TEORIA DA HERANÇA POLIGÊNICA

TITLE: TEORIADAHERANÇAPOLIGÊNICA

AUTHOR: R.VENCOVSKY

TEORIA DA HERANCA POLIGENICA *

R. VENCOVSKY **

1. INTRODUCAO

No inicio do século, os caracteres que mos- travam variação continua, eram considerados, por muitos, como pertencendo a uma classe diferente e não sujeitos as Leis de Mendel. Em 1906, Yule sugeriu que a variação continua podia muito bem ser explicada com base no mendelismo. Isso foi depois realmente verifi- cado no trabalho classico de Nilsson-Ehle.

Os trabalhos déste autor e de outros como Johansen e East, criaram as bases biologicas da heranca dos caracteres quantitativos, fundamentados no mendelismo. Essas bases biolégicas foram se desenvolvendo, possibilitando depois o aparecimento dos trabalhos teéricos de Fisher, Wright e Haldane por volta de 1920-25.

Dai para cá a Genética Quantitativa se desenvolveu muito, principalmente devido à importancia que os caracteres quantitativos tém no melhoramento e em muitos aspectos da evolução bioldgica.

Basicamente, a Genética Quantitativa pode ser encarada dos seguintes angulos: a) inúmeros caracteres mostram variação continua e tém por isso um contréle genético completo; b) pesquisas sio realizadas para explicar ésse contrdle, ou estrutura, do ponto de vista da agdo dos genes, do nimero de genes, do ponto de vista citogenético; c) em muitos casos essa estrutura genética ndo pode ser compreendida detalhadamente devido a extrema complexidade ¢ as complicagdes oriundas do efeito do ambiente; d) modélos genéticoestatisticos ou biométricos sdo criados, empregando parâmetros genéticos adequados, baseados nas Leis de Mendel, e ao nivel populacional, para possibilitar a explicagio de muitos désses aspectos que ndo puderam ser explicados pelos processos cldssicos da Genética; e) ésses parametros genéticos possibilitam explicar a natureza da variabilidade genotipica em populações, conforme o tipo de ação e interação génica existente, possibilitam des-

cobrir a quantidade de variação genotípica latente; são importantes no estudo da heterose, do efeito do ambiente e da interação genotipo x ambiente na variabilidade fenotípica dos caracteres; f) os modêlos e parâmetros genéticos são importantes do ponto de vista aplicado, pois o conhecimento da quantidade e natureza da variabilidade genotípica, conhecidos através dêles, é básico para o desenvolvimento de planos eficientes de melhoramentos.

Este ramo da Genética pode, pois, ser discutido considerando-se de um lado o modo como os caracteres quantitativos são herdados e, de outro, as propriedades genéticas de populagées.

2. A VARIACAO CONTINUA

2.1. Genes polimeros

Como já foi mencionado, Nilsson-Ehle demonstrou ser possivel um caráter variar de forma continua com base na segregagio génica. Como é conhecido, o carater coloragio vermelha dos grios de trigo, é controlado por 3 genes (R) de efeito igual e cumulativo (ação polimérica) e sem dominincia; (4, segundo Clausen e Hisey, citados por Grant, 1964). A intensidade de coloragio é assim, função do nimero de genes R presentes. Estes trés fatores miiltiplos e seus alelos (r) podem dar origem, em uma geração F,. a 6 fenotipos diferentes, correspondendo cada um déles a

* Palestra proferida no Simpésio sobre Genética de Populacdes, XII Reunlio Anual da S.B.G. Belo Horizonte Julho, 1965,

** Professor Assistente da Cadelra de Genétlca e Citologla da ESALQ-USP. Chefe do Setor de Genética Quantitativa do Instituto de Genétlca.

Esta publicação é parte das comemorações do 1¢ Centendrio da Obra de Mendel, realizadas pela Socledade Brasilelra de Genética em conjunto com a Sociedade Brasileira para o Progresso da Cléncla.

uma tonalidade de vermelho, além do tipo incolor.

Com 4 genes o nimero de fendtipos, nessas condições, seria de & Considerando, de um modo geral, o cfeito possivel do ambiente, além dessa multiplicidade de fenótipos pouco diferentes um do outro, ¢ fácil entender a origem de variação continua dessa forma. Provas déste tipo de ação gênica foram encontradas em diversos outros caracteres em trigo,

O cereal estudado por Nilsson-Ehle é um alopoliplóide; a presença dos fatôres múltiplos é explicada, assim, por multiplicação devida à poliploidia. Isso levou Darlington e Mather (1949) conforme Miintzing (1951) a considerarem que a polimeria é característica dos poliplóides, e portanto não é de importância geral. Foi mostrado, porém, como menciona Miintzing (1951), que genes polimeros também existem em espécies dipldides.

Muitos outros casos de existéncia de fatores multiplos foram verificados. East mostrou que a diferenca no comprimento da corola de Nicotiana longiflora era devida a um grupo de genes de efeito cumulativo e igual. A pigmentacio do homem é controlada por 4 a 6 genes (Stern, 1953, conforme Harrison, 1961) muiltiplos.

O efeito de diferentes genes miiltiplos pode nem sempre ser igual e aditivo (polimeria). Pode ser, por exemplo, aditivo e desigual (anisomeria), isto é, quando alguns genes sdo mais e outros menos importantes na expressão do caráter.

Tipos de curvas de distribuição de um carater em geragdes F, ou em outras geragdes mais avangadas, observadas em experimentos, sugeriram a existéncia dos mais diversos tipos de agdo génica, em casos multifatoriais. Grant (1964) discute êsse ponto de maneira detalhada.

22 Genes modificadores

A existéncia só de um sistema de genes múltipols, todos com efeito relativamente pronunciado, para explicar a variação continua não é, porém, suficiente para explicar certos aspectos da seleção natural, como discute Grant (1964). Se o caráter tiver importancia adaptativa, as modificações genéticas de uma população, necessdrias quando há modifica¢des com respeito à condigdo fenotipica Otima, podem ser conseguidas mais facilmente se existir um conjunto de genes modificadores, de efeito peCIENCIA

queno, aditivo, cooperando com os genes principais controladores do caráter.

Os genes modificadores existentes em forma de alelos que aumentam () ou diminuem (=) o valor do cardter em segregação numa populagiio, constituem uma reserva de variabilidade genotipica mais eficiente para a adaptação dos individuos, quando as modificagies ambientais não são bruscas, pois possibilitam um ajuste mais preciso do fenótipo com a condição otima.

A libertagio de variabilidade génica (Brieger, 1949) de uma forma brusca, iniciando um processo evolutivo explisivo pode ser explicado como devido a um anterior acimulo de mutantes modificadores e que era o fator limitante, cuja ação foi liberada por uma nova mutagao.

Diversas pesquisas realizadas mostraram a existéncia de genes modificadores.

Certos modificadores mostraram ter um efeito principal com relagio a outro cardter. Isto criou a idéia geral de que éstes genes tém uma ação primédria como genes principais e uma ação secunddria como modificadores.

2.3. Poligenes

Mather (1941), cruzando estoques de Drosophila, que contrastavam pouco com respeito ao niimero de cerdas abdominais, e praticando seleção positiva e negativa a partir da geração F,, conseguiu obter linhagens extremamente divergentes se comparadas com os tipos iniciais. Em outro cruzamento (1942) Mather conseguiu, em 8 gerações, um aumento no nimero de cerdas correspondentes a 40% do nimero existente nos estoques iniciais.

Para conhecer melhor a organizagio dos genes controladores désse carater, determinou a contribui¢io de cada um dos cromossomas de Drosophila na sua expressio. Verificou que todos os cromossomas eram responsdveis pela diferenca fenotipica existente entre dois estoques contrastantes. Empregando um processo adequado de cruzamentos com genes marcadores (Thoday, 1961) mapeou os cromossomas 1l e Il com respeito a alguns dos genes controladores do número de cerdas abdominais em Drosophila. Os resultados de Mather levaram-no à conclusio geral de que o número de loci responsáveis pelo caráter estudado era muito grande e que éles se distribuem por todos os cromossomas e que tinham ação

individual primária não sendo assim modificadores tipicos, mas poligenes,

Um resultado altamente eficiente da seleção, como para nimero de cerdas foi verificado também em milho, selecionado para porcentagem de óleo nas sementes (Sprague, 1955), Bsse efeito amplo da selegio sugeriu que os poligenes devem estar organizados no cromossoma, de uma forma balanceada como a seguir:

+ =4 =+ =+ 4 emquet e o representam poligenes para aumento e diminui¢io do cardter. A libertação de variagio genotipica é conseguida por permuta génica:

F=T FHFF= FYF FEA

O valor de ligação tem, assim, importância adaptativa no sentido de regular a libertação da variabilidade potencial.

Conforme Mather, o balanço interno dos poligenes no cromossoma é o resultado do efeito da seleção sôbre os homozigotos, os tipos fenotipicamente intermediários, sendo os mais bem adaptados e próximos à condição ótima. Como dois tipos diferentes de balanços internos podem ocorrer em cromossomas homologos, um possível heterozigoto que se forma assim, para ser adaptado, requer a existência de um balanço relacional também, isto é, de um cromossoma para outro.

A seleção natural é, em última análise, o fator que define a organização dos poligenes em sistemas balanceados.

A quantidade de variação genética livre e potencial encontrada numa dada população é função das modificações ocorridas do ambiente: se as modificações forem suaves, a tendência seria de acumular variabilidade potencial. A fregiiéncia de permuta é o regulador tanto da quantidade de variação livre como potencial.

Os poligenes são, pois, organizados em sistemas balanceados pelo efeito da seleção natural, para atender as exigências da adaptação. Os modificadores não o são.

24, Outros fatóres

Alelos múltiplos podem ser fonte de variação genética contínua, principalmente devido à multiplicidade genotípica que assim pode se originar. Se, por exemplo, houver 4 loci independentes agindo, cada um com 4 alelos, o

número de genótipos possíveis será de 10.000, Se os alelos forem de efeito semelhante (isoalelos) esta será mais uma causa de origem de variabilidade continua,

Como discute Blumenschein (1964), a heranca de caracteres quantitativos pode estar relacionada com o sistema de ação génica elaborada por McClintock, Neste sistema não somente o gene é suficiente para a expressio de um cardter, existindo outros mecanismos que controlam sua agdo. Assim, modificações na ação do gene devidas ao mecanismo de contrdle poderiam causar variagies de individuo para individuo como na variagio continua,

A estrutura genética de caracteres quantitativos é, como se vé, muitas vézes complexa, não se podendo sempre definir exatamente sua natureza.

Cabe mencionar que o térmo heranga poligénica é empregado muitas vézes no sentido geral ou no mesmo sentido que heranca quantitativa.

3. PARAMETROS GENETICOS

3.1. Variagdo genotipica e de ambiente

A variagdo continua e o efeito relativamente pequeno de cada gene, fizeram com que métodos estatistico-genéticos fossem desenvolvidos para o estudo dos caracteres quantitativos.

Uma definição básica é a que considera a expressão fenotípica de um caráter (F) como sendo o resultado de um efeito genotípico (H) e de um desvio devido ao ambiente e interação genotipo x ambiente (E).

F = H 4 E. Assim, a variabilidade dos valores fenotipicos em uma populagio serd medida por:

Vi =V + Vg, sendo H e E independentes.

Sendo conhecida a componente VE. através de, por exemplo, linhas puras ou híbridos F,, estima-se a componente genética de VH . Pode ser mostrado também que a covariância entre o valor fenotípico e o valor genotipico de um caráter é a própria componente VH' Assim, o seu valor relativo V /VF ¢ uma medida da porção da variação de um cardter que é de natureza genética ou o coeficiente de regressio fendtipo-genotipo. Nestes têr-

mos o quociente b __-V"/VP ¢ definido como um cocficiente de determinagdes genotipicas de um cardter,

3.2. Componentes da varidncia genotipica

O melhoramento em populações de plantas ou animais ¢ baseado fundamentalmente na variabilidade genotipica.

Em plantas de autofecundagio ou naquelas em que é possivel a reprodução vegetativa, tôda a variabilidade genotípica é aproveitada na seleção, pois a constituição genotípica dos descendentes é a mesma que a paternal. Na fertilização cruzada os genótipos são reorganizados em cada nova geração pela combinação livre dos gametas. Os indivíduos perdem pois sua constituição genotípica.

Quando há dominância gênica a média dos valôres genotípicos dos descendentes de uma heterozigoto será necessariamente diferente da do seu préprio valor, devido aos homozigotos que se formardo na sua descendéncia. Quanto maior a dominancia, menor serd a correspondéncia entre o valor genotipico paternal e o filial.

A dominincia tem de ser pois introduzida na componente hereditiria da variação fenotipica pois dela, em parte, ird depender a herdabilidade dos caracteres.

Usando a notagdo de Comstock e Robinson (1948),

TABELA 1 VALORES GENOTIPICOS EXPRESSOS EM FUNCAO DE z", q e q

Genotipo Freq. h n

BB F Z+2u u

Bb 2q(1-q) Z+utau au

bb a-ao z u

a é um grau de dominância tal que:

Para n genes de efeito aditivo, isto é, sem interações não-alélicas, a variação serd:

V = 1/2 5 u? 4 1/4 3 a%u?; sendo a soma com respeito aos loci.

Pode ser mostrado que a covaridncia entre o valor fenotipico de um individuo e o valor fenotipico médio dos seus descendentes é a seguinte:

covya = 1/2 3 u? Vê-se dai que só uma porção da variagio genotipica tem reflexos na transmissibilidade dos caracteres. Essa porção é a variagdo genética aditiva (V,), a outra é a variância genética dominante (V,)

V;= 1/23W8 Vg = 1/4 3 a?u? para = q em todos os loci.

A expressão geral de V, e V,, para qualquer valor de g, é complexa.

A parte aditiva da varidncia genotipica pode ser definida ainda de outras maneiras: cada gene, em uma certa combinagdo alélica é responsdvel por um valor genotipico; ésse gene em todas as combinagfes possiveis terd um efeito médio.

Os gendtipos tém assim também um valor médio que será a soma dos efeitos médios dos alelos que os compdem. A varidncia aditiva é a que é devida ao efeito ou valor médio dos genétipos. Essa varidncia como se vé, estd intimamente associada à transmissdo dos genes de uma geração para outra.

O quociente hº = V. /Vg, a porção da variabilidade de um cariter que é devida ao efeito aditivo dos genes, pela prépria natureza de V,, mede a herdabilidade ou transmissibilidade do cardter. É também o coeficiente de regressio entre o fendtipo de um individuo e dos seus descendentes, sendo os cruzamentos ao acaso e os efeitos de ambiente independentes.

= 1, dominância completa

= 0, ausência de dominância

> 1, sobredominância

o < a < 1 dominância parcial h é o valor genotipico e h' o valor genotipico codificado.

a a a a variagio para o gene B, tabela nº I, tomando p = q como simplificagio, serd:

Neste sentido, se uma fração de individuos . for selecionada para reprodugio, numa populagdo em que a média do cardter é m,, sendo a média nessa fragdo m,, poder-se-d estimar o valor: G = h% (m, m,), que serd a diferenga esperada entre a média dos descendentes (m,) e m, ou o progresso genético. Da diferenca m, m, somente a porgio hº é transmitida aos descendentes,

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Vol. 17, N.º 4, 1965

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por muitos autores, como Lerner e Hazel (1947).

Assim também h2 = ZM Mom, m, o que é novamente uma expressão de um coecifiente de regressão.

Em caracteres muito relacionados com a viabilidade tem-se mostrado que a herdabilidade é baixa. Falconer (1960) menciona por exemplo que em gado bovino a quantidade de manchas brancas na pelagem tem uma herdabilidade d_a ordem de 0,95 enquanto que para a proporção de concepção o coeficiente calculado foi de 0,01.

3.3. O grau médio de domindncia

As componentes V, e V, possibilitam obter estimativas do grau médio de dominancia dos genes que controlam um caréter.

== V2Vd 3 a? uz

a é uma média dos graus de dominância dos genes, ponderada para os valôres uZ.

Em milho, valores a tém sido estimados para diversos caracteres a fim de elucidar aspectos relacionados com a heterose e processos de melhoramento. A produção de sementes tem mostrado valoresa maiores do que 1.

T ABELA 2 ESTIMATIVA DO GRAU MEDIO DE DOMINANCIA DE DOIS CARACTERES QUANTITATIVOS EM MILHO

Grau de Milho dominância Autores

Produção de se-

Gardner et al. mentes ...... 1,69 1953

Produção de se-

Gardner et al mentes ...... 1,81 1953

Producéo de sementes ...... 1,70 Vencovsky, 1964

Producfio de sementes ...... 1,52 Vencovsky, 1964

Altura das plan- Gardner et al tas .. 0,54 1953

Altura das plan7T R 1,00 Vencovsky, 1964

Nos exemplos dados (tabela n.o 2), a diferença 1,81 1,60 é devida & amostragem, e a diferenga 1,70 1,52 devida à amostragem e a um efeito de ano de plantio.

Como discutem Comstock e Robinson (1948), as estimativas do grau de domindncia podem ser sobrestimadas devido à epistase e ligagdo génica; assim, os valores obtidos nunca podem ser considerados exatos neste sentido a ndo ser que se prove a auséncia déstes fatores.

Em populagdes naturais não são conhecidas as freqiiéncias p e q dos alelos. A estimação perfeita do grau de domindncia é, pois, impossivel. Obtém-se, porém, informagdes, fazendo-se variar q e calculando-se os graus de domindncia correspondentes. Robinson et al. (1955) ddo uma tabela que fornece estimativas, para os diversos valores q possiveis, a partir das componentes V, e V,.

Uma tabela mais completa foi elaborada e é dada a seguir (tabela n.o 3).

4.

Virios sistemas de cruzamento e planos experimentais foram desenvolvidos para a obtenção dos diversos pardmetros genéticos relacionados com a herança de caracteres quantitativos.

Mather (1949) mostra detalhadamente os processos necessérios para obter as estimativas de componentes de varidncia, principalmente em plantas de auto-fecundagdo. Varidncias fenotipicas de linhas puras; geracdes F,, F. F; e retrocruzamentos; covaridncias, são o fundamento do processo. O autor mostra também maneiras de detectar a presenca e o efeito da ligação génica sobre as estimativas. Apresenta um teste para detectação de interagGes não alélicas (teste de escalas) através da comparação, por teste t, de médias de diversas geracdes. Sugere a utilização de escalas apropriadas quando houver epistase.

Os autores Comstock, Robinson e Gardner et al, desenvolveram métodos mais adequados para populagdes de fertilizagdo cruzada. As estimativas das varidncias genotipicas são obtidas através de andlises da varidncia de dados de experimentos, e esperan¢a matemdtica de quadrados médios.

Os últimos autores apresentam um tipo de ensaio em que um teste F, ou teta, para quadrados médios, ¢ igualmente um teste de sig-

PROCESSOS DE ESTIMACAO DOS COMPONENTES DA VARIANCIA FENOT!PICA

nificância do grau de dominância. Através da análise da variância, pode-se verificar estatisticamente se a > 0 ou se a == 1.

Um dos processos de cruzamento e análise que em muitos pontos é mais preciso do que os mencionados e que tem um fundamento teórico mais geral e mais poderoso é o sistema de cruzamentos dialélicos (Hayman, 1954, 1958). Através dêsse processo pode-se detectar e testar a presença de epistase o que não é possivel na maioria dos modêlos anteriormente descritos e que admitem aditividade intergênica.

Epistase (considerada aqui como qualquer tipo de interação não-alélica) pode ser um fator importante na variabilidade genotípica e na manifestação de vigor de hibrido. (Lonnquist, 1963; Jinks e Morley Jones, 1958).

Os cruzamentos dialélicos além de fornecer estimativas de componentes da variação, grau de dominância gênica, informa a respeito da maneira de distribuição dos alelos nas linhagens utilizadas nos cruzamentos.

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