Guia numero 1

SINDROME RETT: El síndrome de Rett es una patología del desarrollo neurológico, de causa genética, que afecta principalmente a las niñas y muy rara vez a los niños, es una alteración (mutación) en el gen MECP2. El gen defectuoso se ha transmitido desde las mujeres portadoras de la mutación hacia sus hijos. se diagnostica durante los dos primeros años de vida, lo que es fundamental para indicar tratamientos dirigidos a mejorar en retraso psicomotor que presentan los pacientes, ya que los cambios en los patrones normales de desarrollo mental y social comienzan entre los seis y los 18 meses.

SINTOMAS Tiene una duración de aproximadamente seis a dieciocho meses, pasado este tiempo es cuando comienza un período de estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett. Es importante destacar que esta patología es una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo (simpático y parasimpático).

El aprendizaje (con dificultades para recordar los hechos, comprender ideas o resolver problemas).

• El lenguaje (retraso en la adquisición del habla).

• Estado de ánimo (niños con llanto fácil y desconsolado, irritabilidad).

• El movimiento (apraxia o incapacidad para controlar los movimientos y pérdida del tono muscular).

• Escoliosis o desviación de la columna vertebral en un setenta y cinco por ciento de los casos. Entre otros.

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