Salut i Força
Diciembre de 2013 • 25
pediatría
Una terapia con fármacos corrige la alteración genética y detiene los daños JUAN RIERA ROCA A mediados del pasado mes de noviembre se celebró el XII Congreso Nacional de Fibrosis Quística (Palma de Mallorca), de entre cuyas sesiones destacó sin duda las exposiciones hechas por investigadores, especialmente por el doctor Barry Plant (Irlanda) sobre un nuevo medicamento, el ivicafor, capaz de ‘solucionar’ el defecto genético de la FQ. En este sentido fue también muy importante la aportación de la doctora Margarita Amaral que dirige en Portugal un equipo que ha cosechado grandes éxitos en la aplicación de las líneas de investigación de para el tratamiento de la Fibrosis Quísticay que fue otra de las invitadas internacionales a este encuentro de especialistas celebrado en Palma. Aunque complejo y sujeto a muchas variaciones derivadas del paciente, el diagnóstico genético de la FQ es posible y por ello se trabaja en fármacos que sean capaces de corregir la alteración de cierta proteína que genera el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, aunque los resultados son esperanzadores y la intervención del doctor Plant hizo que la sala se levantara y los congresistas aplaudieran emocionados por las grandes perspectivas que se han generado, por el momento el ivicafor “solo actúa contra una alteración de la proteína que es la menos frecuentes”, señalan los especialistas. Ello no es obstáculo para que el desarrollo de estos fármacos esté generando esperanza entre los especialistas “y se trabaje en el desarrollo de otros fármacos o de combinaciones de éstos para los casos diferentes”. Por el momento el ivicafor es capaz de ‘parar’ el deterioro que produce la enfermedad, aunque no de recuperar el daño causado por la misma. Las experiencias se han llevado a cabo con pacientes ya adultos –la enfermedad se detecta y comienza a desarrollarse en la mayoría de los casos en niños, en algunos casos muy pequeños –pero se espera que cuando los ensayos y estudios estén completos se
Las personas con FQ a menudo presentan malformación y agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o hipocríticos)
pueda administrar éste u otros medicamentos de mayor espectro a pacientes infantiles. El congreso nacional comenzó con la ponencia “¿Dónde estamos?” en la que distintos especialistas hablaron y debatieron sobre aspectos como la inflamación en la FB, la nutrición de este tipo de pacien-
tes, la fisioterapia respiratoria y los resultados de los trasplantes coordinados que se están llevando a cabo como último paso en casos graves y avanzados. Una mesa trató sobre “Los inicios de la enfermedad”, en la que la doctora Anne Munk, venida a Palma desde París,
departió con otros colegas sobre aspectos de la significación clínica de las mutaciones, que son muy variables en su manifestación y en los efectos sobre el paciente. Otro de los invitados extranjeros ilustres fue el doctor Steve Konway (Leeds, Gran Bretaña) que habló sobre “El tra-
tamiento antibiótico inhalado, pauta continua o ciclos ON/OFF? Se analizaron temas como la colonización por pseudomonas (un tipo de germen) en pacientes de FQ y se presentó parte de un consenso sobre el tratamiento de estas infecciones. Precisamente, entre las comunicaciones orales seleccionadas, estaba la titulada “Colonizanción por pseudomonas aeruginosas en pacientes con FB en Baleares. Epidemiología molecular y su estudio longitudinal (2003-2013) de la resistencia antibiótica, del grupo de investigación en este ámbito de Son Espases, liderado por el doctor A. Oliver. En los últimos años se ha mejorado mucho en el cuidado a los pacientes, “aunque creíamos que el tratamiento genético ya habría llegado. Con todo hoy el pronóstico es mejor y hay razones para el optimismo”, añaden los especialistas. La enfermedad deteriora los pulmones que normalmente es lo que determina la gravedad de la enfermedad. Para los casos más graves el trasplante de pulmón sigue siendo una esperanza. Por otra parte, en los últimos tiempos los ingresos de pacientes han disminuido bastante porque se dan más los cuidados a domicilio.