2019-3 ZeldSamen

Dag allemaal,

Met trots presenteren we het juli nummer van ons vernieuwde magazine ZeldSamen. Op de prachtige familiedag van 22 juni kregen de aanwezigen vast een voorproefje in de special.

Hebben jullie de special nog niet?

Je kunt gratis 5 exemplaren thuis ontvangen. Mooi om uit te delen op het dagcentrum of bij de fysio. Stuur een mailtje met je adres naar info@zeldsamen.nl onder vermelding van “special ZeldSamen”. Dan sturen we het op.

De nieuwe naam van de vereniging hebben we nu al een aantal keren genoemd: ZeldSamen netwerken voor zeldzame genetische syndromen. Wel een nieuwe naam, maar we blijven doen wat we al deden. Namelijk gezamenlijk netwerken voor zeldzame genetische syndromen en ervaringen delen. Zodat je na de diagnose weet: het is wel zeldzaam, maar je staat er niet alleen voor.

Dat is ook wat we willen bereiken met de nieuwe website: www.zeldsamen.nl

De website geeft informatie over de genetische syndromen van de kinderen van onze leden. Informatie over ondersteuning en over mogelijkheden in het dagelijks leven, ervaringen van ouders van jonge kinderen en van pubers en volwassenen, ervaringen van broers en zussen en van grootouders. Neem er een kijkje en laat ons weten wat je mooi vindt en wat je mist: redactie@zeldsamen.nl

De zomer is begonnen. We wensen iedereen een goede vakantietijd!

ZELD ZAAM

EEN BUS VOL GELADEN

Een uitdaging ligt voor ons. Nog drie weken en dan begint onze vakantie met het hele gezin. We gaan naar Frankrijk. Deze afstand vraagt om enkele tussenstops. Om mijn zoon in zijn rolstoel uit onze bus te krijgen moet het uitrijpad vrij blijven. Dit betekent dat we ondanks de ruimte niet eens heel veel mee kunnen nemen.

Ik begin mijn vakantiechecklist met handdoeken, bedlinnen en kleding. Verder niet vergeten de verbandtrommel en de noodmedicatie in geval van een epilepsieaanval. Het adres van het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Je weet maar nooit. Een reistas met het benodigde proviand voor onderweg. Een XL-verschoningsmat, omdat onderweg niets fatsoenlijks voor handen is.

De douchestoel mag zeker niet ontbreken. Leuk zo’n aangepast vakantiehuis, maar de aanwezige toiletstoel voor volwassenen gaat hem niet worden voor mijn zoon. Met zijn tengere postuur verdwijnt hij zo in de wc. Wat ook mee moet, is de verhoogde bedrand. Door mijn man zelf gemaakt om het vallen uit het hoog-laag bed te voorkomen.

Wie het Franse woord voor Brinta weet, mag het zeggen. Stokbrood is niet aan mijn zoon besteed, daarom nemen we voor de zekerheid een voorraad pap mee. Daarbij nog de benodigde pakken luiers. Die zijn van dergelijk groot formaat dat ze zeker plek voor twee kledingtassen innemen.

Mijn vakantiechecklist wordt alleen maar langer, ik moet gaan schrappen. We laten thuis het loophulpmiddel, de statafel en de aangepaste eetstoel. Voor mijn zoon geen verplichte sta-oefeningen. Ik streep meenemen door en wijzig dit in bestellen handdoeken en bedlinnen bij de woning. Scheelt mij straks wel een bult was. Elk nadeel heeft zo zijn voordeel. Laat de vakantie maar beginnen.

‘De bus zit vol met rolstoel, pakken luiers, douchestoel en Brinta’

Antine blogt over haar zoon Sete van negen met 3p25.3-26.3 deletie

Even voorstellen

Sandra over haar dochter Elisa met het trisomie 8 syndroom

Sandra: “Ons Motto is: Wees Dankbaar voor de Kleine Dingen, op een dag zal je beseffen dat het de Grote Dingen waren.”

Wie zijn wij?

Ik ben Sandra de moeder van Elisa en ik heb als hobby pottenbakken. Roger mijn vriend en de vader van Elisa is Internationaal chauffeur. Samen wonen wij met onze dochter Elisa in een oud huis uit 1834 aan de markt in het kastelendorpje Baarlo.

Vermoedens

Toen wij 32 weken zwanger waren, kregen we tijdens een controlebezoekje bij de gynaecoloog te horen, dat ze dacht, dat er iets niet goed was met het hoofdje van Elisa. Ik heb toen direct Roger gebeld en de volgende ochtend zaten we in het academisch ziekenhuis van Maastricht. Waar de gynaecoloog samen met een kinderneuroloog de echo’s ging bekijken van Elisa.

Elisa bleek heel veel vocht in haar hoofdje te hebben en ze miste de hersenbalk achter. We moesten er rekening mee houden, dat Elisa zwaar gehandicapt zou kunnen zijn en we konden alleen maar hopen, dat het allemaal mee mocht vallen.

Uiteindelijk is Elisa op 12 december 2013 met 40 weken zwangerschap via een keizersnede geboren. Ze heeft een paar dagen op de

medium-care afdeling gelegen, voordat ze met ons mee naar huis mocht. Maar ohhhhh wat was ze toch mooi, helemaal geen vocht in haar hoofd, ze zag er werkelijk super mooi uit!

Zorgen

Elisa was een rustige baby, huilde nooit en lag het liefste bij mij, haar papa of bij mijn moeder. Bij andere mensen ging Elisa zich snel overstrekken. Of als ze iets echt niet wilde met haar hoofd bonken tegen de vloer of tegen de muur. Na een half jaar hebben we een Gen-onderzoek laten doen, omdat Elisa laat was met haar hoofd/nek stabiliteit. Zichzelf bijna niet omdraaide. Hamertenen heeft en wat diepere groeven in haar handjes. Ook was haar hoofdje iets groter dan gemiddeld en ze toonde weinig emoties.

Foto door Loek van Hagen

Stoere meid

Tot nu toe doet Elisa het super goed, ze heeft wel zo haar beperkingen, maar dat hoort gewoon bij haar. Het hoofdbonken hebben we om kunnen zetten in stampen met de voeten. Ze heeft moeite met de uitspraak van sommige woorden en als ze merkt dat mensen haar niet serieus nemen, negeert ze die gewoon. Dan kun je vragen wat je wilt, maar dan krijg je niks van haar gedaan. Elisa valt vaker dan andere kinderen en heeft een hele hoge pijngrens.

“Uiteindelijk kregen we te horen dat Elisa trisomie 8 heeft, een genafwijking waar maar weinig over bekend is.”

Ze begrijpt taal heel erg goed en ze voelt alles heel goed aan. Ze vindt gym en bij mij in mijn keramiekatelier werken heel erg leuk. Ze spreekt af met vriendjes, zit op privé zwemles en is gewoon een hele leuke stoere meid die nergens bang voor is. Elisa heeft geleerd dat ze zich mag terugtrekken, als het eventjes te druk voor haar is, zodat ze weer even bij kan tanken. Elisa heeft een heel fijn gezelschap om haar heen. Twee ouders die knettergek op haar zijn en familie die super trots op haar is. Een logopediste en fysiotherapeute die voor haar door het vuur gaan. Ze heeft twee keer in de week leespraat en gaat graag klimmen op de klimwand.

Onderwijs

Momenteel zit ze op het regulier onderwijs, maar na de zomervakantie gaat Elisa met vijf andere kindjes naar een SBO-groepje, dat in een reguliere basisschool is gevestigd. Het voordeel is dat ze in het regulier onderwijs mee mag werken, maar als het haar allemaal even te veel is kan Elise zich terugtrekken in de kleinere groep. Deze school is heel erg gespecialiseerd in lesgeven op het

niveau van het kind en heeft hier afgelopen jaar de prijs van beste school van Nederland voor ontvangen.

Bijtanken

Op vakantie gaan we dit jaar niet, omdat dit op dit moment te veel zou zijn voor Elisa. Ook omdat ze na de vakantie naar een andere school gaat. We gaan dus lekker veel naar een strandje hier in de buurt, waar ze lekker met zand en water kan spelen.

Iedere dag is weer een nieuwe uitdaging voor ons, want wat gisteren goed ging kan vandaag even te veel voor haar zijn. Een paar keer per jaar gaat Elisa bij mijn moeder of een goede vriendin van mij een nachtje logeren, zodat wij als ouders bij kunnen tanken.

“Wat gisteren goed ging kan vandaag even teveel voor Elisa zijn.”

Beeldverslag ZeldSamen

Familiedag

Het was een hele gezellige dag. Voldoende gelegenheid om anderen te ontmoeten en een heel leuk programma. Vooral de theatervoorstelling. Het lekkere weer en het goede eten en drinken waren natuurlijk ook heel prettig! Wij zijn er een volgende keer weer bij!

ZeldSamen:

• In een ongedwongen sfeer elkaar ontmoeten

• Genieten van theater en clowns die perfect inspeelden op de kinderen

• samen snoezelen

• een gezellige groep, waarbij zowel heel jong als een stuk ouder genoten

• prachtig weer, een heerlijke lunch

• inspiratie krijgen van elkaar en van de standhouders

Thomas, Kirsten, Luus en Noek de Groot.

“De ZeldSamen dag was een echt samen gevoel. Iedereen lange tijd niet gezien en fijn om elkaar weer te spreken, ervaringen uit te wisselen, tips kunnen geven en ontvangen. Zien hoe de kinderen gegroeid zijn; herkenning en ook is ieder kind weer uniek. De dag was mooi afwisselend gevuld; serieus en plezier en ontspanning en veel te snel om. Goed aan de kinderen gedacht met belevingstheater, clowns, snoezelruimte, zwemmogelijkheid. Prachtige locatie en omgeving. Bedankt voor de heerlijke dag!” Peter en Antoinette

De clowns Kwiet en Klats waren geweldig! Heel bijzonder hoe ze contact wisten te maken met de kinderen. Het was super dat ze er waren.

De bijeenkomst ZeldSamen deed ons beseffen dat het missen van een stukje DNA inderdaad best zeldzaam is en heel erg divers. Het was gezellig en een gevoel van herkenbaarheid. Zo mooi om andere ouders te spreken en zorgen te delen. Maar ook erg mooi te zien dat kinderen zo met elkaar spelen. En hoe mooi was het theater. Onze zoon vond de poppen zo eng, maar ze pakten dat goed op en hij deed later volop mee. En dat mooie lied over hoe mooi je bent als je in de spiegel kijkt. Zo waar. Wij hebben het echt naar onze zin gehad. Bedankt dat jullie dit hebben mogelijk gemaakt. Sianne, Frederik en Erwin.

Dalien over haar zoon Felix met het 18p deletie syndroom

Opgroeien naar eigen mate van zelfstandigheid

“Het leven zit vol met uitdagingen. Helemaal wanneer je kind een handicap heeft, zijn ze de moeite waard om ze aan te gaan!”

Al gauw merkten we dat er iets mis was. Felix wilde niet drinken, sliep heel veel en was slap in zijn romp. Hij had een fascinatie voor schaduwen, keek wel recht in de lampen van de afzuigkap, maar niet naar ons. Alarmbellen gingen af en een chromosoomonderzoek volgde. Felix was 15 maanden toen hij de diagnose 18p deletie syndroom kreeg. Dit heeft ons, Joke de biologische moeder en ik, nooit weerhouden om uitdagingen te zoeken voor Felix en ons gezin met nog de vier jaar oudere zus Inés.

Emigratie naar Spanje

In Nederland ging Felix tot zijn vijfde naar de peuterklas op de vrije school en kreeg in die tijd tevens de diagnose PDD-NOS. Toen we naar Catalunya in Spanje emigreerden kon Felix daar met begeleiding drie jaar naar een reguliere school. Ondanks alle liefde, creativiteit en toewijding van het personeel en de kinderen in de klas, lukte het niet Felix Catalaans te laten spreken. Ondertussen wees hij anderen wel op orthografische fouten en verbeterde de woorden op het schoolbord.

Ontwikkeling

Speciaal onderwijs kreeg hem na vier maanden tot spreken en op zijn elfde had hij zich ontwikkeld tot een jongen die veel wilskracht en interesse heeft in de taal, het weer en computers. Hij volgde een cursus waar hij leerde omgaan met zijn dwangmatigheden en fobieën. Doordeweeks was hij druk met school en de cursus. In het weekend vond hij rust bij de dieren en de lieve buurman die hij als opa beschouwde.

Na de basisschool volgde Felix verschillende vervolgopleidingen op gebied van administratie en ICT. Hij deed zelfs op de open universiteit in Barcelona, met extra tijd, tentamens. Hij

was erg trots op de behaalde voldoendes. Al die jaren reisde hij van school naar huis er lustig op los met het openbaar vervoer.

Wonen

Destijds was ik actief in een oudergroep van een foundation, waarmee ik probeerde een huis voor jongeren met een handicap op te zetten. Dit duurde enkele jaren, totdat Joke en ik beseften dat ouders in Spanje nog niet zover zijn om hun kinderen met een handicap rond hun twintigste zelfstandig met begeleiding te laten wonen.

“Felix is enorm gegroeid in zijn mate van zelfstandigheid, ondanks zijn dwangmatige handelingen en fobieën.”

Terug in Nederland

We besloten om terug te gaan naar Nederland. Al snel vonden we voor Felix een geschikte opleidingsplek op leerhotel Parc Spelderholt in Beekbergen. Hij begon daar een driejarig traject richting administratie. Helaas werd deze opleiding beëindigd na een jaar en moest hij instromen bij de dienstverlening. Dit vindt hij nog steeds erg jammer en volgt nu in overleg met het management van Parc Spelderholt een LOI cursus.

In 2020 zal Felix gaan stage lopen bij ICT Maatwerk in Arnhem. Dit is een dagbesteding waar jongeren helpen bij het bouwen van WordPress-websites voor lokale bedrijven. Na de stage hoopt hij in te stromen voor vier dagen per week.

Groei naar zelfstandigheid

Felix is enorm gegroeid in zijn mate van zelfstandigheid ondanks zijn dwangmatige handelingen en fobieën. Hij wast zijn kleren, maakt schoon en kookt onder begeleiding. Dit is voor hem en ons een grote overwinning in zijn ontwikkeling. Een volgende stap is het vinden van een geschikte woonplek.

Loslaten met een gerust hart Gelukkig heeft Felix met de goede gezondheidszorg, de hulpvoorzieningen en PGB in Nederland veel meer mogelijkheden vergeleken met landen in Zuid-Europa. Dit besef ik maar al te goed, vooral als ik mijn Catalaanse vriendinnen met gehandicapte kinderen spreek. We kunnen hem steeds meer met een gerust hart loslaten in zijn groei naar zelfstandigheid. Al zullen er met een kind met een handicap altijd zorgen zijn. De ene keer zijn ze wat meer op de voorgrond, de andere keer wat meer op de achtergrond.

Zo’n 23 jaar geleden werd onze zoon, Felix, precies op de uitgerekende dag geboren.

Op het geboortekaartje stond: ‘Onze zomerkoning is geboren en zijn naam betekent ‘hij die geluk brengt’.

ZEVEN VRAGEN

AAN ZORGCONSULENT IRENE VAN

DER MEIJ VAN MEE AMSTEL EN ZAAN

Als je kind 18 wordt verandert er veel volgens de wet. Zijn de nieuwe rechten en plichten een logische stap in de groei naar zelfstandigheid. Bij een kind met een beperking betekent het vooral veel regelwerk en stress voor de ouders. Mee wijst de weg in het doolhof van zorgaanbieders en wettelijke regels.

Door Antine van Goor - Schaap

De vergoedingen van hulpmiddelen en voorzieningen verschillen per gemeente. Zijn de verschillen niet te groot om jullie werk goed te kunnen doen?

De ondersteuning van gemeenten richt zich op het versterken van de zelfredzaamheid en participatie in de samenleving. MEE biedt informatie, advies en kortdurende ondersteuning op alle levensgebieden om dit te kunnen bereiken. Gemeenten vullen de WMO-wet verschillend in, omdat zij niet allemaal hetzelfde budget hebben. De verschillen in de vergoeding van zorgvoorzieningen merkt Irene ook, omdat zij bij de centrale bureaudienst ondersteuningsvragen van cliënten uit verschillende gemeenten binnen krijgt. Het is lastig als je een bepaalde voorziening hebt en deze kwijt dreigt te raken als je gaat verhuizen naar een andere gemeente. Dit is vervelend voor de cliënt, want hij moet dan op zoek naar een alternatief. MEE kan hierbij wel helpen. Ze kent de mogelijkheden binnen de desbetreffende gemeente en kan na de verhuizing helpen bij het opnieuw aanvragen van de benodigde hulpmiddelen.

Welke ondersteuning is er voor jongvolwassenen?

MEE biedt onafhankelijke cliëntondersteuning. Wat is dat?

Heb je ondersteuning nodig dan kan je gratis gebruik maken van de diensten van MEE als onafhankelijke cliëntondersteuner. MEE is een coöperatieve vereniging van 20 regionale MEE-organisaties verspreid over het hele land. MEE is er voor de hulpvrager en biedt hulp bij het vinden van de meest passende oplossing bij een probleem. Per gemeente werkt MEE wijkgericht met een zorgconsulent als vast aanspreekpunt. Deze zorgconsulent is op de hoogte van het nieuwste aanbod aan hulpmiddelen en zorgvoorzieningen. Zij weet waar de wachtlijsten zijn en kent de regels voor aanvraag van een indicatie.

Er verandert veel als je kind 18 wordt. Volgens de wet komt het met allerlei nieuwe rechten en plichten in aanraking. Als het kind een indicatie had voor jeugdzorg komt het onder de WMO, zorgverzekeraar of WLZ te vallen. Hiervoor moet je nieuwe indicaties aanvragen. De WMO vraag je aan bij de gemeente, de WLZ bij het CIZ en persoonlijke verzorging en verpleging bij de zorgverzekeraar.

MEE ondersteunt bij deze nieuwe aanvragen. Als onafhankelijke cliëntondersteuner oordeelt zij niet, maar helpt bij het zoeken naar een oplossing. Een zorgconsulent van MEE denkt met je mee bij welk loket je moet zijn. Kan helpen bij het invullen van de formulieren. En kan aanschuiven bij het

keukentafelgesprek met een afgevaardigde van het CIZ of de gemeente ter beoordeling van de indicaties.

Wat moet je allemaal regelen als je kind 18 wordt?

MEE heeft een checklist 18+ waarmee je stapsgewijs kunt doornemen wat je allemaal moet regelen. Dit is een hele lijst van zaken op gebied van: zorg, wonen, werken, leren, dagbesteding, financiën, vrijetijdsbesteding en sociale contacten.

Als een kind volwassen wordt mag het hierover zelf beslissen.

Is je kind hier niet wilsbekwaam voor dan moet je vooraf bewindsvoering en mentorschap regelen.

Qua benodigde zorg kan er veel veranderen, zoals de hulpmiddelen die je kind nodig heeft. De zorgaanbieders en de financiering hiervan.

Op welke leeftijd is het handig MEE in te schakelen?

Het is fijn als MEE je kind al langer kent. De zorgconsulent kan dan een vertrouwensband opbouwen en blijft je kind na zijn achttiende in beeld bij MEE. Het is verstandig om na te denken over de praktische zaken als je kind 17,5 jaar is.

Om de continuïteit van de zorg te waarborgen zoekt MEE zorgaanbieders die hun diensten voortzetten als de jongeren volwassen worden. Dit scheelt veel regelwerk en stress voor jou als ouder/verzorger.

Waar lopen ouders het meest tegenaan?

Ouders maken zich vaak over andere dingen zorgen dan hun kind. Zij hebben dan ook veel vragen, die hun kind niet heeft. MEE ondersteunt de cliënt, in dit geval het kind, maar ouders kunnen zich ook melden voor ondersteuning.

Jongeren met een verstandelijke beperking richting de achttien lopen er tegenaan dat zij niet mee kunnen komen met leeftijdsgenoten. Waar zij merken dat anderen school afronden, een rijbewijs halen, een baan vinden, op zichzelf gaan wonen, hebben zij een grotere kans door overvraging in de problemen te komen.

Voor jongeren met een ernstige verstandelijke beperking die te kwetsbaar zijn om zelf hun beslissingen te nemen, is het belangrijk dat er een bewindvoerder en mentor zijn aangesteld. Dit kunnen de ouders zelf zijn of onafhankelijke partijen. Een bewindvoerder beheert de geldzaken van je kind. Een mentor is de wettelijk vertegenwoordiger en belangenbehartiger van je kind. Beiden moeten op tijd geregeld zijn, om besluiten namens je kind te kunnen nemen.

Welke tip heb je voor ouders?

Irene van der Meij van MEE adviseert ouders op tijd na te denken over de toekomst van hun kind. Vaak denkt men dat komt wel als het zover is. Irene geeft de tip ‘Wees er op tijd bij’, vooral als levenslange zorg nodig is. Een WLZ indicatie is niet een-twee-drie geregeld. Wanneer een kind in de jeugdzorg zit en 18 wordt, moet dit om worden gezet naar een andere indicatie. Voor wonen onder begeleiding zijn er lange wachtlijsten. Voor aangepast werk is het een lang traject een plek te vinden.

Hoor van MEE wat nodig is en wat er gaat veranderen als je kind 18 wordt. Laat je tijdig en goed informeren, zodat je niet voor verrassingen komt te staan. Een zorgconsulent van MEE denkt graag met je mee.

Kijk op www.mee.nl voor een kantoor van MEE in jouw regio.

Irene van der Meij: ‘MEE heeft een handige checklist. Daarin staat wat er allemaal geregeld moet zijn als je kind 18 wordt.’

Irene van der Meij: ‘Denk op tijd na over de toekomst van je kind. Wacht niet te lang met aanvragen van hulp.’

Foto is eigendom van MEE

Transitie van jong naar volwassen

De transitieleeftijd noemen we de periode tussen 15-25 jaar, waarbij jongeren opgroeien naar volwassenheid. Bij jongeren met een verstandelijke beperking kan deze nog langer duren. In deze levensfase vinden veel veranderingen plaats; van zorgverleners, van school naar stage of dagbesteding, van thuis naar uit huis wonen, van sociaal netwerk en van activiteiten en hobby’s.

Dit in een tijd dat een kind ook qua ontwikkeling in een spannende levensfase zit. Naast de lichamelijke klachten die vaak blijven bestaan, spelen ook relaties, seksualiteit, leefstijl, gevoel van eigenwaarde en acceptatie van de handicap ook een grote rol. Het is een tijd waarin er meer kans is op psychische klachten bij het kind.

Voor het kind, zowel als voor ouders en andere betrokkenen, is deze transitie-periode vaak stressvol. Net op een moment dat ouders denken wat meer afstand te kunnen nemen van de zorgtaken, is er eigenlijk juist veel coördinatie, regie en overdracht nodig.

Hierbij enkele tips om de transitie-periode beter door te komen:

• betrek vroegtijdig een ambulant zorgverlener erbij. Zo kan een kind leren met een vertrouwenspersoon van buiten het gezin om te gaan. En deze kan vaak ouders helpen met beslissingen en organisatie rond de toekomst.

• bespreek op tijd de transitie met de kinderarts, zodat een plan kan worden gemaakt

• vraag of uw kind opnieuw getest kan worden op onder andere intelligentie en aanpassingsvermogen, zodat de sterke en zwakke punten en ondersteuningsbehoefte duidelijk zijn. Dit kan uw kind zijn/haar handicap te begrijpen, ‘psycho-educatie’ heet dit. Ook kan dit toekomstige begeleiders enorm ondersteunen.

• betrek op tijd een arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) en eventueel een gedragsdeskundige erbij.

• blijf letten op voldoende lichaamsbeweging en een goede invulling van de dag, zodat kinderen niet in ‘een gat’ vallen.

• de gemeente of MEE kunnen goed helpen met informatie over de mogelijkheden op gebied van aanvraag ondersteuning en financiering.

Agnies van Eeghen schrijft over het belang van aandacht voor de transitie van zorg op de kinderleeftijd naar volwassen leeftijd. Zij is als AVG verbonden aan het expertisecentrum van het Amsterdam MC.

Dit is Finn! Hij is 6 jaar en sinds een klein jaar gediagnosticeerd met het KBG syndroom. Finn is een heel lief, vrolijk, spontaan en druk jongetje!

KBG syndroom: een update

Facebook

Inmiddels is het alweer zo’n 2,5 jaar geleden dat de KBG familiedag voor het eerst werd georganiseerd door enthousiaste ouders die elkaar op Facebook hadden gevonden. Destijds waren er zo’n 30 familieleden aanwezig, inmiddels hebben heel wat meer families elkaar gevonden. De Nederlandse Facebookgroep heeft nu al 158 leden. De Amerikaanse, waarin meerdere nationaliteiten vertegenwoordigd zijn, zelfs 887! Dankzij Sociale Media vindt men elkaar sneller.

Expertisecentrum

Het expertisecentrum voor zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen in het Radboudumc Nijmegen is een erkend expertisecentrum voor het KBG syndroom. Ook hier zien wij een toename van het aantal verwijzingen. Inmiddels zijn bij ons 47 kinderen en volwassenen met het KBG syndroom bekend. Ongeveer 20 mensen zijn al voor een intake op onze expertisepoli geweest.

Ouders en zorgverleners weten steeds beter de weg naar het expertisecentrum te vinden.

KBG Awareness Day

Sinds enkele jaren bestaat ook de KBG Foundation (www.kbgfoundation.com). Deze Amerikaanse stichting is opgericht door Annette Maughan. Zij is moeder van een kind met het KBG syndroom. De KBG Foundation heeft de KBG Awareness Day in het leven geroepen op 19 juni. Zij hebben zelfs merchandise ontwikkeld om meer bekendheid te geven aan het KBG syndroom. Ook is hun doel ondersteuning te bieden aan families en onderzoek naar KBG te helpen ontwikkelen.

Vanuit ons expertisecentrum is klinisch geneticus Charlotte Ockeloen lid van de het wetenschappelijk bestuur van de KBG Foundation. Op deze manier kunnen we onze kennis en inzichten wereldwijd delen en is het makkelijker voor onderzoekers elkaar te vinden.

Expertisecentrum zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen

In het Radboudumc expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats. Verschillende specialisten werken onder één dak samen om de zorg aan u en uw kind zo optimaal en efficiënt mogelijk te maken. De behandelend arts of huisarts kan uw kind verwijzen naar het Expertisecentrum: Contact Genetica t.a.v. Expertisecentrum ontwikkelingsstoornissen T (024) 3613946 / e-mail erfelijkheid@radboudumc.nl Kijk voor meer informatie op www.radboudumc.nl/expertisecentra

Op pagina 18 en 19 vind je de resultaten van het onderzoek naar informatieverwerking bij mensen met het KBG syndroom. Deze zijn ook als PDF te downloaden op www.zeldsamen.nl

Informatieverwerking bij mensen met het KBG - syndroom

Linde van Dongen, Ellen Wingbermühle, William van der Veld, Charlotte Ockeloen, Tjitske Kleefstra, Jos Egger

AANLEIDING

HOE WE HET HEBBEN AANGEPAKT

DEELNEMERS

INSTRUMENTEN VERWERKING

Nadat alle intelligentietests bij alle deelnemers waren afgenomen hebben we per groep (de KBGS-groep en de controlegroep) berekend wat de gemiddelde totale intelligentie was Daarna hebben we het zelfde gedaan voor de andere gemeten vaardigheden Vervolgens hebben we rekenkundige (statistische) toetsen gebruikt om te kijken of de gemiddelden van beide groepen van elkaar verschilden

RESULTATEN EN CONCLUSIE

Hoewel de totale intelligentie sterk verschilde tussen de deelnemers met het KBGS (van een matige verstandelijke beperking tot een gemiddelde intelligentie) was er bij de meeste deelnemers sprake van een licht verstandelijke beperking Wanneer gekeken werd naar de totale intelligentie was er geen verschil tussen de KBG-groep en de controlegroep. Dit bleek ook het geval te zijn voor de andere gemeten vaardigheden (verwerkingssnelheid, werkgeheugen, verbaal begrip, perceptuele organisatie)

Concluderend leken de KBGS- en controle groep op elkaar wat betreft intelligentieprofielen. De verschillende gedragsproblemen (ADHD en autismekenmerken) die eerder beschreven waren bij het KBGS lijken dus niet te kunnen worden verklaard doordat er bij mensen met het KBGS sprake is van een afwijkend intelligentieprofiel met grote verschillen in vaardigheden Dit betekent dat er (op basis van dit eerste onderzoek) geen aanwijzingen dat er voor mensen met het KBGS een specifieke ontwikkelde behandeling nodig zou zijn voor de gedragsproblemen De behandelingen en begeleidingsmethoden die al ontwikkeld zijn voor mensen met een verstandelijke beperking zouden net zo goed kunnen passen bij mensen met het KBGS Aan de andere kant weten we ook dat er wel degelijk verschillen zouden kunnen zijn tussen mensen met KBGS en andere ontwikkelingsstoornissen wanneer we kijken naar andere, nog specifiekere deelvaardigheden (cognitieve functies). Dit zijn we dan ook gaan uitzoeken in ons tweede onderzoek

REFERENTIE & CONTACT

Van Dongen, L , Wingbermühle, E , Oomens, W , Bos-Roubos, A G , Ockeloen, C W , Kleefstra, T , & Egger, J I (2017) Intellectual profiles in KBG-syndrome: A Wechsler based case-control study Frontiers in Behavioral Neuroscience, 11, 248

Linde van Dongen Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie Vincent van Gogh Instituut voor geestelijke gezondheidszorg Stationsweg 46, 5803 AC Venray 0478527 339 lvandongen@vvgi nl

Het KBG -

syndroom:

De relatie tussen gedrag en informatieverwerking

Linde van Dongen, Ellen Wingbermühle, William van der Veld, Karlijn Vermeulen, Anja Bos-Roubos, Charlotte Ockeloen, Tjitske Kleefstra, Jos Egger

AA N P AK

RESULTATEN & CONCLUSIE

We zagen dat deelnemers met het KBGS, in vergelijking met mensen zonder een aangeboren ontwikkelingsstoornis, problemen lieten zien op alle deelvaardigheden Echter, wanneer we ze verleken met de controlegroep (mensen met andere aangeboren ontwikkelingstoornissen) zagen we verschillende sterktes en zwaktes. In figuur 1 en 2 zie je de verschillende sterktes (groen) en zwaktes (roze) bij de KBGS-groep en vaardigheden waarin de KBGS-groep en controlegroep gelijk presteerden (blauw).

Cognitieve functies

Aandacht Geheugen Executieve functies Visuoconstructie Sociale cognitie

Executieve functies zijn nodig om te kunnen plannen en je gedrag flexibel te kunnen aanpassen bij wisselende omstandigheden. Visuoconstructie gebruik je bijvoorbeeld bij het bouwen van toren of bij natekenen. Sociale cognitie gebruik je bij het herkennen van emoties van anderen of wanneer je jezelf in een ander verplaatst.

Concluderend komt uit dit onderzoek naar voren dat impulsiviteit, rusteloosheid, verhoogde afleidbaarheid en problemen met de emotieregulatie relatief vaker voorkomen bij mensen met het KBGS dan bij mensen met andere aangeboren ontwikkelingsstoornissen Deze gedragsproblemen werden bij sommige deelnemers door hun behandelend psychiater gezien als ADHD en daarom behandeld met medicatie Hoewel medicatie effectief kan zijn bij ADHD, zijn de effecten hiervan nog niet specifiek onderzocht in mensen met het KBGS Als we verder kijken naar de informatieverwerkingsproblemen zien we bij mensen met het KBGS aanwijzingen voor tekorten in volgehouden aandacht, remming en aanpassing van gedrag (inhibitie en cognitieve flexibiliteit) We zien zowel op gedragsniveau als in de informatieverwerking geen aanwijzingen voor specifieke beperkingen in het sociale contact (zoals passend zou zijn bij autisme) In de begeleiding zien we dat het helpt om mensen met het KBGS structuur te bieden, ze actief te betrekken in taken zodat ze optimaal tot leren kunnen komen De resultaten van het onderzoek onderschrijven daarbij ook het belang van individueel neuropsychologisch onderzoek voor het komen tot een passende begeleiding en opleiding

REFERENTIE & CONTACT

Exploring

Linde van Dongen, Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie, Vincent van Gogh Instituut voor geestelijke gezondheid Sationsweg 46, 5803 AC Venray 0478527 339 lvandongen@vvgi nl

van Dongen, L. C., Wingbermühle, E., van der Veld, W. M., Vermeulen, K., Bos-Roubos, A. G., Ockeloen, C. W., ... & Eger, J. I. (2019).

the behavioral and cognitive phenotype of KBG syndrome Genes, Brain and Behavior, e12553.

Socialer dankzij insuline-neusspray

Sommige verstandelijk beperkte kinderen met het Phelan-McDermid-syndroom (PMS) kunnen door een insuline-neusspray socialer worden. Dat blijkt uit een klinische studie die het UMCG in 2016 afrondde onder leiding van wijlen Renée Zwanenburg. Hoogleraar klinische syndromologie Conny van Ravenswaaij geeft patiënten nu de mogelijkheid een proefbehandeling te volgen.

door: Chrétienne Vuijst Dit artikel komt uit de Mediator 34 van ZonMw. Zie ook www.zonmw.nl

Waarom een insuline-neusspray voor deze aandoening?

‘Deze vraag kwam op toen een moeder van een kind met PMS mij attendeerde op een artikel over een Duits onderzoek waar insuline-neusspray was getest bij zes kinderen. Het idee is dat insuline in de hersenen een tekort aan signaaloverdracht kan compenseren. Bij de erfelijke aandoening PMS ontbreekt namelijk een bepaald eiwit (SHANK3) dat cruciaal is voor de communicatie tussen zenuwen. De Duitse onderzoekers gaven de insuline via de reukzenuw om de bloedhersenbarrière te omzeilen, zodat de stof rechtstreeks in het hersenvocht terechtkomt. Omdat de Duitse studie erg klein was en zonder controle was uitgevoerd, besloten we zelf een gedegen klinische studie te doen, waarvoor we een subsidie hebben ontvangen van ZonMw.’

Phelan-McDermid syndroom

Het Phelan-McDermid syndroom is een aangeboren aandoening, ook wel genoemd het 22q13 deletiesyndroom. Door het ontbreken van een stukje chromosoom lopen kinderen een ontwikkelingsachterstand op, met name op het gebied van taal en cognitie. Het gevolg is een matige tot ernstige verstandelijke beperking op oudere leeftijd. In Nederland zijn tachtig kinderen en veertig volwassenen met de aandoening gemeld bij het Expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen van het UMCG. Het werkelijke aantal Nederlanders met het syndroom ligt waarschijnlijk hoger. Niet iedereen wordt gemeld bij het expertisecentrum en veel volwassenen met een verstandelijke beperking zijn nooit uitgebreid genetisch onderzocht.

Wat hield de klinische studie in?

‘We hebben anderhalf jaar lang 25 kinderen met PMS onderzocht. De kinderen waren hun eigen controlegroep doordat we ze in drie periodes van elk een half jaar ofwel het medicijn gaven, ofwel een placebo. Elk kind kreeg dus op een gegeven moment sowieso het medicijn, anders wilden de ouders niet meedoen. Voor en na elke periode zijn de kinderen getest op hun ontwikkeling in motoriek, spraak en sociaal gedrag.’

Uit jullie onderzoek bleek een verbetering in sociale ontwikkeling. Hoe uitte zich dat? ‘Ouders merkten dat hun kinderen toegankelijker werden. Ze reageerden beter op andere mensen en leken meer open te staan voor prikkels uit hun omgeving. Niet alle ouders hadden echter deze ervaring, sommigen merkten niets. De sociale verbetering zagen we vaker bij de kinderen die ouder dan drie jaar waren. Dat is ook logisch, want bij PMS is het gebruikelijk dat kinderen zich tot het derde jaar nog wel ontwikkelen, al is het langzamer. Rond drie jaar begint dit normaliter af te vlakken. Daarnaast worden de sociale eisen boven die leeftijd hoger, waardoor meer opvalt dat deze kinderen sociaal buiten de boot vallen.’

Verstuiver helpt kinderen met zeldzame aandoening PMS

foto: Ronald Zijlstra

klinische syndromologie Conny van Ravenswaaij

‘Elk klein beetje winst is waardevol voor deze gezinnen’

Het sociale effect bleek statistisch niet significant. Waarom gaan jullie dan toch door met het medicijn?

‘Als er voor een individueel kind een verbetering te bereiken is, dan vinden wij dat ouders het recht hebben om de insuline-neusspray te proberen. Deze kinderen hebben vaak een ernstige ontwikkelingsachterstand en serieuze gedragsproblemen. Elk klein beetje winst is waardevol voor deze gezinnen.’

Hoe verloopt de proefbehandeling en hoe kunnen ouders zich aanmelden?

‘Bij ons Expertisecentrum Zeldzame Chromosoomaandoeningen doen nu zes kinderen mee met de proefbehandeling. De ouders moeten het medicijn momenteel wel zelf betalen – 500 euro per half jaar – maar er loopt inmiddels een aanvraag tot vergoeding vanuit de Zorgverzekeringswet. Ouders kunnen zich via hun huisarts of kinderarts laten verwijzen naar onze chromosomenpolikliniek. We vragen ze dan om een gedragsen ontwikkelingstest voor hun kind te doen en daarna krijgen ze van ons de insuline-neusspray voorgeschreven die ze ’s ochtends en ’s avonds moeten gebruiken. Na een half jaar vragen we ze de ontwikkelingstest te herhalen. Als het kind sociaal vooruitgaat, gaan we door met het medicijn. We geven de behandeling in eerste instantie maximaal twee jaar. Daarna lassen we een tijdelijke stop in, omdat we nog niet weten hoe langdurige toediening via het neusslijmvlies zal uitpakken. We hebben de proefbehandeling ook beschreven in de richtlijn die in oktober 2018 is verschenen. We hebben deze samen met ouders ontwikkeld en geschreven, en het is voor het eerst dat er een praktische richtlijn is voor PMS.’

Hoe veilig is de insuline-neusspray?

‘Het is relatief veilig, omdat de manier van toedienen ervoor zorgt dat de insuline niet elders in het lichaam terechtkomt. Wel zagen we dat sommige kinderen irritatie van het neusslijmvlies kregen, met soms bloedneuzen. Inmiddels is binnen het UMCG een insuline-neusspray ontwikkeld zonder het conserveringsmiddel metacresol dat deze irritatie veroorzaakt. Deze neusspray is beschikbaar vanaf juli 2019.’

Is de verbetering in sociaal gedrag voor deze kinderen blijvend?

‘Dat weten we niet. Je hoopt natuurlijk dat ze met hun verbeterde sociale gedrag meer kunnen leren en dat hun eindniveau hoger wordt. Maar kinderen met dit syndroom kunnen aangeleerde vaardigheden ook zomaar weer verliezen. Ze leren bijvoorbeeld nieuwe woorden die ze later weer kwijt zijn. De groei in hun ontwikkeling is dus geen constante. Dat maakt ook het onderzoek ingewikkeld, want ook als je geen vooruitgang ziet kan het wel betekenen dat het medicijn een stap terug heeft verhinderd.’

Is jullie behandeling ook internationaal opgepikt?

‘Jazeker, er zijn andere Europese landen die nu proberen subsidie te krijgen om de klinische studie bij grotere groepen kinderen met PMS te testen. Dat juich ik toe, want Nederland is maar een klein land waar nu tachtig kinderen en veertig volwassenen met PMS bekend zijn, terwijl het wereldwijd om meer dan zeshonderd mensen gaat. Herhaling van de resultaten geeft ook meer zekerheid over een positief effect.’

Renée Zwanenburg

Op 10 mei 2018 overleed na een korte ziekte Renée Zwanenburg, de hoofdonderzoeker van het Phelan-McDermid project, op veel te jonge leeftijd. Haar enthousiasme en betrokkenheid worden gemist door haar collega’s en de ouders van patiënten.

Hoogleraar

BEHANDELING MET INSULINENEUSSPRAY WORDT VERGOED

Sinds 1 mei 2019 wordt de behandeling met insuline-neusspray bij kinderen met het Phelan-McDermid syndroom vergoed door de zorgverzekeraars. Een mooie stap, waar we uiteraard erg blij mee zijn!

Eerder werd de behandeling met insuline-neusspray gegeven als onderdeel van een wetenschappelijke studie. Deze studie is nu afgerond.

Op basis van de uitkomsten bieden we nu een proefbehandeling met insuline-neusspray aan, onder bepaalde voorwaarden. Deze voorwaarden staan beschreven in de recent verschenen Nederlandse richtlijn over het Phelan-McDermid syndroom.

Als ouders interesse hebben in een proefbehandeling met insuline-neusspray, vragen we om een verwijzing naar ons spreekuur. Tijdens dit bezoek bepalen we of we aanvullingen hebben op het genetische onderzoek en de begeleiding, waaronder de behandeling met insuline-neusspray.

Martijn de Groot, klinisch geneticus i.o., UMC Groningen. Martijn de Groot is de opvolger van Renée Zwanenburg van het Phelan McDermid project.

Download de Nederlandse richtlijn voor behandeling van het Phelan-McDermid syndroom op www.zeldSamen.nl

NIEUW BOEK VAN CHIEL EGBERTS OVER DRIEHOEKSKUNDE

Vooraankondiging

Jij bent een topper!

Driehoekskunde uitgelegd aan cliënten

Na vier boeken over Driehoekskunde die geschreven zijn voor familieleden en professionals, verschijnt er aan het eind van deze zomer een boek waarin de driehoek aan cliënten wordt uitgelegd. Het boek is bedoeld als werkboek dat een cliënt samen met begeleider of familielid door kan werken. In korte hoofdstukjes worden de belangrijkste aspecten van de Driehoekskunde uitgelegd.

Het is de bedoeling dat er ook een luisterversie van het boek zal komen. Jij bent een topper! is geschreven door Chiel Egberts en geïllustreerd door Sandra Hopkins.

Het boek kan vanaf september worden besteld via www.drienamiek.nl.

Hiernaast ter inzage pagina 2 uit het nieuwe boek.

SIGNALEMENTEN

Eddy Potthoff

Betaalbaar aangepast speelgoed

Eddy Pothoff vader van een meervoudig beperkt kind maakt aangepast speelgoed voor kinderen met een beperking.

Webshop

Eelke Verschuur

Webwinkel voor communicatiehulpmiddelen

Eelke Verschuur webshop is gespecialiseerd in communicatiehulpmiddelen. Je kunt er terecht met vragen over ondersteunde communicatie, gebruik van symbolen en communicatiehulpmiddelen. De webshop Eelke Verschuur is onderdeel van rdgKompagne.

Wil je meer weten? Vraag de catalogus van 2019 aan via: E eddypothoff@gmail.com

Kijk op www.eelkeverschuur.nl en www.rdgkompagne.nl

Gozz4All

Geschikte kleding voor haar dochter Elke vinden was voor Cindy een hele opgave. Elke heeft het Phelan McDermid syndroom (22q13). Te smalle broekspijpen om over de spalkjes aan te trekken. T-shirts waarbij de armpjes in alle hoeken moeten worden gewrongen. Geworstel met een jas. Een pyjama waar de buisjes voor sondevoeding in verstrikt raken. Dit bracht Cindy op het idee een eigen kledinglijn voor kinderen en volwassenen met een handicap op te zetten. En zo ontstond Gozz4All.

Kijk op www.facebook.com/gozz4all en in de webshop www.gozz4all.com

Afscheid

VAN EEN BIJZONDERE HOOGLERAAR KINDER GENEESKUNDE EN KLINISCH GENETICA PROF. DR. RAOEL HENNEKAM

Slechts een handvol kinderen wordt jaarlijks geboren met dezelfde aandoening als mijn zoon Sam: neonatale Marfan. Exacte cijfers zijn niet bekend. Wat de precieze gevolgen zijn en wat het effect is van verschillende behandelingen is niet altijd duidelijk. Anderen met dezelfde aandoening vinden is erg moeilijk. Sam is gewoon erg bijzonder en speciaal.

Donderdag 4 juli mocht ik voor mijn werk, als locoburgemeester van Amsterdam, bij het afscheid van een arts van het Amsterdamse Universitaire Medisch Centrum zijn en hem een onderscheiding opspelden: prof. dr. Raoul Hennekam.

Deze arts had zijn leven geweid aan het syndroom Rubinstein-Taybi. Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen, brede grote tenen en een matig tot ernstige verstandelijke handicap.

Nog nooit eerder had ik van dit syndroom gehoord. Net zoals ik twee jaar geleden nog nooit van neonatale Marfan had gehoord. Ik mocht Hennekam prijzen vanwege zijn verdiensten, maar vooral vanwege zijn menselijkheid. Hij stelde niet het syndroom centraal, maar de patiënt. Hij zag niet alleen een ziekte, maar vooral vrolijke en sociale mensen. Wat herkenbaar! De menselijkheid toonde hij ook door onmiddellijk na het verkrijgen van zijn – voor hem totaal onverwachte – onderscheiding aan mij te vragen hoe het nu met Sam ging.

Hoe zeldzaam de aandoening van Sam ook is, er zijn heel veel zeldzame aandoeningen, wel 4.000 syndromen. En hoe verschillend ze allemaal ook zijn, uiteindelijk maakt het syndroom de mens niet. Ik voelde me vereerd om deze man in het zonnetje te mogen zetten, maar voelde ook verbondenheid. Sam hoeft niet eenzaam te zijn, er zijn heel veel meer bijzondere mensen met een uniek syndroom.

Bron: https://lievesam.weebly.com

“Hij stelde niet het syndroom centraal, maar de patiënt”

Illustratie: Ruud van Stokkum 2019

Door:

Laurens Ivens

Job - vijftien - is door een chromosoomafwijking verstandelijk en lichamelijk gehandicapt.

Als Job (15) op donderdagochtend de klas binnenkomt, vraagt hij al of hij naar Engelse les mag. Het is zijn favoriet. Hij volgt een uur per week les in een andere groep. “Hij rijdt er zelf heen in zijn rolstoel en klopt dan op de deur”, zegt de juf.

Ik ben stomverbaasd. Job is dodelijk verlegen. Doet hij dat echt?

“Ja, echt.”

Al toen hij heel klein was, vond Job het interessant films in het Engels te kijken. De logopedist fronste destijds haar wenkbrauwen. Was dat nu wel een goed idee? Hij was al zo slecht verstaanbaar. Als hij twee talen door elkaar ging praten, zou helemaal niemand hem meer kunnen volgen. Daar had ze een punt. Maar Job was niet te stoppen. YouTube was in het Engels, liedjes op de radio werden gezongen in het Engels. Job spitste zijn oren en zei zinnetjes na. En als hij thuis vroeg om een film in het Engels op te zetten, konden we zijn enthousiasme niet weerstaan. Het vak Engels is geen onderdeel van het curriculum in zijn klas. We moesten een klein beetje bemiddelen voor Jobs uitstapjes naar de andere groep. Het was best lastig de juf te overtuigen van Jobs ‘talent’ omdat hij op school vooral zweeg - hij was toen nog nieuw. Nu komen er wekelijks ingevulde opdrachten mee naar huis. Op de laatste stonden een krul en een smiley met de opmerking: ‘Job wijst alles goed aan!’ De plaatjes die hij moest aanwijzen lieten onder meer ‘floor’, ‘chair’, ‘counting’ en ‘piece of paper’ zien.

Ik loop over van trots. Job leest en schrijft niet, maar spreekt wel twee talen. Heel fijn dat de speciale school ons kind de kans gaf te laten zien dat hij meer kon dan zwijgen. It makes him feel so good!

column van Annemarie Haverkamp, moeder van job

VERENIGINGSNIEUWS

Voor slechts

€ 2,50 per maand ondersteun je ZeldSamen

ZeldSamen wil met ouders/ verzorgers en zorgprofessionals de netwerken van zeldzame genetische syndromen vergroten. Met als doel een goede medische behandeling voor elk kind.

Je ontvangt 3x per jaar het magazine ZeldSamen en je wordt uitgenodigd voor informatiebijeenkomsten, symposia en familiedagen. Aanmelden kan via info@zeldsamen.nl of op de website www.zeldsamen.nl

Het bestuur van ZeldSamen

Het bestuur van vereniging ZeldSamen bestaat uit:

• Carla Sloof – Enthoven, Voorzitter

• Annina van Logtestijn - Heimovaara, Secretaris

• Mieke van Leeuwen

• Trees van ‘t Foort – van Til

• Antine van Goor – Schaap

Agenda

Symposium 21 november

Donderdag 21 november organiseert ZeldSamen een symposium. Deze dag is speciaal voor alle ouders/verzorgers en zorgprofessionals bekend met een zeldzaam genetisch syndroom. Er zullen interessante lezingen worden gegeven door diverse ervaringsdeskundigen en professionals.

Zien wij jou ook op het symposium?

Houd de website www.zeldsamen.nl in de gaten voor het laatste nieuws, de locatie en het programma van het symposium.

Heb je interesse om te komen?

Mail naar Mieke van Leeuwen via info@zeldsamen.nl. Je ontvangt per e-mail vrijblijvend de definitieve uitnodiging met het programma.

Nieuwe website

De nieuwe website www.zeldsamen.nl is live!

Op de website vind je informatie over de netwerken zeldzame genetische syndromen, ervaringsverhalen, ondersteuning en informatie over de familiedagen.

Wil jij je ervaringen

delen?

De redactie van ZeldSamen zoekt mensen die hun ervaringen als ‘ouders van’ en/of ‘verzorgers van’ willen delen. Wij zoeken verhalen, tips en interessante weetjes voor magazine ZeldSamen en de website. Wil jij je ervaringen delen? Stuur je bijdrage naar redactie@zeldsamen.nl

COLOFON

Het magazine ZeldSamen verschijnt onder verantwoordelijkheid van het bestuur van ZeldSamen.

Postadres

Bureau APPR, Postbus 5135, 1410 AC NAARDEN

ISSN 1388-9001

Redactie ZeldSamen

Antine van Goor – Schaap, redactie@zeldsamen.nl Mieke van Leeuwen, m.vanleeuwen@zeldsamen.nl

De inhoud is met de grootste zorg samengesteld. Aan lezersaanbiedingen en teksten kunnen geen rechten worden ontleend. Niets uit deze uitgave mag, in welke vorm of op welke wijze dan ook, worden overgenomen zonder voorafgaande toestemming van ZeldSamen. De vereniging ZeldSamen brengt ZeldSamen 3x per jaar uit om leden en andere belangstellenden te informeren.

ontwerp / drukwerk

Reclamebureau Christiaan Hoogeveen www.christiaanhoogeveen.nl

15 juni was het KinderBeestFeest in Artis. Een bijzondere avond voor veel kinderen met een speciale zorgbehoefte. Ivy was van de partij. In de brandweerauto door de stad met alle toeters en bellen aan! Zo bijzonder. Ons meisje, dat niet zelfstandig kan lopen, moest en zou de hele avond stappen aan de hand. Samen met grote broer Dean en pappa en mamma had Ivy een heerlijke avond. Muziek, dieren, allerlei activiteiten. Het was fantastisch! door Marianne Schrijver

Het expertisecentrum Coffin Siris syndroom is gevestigd in Leiden in het LUMC. We hebben daar de afgelopen jaren meer dan 50 mensen met dit syndroom gezien. We leren veel van de kinderen en volwassenen met dit syndroom en van hun ouders. De afgelopen jaren hebben we ons veel bezig gehouden met het verzamelen van medische gegevens om een goede indruk te krijgen over de variatie binnen het syndroom. Bij ons loopt onderzoek naar het gen ARID1B altijd wat voorop, omdat mutaties in dit gen veel vaker voorkomen. Maar we vergeten de mensen met mutaties in de andere genen natuurlijk niet!

Het ARID1B-onderzoek resulteerde in een groot artikel over 143 personen met een ARID1B mutatie, dat veel nieuwe informatie geeft over bijvoorbeeld de leeftijd van het voorkomen van epilepsie. Uit deze gegevens komen ook aanwijzingen dat er op volwassen leeftijd een verhoogde kans is op schildklierproblemen.

Nu is het tijd voor een volgende stap: met een subsidie van de Nationale Wetenschapsagenda gaan we een neuropsychologisch profiel maken van kinderen met een ARID1B mutatie. We verwachten dat dit nuttige gegevens op gaat leveren voor ouders/verzorgers en voor het onderwijs.

Tekst: Gijs Santen, G.W.E.Santen@lumc.nl

OPROEP

We willen met dit en toekomstig onderzoek zo goed mogelijk aansluiten bij de vragen van ouders. Daarom gaan we met een klankbordgroep CSS werken. Dit najaar komt deze klankbordgroep in Leiden bij elkaar om de onderzoeksplannen te bespreken (verder contact via email). Wil je meedoen aan de klankbordgroep, stuur dan een bericht aan Mieke van Leeuwen m.vanleeuwen@zeldsamen.nl