Borrando fronteras n°18

TODOS TENEMOS CAPACIDADES DIFERENTES, SIGAMOS...

Publicación mensual de distribución gratuita Año 2 - Número 18 - Abril 2017

En este número: • Primer ensamble de un brazo mecánico en Santiago del Estero • Los niños con autismo pueden mejorar sus habilidades del habla • Síndrome de Sanfilippo www.facebook.com/Borrando Fronteras

SUMARIO 4.................... Primer ensamble de un brazo

Editorial

mecánico en Santiago del Estero

La capacidad que tienen las personas de valorarse, amarse, apreciarse y aceptarse a sí mismas se basa en todas las sensaciones, sentimientos, pensamientos y experiencias que hemos recogido durante toda la vida. Por esta razón queremos impulsar este proyecto como modelo de vida, aportando todo nuestro potencial al servicio de la sociedad y volcando nuestros conocimientos y experiencias en beneficio de todos... Nuestro objetivo es concientizar a la sociedad de la importancia de la inclusión que implica que todas las personas sin distinción alguna desarrollen sus capacidades en un ámbito propicio, siendo la revista una herramienta de difusión de los contenidos, y la transmisora de las respuestas que la sociedad necesita mediante un mensaje claro y preciso a través de la gráfica y la escritura.

Queremos ser la palabra emitida y respetada de cada uno de ustedes como actores sociales, contemplando sus derechos y avalando los mismos...

REVISTA DE CAPACIDADES DIFERENTES Y ADICCIONES Publicación mensual de distribución gratuita Año 2 - Número 18 - Abril 2017 Propiedad intelectual inscripta al INPI - N°3582555 EDITORIAL CL Directora: Claudia Marcela Loza Diseño y Diagramación: José Pallares - Estudio Gráfico TRISEÑO Cabo San Pablo 58, P.B., D. 02. Barrio Belgrano.

Santiago del Estero.

Email: loza_claudia66@hotmail.com Celular: 0385 155922385

5.................... Argentino con polimelitis en el Himalaya 5...................Muertes prevenibles 6...................Los niños con autismo pueden mejorar sus habilidades del habla 10...................Galería 12...................Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer 16.................. Síndrome de Moebius: Los niños “sin sonrisa”

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Primer ensamble de un brazo mecánico en Santiago del Estero Probablemente la noticia parezca poco importante en ciudades como la de Buenos Aires, donde estas operaciones son tan corrientes que no despiertan el interés de los medios de comunicación. Pero sí lo es que personas que viven en otras latitudes puedan gozar de ayudas y tratamientos similares a los de los habitantes de las grandes urbes.

El beneficiario fue un joven de 24 años, quien perdiera su brazo derecho en un accidente de tránsito.

Para hacer posible esta acción, se pudieron de acuerdo diferentes organismos del Gobierno provincial, como la Dirección Provincial de la Discapacidad, el Instituto de Obra Social del Empleado Provincial, la Fundación ANCADI y personal técnico.

El brazo mecánico consta de una armazón en la cual va inserto un cable de acero, que se contrae o se afloja de acuerdo a la posición en que se ubique el omóplato, lo que permite que la mano se cierre o se abra a partir de un resorte para asir o soltar algún objeto.

Como se desprende de la descripción, no se trata de un mecanismo muy sofisticado, pero sí funcional, para que el joven pueda suplir en parte la carencia de su brazo.

El presidente de la Fundación, Dr. Mario Ferreira, destacó que hace dos años que están trabajando en el proyecto, que se generó a través del INTI, del organismo provincial sobre discapacidad y con fondos que aportó el Gobierno santiagueño. ANCADI viene realizando prótesis desde el 2014, gracias a fondos oficiales que permitieron el arranque del taller.

La directora de Discapacidad de la Provincia, Daniela

Águila, destacó la importancia de que las prótesis se produzcan en el propio territorio, dado que deben construirse en forma personalizada y cuando el calce o alguna otra especificación fallan, ello suponía inconvenientes y demoras que ahora son de fácil solución.

A su vez, todos los intervinientes destacaron el trabajo en conjunto y que el centro de toda su acción es la persona. Se trata de una muestra de que cuando se quiere, muchas barreras y problemas caen.

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Muertes prevenibles

Argentino con poliomilitis en el Himalaya Juan Ignacio Maggi es un cordobés nacido en 1964, que a una edad muy temprana contrajo poliomielitis, lo que lo dejó con secuelas importantes.

Quizá porque su estado lo llevó muchas veces a momentos negros, sobre todo durante la adolescencia, en la que se preguntaba por qué le sucedía eso a él, comenzó a buscar respuestas en el deporte, al extremo de que fuera representante de la Argentina en esquí en unos Juegos Paralímpicos y que también practicara esquí acuático, maratón y paracaidismo.

También alrededor de los 37 años dice haber hecho todo lo posible para que el infarto de miocardio que sufriera mientras residía y trabajaba en New York se produjera: largas horas de sedentarismo detrás de un escritorio y consumo de comida chatarra. Después de ello comenzó su dedicación al deporte.

Buscando establecer un récord, se dirigió hacia la cadena montañosa más alta del mundo, el Himalaya, donde buscó el logro de conducir en el camino más elevado con su bicicleta de mano.

Jornadas de 11 horas andando por la frontera entre la India y China, comenzó a preguntarse “¿Qué hago acá?” y ya el récord no fue lo más importante, dado que halló lo que en verdad estaba buscando: la paz y la aceptación de sí mismo a partir del reconocimiento de las personas que se cruzaban con él en su recorrido.

“Me ha permitido aceptarme plenamente, que creo que es la clave. Todos en algún punto tenemos que aceptarnos y esto del Himalaya creo que me puso en el lugar donde yo quería, sin buscarlo, porque la verdad es que yo fui a buscar un logro deportivo”, explicó.

En un trabajo elaborado durante la última década y media, se llegó a la conclusión de que dichos individuos, pese a tener a su alcance los mismos servicios sanitarios que el resto de los habitantes, no acceden de igual manera a ellos, porque no suele prestárseles la misma atención en los lugares de salud que a los demás. Muchas de las muertes se deben a accidentes y desatenciones en centros de salud.

También aquellos que se hallan recluidos en instituciones presentan mayores riesgos de obesidad, dieta empobrecida, poca actividad física, lo que conspira en su contra. E incluso sus cuidadores hogareños no siempre les prestan atención ante sus dolores y demandas, por lo que estas se agravan y dificultan su tratamiento.

Pero, al parecer, esta penosa circunstancia no es privativa de Australia, ya que otro paper elaborado en el Reino Unido, aparecido en agosto pasado en el American Journal of PublicHealth (https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4940652/) llega a conclusiones similares respecto de adultos mayores con discapacidad intelectual, señalando que su mortalidad es marcadamente mayor que la de sus coetáneos sin discapacidad y que al menos un tercio de esas defunciones se deben a causas asociadas con la mala atención sanitaria de los pacientes.

La situación no es mejor en los países en desarrollo.

Ya en 2010 la OMS hacía hincapié en la necesidad de prestar una mayor y mejor asistencia a este colectivo, dado que entre el 75 y el 85% de ellos no recibe la asistencia mínima necesaria, lo que incrementa su riesgo de muerte y la falta de oportunidades educativas y laborales empeora suscondiciones vitales.

Es imprescindible que todos los sectores de la sociedad, pero sobre todo aquellos que se dedican al cuidado y a atender la salud de estas personas, tomen conciencia de que se trata de seres vulnerables que requieren que se les preste una atención especial, tal como requiere la Convención que los cobija.

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Los niños con autismo pueden mejorar sus habilidades del habla Una de las dificultades más apreciables de las personas dentro de los Trastornos del Espectro Autista es la referida al habla. Aproximadamente el 25% de ellas no habla y muchos otros lo hacen en forma limitada, con deficiencias en distintos aspectos. Hay disponible un gran número de técnicas, programas y tratamientos que abordan esta problemática, mientras que la experiencia demuestra que, en mayor o menor medida, la mayoría puede mejorar notablemente sus habilidades a este respecto.

Palabras previas Entre las dificultades que se observan en las personas autistas, la comunicación es, quizá, la que resulta más evidente. A su vez, dentro de ella, la expresión oral se halla fuertemente restringida, al extremo de que prácticamente la cuarta parte de ellos carece de lenguaje oral.

Ello es preocupante, dado que la capacidad de hablar es la base no solamente de la interrelación social, sino que, además, se trata de una función vital en lo que hace a la elaboración del pensamiento y en el aprendizaje, por lo que sus deficiencias impactan de lleno en las posibilidades del desarrollo del niño.

Se sabe que no existe un tratamiento universal para los problemas derivados de los Trastornos del Espectro Autista y que no hay una cura definitiva para ello, pero sí se encuentran disponibles distintas técnicas, programas y procedimientos que ayudan a mejorar notablemente la calidad de vida y que hacen que los síntomas no

interfieran decisivamente en las habilidades que la mayor parte de estas personas poseen.

A su vez, se destaca que todas estas herramientas forman parte del tratamiento integral que debe seguirse, en el que intervienen distintas disciplinas, el cual, a su vez, debe ceñirse a las características de cada individuo, dado que si bien existen rasgos comunes, cada uno posee sus particularidades.

Distintos aspectos a tener en cuenta Existen diversos factores en las dificultades del habla en las personas autistas a los que es necesario prestarles atención e intervenir de acuerdo al compromiso que se constate.

Uno de ellos es la atención de la familia. Ello se debe a que, generalmente, las intervenciones suelen hacerse sobre niños de escasa edad y que el entorno inmediato de ellos tiene suma importancia no solamente en el apoyo a los tratamientos sino también como agentes del mismo.

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En este sentido, es importante que la familia cuente con toda la información, tanto en el momento del diagnóstico como durante el tratamiento, para que puedan superarse el miedo y la angustia que produce conocer que un pequeño es portador de uno de los trastornos.

Otro punto a considerar es la adquisición de los requisitos básicos para el lenguaje. Ello debido a los déficits que suelen tener en varias áreas del funcionamiento, que hacen que sea habitual que exista una falta de habilidades y de actitudes mínimas referidos al comportamiento y a la comunicación y que se encuentren trabas en la interrelación con el niño.

Es por ello que la mayor parte de los programas referidos al habla intentan establecer las habilidades comunicativas básicas (respeto de turnos, empatía, etc.), promover la atención (normalmente dispersa, inexistente o acotada), lograr la imitación verbal, que sea capaz de seguir instrucciones verbales simples y luego complejizarlas.

Dentro de estos requisitos, también es importante utilizar estrategias que controlen las conductas disruptivas, apelando a herramientas tales como la instauración de normas claras, la prevención y la interrupción de las conductas inadecuadas, aplicar la atención diferencial (prestarla solamente cuando el comportamiento es procedente), interrupción de la actividad que se realice ante actitudes negativas, imponer sanciones ante la disrupción, entre otras.

Al mismo tiempo, es necesario incentivar los comportamientos idóneos, tales como estimular verbalmente, reforzarlos mediante premios (comida, juguetes, etc.), hacerle saber que podrá realizar actividades que le agradan una vez que haya efectuado otras que no le gusten y otras.

Otro ítem al que es necesario prestarle atención tiene que ver con el nivel fonológico del lenguaje, es decir, las alteraciones que afectan la producción del habla.

Es frecuente que en los niños autistas existan alteraciones articulatorias que distorsionan la emisión, sobre las que es preciso actuar para mejorarla, mediante distintos recursos tales como juegos con palabras, lectura de sílabas, palabras, frases y textos, canciones populares, incitando a la imitación de las formas correctas, técnicas para lograr una mejor articulación y otras herramientas.

En muchos casos, también habrá de trabajarse sobre las alteraciones prosódicas, esto es, las alteraciones en tono de voz, acento, pausas, etc., mediante diversos ejercicios indicados por un profesional del habla.

Asimismo, es frecuente que estos niños manifiesten ecolalias, es decir, la repetición sin sentido de frases propias, de sus interlocutores o de otras fuentes tales como la televisión, que deben corregirse para lograr una mejor calidad de comunicación.

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La sintaxis y el nivel gramatical son otros ítems que suele presentar errores en los niños autistas. En muchos de ellos se observa un hablar telegráfico, esto es, frases sintéticas y excesivamente concisas. Ello supone trabajar sobre este aspecto mediante ejercicios que tiendan a desarrollarlos, haciendo hincapié sobre la estructura y la comprensión de las oraciones, para obtener una mejor expresión.

Las dificultades en el componente pragmático del habla, que implican el desentendimiento del sujeto respecto de la comprensión de las intenciones en quien les habla y expresarse en consecuencia, también son habituales, y es necesario trabajar sobre ellas por medio del favorecimiento del contacto con otras personas, en el caso de niños, sobre todo con otros con su condición o sin ella, estimulándolos, además, a describir lo que hacen mientras lo realizan, contar experiencias personales, a completar historias y toda otra actividad que implique una comunicación que deje de lado el automatismo para efectuarla con mayor conciencia e intencionalidad.

Otro tanto debe hacerse en lo que concierne a la gestualidad y la comunicación no verbal, donde el habla no se acompaña de gestos, postura física y contacto ocular, sino que, por el contrario, ellos se hallan, en muchos casos, extremadamente limitados.

Si bien, en general, no se desaconseja la utilización de modos de comunicación alternativa, se señala que, salvo en aquellos sujetos en los que las estrategias aplicadas para mejorar el habla no brindan mejoras apreciables, ellas pueden y deben utilizarse solamente como formas de estimulación para la adquisición de las habilidades necesarias y no suplantar el habla, que es la forma más completa y natural de expresión en los seres humanos.

No todas las dificultades brevemente señaladas se hallan presentes en todos y cada uno de los niños diagnosticados con alguno de los trastornos, ni con la misma intensidad.

Es por ello que debe recurrirse siempre a un profesional del lenguaje que realice una evaluación de cada individuo en cuanto a sus fortalezas y debilidades, con el objetivo de disminuir las últimas y potenciar las primeras, al tiempo que deben concertarse las estrategias con los tratantes de las demás áreas y con la propia familia para que las intervenciones de los diversos especialistas y del entorno no se anulen entre sí o, peor aun, produzcan un retroceso.

Una vez establecido esto, se podrá buscar la orientación que más convenga a cada sujeto particular.

Estrategias, programas y tratamientos El siguiente recorrido por las diferentes alternativas disponibles no es taxativo, sino que se refiere a algunas de ellas que han demostrado su utilidad, aunque ninguna de ellas puede tomarse como parámetro universal, sino

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que, con la ayuda de los profesionales que tratan al niño, ha de hallarse aquella que brinde mejores resultados según las características particulares de cada sujeto.

Se argumentaba previamente que las ayudas tecnológicas se utilizan prioritariamente como medios para desarrollar el habla y no como fines en sí mismos.

En ese sentido, la Comunicación Alternativa y Aumentativa puede ser una buena herramienta. Las más usuales son aquellas que se basan en pictogramas, sea a través de medios electrónicos (computadora, celular, tablet) o las realizadas en soporte físico.

Ellas se utilizan para lograr que el sujeto vaya comprendiendo lo que se espera de él (conductas,

hacia obtener respuestas positivas.

Se centran en hallar qué es lo que provoca las conductas inapropiadas y trabajar sobre ello para corregirlas, fundamentalmente mediante principios educativos.

Uno de los métodos más conocidos de esta corriente es ABA (por Applied Behavior Analysis, en inglés), que busca transformar las conductas incorrectas en positivas mediante el aprendizaje. Intentan ayudar al sujeto autista a desarrollar distintas habilidades (comunicación, sociabilidad, autocontrol, entre otras) y a poder aplicarlas a distintas situaciones, en situaciones institucionales o sociales (por ejemplo, en la escuela) y en el día a día (en las actividades familiares), sea mediante el trabajo

realización de tareas, su orden, cese de comportamientos disruptivos, anticipación de eventos, etc.) y para que logre expresarse, aunque siempre debe complementarse con la palabra hablada y alentar a que la persona haga otro tanto, para ir suplantando paulatinamente las imágenes por el habla.

El denominado Entrenamiento de Integración AuditivoSensorial busca descubrir cuáles son las falencias y las disfunciones en uno o más sistemas sensoriales y propende a la realización de distintos ejercicios que pueden incluir aspectos físicos, estimulación sensorial, poniendo el énfasis, sobre todo, en tratar las distorsiones y las disfunciones relacionadas con el sistema auditivo que comprometan la capacidad de asimilación y producción del habla.

Las Intervenciones Conductistas, por su parte, se basan en reducir los problemas conductuales y encaminarlos

individual o el grupal.

Para ello, se adecua la intervención al individuo, atendiendo a sus necesidades, intereses y a su situación familiar.

Otra técnica de la misma familia es DTT (Discrete Trial Training, que puede traducirse como Entrenamiento de Ensayos Discretos), que también se basa en la capacidad de aprendizaje utilizando métodos que van desde lo más pequeño a lo mayor, en pasos incrementales en forma sistemática y controlada, reforzando cada logro con recompensas, generando pausas entre una intervención y otra para lograr su mejor internalización.

El Functional Communication Training (FCT, Entrenamiento de Comunicación Funcional) se presenta como complementario de ABA, dado que hace hincapié en una metodología similar, aunque estrictamente enfocada a reemplazar las formas inadaptadas de

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comunicación por otras que resulten más apropiadas.

La Enseñanza Incidental también sigue patrones similares a las anteriores, pero se fundamenta en aprovechar los intereses del sujeto para incentivarlo a que exprese con mayor eficacia sus deseos y gustos y así obtener una mejor satisfacción de los mismos.

Derivado de ABA, el Tratamiento de Respuesta Esencial tiene entre sus metas principales lograr incrementar la comunicación, el lenguaje y las conductas sociales. Para ello, utiliza la motivación, la respuesta a señales múltiples, el auto-manejo y se incita a la interacción social, las que, según esta corriente, son las áreas críticas cuyo desarrollo provoca no solamente una mejora importante del habla y la interacción, sino que repercute en todos los aspectos de la persona. Sus seguidores indican que, si bien sus resultados se potencian cuando son iniciados en niños pequeños, también brinda frutos a cualquier edad.

Otra rama importante en lo que hace al tratamiento del Autismo, en general, y al habla, en particular, son aquellas intervenciones basadas en las Terapias Cognitivas Conductuales.

Generalizando, puede afirmarse que esta forma terapéutica se fundamenta en la aseveración de que la conducta de los individuos afectados por los trastornos se debe a patrones conductuales mal adaptados de pensamiento y de entendimiento, y que ello puede revertirse mediante este tratamiento. Las técnicas que se implementan tienden, principalmente, a mejorar la conducta aprendiendo a regular las emociones y controlando los impulsos.

Estas Terapias conocen diversas derivaciones o formas de encarar el tratamiento.

Explorando Sentimientos es un programa estructurado que busca el control cognitivo de las emociones (sobre todo, ira y angustia). Mediante distintas actividades, se trata de explorar en cada sesión sentimientos específicos y alentar su expresión, tratando de que el sujeto sea capaz de dominarse y acceder a una comunicación más plena.

Otros, como la Terapia Conductual Racional Emotiva, se enfocan a que el individuo sea capaz de reconocer los problemas que lo aquejan, su compromiso afectivo y que pueda ponerlo en palabras y actuar sobre ellos.

Pensamiento Social es el que está más enfocado, dentro de este grupo, a los problemas del lenguaje y del habla.

Centrado sobre todo en niños y jóvenes en edad escolar, desenvuelve una serie de herramientas centradas, prioritariamente, en mejorar el lenguaje pragmático, el aprendizaje emocional social y el desarrollo de las habilidades sociales.

También existen otras aproximaciones que toman puntos de vista concomitantes o divergentes de los reseñados.

El Modelo de Denver se basa en la intervención conjunta

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de padres y terapeutas en el hogar que se realiza mientras se realizan las rutinas diarias y en las situaciones de juego que utiliza esos momentos para reforzar las habilidades sociales y del lenguaje que cada sujeto requiere.

Una variedad de este es el Modelo de Denver de Comienzo Temprano, que se implementa en niños entre 12 y 48 meses de edad, el que, por tratarse de una intervención temprana, sus cultores afirman que conduce a mejores resultados.

En ambos padres y terapeutas trabajan sobre las dificultades y habilidades de las personas aprovechando las distintas situaciones que se presentan. Suele proveerse una guía a los padres para saber cómo desenvolverse (los profesionales no están todo el tiempo en el hogar).

Otra que pueden utilizar los padres como forma complementaria de alguna otra que se escoja es la simple Info Charla, que consiste en que los padres y quienes se hallen próximos al niño hablen con él en todas las oportunidades posibles.

Comentar lo que lo rodea, lo que hacen el propio progenitor o el hijo, lo que ocurre en la calle, lo que se va a realizar, por ejemplo, e instarlo a que haga lo mismo puede ser una buena ayuda.

Colofón Las técnicas reseñadas son apenas una muestra de las disponibles, que son realmente numerosas.

Seguramente el problema que suscita disponer de tantas es cuál elegir. Es por ello que deberá consultarse con los especialistas de confianza y, quizá, sea necesario pasar por más de una para hallar la que se conjugue mejor con la persona.

Por otro lado, es necesario tener paciencia, porque no existen soluciones mágicas, sino que el trabajo y el compromiso que se pongan brindan mayores posibilidades de éxito.

Las dificultades del habla en los niños autistas son un problema complejo. No se refieren, salvo patología asociada, a problemas físicos, sino que forman parte de la estructura misma, por lo que su tratamiento resulta complejo, y si no se atiende al conjunto, es posible que los resultados sean magros.

Pero la buena nueva es que, dando con el tipo de intervención adecuado, la gran mayoría de las personas autistas mejoran notablemente su habla.

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Ronaldo Pellegrini

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Los días 21 y 22 de Abril se realizó en nuestra provincia, desde la mirada de la inclusión y la diversidad de voces, las 13° Jornadas Interdisciplinarias de AAODi y el XXI Encuentro de Socios, organizadas por el Círculo Odontológico Santiagueño y la Asociación Argentina de Odontología para personas con Discapacidad (AAODi)

La Asociación Argentina de Odontología para personas con Discapacidad es una organización sin fines de lucro. Fundada en 1998, nuclea a odontólogos y profesionales de la salud dedicados a la atención de personas con discapacidad. Está afiliada a la International Association for Disability and Oral Health (IADOH).

Las Jornadas tuvieron como eje el tratamiento de la Discapacidad, y sobre ella, profesionales de diferentes áreas compartieron conocimientos y experiencias sobre su abordaje. Fué el momento propicio para que profesionales de todo el país y de nuestra provincia analicen, durante dos días, temas vinculados a la accesibilidad, igualdad de oportunidades y compromiso profesional con la discapacidad.

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Síndrome de Sanfilippo: Alzheimer infantil Enfermedad rara, neurodegenerativa y de transmisión hereditaria, este síndrome afecta por igual a varones y mujeres. Se manifiesta por una serie de síntomas mentales y físicos y las expectativas de vida de quienes lo portan es acotada. Afortunadamente, en los últimos años se han emprendido numerosos trabajos de investigación que permiten alentar buenas esperanzas de que en un corto plazo se pongan a disposición tratamientos que mejoren la condición y hasta provean la cura, algunos de los cuales se reseñan. ¿Qué es?

Se trata de una enfermedad rara, neurodegenerativa, que afecta a 1 de cada 50/70.000 nacidos vivos, por igual a mujeres y varones. Debe su nombre a quien formulara por primera vez la descripción en 1963, el Dr. Sylvester Sanfilippo, un clínico norteamericano.

Es un trastorno metabólico. El metabolismo es el conjunto de transformaciones químicas que se producen en el interior de las células y que sustentan la vida. Esas conversiones se realizan a través de unas sustancias que se denominan enzimas, que actúan como catalizadores.

En el caso de este síndrome, el cuerpo no es capaz de descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.

Ello se debe a que los niveles enzimáticos son muy bajos para realizar tal tarea o directamente los genes

encargados de regular dicha sustancia no la producen.

Las células utilizan diversos elementos para funcionar, que se transforman en lo que ellas requieren. Una vez utilizados, generan residuos, que deben ser eliminados, dado que en muchos casos se trata de desechos tóxicos y la simple acumulación determina el malfuncionamiento; aunque algunos de ellos no presenten cualidades perjudiciales en sí mismos, el acopio produce efectos negativos.

Pertenece a un grupo de enfermedades que se denomina mucopolisacaridosis. El prefijo “muco” alude a la consistencia gelatinosa de las moléculas, “poli” implica numeroso y “sacaridosis” es un término que refiere al azúcar.

Por ello también se conoce a este síndrome como MPS

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III. Otras de la misma familia son el Síndrome de Hurler (MPS I H), el de Hunter (II), el de Morquio (IV) y el de Scheie (I S), que comparten el problema de la eliminación de los sacáridos, aunque referido a otras enzimas con similares funciones y con algunos síntomas parecidos y otros divergentes.

Dichas moléculas de azúcar se acumulan en las células del Sistema Nervioso Central y en las del resto del cuerpo, pero al hallarse ausente o con muy baja expresión la enzima llamada heparán sulfato, estas no son capaces de eliminar los detritos resultantes de los procesos químicos que se llevan a cabo en su interior, causando un daño progresivo.

A su vez, existen cuatro tipos de SS, que se denominan por las letras A, B, C y D, que implican distintas enzimas con igual función, pero que producen una sintomatología idéntica, aunque de distinta gravedad. La forma A es la más frecuente y, a su vez, la más grave de todas, abarcando algo así como el 60% de los casos. Las diferencias se producen porque los genes afectados son diferentes (en el A es el SGSH, en el B el NAGLU, en el C HGSNAT y en el D GNS).

Transmisión y síntomas Se trata de una condición que se produce por herencia genética, por transmisión autosómica recesiva.

Algunos genes defectuosos se hallan en sujetos que no manifiestan signos de su mal funcionamiento, es decir, son recesivos. Este es el caso de este síndrome.

Los padres son portadores sanos de una copia anormal del gen sin que exista rasgo alguno que permita saberlo con antelación. Para que se produzca, es necesario que ambos tengan tal condición.

Esta circunstancia explica el por qué se trata de una enfermedad rara. Al ser ambos progenitores portadores sanos (lo que ya implica de por sí un hecho poco frecuente), pueden ocurrir tres desenlaces respecto de su hijo/a: que sea sano (25%), que sea portador asintomático (50%) o que resulte afectado (25%).

Tras un desarrollo normal, entre los 2 y los 6 años comienzan a presentarse signos, entre los cuales uno de los que llama la atención primariamente es la progresiva pérdida de la capacidad de aprendizaje y algunos indicios de problemas de conducta e hiperactividad que van agravándose con el transcurso del tiempo. El sueño también se ve afectado, dado que estos niños suelen dormir muy poco.

A medida que el síndrome se desarrolla, se van perdiendo facultades tales como la comprensión y el lenguaje y suele derivar en una discapacidad mental grave.

Respecto de la apariencia física, muchos de estos niños no presentan atributos distintivos que resalten,

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aunque se señala que algunos de ellos poseen ciertas características tales como rasgos faciales toscos, labios gruesos, cejas muy pobladas y estatura menor a la del promedio.

Existen otras complicaciones sumamente frecuentes. Una de ellas implica distintos tipos de infecciones recurrentes, que implican los oídos y la nariz, que pueden conducir a una drástica disminución de la capacidad auditiva y a otras complicaciones.

La psicomotricidad es otra área que se ve afectada.

Se presentan dificultades para caminar y mantener el equilibrio, por lo que las caídas son frecuentes.

Ello es una consecuencia de la acumulación de los mucopolisacáridos en las articulaciones, lo que afecta la movilidad, por ejemplo, incompleta apertura de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en cadera y tobillos, etc.

Las diarreas son otra marca distintiva del síndrome, las que resultan de muy difícil control, dado que no hay mayormente medicamento ni dieta que pueda controlarlas.

Frecuentemente el control de esfínteres no resulta completo y, aun cuando se haya alcanzado, suele perderse.

También el cuadro puede implicar problemas tales como ceguera, convulsiones y cardiopatías.

Es corriente que la hiperactividad vaya cediendo con el transcurso del tiempo y que se transforme en pasividad.

No necesariamente cada individuo presenta el conjunto sintomático completo, ni la afectación progresa con la misma velocidad, aunque su desenlace suele ser fatal en un plazo que va entre los 10 y los 20 años, aunque existen casos de mayor sobrevida, sobre todo en aquellos que cursan la denominada forma B del síndrome.

Diagnóstico y tratamiento El diagnóstico suele ser tardío. Ello se debe a que muchos de sus síntomas se confunden con los de otras afecciones y, además, no presentan, sobre todo en los comienzos, pistas claras.

Otro inconveniente es que, al tratarse de una enfermedad rara y de relativamente reciente descubrimiento, no todos los profesionales de la salud están al tanto de su existencia o familiarizados con sus particularidades.

La primera etapa diagnóstica es la clínica, esto es, por la observación de los signos típicos. El pronóstico suele completarse con análisis de laboratorio.

Por ejemplo, el de orina muestra niveles altos de heparán sulfato. A través del análisis de fibroblastos (células propias del tejido conectivo) se puede determinar cuál de los cuatro tipos está presente.

También se recurre al examen físico, en el que se busca

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si existe la inflamación del hígado y del bazo, que son frecuentes en el síndrome. A su vez, las pruebas neurológicas revelan signos de convulsiones y de discapacidad mental.

En caso de persistir la duda, pueden realizarse estudios genéticos enfocados a los genes que producen el SS. El conjunto del examen clínico, la evaluación de los síntomas y los estudios de laboratorio que se emprendan

es el que confirmará o no la presencia del síndrome.

Respecto del tratamiento, él está referido a los distintos síntomas y consecuencias, puesto que hasta el momento no existe cura.

De acuerdo con el cuadro que presente cada sujeto se toman las medidas para paliar las distintas derivaciones, sea con medicamentos para atenuar los problemas conductuales, los cardíacos y los convulsivos; ejercicios para paliar las deficiencias psicomotrices; diversos procedimientos para controlar los procesos infecciosos, etc.

Tampoco existen medidas para prevenir el síndrome, dado que, aunque no se manifieste durante los primeros años, el problema genético es congénito y hará eclosión con el correr del tiempo.

Lo que sí puede realizarse es un estudio genético en familias con antecedentes del Síndrome de Sanfilippo para determinar el riesgo de que los futuros padres puedan tener descendencia afectada e incluso es posible realizar estudios prenatales con el objetivo de establecer si la persona por nacer lo porta.

Investigación Aunque no haya cura, existe un número importante de trabajos de investigación que indagan sobre la forma de revertir las consecuencias de este síndrome.

La mayor parte de ellos se encuentran enfocados en cuatro formas: terapia genética, la de células madre, de reemplazo enzimático y la reducción de sustrato.

Las genéticas buscan la introducción de material genético en las células para prevenir o luchar contra una enfermedad.

La forma de hacerlo es a través de un vector, usualmente un virus modificado para que sea inocuo, al que se le carga dicho material.

En el caso del SS, los trabajos en este sentido están abocados a introducir un gen que reemplace al defectuoso y así lograr la correcta producción de la enzima. Un inconveniente usual es que el cerebro posee una barrera que filtra toxinas y agentes patógenos que acarrea la sangre, por lo que, para evitarla, se debe introducir directamente en el cerebro o en el líquido cefalorraquídeo.

Dentro de esta forma de encarar el posible tratamiento destaca la labor de Lysogene, en Francia, fundado por la madre de un niño portador del síndrome, que se dedica a la investigación de enfermedades neurodegenerativas (www.lysogene.com).

Siguiendo, a grandes rasgos, el procedimiento descripto, su trabajo consistió en tomar a cuatro niños diagnosticados con la forma A del síndrome, logrando implantar una copia sana del gen con resultados prometedores, al extremo de que han logrado la aprobación para su producto por las autoridades sanitarias norteamericanas y europeas.

En el corriente año se hallan extendiendo el trabajo a otros 15 a 20 pacientes en distintos países. Estiman que para 2019/20 estarán en condiciones de lanzar al mercado un producto que revierta los efectos del síndrome.

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Otras investigaciones utilizando técnicas similares se hallan en etapas previas, aunque igualmente promisorias. Por citar algunas, la del Instituto Pasteur, también en Francia, abocada al tipo B (http://www. pasteur.fr/en/institut-pasteur/press/press-documents/ clinical-trial-launched-treat-sanfilippo-b-syndromeusing-gene-therapy) y la encarada por Abeona Therapeutics & Nation wide Children’s Hospital, en los EE.UU., centrada en las formas A y B, que lograra buenos resultados en el tratamiento de un paciente, por lo que se planea extender la investigación a muchos otros, con buenas expectativas. También la colaboración entre la firma Esteve y la Universidad Autónoma de Barcelona, en España, ha mostrado que este procedimiento puede ser fructífero (los trabajos de introducción en el líquido cerebroespinal de una copia del gen sano se extendió a todas las células del cuerpo) y esperan lanzar comercialmente el procedimiento en un plazo breve.

Por su parte, el tratamiento con células madre sigue el procedimiento conocido en esta técnica de instalar esta clase de células dentro de un tejido dado para restaurar las deficiencias funcionales.

Las investigaciones referidas al síndrome que las utilizan se encuentran en la etapa preclínica, esto es, en el trabajo con animales de laboratorio.

Entre otras, resalta el programa de la Universidad de Manchester, en el Reino Unido, referida al tipo A. Han logrado revertir los síntomas de un ratón y se encuentran asociados con la empresa de biotecnología Orchard Therapeutics para iniciar la experiencia con pacientes humanos, utilizando células madre de la médula.

La terapia de remplazamiento enzimático consiste en proveer al sujeto de la enzima de la que carece o que se halla en cantidades insuficientes, utilizando una creada mediante ingeniería genética.

La compañía farmacéutica Shire, de los EE.UU., ha creado un tratamiento de reemplazo utilizando sulfamidasa humana recombinada, la que, como no puede trasponer las barreras inmunitarias del cerebro, se suministra en el fluido cerebroespinal mediante un procedimiento quirúrgico que implanta un aparato que libera la sustancia en forma gradual. Los trabajos realizados en el Reino Unido y Holanda han obtenido buenos resultados, por lo que en la actualidad se terminó de reclutar candidatos para una investigación más extensa provenientes de varios países (entre ellos Argentina) que confirmen los logros, para en un período de pocos años lanzar su procedimiento en forma comercial. Está orientada hacia el tipo A. Alexion, otra empresa farmacéutica, comenzó en enero de 2015 las investigaciones de un producto destinado

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a tratar la clase B en 11 pacientes entre 2 y 10 años provenientes de los EE.UU. y Gran Bretaña. Consiste en administrar durante 6 meses distintas cantidades de una enzima denominada alpha-N-acetilglucosaminidasa.

La mayoría de los tratados mostraron mejoras en su volumen cerebral e incluso en sus habilidades cognitivas, según un informe preliminar (http://www.sanfilippo.org. au/page/1147/aexion) publicado el julio de este año. El paso siguiente es realizar un estudio más numeroso y tratar de reducir los efectos colaterales (escalofríos, fiebre, elevada tensión sanguínea y aumento de los latidos cardíacos), que no impidieron que todos los niños siguieran el tratamiento.

También respecto de la clase B, BioMarin ha desarrollado un tratamiento similar, aunque con sus propios productos y procedimientos que recién está por comenzar la experimentación con humanos.

En lo que hace a la reducción de sustrato, su objetivo es lograr disminuir la producción de desechos celulares del tipo de los que produce el SS, manteniendo el balance entre ello y la actividad celular mediante alguna droga.

En los casos en que la cantidad de enzima no logra evacuar los detritos, esta clase de terapias puede resultar provechosa.

En el Reino Unido, la Universidad de Manchester tiene un programa de investigación bastante avanzado que suministra en altas dosis a los pacientes por vía oral un compuesto basado en lagenisteína, que se obtiene de la soja, habas y otros vegetales.

El trabajo que se encuentra en curso, ha mostrado excelentes resultados en animales de laboratorio, y ya se ha comenzado la investigación con humanos. Un punto importante a su favor es que, de confirmarse sus beneficios, es un tratamiento relativamente barato, además de que puede utilizarse para los cuatro tipos del síndrome.

Conclusiones El Síndrome de Sanfilippo, también conocido como Alzheimer Infantil por la similitud de sus síntomas, es, seguramente, muy descorazonador.

Es por ello que, además de brindar el tratamiento paliativo correspondiente al propio paciente, debe brindarse apoyo e información a su familia.

Si bien hasta el presente resulta mortal en el mediano plazo, se trata de una de las pocas enfermedades raras que no solamente ha despertado el interés de los investigadores, sino que los trabajos como los reseñados abren una cauta esperanza de que en pocos años se contará con herramientas no solamente para controlarlo sino también para revertirlo.

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Síndrome de Moebius: Los niños “sin sonrisa”

Descripto hace más de 130 años, las causas del síndrome de Moebius permanecen desconocidas. Enfermedad rara, quienes la portan carecen de expresividad en su rostro, así como de movimiento horizontal en los ojos, lo que les da el apelativo de “niños sin sonrisa”. Aunque no existe cura, los distintos tratamientos disponibles permiten alcanzar una vida plena.

Introducción El síndrome de Moebius debe su nombre al neurólogo alemán Paul Julius Moebius, quien describiera la afección en 1888, aunque otros dos profesionales de la salud, Von Graefe y Saemisch, habían hecho lo propio ocho años antes.

Se trata de una enfermedad rara, ya que su incidencia respecto de la población se señala en 1 en 50.000 o en 500.000. Esta discrepancia se debe a que se trata de estimaciones, puesto que no existen estadísticas confiables. Afecta por igual a varones que a mujeres.

Se caracteriza como una condición neurológica que primariamente afecta los músculos responsables de la expresión facial y de los movimientos de los ojos, que se halla presente al momento del nacimiento y que no es progresiva, es decir, no hay un empeoramiento de los síntomas con el transcurso del tiempo.

En pocas ocasiones es hereditario, dado que la mayoría de los casos que se conocen no presentan antecedentes familiares.

Cuando se adquiere por vía parental, ello se debe a un rasgo autosómico dominante, esto es, cuando solamente uno de

los genes heredados basta para replicar la afección. En estos casos, a su vez, aquellos que portan el síndrome pueden transmitirlos al 50% de su descendencia, sin importar el género.

Causas No se conoce con exactitud por qué se produce. La mayoría de los estudios que se hicieron sobre él llegan a la conclusión de que su aparición debe reputarse a la combinación de factores ambientales y genéticos.

Una línea de investigación sugiere que la posible causa resida en la disminución del caudal sanguíneo (isquemia) durante el desarrollo fetal, resultante de algún inconveniente mecánico, ambiental o genético.

También se han hallado anomalías en distintos cromosomas, como el 3, el 10 y el 13, e incluso algunos investigadores han brindado mayores precisiones, señalando el mal funcionamiento de los genes denominados 13q12.2-q13 y más esporádicamente a los que llevan los nombres de PLXND1 y REV3L, que dieron características similares a las de los humanos a animales de laboratorio cuando se los

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modificó en ellos.

Síntomas La sintomatología es variada en cuanto a características e intensidad entre distintas personas.

El factor común es la ya citada escasa o nula movilidad de la musculatura facial y de la ocular, lo que los hace parecer inexpresivos. Además, como los ojos tampoco pueden moverse o apenas lo hacen, usualmente deben girar la cabeza para enfocar la vista en personas u objetos o simplemente para leer.

Este inconveniente principal se debe a que los nervios craneales VI y VII se hallan ausentes o en un estado de desarrollo imperfecto. Ellos parten del bulbo raquídeo, en la parte trasera del cerebro, y son los que controlan la expresión del rostro y el movimiento de los ojos.

Otros nervios craneales también pueden presentar inconvenientes, entre ellos los conocidos como III, IV, V, IX, X y XII, cuya disfuncionalidad causa otros síntomas apreciables.

Una consecuencia usual de la parálisis o escasa movilidad de los nervios apuntados es que se tenga problemas respecto de la alimentación, sobre todo para tragar y en los bebés para succionar, con cuadros de atragantamiento y posibles asfixias más o menos ocasionales.

Otros síntomas frecuentes incluyen: paladar hendido o alto y arqueado; quijada y/o boca pequeñas; sensibilidad ocular por inhabilidad para entrecerrar los ojos; estrabismo; babeo; limitaciones en la masticación; lengua corta o deformada, con posibilidad de limitaciones en el movimiento; problemas dentales; deficiencias de audición, incluso algunos individuos presentan sordera u otitis media; inconvenientes en la expresión oral; deformidades del esqueleto, sobre todo en manos y/o pies (sindactilia o ausencia de dedos u otras partes), y en pocos casos escoliosis; en un 15% se observa poco desarrollo de los músculos pectorales, con dificultades para respirar, y más. En los más pequeños, es posible que se encuentren retrasos en habilidades motoras tales como gatear o caminar, pero usualmente logran realizarlas, aunque más tardíamente.

El Síndrome de Moebius raramente se asocia con discapacidad intelectual leve. Los sujetos portadores mayoritariamente no presentan inconvenientes en este sentido.

En lo que hace al Autismo, se dan dos posiciones opuestas.

Por un lado, existen estudios que lo asocian con una mayor frecuencia de estos trastornos que los que se dan entre la población típica; por otro, los trabajos más recientes ponen en duda esta afirmación.

Ello se debe a que, como consecuencia de que las personas con SM tienen problemas para fijar la vista en sus interlocutores, parecen no presentar reacciones emocionales, no aparentan interés por lo que los rodea y con suma frecuencia tienen problemas para expresarse en forma oral, sumado a que las dificultades para ser comprendidos en muchas ocasiones los lleva al retraimiento social, una parte de sus síntomas se confunden con los rasgos típicos del Autismo, cuando en realidad, no existen pruebas concluyentes de tal relación.

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Varias investigaciones han hallado que el SM presenta características similares al denominado Síndrome de Poland, puesto que los signos más destacados que presenta este último son la fusión de algunos dedos, la carencia de estos o, incluso, de las manos, deformidades de antebrazo y muñeca y bajo desarrollo de los músculos del pecho, más frecuentemente en uno de los lados del cuerpo. Es por esta razón que en muchos trabajos se denomina Síndrome de Poland-Moebius, como si se tratara de una sola entidad y se discute si ello es así o si se trata de afecciones con algunos síntomas similares, pero distintas.

También comparte algunos signos con la Parálisis Facial Hereditaria Congénita (parálisis aislada del nervio facial, pérdida de audición y estrabismo), aunque se trata de una enfermedad distinta, producto de mutaciones en el gen 17q21, que permite el movimiento horizontal de los ojos.

Otras condiciones que presentan similaridades con el SM son los denominados Síndromes Humanos Hoxa1, conjunto que se debe a fallas en ese gen; el Síndrome de MelkerssonRosenthal y el de Ramsay-Hunt, con los que no debe confundirse.

Diagnóstico y tratamiento El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico que constata la presencia de algunos de los síntomas apuntados.

No se hallan disponibles pruebas de laboratorio que sean capaces de detectar el síndrome, aunque pueden llevarse a cabo distintos estudios para descartar otras afecciones que implican parálisis facial y síntomas que pudieran prestarse a confusión.

El tratamiento no es universal, sino que deberá atenderse a los que presenta cada sujeto y de acuerdo con la intensidad de cada uno de ellos.

Por ello se recurre, según las distintas alternativas, a un equipo de profesionales que puede incluir distintas especialidades, tales como pediatría, cirugía, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, terapia física y ocupacional, audiología, terapia del lenguaje, psicología y toda otra que el cuadro amerite.

Las intervenciones, que están dedicadas a corregir algunos síntomas pero que no implican la cura, pueden ser, siempre según el caso: – Quirúrgicas, en los ojos, que pueden comprender la corrección de estrabismo (aunque en ciertos casos se aconseja demorar, porque en algunos sujetos se mejora con la mayor edad) y la protección de las córneas. En los pies (al menos un tercio sufre deformaciones): cirugía ortopédica correctiva para mejorar la condición. En las manos: separación de los dedos fusionados. En la vía respiratoria: para resolver los inconvenientes que minoritariamente pueden presentar.

También pueden corregirse los problemas causados por la parálisis facial mediante el reemplazo de los nervios afectados o, ante su inexistencia, trasladando otros secundarios de la misma cara o de otra parte del cuerpo para que cumplan la función de los ausentes, así como, en caso de hallarse comprometidos los músculos, es posible insertar otros.

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– De terapia física: mediante distintos procedimientos, adecuados a cada paciente, de acuerdo con las anormalidades ortopédicas que presente.

– De terapia ocupacional, en aquellos casos en los problemas referidos a manos y dedos.

– De terapia del habla, para ayudar a mejorar o resolver los problemas de la expresión oral.

– De ortopedia para quienes presentan dificultades para caminar o mover alguna o algunas de las extremidades, incluso llegando a la utilización de prótesis.

– De terapia oral-motora. Se trata de una nueva forma de intervención que se centra en lograr entrenar al sujeto para que consiga obtener un movimiento lo más cercano posible al natural para mejorar su capacidad para alimentarse y para habar mediante la ejercitación supervisada de los músculos que intervienen en ello.

– Odontológica: para restablecer la salud bucal, dado que es frecuente que la dentadura tenga piezas faltantes y/o que estas estén mal alineadas.

– Psicológica y/o psiquiátrica, orientada a que los sujetos sean capaces de lidiar con sus impedimentos y no caigan en ansiedad, depresión o aislamiento.

– Con medicamentos: se utilizan en los casos de que los síntomas los requieran, tal como ocurre en el caso de las infecciones o en las inflamaciones.

Las reseñadas son solamente algunas de las posibles, dado que habrá de recurrirse a todas aquellas que la singularidad de cada cuadro precise.

Investigación Al tratarse de una enfermedad rara, y más allá de la lucha de las distintas asociaciones comprometidas con el SM por hacerlo visible, no existen muchos estudios que se ocupen de ella, aunque algunos han logrado, al menos, ir develando sus síntomas y consecuencias, tratando de entender más a este síndrome.

Uno de ellos, denominado “Estudio sobre Síndrome de Moebius y otros desórdenes de debilidad facial congénita”, que comenzara en 2014 y cuyos resultados preliminares se espera que estén disponibles en setiembre de 2017, tiene como objetivo aprender más sobre los aspectos genéticos y las características clínicas del síndrome, para lo cual se ha tomado a 300 personas portadoras con edades comprendidas

entre los 2 y los 80 años, a los cuales se los somete a diversas pruebas que incluyen desde la historia clínica, pasando por la recolección de fluidos corporales para análisis de diverso tipo, estudios sobre el lenguaje, la deglución, evaluación neurológica completa y una larga lista de ítems.

El trabajo se lleva a cabo en los EE.UU. y agrupa a científicos de distintos institutos de investigación y centros clínicos del país. Espera obtener información detallada que habilite a comprender cómo y por qué se produce, a mejorar la efectividad de los tratamientos disponibles y alberga la esperanza de hallar formas de prevenirlo y/o de revertirlo.

También existen otros,en distintas partes del mundo,que tienen diversos objetivos, además de una mejor caracterización, como los referidos a aspectos tales como el lenguaje, como el que se realizara años atrás en la Universidad de Fortaleza, en Brasil, en el que se estudió el habla y el lenguaje de 15 sujetos diagnosticados con edades entre 3 y 16 años, en el que se constató que el 20% poseía dificultades exclusivas del habla, de lenguaje el 43,7%, de ambos el 13,3% y solamente del lenguaje el 23% de los casos, que demostró que se trata de un problema generalizado.

Conclusiones Se trata de una condición que no solamente no es mortal, sino que, aunque la corrección de los distintos problemas que acarrea suele resultar tediosa (y costosa) por la cantidad de aspectos a considerar, con los tratamientos adecuados a las características de cada sujeto es posible alcanzar una vida en plenitud.

Un aspecto que no siempre es tenido en cuenta es que, como en cualquier otra afección, del tipo que sea, es necesario que se les hable claramente sobre las expectativas a los pacientes y también a sus padres y allegados, para que puedan lidiar mejor con la situación.

Lo que resulta un tanto descorazonador es la poca cantidad de trabajos de investigación que se llevan a cabo (algunas asociaciones, como la inglesa, recurren a solicitar donaciones voluntarias para poder empezar a realizar estudios).

Es cierto que se trata de un síndrome relativamente benigno y que afecta comparativamente a pocas personas, pero todos los humanos aspiramos a una mejor calidad de vida y el número o la no mortalidad de cualquier condición patológica jamás debiera preponderar (y mucho menos excluir) en el interés de los investigadores.

Algunas fuentes: – https://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebiussyndrome

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