ÍNDICE
Prólogo Eusebi Chiner Vives... ���������������������������������������������������������������������������������������������������������������������9 Prefacio Francisco Javier Michel.. ����������������������������������������������������������������������������������������������������������������11 Introducción Beatriz Lara e Ignacio Blanco.. ������������������������������������������������������������������������������������������������������13 Historia del déficit de alfa-1 antitripsina Ignacio Blanco y Sergio Curí ���������������������������������������������������������������������������������������������������������17 El déficit de alfa-1 antitripsina en el campo de las enfermedades raras Francisco Dasí y Amparo Escribano ����������������������������������������������������������������������������������������������35 Alfa-1-antitripsina: estructura, gen, funciones, herencia y nomenclatura Ignacio Blanco, Nerea Matamala y Beatriz Martínez-Delgado. ������������������������������������������������������41 Bases moleculares del déficit de alfa-1 antitripsina María Teresa Martínez, Lourdes Lázaro e Ignacio Blanco ���������������������������������������������������������������75 Serpinas y serpinopatías Lourdes Lázaro e Ignacio Blanco. ��������������������������������������������������������������������������������������������������97 Epidemiología del déficit de alfa-1 antitripsina Ignacio Blanco, Inés Herrero y Francisco Javier Michel. ��������������������������������������������������������������111 7