SÍNDROME
DE DOWN
INTRODUCCIÓN
¿QUE ES EL SÍNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es una condición
genética causada por la presencia de un cromosoma extra en la pareja 21. Esto puede llevar a discapacidades intelectuales y físicas variadas, pero cada persona con síndrome de Down es única en sus habilidades y características. Es importante apoyar su inclusión y comprensión en la sociedad.
DIAGNÓSTICOS:
PRUEBAS DE DETECCIÓN PRENATAL:
Estas pruebas se realizan durante el embarazo para evaluar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Incluyen pruebas de sangre materna combinadas con ecografías.
PRUEBAS
DIAGNÓSTIC
AS:
Si las pruebas de detección indican un riesgo elevado, se pueden realizar pruebas diagnósticas para confirmar el síndrome de Down. Las más comunes son la amniocentesis y la biopsia de corion, que analizan células del feto para detectar la presencia del cromosoma extra en el par 21.
DETECCIÓN
POSTNATAL:
A veces, el síndrome de Down se diagnostica después del nacimiento basándose en características físicas y pruebas genéticas adicionales si es necesario.
CAUSAS GENÉTICAS
El síndrome de Down ocurre
debido a una anormalidad
cromosómica específica:
TRISOMÍA 21:
La forma más común (aproximadamente el 95% de los casos) es cuando hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
MOSAICISMO:
En algunos casos (alrededor del 1%), solo algunas células tienen una copia extra del cromosoma 21. Esto se llama síndrome de Down en mosaico.
TRANSLOCACIÓN:
En aproximadamente el 4% de los casos, una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14), resultando en una translocación.
DESARROLLO INTELECTUAL Y CONDUCTUAL:
RETRASO EN EL DESARROLLO:
Los niños con síndrome de Down pueden tener retrasos en el habla, habilidades motoras y aprendizaje.
SOCIAL
Generalmente, la mayoría tiene una discapacidad intelectual leve a moderada.
Suelen tener buenas habilidades sociales y emocionales, aunque pueden enfrentar desafíos con la atención y la conducta.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS:
Las personas con síndrome de Down suelen presentar una combinación de las siguientes características físicas:
ROSTRO PLANO
Puente nasal plano y cara achatada.
CUELLO CORTO
Cuello más corto y ancho
OJOS ALMENDRADOS:
Ojos inclinados hacia arriba, a menudo con manchas blancas en el iris (manchas de Brushfield).
TONO MUSCULAR BAJO:
Hipotonía, que puede afectar el desarrollo motor y causar hiperlaxitud en las articulaciones.
MANOS Y PIES PEQUEÑOS:
Manos con una sola línea palmar y dedos cortos
PROBLEMAS DE SALUD ASOCIADOS
DEFECTOS CARDÍACOS
CONGÉNITOS:
Aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Down tienen algún tipo de defecto cardíaco.
PROBLEMAS DE AUDICIÓN
Y VISIÓN:
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PROBLEMAS DE SALUD ASOCIADOS
TRASTORNOS DIGESTIVOS:
Incluyen obstrucción intestinal y enfermedad celíaca.
PROBLEMAS ENDOCRINOS:
Mayor riesgo de hipotiroidismo.
PROBLEMAS DE SALUD ASOCIADOS
SISTEMA INMUNE:
Mayor susceptibilidad a infecciones y ciertas enfermedades autoinmunes.
PROBLEMAS ORTOPÉDICOS:
Incluyen dislocaciones de cadera y problemas en la columna.
INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO
Intervenciones tempranas:
Terapia física, ocupacional y del habla desde una edad temprana para ayudar en el desarrollo.
Educación especial:
Programas educativos adaptados a sus necesidades.
Atención médica continua:
Evaluaciones regulares para detectar y tratar problemas de salud asociados.
INTERVENCIÓN Y TRATAMIENTO
INCLUSIÓN Y CALIDAD DE VIDA:
La inclusión en la educación y la sociedad, junto con el apoyo adecuado, puede permitir a las personas con síndrome de Down llevar una vida plena y activa. Las actitudes positivas y la comprensión por parte de la comunidad son fundamentales para su bienestar y desarrollo.
EL SÍNDROME DE DOWN ES
UNA CONDICIÓN
COMPLEJA QUE REQUIERE UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO
PARA MAXIMIZAR EL POTENCIAL DE CADA INDIVIDUO Y APOYAR SU DESARROLLO INTEGRAL EN LA SOCIEDAD.
