te begrijpen dat de organisatie van de dagbesteding geen enkel contact met ons onderhoudt en

(online) enige activiteiten aanbiedt. Ze geven overigens wel aan op de website dat ze dit doen ‘voor bewoners zoveel mogelijk in de woning, voor thuiswonenden maatwerk’. Mail en telefoon (voicemail) hierover gezonden levert -nog- geen reactie op.”

“Instellingen vergeten bij de 1,5m inrichting de rolstoel (o.a. in wachtkamers geen plek voor rolstoelgebruikers, desinfectie onbereikbaar, toegankelijkheid ruimte, schermen waardoor je in de rolstoel niet meer benaderbaar bent zonder verbouwing).”

“De begrijpelijke maatregelen om corona besmettingen te beperken, hebben het leven van mijn autistische broer met een verstandelijke beperking volledig op de kop gezet. Hij is zijn grip op het leven totaal verloren. De ambulante begeleiding is fantastisch, maar zijn leven waarover hij zeer tevreden was, is in deze omstandigheden niet voort te zetten op de vertrouwde manier.”

Het rapport ‘Hoe wordt uw leven weer leefbaar’ is te downloaden op www.ieder(in).nl

Steffie legt moeilijke onderwerpen in eigen tempo uit Met duidelijke tekeningen, beeld en geluid legt Steffie in ieders tempo alles uit over het co ronavirus. Wat je wel en niet moet doen, waarom je afstand moet houden en wat de huidige maatregelen zijn om ervoor te zorgen dat jij en anderen niet ziek worden. Steffie helpt bij het plannen van activiteiten op de dag met een digitale planner. Deze planner voor elke dag van de week zorgt voor regelmaat, erg belangrijk nu je veel thuis zit. www.corona.steffie.nl

MENSEN ZIEN

EEN

“Na negen jaar hebben we voor alle ingewikkelde situaties met Louis een oplossing.” Sandra

Door het zeldzame SLC6A1-syndroom heeft Louis een matige verstandelijke beperking, autisme, epilepsie en een taal-spraakstoornis. Hij is erg lief, maar te veel prikkels maken hem al snel onrustig. Voor mensen die hem niet goed kennen, is zijn gedrag moeilijk te begrijpen. Gelukkig maken wij steeds beter contact met hem, waardoor we meer dingen samen kunnen doen.

Door Sandra Steuten-Jeurissen

den. Wat waren wij blij en opgelucht! Het enige waar ik me zorgen over maakte was zijn taalontwikkeling. Toen hij 20 maanden was zei hij zijn eerste woordjes, papa en mama. Daarna kwamen er ‘bal’ bij en ‘boe’, maar daar bleef het bij.

Toen Louis net twee was en ik zwanger was van onze tweede zoon, kreeg hij voor het eerst atone aanvalletjes, getriggerd door hoge koorts. Later realiseerden we ons dat hij al vanaf 18 maanden absences had, maar wij herkenden ze toen nog niet. Een EEG en MRI leverden niets op en de bescheiden DNA-onderzoeken die werden ingezet ook niet.

VERSTANDELIJKE BEPERKING

Voor mij was wel het moeilijkste moment het IQ-onderzoek waaruit bleek dat hij een verstandelijke beperking heeft. Louis was toen drieënhalf. Tot dan schreven we veel toe aan zijn vroeggeboorte. De hoop dat het nog goed zou komen vervloog.

TRAGE ONTWIKKELING

Louis is onze oudste zoon en werd negen jaar geleden geboren op vrijdag de 13e, na een zwangerschap van ruim 32 weken. Toen Louis na acht weken ziekenhuis eenmaal thuis was, werd al snel duidelijk dat hij zich traag ontwikkelde. Hij was ook heel gevoelig voor prikkels, dus ik kon slechts één keer per dag ergens naartoe met hem. Zelfs een boodschapje van tien minuten in de supermarkt was hem vaak te veel. Tegen de tijd dat ik bij de kassa was, krijste hij dan alles bij elkaar, ook al lag hij in de kinderwagen met de kap omhoog en een doek eroverheen. Hij deed alleen maar hazenslaapjes en wilde continu aan de borst.

VEEL ONDUIDELIJK

Door wekelijkse fysiotherapie vanaf dat hij een halfjaar oud was, ging hij rollen, zitten, kruipen en zelfs lopen tussen 12 en 18 maan-

Op zijn vierde ging Louis naar de mytylschool. Achteraf is duidelijk dat hij daar enorm overvraagd werd waardoor hij heel erg overprikkeld raakte. Wij woonden op loopafstand van school. Maar ik haalde hem op met de auto, zodat ik hem al rijdend kon laten kalmeren. Het eerste kwartier of halfuur zat hij alleen maar te krijsen.

In de twee jaar op de mytylschool hebben we veel te stellen gehad met Louis. Ik kon hem niet alleen laten met zijn kleine broertjes Willem en Berend, want hij gooide ze van de bank of sleepte ze aan één beentje door de kamer. Na school en in het weekend waren we vooral thuis, want Louis had veel tijd nodig om bij te komen.

SLC6A1 SYNDROOM

Eind 2016 kregen we na bijna een jaar wachten de uitslag van het WES-onderzoek: SLC6A1-syndroom. Zoals bij elk syndroom loopt het aantal en de ernst van de symptomen behoorlijk uiteen. Louis heeft bijna alle symptomen. Het meest opvallende en lastige is dat hij prikkels anders en moeizamer verwerkt.

We weten inmiddels dat Louis vooral niet goed tegen drukte kan. Hij gaat maar vier dagen naar school omdat het veel van hem vergt om de hele dag in een groep kinderen te zijn. Op zijn schooldagen heeft hij bovendien elke dag anderhalf uur individuele begeleiding. Er gaat dan iemand met hem fietsen of wandelen en dat vindt hij heel fijn. Ook bij de gymles helpt een begeleider, omdat dat een moeilijke situatie is voor Louis. Op woensdag gaat hij niet naar school, maar gaat hij lekker fietsen met Petra, zijn vaste pgb’er op de woensdag. Daar genieten ze allebei van. ’s Middags gaat hij normaal gesproken paardrijden, maar door de coronacrisis ligt dat nu stil.

SNEL OVERPRIKKELD

Als Louis overprikkeld is, wordt zijn gedrag erg lastig. Hij herhaalt dan continu op luide toon dezelfde zinnetjes, eist een reactie, gooit met spullen, en is nauwelijks te corrigeren of te sturen. Soms is hij vervelend tegen zijn broertjes; hij duwt ze om, pakt dingen af of gooit speelgoed naar hun hoofd. Er is ook een periode geweest van zo’n anderhalf jaar waarin hij continu wegliep. We hebben toen een

zendertje aangeschaft zodat we hem snel konden vinden. Louis heeft daarnaast altijd wel één of meer tics, en die lijken erger te worden in een periode van overprikkeling. Hij heeft bijvoorbeeld jarenlang heel hard geneuried en ook een tijdje al zijn shirts kapot gebeten. Op dit moment maakt hij een zacht grommend geluid als hij op zijn iPad zit en beweegt hij de klink van de deur een keer of tien heen en weer als hij die opendoet. Als hij iets leuk of spannend vindt springt hij op en neer en fladdert hij met zijn armen. Bij overprikkeling heeft Louis rust en nabijheid nodig, maar dat is weleens lastig in een gezin met drie kinderen. ‘Mama in de keuken,’ zegt Louis, zodra ik ook maar even wegloop.

BETER CONTACT

De laatste twee jaar gaat het goed met Louis. Hij zit op een zmlk-school in een zorgklasje en is daar op zijn plek. We hebben vaste

pgb’ers op woensdag en zaterdag en hij gaat één keer per maand logeren. Louis praat steeds beter en geeft soms zelfs antwoord als we iets vragen. Kleine opdrachtjes kan hij uitvoeren, zoals het afval in de kliko gooien of een stuk karton bij het oud papier leggen. Met zijn broertjes heeft hij ook iets meer contact. Ze springen op de trampoline, gaan samen in bad en stoeien graag met zijn drietjes met papa.

Voor bijna alle ingewikkelde situaties met Louis hebben we wel een oplossing. In de meivakantie gaat mijn moeder een weekje met ons mee op vakantie. In de zomervakantie gaan we naar Puylagorge, een camping in Frankrijk voor gezinnen met een zorgintensief kind. Dat is heerlijk voor ons allemaal. We zijn daar een heel gewoon gezin tussen alle andere gezinnen met een zorgintensief kind!

ALS BRUS ONLOSMAKELIJK VERBONDEN

MET JE BROER OF ZUS MET EEN ZELDZAAM GENETISCH SYNDROOM

Als de ouders van Karin van 57 jaar met het Coffin-Siris syndroom (CSS) haar niet langer kunnen verzorgen, neemt de jongere zus Yolande de zorg als vanzelfsprekend over. Een verhaal van Yolande over haar speciale band met haar gehandicapte zus Karin.

Door: Yolande Cazemier-Heister, zus van Karin

‘Als brus voel ik mij verantwoordelijk voor Karin, al tijdens mijn jeugd en nu als curator.’ Yolande

Zonder hier zelf ook maar iets voor te doen werd ik 55 jaar geleden brus van mijn oudere zus Karin. Twee jaar eerder dan mij kwam zij in 1963 te wereld met het Coffin-Siris syndroom. We sliepen in dezelfde kamer aan de achterkant van het huis. Naast elkaar, beiden in een houten ledikant. Dit was het begin van een bijzondere band. Ergens las ik dat brussen zijn als een stil leger van onzichtbare kinderen waarvan hun jeugd in het teken staat van die speciale broer of zus. Passender kan ik het zelf niet omschrijven. Toen ik vierenhalf was en 1700 nachten samen met mijn grote zus Karin had doorgebracht ging zij ‘op kamers’ bij de nonnen. Haar koppie met het zwarte haar stak niet langer meer boven het ledikant uit. Ze sliep namelijk altijd rechtop in bed. Vreemd, zoals meer van haar eigenaardigheden.

Een halve eeuw later vormen ik en mijn zus Karin weer een duo. Nu als curator van haar, omdat mijn ouders dit zelf niet meer kunnen. Voor mij voelt het vertrouwd om aandacht te hebben voor haar ontspannen momenten, maar ook voor haar kwets-

baarheid en lijden. Hoe het is om een volwassen brus te zijn van een zus die in 57 jaar nog nooit een woord heeft gesproken? Bijzonder en gecompliceerd tegelijk. Het leven van ons gezin stond vooral in het teken van mijn zus. Dit legde de basis voor mijn loyaliteit en verantwoordelijkheid en wellicht voor mijn werk als professionele hulpverlener.

Tijdens overleggen met meerdere zorgdisciplines spreek ik als loyale brus, maar denk ik tevens als professionele zorgverlener. Daarom begrijp ik heel goed waarom het op de werkvloer niet altijd zo loopt, zoals ik zou wensen voor mijn zus Karin. De beperkingen in de zorgverlening ken ik maar al te goed. Soms begrijp ik bepaalde dingen ook niet als ik kansen voor verbetering zie. Mijn andere positie en visie op de zorg dan mijn ouders was voor het zorgcentrum van mijn zus Karin dan ook even wennen toen ik zes jaar geleden haar curator werd. Het regelmatig wisselen van zorgverleners en steeds opnieuw moeten investeren in het contact blijft een lastig aspect. Gelukkig hebben we elkaar in de samenwerking inmiddels goed gevonden en vullen we elkaar aan. Mijn drijfveer in de zorg voor Karin komt voort uit onze speciale band en ik besef mij steeds meer dat ik met mijn grote zus, zonder woorden, onlosmakelijk verbonden ben.

KLANKBORDGROEP

HELPT BIJ ONDERZOEK

Klinisch geneticus dr. Gijs Santen van het LUMC Expertisecentrum bericht ons over de laatste resultaten van de studies naar het Coffin-Siris syndroom. Helaas gooide coronamaatregelen gedeeltelijk roet in het eten. Gelukkig is er ook veel goed nieuws te vertellen, zoals over de geneesmiddelenstudie naar het gebruik van Clonazepam.

Gijs Santen vertelt: “Wij zijn vast niet het enige expertisecentrum waar het coronavirus voor problemen zorgt. Om de achterstand in te halen van de geannuleerde afspraken, hopen we dit jaar extra CSS-spreekuren in te kunnen plannen, maar dat is nog niet zo eenvoudig. Ook ons plan om samen met een AVG-arts spreekuur te houden voor volwassenen met CSS viel in het water na het ingaan van de coronamaatregelen.

Gelukkig heb ik ook goed nieuws te melden, want we zijn wel als voorlopig lid toegelaten bij het Europese netwerk van expertisecentra (ITHAKA). We hebben de hoop dat dit positieve effecten gaat hebben op onze onderzoeken.

Vorig jaar rond deze tijd vertelde ik over de studie waarin we neuropsychologische profielen maken en psychologische behandelmethoden gaan vergelijken. Op mijn oproep meldden ouders en vertegenwoordigers van patiënten met het Coffin-Siris syndroom zich aan voor de klankbordgroep. Inmiddels is de eerste bijeenkomst geweest en hopen we later dit jaar te starten met de studie.

Met de klankbordgroep bespraken we ook de geneesmiddelstudie bij mensen met een ARID1B mutatie. Muizen met een mutatie in het ARID1B-gen blijken goed te reageren op het medicijn Clonazepam. Dit is een veilig kalmerend geneesmiddel dat voor de behandeling van epilepsie en angststoornissen bij kinderen en volwassenen wordt gebruikt.

De vraag is of ook mensen met een ARID1B mutatie positieve effecten van het medicijn zullen ondervinden. Het zou zo kunnen dat door het gebruik ervan meer ‘rust’ in het hoofd ontstaat, waardoor het leer/denkvermogen en het gedrag kunnen verbeteren.

Uit eerdere studies weten we dat de effecten bij muizen lang niet altijd dezelfde zijn als bij mensen. Daarom zullen we samen met het Centre for Human Drug Research (CHDR) een onderzoek gaan doen waarbij mensen met een ARID1B mutatie thuis drie weken lang een lage dosis Clonazepam krijgen en drie weken een (placebo) nepgeneesmiddel. Daarna worden de effecten van beide middelen met elkaar vergeleken.

De verwachting is dat de studie dit najaar kan starten, maar het coronavirus heeft hier natuurlijk ook invloed op. Als je als ouder of vertegenwoordiger van iemand met een ARID1B mutatie meer informatie wil over dit onderzoek, neem dan contact met mij op via email santen@lumc.nl, dan houd ik je op de hoogte. ”

Klinisch geneticus dr. Gijs Santen

De oorzaak van het Coffin-Siris syndroom (CSS) is meestal een mutatie in het gen ARID1B of een deletie in het gebied waar dit gen ligt, namelijk de lange arm van chromosoom 6 (6q25). Het CSS expertisecentrum LUMC Leiden helpt patiënten met dit syndroom de juiste zorg op het juiste moment te krijgen. Meer informatie vind je op www.lumc.nl/patientenzorg/ziektebeelden/Coffin-Siris-syndroom

INTERVIEW MET HANNY VAN LEEUWEN, DIRECTEUR VAN STICHTING WIGWAM

SAMEN VAKANTIE VIEREN IN EEN BUBBEL

Speciaal voor gezinnen met kinderen of jongeren met een beperking organiseert Stichting Wigwam vakanties. Het draaiboek voor aankomende zomer kon in de prullenbak vanwege de corona. Directeur Hanny van Leeuwen en haar team gaan de vakantie organiseren in bubbels. Een term om een kleine kring van mensen aan te duiden die ‘afgesloten’ is van anderen. In deze bubbels met vaste begeleiders zullen zij de kinderen en hun ouders alsnog een onvergetelijke vakantie bezorgen. Door Antine van Goor – Schaap

Directeur Hanny van Leeuwen zag de plannen voor de meivakantie al sneuvelen. Op het moment van dit interview ziet het er gunstig uit voor de zomer. De Wigwamvakanties kunnen ondanks de coronamaatregelen doorgaan, maar wel in aangepaste vorm. Zo bedacht Hanny en haar team om in bubbels te werken om zoveel mogelijk de 1,5 meter afstand te bewaren. Elke bubbel bestaat uit een groepje van maximaal vijf kinderen met vijf vrijwilligers die de kinderen verzorgen en begeleiden bij alle activiteiten. “Bij Stichting Wigwam draaien de vakanties om het samen zijn. In elke bubbel maakt elk groepje met elkaar plezier.”

We hebben dan ook te maken met een zeer kwetsbare groep. De groep loopt uiteen van kinderen met een (zeer) ernstige meervoudige beperking tot kinderen met een lichte verstandelijke beperking en/of autisme. Ze zijn niet allen kwetsbaar, maar de meesten hebben geen besef van 1,5 meter. Deze kinderen vliegen op iedereen af en maken geen onderscheid tussen een kind waarbij het niet hoeft of een volwassenen waarbij afstand houden gewenst is. “Hen afremmen is geen optie. Dit leidt enkel tot gefrustreerde kinderen en dat is nou net niet het doel van Stichting Wigwam.”

Alles moest anders vanwege de opgestelde richtlijnen door de overheid die ook nog eens per dag veranderen. Het is aan de ouders zelf of ze wel of niet willen

komen. Voor veel van hen is het wegvallen van alle sociale activiteiten erger dan het risico om besmet te raken met het coronavirus. “Heel krampachtig met de 1,5 meter omgaan is onmogelijk, want de kinderen moeten worden geholpen bij activiteiten, het eten en drinken, worden getroost of geknuffeld als ze plotseling op je af komen rennen.”

De reserveringen voor de zomervakantie waren al binnen in januari. Er is dan ook veel vraag naar aangepaste vakanties voor gezinnen met een beperking. Drieëntwintig jaar geleden begon de stichting met zo’n vijf gezinnen en dit is uitgegroeid naar zo’n tweehonderd. De gezinnen worden zoveel mogelijk met elkaar gematcht per locatie. Niet alle plekken zijn dit jaar geschikt, omdat daar de ruimte te beperkt is voor alle bubbels. Zo is de locatie in Frankrijk geannuleerd. Over Frankrijk als vakantieland was teveel onzeker om alles op tijd te organiseren. “Er waren teveel vragen van ouders waar wij als stichting geen antwoord op hebben. Of er plek is op de IC als er een tweede coronapiek uitbreekt. Of je op de locatie in je bungalow of safaritent in quarantaine moet bij een besmetting en hoe je veilig thuis komt bij een tweede uitbraak. Er was teveel onzeker voor een veilige en ontspannen vakantie in het buitenland.”

Achteraf weet je pas of je er goed aan hebt gedaan. Helemaal geen vakantie is ook een risico op oververmoeidheid bij ouders en kinderen. De ouders hebben al maanden met hun kinderen thuis gezeten of hen niet gezien omdat ze in een instelling zaten. Zij zijn toe aan ontspanning en rust. Onze vakantie biedt ze dit, omdat de kinderen bezig worden gehouden en ouders iets voor zich zelf kunnen doen. En misschien wel het belangrijkste dat er ouders zijn die voor het eerst contact hebben met andere ouders van een kind met een beperking en ervaringen kunnen delen.

Meer informatie en ervaringen

Juist vanwege het contact kan dit voor sommige ouders ook een drempel zijn. Ook vinden nieuwe ouders het lastig om de zorg voor hun kind uit handen te geven. En zien ze als een berg op tegen het invullen van de formulieren voor aanvraag van de PGB waar de begeleiding en zorg van worden betaald. “Achteraf hoor je dat ouders juist het gevoel hadden dat ze als gewoon gezin ontspannen op vakantie waren, omdat ze niet opvielen en goed konden uitrusten.”

Keer op keer is de Wigwamvakantie als een kers op de taart. Na afloop zien Hanny en alle vrijwilligers ouders en kinderen met tranen van geluk weggaan, omdat ze niet eerder zo'n heerlijke vakantie hebben gehad. Dit geldt ook voor de broers en zussen. Ook voor hen is er een leuk programma waar ze aan mee kunnen doen. “Er wordt geen onderscheid gemaakt tussen de kinderen met en zonder een beperking.”

Op de website www.stichtingwigwam.nl staan tips voor leuke ideeën en het aanmelden om mee te doen met hun (online)activiteiten, want ook aan de gezinnen die niet op vakantie gaan wordt gedacht. Zo hopen ze er met elkaar voor iedereen toch nog een mooie zomer van te maken. ”Bij vragen over wat dan ook mag je ons bellen. We geven ook graag advies over andere vakantievoorzieningen.”

Met veel enthousiasme hopen Hanny, haar team en de honderden vrijwilligers nog heel lang gezinnen een onvergetelijke vakantie te bezorgen. Volgens Hanny vraagt elke fase binnen een gezin om een andere vakantieformat. Hier zouden ze graag op willen aansluiten met een passend aanbod. “We hebben nog genoeg plannen voor de toekomst, nu maar eerst de bubbels laten slagen.”

Op www.stichtingwigwam.nl vind je informatie en blogs van ouders over hun ervaringen met de Wigwamvakanties.

BOEKEN

Podcast

GehandiCast

Makers: Andries Molengraaf en Barbara de Bruyckere www.Radioviainternet.nl; www.Buzzsprout.com

In de podcast GehandiCast vertellen de makers Andries Molengraaf en Barbara de Bruyckere over hun autistisch en verstandelijk gehandicapte kind Syb. Anderen komen ook aan het woord, zoals: notaris Mireille van Kleij. Over wat je moet rege len voor je kind als je als ouder(s) er niet meer bent. Wie neemt de zorg dan op zich? Ze vertelt over zaken als de erfenis en hoe je er voor zorgt dat het erfdeel voor je gehandicapte kind goed wordt beheerd. Haar boodschap is dui delijk, regel het goed en op tijd.

Voorbij de angst

Distress bij kinderen in de (para)medische setting

Auteur: Sharon Vleugel-Ruissen

Uitgever: Gompel & Svacina, 2019

Het handboek Voorbij de angst gaat over het verminderen van angst bij kinderen die een medisch onderzoek of behandeling moeten ondergaan. Elke leeftijd vraagt zijn eigen aanpak. Een goede voorbereiding van de ouders en de zorgprofessional beinvloedt de hoeveelheid stress bij het kind tijdens de behandeling. Aan bod komt het taalgebruik voor en tijdens de medische handelingen, manieren van afleiden en de meest adequate en veilige houding voor ouder en kind.

Dit is Guus

Auteur Chris Chatterton Uitgever Flamingo 2019

In het prentenboek Dit is Guus, kijkt hond Guus altijd boos. Hij houdt niet van aaien, niet van wandelen en al helemaal niet van nieuwe vrienden maken. Ook van de lieve puppy in huis lijkt hij niet vrolijk te worden. Of is er toch iets waar Guus wel blij van wordt? Het boek staat vol met humoristische, eenvoudige kleurentekeningen en helpt bij het praten met jonge kinderen over chagrijnig zijn en waar het kind wel blij van wordt.

www.hetsprekendboek.nl

Stichting Het Sprekend Boek

Kinderen die niet zelfstandig een boek kunnen vasthouden kunnen via Het Sprekend Boek.nl toch lezen. Op de computer of de iPad kan je met één druk op de knop zelfstandig en in eigen tempo een boek laten voorlezen. Van makkelijk tot moeilijk is er wel iets te kiezen, want met een abonnement heb je onbeperkt toegang tot ruim 400 boeken. Op de website kan je vijf boeken gratis uitproberen.

Prentenboek Langnekdino Lenn

Geschreven door Lisette Broersma, moeder van Lenn met het Sotos syndroom

Doel van het boek: Een positief beeld neerzetten van mijn kind met Sotos. En om hem zelf uit te leggen wat er bij Sotos hoort. Lenn is nu 6 jaar. In het verhaal staat 7 jaar, maar dat is omdat het dan volgend jaar ook nog voorgelezen kan worden.

Ik vertel hem de verhaaltjes en de juf leest de verhaaltjes ook voor aan de kinderen in zijn klas. Tijdens het voorlezen, heeft Lenn zijn T-shirt aan.

NB: Helaas is het vanwege corona niet gelukt om het boekje helemaal af te hebben. De tekeningen zijn klaar, maar aan de teksten wordt nog gewerkt.

De tekeningen en verhaaltjes heeft Lisette Broersma samen met haar zoon Lenn gemaakt. De strips zijn gemaakt met striptekenaar Charles Michels www.charlesmichels.nl

Dikke Plons

‘Hallo Langnekdino Lenn’, zegt grappenmaker Krook de Krokodil. Hij steekt zijn hand omhoog en zwaait naar Langnekdino Lenn. ‘Hallo Krook’, zegt Langnekdino Lenn. Hij doet zijn hand naar beneden en zwaait naar Krook.

Na schooltijd is het kinderfeestje van Langnekdino Lenn. Het feest is aan het strand en iedereen gaat zwemmen.

‘Zullen we gaan plonsen’, vraagt Krook? ‘Dan rennen we naar het water. En .............. we duiken er met een grote plons in.’ ‘ Uhhhh’, zegt Langnekdino Lenn. ‘Krook, ik eet nog even mijn banaan op.’ Razendsnel peuzelt Langnekdino Lenn zijn banaan op. ‘Mmmmmm, dat was lekker.’

‘1,2,3,4!’, roept Langnekdino Lenn! ‘We gaan super rennen!’ Krook en Lenn rennen op het water af. De korte benen van Krook maken kleine pasjes. Krook rent vliegensvlug naar het water. De lange benen van Langnekdino Lenn maken grote passen. ‘Boem, boem boem’, doen de lange benen. En dan ............................. dikke plons! De spetters vliegen in het rond. Langnekdino Lenn en Krook gaan koppie onder. Proestend komen ze weer boven. Dat was even lachen!

Lenn kijkt naar beneden. Daar staat zijn kleine vriend Krook. Wat is het toch een fijne dag. ‘Hé, Langnekdino Lenn’, zegt Krook. ‘Weet je wat handig is dat jij zo lang bent?’, zegt Krook.‘

Jij kan mijn laarsjes van de plank pakken. Jij kan stiekem de koekjes uit het bovenste kastje van de keuken pakken. Je hebt helemaal geen trapje nodig.’

‘En Langnekdino Lenn’, zegt Krook. ‘Jij ziet er heel groot en sterk uit!’ ‘Ja’, zegt Langnekdino Lenn, ‘ik ben groot, dat is waar. Ik heb Sotos en dan groei je extra snel.’

‘En Krook’, zegt Langnekdino Lenn. ‘Jij kan hele leuke grappen maken.’ ‘Hahahaha’ lacht Krook. ‘Een, twee hopsakee! Ik gooi je met je lange benen zo in zee.’

Ben je groot of ben je klein.

Ben je dik of ben je dun.

Ben je blij of ben je sip. Lekker jezelf zijn is reuze hip!

Project ‘Together in CHARGE’.

Optimaal onderwijs voor kinderen met het CHARGE syndroom

Sommige kinderen met een zeldzame aandoening kunnen met ondersteuning naar het regulier of speciaal onderwijs. Bij medische of zintuiglijke problemen wordt dit een stuk lastiger. En dan is het de vraag. Waar kan mijn kind dan wel heen?

Voor ouders van kinderen met CHARGE herkenbaar, maar ook een vraag waar veel scholen zelf mee worstelen.

Geschreven door: Anne Schoone, orthopedagoog i.o. GZ-psycholoog, Koninklijke Kentalis

risico op onder- en overprikkeling en op onder- en overschatting door een wisselend functioneren in verschillende omstandigheden.

Eenheid in verscheidenheid

Tussen de kinderen met CHARGE zijn er grote verschillen in functioneren. Echter, door de problemen met het verwerken en integreren van informatie uit de zintuigen hebben veel kinderen met CHARGE toch vergelijkbare ondersteuningsbehoeften. De

Kan mijn

kind met complexe beperkingen naar school?

Kinderen met CHARGE hebben vaak te maken met meerdere zintuiglijke problemen zoals met horen, zien, evenwicht en reuk. Daarbij hebben zij al veel meegemaakt, vanwege de medische problemen die gepaard gaan met het syndroom. Hierdoor starten zij al met een 1-0 achterstand aan school. Soms krijgen ouders zelfs te horen dat hun kind met CHARGE helemaal geen onderwijs kan krijgen.

Binnen Kentalis zien we wel degelijk mogelijkheden voor kinderen met complexe zintuiglijke problematiek, zoals voor kinderen met CHARGE. Op de scholen van Kentalis wordt aan deze leerlingen specialistisch onderwijs geboden, vaak met een individueel afgestemd programma. Het leren en welzijn van kinderen met het CHARGE syndroom staan onder druk door de gevolgen van de aandoening op medisch en zintuiglijk gebied. De problemen met het verwerken van informatie uit de zintuigen en lichamelijke ongemakken belemmeren de communicatie, zelfregulatie en sociale interactie. Kinderen met het CHARGE syndroom lopen daardoor

scholen van Kentalis wilden in kaart brengen waar nou precies die ondersteuningsbehoeften uit bestaan. Om kennis en inzichten op dit specifieke gebied te vergroten binnen Nederland, kregen we de kans een internationaal project te doen.

Het project

Met steun van Europese subsidie (Erasmus Plus) werd een project gestart vanuit Kentalis in samenwerking met de Duitse organisatie Stiftung St. Franziskus in Heiligenbronn. Deze organisatie biedt, vergelijkbaar met Kentalis, onderwijs en ambulante dienstverlening aan onder andere leerlingen met het CHARGE syndroom.

Het doel van de praktijkuitwisseling was om de kwaliteit van het onderwijs aan leerlingen met het CHARGE syndroom te verbeteren. De volgende vragen werden onderzocht:

• Welke kennis is aanwezig bij leerkrachten en onderwijsprofessionals van Kentalis over de ondersteuningsbehoeften van hun leerling(en)?

• Wat zeggen ouders over aandachtspunten in het onderwijs van hun kind?

• Op welke manieren houden Duitse leerkrachten en onderwijsprofessionals rekening met ondersteuningsbehoeften van hun leerlingen?

• Wat is beschreven in literatuur over ondersteuningsbehoeften van leerlingen?

• Welke aanbevelingen kunnen gedaan worden voor het verbeteren van de kwaliteit van het onderwijs aan de leerlingen? Met het afnemen van vragenlijsten bij ouders en leerkrachten werd de beschikbare kennis over de ondersteuningsbehoefte van leerlingen met CHARGE verzameld. Daarnaast werd de Stiftung in Duitsland voor twee weken bezocht.

Bevindingen en aanbevelingen

Uit het onderzoek zijn een reeks bevindingen en aanbevelingen gekomen voor de praktijk. Belangrijk voor onderwijsmedewerkers is oog te krijgen voor de invloed van zintuiglijke beperkingen op het algeheel functioneren. Vaak wordt bepaald gedrag, zoals bepaalde bewegingen of lichaamshoudingen als ‘afwijkend’ of ‘gehandicapt’ gelabeld, terwijl dit gedrag het kind met zintuige-

lijk problemen juist helpt om zich te handhaven in een drukke schoolomgeving.

Het goed en zorgvuldig in kaart brengen van de ontwikkeling van kinderen met CHARGE verdient aandacht. Dit is complex omdat er vaak zintuiglijke problematiek mee speelt, maar ook doordat er grote verschillen kunnen zijn tussen de verschillende ontwikkelingsdomeinen. Hierdoor kan een kind bijvoorbeeld sommige cognitieve taken goed uitvoeren, maar is het een stuk moeilijker om mee te komen met klasgenootjes op sociaal gebied. Dit verdient speciale aandacht en ondersteuning in de klas.

Aanbevelingen zijn gedaan op de volgende gebieden:

• Diagnostiek

• Ondersteuning van kinderen met CHARGE syndroom in het onderwijs

• Ondersteuning van leerkrachten met leerlingen met het CHARGE syndroom in de klas

• Verder onderzoek

• Beleid

Familiedag CHARGE syndroom

Om onze onderzoekservaringen te delen met alle ouders van kinderen met het CHARGE syndroom, willen wij zodra dit weer kan een familiedag organiseren samen met ZeldSamen en de medewerkers van de CHARGE-polikliniek van het UMC Groningen. Op deze familiedag staat het elkaar ontmoeten centraal. Binnen een kindvriendelijke omgeving wordt een volledig maar vrijblijvend programma aangeboden met activiteiten voor de kinderen met CHARGE en hun broertjes en zusjes. Met de ouders, opa’s en oma’s worden de bevindingen uit dit project gedeeld en kan men na de familiedag de ‘manual’ met de resultaten opvragen. Vanwege COVID-19 is er nog geen concrete datum gepland. We hopen dit zo snel mogelijk te kunnen doen en richten ons op de eerste helft van 2021. Heb je vragen over deze familiedag, wil je vrijblijvend de uitnodiging ontvangen of heb je andere vragen naar aanleiding van dit artikel? Neem dan contact op via chargeteam@kentalis.nl

Over Kentalis onderwijs en het Kentalis CHARGE-team: Kentalis is een landelijke organisatie die naast diagnostiek en zorg ook onderwijs biedt voor leerlingen met zintuiglijke en communicatieve beperkingen, zoals een taalontwikkelingsstoornis, doofheid, slechthorendheid en doofblindheid. Hier horen ook kinderen bij met bijkomende beperkingen. Wij bedienen een relatief grote groep kinderen met het CHARGE syndroom. Leren communiceren en begrijpen van de wereld om zich heen is een belangrijk doel in het onderwijs. Het CHARGE-team is een multidisciplinair team van zorg- en onderwijsprofessionals binnen Kentalis. Wij richten ons op verspreiding van kennis over het syndroom binnen en buiten Kentalis en op ondersteuning bij kind-specifieke vragen rondom ontwikkeling, communicatie en gedrag. www.kentalis.nl/charge-syndroom www.kentalis.nl/onderwijs-bij-kentalis

HOME SAFE HOME

Sete is tien jaar en heeft een meervoudige beperking als gevolg van deletie 3p25.3-26.3

De grenzen van de Schengenlanden gingen op het moment van schrijven weer één voor één open voor familiebezoek en toerisme. Langzaamaan kleurde de RIVM wereldkaart van oranje naar geel. Erop uit in de zomervakantie lijkt een stapje dichterbij. Hoewel de kaart als een toverbal zo terug naar oranje kleurt bij een tweede coronagolf. De meningen over op vakantie gaan zijn dan ook verdeeld. Degenen die popelen om na maanden van binnen zitten weg te gaan zijn vooral mensen tussen de 35 en 55 jaar, gezinnen met kinderen en werkenden luidt het onderzoek van EenVandaag. Zo zouden ook veel ouders van een kind met een chronische ziekte of beperking dolgraag gaan, maar blijven uit voorzorg thuis. Er zijn nog te veel vragen over hoe kom je thuis als corona weer uitbarst? Wat als onze kwetsbare zoon die 24-uur zorg nodig heeft of één van ons besmet raakt in het buitenland?

Is voor ons een normale vakantie al minder vanzelfsprekend. Het risico op een coronabesmetting blijft als het plakkertje van mijn zoon zijn luier aan mijn vingers kleven en blijf ik alert. Start de rest van de wereld weer langzaam op, voor onze kinderen is dat altijd nog niet het geval.

Ik hoop dat net als bij mijn zoon ook voor de andere kinderen de dagbesteding, het vervoer, logeer- en zaterdagopvang en bezoekregeling van wooninstellingen in de zomervakantie normaal draaien.

En hadden we het al zo druk met onze kinderen, blijven we dit omdat alle uitgestelde bezoeken aan ziekenhuizen, onderzoeken en therapieën weer zijn opgestart. Wij klappen dagelijks voor de kinderartsen, revalidatieartsen, klinisch genetici, neurologen, therapeuten, verpleegkundigen en begeleiders in de (gehandicapten)zorg. De helden van onze kinderen voor de juiste zorg en begeleiding voor nu en in de toekomst.

Was het thuisblijven voor mijn zoon als een grote vakantie, blijft hij in zomer nog eens drie weken thuis. Hopelijk genieten wij er net zo van als hij deed en komen we iets tot rust. Zoals het altijd fijn is om van vakantie terug naar huis te gaan, ‘home sweet home’, vinden we het dit keer net zo fijn om thuis te blijven ‘home safe home’.

‘Wij klappen dagelijks voor de helden in de zorg voor onze kinderen dat gelukkig grotendeels weer is opgestart.’

FOTOGRAAF: ANGELINE SWINKELS

VERENIGINGSNIEUWS

Help je ook mee aan meer kennis over zeldzame genetische aandoeningen?

ZeldSamen wil met ouders/verzorgers en zorgprofessionals de netwerken van zeldzame genetische syndromen vergroten. Met als doel meer kennis over een goede behandeling en begeleiding voor elk kind. Voor slechts € 30,- per jaar ondersteun je ZeldSamen.

Meld je aan als lid op www.zeldsamen.nl

Brochures en informatie 4q duplicatie, IDIC 15 en chromosoom 12 toegevoegd op www.zeldsamen.nl

Op www.zeldsamen.nl vind je de grotere netwerken en het netwerk zeer zeldzaam. Per chromosoom vind je informatie over de veelvoorkomende problemen bij desbetreffende genetische aandoening. Onlangs is toegevoegd informatie over chromosoom 12, IDIC 15 en de brochure over de symptomen bij duplicatie 4q. Dagelijks komen er nieuwe zeer zeldzame diagnoses bij. De lijst is dan ook lang niet compleet. Mis je een genetische aandoening of heb je nieuwe informatie mail dit naar redactie@zeldsamen.nl.

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van vereniging ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, voorzitter

• Annina van LogtestijnHeimovaara, secretaris

• Mieke van Leeuwen, redactie magazine ZeldSamen

• Trees van ‘t Foort – van Til, ledencontact

• Antine van Goor – Schaap, redactie magazine en website ZeldSamen

• Peter Rosendaal, Penningmeester

AGENDA

ZeldSamen per heden lid van VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties.)

VSOP is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. Als vereniging ervaart ZeldSamen dat er veel initiatieven zijn voor en rondom onze doelgroep. Door lid te worden van VSOP hopen we als vereniging bestaande initiatieven en netwerken te verbinden in plaats van los van elkaar het wiel opnieuw uit te vinden. ZeldSamen kijkt uit naar een intensievere samenwerking met de VSOP.

Postadres

Bureau APPR, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN ISSN 1388-9001

Algemene

Leden Vergadering (ALV) 15 oktober 2020

Helaas moesten we de ALV uitstellen vanwege de coronacrisis. De nieuwe datum wordt donderdag 15 oktober. Het bestuur vergadert dan van 11.00 – 12.30 uur in Naarden en de leden kunnen digitaal reageren en hun vragen stellen.

Op de agenda van de ALV een terugblik op 2020, we bespreken de resultaten uit het goed bezochte symposium van 30 januari jl. en we presenteren de plannen en de begroting 2021. Alle leden krijgen nog een uitnodiging.

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

Zeer zeldzaam

TBL1XR1 gen

Kaat

Een bijzonder meisje met de zeer zeldzame genetische aandoening TBL1XR1. Elke stap vooruit is een feestje.

Door Femke en Michiel, ouders van Kaat Meer weten over de zeer zeldzame afwijking op het TBL1XR1 gen? Kijk op: www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/ syndromen/pierpont%20syndroom.php

Een lieve kleine deugniet is onze Kaat van inmiddels vier jaar oud. Ze is een bijzonder en innemend meisje met een grote bos mooie krullen. Pas anderhalf was Kaat toen de klinisch geneticus vaststelde dat zij een afwijking heeft op het TBL1XR1 gen. Dit zeer zeldzame syndroom lijkt op het Pierpont syndroom dat iets bekender is. Na een goede geboorte ging het steeds slechter met Kaat. Dit werd zo ernstig dat ze in het ziekenhuis terecht kwam. Meerdere DNA-onderzoeken volgden, omdat de artsen de oorzaak van de medische problemen bij ons dochtertje niet konden vinden. Na een specifiek DNAonderzoek kregen we uiteindelijk de diagnose TBL1XR1 syndroom.

De ontwikkeling van Kaat verloopt anders dan gemiddeld, dit uit zich zoal op motorisch, verstandelijk, communicatief en sociaal vlak. Ze heeft een laag energielevel en is heel gevoelig voor prikkels, maar we kennen haar als een enorme doorzetter met steeds meer een eigen willetje. Praten kan ze niet. Met een paar gebaren lukt het haar soms iets duidelijk te maken aan anderen. Het is afwachten hoe haar ontwikkeling zal verlopen. Gelukkig heeft Kaat een fijn netwerk om haar heen dat haar begeleidt en haar zo goed mogelijk ondersteunt. Het gaat met hele kleine stapjes, daarom is elke stap vooruit een feestje. Met zus Liene maakt ze veel lol en doen ze samen lekker gek. Kaat lacht dan het hardst. Ze houdt van veel geluid maken, samen fietsen of spelen op de trampoline. Haar vrolijke lach is goud waard!