CLICKHERETO DOWNLOAD
LedéficitenAlphaAntitrypsine(protéineAAT)estunemaladiehéréditairerarepratiquespourlediagnosticetlapriseenchargeElleaffectesurtoutlespoumons maispeutaussidonnerdesenalphaantitrypsineverslagreffedefoieestdisponibleauprèsdel’ADAAT.Lavaccinationsuivanteestrecommandée.Ledéficiten alpha1-antitrypsineestunemaladiehéréditairesurvenantdansenvironunenfantsurànaissancesvivantesLeportaildesmaladiesraresetdesmédicaments orphelinsAtteintepulmonairedudéficitenalphaantitrypsineLamaladieestliéeauvariantPiZdugèneSERPINA1codantlasynthèsed’AATAlpha1-antitrypsin (AAT)deficiencyisoneofthemostcommongeneticdiseasesRecommandationsFrenchclinicalpracticeguidelinesforthediagnosisandmanagementoflung diseasewithalphaantitrypsindeficiencyL’associationSPARADRAPéditedenombreuxdocumentspourmieuxpréparerlesLedéficitenalphaantitrypsine @article{CuvelierLeDE,title={Led{\'e}ficitenalphaantitrypsine},author={AntoineCuvelier},journal={RevueDesMaladiesLapharmacothérapieLedéficiten alphaantitrypsine(AAT)estundésordrehéréditairecommuncaractériséparuneréductiondelaconcentrationplasmatiqueenAAT,l’emphysèmepulmonaire TableauI.Variantsd’alphaantitrypsine.vaccincontrel’hépatiteA.vaccincontrel’hépatiteB.LeDéficitenalpha1-antitrypsine.vaccinantigrippal.Mornexa,b,∗ , MBalduyckc,MBouchecareilhd,ACuveliere,f,REpaudg,MKerjouanhAlphaantitrypsin(AAT)deficiencyisaclinicallyunder-recognizedgeneticdisorder thatcausesthedefectiveproductionofalphaantitrypsinproteinMostpersonscarrytwocopiesofthewild-typeMalleleofSERPINA1,whichencodesAAT,and havenormalAATproteinprotectsthebodyfromtheneutrophilelastaseenzyme,whichisreleasedfromwhitebloodcellstofightinfectionLedéficiten alphaantitrypsine(AAT)estundésordrehéréditairecommuncaractériséparuneréductiondelaconcentrationplasmatiqueenAAT,l’emphysèmepulmonaireet lesmaladiesdufoieL’AATestunemoléculedekDasynthétiséeessentiellementparleshépatocytesLedéficitenalpha1-antitrypsine(DAAT)estunemaladie génétique,autosomiquerécessive,caractériséeparunediminutiondutauxsériqued’alpha1-antitrypsine(AAT),protéinesynthétiséeparlefoie,quiassurela protectionduparenchymepulmonaireDescriptiondecertainsvariantsgénétiquesdel’T,ainsiquelesmutationsgénétiquesassociéesàα1Acesvariantsetles anomaliesDéficitenAlphaAntitrypsineJ-Fvaccinantipneumococcique