Page 1

die verantwoordelijk zijn voor het tot stand komen van ziektes uitgelegd. Dit boek geeft geen exhaustief overzicht van alle mogelijke ziektes met opsomming van diagnostiek en behandeling. Het probeert wel een inzicht te verschaffen in de mechanismen van het lichaam om de gezondheid te bewaren of te herstellen en wat daarbij fout kan gaan met ziekte als gevolg. De verschillende vormen en oorzaken van ziekte worden onderscheiden en uitvoerig beschreven (trauma, infectie, ontsteking, aangeboren afwijkingen, kanker,...). Daarbij wordt getracht om biologie en fysiologie te integreren met epidemiologische en klinische gegevens. Dit boek moet de lezer in staat stellen beter te vatten hoe we ziek worden en welke factoren (genetische aanleg, leefwijze, omgeving,...) dit proces be誰nvloeden. Dit inzicht laat ook toe een logische afleiding te maken naar diverse ziektebeelden en hierbij de mogelijke diagnostische testen en behandelingsvormen te suggereren en beter te begrijpen.

Lieven Dupont I Ontstaansmechanismen van ziekten

In Ontstaansmechanismen van ziekten worden de basisprincipes

Ontstaansmechanismen van ziekten Basisprincipes van de ziekteleer Lieven Dupont

Lieven Dupont is als longarts verbonden aan UZ Leuven en fundamenteel klinisch mandaathouder van het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek Vlaanderen. Hij is deeltijds hoofddocent aan de K.U.Leuven en doceert aan de Faculteit Geneeskunde en de Faculteit Bewegingsen Revalidatiewetenschappen.

9

789033 476334


GEZONDHEID EN ZIEKTE

1.1.2.3

Sociale dimensie

In de sociale benadering staat het maatschappelijk functioneren centraal en is het individu met zijn eigen behoeften en verlangens hieraan ondergeschikt.

Volgens deze benadering is een persoon gezond als hij de sociale rollen ten uitvoer brengt die de samenleving hem toebedeelt. Een persoon is ziek als hij niet in staat is zich aan te passen aan en te gedragen naar de heersende waarden en normen, behorende bij zijn cultuur.

Deze benadering kent een sterk sociologische inkleuring van gezondheid. Het accent ligt op de sociale dimensie. 1.1.2.4

Humane benadering

Sinds halfweg de vorige eeuw is er, in vergelijking met de eerder besproken biomedische benadering van gezondheid, steeds meer ruimte ontstaan voor een multicausale, multifactoriële benadering van gezondheid. Deze legt ook een verband tussen de biologische, de psychologische en de sociale benadering. Zo werd in 1948 door de WHO (World Health Organization) bij haar oprichting een ruimere omschrijving van gezondheid opgesteld, die de humane benadering wordt genoemd. Binnen deze humane benadering wordt gezondheid gedefinieerd als volgt.

“Health is a state of complete physical, mental and social well-being and not merely the absence of disease or infirmity.” “Gezondheid is een toestand van volledig lichamelijk, geestelijk en sociaal welbevinden en niet louter de afwezigheid van ziekte of lichamelijk gebrek.” (Preamble to the Constitution of the World Health Organization as adopted by the International Health Conference, New York, 19-22 June 1946; signed on 22 July 1946 by the representatives of 61 States (Official Records of the World Health Organization, no. 2, p. 100) and entered into force on 7 April 1948).

In het Ottawa Charter (WHO, 1999) wordt gezondheid verder omschreven: “Health is a resource for everyday life, not the object of living. It is a positive concept emphasizing social and personal resources as well as physical capabilities. (...) The fundamental conditions and resources for health are peace, shelter, education, food, income, a stable eco-system, sustainable resources, social justice and equity.”

De WHO heeft in 1998 tijdens de ‘101st Session of the WHO Executive Board’ in Genève een nieuwe definitie van gezondheid voorgesteld:

26


GEZONDHEID EN ZIEKTE

2.4.1

Sensitiviteit

De sensitiviteit (‘gevoeligheid’) van een test is het percentage van werkelijke zieken bij wie het testresultaat positief is, of de verhouding van de testpositieven bij alle zieken (figuur 1.8).

Hoe minder vals negatieven er voorkomen, hoe hoger de sensitiviteit is en dus hoe hoger de garantie dat een persoon met een negatieve test ook echt niet-ziek is.

Ziek

Niet ziek

Positief testresultaat

echt positieven

vals positieven

Negatief testresultaat

vals negatieven

echt negatieven

echt positieven

Sensitiviteit =

echt positieven + vals negatieven

= gezond = ziek = test negatief = test positief

Figuur 1.8. Schematische voorstelling en berekening van de sensitiviteit van een test.

2.4.2

Specificiteit

De specificiteit (‘gerichtheid’) van een test is het percentage van niet-zieken bij wie het testresultaat negatief is, of de verhouding van testnegatieven bij alle niet-zieken (figuur 1.9).

58


1.

1.1

Menselijk lichaam

Structuur en functies

Het leven in zijn eenvoudigste vorm is terug te brengen tot het bestaan van een eencellig organisme.

Voor het bestaan van een eencellig organisme moeten twee noodzakelijke maar in principe tegenovergestelde voorwaarden vervuld zijn. Enerzijds moet het organisme zich afschermen tegen de chaos van de hem omringende levenloze omgeving; anderzijds is het een open systeem, aangewezen op uitwisseling van warmte, zuurstof, voedings- en afvalstoffen, evenals op informatie over zijn omgeving (figuur 2.1).

Pinocytose

Endocytose Fagocytose

Vertering

Voedselvacuole

Onverteerde resten (restlichaampje)

Exocytose

Celkern Celmembraan

Figuur 2.1. Eigenschappen van een eencellig organisme.

105


3.

De ontstekingsreactie

Een verwonding, diverse trauma’s of infecties induceren een reeks complexe en geconcenteerde reacties die op de plaats van de weefselbeschadiging ontstaan. Deze reacties treden snel op en diverse onderdelen van het afweersysteem (immunologisch systeem) nemen eraan deel. Het doel van deze reacties is de agressor af te wenden, maar ze hebben ook als nadeel dat ze het weefsel van de gastheer kunnen beschadigen. De typische eigenschappen van de ontstekingsreactie zijn al lang bekend en vormen een dagdagelijkse realiteit voor elke arts en zorgverlener. In de meeste gevallen zal de ontstekingsreactie erin slagen het beschadigende agens te neutraliseren en/of te elimineren. De ontstekingsverschijnselen nemen af en als het herstelproces goed verloopt, zal de oorspronkelijke toestand hersteld worden. Er kan echter wel een blijvend litteken ontstaan dat voor ernstige complicaties kan zorgen. Lukt het niet het agens te neutraliseren, dan zal er een chronische ontstekingsreactie ontstaan.

3.1

Definitie Ontsteking is een karakteristieke reactie van gevasculariseerd (van bloed voorzien) weefsel op een microbieel, fysische of chemisch agens met als doel het beschadigde agens te neutraliseren, zijn verspreiding te voorkomen en de mogelijkheid te scheppen om de ontstane weefselschade te herstellen.

Het herstel zelf (regeneratie en reparatie) hoort evenwel niet tot de ontstekingsreactie. De ontstekingsreactie is een van de meest voorkomende reactiepatronen en wordt tot de normale aangeboren afweer gerekend.

167


ZIEKTEN VAN HET AFWEERSYSTEEM

Rode bloedcellen

Beenmerg Witte bloedcellen

Bloedplaatjes

Hematopoietische stamcel Mastcel

Dendritische cel

Macrofaag

Monocyt

Myeloide progenitor cel

Lymfo誰de progenitor cel

Natural killer (NK)-cel

Monocyt progenitor cel TH helper lymfocyt Neutrofiel Granulocyt progenitor cel

Eosinofiel

Basofiel

TC cytotoxische lymfocyt

Eosinofiel progenitor cel

Basofiel progenitor cel

Bloedplaatjes Megakaryocyt

Erythrocyt of rode bloedcel Erythroid progenitor cel

Figuur 4.2. Oorsprong van de cellen van het immuunsysteem.

192

T-cel progenitor cel

B-cel progenitor cel

B-lymfocyt


INFECTIEZIEKTEN

4.1.1

Centraal nucleïnezuur

Het nucleïnezuur van virussen is DNA of RNA. Het RNA is meestal enkelstrengig (slechts één groep virussen bevat dubbelstrengig RNA). Bij DNA-virussen bestaat het centrale nucleïnezuur uit DNA, dat zowel enkel- als dubbelstrengig voorkomt en circulair of lineair is. In een aantal virussen zijn eiwitten gevonden in nauwe relatie met het nucleïnezuur (kerneiwitten). Deze hebben een beschermende functie en een rol bij de replicatie.

4.1.2

Eiwitmantel

De eiwitmantel (capside) is opgebouwd uit identieke subeenheden (capsomeren), die op een verschillende wijze gerangschikt kunnen zijn. Bij de isometrische virussen zijn ze gerangschikt in de vorm van regelmatige veelhoeken; bij de helixvirussen wordt het nucleïnezuur als een spiraal door de capsomeren omhuld. Bij sommige virussen heeft de capside een zeer ingewikkelde opbouw (complexe virussen) (figuur 5.12). De capside beschermt het virusnucleïnezuur en is mede bepalend voor de gastheerspecificiteit van het virus. De capside bevat ook de antigene eigenschappen van het virus.

Eicosaeder

Helix

Complex

Figuur 5.12. Virusvormen, ingedeeld volgens de eiwitmantel.

4.1.3

Virusmantel of enveloppe

Sommige virussen worden verder omringd door een membraan van glyco- of lipoproteïnen, de virusmantel of enveloppe. De enveloppe bevat de antigene determinanten

296


ZIEKTEN DOOR GENETISCHE AFWIJKINGEN

Tabel 6.2.

Indeling van de genetische aandoeningen.

Geslachtschromosomaal gebonden recessieve aandoeningen Aandoening

Gendefect leidend tot

Symptomen

Hemofilie

deficiëntie stollingsfactor

bloedingsneiging

Daltonisme

rood/groen receptoren retina

moeilijk onderscheid kleuren

G6PD-deficiëntie

deficiëntie glucose-6fosfaatdehyrogenase

fragiele rode bloedcellen

X-gebonden agammaglobulinemie

agammaglobulinemie

immunodeficiëntie

Spierdystrofie type-Duchenne

abnormaal dystrofine

progressieve spierzwakte

Gendefect leidend tot

Symptomen

Familiale hypercholesterolemie

LDL-receptordefect

atherosclerose

Ziekte van Von Willebrand

defect factor VIII

bloedstollingsstoornissen

Polycystosis

afwijkend polycystine

vergrote cystische nieren met nierfalen

Neurofibromatosis

afwijkend neurofibromine, merline

zenuwschedetumoren huidpigmentvlekken

Osteogenesis imperfecta

afwijkend collageen

fragiele botten fracturen

Syndroom van Marfan

afwijkende elastische vezels

lange dunne ledematen lensluxatie

Syndroom van Ehlers-Danlos

afwijkend collageen

hyperlaxiteit

Aandoening

Gendefect leidend tot deficiëntie

Symptomen

Glycogenose (ziekte van Pompe, von Gierke)

glucosidase

opstapeling glycogeen

Sfingolipidose (ziekte van Tay-Sachs, Gaucher)

hexosaminidase, glucocerebrosidase

opstapeling ganglioside, glucocerebroside

Mucopolysacharidosen (ziekte van Hurler, Hunter)

iduronaatsulfatase, iduronidase

opstapeling mucopolysachariden

Fenylketonurie

fenylalaninehydroxylasen

mentale retardatie

Autosomaal dominante aandoeningen Aandoening

Autosomaal recessieve aandoeningen

Sikkelcelanemie

hemoglobine

bloedarmoede

α1-antitrypsinedeficiëntie

α1-antitrypsine

long- en leverbeschadiging

352

Ontstaansmechanismen van ziekten - inkijkexemplaar  

Ontstaansmechanismen van ziekten. Basisprincipes van de ziekteleer

Read more
Read more
Similar to
Popular now
Just for you