Fabry sykdom

FA B R Y S Y K D O M

D I N G U I D E T I L FA B R Y S Y K D O M H JE LP T I L Å F O RS T Å DI N NY E DI AG NO SE OG V I KT I G HE T E N AV O P P F Ø L G I NG S BESØK

2

INTRODUKSJON

INTRODUKSJON Hvis du nettopp har fått diagnosen Fabry sykdom, kan det føles overveldende eller vanskelig å få oversikt over alt. Din lege eller annet helsepersonell har gitt deg denne brosjyren for å hjelpe deg med å forstå diagnosen bedre og hvor viktig det er å følge den opp.

Oppfølging av sykdommen kan bidra til å oppdage tidlige tegn på sykdomsforverring, og det kan hjelpe deg og legen din med å håndtere eller behandle Fabry sykdom, slik at man kan bremse eller forhindre irreversibel organskade.

!

For å lære mer om hvor viktig det er å ha kontroll over sykdommen, gå til side 26.

Det er ikke alle med Fabry sykdom som trenger behandling med en gang, og noen behøver det heller aldri. Du lurer kanskje på hvorfor du ikke har startet behandling ennå, og du har sikkert spørsmål du ønsker svar på. Denne brosjyren er laget for å svare på noen av spørsmålene dine. Her finner du informasjon som kan støtte deg gjennom hele veien, fra symptomer til behandling i livet med Fabry sykdom.

Følg med på nøkkelord fremhevet i fet skrift – du kan finne en forklaring på hva de betyr i ordlisten på side 30.

Deltakelse i oppfølgingskontroller betyr at sykdommen din overvåkes hele tiden, og at man raskt kan handle dersom det er nødvendig.2 Du er ikke alene om å ha Fabry sykdom - det finnes en pasientforening i Norge for pasienter med Fabry sykdom.

Lær mer om deres erfaringer med sykdommen ved å besøke dette nettstedet: fabry.no

3

4

INNHOLDSFORTEGNELSE

INNHOLDSFORTEGNELSE 6

Om Fabry sykdom

6

Hva er Fabry sykdom?

9

Hva forårsaker Fabry sykdom?

10

Hva forårsaker Fabry sykdom?

13

Når man får diagnosen Fabry sykdom

13

Hvordan diagnostiseres Fabry sykdom?

14

Hva betyr en Fabry-diagnose for meg?

16

Å leve med Fabry sykdom

16

Hvilke typer av Fabry sykdom finnes?

17

Kan menn og kvinner få forskjellige symptomer?

18

Hva er symptomene på Fabry sykdom?

21

Kan Fabry sykdom påvirke min mentale helse?

21

Kan symptomene forverres?

22

Behandling av Fabry sykdom

22

Kan Fabry sykdom behandles?

23

Hva er formålene med behandling?

23

Når kan man starte behandling for Fabry sykdom?

24

Kontrollbesøk for Fabry sykdom

24

Hva er kontrollbesøk?

26

Hvorfor er kontrollbesøkene viktige?

28

Støtte

28

Samarbeidet med ditt helsefaglige team

28

Du er ikke alene med din Fabry sykdom

30

Ordliste

33

Kilder

34

Notatsider

5

OM FABRY SYKDOM HVA ER FABRY SYKDOM? Fabry sykdom er en sjelden, arvelig, genetisk tilstand som rammer både menn og kvinner.3,4 Det anslås at:5

1 av 20.000

kvinner har Fabry sykdom

Mennesker med Fabry sykdom kan ha ulike symptomer, noen mer fremtredende enn andre.3 Kanskje har du symptomer på Fabry sykdom, kanskje ikke, men uansett er det viktig å forholde seg til diagnosen og de medisinske kontrollene.

Personer med Fabry sykdom kan vise få tegn på sykdommen, men kan etter hvert oppleve en rekke symptomer som forverres.3 Forverring av Fabry sykdom kan føre til nyresvikt, hjerteinfarkt og slag.3 De medisinske kontrollene hjelper med å oppdage tidlige tegn på at Fabry sykdom blir verre. Disse tegnene er vanskelige å oppdage uten hjelp fra lege eller helsepersonell.1 Noen personer kan oppleve få symptomer, men kan ha skjult skade på hjerte, nyrer eller andre organer, noe som kan bety at de trenger behandling.1

1 av 40.000 menn har Fabry sykdom

Hjerne

Hjerte

Nyrer

Fabry kalles en progressiv sykdom fordi symptomer og organskader kan forverres over tid.3 De medisinske kontrollene hjelper med å oppdage tidlige tegn på sykdomsforverring, slik at du kan begynne å håndtere sykdommen og bidra til å stoppe eller forsinke forverring av symptomer og irreversibel skade på organene.1,2

!

6

For å lære mer om progressive symptomer, gå til side 18.

OM FABRY SYKDOM

7

8

OM FABRY SYKDOM

HVA FORÅRSAKER FABRY SYKDOM? Gjenvinning er en viktig prosess i kroppen Gjennom dagen gjenvinner kroppen din stadig ulike stoffer ved å bygge opp og bryte ned forskjellige materialer.3 Dette skjer i cellene dine, hvor cellenes gjenvinningssenter kalles et lysosom.3 Med hjelp av et enzym bryter lysosomet ned en type fett som finnes i cellene dine, kalt globotriaosylceramid, eller GL-3.3 Dette enzymet kalles alfa-galaktosidase A, forkortet til α-GAL-A.3

Ved Fabry sykdom påvirkes gjenvinningsprosessen Personer med Fabry sykdom har ikke, produserer ikke nok, eller produserer ikke fungerende α-GAL-A og kan derfo ikke bryte ned GL-3 ordentlig.3, 4 Fettet hoper seg opp i kroppens celler, noe som kan føre til at vitale organer som nyre, hjerte og hjerne ikke fungerer som de skal.3 Dette gjør Fabry sykdom til en lysosomal avleiringssykdom, fordi opphopningen av fettet GL-3 skjer i lysosomene.3 Selv om symptomene i begynnelsen kan virke milde, kan de over tid bli alvorlige og til og med livstruende.3

Behandling kan bidra til å bremse eller forhindre utviklingen av irreversibel organskade.2

!

For å lære mer om formålet med behandling, gå til side 23.

Mennesker uten Fabry sykdom

Mennesker med Fabry sykdom GL3

GL3

α-GAL

GL3

α-GAL

Små molekyler

Lysosom

Små molekyler

Lysosom

GL3

α-GAL

GL3 GL3 GL3

Lysosom

GL3

α-GAL GL3

GL3

GL3 GL3

GL3 GL3

Lysosom

GL3-akkumulering GL3-akkumulering Et lysosom – kroppens Et lysosom – kroppens gjenvinningssenter gjenvinningssenter

Normal celle

Normal celle

Forstørrede lysosomer

Celleskade

Forstørrede lysosomer

Celleskade

Figur 1. Tilpasset fra MPS society.3

9

HVA FORÅRSAKER FABRY SYKDOM? Gener er små deler av DNA som inneholder instruksjoner for å utvikle ulike deler av kroppen.6 Ved Fabry sykdom er et gen, kalt GLA, mutert, noe som betyr at det ikke fungerer som det skal.

Dette fører til at enzymet α-GAL-A heller ikke fungerer korrekt.4,7 Fabry sykdom er arvelig, noe som betyr at et defekt GLA-gen er blitt overført til deg fra din mor eller far.7

Fabry sykdom er en familiesykdom, og du kjenner kanskje allerede familiemedlemmer som har Fabry sykdom.

!

For å lære hvordan du og dine familiemedlemmer kan støtte hverandre, gå til side 28.

Gener bæres på strukturer kalt kromosomer, som finnes i cellene dine. GLA-genet bæres på X-kromosomet.7 Dette gjør Fabry sykdom til en X-bundet sykdom, som påvirker menn og kvinner på ulike måter når det gjelder overføring av det muterte GLA-genet.7 Det kan være vanskelig å forstå arvelige egenskaper, men diagrammet på neste side forklarer noen viktige aspekter du bør vite om Fabry sykdom.

!

For å lære mer om hvordan menn og kvinner opplever symptomer ulikt, gå til side 17.

Påvirker Fabry sykdom ditt familieliv?

Tidlig håndtering av sykdommen kan gjøre livet med Fabry sykdom litt enklere, slik at du kan fokusere på det som er viktigst for deg.2

10

OM FABRY SYKDOM

X-bundet arv av Fabry sykdom

XY

X XX Y

XX

Døtre vil arve det muterte Døtre vil genet arve det muterte genet Affected by

Fabry disease Far rammet:

Affected by by Not affected Fabry Fabrydisease disease

Not affected by Fabry disease

Når en mann med et defekt GLA-gen får barn, vil det muterte genet bli gitt videre til alle hans døtre, men ikke til hans sønner.

XY

X XX Y

XX

50% sjanse for at 50% barn sjanse vil arvefor detatmuterte barn vil genet arve det muterte genet Affected by

Mor rammet: Fabry disease

Affected by by Not affected Fabry Fabrydisease disease

Not affected by Fabry disease

Når en kvinne med et defekt GLA-gen får barn, vil både døtre og sønner ha 50 % sjanse for å arve det muterte genet.

Figur tilpasset fra MPS Society og GARD3,7

Å få vite at det er risiko for å overføre en genetisk sykdom til sine barn, enten man allerede har barn eller ønsker seg barn, kan få noen til å bekymre seg eller føle skyld og skam.1,8 Du skal vite at du ikke har gjort noe galt, og du må ikke klandre deg selv eller noen andre i familien for diagnosen Fabry sykdom. Dere visste det jo ikke.

Snakk med legen din for å lære mer om hvordan Fabry sykdom påvirker familier, og hvordan man kan få støtte til å akseptere en ny genetisk diagnose. Legen din vil vite hvilke støttemuligheter som er tilgjengelige for deg – kanskje kan genetisk veiledning være en mulighet.3

Du er ikke alene om å ha det slik, og det er mulig å få hjelp og støtte.

!

For å lære mer om å få støtte, gå til side 28.

11

12

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYKDOM

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYKDOM HVORDAN DIAGNOSTISERES FABRY SYKDOM? Personer med Fabry sykdom kan få diagnosen på to ulike måter: • De får symptomer og søker en diagnose.9 • De deltar i familiescreening.9 Noen personer med Fabry sykdom kan vente opptil 15 år fra de opplever de første symptomene til de får en diagnose.9 Å få en Fabry-diagnose kan være utfordrende fordi symptomene varierer og lett kan misforstås som mer vanlige sykdommer.9 For å stille en diagnose på Fabry sykdom vil helsepersonell se på en persons:7 • Sykehistorie • Symptomer • Urin- og blodprøver samt andre undersøkelser Noen mennesker opplever kanskje ingen symptomer, men blir likevel diagnostisert med Fabry sykdom.9 Siden Fabry er en arvelig tilsand, kan man ved hjelp av genetisk testing av familiens medlemmer (familiescreening), kartlegge om flere har et defekt GLA gen.5 Screening av familiemedlemmer i risikogruppen kan bidra til å diagnostisere personer med Fabry sykdom før de utvikler symptomer.9 Hvis du har fått diagnosen din gjennom et screeningsprogram, kjenner du kanskje allerede til et familiemedlem med Fabry sykdom. Diagnosen kan likevel ha kommet som et sjokk, spesielt hvis du ikke har noen symptomer.

Gjennomsnittlig diagnostiseres fem familiemedlemmer med Fabry sykdom gjennom familiescreening for hvert første familiemedlem som identifiseres.5

13

HVA BETYR EN FABRY-DIAGNOSE FOR MEG? Enten du ble diagnostisert på grunn av symptomer på Fabry sykdom eller via et screeningsprogram, er det viktig at du forholder deg til diagnosen og kontrollprogrammet. Å akseptere diagnosen og delta på medisinske kontroller er første steg på veien til å ta vare på egen helse.

Legen din og det helsefaglige teamet er der for å støtte deg gjennom livet med Fabry sykdom. Du kan stille dem spørsmål om symptomer, de medisinske kontrollene eller behandling.

Det er viktig å huske at opplevelsen av Fabry sykdom kan variere fra person til person, og at din erfaring kan være annerledes enn den til dine familiemedlemmer.

Det finnes ingen riktig eller feil måte å leve med Fabry sykdom på – du lever med sykdommen på din egen måte.

Siden Fabry sykdom påvirker mennesker på ulike måter, er hver persons erfaring med sykdommen unik. Noen personer kan ha behov for behandling umiddelbart, mens andre aldri vil behøve behandling.1,3 Mennesker kan begynne behandling på forskjellige tidspunkter, men det er viktig å starte behandling når legen anbefaler det. Dette kan bidra til å bremse og forebygge ytterligere organskade.2 Forverring av Fabry sykdom kan føre til nyresvikt, hjerteinfarkt og slag.3 De medisinske kontrollene hjelper med å oppdage de gradvise tegnene på Fabry sykdom, slik at behandling kan startes før det oppstår organskade.1

Hvis du er voksen, kan du ha få symptomer men likevel ha skjulte skader på hjerte, nyrer eller andre organer, som indikerer at din Fabry sykdom bør behandles.1

!

14

For å lære mer om oppstart av behandling, gå til side 23.

NÅR MAN FÅR DIAGNOSEN FABRY SYKDOM

15

Å LEVE MED FABRY SYKDOM HVILKE TYPER AV FABRY SYKDOM FINNES DET? Fabry sykdom kan deles inn i to typer, basert på hvor godt enzymet α-GAL-A fungerer eller hvor mye av enzymet som mangler.4 De to typene er ”klassisk” og ”ikke-klassisk” Fabry sykdom.4

Typer Fabry sykdom Type

α-GAL-A-aktivitet

Alvorlighet

Tidspunkt for symptomutvikling

Klassisk

Lav eller ingen enzymaktivitet

Mer alvorlig

Barndom eller ungdom

Ikke-klassisk

Noe enzymaktivitet

Mildere

Senere i livet, mellom 30-70 år

Figur 3. Tilpasset fra Fabry Disease News 4

Medisinske kontroller er også viktig for personer med “ikke-klassisk” Fabry sykdom. Selv om symptomene kan virke milde i begynnelsen, kan de likevel utvikle skjult organskade og senere livstruende komplikasjoner.1

16

Å LEVE MED FABRY SYKDOM

KAN MENN OG KVINNER FÅ FORSKJELLIGE SYMPTOMER? Fabry sykdom er X-bundet, noe som betyr at det arvelige GLA-genet bæres på X-kromosomet.4 X-kromosomet er involvert i å bestemme kjønn – om du er mann eller kvinne.10 Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.10

Menn har bare ett X-kromosom og én kopi av GLA-genet.4 Hvis en mann har arvet et mutert GLA-gen, vil han få Fabry sykdom.4 Om han utvikler klassisk eller ikke-klassisk Fabry sykdom, avhenger av mutasjonen han har arvet.4

Kvinner har to X-kromosomer og to kopier av GLA-genet.4 Det betyr at en kvinne kan ha ett friskt GLA-gen og ett mutert GLA-gen samtidig.4 Under utviklingen kan forskjellige celler i en kvinnes kropp aktivere eller deaktivere det friske eller muterte GLA-genet.4 Hvis nok av det friske genet er aktivert, kan kvinner være i stand til å produsere nok fungerende α-GAL-A enzym som vil forhindre at symptomer utvikler seg, eller at de blir mildere.4 Om en kvinne utvikler klassisk eller ikke-klassisk Fabry sykdom, avhenger av mutasjonen hun har arvet og hvor mye av det friske GLA-genet som er aktivert.4

Det kan være vanskeligere å få øye på symptomer og tegn på organskade hos kvinner med Fabry. Oppfølging er viktig for alle, men især for kvinner med Fabry.1

17

HVA ER SYMPTOMENE PÅ FABRY SYKDOM? Personer med Fabry sykdom kan oppleve symptomer ulikt, men det finnes noen vanlige symptomer som mange kan oppleve:1,9

Symptomer Uregelmessige smertekriser Brennende smerter, ofte i hender og føtter Tretthet Nedsatt eller manglende evne til å svette Blå eller røde flekker på huden, kalt angiokeratomer Tilbakevendende feber Følsomhet for varme, kulde eller fysisk aktivitet Endringer i øyets hornhinne Mageproblemer som kvalme, oppkast og diaré Hjerteproblemer Nyreproblemer Problemer med nervesystemet Hørselstap eller ringing i ørene, kalt tinnitus Psykiske lidelser som angst eller depresjon Slag eller lignende tilstander, kalt hjerte-kar-sykdom Figur 4. Tilpasset fra Ortiz A et al. 2018.1

18

Å LEVE MED FABRY SYKDOM

Barn/Ungdom

Voksen

19

20

Å LEVE MED FABRY SYKDOM

KAN FABRY SYKDOM PÅVIRKE MIN MENTALE HELSE? Å leve med alvorlig sykdom som Fabry, kan lett gi mange spørsmål og bekymringer både rundt sykdommen i seg selv, men også hvordan den kan påvirke nær familie, for eksmpel ved arv. Alle følelser - fra sinne til sorg - er normale. Husk likevel på at du ikke trenger stå alene i en slik situasjon, og at det er hjelp å få.

Alvorlig sykdom som Fabry, kan medføre ulik grad av depressive symptomer og dermed påvirke din livskvalitet. Mange opplever likevel at slike symptomer i forbindelse med Fabry gjerne er udiagnostisert. Det er derfor viktig på dine regelmessige kontroller at du er åpen om din mentale helse og dine erfaringer rundt sykdommen. Riktig behandling kan forbedre dine symptomer knyttet til Fabry, men også bidra til økt livskvalitet.2

Hvis du føler at du sliter med din mentale helse, snakk med ditt helsefaglige team om det.

KAN SYMPTOMENE FORVERRES? Selv om du kanskje i starten ikke opplever noen symptomer, eller bare har noen få, kan Fabry sykdom utvikle seg over tid.3 Symptomene du har, kan gradvis forverres, og det kan utvikle seg potensielt livstruende organskader.3 Hos noen kan skade på hjerte, nyrer eller andre organer være skjult men likevel behandlingstrengende, uten at man selv er klar over at sykdommen har forverret seg1. Gjevnlige kontroller vil derfor være viktig for å ivareta en så god oppfølging som mulig.2

!

For å lære mer om kontrollbesøk, gå til side 24.

21

BEHANDLING AV FABRY SYKDOM KAN FABRY SYKDOM BEHANDLES? Selv om det ikke finnes en kur mot Fabry sykdom,11 finnes det flere behandlingsalternativer som kan hjelpe:

Enzymerstatningsterapi (ERT): Ved Fabry sykdom kan ditt α-GAL-A-enzym være redusert eller ikke fungere riktig.3,4 ERT er en behandling der enzymet α-GAL-A regelmessig kan gis til deg via en nål inn i en blodåre, en prosess kalt intravenøs infusjon.3,12

Chaperon-terapi: Chaperoner er små molekyler som kan bidra til å gi α-GAL-A-enzymet riktig form og gjøre det stabilt og funksjonelt igjen.3 For å få chaperon-terapi må du ha en spesifikk type GLA-mutasjon.3

Symptombasert behandling: Symptombasert behandling behandler ikke årsaken til Fabry sykdom, men kan hjelpe med å håndtere symptomer som smerte eller organspesifikke komplikasjoner.1,11

Behandling kan forbedre hvordan organene dine fungerer, forsinke forverring av sykdommen og potensielt forbedre livskvaliteten din.2

22

B E H A N D L I N G AV FA B RY S Y G D O M

HVA ER FORMÅLENE MED BEHANDLING? De to hovedmålene med behandling av Fabry sykdom er å: • Forsinke eller forhindre utvikling av livstruende organskade.1 • Redusere symptomer for å forbedre livskvaliteten din.2 Organskade på grunn av Fabry sykdom kan være irreversibel, noe som kan virke overveldende eller vanskelig å forholde seg til.1 Derfor er de medisinske kontrollene viktige fra symptomene oppstår, for å sikre en så god oppfølging som mulig.2

Tidlig sykdomshåndtering kan bidra til å bremse eller forhindre at sykdommen utvikler seg til irreversible skader på organene dine.

NÅR KAN MAN STARTE BEHANDLING FOR FABRY SYKDOM? Beslutninger knyttet til din behandling og når denne skal starte, vil være opp til din behandlende lege.

Siden Fabry sykdom gjerne utvikler seg forskjellig fra person til person, er det også ulikt når behandling vil bli igangsatt. De med alvorlige symptomer får behandling først. Dersom symptomene dine ikke er så alvorlige, vil du kanskje bli anbefalt å vente med behandling. Graden av symptomer og nytte/belastning av eventuell behandling, vil derfor være viktige faktorer å vurdere i din videre oppfølging.2

Det er viktig at du deltar på de medisinske kontrollene for raskt å oppdage skjulte tegn på sykdomsforverring som kan indikere behov for behandling.

23

KONTROLLBESØK FOR FABRY SYKDOM HVA ER MEDISINSKE KONTROLLER? For å sikre at du starter behandling på rett tidspunkt for deg, må du regelmessig delta på medisinske kontroller.1 Ditt helsefaglige team vil ta ulike prøver og utføre undersøkelser av organene dine for å avgjøre om Fabry sykdommen din utvikler seg, blir mer alvorlig og trenger behandling.1 Figur 5. Tilpasset fra Ortiz A et al. 2018.1

Type

Kontrolhyppighet

Mental helse og livskvalitet Nyrefunksjon Hjertehelse Hjerne Nervesystem Øre, nese og hals Lunger Mage Laboratorietester Beinhelse Øyne Figur 5. Tilpasset fra Ortiz A et al. 2018.1

Hvis du legger merke til at symptomene dine blir verre, bør du ikke vente til neste kontroll med å informere ditt helsefaglige team. Hvis du merker en endring i tilstanden din, bør du snakke med legen din om det.

24

KONTROLLBESØK FOR FABRY SYKDOM

25

HVORFOR ER MEDISINSKE KONTROLLER VIKTIGE?

Du kan oppleve noen symptomer, men ikke alle tegn og symptomer på Fabry sykdom merkes fra dag til dag.

Noen tegn på sykdomsforverring kan være subtile eller vanskelige å identifisere uten hjelp fra lege eller helsepersonell.1 Du kan være symptomfri, men likevel ha skjulte skader på hjerte, nyrer eller andre organer som indikerer at Fabry sykdommen din forverres og trenger behandling.1 Derfor er kontrollbesøkene viktige, da ulike prøver og undersøkelser kan fange opp tegn på sykdomsforverring så tidlig som mulig, før du selv merker dem.1 Å oppdage tidlige tegn på sykdomsforverring gir deg muligheten til å håndtere sykdommen for å bremse eller forhindre organskade før den oppstår.1 Kontroller under behandling er også viktig for å sikre at behandlingen passer for deg, og at du får mest mulig ut av den.1

For å sikre så god oppfølging av sykdommen din som mulig, bør du samarbeide med legen din og delta på de regelmessige kontrollene.

26

KONTROLLBESØK FOR FABRY SYKDOM

27

STØTTE SAMARBEIDET MED DITT HELSEFAGLIGE TEAM Ditt helsefaglige team er der for å støtte deg gjennom livet med Fabry sykdom. De kan svare på spørsmål om Fabry sykdom og gi deg råd om alle temaene som er omtalt i denne brosjyren. Ved å samarbeide med ditt helsefaglige team kan du sikre at du får mest mulig ut av å håndtere symptomene dine, kontrollprogrammet og behandlingen.

Mitt helseteam Kontaktinformasjon Skriv ned kontaktinformasjonen til legen din og helseteamet ditt, slik at du enkelt kan kontakte dem hvis du trenger det:

DU ER IKKE ALENE MED DIN FABRY SYKDOM Det kan være vanskelig å akseptere diagnosen og leve med Fabry sykdom.3 Du kan finne det utfordrende å engasjere deg i daglige aktiviteter eller føle at du står alene.1,3 Derfor er det viktig å ta vare på deg selv og din mentale helse ved å søke støtte. Å bygge et støttenettverk, inkludert familie, venner og helsepersonell, kan hjelpe deg med å tilpasse deg den nye diagnosen.

Du kjenner kanskje allerede et familiemedlem med Fabry sykdom. Selv om du ikke gjør det, kan familien støtte deg i livet med sykdommen. Snakk med dem om symptomene dine, kontrollbesøk og behandlingsmuligheter. Dere kan støtte hverandre på mange måter, fra å tilby en støttende skulder når ting blir vanskelig, til å minne hverandre om kommende kontrollavtaler. Støtt hverandre og lev livet med Fabry sykdom sammen.

Noen ganger kan det være lettere å snakke om din opplevelse av Fabry sykdom med noen utenfor familien. Personlige eller nettbaserte støttegrupper kan koble deg med andre medlemmer av Fabry pasientforening i Norge, slik at dere kan lære av og støtte hverandre.

Lær mer om pasientforeninger som er tilgjengelige for deg, ved å klikke på lenken her: fabry.no

28

STØTTE

29

ORDLISTE α-Gal-A: α-Gal-A er et enzym som bryter ned fettsyren globotriaosylceramid (GL-3) og alfa-galaktosidase A.3 Personer med Fabry sykdom produserer ikke nok α-Gal-A, eller det fungerer ikke riktig.3,4 Chaperon-terapi Små molekyler som kan hjelpe α-GAL-A enzymet til å oppnå riktig form, stabilisere og gjøre det funksjonelt igjen.3 Klassisk Fabry sykdom Fabry sykdom kan deles inn i to typer: klassisk Fabry sykdom er en av dem.4 Personer med klassisk Fabry sykdom produserer svært lite eller har ingen α-Gal-A-enzymaktivitet, utvikler symptomer allerede i barndommen og opplever mer alvorlige symptomer.4 Enzym Enzymer er biokjemiske verktøy som kroppen bruker til å bryte ned ulike kjemikalier og materialer, slik at de kan gjenbrukes og finnes i riktig mengde.3 Ved Fabry sykdom produserer kroppen for lite av enzymet α-Gal-A, eller enzymet fungerer ikke slik det skal.3,4 ERT ERT står for ”enzyme replacement therapy” og er en behandling som kan gis ved Fabry sykdom. ERT erstatter det enzymet som mangler eller som ikke fungerer optimalt. Behandlingen gis regelmessig som en intravenøs infusjon, dvs via en nål direkte i en blodåre.3,12 Fabry sykdom Fabry sykdom er en sjelden, arvelig genetisk tilstand. Den rammer både menn og kvinner, men omfanget og alvorlighetsgraden av symptomer varierer fra person til person. Fabry sykdom er progressiv, det betyr at sykdommen utvikler seg over tid. Symptomene er forårsaket av unormal opphopning av GL-3 i cellene, som kan påvirke

30

ORDLISTE

normal funksjon av vitale organer som nyre, hjerte og hjerne.

Familiescreening Ved familiescreening brukes kunnskapen om Fabry sykdoms arvelighet til å identifisere familiemedlemmer i risikogruppen, som også kan ha sykdommen.5 Personer i risikogruppen vil gjennomgå genetiske tester for å fastslå om de har en GLA-mutasjon.5 Familiescreening kan hjelpe med å diagnostisere sykdommen på et tidlig stadium.9 Gener Gener er små deler av DNA som inneholder instruksjoner for å lage spesifikke molekyler som kroppen bruker på ulike måter.6 Instruksjonene for produksjon av enzymet α-GAL-A finnes i genet kalt GLA.7 Genetisk rådgivning En genetisk rådgiver som forstår Fabry sykdom, kan tilby støtte på flere måter.1 De kan hjelpe deg med å forstå sykdommens arvelighet, identifisere utsatte familiemedlemmer gjennom familiescreening,1 gi følelsesmessig støtte og hjelpe deg med å håndtere følelser som angst, skyld eller bebreidelse som kan oppstå på grunn av diagnosen.1 GL-3 (globotriaosylceramid) GL-3 er en fettsyre som i en sunn celle kontinuerlig resirkuleres og brytes ned av enzymet α-Gal-A.3 Personer med Fabry sykdom produserer for lite α-Gal-A, noe som fører til at GL-3 hoper seg opp i celler over hele kroppen og forårsaker organskade.3 Intravenøs infusjon En intravenøs infusjon er en metode for å gi medisiner. Medisinen administreres i en blodåre ved hjelp av en nål.12 Løsningen er ofte i en væskefylt pose som drypper kontinuerlig inn i blodet til posen er tom.12 Denne prosessen kan skje på et sykehus,

et behandlingssenter eller hjemme.12 ERT er en type behandling for Fabry sykdom som gis ved intravenøs infusjon.3 Ikke-klassisk Fabry sykdom Fabry sykdom kan deles inn i to typer: ikkeklassisk Fabry sykdom er en av dem.4 Personer med ikke-klassisk Fabry sykdom har noe α-Gal-A enzymaktivitet, utvikler symptomer først senere i livet (30–70 år) og opplever mildere symptomer.3 Lysosom Lysosomer er cellenes gjenvinningssentre der ulike kjemikalier og materialer kontinuerlig brytes ned og gjenbrukes.3 Lysosomer er spesifikke rom i cellene dine som inneholder enzymer.3

Progressiv sykdom Når symptomene på en sykdom, og skadene den forårsaker, forverres over tid, kalles det en progressiv sykdom.3,13 Fabry sykdom er progressiv – etter hvert som mer GL-3 hoper seg opp i cellene, oppstår mer skade.3 Gradvis opphopning av GL-3 kan føre til utvikling av alvorlige eller livstruende komplikasjoner.3 X-bundet Begrepet X-bundet beskriver hvordan Fabry sykdom nedarves. Fabry sykdom skyldes en arvelig GLAgenmutasjon som bæres på X-kromosomet.4

Lysosomal avleiringssykdom En lysosomal avleiringssykdom er en sykdom forårsaket av unormal opphopning av materiale i lysosomet, en del av cellene dine.13 Denne opphopningen oppstår fordi kroppen ikke produserer nok av et spesifikt enzym.13 Fabry sykdom er en lysosomal avleiringssykdom, der for lite α-Gal-A fører til opphopning av GL-3 i cellene.3 Medisinske kontroller Helseteamet ditt vil utføre ulike tester og undersøkelser for å overvåke utviklingen av Fabry sykdom i forskjellige organer.1 Kontrollene hjelper legene med å fastslå om Fabry sykdommen utvikler seg, blir mer alvorlig, eller om den bør behandles.1 Dette sikrer at du starter behandlingen på rett tidspunkt for deg.1 Oppfølging under behandlingen er også viktig for å sikre at behandlingen er riktig for deg og har ønsket effekt.1

31

SNAKK MED LEGEN DIN Diskuter med legen hvordan du kan ta kontroll over livet ditt med Fabry sykdom.

Regelmessige medisinske kontroller kan hjelpe deg med å bedre håndtere symptomene på Fabry sykdom.

32

KILDER

KILDER 1. Ortiz A et al. Mol Genet Metab. 2018; 123(4): 416–427.

2. Wanner C et al. Mol Genet Metab 2019; 126(3): 210–211.

3. MPS Society. Fabry Disease. Available at: https://www.mpssociety.org.uk/fabry-disease. Accessed: June 2022.

4. Fabry Disease News. Types of Fabry Disease. Available at:

https://fabrydiseasenews.com/types-of-fabry-disease/. Accessed: June 2022.

5. Laney DA and Fernhoff PM. J Genet Couns 2008; 17(1): 79–83.

6. Your Genome. What is a gene? Available at:

https://www.yourgenome.org/facts/what-is-agene. Accessed: June 2022.

7. Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD). Fabry disease. Available at:

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6400/fabry-disease. Accessed: June 2022.

8. ABC News. The Heaviest Heart: Guilt and Genetic Disease. Available at:

https://abcnews.go.com/Health/story?id=7154193&page=1. Accessed: June 2022.

9. Germain DP. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 30.

10. BBC Bitesize. X and Y chromosomes and genetic screening (CCEA). Available at:

https://www.bbc.co.uk/bitesize/guides/zy6t2nb/revision/1. Accessed: June 2022.

11. Fabry Disease News. Fabry Disease Treatments. Available at:

https://fabrydiseasenews.com/fabry-disease-treatments. Accessed: June 2022.

12. The Health Board. What Is Intravenous Infusion? Available at: https://www.thehealthboard.com/what-is-intravenous-infusion. Accessed: June 2022.

13. NORD. Lysosomal Storage Disorders. Available at:

https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders. Accessed: June 2022.

33

NOTATSIDER Bruk disse notatsidene til å skrive ned viktige opplysninger om diagnosen din, for eksempel: • Dato og klokkeslett for din neste legetime eller kontrolltime • Dato og klokkeslett når du merker noen form for endring eller forverring av symptomene dine • Spørsmål du ønsker å stille legen din

34

35

sanofi-aventis Norge AS, Postboks 133, 1366 Lysaker. www.sanofi.no

MAT-NO-2400442 v1.0 12/2024