Issuu on Google+

Offizielles Organ der SULM Schweizerische Union für Labormedizin | Organe officiel de l’USML Union Suisse de Médecine de Laboratoire | www.sulm.ch | Nr. 6, Dez. 2012

s w i s s

l a b o r a t o r y

Orphan Diseases Seltene Krankheiten, viele Patienten Gesundheitspolitische Aspekte seltener Krankheiten Familiäre Tumorerkrankungen Rare Disease Initiative Zurich – RaDIZ, klinischer Forschungsschwerpunkt für seltene Krankheiten ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten Praxislabor E-Health im Praxislabor

m e d i c i n e


2

Effiziente Probenprozessierung auf kleinstem Raum bei einfacher Bedienbarkeit und mit flexiblen Einsatzmöglichkeiten cobas p 312 Probenprozessierungs-System • Flexible Nutzung von Probeneingangscheck über Entstöpseln und Sortierung bis zur Archivierung • Standardisierung und Automation der gewünschten Prozessschritte für alle gängigen Röhrchen • Sicherheit und Kontrolle durch IT gesteuerte Automation • Verringerung des Infektionsrisikos für das Personal

COBAS, COBAS P und LIFE NEEDS ANSWERS sind Marken von Roche. © 2012 Roche Roche Diagnostics (Schweiz) AG 6343 Rotkreuz www.roche-diagnostics.ch

cobas p 312 System


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Orphan Diseases – Waisenkrankheiten Die WHO und die EU definieren seltene Krankheiten als Krankheiten, die mit einer Prävalenz von weniger als 1: 2000 auftreten. Wichtig sind aber noch seltenere Erkrankungen wie diejenigen mit einer Prävalenz von 1:100 000 und weniger. Aufgrund der Seltenheit sind sowohl die Ärzte gefordert, da sie in ihrer Lebenskarriere wohl nur einen oder zwei Patienten mit der gleichen Krankheit sehen, aber auch die diagnostische und pharmazeutische Industrie muss überdurchschnittlich grosse Aufwendungen in Kauf nehmen, um Tests resp. Medikamente für eine solch kleine Patientengruppe zu entwickeln. Es gibt etwa 8000 verschiedene seltene Erkrankungen, was in der Schweiz etwa 250 000 bis 500 000 Patienten ausmacht, europaweit etwa 30 Millionen Personen. Es ist eine vornehmliche und ausgesprochen wichtige Aufgabe der öffentlichen Hand, dafür zu sorgen, dass auch seltene Krankheiten bzw. ihre Patienten einer adäquaten medizinischen Betreuung zugeführt werden. Es muss im Rahmen der hochspezialisierten Medizin eine Konzentration erfolgen, will heissen Spezialzentren, Netzwerke, internationale Kollaborationen, Unterstützung von Forschungsprojekten und Patientenorganisationen sind auf nationaler Ebene

editorial

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

angezeigt. Die IG seltene Krankheiten fordert deshalb zu Recht vom Bundesrat einen nationalen Massnahmenplan, damit auch die kleine Schweiz mit grösseren Nationen wie der EU und der USA gleichziehen kann. Forschungsgelder des Bundes müssen zunehmend für Projekte gesprochen werden, an denen die Industrie verständlicherweise kein vornehmliches Interesse hat. OrphanKranke dürfen in der reichen Schweiz nicht benachteiligt sein. Prof. Dr. med. A. R. Huber, Chefredaktor «pipette»

Orphan diseases – maladies orphelines L’OMS et l’UE définissent les maladies rares comme des maladies dont la prévalence est inférieure à 1:2000. Toutefois, il existe des maladies encore bien plus rares, dont la prévalence s’élève à 1:100 000 et moins. En raison de leur rareté, ces maladies représentent un défi à la fois pour les médecins, qui au cours de leur carrière ne sont certainement confrontés qu’à un ou deux patients souffrant de la même maladie, et pour l’industrie diagnostique et pharmaceutique, qui doit concéder des efforts financiers supérieurs à la moyenne pour développer des tests ou des médicaments pour un si petit groupe de pa-

tients. Il existe environ 8000 maladies rares différentes, ce qui représente environ 250 000 – 500 000 patients en Suisse et environ 30 millions de personnes à l’échelle européenne. Les pouvoirs publics ont la mission prioritaire et absolument capitale de s’assurer que les maladies rares, ou plus précisément les patients qui en sont atteints, bénéficient également d’une prise en charge médicale adéquate. Dans le cadre de la médecine hautement spécialisée, une concentration est nécessaire, ce qui signifie que des centres spécialisés, des réseaux, des collaborations internationales et le soutien de projets de recherche et d’organisations de patients doivent voir le jour à l’échelle nationale. Pour cette raison, la CI Maladies rares exige, à juste titre, de la part du Conseil fédéral un plan d’actions national, afin que le petit pays qu’est la Suisse puisse également rivaliser avec de plus grandes nations et notamment avec l’UE et les Etats-Unis. Les fonds de recherche de l’Etat fédéral devraient de plus en plus être alloués à des projets dans lesquels l’industrie n’a naturellement pas d’intérêts majeurs. Dans la riche Suisse, les patients atteints de maladies orphelines ne doivent pas être désavantagés. Professeur A. R. Huber, rédacteur en chef de «pipette»

SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | USML – Union Suisse de Médecine de Laboratoire Angeschlossene Fachgesellschaften:

BAG CSCQ FAMH FMH H+ KHM labmed

Bundesamt für Gesundheit – Abteilung KU Schweizerisches Zentrum für Qualitätskontrolle Die medizinischen Laboratorien der Schweiz Verbindung der Schweizer Ärztinnen und Ärzte Die Spitäler der Schweiz Kollegium für Hausarztmedizin Schweizerischer Berufsverband der Biomedizinischen Analytikerinnen und Analytiker MQ Verein für medizinische Qualitätskontrolle pharmaSuisse Schweizerischer Apothekerverband SGED/SSED Schweizerische Gesellschaft für Endokrinologie und Diabetologie Société Suisse d’Endocrinologie et de Diabétologie

SGKC/SSCC SGM SGMG SGRM SSAI/SGAI SGH/SSH SVA SVDI SVTM/ASMT Swissmedic

3

Schweizerische Gesellschaft für Klinische Chemie Schweizerische Gesellschaft für Mikrobiologie Schweizerische Gesellschaft für medizinische Genetik Schweizerische Gesellschaft für Rechtsmedizin Schweizerische Gesellschaft für Allergologie und Immunologie Schweizerische Gesellschaft für Hämatologie Schweizerischer Verband Medizinischer PraxisAssistentinnen Schweizerischer Verband der Diagnosticaund Diagnostica-Geräte-Industrie Schweizerische Vereinigung für Transfusionsmedizin Schweizerisches Heilmittelinstitut

Prof. Dr. med. Andreas R. Huber Chefredaktor «pipette» Rédacteur en chef «pipette»


Vielen Dank für die gute Zusammenarbeit!

Wir wünschen Frohe Festtage und freuen uns auf kommende Highlights im Jahr 2013!

Neu

Lipid Panel HbA1c ACR CRP

Alles ganz einfach. Das können Sie auch… …mit dem Afinion AS100 Analyzer Einfache Handhabung  Vollautomatische Analyse  Integriertes Fehlermeldesystem  Keine Probenvorbereitung  1.5 –15 µL Probenvolumen (Vollblut, Plasma/Serum, Urin)  Ausbaubares System  Anschlüsse für Barcode Reader, Drucker und Datentransfer

Kurze Analysenzeiten  Z.B. CRP 3 Minuten Hohe Präzision  CRP: VK  6 % über 20 mg/L  HbA1c: VK  3 %  Chol/HDL/Trig: VK  6 % 2 Jahre Vollgarantie, keine Servicekosten Weitere Tests folgen TM

Alere GmbH, Moosacherstrasse 14, CH-8804 Au-Wädenswil T +41 (0)44 782 60 70, F +41 (0)44 782 60 77 infoCH@alere.com, www.aleregmbh.ch

POINT OF CARE CENTER


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

IMPRESSUM pipette, offizielles Publikationsorgan der SULM / Organe officiel de l’USML Nr. 6/2012, Erscheint 2012 6-mal, ISSN 1661-0903 Herausgeber / Editeur SULM – Schweizerische Union für Labormedizin c/o Prof. A. R. Huber Zentrum für Labormedizin Kantonsspital Aarau AG CH-5001 Aarau Tel. 062 838 53 02 Fax 062 838 53 99 andreas.huber@ksa.ch www.sulm.ch

Richtlinien für Autoren / Instructions pour les auteurs www.sulm.ch/pipette

Redaktionskomitee / Comité de rédaction Prof. Dr. Andreas R. Huber Beatrice Birnbaum Dr. Roman Fried Prof. Dr. Urs Nydegger Prof. Dr. Dr. h.c. Walter Riesen PD Dr. Lorenz Risch PD Dr. Michel Rossier Dr Nicolas Vuilleumier

Herstellung / Production Schwabe AG Farnsburgerstrasse 8 Postfach, 4132 Muttenz Tel. 061 467 85 85 Fax 061 467 85 86 druckerei@schwabe.ch

Redaktion / Rédaction David Meyle (dm) pipette@sulm.ch Redaktionsadresse / Adresse de la rédaction wortbild gmbh Gestaltung & Kommunikation Niklaus von Flüe-Strasse 41 4059 Basel Tel. 061 331 31 44 Fax 061 331 31 45 pipette@sulm.ch Advisory board Dr. Xavier Albe, SCS Dr. Thomas Briellmann, SGRM Dr. André Deom, FAMH Barbara Erb, labmed Prof. Dr. Urs Nydegger, SGH, SVTM Dr. Stephan Regenass, SGAI PD Dr. Lorenz Risch, SGKC Dr. Martin Risch, SGM PD Dr. Michel Rossier, SGED

Verlag / Editeur EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG Farnsburgerstrasse 8 Postfach, 4132 Muttenz Tel. 061 467 85 55 Fax 061 467 85 56

Inserate / Annonces wortbild gmbh Gestaltung & Kommunikation Niklaus von Flüe-Strasse 41 4059 Basel Tel. 061 331 31 44 Fax 061 331 31 45 pipette@wortbild.ch Abonnemente / Abonnements www.sulm.ch/pipette/abonnement abo@emh.ch Einzelpreis CHF 20.– Jahresabo CHF 80.– Auflage / Tirage 16 000 Exemplare Nächste Ausgabe / Prochain numéro 6. Februar 2013

Titelbild: © Boguslaw Mazur | Composing D. Meyle A-papantoniou | Dreamstime.com, Composing: D. Meyle

contents

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

5

Inhalt · Sommaire 3 editorial

Orphan Diseases – Waisenkrankheiten | Orphan diseases – maladies orphelines 6 theme

Gesundheitspolitische Aspekte seltener Krankheiten | Aspects relatifs à la politique de santé de maladies rares

8 theme Familiäre Tumorerkrankungen | Maladies tumorales familiales 1 0 t h e m e

Rare Disease Initiative Zurich – RaDIZ, klinischer Forschungsschwerpunkt für Seltene Krankheiten | Rare Disease Initiative Zurich – RaDIZ, Projet de recherche clinique sur les maladies rares

1 2 t h e m e

ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten | ProRaris, Alliance Maladies Rares

1 4 THE M E

Pharmakogenomik und individualisierte Medizin: zwischen Hoffnung und Realität | Pharmacogénomique et médecine individualisée: entre espoir et réalité

1 6 NE W S

42. SVA-Kongress in Davos

1 7 n e ws

E-Health im Praxislabor

1 8 n e ws

Révision du règlement de formation FAMH | Revision des FAMH-Weiterbildungsreglements 1 9 n e ws

Journées Internationales de Biologie 2012

2 0 m a r k e t p l a c e 2 1 n e ws

Für Sie gelesen

2 2 n e ws

Swiss MedLab 2016, save the Date | aha!awards 2012 an drei Frauen verliehen | 3. World Orphan Drug Congress

a g e n d a

www.sulm.ch/aktuell/agenda Termine zu Kongressen, Tagungen und Versammlungen Dates des congrès, conférences et réunions p i p e t t e o n l i n e

www.sulm.ch/pipette Lesen Sie die pipette online als E-Paper, im Browser oder auf dem Tablet-Computer. Alle Artikel können im pipette-Archiv als PDF heruntergeladen werden. Lire la pipette en ligne comme e-paper, dans le navigateur ou sur l’ordinateur tablette. Tous les articles de la pipette peut être téléchargé en format PDF.

Referenten Margrit Bader Leitende BMA Hämatologie, Zentrum für Labormedizin, Kantonsspital Aarau AG | Prof. Dr. med. Wolfgang Korte, CEO, Chefarzt, Zentrum für Labormedizin, St. Gallen | med. Andreas R. Huber Chefarzt Zentrum für SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | USML – Union SuisseProf. de Dr. Médecine de Laboratoire Zentrum für Labormedizin Labormedizin, Kantonsspital Aarau AG | Dr. Jo Linssen Einladung zur Fortbildungsveranstaltung of New Business Development, Clinical Management Die «pipette – Swiss Laboratory Medicine» ist das offizielle Organ der SULM (SchweizerischeHead Union für Labormedizin). Sie Concepts Department, Sysmex Europe GmbH, Norderstedt | thematisiert regelmässig die aktuellen Entwicklungen der Labormedizin. Die «pipette» richtet sich u.a. an Klinische Chemiker, Bedeutung der Laborhämatologie heute Dr. med. Adriana Méndez Oberärztin Zentrum für LabormediMikrobiologen, Genetiker, Hämatologen, Endokrinologen, Allergologen, Immunologen, biomedizinische Analytikerinnen, mediziniDonnerstag, 31. Januar 2012, 13.30 – 17.00 Uhr zin, Kantonsspital Aarau AG | Dr. Michael Schäfer Managing sche Praxisassistentinnen und Hausärzte. Director, Sysmex Europe GmbH, Norderstedt | Prof. Dr. med. Kantonsspital Aarau, Haus 1, Hörsaal Mit freundlicher Unterstützung von Peter Schuff-Werner Ärztlicher Vorstand und VorstandsvorsitLa «pipette – Swiss Laboratory Medicine» est la publication officielle de l’USML (Union Suisse de Médecine de Laboratoire). Régulièrement Themen zender, Universitätsmedizin Rostock | Karine Schreiber Leitende les derniers développements en médecine de laboratoire sont thématisés.insbesondere La «pipette»fürs’adresse entre autres aux chimistes cliniques, Möglichkeiten neuer yMesstechnologien die BMA Hämatologie, Klinik für Hämatologie, Universitätsspital Zürich microbiologistes, généticiens, hématologues, endocrinologues, immunologues, Thrombozytenanalytik | Einflallergologues, uss der Laborhämatologie auf klini-analystes de biomédecine, assistants médicaux et médecins généralistes. sches Management und Patienten-Outcome | Regeln, Algorith- Anmeldung men, Expertensysteme im Hämatologie-Labor | Kombination DIFF Dr. Martha Kaeslin Meyer, Zentrum für Labormedizin, Kantonsspital & WBC-Kanal im XN-Analyzer zur Unterscheidung atypischer Aarau AG | Tel. 062 838 53 02, E-Mail martha.kaeslinmeyer@ksa.ch Zellen in reaktive oder neoplastische | Braucht es die Morpholo- www.zflm.ch/fortbildung gie noch? | Automatisierte Hämatologie – Routinescreening oder klinisches Fallmanagement? www.ksa.ch


6

theme

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Ruth Humbel 1

Gesundheitspolitische Aspekte seltener Krankheiten Patienten mit einer seltenen Krankheit haben mit vielfältigen Herausforderungen zu kämpfen - angefangen von der Odyssee bis zur richtigen Diagnose über den unsicheren Zugang zu wirksamen Therapien bis hin zur Ungewissheit der Kostenübernahme von Therapien durch die Krankenversicherer. Das geltende KVG wird der speziellen Situation dieser Patienten nicht gerecht. Die IG seltene Krankheiten begleitet die Arbeiten des BAG an einem nationalen Massnahmenplan zur Verbesserung der Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten.

Mit dem zunehmenden Fortschritt in der Diagnose von seltenen Krankheiten sowie der Entwicklung von entsprechenden Therapien kommen auf unser Krankenversicherungssystem – wie in allen Ländern – neue Herausforderung zu. Auch wenn diese Therapien nur einen geringen Anteil der gesamten Gesundheitskosten ausmachen, stellt sich dennoch die Frage, wie die im Einzelfall teilweise hohen Aufwendungen für Patienten mit seltenen Krankheiten durch die Grundversicherung vergütet werden. Die WZWKriterien (wirksam, zweckmässig und wirtschaftlich) des Krankenversicherungsgesetzes (KVG) werden diesen Situationen nicht gerecht. Auf Bundesebene gibt es aber bisher noch keine Strategie, wie Patienten mit seltenen Krankheiten medizinisch adäquat und effizient versorgt werden können.

troffenen Patienten muss ein rechtsgleicher Zugang zu Diagnostik und wirksamen Therapien gewährleistet werden. Administrative Hürden sind abzubauen und der Wissenstransfer sowie die Vernetzung der im Bereich seltener Krankheiten tätigen Fachpersonen muss optimiert werden.

Forderung nach Verbesserungen

Der Bundesrat hat mein Postulat vom Dezember 2010 entgegengenommen, mit welchem ich eine «Nationale Strategie zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten» gefordert habe, mit insbesondere folgenden Massnahmen: −− Eine einheitliche Codierung der Krankheiten (ICD) sowie die Registrierung Betroffener in einer nationalen Datenbank zur Wissenssicherung und -vermittlung über DiUntaugliche WZW-Kriterien agnose, Verlauf und Behandlung Eine Regelung der Kostenübernahme seltener Krankheiten; von diagnostischen Analysen und −− Unterstützung für eine optimale Tests über Positivlisten ist bei seltenen Zusammenarbeit von FachpersoKrankheiten ungeeignet. Arzneimittelnen, Personen der gesundheitlichen therapien müssen meist im Off-LabelGrundversorgung, Patientenorganisationen und der verantwortlichen Instanzen für die Gesundheitsversorgung; −− Die Schaffung bzw. Unterstützung nationaler Kompetenzzentren; −− Die Zusammenarbeit mit europäischen und internationalen Referenzzentren und Netzwerken; −− Ein rechtsgleicher Zugang zu DiaBereich durchgeführt werden, was zu gnostik und wirksamen Therapien; Rechtsunsicherheit und Ungleichbe- −− Die Priorisierung seltener Krankheihandlungen beim Zugang zu den Theten in der Grundlagenforschung sorapien und der Finanzierung führt. Bewie in der klinischen Forschung.

Es müssten Kompetenzzentren definiert werden, welche ihre diagnostischen Leistungen den Krankenversicherern verrechnen können …

1 Ruth Humbel, Nationalrätin CVP, Mitglied der Kommission für soziale Sicherheit und Gesundheit, Präsidentin IG seltene Krankheiten

handelnden Ärzte sind mannigfaltig, von der richtigen Diagnosestellung bis zu wirksamen Therapie, vom Zugang zu den richtigen Fachkompetenzen bis hin zur Finanzierung. Klärungsund Handlungsbedarf besteht auf allen Ebenen. Im Folgenden möchte ich kurz auf die Bereiche Diagnostik und Therapie eingehen.

Die Probleme für Patienten mit seltenen Krankheiten und für ihre be-

Neue Vergütungsmodelle für die Diagnostik Bei seltenen Krankheiten ist eine Regelung der Kostenübernahme von Analysen und Tests über Positivlisten (Analyseliste) ungeeignet. Bei genetischen Erkrankungen können beispielsweise Test bei Familienangehörigen mit erblich bedingter Prädisposition erforderlich sein, welche nicht zwingend zu Therapien bei den Getesteten führen. Im Falle eines Ausbruchs der Krankheit ermöglichen diese Tests aber eine frühzeitige und richtige Behandlung von Kindern. Meines Erachtens müssen in diesem Bereich neue Vergütungsmodelle gefunden werden, welche dieser komplexen und hochspezialisierten Medizin gerecht werden und den administrativen Aufwand massiv reduzieren. Eine Möglichkeit läge in einer zentrumsbezogenen Finanzierung der Diagnostik. Dazu müssten schweizerische Kompetenzzentren definiert werden, welche ihre diagnostischen Leistungen den Krankenversicherern verrechnen können, auch wenn diese nicht auf der Analyseliste stehen. Das bedeutet freilich keinen Freipass für unbegrenzte Leistungsverrechnung. Die Zentren dokumentieren ihre Diagnosen und könnten, auch im Sinne von vertrauensbildenden Massnahmen die Versicherer, oder deren Vertrauensärzte ein- bis zweimal jähr-


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Aspects relatifs à la politique de santé de maladies rares Les patients atteints d’une maladie rare doivent faire face à de multiples défis: depuis l’odyssée vers le véritable diagnostic jusqu’à l’incertitude de la prise en charge des frais par les assurances maladie, en passant par l’accès non garanti à des traitements efficaces. La LAMal en vigueur ne répond pas à la situation spéciale de ces patients. En cas de maladies rares, un règlement de la prise en charge des frais afférents aux analyses et tests diagnostiques par le biais de listes positives est inadapté. Généralement, les traitements médicamenteux font l’objet d’une utilisation non conforme au RCP, ce qui entraîne une incertitude juridique et des discriminations concernant leur accès et le financement. La CI Maladies rares accompagne les travaux de l’OFSP pour un plan national de mesures visant à améliorer la situation des personnes atteintes de maladies rares. Il convient d’assurer aux patients concernés un accès égal au diagnostic et à des traitements efficaces. Les obstacles administratifs sont à abattre et le transfert des connaissances, ainsi que l’interconnexion des spécialistes actifs dans le domaine des maladies rares, doivent être optimisés.

lich über ihre diagnostischen Methoden informieren und deren Zweckmässigkeit dokumentieren. In diesem Bereich sind die Universitätsspitäler und die grossen spezialisierten Zentrumsspitäler gefordert, Lösungsvorschläge zu unterbreiten.

Rechtsgleiche Vergütung von medikamentösen Therapien Mit Art. 71a/b der Verordnung über die Krankenversicherung (KVV) wurde die Vergütung von Medikamenten ausserhalb der genehmigten Fachinformation und Limitierung bzw. eines nicht in die Spezialitätenliste (SL) aufgenommenen Medikamentes geregelt. Mit dieser Bestimmung wurde den Krankenversicherern sowohl die Kompetenz zur Nutzenbewertung wie auch zur Vergütungshöhe der Medikamente übertragen. Die Krankenversicherer setzen diese Bestimmung völlig unterschiedlich um. Einzelne haben mit

theme

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

Firmen entsprechende Verträge abgeschlossen. Die Mehrzahl der Krankenversicherer ist mit der Umsetzung dieser Bestimmung indes überfordert. Das führt zu Intransparenz, Rechtsunsicherheit sowie zu einer rechtsungleichen Behandlung von Patienten, was in der obligatorischen Grundversicherung nicht statthaft ist. In diesem hochspezialisierten Bereich der medizinischen Versorgung ist der Regulator besonderes gefordert und kann diese sensible Aufgabe nicht an die Versicherer delegieren. Ein schneller, rechtsgleicher Zugang zu Diagnose, Therapie und medizinischen Innovationen muss sichergestellt und die Nutzenbeurteilung der klinischen Begleitforschung übertragen werden.

Handlungsbedarf beim Übergang von IV zu Krankenversicherungen Selbst von den IV-Stellen werden die Medikamente für Geburtsgebrechen unterschiedlich finanziert, obwohl die vom BAG auf die Geburtsgebrechenmedikametenliste (GGML) aufgenommen Medikamente von allen IV-Stellen finanziert werden müssten. Bis zum zwanzigsten Lebensjahr wird die Behandlung von Geburtsgebrechen durch die IV bezahlt, anschliessend von der Krankenversicherung. Problematisch ist der Übergang von der IV zur Krankenversicherung insbesondere deshalb, weil Medikamente der GGML auch bei gleichbleibender Indikation nicht automatisch auch in die SL übernommen werden. Zudem werden notwendige, nichtmedikamentöse Therapien, insbesondere auch ernährungsspezifische Formen, von der Krankenversicherung nicht mehr bezahlt. Im Interesse der Patienten müssen diese Lücken geschlossen werden. Wenn eine Therapie bis zum erwachsenen Alter medizinisch indiziert, wirksam und zweckmässig ist, dürfte sie es auch später noch sein. Patientinnen und Patienten sollten sich darauf verlassen können, dass ihnen beim Wechsel des Kostenträgers nicht medizinisch notwendige Leistungen entzogen werden. Handlungsbedarf besteht daher auch bei der IV, namentlich beim Übergang von der IV zur Krankenversicherung.

7

In Zukunft klare Reglen Aus gesundheitspolitischer Sicht ist klar, dass Menschen mit seltenen Krankheiten möglichst schnell zu einer richtigen Diagnose sowie zu einem rechtsgleichen Zugang zu wirksamen Therapien kommen müssen. Gewisse Verbesserungen können auf dem Verordnungsweg realisiert werden, andere mit gutem Willen der Vertragspartner. Es braucht aber auch gesetzliche Anpassungen, namentlich beim Risikoausgleich, der die Finanzierungsfrage wesentlich entschärfen könnte. Die vom Volk abgelehnte Managed-CareVorlage enthielt eine Verfeinerung des Risikoausgleichs mit einem Morbiditätsindikator, was konkret die De-

In diesem hochspezialisierten Bereich der medizinischen Versorgung ist der Regulator besonderes gefordert und kann diese sensible Aufgabe nicht an die Versicherer delegieren. finition der Medikamentenkosten bedeutet hätte. Das Parlament hat die Arbeiten an der Verfeinerung des Risikoausgleichs wiederaufgenommen. Die Schweiz hat gegenüber unseren Nachbarn im Bereich seltene Krankheiten einen Nachholbedarf. Es wird Zeit, dass in diesem Bereich etwas geschieht und im Interesse betroffener Menschen klare Regelungen gefunden werden. Korrespondenz: ruth.humbel@parl.ch


8

theme

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Benno Röthlisberger 1

Familiäre Tumorerkrankungen Das Vorliegen einer Mutation in einem Tumorsyndrom-Gen führt zu einem massiv erhöhten Tumorrisiko. Beim familiären Brust- und Eierstockkrebs z.B., welcher durch Mutationen im BRCA1- und im BRCA2-Gen verursacht wird, beträgt das Risiko für Frauen, im Laufe des Lebens an einem Brustkrebs zu erkranken, 80% und das Risiko für Eierstockkrebs bis zu 50%. Der Nachweis einer Mutation bei einer erkrankten Person ermöglicht es, bei weiteren Familienangehörigen Anlageträger mit einem sehr hohen Krebsrisiko von Nicht-Anlageträgern mit einem durchschnittlichen Krebsrisiko zu unterscheiden. Den Mutationsträgerinnen können in der Folge spezielle Vorsorgeuntersuchungen angeboten werden. Während heute genetische Untersuchungen nur in sehr beschränktem Umfang durchgeführt werden, wird es hoffentlich in nicht allzu ferner Zukunft möglich sein, alle bekannten Tumorsyndrom-Gene bei sämtlichen Erwachsenen molekulargenetisch zu untersuchen und damit die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich zu erhöhen.

Von einem familiären Tumorsyndrom wird gesprochen, wenn ein Patient oder eine Patientin aufgrund einer erblichen Mutation in einem Krebsgen ein stark erhöhtes Risiko hat, an einem (oder verschiedenen) bestimmten Tumoren zu erkranken (z.B. Brustkrebs und Eierstockkrebs). Hinweise für das Vorliegen eines familiären Tumorsyndroms ergeben sich am einfachsten durch das Erstellen eines ausführlichen Stammbaumes. Typisch ist das gehäufte Auftreten von Tumoren in der Familie, ein vergleichsweise junges Erkrankungsalter, das Auftreten von mehreren Tumoren bei einem Patienten oder Spezielles wie z.B. das Auftreten von Brustkrebs bei einem

eine molekulargenetische Analyse zum Nachweis einer Mutation in einem bestimmten Tumorgen durchgeführt werden. Im Falle der häufigsten Tumorsyndrome (insbesondere familiärer Brust- und Eierstockkrebs und familiärer Dickdarmkrebs) müssen die Kosten für die nötigen Laboruntersuchungen von der Krankenkasse übernommen werden. Bei selteneren Formen ist das Einholen einer Kostengutsprache bei der Krankenkasse zu empfehlen. Seit der Aufnahme der OrphanDisease-Positionen in die Analysenliste am 1. April 2011 sind die Kriterien für eine Kostengutsprache klar geregelt. Dies gilt nicht nur für erbliche Tumorsyndrome, sondern für sämtliche seltenen Erbkrankheiten [2]. Die IdentifiSeit der Aufnahme der Orphan- zierung der verantwortlichen Mutation Disease-Positionen in die Analysen- bei Verdacht auf ein familiäres Tumorsyndrom eröffnet weiteren Familiste am 1.4.2011 sind die Kriterien für lienangehörigen die Möglichkeit einer eine Kostengutsprache klar geregelt. prädiktiven (vohersagenden) Diagnostik. Es geht dabei darum, Anlageträger Mann. Ergibt sich der Verdacht auf mit einem sehr hohen Krebsrisiko von eine erbliche Tumorerkrankung, ist Nicht-Anlageträgern mit einem durcheine genetische Beratung des Patien- schnittlichen Krebsrisiko unterscheiten selbst und/oder von Angehörigen den zu können. Den Mutationsträgern sinnvoll. Eine aktuelle Liste der auf in einer Familie können in der Folge familiäre Tumorerkrankungen spezia- spezielle Vorsorgeuntersuchungen und lisierten genetischen Beratungsstellen -massnahmen angeboten werden. Daist auf der Homepage der Schweizeri- durch wird die Lebenserwartung der schen Arbeitsgemeinschaft für Klini- Betroffenen deutlich gesteigert. sche Krebsforschung (SAKK) zu finden [1]. Lässt sich im Rahmen der Beispiel: familiärer Brust- und Beratung der Verdacht auf Vorliegen Eierstockkrebs eines Tumorsyndroms erhärten, kann Das Risiko, an einem Mammakarzinom (Brustkrebs) zu erkranken, be1 Dr. med. Benno Röthlisberger, Abteilungsleiter trägt für Frauen ca. 8%. In der Schweiz Medizinische Genetik, Zentrum für Labormedizin, Kantonsspital Aarau leben über 70 000 Frauen mit der Dia-

gnose eines Mammakarzinoms. Ein Fünftel der Frauen ist zum Zeitpunkt der Diagnosestellung weniger als 50 Jahre alt. Über 1300 Frauen sterben jedes Jahr an den Folgen dieses Karzinoms [3]. In den meisten Fällen bleibt die Ursache für die Entstehung des Mammakarzinoms ungeklärt. Bei ungefähr 5% der Frauen mit einem Mammakarzinom lässt sich als Ursache allerdings eine Keimbahn-Mutation im BRCA1-Gen (BRCA steht für BReast CAncer) oder im BRCA2-Gen nachweisen. Diese Mutation wird sogenannt autosomal dominant vererbt. Das heisst, dass jeder Nachkomme einer Mutationsträgerin oder eines Mutationsträgers eine 50%-Wahrscheinlichkeit hat, die Krebsveranlagung zu erben. Konkret führt das Vorliegen einer Mutation im BRCA1- oder im BRCA2-Gen bei Frauen zu einem Risiko von bis zu 80%, im Laufe des Lebens an einem Mammakarzinom zur erkranken. Mehr als die Hälfte dieser Frauen erkranken vor dem 50. Lebensjahr, nicht wenige sogar vor dem 30. Lebensjahr. Auch Männer mit einer BRCA2-Mutation können an einem Mammakarzinom erkranken (ca. 7%). Das Risiko, an einem Ovarialkarzinom zu erkranken, beträgt bei Mutationsträgerinnen bis zu 50%. Ohne präventive Massnahmen ist die Lebenserwartung von Frauen mit einer BRCA1/2Mutation massiv eingeschränkt [4]. Deshalb wird Frauen mit einer nachgewiesenen BRCA1/2-Mutation, unabhängig davon, ob sie bereits an einem Mammakarzinom erkrankt sind oder nicht, als spezielle Früherken-


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Maladies tumorales familiales La présence d’une mutation d’un gène impliqué dans un syndrome tumoral est associée à un risque tumoral massivement accru. Ainsi, par ex. pour le cancer du sein familial et le cancer des ovaires familial, en cas de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, le risque de développer un cancer du sein au cours de la vie s’élève à 80% et le risque de développer un cancer des ovaires atteint jusqu’à 50%. La mise en évidence d’une mutation chez une personne malade permet, parmi les autres membres de sa famille, de faire la distinction entre les porteurs de cette mutation présentant un risque de cancer très élevé et les non-porteurs présentant un risque de cancer moyen. Les porteuses de telles mutations peuvent par la suite se voir proposer des examens préventifs spécifiques. Alors qu’à l’heure actuelle, les examens génétiques sont uniquement pratiqués dans une mesure très limitée, il faut espérer qu’il sera possible, dans un futur pas trop éloigné, d’examiner par des tests génétiques moléculaires tous les gènes connus pour être impliqués dans des syndromes tumoraux chez l’ensemble des adultes et ainsi, d’allonger considérablement l’espérance de vie des personnes touchées.

nungsmassnahme die Durchführung einer jährlichen Kernspintomographie (MRI) der Brust spätestens ab dem 25. Lebensjahr empfohlen. Damit lassen sich Tumoren zwar nicht verhindern, aber in einer grossen Mehrheit der Fälle in einem Frühstadium nachweisen [5]. Alternativ kann eine prophylaktische Brustdrüsenentfernung (Mastektomie) durchgeführt werden. Bezüglich Ovarialkarzinom wird teilweise eine transvaginale Ultraschalluntersuchung angeboten. Diese Massnahme zeigt allerdings lediglich einen sehr beschränkten Nutzen, weshalb sie keine Alternative zur prophylaktischen Eierstockentfernung (Ovarektomie) darstellt [6]. Zum Glück sind Ovarialkarzinome im Gegensatz zu Mammakarzinomen bei Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation vor dem 40. Lebensjahr selten, so dass eine normale Familienplanung möglich ist und die Ovarektomie erst anschliessend durchgeführt werden kann.

theme

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

Ausblick Wie erwähnt, werden heute die Kosten für die molekulargenetische Suche nach einer Mutation in einem Krebssyndrom-Gen nur dann von der Krankenkasse übernommen, wenn aufgrund der Familiengeschichte und/ oder der individuellen Geschichte ein begründeter Verdacht für das Vorliegen eines familiären Tumorsyndroms besteht. Durch diese Beschränkung können die Kosten pro gefundene Mutation in einem akzeptablen Ausmass gehalten werden. Dafür wird aber die Hälfte der Frauen mit einer Mutation im BRCA1- bzw. BRCA2-Gen gar nicht identifiziert [7]. Es ist zu hoffen, dass in nicht allzu ferner Zukunft das Vorhandensein einer auffälligen Familiengeschichte keine Bedingung mehr für das Suchen nach einer Mutation in einem Tumorsyndrom-Gen sein wird. Vielmehr soll jeder, mit oder ohne Krebserkrankung, die Möglichkeit haben, sämtliche bekannten Tumorsyn-

drom-Gene gleichzeitig (das sind Dutzende) auf das Vorliegen einer Mutation abzuklären. In Tat und Wahrheit werden solche Untersuchungen bereits heute angeboten  [8]. Allerdings stellen diese Analysen aktuell noch keine Pflichtleistung der Krankenkasse dar. Im Interesse der Patienten und im Interesse der Volksgesundheit sollte sich dies möglichst bald ändern. Korrespondenz: benno.roethlisberger@ksa.ch Literatur 1 http://sakk.ch/en/download/183 2 www.sgmg.ch/view_page_professional. php?view=page&page_id=29 3 Bundesamt für Statistik: www.krebs.bfs.admin.ch 4 Kurian AW et al., J Clin Oncol. 2010 Jan 10;28(2):222–31 5 Stadler ZK and Kauff NDJ, Clin Oncol. 2010;28(2):189–91 6 Evans DG et al., J Med Genet 2009 46: 593– 597 7 Moller P et al., Eur J Cancer. 2007 Jul;43(11):1713–7 8 www.cegat.de/Tumor_123.html

9


10

theme

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Matthias Baumgartner 1

Rare Disease Initiative Zurich – RaDIZ Klinischer Forschungsschwerpunkt für seltene Krankheiten Seltene Krankheiten haben äusserst negative Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen, hauptsächlich Kinder, sowie auf deren Familien. Obwohl jeweils nur weniger als fünf von 10 000 Personen an einer bestimmten seltenen Krankheit leiden, sind wegen der grossen Anzahl solcher Krankheiten insgesamt sehr viele Menschen betroffen (5 bis 8% der Bevölkerung oder etwa 500 000 alleine in der Schweiz), was entsprechend vielfältige soziale und ökonomische Konsequenzen nach sich zieht. Die medizinische Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten weist derzeit grosse Defizite auf. Aufgrund der geringen Häufigkeit der einzelnen Krankheiten ist oft nur wenig über den Verlauf und die zugrunde-liegenden Mechanismen bekannt. Als Folge davon fehlen standardisierte Diagnose- und Therapieverfahren. Klinische und biologische Informationen zu den Krankheiten sind oft verstreut und schwer zugänglich. Studien über seltene Krankheiten basieren bestenfalls auf kleinen Fallserien, was deren Aussagekraft begrenzt. Ausserdem gibt es wenige geeignete Tiermodelle, mit denen diese Krankheiten untersucht werden können. Schliesslich sind seltene Krankheiten als Forschungsprojekte für die Pharmaindustrie in der Regel uninteressant, da daraus entwickelte Medikamente häufig als nicht gewinnbringend angesehen werden.

Tradition der Grundlagenforschung an der Universität Zürich An der Universität Zürich und den universitären Spitälern, insbesondere am Kinderspital, besteht eine langjährige Tradition in der Grundlagenforschung sowie in der angewandten und klinischen Forschung von vererbten seltenen Krankheiten. So wurden z.B. die zystische Fibrose, das FanconiSyndrom oder der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) von Forschern am Kinderspital Zürich erstbeschrieben. Seit September 2012 fördert die Universität Zürich verschiedene klinische Forschungsschwerpunkte, darunter einen über seltene Krankheiten – 1 Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Leiter KFSP RaDIZ, Extraordinarius für Stoffwechselkrankheiten

«Rare Disease Initiative Zurich» (RaDIZ). Ziel von RaDIZ ist es, Betreuung und Outcome von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern und gleichzeitig Zürich als eines der führenden Zentren im Bereich «rare diseases» in Europa zu positionieren. Um diese Ziele zu erreichen, werden bestehende Stärken ausgenützt und neue Synergien zwischen Grundlagen- und klinischen Forschern mit anerkanntem Fachwissen geschaffen. Diese Vernetzung einer kritischen Masse von medizinischer, biologischer und technischer Expertise wird es ermöglichen, neue Krankheitsentitäten und Krankheitsmechanismen zu entdecken und bessere therapeutische Strategien für seltene Krankheiten zu entwickeln. Da die Pathologie seltener Krankheiten häufig auf Fehlern von grundlegenden biologischen Prozessen und deren Regulation basiert, bietet ein besseres Verständnis dieser Krankheiten auch eine einzigartige Möglichkeit, Einblicke in allgemeine, grundlegende Fragen der Biologie, der Physiologie und der Prävention und Behandlung auch von häufigen Krankheiten zu gewinnen.

Rare Disease Initiative Zurich – RaDIZ Projet de recherche clinique sur les maladies rares Les maladies rares ont des répercussions particulièrement négatives sur la qualité de vie des personnes touchées, principalement des enfants, ainsi que de leur famille. Il est estimé que rien qu’en Suisse, environ 500 000 personnes sont atteintes d’une maladie rare. En raison de la rareté de ces différentes maladies, les connaissances à leur sujet ainsi que le traitement médical des patients qui en sont atteints sont très lacunaires. Le projet de recherche clinique sur les maladies rares de l’université de Zurich, «Rare Disease Initiative Zurich» (RaDIZ), a pour objectif d’améliorer la prise en charge et le devenir des patients atteints de maladies rares. A cet effet, RaDIZ utilise les forces existantes et établit des synergies entre les acteurs de la recherche fondamentale et les acteurs de la recherche clinique pour découvrir de nouvelles entités pathologiques et de nouveaux mécanismes pathologiques et pour développer de meilleures stratégies thérapeutiques. RaDIZ offre une excellente opportunité d’acquérir une position centrale en Europe dans le domaine des maladies rares et ainsi, d’attirer des chercheurs de premier plan et de former la relève.

Innovativer Forschungsplan

Abbildung: RaDIZ bildet ein interdisziplinäres Referenzzentrum für Patienten mit seltenen Krankheiten.

Die Basis von RaDIZ bildet ein interdisziplinäres Referenzzentrum für Patienten mit seltenen Krankheiten mit dem übergeordneten Ziel, Betreuung und Outcome zu verbessern (siehe Abb.). Besondere Aufmerksamkeit wird dabei auch der Transition von der


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Kinder- in die Erwachsenenmedizin geschenkt, welcher eine zunehmende Bedeutung zukommt, da immer mehr Kinder mit seltenen Krankheiten das Kindesalter überleben. Der Forschungsplan umfasst je ein Projekt zu den Schwerpunkten Neurologie, «Body fluid homeostasis» sowie Stoffwechsel. Die einzelnen Projekte basieren auf einem translationellen Forschungsansatz und führen von der Diagnose über die Erforschung von Krankheitsmechanismen und der Entwicklung neuer Therapiestrategien zu klinischen Studien zurück zum Patienten. Als essentieller Teil des Programms soll das Bewusstsein für seltene Krankheiten in Zürich und der Schweiz gestärkt und die Zusammenarbeit in verschiedenen Bereichen (lokal, national, international) gefördert werden. Zur Förderung des Nachwuchses wird erstmals Anfang Juli 2013 eine «Summer School for Rare Diseases» durchgeführt, welche nebst wissenschaftlichen Themen insbesondere auch ethi-

theme

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

sche Aspekte wie die hohen Kosten von «orphan drugs» oder präsymptomatische genetische Tests behandeln wird. Daneben wird ein offenes «grant program» weitere innovative klinischtranslationelle Forschungsprojekte an der UZH fördern. Schliesslich soll eine Assistenzprofessur geschaffen werden, um Lehre und Forschung im Gebiet der seltenen Krankheiten an der UZH langfristig zu sichern.

Langjährige Erfahrung, breit abgestützt

kern auch Vertreter von ProRaris, der Patientenorganisation für seltene Krankheiten, angehören. Angesichts des Interesses der Europäischen Kommission und seit neuestem auch des BAG und der Schweizer Politik an seltenen Krankheiten, stellt RaDIZ eine ausgezeichnete Möglichkeit dar, auf diesem Gebiet eine führende Rolle in Europa zu erlangen und dadurch Top-Forscher anzuziehen und die Zusammenarbeit mit nationalen Entscheidungsträgern, internationalen Netzwerken, Patientengruppen und der Industrie zu fördern.

Da über die Hälfte der seltenen Krankheiten im Kindesalter beginnen und Korrespondenz: am Kinderspital hierzu eine lang- Matthias.Baumgartner@kispi.uzh.ch jährige Erfahrung und Tradition besteht, wird RaDIZ im Forschungszentrum für das Kind (FZK) koordiniert. Die Leitung obliegt einem aus klinischen und Grundlagenforschern bestehenden «Steering Committee», unterstützt durch ein «Scientific Committee» bei der Evaluation der Projektanträge sowie durch ein «Advisory Board», welchem neben Ethi-

Digitales Kunstwerk – sichere und konsistente Befunde mit 3DHISTECH

www.sysmex.ch/digitale-pathologie

11


12

theme

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Esther Neiditsch 1

ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten ProRaris, Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz, wurde im Juni 2010 gegründet. Ihr Ziel ist, Patientenorganisationen und isolierten Kranken als Bindeglied zu dienen, um über ihre gemeinsamen Interessen zu informieren, diese in die Öffentlichkeit zu tragen und durchzusetzen. Der Vorstand von ProRaris besteht weitgehend aus Patienten und ihren Angehörigen.

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn die Prävalenz weniger als 5 von 10 000 Einwohnern beträgt. Heute sind zwischen 7000 und 8000 seltene Krankheiten bekannt, und jede Woche werden neue entdeckt. In Europa leiden rund 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit, in der Schweiz wird die Zahl auf 500 000 ge-

Union und mehrere Mitgliedstaaten haben bereits spezifische Massnahmen zur Bekämpfung der seltenen Krankheiten getroffen, die als bedeutende Herausforderung für das Gesundheitswesen anerkannt werden [2]. Obwohl das Gesundheitssystem der Schweiz ohne Zweifel als gut bezeichnet werden kann, hinkt unser Land in dieser Beziehung hinterher. Sowohl in den USA als auch in der EU hat sich gezeigt, dass der Zusammenschluss von Patienten zur Vertretung ihrer gemeinsamen Interessen schliesslich Wirkung zeigt. Auf Druck von Patientenorganisationen und letztlich der Öffentschätzt. Ein Viertel der Betroffenen lichkeit wurden nationale Strategien braucht zwischen 5 und 30 Jahre, um für seltene Krankheiten und entspreeine korrekte Diagnose zu erhalten. chende Gesetze verabschiedet. Diese lang andauernde Ungewissheit hat kognitive, psychologische und phy- Situation in der Schweiz sische Folgen, stellt das Vertrauen in ProRaris und die ihr angeschlossenen das medizinische Fachwissen auf eine 43 Patientenorganisationen (Stand harte Probe, führt zu falschen Thera- Oktober 2012) wollen zusammen mit pien oder gar zu verfehlten chirurgi- isolierten Kranken in der Schweiz schen Eingriffen und auch zur Geburt analog vorgehen. Gemeinsam inforweiterer Kinder mit derselben Patholo- mieren wir über seltene Krankheiten, damit sie in der Politik, bei den Begie innerhalb einer Familie. hörden und in der Öffentlichkeit als Aktivitäten in der EU und den USA gesundheitspolitische Priorität anerDank der Arbeit verschiedener Pati- kannt und wahrgenommen werden. entenorganisationen und unter dem ProRaris erfasst die Schwierigkeiten Druck der öffentlichen Meinung haben und Bedürfnisse der Betroffenen andie Europäische Union und zahlrei- hand von Umfragen und Untersuche Mitgliedstaaten in den letzten zehn chungen. Die Krankheiten sind zwar Jahren bereits gezielte Massnahmen extrem vielfältig, aber Menschen mit zur Bekämpfung seltener Krankheiten einer seltenen Erkrankung haben mit ergriffen. In der Schweiz gaben ab ähnlichen Problemen zu kämpfen: ein 2009 Orphanet Schweiz [1] und zahl- oft beschwerlicher und langer Weg reiche Patientenorganisationen den für zur Diagnose, administrative Hürden, die Gründung von ProRaris nötigen spärliche Informationen, ungenüAnstoss. Der Handlungsbedarf in un- gende wissenschaftliche Forschung, serem Land ist gross. Die Europäische unzureichende Behandlungsmöglichkeiten, ungenügende Betreuung und 1 Esther Neiditsch, Geschäftsleiterin von ProRaris Kostenübernahme, psychosoziale Iso-

Ein Viertel der Betroffenen braucht zwischen 5 und 30 Jahre, um eine korrekte Diagnose zu erhalten.

lation, mangelnde Integration in der Schule und am Arbeitsplatz. Um zum Ziel zu gelangen, hat sich ProRaris auf nationaler Ebene der IG Seltene Krankheiten [3] und dem europäischen Netzwerk Eurordis [4], der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten, angeschlossen. ProRaris setzt sich auf verschiedenen Ebenen dafür ein, dass das Expertenwissen der Patienten und ihrer Organisationen anerkannt und genutzt wird. Niemand kennt eine seltene Krankheit so genau wie die direkt Betroffenen und ihnen nahestehende Personen. Es gilt, Schwerpunktzentren zu bilden, den Kantönligeist zu überwinden und grenzüberschreitend zu arbeiten. Bereits gemachte Erfahrungen lassen sich auch auf andere Krankheiten anwenden. Durch ihre internationale Vernetzung sind die Patienten gut darüber informiert, was in anderen Ländern funktioniert und was nicht. Die Schweiz kann dadurch von erfolgreichen Projekten im Ausland profitieren und Fehler vermeiden.

Patientenwissen Eine von ProRaris zu Beginn dieses Jahres durchgeführte Befragung der Mitglieder ergab, dass Forschung für sie oberste Priorität hat. Die internationale Erfahrung zeigt, dass Patientenorganisationen auch hier eine ganz entscheidende Rolle spielen können. Unter anderem wissen sie genau, wo sich die Kranken weltweit befinden und wo es Häufungen einer Krankheit gibt. Immer wieder lancieren Patientenorganisationen Forschungsprojekte und -protokolle, Register und Biobanken und tragen massgebend zu ihrer Finanzierung bei.


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

theme

ProRaris, Alliance Maladies Rares ProRaris, Alliance Maladies Rares – Suisse, veut élever les maladies rares au rang de priorité dans le système de santé suisse. En tant que porte-parole des patients atteints de maladies rares, l’alliance demande l’égalité d’accès au diagnostic, à la thérapie, aux médicaments et à l’intégration sociale pour les patients qu’elle représente. Les malades doivent être des acteurs du système de santé qui participent activement à l’élaboration des mesures les concernant. Leur expérience et leur expertise sont précieuses pour la recherche, la création de registres et de biobanks et leur financement. La journée des maladies rares de fin février 2013 organisé par ProRaris et RaDIZ – Rare Disease Initiative of Zurich University servira de plateforme d’information.

Rechtsunsicherheit Ein weiteres wichtiges Anliegen der Patienten ist die Beseitigung der in der Schweiz herrschenden Rechtsunsicherheit und Diskriminierung in Bezug auf die Vergütung von Diagnose, Therapie, Hilfsmitteln usw. sowohl auf der Ebene der Invalidenversicherung als auch der Krankenkassen. Es ist vordringlich, die Patienten an allen Entscheidungen, die sie betreffen, mitreden zu lassen – auch auf politischer Ebene. Nur so lassen sich auch in unserem Land nachhaltige Lösungen finden.

Tag der seltenen Krankheiten Der Internationale Tag der seltenen Krankheiten, der jedes Jahr weltweit am 28. oder 29. Februar stattfindet, bietet die Gelegenheit für eine Vielfalt von Anlässen. In der Schweiz organisiert ProRaris am 23. Februar 2013 zum dritten Mal eine ganztägige Konferenz. 2013 wird sie in Zusammenarbeit mit RaDIZ – Rare Disease Initiative Zurich der Universität Zürich auf dem Campus Irchel durchgeführt und steht allen Stakeholdern offen: dem medizinischen Fachpersonal, Forschern, Politikern, den Patienten, ihren Organisationen, Angehörigen, Journalisten usw. Auf dem Programm stehen unter anderem Erfahrungsberichte von Betroffenen, Vorträge über Forschungsprojekte und innovative Ansätze sowie gesundheitspolitische Themen. Hier haben alle Beteiligten die Möglichkeit, sich auch informell auszutauschen, Kontakte zu knüpfen, neue Lösungen und Blickwinkel kennenzulernen. Weitere Informationen über ProRaris und den Internationalen Tag der Seltenen Krankheiten finden Sie auf unserer Website www.proraris.ch. Zögern Sie nicht, ProRaris zu kontaktieren. Korrespondenz: eneiditsch@proraris.ch Referenzen 1 Informationsportal für Seltene Krankheiten und Orphan Drugs: www.orphanet.ch 2 Romain Lazor, Loredana d’Amato Sizonenko, Schweizerische Ärztezeitung 2011;92: 28/29 3 www.ig-seltene-krankheiten.ch 4 www.eurordis.org

Das Kantonsspital Aarau ist das wichtigste Gesundheitszentrum der Region. In über 30 Behandlungszentren und Diagnoseinstituten erbringen die Mitarbeitenden täglich Topleistungen. Als moderner Arbeitgeber bietet das KSA viele Vorteile: Anspruchsvolle und vielseitige Tätigkeiten, fortschrittliche Arbeitsbedingungen, ein angenehmes Umfeld, umfassende Fort- und Weiterbildungen sowie die zentrale Lage (7 Min. vom Bahnhof Aarau). Das Zentrum für Labormedizin – eine multidisziplinäre Abteilung der Kantonsspital Aarau AG – sucht zur Ergänzung unseres Teams per sofort oder nach Vereinbarung eine/n

Biomedizinische/n Analytiker/in HF 80 – 100% für das FACS- und Stammzell-Labor Ihre Aufgaben

Sie sind verantwortlich für die Durchführung von Analysen nach akkreditierten Richtlinien mit modernsten Analysengeräten im FACS-Labor (u.a. Immunphänotypisierung Leukämien/Lymphome, Monitoring von Lymphozytensubpopulationen, Monitoring von Stammzellen) sowie Verarbeitung und Kryopräservation von peripheren Blutstammzellpräparaten im Stammzell-Labor. Sie leisten keine Nacht- und Wochenenddienste, Flexibilität bezüglich verlängertem Dienst abends wird jedoch erwartet. Ihr Profil

Sie bringen eine Ausbildung als Biomedizinische/r Analytiker/in HF mit. Berufserfahrung auf dem Gebiet der Durchflusszytometrie, hämatopoietischen Stammzellaufbereitung sowie gute Englischkenntnisse sind ein Plus. Sie bringen ein hohes Mass an Pflichtbewusstsein mit und sind selbstständiges und sorgfältiges Arbeiten gewohnt. Die engagierte und kritisch hinterfragende Mitarbeit in einem schnell sich weiterentwickelnden, modernen Fachgebiet entspricht Ihren Fähigkeiten. Ihre Zukunft

Sie arbeiten in einem kleinen innovativen Team mit interdisziplinären Kollaborationen und modernster Infrastruktur. Ihre Erfahrung wird ergänzt durch regelmässige interne und externe Fort- und Weiterbildungen. Ihre Ansprechpartner

Für weitere Informationen steht Ihnen Herr Prof. Dr. med. A.R. Huber, Chefarzt Zentrum für Labormedizin, Telefon 062 838 53 02, gerne zur Verfügung. Ihre schriftliche Bewerbung senden Sie bitte an die Kantonsspital Aarau AG, Frau U. Matter, Bereichspersonalleiterin, Personaldienst, Tellstrasse, 5001 Aarau. www.ksa.ch

13


14

theme

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Carlo Largiadèr 1

Pharmakogenomik und individualisierte Medizin: zwischen Hoffnung und Realität Mit dem Versprechen, die Sicherheit und Effizienz von Medikamenten zu steigern, gelten pharmakogenomische (PGx-)Marker als wichtige Erfolgsfaktoren für eine personalisierte Medizin. Nach über 50 Jahren intensiver und erfolgreicher Forschung steht jedoch den Klinikern nur eine begrenzte Anzahl von PGx-Tests zur Verfügung. Die Finanzierungslücke zwischen der Entdeckung und der klinischen Validierung eines pharmakogenetischen Markers könnte dafür verantwortlich sein, dass sich PGx-Tests trotz ihres grossen Potentials kaum in der klinischen Praxis etablieren konnten. Mit dem Weg eines Markers von der Entdeckung zu seiner klinischen Validierung und Einführung in die Praxis steigen die Kosten stark an, während im gleichem Rahmen die Finanzierungsmöglichkeiten durch öffentliche Förderung abnehmen. Bei der Mehrheit der verschriebenen Arzneimittel, die meist nicht mehr unter dem Patentschutz stehen, fehlt jedoch für die Industrie ein wirtschaftlicher Anreiz, um die kostenintensive Einführung von PGx-Tests zu finanzieren. Die Pharmaokogenetik/-genomik (PGx) untersucht den Einfluss von interindividuellen genetischen Variationen auf die Wirksamkeit und Nebenwirkungen von Medikamenten. Der Begriff tauchte 1959 zum ersten Mal in der wissenschaftlichen Literatur auf, während der Begriff Pharmakogenomik der zum ersten Mal 1998 in PUBMED (National Library of Medicine) erschien [1]. Heute werden die beiden Begriffe in der Literatur weitgehend deckungsgleich verwendet, wobei der neuere im OMICS-Zeitalter zunehmend den älte-

Für fast alle der zehn meistverkauften Medikamente sind mögliche PGx-Marker bekannt. ren verdrängt. Zurzeit erscheinen pro Tag drei bis vier neue wissenschaftliche Artikel zu diesem Thema, das sich wegen der neuen Möglichkeiten der OMICS-Technologien eines immer noch wachsenden Interesses erfreut. PGx-Marker gelten als wichtige Erfolgsfaktoren für eine personalisierte Medizin. Einerseits erhofft man sich mit ihrer Hilfe, die Wahl des Medikaments zu verbessern, und andererseits eine dem individuellen Metabolismus eines Patienten besser angepasste Initialdosis eines Medikaments bestimmen zu können. Auf diese Weise könnte die Sicherheit und Effizienz von bestehenden Medikamenten erheblich gesteigert werden. 1 Prof. Dr. phil. nat. Carlo Largiadèr, Stv. Direktor, Universitätsinstitut für Klinische Chemie, Inselspital Bern

Wenig Ertrag nach über 50 Jahren Forschung …

mentenwirkung in der Bevölkerung erklären können. Nicht nur bei der MeTrotz vieler Entdeckungen in über 50 dikamentenwahl und der individuelJahren intensiver Forschung wurden len Dosierung, sondern auch für die bisher nur wenige PGx-Tests in der Medikamentensicherheit besteht ein klinischen Diagnostik etabliert. Heute grosses Potential für PGx-Marker. Die werden PGx-Analysen meist zur Abklä- spärliche Literatur zur Bedeutung von rung möglicher Ursachen von schwe- schweren Nebenwirkungen von Mediren Medikamentennebenwirkungen kamenten zeichnet ein alarmierendes durchgeführt. Eine Ausnahme betrifft Bild: Geschätzte 5% aller Hospitalisiedie PGx-Diagnostik im Zusammen- rungen in den USA erfolgen aufgrund hang mit neuen gezielten Krebsthe- von Medikamentennebenwirkungen, rapien. Hierbei spielen insbesondere 10 – 20% aller hospitalisierten Patienten spezifische somatische Mutationen haben schwere Nebenwirkungen und in Tumorzellen eine wichtige Rolle. 0,1% aller Spitalpatienten sterben an Die PGx-Tests für solche Mutationen solchen Nebenwirkungen (entspricht werden oft als sogenannte Companion ca. 100 000 Todesfällen im Jahr 1994 in Diagnostics für bestimmte neuartige den USA). MedikamentennebenwirkunKrebsmedikamente entwickelt, welche gen sind somit die viert- bis sechsthäuauf spezifische biologische und zytolo- figste Todesursache bei Spitalpatienten gische Eigenarten des Krebsgewebes in den USA [3]. gerichtet sind. Im Fall der KRAS-Genmutationsanalyse im Tumorgewebe PGx lost in Translation? beispielsweise wirkt Cetuximab nur Die Frage, weshalb sich PGx-Tests gegen kolorektale Tumore, die keine trotz ihres grossen Potentials nur Mutationen in diesem Gen aufweisen. schwer oder gar nicht in der klinischen Praxis etablieren können, hat in … trotz grossem Potential für die Fachkreisen eine sehr angeregte Dispersonalisierte Medizin kussion ausgelöst. Häufig werden, wie Aufs Ganze gesehen ist jedoch der An- hier bei einer amerikanischen Umwendungsbereich, für den PGx-Tests frage unter Fachleuten [4], folgende zur Verfügung stehen, sehr klein. Das Problemfelder genannt: Potential von PGx-Markern für eine In- 1. weitgehendes Fehlen von Richtlidividualisierung von Therapien scheint nien; aufgrund der heutigen Datenlage für 2. das Fehlen einer Prioritätenliste viele der häufig gebrauchten Arznei(welches Medikament/Genpaar soll mittel vorhanden zu sein. Für fast alle zuerst implementiert werden?); der zehn meistverkauften Medikamente 3. der Widerstand der Kliniker, pharsind mögliche PGx-Marker bekannt [2]. makogenetische Information zu beSolche genetische Faktoren sind in der rücksichtigen; Regel hochinformative Marker, welche 4. Bedenken über die Testkosten und 20–  80% der Variabilität der Medikadie Vergütung der Analysen.


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Pharmacogénomique et médecine individualisée: entre espoir et réalité Avec la promesse d’améliorer la sécurité et l’efficacité des médicaments, les marqueurs pharmacogénomiques sont considérés comme des facteurs de succès essentiels de la médecine personnalisée. Malgré plus de 50 années de recherche intensive et fructueuse, les cliniciens ne disposent que d’un nombre limité de tests pharmacogénomiques. Les lacunes de financement entre le moment de la découverte et la validation clinique d’un marqueur pharmacogénétique pourraient expliquer pourquoi les tests pharmacogénomiques n’ont guère réussi à s’établir dans la pratique clinique malgré leur grand potentiel. Tout le parcours auquel est soumis un marqueur entre le moment de sa découverte et le moment de sa validation clinique et de son introduction dans la pratique est à l’origine d’une forte augmentation des coûts, alors que les possibilités de financement par des aides publiques diminuent dans le même temps. Pour la majorité des médicaments prescrits, qui ne sont la plupart du temps plus protégés par un/des brevet(s), l’industrie n’a pas d’intérêt pécuniaire à financer l’introduction très coûteuse de tests pharmacogénomiques.

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

ist. Mit jedem weiteren Schritt in der Biomarkerentwicklung steigt der Geldbedarf stark an, während gleichzeitig die Möglichkeit einer Finanzierung durch öffentliche Gelder abnimmt. Gerade der letzte Schritt, die klinische Validierung eines PGx-Markers, erfordert die Durchführung von kostenintensiven randomisierten kontrollierten Studien. Ein PGxMarker hat daher heute nur die Chance, dieses finanzielle Valley of Death zu überwinden, wenn die Aussicht besteht, dass sich durch die spätere Anwendung des Tests die entsprechenden Investitionen mit Gewinn wieder erwirtschaftet werden können. Dies scheint bei den oben erwähnten Companion Diagnostics der Fall zu sein, ermöglicht doch der PGxTest in diesem Fall erst die selektive Anwendung von neuen patentgeschützten Medikamenten bzw. von teuren Therapien. Bei der Mehrheit der heute verschriebenen Arzneimittel, welche nicht mehr unter dem Patentschutz stehen, fehlt jedoch für die Industrie dieser wirtschaftliche Anreiz zur Einführung von PGx-Markern. Von der PGx-«Gemeinde» werden daher mit Spannung die ersten Resultate von vier multizentrischen randomisierten kontrollierten Studien (z.B. EU-PACT [5]) erwartet, welche den klinischen Nutzen einer PGx-unterstützen Dosierung von verbreiteten oralen Antikoagulantien untersuchen. Insbesondere positive Resultate in Bezug auf die Kosteneffizienz von PGx-Tests in diesen Studien könnten die Chancen für eine breite Einführung von PGx-Markern entscheidend verbessern.

Diese Liste ist sicherlich nicht abschliessend und die aufgelisteten Punkte treffen ohne Zweifel auch auf die Schweiz zu. Persönlich teile ich jedoch die Meinung, dass die Haupthürde identisch mit derjenigen ist, die sich grundsätzKorrespondenz: lich jedem neuen Biomarker stellt. Diese carlo.largiader@insel.ch Hürde wird auch als Valley of Death [2] bezeichnet und besteht aus einer FiLiteratur nanzierungslücke zwischen der Entde1 Meyer UA. Pharmacogenetics – five decades ckung und der klinischen Validierung eiof therapeutic lessons from genetic diversity. Nat Rev Genet. 2004; 5(9): 669 –76. nes Markers. Die Entdeckung von neuen 2 Hulot J-S. Pharmacogenomics and personPGx-Assoziationen wird durch öffentlialized medicine: lost in translation? Genome Medicine 2010; 2:13. che Forschungsfonds stark unterstützt 3 Pirmohamed M, Breckenridge AM, Kitteringund die Resultate können in hochranham NR, Park BK. Adverse drug reactions. gigen wissenschaftlichen Zeitschriften BMJ 1998; 316 (7140): 1295 – 8. 4 Relling MV, Klein TE. CPIC: Clinical Pharmapubliziert werden. Der nächste Schritt cogenetics Implementation Consortium of the in der Biomarkerentwicklung ist jedoch Pharmacogenomics Research Network. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2011; 89, für Forscher wesentlich unattraktiver, da 464 –7. Replikationsstudien, also das Verifizie5 van Schie RM Wadelius MI, Kamali F et al. ren von potentiellen Markern, schwieriGenotype-guided dosing of coumarin derivatives: The European pharmacogenetics of anger zu publizieren sind und gleichzeitig ticoagulant therapy (EU-PACT) trial design. auch die Finanzierung solcher VorhaPharmacogenomics 2009; 10: 1687– 95. ben über Forschungsfonds schwieriger

theme

15

Das Kinderspital Zürich ist das grösste universitäre pädiatrische Zentrum der Schweiz und erbringt mit seinen rund 2’000 Mitarbeiter/innen anspruchsvolle Dienstleistungen in der stationären Akutmedizin, im Notfall, in der Rehabilitation sowie im ambulanten Bereich. Unser Schwerpunkt für Stoffwechsel, Endokrinologie, Biochemie und Neugeborenen-Screening bildet das grösste und umfassendste derartige Zentrum in der Schweiz und ist ein europäisch akkreditiertes Ausbildungszentrum für pädiatrische Stoffwechselkrankheiten. Für das Schweizer Neugeborenen-Screening Labor suchen wir per 1. Juli 2013 eine/n

Stellvertretende/r Laborleiter/in Ihre Aufgaben • Überwachung der aktuell eingesetzten ScreeningMethoden • Überwachung der Qualitätskontrolle und Mitarbeit im Qualitätsmanagement • Verbesserung der eingesetzten Screening-Methoden • Entwicklung und Einführung neuer Screening-Methoden • Beurteilung und Befundung der Screening-Ergebnisse • Befundübermittlung pathologischer ScreeningErgebnisse an die zuständigen Behandlungszentren • Mitarbeit und fachliche Überwachung der genetischen Diagnostik des Schwerpunktbereichs Sie bringen mit • Studium und Promotion in einem naturwissenschaftlichen Fach (Chemie, Biochemie, Biologie) • FAMH in Genetik oder Bereitschaft zum Erwerb dieses Titels • Interesse am Bereich Stoffwechsel und NeugeborenenScreening sowie an interdisziplinärer Forschung • Französisch- und/oder Italienischkenntnisse sind erwünscht Wir bieten • ein interessantes und abwechslungsreiches Umfeld • State of the Art-Diagnostik mit modernster Technologie • Regelmässige Fort- und Weiterbildung • Möglichkeiten zu interdisziplinärer und selbständiger Forschung Für weitere Auskünfte stehen Ihnen am Schweizer Neugeborenen-Screening Labor der designierte Abteilungsleiter, PD Dr. rer. nat. Ralph Fingerhut, Tel. +41 44 266 31 18 oder der medizinische Leiter, Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Tel.+41 44 266 73 12, gerne zur Verfügung. Ihre Bewerbung richten Sie bitte schriftlich an das Kinderspital Zürich, Schweizer Neugeborenen-Screening Labor, PD Dr. rer. nat. Ralph Fingerhut, Steinwiesstr. 75, 8032 Zürich oder über unser Onlineportal www.kispi.uzh.ch.


16

n e ws

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Beatrice Birnbaum 1

42. Kongress des Schweizerischen Verbands Medizinischer PraxisAssistentinnen, SVA, in Davos Vom 2. bis 4. November 2012 fand im Kongresszentrum Davos der traditionelle SVA-Kongress statt. Unter dem Titel «Hormon-Botschaften» haben Claire Mauderli und Marianne Schenk vom Schweizerischen Verband Medizinischer PraxisAssistentinnen ein anspruchsvolles, sehr interessantes Fortbildungsprogramm vorgelegt.

Krankheiten, die nicht sehr bekannt sind, wurden vorgestellt, und immer waren Hormone, diese komplexen, wundersamen Botenstoffe, mitbeteiligt. Kompetente Referentinnen und Referenten verstanden es, schwierige Zusammenhänge verständlich aufzuzeigen und zu erklären. Erstmals wurden Praxisteams, also MPA und Ärztin/Arzt, zum Parallelsymposium eingeladen. Mehr als 70 Teilnehmende informierten sich am Beispiel «Diabetes» über die prakti1 Beatrice Birnbaum, Chefredaktorin PraxisArena

sche Arbeit und die Erfahrungen der MPAs im Chronic Care Management. Besprochen wurden die Voraussetzungen, die es für die erfolgreiche Einführung der Teambetreuung braucht. Die neue Betreuungsform birgt klare Vorteile für alle Beteiligten. Noch gibt es einige Hürden zu überwinden, wie z.B. die Verrechnung der Beratungsleistung der MPA, doch die Weichen sind gestellt. Viele Menschen mit chronischen Krankheiten werden in Zukunft von ihrer Ärztin/ihrem Arzt gemeinsam mit der speziell ausgebildeten MPA betreut werden.

Warum reisten knapp 1100 MPA’s an den SVA-Kongress nach Davos? Wegen des spannenden Fortbildungsangebots, der grossen Industrie-Ausstellung, vor allem aber wegen der inspirierenden Atmosphäre und der traditionell guten Stimmung. Korrespondenz: birnbaum@sunrise.ch

NEW: Seegene AnyplexTM II HPV28 Detection Assay Screening, Genotyping and Quantification with one easy to use Real-Time PCR assay Automated on NIMBUS system Genotyping of 28 HPV types (19 HR & 9 LR) Quantitative analysis of infected HPV types Analysis of single and mixed infections Easy data analysis and interpretation Based on the unique TOCETM Technology BÜHLMANN Laboratories AG CH–4124 Schönenbuch /Basel Phone +41 61 487 12 12 Fax +41 61 487 12 34 E-mail info@buhlmannlabs.ch www.buhlmannlabs.ch


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

n e ws

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

Erich Küenzi 1

E-Health im Praxislabor Die E-Health-Strategie des Bundes ist, mindestens was den Zeitplan angeht, klar gescheitert. Wahrscheinlich unter anderem, weil sie «top-down» konzipiert worden ist und man davon ausgegangen ist, dass die Basis (also wir Leistungserbringer und Laborverantwortliche in der Praxis) schon mitmachen würden. Im Gegensatz dazu sind diese Gedanken «bottom-up»: Was können die Leistungserbringer von E-Health im Praxislabor erwarten? Gibt es genügend Anreize, in die elektronische Infrastruktur zu investieren?

Folgende Funktionen stellen aus Sicht eines Hausarztes in einer 3er-Gruppenpraxis einen möglichen Mehrwert dar: Im präanalytischen Bereich sicher die elektronische Auftragserfassung. Hiermit können Schnittstellen-Fehler (Arzt–MPA und MPA–Laborblatt) minimalisiert werden. Man kann sich im Weiteren auch vorstellen, dass im Software-Programm Hinweise für eine sinnvolle Stufendiagnostik (Beispiel TSH basal in erster Linie und nur bei pathologischem Wert auch Bestimmung von fT4) hinterlegt sind (Nutzniesser wären dann auch die Kostenträger). Schliesslich könnten bei den einzelnen Analysen auch Hinweise zur Probenentnahme (nüchtern ja/nein, mit/ohne Einnahme des Medikamentes am Analysentag, Notwendigkeit des beschleunigten Transportes ins Labor, Reduktion des Lichteinfalls auf die Probe etc.) gegeben werden. Praktisch jedes Labor hat zwar Newsletters und eine Datenbank für Fragestellungen aus dem Laboralltag. Diese Hilfsmittel können aber meist bei kniffligen Fragestellungen nicht das Gespräch mit dem Laborspezialisten des Auftragslabors ersetzen. In der postanalytischen Phase macht sicher die elektronische Datenübermittlung und deren direkter Einbau in die Krankengeschichte Sinn. Hierbei sollten sowohl die internen Geräte als auch das Auftragslabor angebunden sein. Vereinbarungen über den Datentransfer (und den Datenschutz) müssen mit dem Auftragslabor gemacht werden. Der Datenfluss in die Krankengeschichte ist bei den meisten Softwarenhäusern vorgesehen. Für Gruppenpraxen ist im Weiteren die Mandanten-Fähigkeit notwendig. Leider ist diese Schnittstelle meist nicht nur initial, sondern auch mit einer Jahres1 Dr. med. Erich Küenzi, Hausarztpraxis Dünnere, 4614 Hägendorf

gebühr kostenpflichtig. Im Sinne einer Redundanz führen wir in unserer Praxis aber noch immer ein Laborbuch, v.a. für die wenigen «Hand-Parameter» (bei uns fehlt öfters am Abend ein INR-Wert oder ein Urinstatus wurde nicht zeitgerecht übertragen). Sind die Daten einmal in der elektronischen Krankengeschichte, lässt sich problemlos ein zeitlicher Verlauf eines Laborwertes erstellen und demonstrieren. Im Praxisalltag erlebe ich das bei der Resultatbesprechung mit dem Patienten als sehr hilfreich, wird doch ein weiterer «Sinn» des Patienten angesprochen. Wahrscheinlich sind unsere Predigten dann nachhaltiger, hoffentlich die Compliance der Patienten besser. Bei der externen Qualitätssicherung sollte es mittelfristig möglich sein die Resultate der Ringversuche direkt an die Qualitätskontroll-Zentren zu senden. Aktuell werden gut zweidrittel der Resultate separat am PC erfasst und dann elektronisch übermittelt. Die Gefahr von Übertragungsfehlern liesse sich somit noch vermindern. Bei den internen Qualitätskontrollen lassen sich die tägliche / wöchentlich zu kontrollierenden Parameter einfach graphisch darstellen. Viel wichtiger könnte aber die Kontrolle der eigenen Arbeitstätigkeit und damit indirekt eine Outcome-Messung der Patientenbetreuung sein. Viel zitiert ist das Beispiel der Diabetes-Einstellung mittels HbA1c resp. dessen Streuung. Ein Weiteres wäre sicher die INR bei antikoagulierten Patienten. Beides lässt sich mit den aktuellen Praxis-Softwares mindestens ansatzweise machen, natürlich nur unter der Voraussetzung, dass die Resultatwerte dort elektronisch erfasst sind. Mit sauberen Datenbanken wären zudem auch die Grundlagen für Forschungsprojekte aus der Praxis gelegt. Eine ganz andere Frage

ist ob wir Leistungserbringer uns auf diese Weise qualitätskontrollieren lassen wollen. Nicht in jedem Fall zu befürchten aber grundsätzlich möglich ist eine Patientenselektion durch die Aerzte falls zu viele schlechte Patienten die (scheinbare) Qualität des Leistungserbringers negativ beeinflussen. Es gibt auch Wünsche, welche erst angedacht sind. Hier denke ich an eine automatische Recall-Funktion im Zusammenhang mit der elektronisch erfassten Medikamentenliste des Patienten. Es wäre doch eine erhebliche Arbeitserleichterung, wenn z.B. bei einer AmiodaroneTherapie das Programm automatisch alle sechs Monate an die nötige Schilddrüsenfunktionsprüfung erinnern würde oder der Algorhythmus der Labornachkontrollen (erstellt von einem Institut für Hausarztmedizin oder einer Fachgesellschaft) z.B. bei einer Methotrexat-Therapie im Programm eingebaut wäre. Insgesamt ergeben sich sicher einige Pluspunkte für die Vernetzung von Praxislabor und elektronische Krankengeschichte. Nicht unterschätzt werden darf der Zeitaufwand falls bei einer Umstellung die bestehenden alten Parameter nacherfasst werden sollen. Auch ist bislang unklar, ob die nötigen Investitionen jemals in einem künftigen (Labor-) Tarif oder ausserhalb eines solchen abgebildet werden. Die verantwortlichen E-Health-Strategen beim Bund können sich allerdings künftig nicht mehr um die Lösung der Frage der (Anschub-)Finanzierung drücken: Die Gesundheitskommision des Nationalrates hat mit der Motion 12.3332 Ende September einen wesentlichen Schritt in die gute Richtung gemacht und nun liegt der Ball der der SGK des Ständerates. Affaire à suivre. Korrespondenz: kuenzi@hin.ch

17


18

n e ws

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Hans H. Siegrist 1

Révision du règlement de formation FAMH Entre 1989 et 2001, le règlement de formation FAMH a subi plusieurs révisions. La dernière de ces révisions a été achevée en 2001 et la version est restée pratiquement inchangée depuis cette date à part quelques petites modifications intervenues durant la période jusqu’à ce jour.

En 2010, la commission «Chef de laboratoire» de l’Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) a pris la décision d’entreprendre une révision totale de ce règlement, tout d’abord pour l’adapter aux exigences actuelles des laboratoires privés et publics, mais aussi pour le rendre compatible avec la durée minimale des formations postuniversitaires au niveau européen qui est de quatre ans. Les modifications principales sont les suivantes par rapport à la version précédente: −− Prolongation de la durée minimale de formation de trois à quatre ans. −− Abandon de la formation pluridisciplinaire sous sa forme actuelle. −− Combinaison d’une formation monodisciplinaire dans une branche principale avec une formation de diagnostic de base dans des branches secondaires. −− Définition des paramètres de diagnostic de base dans les branches secondaires. −− Création du nouveau titre de «Spécialiste en médecine de laboratoire FAMH». La formation consiste alors en une partie monodisciplinaire de trois ans à

laquelle s’ajoutent des formations raccourcies dans d’autres branches, limitées aux paramètres du diagnostic de base. Ces formations raccourcies auront une durée minimale de six mois par branche. En génétique médicale, la formation se limite à quatre ans dans la branche principale sans branches secondaires. Les paramètres de diagnostic de base seront définis par les sociétés scientifiques et clairement identifiés dans la Liste des analyses de l’OFSP. Le nouveau règlement est le fruit d’un long travail au sein de la commission et en collaboration avec les experts des sociétés scientifiques et le comité d’experts FAMH. Approuvé début novembre 2012 par le comité de l’ASSM, il entrera en vigueur le 1er janvier 2013. Des dispositions transitoires ont été intégrées pour faciliter la transition entre l’ancien et le nouveau règlement. La commission ASSM est convaincue que cette nouvelle formation entièrement modulaire répond aux besoins des candidats FAMH et des laboratoires qu’ils seront appelés à diriger plus tard dans leur carrière. Correspondance: hans.siegrist@ne.ch → www.famh.ch/formation-postgraduee-famh

Revision des FAMHWeiterbildungsreglements: Kurzfassung Die SAMW-Kommission hat das FAMHWeiterbildungsreglement 10 Jahre nach Einführung der letzten Version einer gründlichen Revision unterzogen. Die wichtigsten Änderungen im Vergleich zur bisherigen Version: − Verlängerung der minimalen Weiterbildungsdauer von drei auf vier Jahre. − Abschaffung der pluridisziplinären Weiterbildung in ihrer jetzigen Form. − Kombination einer monodisziplinären Weiterbildung in einem Hauptfach mit einer Weiterbildung in Basisdiagnostik in Nebenfächern. − Definition der Parameter der Basisdiagnostik in den Nebenfächern. − Umbenennung des Titels in «Spezialist für Labormedizin FAMH». In der Genetik findet die Weiterbildung monodisziplinär während vier Jahren statt. Das Reglement tritt am 1. Januar 2013 in Kraft. Die SAMW-Kommission ist der Überzeugung, dass das neue Curriculum den Bedürfnissen der Kandidaten und denjenigen der Laboratorien, die sie dereinst leiten werden, entspricht. → www.famh.ch/weiterbildung

1 Dr Hans H. Siegrist, Président de la commission «Chef de laboratoire» ASSM, président FAMH

Cours du Tronc Commun FAMH Romand – Programme 2013 Sujet du Cours

Date

Responsable

Lieu

Management*

mars (à préciser)

Dr Giuseppe Togni

à préciser

Assurance qualité

18 et 19 juin

Mme Dagmar Kesseler

Lausanne (CHUV)

Diagnostic moléculaire*

3 septembre

Groupe Génomique Clinique (HUG)

Genève (HUG)

Statistique pour le laboratoire

18 novembre

Dr Michel F. Rossier

Sion (SUVA)

*Cours réservés en priorité aux candidats francophones ou possédant une bonne maîtrise du français. Ces cours sont ouverts en priorité aux candidats FAMH, mais ils peuvent aussi être suivis par les diplômés FAMH comme cours de formation continue dans la limite des places disponibles. Inscriptions et renseignements complémentaires disponibles auprès du secrétariat de la FAMH et sur le site www.famh.ch


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

n e ws

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

Michel F. Rossier 1

Journées Internationales de Biologie 2012 La femme, et plus particulièrement la femme enceinte, a été l’objet de l’attention des biologistes français du 7 au 9 novembre à Paris. Ce thème, tout particulier par sa dimension émotionnelle qui s’ajoute aux aspects purement médicaux et technologiques qu’il implique, a en effet été choisi pour l’édition 2012 des Journées Internationales de Biologie (JIB). Toutes les dimensions de la grossesse et de la périnatalité ont été abordées pendant ces trois jours.

Non seulement ont été rappelés les nombreux changements physiologiques qui accompagnent le déclenchement et le développement d’une grossesse, tout particulièrement au niveau hormonal (ce qui nous permet aujourd’hui de diagnostiquer avec certitude et en quelques minutes une grossesse à ses premiers jours), mais également l’aide que peut apporter le biologiste aux couples en détresse, confrontés à des difficultés de procréation. Les progrès spectaculaires de la biologie des gamètes et leur micromanipulation ont en effet permis d’offrir une aide précieuse à la fécondation chez les couples (10%) qui font appel aux techniques de procréation médicalement assistée.

pathologies préexistantes comme l’hypertension, l’obésité, le diabète ou certaines endocrinopathies, acquises lors de la grossesse comme les troubles de l’hémostase, ou encore associées à un environnement défavorable, par exemple lors de la consommation de tabac, d’alcool ou de différentes drogues, sans oublier l’abus de médicaments. Une avancée importante de ces dernières années, et particulièrement bien mise en évidence lors du congrès, concerne le dépistage pré- et néonatal des anomalies génétiques et métaboliques. Le criblage génétique à haut débit est apparu clairement comme la stratégie d’avenir dans ce domaine, mais avec toutes les questions éthiques et quasi existentielles liées à l’investigation du plus intime de l’individu, touchant parfois aux confins même de la vie.

Conférence du Prof. René Frydman

Toutefois, le rôle du biologiste/médecin et du laboratoire ne s’arrête pas là. Si dans 95% des cas la grossesse se déroule normalement jusqu’à terme, il convient toutefois de l’accompagner afin de prévenir les troubles possibles de la mère comme de l’enfant, et de diagnostiquer d’éventuelles pathologies le plus précocement possible. Malheureusement les interruptions de grossesse liées à ces pathologies, qu’elles soient volontaires ou spontanées, restent relativement fréquentes. Les risques encourus lors de la grossesse sont nombreux, surtout d’ordre infectieux, mais également liés à des 1 Dr M.F. Rossier, PD Chimie clinique et Toxicologie, Hôpital du Valais – Institut Central, 1951 Sion

L’Arche de la Défense et le CNIT

génomiques dans le diagnostic prénatal qui ont littéralement capturé l’attention des congressistes.

La Foire et les Exposants

Enfin, avec 175 exposants, la manifestation peut se targuer de rester la principale foire d’instruments analytiques en France, le pays européen disposant du plus grand parc de laboratoires d’analyses (8.1 laboratoires/100 000 habitants contre 1.8 en Allemagne et 1.9 au Royaume Unis, selon les chiffres publiés dans Le Monde du 11 novembre dernier). Cependant, cette image semble en pleine mutation, comme le suggèrent les nombreux rachats (concernant le quart des laboratoires en 2010) par des grands investisseurs financiers. Si on ajoute à cela une obligation relativement récente de se soumettre à des normes d’accréditation toujours plus sévères et une baisse des tarifs d’analyse décidée dans le cadre de la loi sur le financement de la Sécurité sociale, on comprendra les principaux motifs qui ont poussé les biologistes français à manifester le dernier jour leur mécontentement devant les portes même du congrès pour ponctuer ainsi une semaine de grève qui avait été apparemment suivie dans tout le pays.

Le congrès des JIB, c’est aussi traditionnellement le rendez-vous annuel incontournable où les fournisseurs viennent présenter leurs nouveautés technologiques aux professionnels du laboratoire. En effet, nombreux sont les biologistes qui fréquentent régulièrement les JIB pour y découvrir les dernières tendances de l’industrie, tant dans les domaines de l’automation que dans les disciplines de pointe, dont les Correspondance: michel.rossier@hopitalvs.ch noms se terminent volontiers par un suffixe «-omique». Cette année tout particulièrement, le thème scientifique retenu se prêtait parfaitement à la présentation des derniers développements

19


20

marketplace

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

Alere – PraenaTest®: vernetztes Gesundheits- Der neue Trisomiemanagement 21-Gentest aus zellAls einer der weltweit führenden An- freier fetaler DNA im bieter medizinischer Diagnostika in mütterlichen Blut

Vorgaben für die Einreichung der Texte erhalten Sie bei / Pour des informations concernant la soumission des textes veuillez contacter: wortbild gmbh, E-Mail: pipette@wortbild.ch

den Bereichen Herz- und Gefässerkrankungen, Infektiologie, Blutgasanalyse, Frauengesundheit, Onkologie und Drogentestung bietet Alere einzigartige Gesamtlösungen für die konsequente Unterstützung von Fachkräften und Patienten. Alere ist ein internationales, börsennotiertes Diagnostika-Unternehmen mit weltweit 12 000 Mitarbeitern und Niederlassungen in allen wichtigen Märkten. Alere verbindet moderne Diagnostik-Tools und integrierte Gesundheitsmanagement-Lösungen, die zeitnahe und genaue Informationen liefern und präzisere medizinische Ergebnisse ermöglichen. Die Alere GmbH unterstützt mit einem grossen Spektrum an Produkten und Dienstleistungen die Qualitätsverbesserung der Patientenversorgung. Der Fokus liegt hierbei auf Innovation und einem hohen Servicelevel für unsere Kunden. Aus diesem Grund investieren wir einen beachtlichen Teil unserer Anstrengungen und personellen Ressourcen in den technischen Support, die Beratung und Betreuung unserer Kunden. Weitere Informationen finden Sie unter: www.aleregmbh.ch

Alere GmbH Moosacherstrasse 14 CH-8804 Au-Wädenswil infoch@alere.com www.aleregmbh.ch

Der neue Lipid Panel für den Afinion Analyzer ist ab sofort verfügbar.

NR. 6 | dez. 2012

Effiziente Probenprozessierung auf engstem Raum

Die manuelle Probenprozessierung zählt zu den «Zeiträubern» und den häufigen Fehlerquellen im Labor. Im Besteht bei einer Schwangeren das er- Anschluss an die Analyse stehen gehöhte Risiko für eine Trisomie 21, so gebenenfalls die Vorbereitung weiteblieb ihr zur Klärung bis vor Kurzem rer Analyseschritte und schliesslich nur eine Amniozentese oder eine Cho- die Archivierung der Proben an. Bei rionzottenbiopsie (CVS). Beide Verfah- all dem besteht ausserdem die Geren sind mit dem Risiko verbunden, fahr, mit infektiösem Material in Bedass es zu einem Abort kommt. Das rührung zu kommen. Risiko hierfür ist gemäss Literaturangaben 0,5 bis 1%. Frauen, die sich Das cobas p 312 System öffnet, sortiert trotz eines erhöhten Risikos für eine und archiviert Primärröhrchen vollauTrisomie 21, welches jedoch kleiner als tomatisch mit einem Durchsatz von 450 das Abortrisiko ist, gegen einen inva- Proben pro Stunde und lässt sich nahtsiven Eingriff entscheiden, leiden oft- los in die IT-Infrastruktur jedes Labors mals für den Rest der Schwangerschaft integrieren. Ein weiteres Plus ist die unter der Ungewissheit. einfache Bedienbarkeit, was den SchuSeit Mitte 2012 gibt es einen pränata- lungsaufwand sehr gering hält. len Test, der aus zellfreier DNA im Blut Dias cobas p 312 System bearbeitet der Mutter eine Trisomie 21 ausschlies- im Mischbetrieb alle gängigen Röhrsen kann. Dieser nichtinvasive Test ist chentypen, akzeptiert unterschiedliche sowohl für die Schwangere als auch Racks und Trays und bedient alle Arfür das Ungeborene ohne Risiko. Der beitsplätze von der Klinischen Chemie Test wird ab der 12. Schwangerschafts- und Immunologie über die Hämatowoche durchgeführt. Im Moment wird logie und Gerinnung bis hin zur Urinnur eine Aussage über das Vorliegen analyse. Die Barcodes werden automaeiner Trisomie 21 gemacht. Die Triso- tisch ausgerichtet und sowohl offene als mien 13 und 18, die im Ultraschall gut auch geschlossene Röhrchen verarbeizu erkennen sind, sind in Kürze auch tet. Das System erkennt Notfallproben Bestandteil dieses Tests. und führt sie einer bevorzugten BearDie Ergebnisdauer beträgt ca. zwei bis beitung zu. Werden die Racktrays mit drei Wochen. Der Test ist nicht kassen- den Primärröhrchen nach der Analytik pflichtig (CHF 1 500.–) und muss von auf cobas p 312 zurückgestellt, erfolgt der Patientin selber übernommen wer- auch eine automatische Probenarchiden. Bei Interesse und/oder bei Fragen vierung. Dieser rekursive Probenfluss hilft Ihnen das labormedizinische zen- hat einen wichtigen Vorteil: Jede Probe trum Dr Risch gerne weiter. ist jederzeit problemlos auffindbar. Das www.risch.ch System kann mit der IT-Infrastruktur verschmelzen und bietet neben einer labormedizinisches zentrum Dr Risch Prozessrückverfolgung auch ungeahnte Aarau ∙ Bern ∙ Biel ∙ Brugg ∙ Brunnen Delémont ∙ Liebefeld ∙ Pregassona Möglichkeiten zur Qualitäts- und LeisSchaan ∙ Schaffhausen ∙ Solothurn tungsverbesserung. Zürich-Nord

Roche Diagnostics (Schweiz) AG Industriestrasse 7 6343 Rotkreuz Telefon 041 799 61 00 E-Mail centraldiag.ch@roche.com www.roche-diagnostics.ch

Für den Inhalt der Texte übernimmt die Redaktion keine Verantwortung. La rédaction n’assume aucune responsabilité pour le contenu des textes.


p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

n e ws

NR . 6 | d e z . 2 0 1 2

Für Sie gelesen körpern, deren Aufgaben alles andere als klar ist. In diesem sehr logisch – wie sich das für einen ETH-Professor gehört – strukturierten Buch werden Aufgaben dieser Antikörper skizziert. Editor Hans U. Lutz Darunter Erkennung von oxidierten Advances in Experimental Medicine and Substanzen, von apoptopischen ZelBiology 750 len, Tumor-Antigenen und weitere paLandes Bioscience thologisch vorkommende StruktuISBN 978-1-4614-3460-3 ren. Man erhält den Eindruck, dass Springer Science and Business Media, NAbs so quasi einen wichtigen baNew York 10013 USA, 2012 salen Haushalt aufrechterhalten, wie Das wohl eher für den Fachkenner und etwa die Haushälterin oder die gute speziell interessierten Wissenschaftler Hausfrau dafür sorgt, dass das Haus zusammengefasste Buch beschreibt sauber bleibt und häufige Störungen ein höchst interessantes Thema. «Na- und Krankheiten zu Folge dessen ferntürlich» vorkommende Antikörper, ein bleiben. Ein Versagen dieser Funktion nicht ganz so einfach zu definierender merkt man ja erst beim Auftreten von Begriff, steht für physiologisch vor- Krankheiten, ansonsten nimmt man es kommende Antikörper, Auto-Antikör- als normal an. In das gleiche Kapitel per, die in gesunden Individuen ohne gehört auch die sogenannte «InnateInduktion durch exogene Antigene zu- Immunology», die über das Komplestande kommen. Das Immunsystem mentsystem und andere Moleküle dahat also eine Grundfunktion mit Anti- für sorgt, dass Infekte, Entartung zu

Naturally Occurring Antibodies (NAbs)

Tumor und anderes frühzeitig abgewendet werden kann. Es ist überaus bemerkenswert, dass 17 hervorragende Forscher sich bereit erklärt haben, dieses Thema in diesem Band abzuhandeln. Die Artikel sind spannend und umfassen allgemeine Grundlagen bis zu hochspeziellen Fragestellungen. Ich kann dieses Buch den gebildeten und interessierten Immunologen, Onkologen, aber auch Hämatologen und Labormedizinern nur wärmstens empfehlen. Das, selbst wenn sich daraus nicht direkt ein umsetzbarer Nutzen für die tägliche Praxis ergibt. Prof. Lutz sei an dieser Stelle gratuliert und vor allem verdankt, dass er nach wie vor wesentliche Beiträge zur wissenschaftlichen Weiterentwicklung der Naturwissenschaften in der Medizin beiträgt. Prof. Dr. med. A. R. Huber

Die Region Freiamt des Kantons Aargau verbindet das schweizerische Mittelland mit der Innerschweiz und weist ein Einzugsgebiet von rund 100 000 Einwohnern auf. Frisch, modern, innovativ, so präsentiert sich unser Spital mit 135 Betten. Per 1. Januar 2013 oder nach Vereinbarung sucht unser dynamisches und aufgestelltes Laborteam eine/einen

leitende/n BMa 80-100% Gemeinsam mit der vorgesetzten Stelle sorgen Sie für die Führung und Weiterentwicklung Ihres 10-köpfigen Laborteams. Sie stellen die Koordination und Überwachung der operativen Tätigkeit sicher, engagieren sich in internen Projekten und beteiligen sich an der Zielerreichung des Labors und des Medizinbereichs. Ebenso sind Sie verantwortlich für die Qualitätssicherung in allen Bereichen sowie für die Einführung neuer Methoden, Prozesse und Geräte. Sie bringen eine abgeschlossene Ausbildung als Biomedizinische/r Analytiker/in BMA HF sowie eine höhere Fach- und Führungsausbildung (oder die Bereitschaft diese zu absolvieren) mit. Zudem verfügen Sie bereits über mehrjährige Berufserfahrung, idealerweise in einem polyvalenten Spitallabor. Wir suchen eine selbständig arbeitende, belastbare und kommunikative Persönlichkeit, die ebenso bereit ist gelegentlich Wochenend-, Feiertags- und Nachtdienste zu leisten. Wir bieten Ihnen eine vielseitige, anspruchsvolle und verantwortungsbewusste Tätigkeit in einem polyvalenten Labor. Ihre Erfahrungen werden Sie durch regelmässige Fort- und Weiterbildungen ergänzen. Die Zusammenarbeit innerhalb der verschiedenen Bereiche und Teamgeist werden bei uns bewusst gelebt. Haben wir Ihr Interesse geweckt? Für fachliche Informationen wenden Sie sich bitte an Helen Bucher, Leitung Labor oder Andrea Haas, Stv. Leitung Labor unter Tel. 056 675 14 09. Die schriftliche Bewerbung inkl. Foto senden Sie bitte an Flavia Camenisch, Sachbearbeitung Personal, Kreisspital für das Freiamt, Spitalstrasse 144, 5630 Muri, (flavia.camenisch@spital-muri.ch)

21


22

n e ws

p i p e t t e – s w i s s l a b o r at o r y m e d i c i n e | www. s u l m . c h

NR. 6 | dez. 2012

Swiss MedLab 2016, save the Date

aha!awards 2012 an drei Frauen verliehen

3. World Orphan Drug Congress

(dm) Im Juni 2012 fand der erfolgreiche Swiss MedLab statt (Kongress und Fachmesse der Schweizerischen Labormedizin). Die SULM als Organisatorin des Anlasses ist überzeugt vom Konzept, alle vier Jahre die heterogene Welt der Labormedizin unter einem Dach zu vereinen. Es wurde entschieden, Swiss MedLab 2016 wieder in den Lokalitäten der BERNEXPO durchzuführen. Während drei Tagen profitieren über 1000 Besucher von zahlreichen Vorträgen und einer grossen Fachmesse. Die Bereiche Gesundheitspolitik, Wissenschaft und Forschung, sowie Labormanagement setzen die Schwerpunkte.

(dm) Christina Arpajian, Franziska Roederer und Paula Hunkeler durften den aha!award entgegennehmen. Ausgangspunkt ihrer Initiativen waren persönliche, teils starke Einschränkungen in Gesundheit, Alltag und Lebensqualität.

(dm) Am 29./30. November fand in Genf Europas führendes Forum für Erforschung seltener Krankheiten und Orphan-Drug-Weiterentwicklung statt. Der dritte jährliche «World Orphan Drug Congress» bot umfassende Informationen rund um das Themenfeld seltener Krankheiten. Diskutiert wurden u.a. die klinische Entwicklung des Orphan-Drug-Portfolio, die Überwindung der Hürden bei Verhandlungen um den Marktzugang und strategische Partnerschaften zur Vermarktung innovativer Produkte. Knapp 60 Speaker aus der Pharmaund Biotechindustrie, von Forschungsund Entwicklungsabteilungen, staatlichen Institutionen und Patientenorganisationen fokussierten auf den intensiven Erfahrungsaustausch. Ziel des Kongresses ist es, Kontakte und Netzwerke zu fördern und gemeinsamkeiten zu stärken. Der nächste Kongress findet vom 9. bis 11. April 2013 in Washington DC statt. www.terrapinn.com/2012/world-orphan-drug-congress

Abschlussdokumentation 2012 erschienen Der Rückblick auf Swiss MedLab 2012 kann ab sofort unter www.swissmedlab.ch als E-Paper gelesen, oder als PDF heruntergeladen werden. Swiss MedLab 2016: 14. bis 16. Juni, BERNEXPO

Wissen und Verständnis fördern Paula Hunkeler z.B. leidet seit Kindheit unter der seltenen Krankheit HAE (Hereditäres Angioödem). Sichtbare Symptome sind Schwellungen, die nicht selten als allergisch bedingte Symptome fehlinterpretiert werden. Die betroffenen Menschen leiden an einem C1Inhibitor-Mangel. In der Schweiz sind davon ca. 250 Personen betroffen, diagnostiziert sind aber nur rund 50%. 2001 gründete Paula Hunkeler die Schweizerische HAE-Vereinigung. Durch ihre engagierte und ehrenamtliche Arbeit hat Paula Hunkeler in breiten Kreisen interdisziplinäres Wissen gefördert und zu einem besseren Verständnis von HAE beigetragen. www.aha.ch www.hae-vereinigung.ch

Calprotectin & Elastase NEU: Calprotectin und Elastase aus einer Hand

NOUVEAU: Calprotectine et Elastase disponibles chez RUWAG

Zusätzlich zu Calprotectin bietet RUWAG auch einen ELISA-Test zum Nachweis pankreatischer Elastase an.

En plus de la Calprotectine, RUWAG propose dès maintenant un test ELISA pour la détection de l’Elastase pancréatique.

ELISA Tests zum quantitativen Nachweis aus Stuhlproben:

Tests ELISA pour la détection quantitative dans les échantillons de selles :

• RIDASCREEN für TabelleCalprotectin 1

• RIDASCREEN Calprotectin pour le die Diagnose chronisch-entzündlicher diagnostic des maladies inflammatoires Humorale Fremderkennungs-Systeme Darmerkrankungen chroniques de l’intestin

RUWAG Handels AG Bielstrasse 52 2544 Bettlach Tel. 032 644 27 27 Fax 032 644 27 37 ruwag@ruwag.ch 1 Société Suisse www.ruwag.ch 2 Health Science

Komponenten pankreatische BIOSERV

Elastase für die Diagnose von Komplementsysteme Lektin Klassischer

Pankreas-Insuffizienz

Zentrale Schaltstellen der Komponenten • BIOSERV Elastase pancréatique

pour le diagnostic de l’insuffisance pancréatique

Alternativer Pathway

Für beide Tests sind spezielle ProbenEntnahmeröhrchen erhältlich.

Pour ces deux tests, des tubes spécifiques d’extraction des selles sont disponibles.


23

Today’s well-being is tomorrow’s greatest resource. Siemens answers are creating an impact on human health that will last generations. www.siemens.com/answers-for-life

The healthier people are today, the better the world will be tomorrow. That’s because long, healthy lives make it possible for people to give their best. And build a happier world for today’s generations and generations to come. That’s why Siemens works to advance human health, with answers that last. We’re helping clinicians and hospitals expand access to care while cutting costs, so they can

better care for a growing world. We’re creating innovations that will have a lasting impact, so an aging population can continue to be a healthy one. We believe that, like every precious resource on earth, human health should be cherished, sustained. Not just for today, but for the promise of a better tomorrow.

Answers for life.


24

Frohe Festtage

wünscht Ihnen das Team vom LMZ Dr Risch.

Wir freuen uns, auch im Jahr 2013 rund um die Uhr für Sie da zu sein.

Für Sie – in Ihrer Region Fröhlichstrasse 7

·

Ziegelrain 25 · 5000 Aarau

|

5200 Brugg

Landstrasse 157 · 9494 Schaan

Gersauerstrasse 8

|

Schaffhauserstr. 126 · 8302 Kloten

|

|

Bubenbergplatz 10 · 3011 Bern ·

6440 Brunnen

Waldeggstrasse 37 · 3097 Liebefeld Mühlentalstrasse 28 · 8200 Schaffhausen

| |

|

Blumenrain 105 · 2501 Biel

Rue des Lilas 8

·

2800 Delémont

Via Arbostra 2 · 6963 Pregassona

|

Theatergasse 26 · 4500 Solothurn

www.risch.ch


pipette – Swiss Laboratory Medicine, Nr. 6-2012 | Orphan Diseases