Innehåll 1. Genetikens grunder 12 Celler 12 kromosomer 13 dNa-molekyler 13 gener 14 Cellcykeln 16 replikation 17 Meios – bildningen av könsceller 18 transkription 21 transkription och reglering av genuttryck 21 translation och den genetiska koden 22 icke-kodande dNa 25 genomisk prägling 25 X-inaktivering 26 Mutationer 26 genomprojektet 30
2. Kromosomavvikelser
32 den normala kromosomuppsättningen 36 Cytogenetik 33 gendos-arrayer 37 kromosomavvikelser 39
3. Sjukdomar i släkten 56 Monogena sjukdomar 56 genetiska begrepp 58 Monogen nedärvning 59 X-inaktivering och imprintingsjukdomar Mitokondriellt arv 66 genetisk vägledning 67 kopplingsanalys 70 Multifaktoriella sjukdomar och folksjukdomarnas genetik 71
8
geNetiska sjUkdoMar
4. Genetisk vägledning 76 diagnostisk vägledning 79 Presymtomatisk vägledning 79 genetisk vägledning vid screeningundersökning 81 genetisk vägledning inför fosterdiagnostik 81 genetisk vägledning vid komplexa sjukdomar 82 den genetiska vägledningsprocessen 83 den genetiska vägledningsmottagningen 84 5. Fosterdiagnostik 88 screening 88 invasiv fosterdiagnostik 90 genetiska analysmetoder 91 Preimplantorisk genetisk diagnostik Framtidsperspektiv 98
95
6. Syndromdiagnostik 100 definitioner 100 Historik 101 Förekomst 102 orsaker 102 syndromutredning 103 Behandling, prevention och kliniska kontroller 118 7. Medfödda missbildningar
64
120
Utredning av barn med medfödda missbildningar 122 de nya överlevarna 123
8. Neurologiska utvecklingsavvikelser
130 Hjärnans utveckling 130 Utvecklingsstörning 131 autismspektrumtillstånd 132 adHd 132 kromosomavvikelser 133 Monogena sjukdomar med utvecklingsstörning 137 epigenetiska mekanismer 140 genetisk utredning vid utvecklingsstörning och autismspektrumstörning 142