WYBRANE WRODZONE WADY ROZWOJOWE I CHOROBY DZIEDZICZNE U PSÓW I KOTÓW. PRZEWODNIK PSLWMZ

Wybrane wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne u psów i kotów Przewodnik PSLWMZ pod redakcją prof. dr. hab. Antoniego Schollenbergera

Copyright by PSLWMZ, Lublin 2017 © Copyright by Galaktyka Sp. z o.o., Łódź 2017 90-644 Łódź, ul. Żeligowskiego 35/37 tel.: 042 639 50 18, tel./fax: 042 639 50 17 e-mail: info@galaktyka.com.pl www.galaktyka.com.pl Książka wydana z inicjatywy i przy wsparciu PSLWMZ. Zdjęcia pochodzą z archiwum prywatnego autorów (o ile nie zaznaczono inaczej).

Zdjęcie na okładce: © mashabuba / iStock Autorzy: Ireneusz Balicki, Przemysław K. Bryła, Jerzy Gawor, Magdalena Gołyńska, Marcin Gołyński, Paweł Kalinowski, Roman Lechowski, Marcin Lew, Andrzej Lisowski, Jacek Madany, Wojciech Niżański, Agnieszka Noszczyk-Nowak, Joanna Nowacka-Woszuk, Urszula Pasławska, Robert Pasławski, Andrzej Pomianowski, Jarosław Popiel, Antoni Schollenberger, Monika Stachowiak, Izabela Szczerbal, Marek Świtoński, Grzegorz Wąsiatycz, Marcin Wrzosek Redakcja naukowa: prof. dr hab. Antoni Schollenberger Redakcja językowa: Małgorzata Gołąb, Marta Sobczak-Proga, Aneta Wieczorek, Anna Zagajewska Redakcja techniczna: Marta Sobczak-Proga Korekta: Marta Pożarska Skład: Garamond Projekt okładki: Garamond Koordynacja projektu: lek. wet. Andrzej Lisowski Redaktor prowadzący: Marta Sobczak-Proga Druk i oprawa: BZGRAF S.A. ISBN: 978-83-7579-561-5 Uwaga Medycyna jest gałęzią nauki cechującą się stałym rozwojem wiedzy. Badania naukowe i trwały postęp w klinicznych metodach postępowania wywierają także wpływ na farmakoterapię. Autorzy niniejszego dzieła starali się przedstawić dokładne informacje i wskazówki dotyczące dawkowania różnych leków przy odpowiednim zastosowaniu oraz w zgodzie z aktualnym stanem wiedzy.

Te wskazówki dawkowania są zgodne ze standardowymi przepisami i wskazaniami producentów.

Mimo to, ani Autorzy, ani Wydawnictwo, nie mogą gwarantować prawidłowości dawkowania.

Lekarzom praktykującym zaleca się, aby w każdym przypadku stosowania leków uwzględniali informacje producenta odnośnie do dawkowania i przeciwwskazań.

Podanie w niniejszej książce nazw użytkowych, nazw handlowych, oznakowań towarów itp. nie uprawnia do przypuszczeń, że takie nazwy można uznać za wolne w sensie ustawodawstwa o znakach fabrycznych i o ochronie prawnej znaków fabrycznych, czyli takie, które każdy może dowolnie używać. Niniejsze dzieło jest chronione prawem autorskim. Ugruntowane w ten sposób prawa, zwłaszcza prawo wykonywania przekładów, przedruków, wygłaszania wykładów i odczytów, wykorzystywania fotografii i tabel, przesyłania drogą radiową, mikrofilmowania lub powielania innymi sposobami oraz gromadzenia i magazynowania w zakładach przetwarzania danych, są zastrzeżone, z uwzględnieniem także wykorzystywania w postaci streszczenia. Powielanie niniejszego dzieła lub jego części jest, nawet w pojedynczym przypadku, dozwolone jedynie w granicach prawnych postanowień ustawy obejmującej prawo autorskie. Wykroczenia podlegają postanowieniom karnym wynikającym z ustawy o prawie autorskim.

spis treści

Wstęp.............................................................................................................................................. xvii Wprowadzenie do genetyki wrodzonych wad rozwojowych i chorób dziedzicznych psów i kotów.......................................................................................... 1 Wprowadzenie do genetyki.............................................................................................................. 1 Podłoże chorób dziedzicznych i wrodzonych wad rozwojowych..................................................... 10 Podsumowanie i rekomendacje praktyczne.................................................................................... 18 Piśmiennictwo uzupełniające.......................................................................................................... 21

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu dokrewnego...................... 23 Cukrzyca wrodzona (congenital diabetes mellitus)........................................................................ 23 Karłowatość przysadkowa (pituitary dwarfism)............................................................................ 24 Młodzieńcza choroba Addisona (juvenile Addison’s disease)......................................................... 26 Wrodzona moczówka prosta (congenital diabetes insipidus)........................................................ 27 Wrodzona niedoczynność tarczycy (congenital hypothyroidism)................................................... 28 Wrodzony przerost nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia)................................................... 30 Wrodzony zespół podobny do przerostu kory nadnerczy (congenital adrenal hyperplasia-like syndrome).................................................................................................................................... 31 Piśmiennictwo uzupełniające......................................................................................................... 33

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne jamy ustnej i zębów...................... 35 Asymetria trzewioczaszki (scull assymetry, maxillomandibular assymetry).................................... 35 Braki zębowe (missing teeth), anodontia, oligodontia, hipodontia................................................ 36 Ciasne wędzidełka boczne wargi dolnej (microcheilia, swollen lips)............................................... 37 Dużego rozmiaru szpara ustna (macrocheilia, macrostomia)........................................................ 38 Idiopatyczna hiperostoza sklepienia czaszki (idiopathic calvariar hyperostosis).............................. 39 Krótkie wędzidełko języka (ankyloglossia, tongue-tie).................................................................. 40 ix

x Przewodnik PSLWMZ

Małozębie (microdontia)............................................................................................................... 40 Niedorozwój języka (bird’s tongue, microglossia)............................................................................ 41 Niedorozwój podniebienia miękkiego (hypoplastic soft palate)..................................................... 42 Niedorozwój stawu skroniowo-żuchwowego (temporomandibular joint dysplasia)...................... 43 Niedorozwój szkliwa (amelogenesis imperfecta, hypoplasio enameli)........................................... 44 Ograniczona wapnica języka (calcinosis circumsripta linguae)....................................................... 45 Opóźnione wyrzynanie zębów (delayed tooth eruption)............................................................... 46 Periodontopatie kłów szczęki (periodontopathy of maxillary canine teeth)................................... 47 Przemieszczone donosowo kły szczęki (lance teeth, mesiocclusion of maxillary canine teeth).......................................................................................................... 48 Przetrwałe zęby mleczne (persistent deciduous teeth, dentes decidui persistentes)....................... 49 Przodożuchwie, przodozgryz (mandibular prognathism, class III malocclusion)............................ 50 Stłoczenie zębów (teeth crowding)................................................................................................. 51 Torbiele zębopochodne (dentigerous cysts)................................................................................... 53 Tyłożuchwie, tyłozgryz (mandibular brachygnathism, class II malocclusion)................................. 54 Włóknisty przerost dziąseł (gingival hyperplasia, focal fibrous hyperplasia)................................... 55 Wrzodziejące zapalenie jamy ustnej (chronic ulcerative periodontitis stomatitis – CUPS, kissing ulcers, kissing lesions)...................................................................................................... 56 Zaburzenia rozwojowe czaszki (Burmese head defect [BHD], muccopolysaccharidosis [MPS]).................................................................................................. 57 Zapalenie jamy ustnej powodowane płytką nazębną (plaque associated stomatitis)..................... 58 Zapalenie skóry warg dolnych i fałdów skórnych (lip fold dermatitis, lip fold intertrigo)................. 59 Zespół płytkiego przedsionka jamy ustnej (tight lip syndrome)...................................................... 60 Zespół ziarniniaka kwasochłonnego (eosinophilic granuloma complex, indolent ulcer).................. 61 Zęby nadliczbowe, hiperdontia (supernumerary teeth).................................................................. 62 Zwężenie rozstawienia kłów żuchwy (base narrow, mandibular canine linguoversion).................. 63 Piśmiennictwo uzupełniające ........................................................................................................ 64

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu kostno-stawowego......... 75 Achondroplazja (achondroplasia).................................................................................................. 75 Agenezja kości promieniowej (radial agenesis).............................................................................. 77 Aseptyczna martwica głowy kości udowej, choroba Legga–Calvégo–Perthesa (aseptic necrosis of the femoral head, Legg-Calvé-Perthes disease)........................................... 79 Chondrodysplazja u alaskanów malamutów (Alaskan malamute chondrodysplasia)..................... 80 Chondrodysplazja u norweskich elkhundów i karelskich psów na niedźwiedzie (Norvegian elkhound and Karelian bear dog chondrodysplasia)................................................. 81 Deformacje kątowe przedramienia (antebrachial angular limb deformity).................................... 82 Dysplazja oczno-szkieletowa (oculoskeletal dysplasia, dwarfism with retinal dysplasia, DRD)........................................................................................ 83 Dysplazja szkieletowa typu 2 (skeletal dysplasia typ 2)................................................................. 84 Dysplazja stawów biodrowych – DSB (hip dysplasia – HD)............................................................ 85 Dysplazja stawów łokciowych (elbow dysplasia)........................................................................... 90 Krótkoogoniastość (brachyuria).................................................................................................... 93 Mnogie egzostozy kostno-chrzęstne (multiple cartilaginous exostosis)......................................... 94 Osteodystrofia u szkockich kotów zwisłouchych (osteochondropathy associated with Scottish fold cats)................................................................................................................ 95

Spis treści xi Osteochondroza, martwica chrzęstno-kostna (osteochondrosis – OC).......................................... 97 Osteodystrofia przerostowa, osteopatia przynasadowa (hypertrophic osteodystrophy – HOD, metaphyseal osteopathy)............................................................................................................ 99 Osteopatia czaszkowo-żuchwowa (craniomandibular osteopathy, CMO)................................... 101 Przetrwały rdzeń chrzęstny (retained cartilage core).................................................................... 102 Pseudoachondroplazja (pseudoachondroplasia – PSACH)............................................................ 103 Wielopalczastość (polidactyly)...................................................................................................... 104 Wrodzona łamliwość kości, samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne (osteogenesis imperfecta)................................................................................................................................ 106 Wrodzone zwichnięcie rzepki (congenital patella luxation)...........................................................107 Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego (congenital elbow luxation)......................................... 109 Wrodzone zwichnięcie stawu ramiennego (congenital scapulohumeral luxation)...........................111 Piśmiennictwo uzupełniające......................................................................................................... 112

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu mięśniowego.................... 113 Dystrofia mięśniowa (muscular dystrophy, Duchene muscular dystrophy, canine X-linked muscular dystrophy)........................................................................................... 113 Miastenia gravis, nużliwość mięśni (myasthenia gravis).................................................................. 114 Miopatia dziedziczna labradorów retrieverów, miopatia wrodzona (hereditary myopathy of labrador retriever, centronuclear myopathy)............................................................................ 115 Miotonia wrodzona (myotonia congenita)................................................................................... 116 Niedobór miostatyny, podwójne umięśnienie (myostatin deficiency, double muscling)................... 117 Zapalenie mięśni żuciowych (masticatory muscle myositis, MMM)............................................... 117 Zapaść wysiłkowa, osłabienie i upadanie epizodyczne (episodic weakness and collapse after exercise, episodic falling, episodic collapse)........................................................................ 118 Piśmiennictwo uzupełniające........................................................................................................ 119

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu moczowego...................... 121 Amyloidoza rodzinna nerek (familiar renal amyloidosis)............................................................... 121 Choroby kłębuszków nerkowych (glomerulopaties)...................................................................... 122 Cystynuria (cystynuria)................................................................................................................. 123 Dysplazja młodzieńcza nerek (juvenile renal dysplasia)................................................................. 124 Gruczolakorak torbielowaty nerek i dermatofibroza guzowata (renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis)......................................................... 125 Przemieszczony moczowód (ectopic urether)............................................................................... 125 Wielotorbielowatość nerek (polycystic kidney disease)................................................................. 126 Zespół Fanconiego (Fanconi syndrome)........................................................................................ 126 Piśmiennictwo uzupełniające........................................................................................................ 127

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu nerwowego...................... 131 Abiotrofia móżdżku, abiotrofia móżdżku i jąder szlaków pozapiramidowych, zwyrodnienie móżdżku, demielinizacja móżdżkowo-rdzeniowa, abiotrofia kory móżdżku noworodków (cerebellar abiotrophy – CA, cerebellar cortial abiotrophy – CCA, cerebellar cortical and extrapiramidal abiotrophy, cerebellar degeneration, cerebrospinal demyelination, neonatal cerebellar cortical abiotrophy – NCCD).......................... 131 Ataksja wrodzona, dziedziczna ataksja, wrodzone zaburzenia koordynacji ruchowej (hereditary ataxia, spinocerebellar ataxia)................................................................................. 132

xii Przewodnik PSLWMZ

Ceroidolipofuscynoza neuronalna (ceroid lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis)............... 133 Deformacja kręgosłupa (spondylosis deformity, spondyloarthrosis).............................................. 135 Hipomielinizacja/dysmielinizacja, zespół trzęsącego się szczenięcia (hypomyelination/dysmyelination, hypomyelinating neuropathy, shaky puppy syndrome)........ 135 Idiopatyczne porażenie nerwu twarzowego (idiopathic facial paralysis)....................................... 136 Malformacja typu Chiari I i jamistość rdzenia kręgowego, syringohydromyelia (Chiari type malformation [CM] and syringomyelia [SM], syringohydromyelia)............................................. 137 Mielopatia zwyrodnieniowa (degenerative myelopathy).............................................................. 138 Narkolepsja (narcolepsy)............................................................................................................. 139 Neuropatia olbrzymich aksonów (giant axonal neuropathy)........................................................ 140 Niedorozwój móżdżku (cerebellar hypoplasia)............................................................................ 140 Niedorozwój zęba kręgu obrotnika (hypoplasia of dens axis, malformation of the dens/odontoid process).................................................................................................. 141 Padaczka idiopatyczna, padaczka genetyczna, epilepsja (idiopathic epilepsy)............................... 142 Polineuropatia z porażeniem krtaniowym, młodzieńcze porażenie krtani i polineuropatia (laryngeal paralysis-polyneuropathy, juvenile laryngeal paralysis polyneuropathy).................... 145 Półkręg, anomalie, deformacja kręgów szyjnych (hemivertebrae, cervical vertebral anomaly, cervical vertebral malformation, cervical vertebral deformity).................................... 145 Rozszczep kręgosłupa (spina bifida, spinal dysrahism)................................................................ 146 Wodogłowie (hydrocephalus)...................................................................................................... 147 Zapalenie mózgu nieznanej etiologii, martwicze zapalenie mózgu, martwicze zapalenie mózgu i opon mózgowych, zapalenie mózgu mopsów (meningoencephalitis of unkown origin [MUO], necrotising meningoencephalitis, pug encephalitis)........................... 148 Zapalenie wielokorzeniowe (polyradiculoneuritis, Black & Tan Coonhound paralysis).................. 148 Zatoka skórzasta (dermoid sinus, pilonidal sinus, pilonidal cyst)................................................... 149 Zespół „łapania much” (fly biting, fly-catching, fly snapping, fly chasing, jaw snapping syndrome)........................................................................................................... 150 Zespół niestabilności szyjnej, spondylopatia szyjna, spondylomielopatia szyjna (cervical spondylomyelopathy, wobbler’s syndrome, cervical malformation-malarticulation, cervical vertebral instability, cervical vertebral malformation, vertebral subluxation, cervical spondylolisthesis, cervical stenosis, caudal cervical spondylomyelopathy, cervical spondylopathy)............................................................................................................. 151

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu oddechowego.................. 155 Chłonkopiersie (chylothorax)........................................................................................................ 155 Klatka piersiowa lejkowata (pectus excavatum).......................................................................... 156 Niedorozwój tchawicy (tracheal hypoplasia)............................................................................... 156 Pierwotna dyskineza rzęsek (primary ciliary dyskinesia, Kartagener’s syndrome)......................... 157 Skręt płata płuc (lung lobe torsion)............................................................................................... 157 Wrodzona przepuklina przeponowa (hereditary diaphragmatic hernia)...................................... 158 Zapadnięcie tchawicy (tracheal collapse)..................................................................................... 159 Zespół obturacyjny ras krótkoczaszkowych (brachycephalic obturative syndrome)..................... 159 Zwłóknienie płuc (pulmonary fibrosis).......................................................................................... 161 Piśmiennictwo uzupełniające......................................................................................................... 161

Spis treści xiii

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu płciowego........................ 165 Spodziectwo (hypospadia).......................................................................................................... 165 Stulejka (phimosis)...................................................................................................................... 168 Wady wrodzone pochwy i sromu (congenital abnormalities of vagina and vulva)...................... 168 Wędzidełko przetrwałe (penile frenulum)...................................................................................... 171 Wnętrostwo (cryptorchidism)....................................................................................................... 172 Zaburzenia w różnicowaniu płci (disorders of sexual development – DSD)................................... 175 Załupek (paraphimosis)............................................................................................................... 180 Piśmiennictwo uzupełniające........................................................................................................ 181

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu pokarmowego, wątroby i trzustki........................................................................................................................ 183 Dysfagia pierścienno-gardłowa (cricopharyngeal dysphagia, achalasia)..................................... 183 Enteropatia basenji (immunoproliferative enteropathy in basenji)................................................ 184 Enteropatia białkogubna soft coated wheaten terrierów (protein loosing enteropathy in soft coated wheaten terriers).................................................. 184 Nietolerancja glutenu (gluten sensitive enteropathy).................................................................... 185 Przełyk olbrzymi (megaesophagus)............................................................................................. 186 Przepuklina rozworu przełykowego przepony (hiatal hernia)....................................................... 186 Przetrwały prawy łuk aorty (persistent right aortic arch).............................................................. 187 Rozszczep podniebienia (cleft palate, palatoschisis, schisis palati)................................................ 187 Rozszerzenie przestrzeni chłonnych jelit (intestinal lymphangiectasia)........................................ 189 Zapalenie wątroby w wyniku odkładania miedzi u bedlington terrierów (copper toxicosis in bedlington terrier)...................................................................................... 190 Zespolenie wrotno-oboczne (portosystemic shunt)..................................................................... 190 Zespół rozszerzenia/skrętu żołądka (gastric dilatation/volvulus complex)................................... 191 Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki (exocrine pancreatic insufficiency)......................... 192 Piśmiennictwo uzupełniające....................................................................................................... 193

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu powłokowego (genodermatozy).......................................................................................................................... 197 Bielactwo (vitiligo)........................................................................................................................ 197 Dysplazja ektodermalna/zespół kruchej skóry u chesapeake bay retrieverów (ectodermal dysplasia –skin fragility syndrome in Chesapeake Bay Retrievers)......................... 198 Nadmierne rogowacenie opuszek palcowych u terierów irlandzkich i kromfohrländerów (digital hyperkeratosis/hereditary footpad hyperkeratosis/corny feet in Irish Terriers and Kromfohrländer dogs).............................................................................................................. 199 Rybia łuska u buldogów amerykańskich (ichthyosis in the American Bulldog).............................. 200 Rybia łuska u dogów niemieckich (ichthyosis in the Great Dane).................................................. 201 Rybia łuska u golden retrieverów (ichthyosis in Golden Retrievers)................................................ 201 Suche zapalenie rogówki i spojówki oraz dermatoza podobna do rybiej łuski, zespół suchego oka i kręconej sierści (keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in Cavalier King Charles Spaniels, dry eye and curly coat syndrome)....................... 202 Wrodzona parakeratoza płytki nosowej u labradorów retrieverów (hereditary nasal parakeratosis in Labrador Retrievers [HNPK])................................................ 203 Piśmiennictwo uzupełniające....................................................................................................... 204

xiv Przewodnik PSLWMZ

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne serca i układu krążenia......................................................................................................................... 207 Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy – HCM).......................................... 207 Kardiomiopatia rozstrzeniowa (dilatative cardiomyopathy).......................................................... 210 Przetrwały przewód tętniczy (Botala) (persistent ductus arteriosus)............................................ 215 Ubytek przegrody międzykomorowej (ventriculum septum defect)............................................. 218 Zwężenie aorty (aortic stenosis)................................................................................................... 219 Zwężenie tętnicy płucnej (pulmonic stenosis – PS)....................................................................... 222

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne związane ze słuchem................. 229 Głuchota neurosensoryczna (neuroepithelial deafness).............................................................. 229 Głuchota ślimakowo-woreczkowa zależna od cech umaszczenia (pigment-associated cochleo-saccular deafness)...................................................................................................... 230

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne związane ze wzrokiem.............................................................................................................. 233 Anomalia oczu owczarków szkockich collie (collie eye anomaly)................................................. 233 Dwurzędowość rzęs (distichiasis)................................................................................................ 237 Dysplazja siatkówki (retinal dysplasia)......................................................................................... 238 Dystrofia nabłonka barwnikowego siatkówki (retinal pigment epithelial dystrophy).................... 240 Dystrofia rogówki (corneal dystrophy)......................................................................................... 243 Ektropium (ektropion) i zbyt duża szpara powiekowa (macroblepharon).................................... 247 Entropium (entropion)................................................................................................................. 248 Hipoplazja nerwu wzrokowego, mikropapilla, aplazja nerwu wzrokowego (optic nerve hipoplasia, micropapilla, optic nerve aplasia)......................................................... 249 Jaskra (glaucoma)........................................................................................................................ 251 Lizosomalne choroby spichrzeniowe (lysosomal storage diseases).............................................. 257 Mała soczewka (microphakia, microspherophakia)..................................................................... 258 Małoocze (microphthalmia)........................................................................................................ 259 Nieprawidłowe umiejscowienie pigmentu (abnormal pigment deposition)................................... 261 Pierwotne zwichnięcie soczewki (primary lens luxation).............................................................. 262 Postępujący zanik siatkówki (progressive retinal atrophy)............................................................ 263 Przetrwała błona źreniczna (persistent pupillary membrane)...................................................... 270 Przetrwała tętnica ciała szklistego (persistent hyaloid artery)...................................................... 272 Przetrwałe hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste/przetrwała osłonka naczyniowa soczewki (persistent hyperplastic primary vitreous/persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis)......................................................................................... 273 Rzęsy ektopowe (ectopic cilia)..................................................................................................... 275 Skórzaki (dermoids)..................................................................................................................... 276 Suche zapalenie rogówki i spojówek (keratoconjunctivitis sicca – KCS)........................................ 278 Syndrom Chediak-Higashi u kotów (Chediak-Highashi syndrome).............................................. 280 Szczelina nerwu wzrokowego (coloboma optic nerve)................................................................. 280 Szczelina tęczówki (iris coloboma)............................................................................................... 282 Zaćma (cataracts)....................................................................................................................... 283 Piśmiennictwo uzupełniające....................................................................................................... 286

Spis treści xv

Uwarunkowane genetycznie zaburzenia przemiany materii.......................................... 301 Choroba Niemanna Picka, sfingomielinoza (Niemann Pick disease, sphingomyelinosis)............... 301 Choroby spichrzeniowe glikogenu................................................................................................ 302 Defekt genu MDR 1, nadwrażliwość na iwermektynę (dangerous medicine due to MDR-1 mutation, multidrug resistance 1)...................................... 305 Fukozydoza (fucosidosis)............................................................................................................ 307 Gangliozydoza GM-1 (GM-1 gangliosidosis type 1, Norman – Landing disease)........................... 307 Gangliozydoza GM-2 (GM-2 gangliosidosis)............................................................................... 308 Hiperlipidemia (hyperlipidemia)................................................................................................... 309 Hipertermia złośliwa (malignant hyperthermia).......................................................................... 309 Leukodystrofie (leukodystrophies)............................................................................................... 310 Mukopolisacharydoza I (mucopolysaccharidosis I, Hurler’s syndrome, Scheie syndrome)............ 314 Mukopolisacharydoza II (mucopolysaccharidosis II, Hunter syndrome)........................................ 315 Mukopolisacharydoza III (mucopolysaccharidosis IIIA, Sanfilippo A syndrome)............................ 315 Mukopolisacharydoza VI (mucopolysaccharidosis VI, Maroteaux – Lamy disease)....................... 316 Mukopolisacharydoza VII (mucopolisaccharidosis VII, Sly syndrome)........................................... 317 Niedobór dehyrogenazy pirogronianowej 1 (PDP 1, deficiency pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency)................................................................................. 317 Padaczka ciał Lafory (Lafora’s disease)......................................................................................... 317

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne krwi i układu chłonnego............ 319 Niedobory enzymatyczne krwinek czerwonych............................................................................ 319 Nieprawidłowości błony komórkowej erytrocytów....................................................................... 321 Wrodzone defekty hemostazy..................................................................................................... 323 Wrodzone defekty płytek krwi..................................................................................................... 328 Piśmiennictwo uzupełniające....................................................................................................... 329

Wrodzone wady rozwojowe i choroby dziedziczne układu odpornościowego........... 331 Niedobory odporności nieswoistej................................................................................................. 331 Niedobory odporności swoistej.................................................................................................... 334 Piśmiennictwo uzupełniające....................................................................................................... 336

Zasady pobierania materiału do badań genetycznych...................................................... 337 Lista badań możliwych do wykonania u psów.............................................................................. 339 Lista badań możliwych do wykonania u kotów............................................................................ 359

Zestawienie informacji zawartych w książce...................................................................... 363

36 Przewodnik PSLWMZ

Rycina 1. Asymetria zgryzu u boksera. Widoczne zarówno poziome, jak i pionowe zaburzenie symetrii zgryzu

Zaburzenie w większości przypadków nie ma większego wpływu na komfort życia zwierzęcia, wymagana jest jednak interwencja lekarza weterynarii. Leczenie zachowawcze polega na łagodzeniu konsekwencji traumatycznego zgryzu. Aby go skorygować, można przemieścić konfliktowy ząb, zmienić jego kształt lub go usunąć.

Wada jest szkieletowa, a więc poprawa komfortu życia nie eliminuje faktu nosicielstwa wady przez dotkniętego osobnika i tym samym obciążony taką wadą osobnik nie powinien być dopuszczony do puli reprodukcyjnej. Dla wszystkich problemów stomatologicznych proponowana jest ta sama karta badania stomatologicznego.

Zaleca się wykonanie kompleksowego badania zgryzu przez kompetentnego lekarza weterynarii.

Braki zębowe (missing teeth), anodontia, oligodontia, hipodontia W przypadku tej wady nie rozwija się w okresie embrionalnym zawiązek zębowy z listewki zębowej, z reguły dotyczy to uzębienia mlecznego, ewentualnie nie wyodrębnia się z zawiązka zęba mlecznego jego stały następca. U psów z defektem ektodermalnym związanym z chromosomem X notuje się również przypadki zmniejszonej liczby zębów. Problem oligodontii odnotowano także u suki z trisomią chromosomu X. Oba te ostatnie przypadki wskazują na związek z chromosomem X. Braki zębowe stwierdza się zarówno u psów, jak i kotów, chociaż częściej rozpoznawane są u tego pierwszego gatunku. Rasy z intencjonalnym defektem ektodermalnym to głównie te bezwłose, np. chiński grzywacz. Ponadto w rasach miniaturowych (np. chihuahua, yorkshire terrier) dochodzi do redukcji uzębienia i w pierwszym rzędzie eliminowane są zęby pierwsze przedtrzonowe i ostatnie trzonowe. Rasą predysponowaną jest także kerry blue terrier. Oszacowano, że 32,3% badanych psów wykazuje braki zębowe, ale tylko część z nich ma charakter wrodzony. Niektóre osobniki po prostu tracą zęby wskutek choroby przyzębia, urazów lub działań lekarzy.

Na wadę wskazuje brak zęba mlecznego lub stałego. Może to zauważyć właściciel już u szczeniąt w wieku 2–3 tygodni, gdy pojawi się uzębienie mleczne. W zależności od nasilenia problemu mówi się o zupełnym braku uzębienia (anodontia),

Jama ustna i zęby 37

licznych brakach (oligodontia) i pojedynczych brakach (hipodontia). Zaburzenie nie ma większego wpływu na komfort życia zwierzęcia. Brak zęba zaburza szyk zębów – sprzyja rozejściu się szyku uzębienia (fenomen Godona) i osłabia siłę zgryzu.

Rycina 2. A) Liczne braki zębowe (oligodontia) u psa rasy cane corso. B) Kliniczny brak zębów: 204, 206, 207 potwierdzono w badaniu radiologicznym

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania klinicznego. Aby wykluczyć zatrzymanie zęba, trzeba dodatkowo wykonać badanie obrazowe. Wadę można korygować chirurgicznie – polega to na wprowadzaniu implantów w miejscach wrodzonych braków zębowych. Implanty te powinny być odnotowane w dokumentach rodowodowych. Dla wszystkich problemów stomatologicznych proponowana jest ta sama karta badania stomatologicznego.

Zwierzęta z brakiem zębów mają obniżoną wartość hodowlaną, ale nie ma potrzeby wykluczania ich z hodowli. Wzorce niektórych ras zawierają opis, których zębów może brakować i w jakiej liczbie. Większość wzorców ras nie dopuszcza braków zębowych.

Ciasne wędzidełka boczne wargi dolnej (microcheilia, swollen lips) Mechanizm dziedziczenia tej nieletalnej wady nie został dotychczas poznany. Występuje ona u psów, szczególnie predysponowane są sznaucery.

Zaburzenie to w niskim stopniu wpływa na zdrowie i komfort życia zwierzęcia.

W okolicy bocznej warg dolnych skóra jest podrażniona, a w przedsionku jamy ustnej gromadzą się pokarm i wysięk. Objawy te pojawiają się po zakończeniu rozwoju somatycznego. Na ogół jest to przyczyna wizyty hodowcy u lekarza weterynarii. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania klinicznego.

90 Przewodnik PSLWMZ

tinectomia, iliopsoasotomia, neurectomia torebki stawu biodrowego), osteotomię głowy i szyjki kości udowej oraz protezoplastykę stawu biodrowego.

W celu zmniejszenia populacji psów obciążonych genetycznie dysplazją stawów biodrowych, zgodnie z zaleceniami Związku Kynologicznego w Polsce, należy eliminować z hodowli chore osobniki.

Dysplazja stawów łokciowych (elbow dysplasia) Grzegorz Wąsiatycz

Termin dysplazja stawów łokciowych jest niespecyficzny i mianem tym określa się różne zaburzenia rozwojowe stawu. Choroba jest nieletalna. W rozwoju dysplazji stawów łokciowych istotną rolę pełni dziedziczenie poligeniczne, które może przebiegać w różny sposób u różnych ras psów. Według danych Orthopedic Foundation for Animals (OFA) wskaźnik odziedziczalności h2 wynosi od 0,2 do 0,6.

Stopień rozwoju wady w dużym stopniu zależy od wtórnych czynników środowiskowych, takich jak wysokoenergetyczna dieta prowadząca do szybkiego wzrostu, nadmierna aktywność ruchowa czy urazy mechaniczne.

Choroba stanowi problem głównie u psów dużych ras. Do jej wystąpienia predysponowane są m.in.: rottweilery, owczarki niemieckie, labradory i golden retrievery, berneńskie psy pasterskie, mastify angielskie i tybetańskie oraz cane corso.

Występowanie choroby potwierdzono również u mniejszych ras psów, głównie chondrodystroficznych, czyli u bassetów, jamników czy buldogów francuskich.

Częstość występowania dysplazji stawów łokciowych jest różna u różnych ras i w różnych krajach, w których badano daną populację.

Według klasyfikacji International Working Elbow Group (IEWG) wyróżnia się cztery podstawowe typy dysplazji stawów łokciowych: • FCP – fragmentacja wyrostka dziobiastego przyśrodkowego, • UAP – nieprzyrośnięty wyrostek łokciowy dodatkowy, • OCD – osteochondroza części przyśrodkowej, czyli bloczka kłykcia kości ramiennej, • Inc – inkongruencja – niezgodność powierzchni stawowych.

Część autorów ma szersze podejście do problemów zaburzeń rozwoju stawu łokciowego i zalicza do nich także poniższe choroby: • chorobę wyrostka dziobiastego (MCD), w której oprócz fragmentacji wyrostka dziobiastego (FCP) dysplazja może obejmować także jego chondromalację, • niekompletne zrośnięcie kłykcia kości ramiennej (incomplete ossification of the humeral condyle – IOHC), • dysplazję kłykcia kości ramiennej (humeral condylar dysplasia – HCD).

Układ kostno-stawowy 91

Rycina 17. Fragmentowany wyrostek dziobiasty przyśrodkowy FCP (strzałka) u 9-miesięcznego owczarka niemieckiego. A) – obraz radiograficzny i B) – obraz tomografii komputerowej. C) – lokalizacja zmian FCP pokazana na preparacie anatomicznym kości łokciowej.

D) – obraz artroskopowy FCP (gwiazdka) tego samego stawu z widocznym kissing lessions na kości ramiennej (E – strzałka)

140 Przewodnik PSLWMZ

Stosuje się antydepresyjną terapię farmakologiczną – choremu zwierzęciu podaje się trójcykliczne antydepresanty i inhibitory wychwytu serotoniny. Brak leczenia chirurgicznego.

Zalecane programy/metody eliminacji wady z populacji: wykluczenie z rozrodu psów, u których podejrzewa się narkolepsję.

Neuropatia olbrzymich aksonów (giant axonal neuropathy) Jest to rzadka wada letalna lub semiletalna, dziedziczona u owczarków niemieckich i rottweilerów autosomalnie recesywnie. U jack russell terrierów i papillon ustalono rodzinne predyspozycje, ale sposób dziedziczenia jest nieznany. Wada występuje najczęściej u psów ras: owczarek niemiecki, rottweiler, jack russell terrier, papillon.

Dominujące objawy kliniczne to: niedowład, utrata propriocepcji, głównie w kończynach miednicznych, drżenia głowy i całego ciała, hipotonia i postępujący zanik mięśni kończyn miednicznych. Może dołączyć się utrata głosu (szczekania) oraz nietrzymanie kału. W wieku 18 miesięcy często rozwija się przełyk olbrzymi, wtórnie regurgitacja i zachłystowe zapalenie płuc. W wieku 24 miesięcy dochodzi do porażenia czterokończynowego. Objawy pojawiają się u zwierząt w wieku 3 miesięcy lub 14–16 miesięcy i mogą być zauważone przez hodowcę.

Zaburzenie jest krytyczne dla zdrowia i funkcjonowania psa. Nie można go zdiagnozować badaniem klinicznym, choć można w nim stwierdzić zaniki mięśniowe i osłabienie kończynowych odruchów rdzeniowych. Należy przeprowadzić badanie neuropatologiczne bioptatu nerwu obwodowego, rdzenia kręgowego, mózgowia (duże aksonalne obrzęki, neurofilamenty w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym). Aksonalne obrzęki dominują w grzbietowo-bocznej istocie białej rdzenia kręgowego. Widoczna może być glioza lub akumulacja makrofagów. Dodatkowo można przeprowadzić badanie elektrodiagnostyczne oceniające funkcję nerwów oraz mięśni (potencjały odnerwienne w dystalnych mięśniach kończyn miednicznych i piersiowych).

Brak leczenia przyczynowego. W celu zachowania jak najdłużej sprawności ruchowej zwierzę należy poddać rehabilitacji (ćwiczenia bierne, czynne, hydroterapia).

Zalecane programy/metody eliminacji wady z populacji: eliminacja z rozrodu osobników chorych.

Niedorozwój móżdżku (cerebellar hypoplasia) Jest to choroba nieletalna o nieznanym mechanizmie dziedziczenia. Występuje u niewielkiego odsetka psów i kotów (tło wirusowe – panleukopenia in utero). Pre-

Układ nerwowy 141

dysponowane są rasy: airedale terrier, cairn terrier, golden retriever, dog niemiecki, bulterier, seter irlandzki, chow-chow, beagle, foksterier szorstkowłosy.

U chorych zwierząt obserwuje się zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi, drżenia zamiarowe, oczopląs, dysmetrię (hipermetria lub hipometria). Objawy są już widoczne u noworodków lub pojawiają się w pierwszych tygodniach życia i są na ogół przyczyną wizyty hodowcy u lekarza weterynarii.

Stopień uciążliwości dla zdrowia i funkcjonowania organizmu zależy od stopnia nasilenia objawów. Choroby nie można rozpoznać tylko na podstawie badania klinicznego, choć charakterystyczne objawy wskazują na lokalizację móżdżkową.

Należy dodatkowo wykonać obrazowanie rezonansem magnetycznym mózgowia i badanie neuropatologiczne móżdżku (zredukowana liczba komórek Purkiniego, zniekształcona architektura kory móżdżku).

Zalecane programy/metody eliminacji wady z populacji: brak. Osobniki obarczone wadą należy eliminować z hodowli.

Niedorozwój zęba kręgu obrotnika (hypoplasia of dens axis, malformation of the dens/odontoid process) Jest to częsta wada semiletalna o nieznanym sposobie dziedziczenia. Występuje zarówno u psów, jak i kotów. Rozpoznano predyspozycje rasowe u psów: papillon, pointer, yorkshire terrier, chihuahua, pomeranian, japoński chin, pudel miniaturowy, pekińczyk, rasy miniaturowe, rottweiler, doberman.

Dominują objawy niedowładów czterokończynowych, występujących nagle, z wyraźnymi objawami bólowymi okolicy karku, szyi. W przypadku zaburzeń przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego możliwe jest wystąpienie objawów centralnych wynikających z podwyższenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego (drgawki, zaburzenia świadomości). Pierwsze objawy pojawiają się u zwierząt w wieku od 6 miesięcy do 1 roku i może je zauważyć hodowca.

W zależności od stopnia zaawansowania wady zwierzęta mogą żyć bezobjawowo (szczególnie rasy małe i miniaturowe). W przypadku nadwichnięcia wywołanego niestabilnością stawu szczytowo-obrotowego stopień 2. do 3. Zaburzenie można zdiagnozować w badaniu klinicznym, podczas którego przeprowadza się także badanie neurologiczne (według objawów wyżej opisanych). Dodatkowo wykonuje się badanie przeglądowe radiologiczne (RTG, tomografia komputerowa) i rezonans magnetyczny.

Leczenie polega na zewnętrznej lub chirurgicznej stabilizacji stawu szczytowo-obrotowego.

Zalecane programy/metody eliminacji wady z populacji: brak.

184 Przewodnik PSLWMZ

Enteropatia basenji (immunoproliferative enteropathy in basenji) Roman Lechowski

Choroba jest postacią limfocytarno-plazmocytarnego zapalenia jelit występującego u dorosłych basenji przed ukończeniem 3.–4. roku życia. Jest ona uwarunkowana genetycznie, występuje rodzinnie i jest typowa dla rasy basenji. Podejrzewa się autoimmunologiczny charakter choroby. Nie jest znany sposób dziedziczenia choroby.

U chorych psów obserwowany jest wzrost stężenia immunoglobulin w osoczu.

Podstawowym objawem klinicznym jest przewlekła biegunka z jelita cienkiego.

Towarzyszy jej obniżenie stężenia albumin w osoczu, ale nie dochodzi do powstawania obrzęków. Choroba ma charakter postępujący i nie poddaje się leczeniu. Jej przebieg od wystąpienia pierwszych objawów jelitowych do śmierci zwierzęcia trwa do kilku miesięcy.

U niektórych osobników wczesne rozpoczęcie intensywnego leczenia z użyciem glikokortykosteroidów, antybiotyków oraz odpowiedniej diety może doprowadzić do remisji.

Brak testów genetycznych potwierdzających chorobę. Osobniki chore należy eliminować z hodowli.

Enteropatia białkogubna soft coated wheaten terrierów (protein loosing enteropathy in soft coated wheaten terriers) Roman Lechowski

Enteropatia białkogubna jest określeniem opisowym, wskazującym na znaczną utratę białek osoczowych drogą jelitową. Znaczna utrata białek, a przede wszystkim albumin, powoduje obniżenie ich stężenia w osoczu, obniżając tym samym ciśnienie onkotyczne. Obniżenie stężenia albumin w osoczu poniżej 15 g/L skutkuje powstaniem obrzęków i/lub gromadzeniem się przesięku w jamach ciała.

Enteropatia białkogubna u terierów pszenicznych najczęściej przebiega wraz z biegunką, ale opisane są także przypadki bez biegunki. U niektórych zwierząt mogą wystąpić wymioty. Objawy enteropatii białkogubnej ujawniają się u terierów pszenicznych wcześniej niż nefropatii białkogubnej.

U terierów pszenicznych występuje genetyczna predyspozycja do współistnienia enteropatii i nefropatii białkogubnych. Nie ustalono dotychczas sposobu dziedziczenia, ale wykazano, że jest to wada prosta.

Objawy kliniczne mogą obejmować biegunkę lub luźne stolce. Niekiedy jedynym objawem jest postępująca utrata masy ciała. Rozpoznanie stawia się na podstawie

Układ pokarmowy, wątroba i trzustka 185

opisu (rasa), wywiadu, badania klinicznego, badań dodatkowych (stężenia białka całkowitego i albumin w osoczu) oraz wydalania białka z kałem.

Leczenie ma charakter podtrzymujący, a głównym celem jest utrzymanie prawidłowego stężenia białka w osoczu.

Dostępny jest test genetyczny do badania nosicielstwa genu nefropatii białkogubnej (Laboklin), a ponieważ nefropatia białkogubna występuje często jednocześnie z enteropatią białkogubną może on posłużyć do pośredniego ustalenia nosicielstwa genu również tej wady genetycznej. Osobniki chore i nosicieli należy eliminować z hodowli.

Nietolerancja glutenu (gluten sensitive enteropathy) Roman Lechowski

Jest to choroba podobna do celiakii występującej u ludzi, przy czym u psów zmiany morfologiczne w jelitach są słabiej wyrażone.

Choroba występuje głównie u seterów irlandzkich (chorobę opisano też u innych ras, ale pojawia się ona sporadycznie), u których ma podłoże genetyczne i uwarunkowana jest genem autosomalnym recesywnym, niezwiązanym z głównym kompleksem zgodności tkankowej. U soft coated wheaten terrierów opisano chorobę podobną do glutenozależnej enteropatii, która towarzyszy enteropatii białkogubnej u tej rasy. U kotów nie stwierdzono tej choroby.

Reakcja na gluten jest osobniczo i wiekowo zmienna – od silnej nietolerancji i biegunki do pojedynczych zaburzeń w motoryce, przelewaniach i kruczeniach w jamie brzusznej. U starczych zwierząt objawy kliniczne są słabo wyrażone lub nie występują w ogóle, gdyż głównie pojawiają się one po odsadzeniu. W wywiadzie podawana jest informacja o przewlekłej biegunce z jelita cienkiego, słabe przyrosty masy ciała oraz osłabiona okrywa włosowa.

Rozpoznanie stawia się na podstawie opisu zwierzęcia (rasa, wiek), badania klinicznego (biegunka, hipertonia) i reakcji na dietę bezglutenową (przez 2 tygodnie dieta mięsna).

Brak jest testów potwierdzających genetyczne nosicielstwo cechy. Dla soft coated wheaten terrierów dostępny jest test genetyczny potwierdzający nosicielstwo genu nefropatii białkogubnej, a ponieważ z tą chorobą często współistnieje enteropatia białkogubna oraz enteropatia zależna od glutenu, można na tej podstawie pośrednio określić nosicieli tego uwarunkowania genetycznego.

Leczenie polega na stosowaniu diety bezglutenowej. Osobniki chore i nosicieli należy eliminować z hodowli.

212 Przewodnik PSLWMZ

Rycina 6. Przeglądowe zdjęcie RTG klatki piersiowej psa mieszańca boksera z kardiomiopatią rozstrzeniową. Projekcja grzbietowo-brzuszna. Widoczne jest wyraźne powiększenie serca

Badanie elektrokardiograficzne We wczesnych etapach choroby ambulatoryjne badanie EKG może nie wykazywać zmian, choć zaburzenia rytmu serca są często pierwszym objawem wskazującym na możliwość występowania kardiomiopatii rozstrzeniowej. Najczęstszą arytmią występującą w tej chorobie są przedwczesne pobudzenia komorowe (VPc), zwłaszcza u dobermanów i bokserów (ryc. 7).

Rycina 7. Poszerzony kompleks komorowy QRS = 0,08 s oraz przedwczesne pobudzenie komorowe u psa mieszańca z kardiomiopatią rozstrzeniową

Serce i układ krążenia 213

U dobermanów mogą być rejestrowane nieutrwalone i utrwalone częstoskurcze komorowe (ryc. 8). U bokserów prawokomorowe pochodzenie VPc może wskazywać na możliwość występowania arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC).

U pozostałych ras arytmie nadkomorowe (głównie przedwczesne pobudzenia przedsionkowe) oraz komorowe (liczne) są najczęściej rejestrowane w bardziej zaawansowanym stadium choroby. Wtedy też możemy zaobserwować w EKG cechy związane z poszerzeniem jam serca: szeroki i wysoki załamek P, wydłużony odstęp PQ i kompleks komorowy, wzrost amplitudy załamka R. W tej fazie choroby często pojawia się migotanie przedsionków z szybką akcją komór (często powyżej 240/min).

Rycina 8. Napad częstoskurczu komorowego 280/min u 6-letniego samca rasy doberman

Badanie echokardiograficzne Badanie to przy podejrzeniu kardiomiopatii rozstrzeniowej ma charakter rozstrzygający i jest uważane za najczulszą i najbardziej specyficzną metodę diagnostyczną.

Stwierdza się wzrost wielkości komory lewej w rozkurczu i w skurczu, wzrost odległości między przegrodą międzykomorową a płatkiem przednim zastawki dwudzielnej, spadek frakcji skracania i frakcji wyrzutowej, zaokrąglenie koniuszka serca lub całej komory lewej (ryc. 9). W późniejszych stadiach choroby stwierdza się ponadto poszerzenie wszystkich jam serca, wtórną niedomykalność zastawki dwudzielnej, a czasem i trójdzielnej, wodopiersie i wodoosierdzie.

248 Przewodnik PSLWMZ

Rycina 10. Ektropium powieki dolnej

Rycina 11. „Diamentowe oko”

Wiele psów toleruje niewielkiego stopnia wywinięcie powiek, które poza nieznacznym zaczerwienieniem spojówek przebiega bezobjawowo. Jeżeli wada ta jest przyczyną chronicznego, ropnego zapalenia spojówek, zaplenia rogówki, a także zapalenia powiek spowodowanego nadmiernym łzawieniem, powinna być dokonana chirurgiczna korekta długości powiek lub wielkości szpary powiekowej.

Entropium (entropion) Ireneusz Balicki

Terminem entropium określamy podwinięcie fragmentu lub całej powieki w kierunku rogówki. Konsekwencją takiego ustawienia powieki jest możliwość kontaktowania się krawędzi powieki lub jej skóry z workiem spojówkowym lub powierzchnią rogówki. Wyróżnia się następujące stopnie entropium: 1. Łagodny – krawędź powieki ustawiona jest pod kątem 45 stopni; 2. Umiarkowany – krawędź powieki ustawiona jest pod kątem 90 stopni; 3. Zaawansowany – krawędź powieki ustawiona jest pod kątem 180 stopni.

Ze względu na lokalizację entropium może być: boczne, przyśrodkowe, kątowe, całkowite, górne i dolne. Następstwem podwinięcia powieki jest drażnienie spojówek, rogówki, zwiększona wydzielniczość z worka spojówkowego i przymykanie powiek (ryc. 12). Ból jest przyczyną cofania się gałki ocznej w głąb oczodołu, co dodatkowo prowadzi do pogłębienia stopnia entropium. Włosy drażniąc rogówkę, powodują abrazje, owrzodzenia i sekwestrację rogówki. W przypadku tej wady często dochodzi do ropnego zapalenia spojówek.

Entropium spowodowane jest zaburzeniem tonusu mięśni gałki ocznej, mięśni powiek i mięśni okolicy jarzmowej. Wada ta może mieć charakter pierwotny – wrodzony. Entropium wrodzone ma charakter poligenetyczny, jednakże bierze się pod uwagę możliwość dziedziczenia tej wady w sposób dominujący lub recesywny. Do wady tej predysponowanych jest wiele ras psów, a spośród ras polskich entropium

Wzrok 249

Rycina 12. Entropium powieki dolnej

Rycina 13. Entropium przyśrodkowego kąta powiek

często pojawia się u ogarów polskich. Entropium powieki górnej może być połączone z nieprawidłowym ustawieniem rzęs. Rasy brachycefaliczne predysponowane są do entropium przyśrodkowego kąta powiek (ryc. 13), natomiast u ras dużych do podwijania się powiek najczęściej dochodzi w ich zewnętrznym kącie.

Entropium może być też wtórne – nabyte np. w wyniku długo trwającego owrzodzenia, zmniejszenia wielkości gałki ocznej, cofnięcia gałki ocznej, po urazach powiek bądź też wynikiem zabiegów chirurgicznych przeprowadzonych na powiekach.

Niezaawansowane entropium może być leczone za pomocą założenia szwów tymczasowych, tzw. tacking. W większości przypadków niestety wada ta wymaga leczenia operacyjnego. Zostało opracowanych bardzo wiele technik leczenia chirurgicznego stosowanych w zależności od rodzaju entropium.

Hipoplazja nerwu wzrokowego, mikropapilla, aplazja nerwu wzrokowego (optic nerve hipoplasia, micropapilla, optic nerve aplasia) Ireneusz Balicki

Hipoplazja nerwu wzrokowego (HNW) to nieprogresywna wada rozwojowa nerwu wzrokowego i siatkówki, związana ze zmniejszeniem sprawności wzroku.

Klinicznym objawem HNW jest zmniejszenie wielkości średnicy krążka nerwu wzrokowego. Hipoplazja nerwu wzrokowego jest związana ze zmniejszeniem liczby komórek zwojowych siatkówki i ze zmniejszonym krążkiem nerwu wzrokowego.

U psów nerw wzrokowy uważa się za nieprawidłowy, jeżeli jego średnica jest mniejsza lub równa 1706 µm. Istnieje zakres ilości komórek zwojowych siatkówki, a tym samym ilości aksonów nerwu wzrokowego, co jest cechą indywidualną poszczególnych osobników. Przypuszcza się, że u psów istnieją dwa mechanizmy hipoplazji nerwu wzrokowego. Są one związane z nieprawidłowym rozwojem komórek zwojowych siatkówki i/lub z zamieraniem niewykształconych komórek zwojowych, co

346 Przewodnik PSLWMZ

Numer badania

Nazwa angielska choroby

Nazwa polska choroby

Rasy predysponowane

8443

Hypomyelination (Shaking Puppy Syndrome)

hipomieliniza- springer-spaniel

cja (syndrom angielski, wyżeł weitrzęsącego się marski krótkowłosy szczenięcia)

8481

Ichthyosis

ichtioza (rybia golden retriever łuska)

labora- autosomalne zaburzenie dermatotorium recesywne logiczne partnerskie

8475

Imerslund-Gräsbeck syndrome

zespół Imerslund-Gräsbecka

autosomalne Imerslund-Gräsbeck recesywne Syndrome (IGS) charakteryzuje się nieprawidłowym wchłanianiem witaminy B12

8198

Junctional epider- pęcherzowe wyżeł niemiecki molysis bullosa oddzielanie się krótkowłosy (JEB) naskórka

czynnik, przejawiająca się poautosomalne wstawaniem pęcherzy rececywne choroba skóry i błon śluzowych

8459

Juvenile epilepsy

padaczka młodzieńcza

lagotto romagnolo

autosomalne rodzaj padaczki, której recesywne objawy pojawiają się w bardzo młodym wieku

8271

Juvenile laryngeal paralysis & polyneuropathy (JLPP)

młodzieńcze porażenie krtani i polineuropatia

czarny terier rosyjski, rottweiler

autosomalne zaburzenie neurorecesywne logiczne skutkujące objawami ze strony układu oddechowego oraz mięśniowego

8125

L-2-hydroxyglutaric aciduria

kwasica staffordshire L-2-hydroksy- bulterier glutarowa

autosomalne zaburzenie neuromerecesywne taboliczne

8270

Lagotto storage disease (LSD)

choroba lagotto romagnolo spichrzeniowa u lagotto

autosomalne choroba spichrzeniorecesywne wa z objawami neuroze zmienną zwyrodnieniowymi penetracją

8493

Late onset ataxia (LOA)

niezborność ruchowa późna

autosomalne niezborność ruchowa recesywne pojawiająca się pomiędzy 6. a 12. miesiącem życia

8487

Leonberger polyneuropathy 1 (LPN1)

polineuropatia leonberger leonbergerów typu I

autosomalne zaburzenie neurolorecesywne giczne

8327

Leukocyte adhesion deficiency type III

niedobór adhezji leukocytów typu III

autosomalne dziedziczna choroba recesywne układu odpornościowego

border collie, beagle

jack russell terrier, parson russell terrier

owczarek niemiecki

Uwagi Dziedzicze- Opis nie autosomalne choroba spowodorecesywne wana zaburzeniami w mielinizacji rdzenia kręgowego

Zasady pobierania materiału do badań genetycznych 347 Numer badania

Nazwa angielska choroby

Nazwa polska choroby

Rasy predysponowane

Uwagi Dziedzicze- Opis nie

8217

Macrothrombocytopenia (MTC)

makrotrombocytopenia

cairn terrier, jack

russell terrier, norfolk terrier, parson russell terrier

autosomalne dziedziczne zaburecesywne rzenie w tworzeniu płytek krwi skutkujące obniżeniem ich liczby oraz pojawieniem się w krwiobiegu makropłytek

8217

Macrothrombocytopenia (MTC)

makrotrombocytopenia

biszon fryzyjski,

bokser, cavalier king charles spaniel, chihuahua, cocker-spaniel, hawańczyk, jack russell terrier, labrador retriever, maltańczyk, parson russell terrier, pudel, shih-tzu

autosomalne dziedziczne zabudominujące rzenie w tworzeniu płytek krwi skutkujące obniżeniem ich liczby oraz pojawieniem się w krwiobiegu makropłytek

8062

Malignant hyper- hipertermia thermia złośliwa

wszystkie rasy

autosomalne dziedziczne zabudominujące rzenie obejmujące mięśnie szkieletowe, przejawiające się hiperkapnią, rozpadem mięśni poprzecznie prążkowanych, uogólnionymi przykurczami mięśni szkieletowych, zaburzeniami rytmu serca oraz niewydolnością nerek, która rozwija się na skutek kontaktu z chlorkiem sukcynylocholiny lub wziewnymi środkami znieczulającymi

8312

May-Hegglin anomaly

anomalia Maya-Hegglina

mops

autosomalne dziedziczna trwała recesywne trombocytopenia

8032

MDR1-gene defect – Ivermectin hypersensibility

defekt genu MDR 1 – nadwrażliwość na iwermektynę

owczarek australijski, border collie, elo, owczarek niemiecki, whippet dlugowłosy, mcnab, owczarek staroangielski, owczarek szkocki krótkowłosy i długowłosy, owczarek szetlandzki, silken windhound, wäller, biały owczarek szwajcarski

autosomalne zaburzenie funkrecesywne cjonowania bariery krew–mózg, które nasila się po zastosowaniu preparatów z grupy awermektyn, w tym iwermektyny, oraz wielu innych substancji (leków oraz środków znieczulających)