Déficit selectivo de IgA familiar asociado a síndrome de deleción 22q11.2 Daniela Florentina Ionescu1, Eyad Madany Al-Kheder2, Irene Magriz Tascón3, José Antonio García Trujillo4, Carmen Cámara Hijón5, Luis Fernández Pereira6 Licenciada en Medicina. Residente 1er año. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. Licenciado en Medicina. Residente 3er año. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. 3 Licenciada en Farmacia. Residente 4º año. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. 4 Licenciado en Medicina. F.E.A. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. 5 Licenciada en Medicina. F.E.A. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. 6 Doctor en Medicina. Coordinador. Complejo Hospitalario de Cáceres. Unidad de Inmunología Clínica. Cáceres. 1 2
DESCRIPCIÓN DEL CASO Niña de 4 años de edad remitida por el Servicio de Pediatría por el hallazgo de niveles de IgA<6 mg/dl. Antecedentes personales: Embarazo controlado con diagnóstico prenatal de polihidramnios sin anomalías estructurales, parto vaginal eutócico a las 39 semanas. Peso al nacer 2600g. Alimentación artificial con fórmula antirregurgitación. Calendario vacunal completo, incluido varicela, sin reacciones secundarias. Dos episodios de bronquiolitis en el primer año de vida. Otitis medias de repetición que requirió colocación de tubos de timpanostomía. Hipoacusia de transmisión moderada. Adenoidectomía a los 12 meses de edad. Trastorno del lenguaje por insuficiencia velopalatina. A nivel cardíaco: ostium secundum sin repercusión hemodinámica. A los 3 años de edad púrpura trombocitopénica idiopática. Antecedentes familiares: Padre sano. La madre presenta antecedentes de otitis de repetición con timpanoplastia e hipoacusia secundaria, voz nasal con disglosias, plaquetopenia leve sin causa filiada y psoriasis. Un hermano de 8 años de edad con antecedentes de otitis de repetición, colocación de tubos de timpanostomía, bronquiolitis de repetición en los primeros años de vida, curva pondero-estatural baja y bajo rendimiento escolar. EXPLORACIÓN Y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Peso P10, Talla<P3, perímetro cefálico P75-P90. Buena impresión cognitiva, limitada por el trastorno del lenguaje, voz nasal con disglosias. Fenotipo facial: Hipertelorismo, raíz nasal ancha, implantación baja de las orejas. Auscultación Cardiaca: soplo sistólico I-II/VI en borde paraesternal izquierdo. El resto de examen físico normal. Hemograma: Leucocitos 10.3 x10⁹/L [5-14.5], Neutrófilos 34.5 x10⁹/L [1.5-8.5], Linfocitos 4.3 x10⁹/L [1.5-7], Monocitos 0.9 x10⁹/L [0.3-0.9], Eosinófilos 0.5 x10⁹/L [0-0.5], Basófilos 0.1 x10⁹/L [0-0.2], Hematíes 4.28 x10¹²/L [3.7-5.3], Hemoglobina 11.8 g/dL [11.5-15], Hematocrito 34.9% [34-40], VCM 81.5 fl [75-87], Plaquetas 280 x10⁹/L [150450].
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