muze van naderbij bekeken
Wat is PI? PI staat voor ‘primary immunodeficiency’ of ‘primaire immuundeficiëntie’ (PI). Dit is een verzamelnaam voor een zeer heterogene groep van aangeboren stoornissen van het afweersysteem. Patiënten met PI lijden aan ‘abnormale infecties’, d.w.z. infecties die frequent terugkeren, die atypisch verlopen of die veroorzaakt zijn door ongebruikelijke verwekkers, of dit alles in combinatie.
Prof. Jutte van der Werff ten Bosch en prof. Patrick Lacor
In veel gevallen zijn dit echter niet de enige tekens. Zo kunnen bijvoorbeeld ook chronische gastro-intestinale klachten voorkomen, zoals aanslepende diarree of een beeld dat doet denken aan een inflammatoire darmziekte, of chronische huidproblemen. In het geval
De World PI Week loopt dit jaar van 22 tot 29 april, onder het motto "Raising awareness, diagnosis and treatment of PI together".
van kinderen kan ook vooral een slechte evolutie van groei en gewicht op de voorgrond staan.
Immuundeficiëntie
DOET PI (NOG) EEN BELLETJE RINKELEN? Aan de basis van PI liggen genetische
De incidentie van primaire immuundefi-
ter wel belangrijk, omdat dit zal leiden
afwijkingen die gevolgen hebben voor
ciënties is niet goed gekend. Men schat
tot een tijdige en juiste behandeling.
de werking van het immuunsysteem.
die op ongeveer 1/1000 personen. Het
Voor de patiënt betekent dit vaak een
Op dit ogenblik zijn er mutaties bekend
is wel geweten dat de diagnose vaak
aanzienlijke verbetering in de kwaliteit
in al meer dan 170 genen. Het gaat dus
niet of pas laattijdig gesteld wordt. Dit
van leven. Ook wordt verdere mogelijke
om aangeboren afwijkingen, maar de
is deels het gevolg van de heterogene
schade ten gevolge van recidiverende
eerste symptomen of tekens treden
en soms laattijdige presentatie van de
infecties gestopt of in ieder geval tot
niet altijd op bij pasgeborenen of op
verschillende vormen van PI, zoals al
een minimum herleid. Het is daarom
jonge leeftijd. Integendeel, een groot
aangehaald, maar deels ook door een
belangrijk dat artsen, en in het bijzon-
deel van de genmutaties zal pas op la-
gebrek aan ervaring in het herkennen
der huisartsen, pediaters, internisten en
tere leeftijd klachten geven, en dat kan
van deze aandoeningen. Vroegtijdige
KNO-specialisten, vertrouwd zijn met
soms de diagnose bemoeilijken.
diagnose van een afweerstoornis is ech-
het bestaan van deze groep van ziekten
22