Borrando fronteras n°20

TODOS TENEMOS CAPACIDADES DIFERENTES, SIGAMOS...

Publicación mensual de distribución gratuita Año 2 - Número 20 - Junio 2017

En este número: • Autismo: Trabajando en la intervención a lo largo de la vida • X Fragil, El diagnóstico • Síndrome de Williams www.facebook.com/Borrando Fronteras

SUMARIO 4.................... Autismo: Trabajando en la

Editorial

intervención a lo largo de la vida 8.................... X Frágil, El diagnóstico

La capacidad que tienen las personas de valorarse, amarse, apreciarse y aceptarse a sí mismas se basa en todas las sensaciones, sentimientos, pensamientos y experiencias que hemos recogido durante toda la vida. Por esta razón queremos impulsar este proyecto como modelo de vida, aportando todo nuestro potencial al servicio de la sociedad y volcando nuestros conocimientos y experiencias en beneficio de todos... Nuestro objetivo es concientizar a la sociedad de la importancia de la inclusión que implica que todas las personas sin distinción alguna desarrollen sus capacidades en un ámbito propicio, siendo la revista una herramienta de difusión de los contenidos, y la transmisora de las respuestas que la sociedad necesita mediante un mensaje claro y preciso a través de la gráfica y la escritura.

Queremos ser la palabra emitida y respetada de cada uno de ustedes como actores sociales, contemplando sus derechos y avalando los mismos...

REVISTA DE CAPACIDADES DIFERENTES Y ADICCIONES Publicación mensual de distribución gratuita Año 2 - Número 20 - Junio 2017 Propiedad intelectual inscripta al INPI - N°3582555 EDITORIAL CL Directora: Claudia Marcela Loza Diseño y Diagramación: José Pallares - Estudio Gráfico TRISEÑO Cabo San Pablo 58, P.B., D. 02. Barrio Belgrano.

Santiago del Estero.

Email: loza_claudia66@hotmail.com Celular: 0385 155922385

10...................Galería 14...................Síndrome de Williams 18.................. Libro recomendado

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Autismo: trabajando en intervención a lo largo de la vida Cuando se habla de Autismo, habitualmente se piensa en niños con tal condición y muchas veces se olvida que a lo largo del tiempo serán jóvenes y adultos con sus necesidades específicas. Si bien se reconoce la diversidad sintomática y se jerarquiza la intervención temprana, en general hay poca conciencia de la importancia de la formación de profesionales dedicados específicamente a tratar los problemas de las personas adultas con autismo. Es por ello que el autor, junto con otros profesionales argentinos y españoles, han creado el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo, para la formación de profesionales y orientación a las familias en la atención integral a lo largo de la vida de estas personas.

Se ha recorrido un largo camino desde que a mediados del siglo pasado Kanner y Asperger, por separado, describieron brillantemente lo que hoy denominamos Trastornos del Espectro Autista.

Hoy valoramos la importancia de la detección temprana, el diagnóstico certero (a través de herramientas adecuadas) y la intervención terapéutica precoz, lo cual redundará en una mejor evolución a largo plazo.

Los trastornos del espectro autista se caracterizan por compromiso en la integración social y en las habilidades sociales acompañado de intereses restringidos y conductas estereotipadas.

Asociados, muchas veces, a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, déficit en la atención, discapacidad intelectual, bipolaridad, epilepsia, torpeza motriz, entre otras comorbilidades.

Esta condición acompañará, en general, a las personas afectadas a lo largo de toda la vida con variaciones en su evolución.

Es por ello que es importante tener en cuenta todos los aspectos clínicos y las edades de las personas con TEA para poder responder y acompañarlos de una manera adecuada en cada momento de su vida.

El concepto de neurodiversidad ha ganado un espacio importante para la inclusión de las personas con TEA, no obstante me parece que debemos hacernos algunas preguntas: ¿en qué medida esta neurodiversidad es compendida y acompañada a lo largo de la vida? ¿Cómo acompañamos a las personas con TEA para que sean felices y estén integradas de acuerdo a sus intereses y necesidades? ¿Tenemos en cuenta a los adultos?

Debemos recordar que cada persona con autismo es

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única, como lo somos cada uno de nosotros.

Muchas veces se piensa en la persona con autismo como diverso por su forma de entender el mundo.

Pero en este colectivo de neurodiversidad podemos encontrarnos desde las personas de alto nivel intelectual cuya inclusión se verá facilitada, hasta los que nunca tendrán lenguaje oral, las personas con formas más graves, en las cuales los problemas conductuales los alejarán posibilidad de inclusión, los que tienen discapacidad intelectual e incluso los que a lo largo de su vida desarrollarán bipolaridad, catatonia, etc.

Es por ello que tenemos que hablar con franqueza, en todos los ámbitos, en especial en medios de divulgación masiva, para que las familias de las personas con TEA que no están en el mundo del alto rendimiento (que son muchos) no se sientan angustiadas o piensen que no han sabido acompañar a sus hijos o se sientan incluso discriminados.

Es importante que entiendan que son parte de un espectro que va desde lo más claro a lo más oscuro y así podrán comprender las diferencias en las necesidades de sus hijos y la evolución de los mismos.

Si hablamos claramente de esta diversidad podremos ser optimistas y apostar por cada una de las personas con autismo, generando expectativas conforme a sus posibilidades.

No debemos olvidar que la mejoría en los TEA se basa en que estos obedecen a trastornos del neurodesarrollo secundarios a disfunciones en áreas y circuitos neuronales, no vinculables con lesiones irreversibles.

Gracias a la plasticidad cerebral, la intervención terapéutica genera modificaciones de las áreas disfuncionales, por lo cual jerarquizamos la intervención temprana con el objeto de lograr una mejor evolución.

El mundo de los adultos con autismo Hace aproximadamente un año, conversando con el Dr. José Luis Cuesta Gómez (Director de Autismo Burgos y Decano de la Cátedra – Miradas por el Autismo de dicha Universidad) analizábamos aspectos relacionados a la evolución de niños con TEA que tuve oportunidad de conocer en los últimos 20 años, los cuales ya son adolescentes o adultos jóvenes.

En ese momento tomé conciencia de un aspecto importante y es que pensamos casi siempre al autismo como un tema inherente a los niños, olvidando que están los adultos con sus realidades y problemas, muchos de ellos no son adecuadamente incluidos en el tema cotidiano y tampoco se desarrollaron protocolos de formación de profesionales que trabajen esta temática y los acompañen. Ésto no es un problema sólo en la Argentina; analizando

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un interesante artículo de Deborah Rudacille en relación a la realidad de los jóvenes y adultos con autismo en Estados Unidos, he podido percibir que están pasando por el mismo problema y tienen las mismas preocupaciones.

Analizando los números, Rudacille refiere que 50.000 niños con autismo pasan a tener 18 años cada año en USA, uno de cada cuatro adultos en el espectro está socialmente aislado.

Entre los 20 y 30 años más de la mitad no recibe una orientación vocacional o atención adecuada para mejorar sus habilidades, cuatro de cinco nunca tuvieron una vida independiente y entre los adultos que tienen una inclusión laboral el ingreso económico promedio es de 8 US Dólares la hora.

Por otra parte, comparando las personas con TEA con personas con otras dishabilidades, las personas con autismo sufren tres veces más aislamiento y más alto índice de desempleo.

Otro problema es que una vez que dejan la escuela secundaria pierden generalmente una formación estructurada y muchos de ellos enlentecen sus aprendizajes, su socialización y comienzan con trastornos conductuales más serios. ¿Existe una explicación a estas dificultades?

Rudacille, en su artículo, refiere que un punto importante a resolver es el relacionado a los presupuestos de investigación y a su orientación.

Entre 2008 y 2012 solo el 1 % del presupuesto federal de los EU destinado a investigación en autismo fue orientado a adultos y menos del 7% de los fondos federales fueron dirigidos a investigación de servicios sociales o servicios clínicos que podrían haber ayudado a adultos a lograr una vida productiva.

Catherine Lord explica que “el énfasis sobre el cerebro y la biología deja de lado ese tipo de estudios”.

Los fondos para investigación, en general, están orientados a explorar los mecanismos que subyacen a las bases biológicas del autismo, incluso Lord asevera que la mayoría de los científicos cuando están estudiando esos mecanismos están mirando las cosas que pueden ser fácilmente trasladadas a modelos animales.

Es claro que si orientáramos los presupuestos a la transición hacia la vida adulta, a cómo mejorar aspectos de higiene, socialización, comunicación, habilidades de la vida diaria, ocio, entre otros, probablemente tendríamos una mejor calidad de vida de los jóvenes y los adultos con TEA. En Argentina, si bien no tenemos cifras oficiales, en un trabajo que desarrollamos junto a los Dres. Arberas, Lazzatti y Ruggieri Victoria, con el auspicio y colaboración de la Asociación Asperger Argentina, en base a una

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encuesta on-line que respondieron espontáneamente 102 personas mayores de 18 años con Síndrome de Asperger, el 54 % no tenían un trabajo remunerado, el 55 % no tenía grupo de pertenencia y el 55 % vivía con sus padres.

Gracias al compromiso de Asociaciones de Padres y de profesionales que hace años vienen trabajando en la detección y la intervención temprana hay cada vez más conciencia del autismo, de sus desafíos y la importancia de la inclusión.

También se está trabajando en la transición a la vida adulta, la independencia y la inclusión y si bien queda mucho por hacer, esto nos abre una gran esperanza.

No obstante, para cada grupo es necesario contar con gente que tenga la formación adecuada.

Entonces, bien caben las preguntas (que seguramente se hacen a diario muchos padres), por ejemplo: ¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado? ¿Cómo ayudar a las personas con TEA en sus horas de ocio? ¿Cómo ayudarlos en los aspéctos laborales?, ¿Cómo intervenir para el desarrollo de habilidades para la vida? Frente al Autismo y el envejecimiento, ¿cuándo intervenir con fármacos y cómo seleccionarlos?, entre otros temas trascendentes.

Esto nos llevó junto a José Luis Cuesta Gómez a desarrollar un proyecto de formación para profesionales de la salud y la educación que abarca todas las edades y necesidades, con interés también para las familias y/o cuidadores.

Analicemos brevemente y solo de forma orientativa algunas de las preguntas que nos hacíamos previamente: ¿Cómo saber si el equipo de intervención que estoy eligiendo es el adecuado?

Recomendaciones a familias que buscan atención temprana para su hijo con trastorno del espectro del autismo.

En este caso, algunas de las preguntas que debemos hacer son: ¿Propone el Servicio informar, orientar y apoyar a la familia en todo momento? ¿Tiene el Servicio un enfoque psicoeducativo? ¿Cuenta el Servicio con profesionales con formación específica en TEA? ¿Conocen y aplican los profesionales estrategias, técnicas y métodos específicos para niños con TEA? ¿Otorga el Servicio un papel activo en el tratamiento psico-educativo a la familia? ¿Establece el Servicio un plan de evaluación, apoyos y recursos individualizados? ¿Contempla el Servicio la posibilidad de fomentar la comunicación funcional y espontánea mediante

el uso de Sistemas aumentativos y/o alternativos de comunicación?

Incluso existen cuestionarios para que las familias puedan hacer una valoración del nivel de fiabilidad y calidad del Servicio de Atención Temprana que interviene con su hijo o hija. ¿Cómo ayudarlos en los aspectos laborales?

Es importante tener herramientas para el diseño de un

itinerario de inserción laboral para las personas con TEA. Autismo Europa, en 2014, definió que todas las personas con TEA tienen derecho a trabajar, y pueden hacerlo, solo desde este convencimiento podemos asumir el reto de diseñar estrategias y apoyos para hacerlo realidad.

Los principios básicos estarán definidos con elementos claros y precisos, acompañados por fichas personales para cada paso, los cuales son divididos en recepción y acogida, orientación, formación, intermediación y evaluación del itinerario.

En la evaluación deberemos analizar el perfil vocacional, el análisis del puesto de trabajo, etc., en la programación desarrollar un plan de intervención para el desarrollo personal, lo cual será completado por el seguimiento con fichas personales y registro de capacidades laborales.

Las fichas son muy específicas y nos permiten conocer las fortalezas, intereses, debilidades, evolución, entre otros aspectos de la persona a quien vamos a acompañar, contar con las mismas es fundamental para una adecuada intervención. ¿Cómo favorecer el ocio en personas adultas con TEA?

Entendemos por ocio a todas aquellas actividades que realiza una persona para su disfrute personal durante su tiempo libre.

Un programa de ocio debe tener en cuenta los intereses y habilidades, en base a ello definir el marco en el que se va a desarrollar.

Debe contar entonces con un marco ecológico, estudio de las necesidades individuales, planificación acorde a la persona, con inclusión del equipo que lo conozca en diferentes ámbitos y contando además con la participación de la familia para que ella pueda ser parte

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del proyecto.

Tendremos en cuenta las necesidades, gustos y preferencias que hemos trabajado a través del programa de ocio, registrando cada una de las actividades que se han realizado y si la persona con TEA ha disfrutado (atendiendo a evidencias físicas diferentes y personales), el grado de participación y la eficacia de los apoyos ofertados.

Una propuesta que he podido apreciar y que es un gran ejemplo, que trataremos de jerarquizar en Argentina en el proyecto de ocio, es el que se lleva a cabo en la vivienda “El Olivo”, perteneciente a la Asociación Autismo Burgos, donde residen 12 personas adultas con TEA y discapacidad intelectual asociada en dos casas independientes para 6 personas cada una. ¿Cuándo utilizar psicofármacos y cómo seleccionarlo?

En primer lugar, cuando pensamos en un psicofármaco debemos tener en cuenta que no existe una droga que cure el autismo.

Consideramos fundamental la observación realizada por Rutter en 2011, al referir que “así como los avances en la psicofarmacología han permitido importantes mejorías en diversos trastornos psiquiátricos, desafortunadamente esto no se vio reflejado hasta el momento en la mejoría de los síntomas nucleares del autismo”.

En general, nuestro propósito será mejorar las conductas indeseables, facilitar la intervención, permitir mejor integración social y lograr una mejor calidad de vida de la persona afectada, su entorno y su familia.

Ante la decisión de utilizar un psicofármaco debemos tener en cuenta y expresar a la familia que no conocemos el déficit bioquímico que produce el autismo, por lo cual no tenemos una droga que lo cure o cambie aspectos de la cognición social de la persona a la cual vamos a sugerir medicación.

Al seleccionar una medicación, debemos explicitar claramente nuestro objetivo a la persona que recibirá la medicación (en la medida de sus posibilidades de comprensión), su familia o cuidadocas de estandarizadas para evitar subjetividades.

De hecho, existen escalas para evaluar el grado de severidad de conductas o problemas a modificar que además nos servirán para monitorear la respuesta y evolución.

Por otra parte, contamos también con escalas para evaluar posibles efectos colaterales y finalmente las que son específicas para cada droga.

Un principio fundamental es evitar medicar a una persona que no esté recibiendo una intervención psicoeducativa adecuada con orientación a la familia y trabajo interdisciplinario.

Muchos son los fármacos propuestos, aunque son pocos los reconocidos científicamente y es así que

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los seleccionaremos de acuerdo a las conductas o dificultades a mejorar como la agresividad, la atención, la hiperkinesia, los trastornos de sueño, las estereotipias, entre otros.

Como vemos, mucho es lo que podemos hacer en forma seria y académica por las personas con autismo, sólo tenemos que saber que se trata de un espectro amplio, que es fundamental mantener el rigor científico, contar con el mejor nivel de formación (dicha formación muchas veces es específica para un aspecto o edad de las personas con quienes vamos a trabajar).

Un elemento importante es recordar que el fin último para todas las personas es alcanzar la plenitud de su vida con felicidad.

Teniendo en cuenta todo esto es que hemos creado, junto al Dr. José Luis Cuesta Gómez, a través de un convenio entre las Universidades de Burgos (España) y de Belgrano (Argentina), el Diplomado Internacional en Intervención en Autismo (“de la infancia a la vida adulta”), en el cual responderemos junto a destacados profesionales de España y Argentina a todas estas preguntas en base a las experiencias por ellos desarrolladas.

En el mismo, hemos tenido en cuenta todo el espectro de la intervención, incluyendo los relacionados a los aspectos cotidianos de las personas con TEA, a lo largo de su vida.

En el mismo jerarquizamos la formación con orientaciones claras, prácticas y específicas.

Víctor Ruggieri*

Se le realizo un más que merecido homenaje y reconocimiento al ballet folklorico de ASAIM y a su Profesor el Sr. Miguel Serrano en el Honorable Concejo Deliberante! Infinitas gracias por todo lo que hacen y transmiten!!!

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X FRÁGIL

El diagnóstico El X Frágil es un síndrome de dificultoso diagnóstico. Ello se debe a que la mayor parte de sus signos físicos son leves y pueden pasar desapercibidos.

Al mismo tiempo, síntomas como la demora en la adquisición de habilidades, los autísticos y del comportamiento, entre otros, no resultan exclusivos. Sin embargo, ante la sospecha, puede recurrirse a un estudio de laboratorio que, con un grado de certeza superior al 99%, puede determinar su existencia o no.

Introducción

Conocido también como Síndrome de Martin-Bell, por haber sido James Purdon Martin y Julia Bell quienes descubrieron en 1943 este tipo de deficiencia mental hereditaria cuya causa se encuentra en una mutación genética ubicada en el cromosoma X, se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 4.000 varones y a 1 de cada 6.000/8.000 mujeres. Otros científicos, en estudios posteriores, hicieron hallazgos similares, confirmando la existencia del síndrome.

Más tarde, en 1969, Herbert Lubs, médico genetista, en un estudio realizado a cuatro varones de tres generaciones de una misma familia que presentaban características físicas peculiares y retraso mental, realizó una serie de estudios citogenéticos en las muestras tomadas de dichos pacientes, donde constató la locación de la mutación dentro del cromosoma.

En un principio, los Síndromes de Martin-Bell y el de X Frágil se pensaron como entidades diferentes. No fue sino hasta 1991, cuando Richards y colaboradores publicaron en el número 28 del Journal of Medical Genetics un artículo (https://www. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti cles/

PMC1017157/) en el que se demostró que ambos eran, en realidad, el mismo.

Ese mismo año, Verkek y otros, en un trabajo aparecido en PubMed, la Biblioteca de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., dieron a conocer cuál era el gen que producía la inmensa mayoría de los casos. Lo denominaron FMR-1, por el acrónimo del inglés Fragile X linked Mental Retardation type 1, que puede traducirse como retardo mental ligado al X de tipo 1.

En nombre de X Frágil puede conducir al error de pensar que en el síndrome se produce una rotura de dicho cromosoma, como consecuencia de su fragilidad en un punto (el brazo largo de ese cromosoma) o una tendencia hacia ella. En realidad, se trata de una anomalía estructural, sin rompimiento. Este sí se produce durante algunas manipulaciones que se realizan en el laboratorio para su estudio, pero no se hallan rupturas en las células de las personas.

Características principales

Como ocurre con casi todas las enfermedades y síndromes, el cuadro sintomático de las personas con SXF presenta variables extremas, que van desde consecuencias tan

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leves que casi no son detectables, hasta otras severas. Se trata de la forma de discapacidad intelectual hereditaria más corriente.

Los defectos en el mencionado gen FMR-1 hacen que la proteína que él regule se produzca en cantidad insuficiente o nula. Como se trata de un elemento crucial para el desarrollo cerebral, su escasa presencia o su ausencia producen los efectos que caracterizan al síndrome.

Las anomalías pueden incluir inconvenientes de diversa índole, tales como problemas con la memoria de trabajo y la de corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, la capacidad visuoespacial y otros inconvenientes. También la conducta suele verse afectada, incluyendo expresiones leves como, por ejemplo, ansiedad o inestabilidad del humor, hasta otros más serios, como comportamiento disruptivo e incluso cuadros autistas.

Cuanto menos significativos son los cambios en el gen, menores suelen ser sus efectos.

También su expresión tiende a ser más leve en las mujeres que en los varones. Como ejemplo, el 89% de estos últimos suelen presentar rasgos de déficit de atención por hiperactividad, mientras que en ellas se observa en apenas el 30%. Por otro lado, su coeficiente intelectual suele hallarse dentro de los parámetros considerados normales, con un 25% de los casos por debajo del indicador 70, mientras que en los varones corrientemente se halla comprendido entre 35 y 45.

Esto se debe, se cree, a que, como el género femenino porta dos cromosomas sexuales X (contra un X y un Y en el masculino), la forma de mosaicismo (alternancia entre células que portan la deficiencia y otras que no) sea más común entre las mujeres, lo que deriva en un grado menor de compromiso. En ese sentido, se observa que esta afectación alternada produce también efectos de menor cuantía cuando se halla en varones, aunque siempre con una tendencia a que sean más severos que en las mujeres.

Existen ciertos rasgos físicos que son consecuencia de las mutaciones, entre los cuales se hallan rostro estrecho y alargado, frente y orejas grandes (estas últimas con baja implantación), laxitud articular en los dedos, pies planos, macroorquidismo que suele manifestarse después de alcanzar la pubertad, perímetro cefálico grande en los bebés y pecho cóncavo. Un 15% de los varones y alrededor del 5% de las mujeres suele presentar convulsiones.

Dificultades del diagnóstico del X Fráfil

Existen ciertas dificultades para que se sospeche la presencia del síndrome. Es por ello que la edad promedio de diagnóstico es de 36 meses para los varones y 42 para

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las mujeres, aunque los signos estén presentes desde el principio.

Una de ellas es que las características físicas usualmente no son marcadas, sino que es posible que pasen totalmente desapercibidas o que se manifiesten muy tardíamente, como el tamaño de los testículos, que mayoritariamente se verifica después de haber alcanzado los varones la pubertad.

Otros indicadores, tales como el desarrollo atípico, pueden ser signos de alerta, pero, al ser compartidos por una larga serie de condiciones, requieren de un diagnóstico diferencial para saber a qué atribuirlos. Esos signos pueden incluir retrasos en la adquisición de la palabra y las habilidades del lenguaje, como así también en las capacidades motoras, como, por ejemplo, para caminar.

Tampoco los referidos a la discapacidad intelectual son exclusivos. Lejos de ello, se comparten con otras patologías referidas al mismo cromosoma X, como, entre otras, el Síndrome de Sotos, las microdeleciones de material genético y el síndrome de alcoholismo fetal, y con otros muchos síndromes y enfermedades ubicadas en cualquiera de los otros cromosomas.

La ataxia (dificultades en la coordinación motora) y los temblores, que también son frecuentes, tampoco son exclusivas del SXF. Asimismo, los patrones conductuales concernientes al Autismo necesitan diferenciarse entre los que son consecuencia del síndrome y aquellos que no se encuentran asociados a él.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que se realicen las pruebas pertinentes para detectar el síndrome en aquellos casos en que: – En las familias de las mujeres embarazadas haya antecedentes de Síndrome de X Frágil, la existencia de retraso mental de causa desconocida, atraso en el desarrollo o signos de Autismo.

– Haya insuficiencia ovárica o la mujer presente niveles elevados de la hormona folículo-estimulante, dado que su elevación antes de la menopausia puede indicar una disfunción del ovario que en algunos casos puede ser debida a las mutaciones asociadas al síndrome de X frágil – Los pacientes presenten un rango de premutaciones en el X de 55 a 200 o más repeticiones de los tres nucleótidos CGG. Estos son elementos básicos que forman la molécula de ADN que contiene la información genética de los organismos vivos. Estas premutaciones son silentes, es decir, no provocan síntomas manifiestos en quien las porta, pero una expresión alta de ellos puede implicar que se transmitan a la descendencia.

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Nuestra gobernadora Dra. Claudia Ledesma Abdala de Zamora, a través de la subsecretaría de deporte, a cargo del Profesor Carlos Dapello apoyando este encuentro solidario de fútbol a beneficio de “Josefina Peralta,” para su viaje a China por razones de salud!!!

Se lleva a cabo en el Barrio Reconquista en la cancha del Club París, un encuentro solidario de fútbol con el fin de recaudar fondos para ayudar a Josefina Peralta en su viaje a China donde será tratada por su problema de salud.

El Gobierno de la provincia que encabeza la Dra. Claudia Ledesma de Zamora, a través de La Subsecretaría de Deportes no quería estar ausente en esta gran cruzada solidaria y colaboró con 30 camisetas oficiales del Club Mitre para que sean sorteadas entre los presentes. El Subsecretario de Deportes Profesor Carlos Dapello, en nombre de la gobernadora entregó la indumentaria al reconocido ex futbolista santiagueño y papá de Josefina, Alejandro Peralta quien se mostró muy agradecido por la ayuda que recibe desde el gobierno cada vez que lo solicita. Este encuentro cuenta con la participación de jugadores locales y de provincias vecinas y ex glorias del fútbol de los clubes Central Córdoba y Mitre que con gran espíritu solidario se acercaron a colaborar con la familia Peralta. El Deporte une, entre todos es posible, felicitamos y agradecemos por esta gran acción a todos los que participan y deseamos mucha suerte a Josefina en su viaje a China.

#YOCREOENLAPREVENCION!!! Día Mundial de prevención de las Adicciones y el tráfico de drogas en plaza Libertad.

Misa por los jóvenes, encuentros con jóvenes voluntarios y niños de jardines de infantes, junto al Ministerio de Salud de la Provincia, el CREASE y demás instituciones!!!

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– Una mujer quiera someterse al diagnóstico genético preimplantacional para la selección de embriones que no contengan enfermedades antes de la implantación en el útero materno.

– La pareja conozca la condición de portadora y quiera saber si el feto posee la mutación.

Actualmente, existen pruebas genéticas que logran un alto índice de fiabilidad, lo que no siempre fue así.

En las décadas de 1970 y 1980 solamente estaban disponibles los estudios citogenéticos o test del cromosoma, que si bien detectaba muchos casos, no era del todo confiable, dado que omitía algunos y también daba falsos positivos.

A partir de la década de 1990, cuando se pudo establecer las falencias de qué gen eran las que producían el X Frágil, logró desarrollarse un estudio, el denominado Test de ADN FMR1 (también conocido como Test de ADN del X Frágil), que con una eficacia superior al 99%, se ha convertido en el estándar diagnóstico. Esta prueba no solamente detecta los casos de sujetos afectados sino que también resulta útil para saber si una persona es un portador asintomático.

Existen dos procedimientos de laboratorio para llevarlo a cabo.

Uno de ellos, el llamado Southern blot analysis test, que permite detectar el grado de mutación del gen, su extensión, si existe mosaicismo y si hay metilación. Esta última es corriente, dado que se efectúa cuando es necesario “apagar” total o parcialmente un gen para que no se produzca una sobreexpresión de las sustancias que regula. En el caso del X Frágil (y de otros) esto resulta excesivo, lo que implica que se presenten los síntomas.

Este procedimiento, que sirve para detectar otros problemas en distintos genes, fue desarrollado por Edward M. Southern en la Universidad de Edimburgo en los años 70.

Aplicado al FMR-1, consiste en una serie de 8 pasos en los que se realizan distintas acciones sobre una porción del ADN (lavado, cribado, electroforesis, hibridización, etc.) que se toma de algún sujeto, en el cual se identifica la secuencia particular de dicho gen y permite apreciar su estado.

El proceso completo lleva entre dos y cuatro semanas y

resulta relativamente costoso.

El otro procedimiento se denomina Reacción en cadena de la polimerasa, método desarrollado en 1985 por el investigador norteamericano Kary Mullis, que le valiera el Premio Nobel de Química en 1993.

Consiste de cuatro pasos, mediante los cuales se amplifica la muestra, lo que permite una mejor observación para determinar el número de repeticiones de CGG, las que, en caso de superar el número de 30, indican la presencia del problema.

Se utiliza sobre todo para establecer la presencia de premutaciones (es decir, para establecer si un individuo es portador sano).

Más rápido que el anterior y menos costoso, sin embargo hasta el presente no se recurre a él para detectar mutaciones completas, aunque, con los avances de la técnica, se cree que es posible que en un futuro cercano esta prueba termine reemplazando a la anterior.

Las muestras necesarias para llevar a cabo cualquiera de estos análisis se obtienen mediante una simple extracción de sangre en las personas nacidas.

En las por nacer, suele recurrirse a dos procedimientos corrientes para los estudios de material genético: la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas.

La primera consiste en retirar una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé en el útero materno, previa ecografía que revela su ubicación.

Luego se aplica un anestésico local en la zona vientre donde se introduce una aguja larga y delgada, hasta que se introduzca en el saco que contiene al feto.

Los riesgos de este procedimiento son mínimos, aunque existe la posibilidad de que se produzcan infecciones o lesiones al bebé, escape de líquido amniótico, sangrado vaginal y aborto espontáneo. Esta última consecuencia se cree que afecta a 1 de cada 300/500 casos, aunque no es posible determinarlo fehacientemente, dado que existe un porcentaje relativamente alto de mujeres que abortan espontáneamente en el transcurso del tercer trimestre de embarazo. Cuanto más experimentado sea quien realiza esta técnica, menores son las consecuencias indeseadas.

Las vellosidades coriónicas son proyecciones del corión,

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que es la envoltura externa que cubre al embrión en la mayoría de los mamíferos y son las que permiten el intercambio de nutrientes entre la madre y el feto.

Para tomar muestras de ellas, puede accederse a través del cuello uterino o, como en el caso anterior, a través del abdomen.

En la primera, se introduce un pequeño tubo de plástico a través de la vagina y del cuello del útero, hasta alcanzar la zona deseada y allí se extrae una pequeña muestra de estas vellosidades. El procedimiento para la inserción se realiza con la guía de imágenes de ultrasonido.

En la transabdominal se utiliza una aguja para llegar hasta el punto deseado, pasando por el útero, hasta arribar a la placenta, donde se extrae el material necesario. También en este caso el ultrasonido ayuda en la inserción.

Los riesgos que se corren son: sangrado, infección, ruptura de membranas, problemas debidos a la incompatibilidad del grupo sanguíneo entre madre y feto y aborto espontáneo (en el 1% de los casos).

Cualquiera de estos procedimientos se realiza a partir de la 10ª semana.

Otros estudios que suelen encararse son: los mencionados citogenéticos (que deben complementarse con el específico para el SXF), los microarrays cromosómicos (sirven para comparar expresiones genéticas de células normales con las que no lo son), la prueba de FISH (hibridación fluorescente in situ, que consiste en “colorear” los cromosomas para hacerlos visibles) y otros tests bioquímicos y metabólicos, además de distintas técnicas de imaginería, que sirven más para descartar previa o simultáneamente otros problemas genéticos.

Cierre

Los signos físicos usualmente no resultan un indicador preciso de que se esté ante un caso diagnosticable con Síndrome de X Frágil y, a su vez, otros pueden resultar similares a los de otros síndromes y enfermedades.

De todas maneras, ante cualquier condición o retraso madurativo que se observe y que sea significativo (muchas demoras en el desarrollo son pasajeras, dado que los tiempos de adquisición de habilidades son promedios y no implican plazos perentorios) es necesario recurrir a la ayuda profesional, puesto que existe un problema que requiere atención.

Pese a que no existe cura para el X Frágil (se hallan en ejecución investigaciones de posibles tratamientos), sí es posible, en muchos de los sujetos afectados, mejorar sus condiciones de vida y la demora en establecer la causa y la extensión del problema agrega dificultades.

Si bien no hay que ser alarmistas, ante la sospecha es mejor pecar por exceso.

Explican causas de la expansión del autismo El portal Spectrum, dedicado a difundir noticias sobre Autismo, explica las causas del incremento de los casos de Autismo en los últimos años en el territorio de los EE.UU. Tomando como base un artículo publicado en la revista científica Scientific American titulado “Las verdaderas razones por las cuales las tasas de Autismo crecen en los EE.UU.”, hacen referencia a distintos ítems, aunque señalan básicamente dos como los causantes: la creciente concienciación sobre esta condición y el cambio en los criterios diagnósticos.

Pese a los múltiples intentos de establecer formas objetivas para diagnosticar, no existen, hasta el momento, análisis clínicos confiables que lo detecten, sino que ello se produce a partir de la observación que realiza el médico, teniendo en cuenta los criterios del Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (“Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales”) de la Asociación Norteamericana de Psiquiatría, que va por su quinta edición.

La evolución en el tiempo de los síntomas a considerar para detectar la presencia de rasgos autistas se ha hecho más laxa, incluyendo algunos que, por ejemplo, en la década de 1990 hubieran calificado como problemas de aprendizaje o deficiencia mental y que las distintas reorganizaciones del Manual hacen caer bajo el espectro autista.

A su vez, la visibilización de la problemática ha cambiado desde que Kanner acuñara el término “autismo infantil”. Desde la institucionalización de muchos de los sujetos diagnosticados que se producía en el pasado, a la implementación del 2 de abril como “Día de la concienciación del Autismo”, adoptado por la ONU, llevar a la luz la problemática ha hecho que su detección fuera más fácil, al popularizar lo que antes permanecía oculto.

Las estadísticas que producen los Centers for Disease Control and Prevention (especie de Ministerio de Salud) explican que estos dos elementos son los que hacen que de 1 en 88 niños en 2008 se haya pasado a 1 en 68 en la actualidad, pero ello no implica que haya más casos sino más conciencia y mejor diagnóstico.

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Síndrome de Williams

los síntomas invisibles y peligrosos Enfermedad rara (afecta a 1 de cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos), se trata de un problema genético ubicado en el cromosoma 7. Con sintomatología variable en cantidad e intensidad entre sujetos, hay signos que resultan visibles y otros que permanecen ocultos. Precisamente estos últimos son los que más riesgos conllevan. Muchos estudiosos se han volcado a él, porque se cree que puede ser la clave para entender el comportamiento social de los afectados por esta y otras anomalías genéticas, incluido el autismo.

Generalidades

También conocido como Síndrome de Williams-Beuren, debe su nombre al médico cardiólogo neozelandés Joseph Williams, junto a un grupo de colaboradores, quien reportó los primeros casos que reunían sus características en 1961, haciendo otro tanto el alemán Alois Beuren en 1962. Este último completó el cuadro sintomatológico con otros rasgos típicos.

La causa de esta enfermedad rara (difieren las cifras de su prevalencia, que se ubican entre 1 caso por cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos) se ubica en la microdeleción (no detectable por microscopio) de una parte de uno de los cromosomas 7, en el sector denominado q.11.23 del brazo largo, donde suelen faltar entre 25 y 30 genes (algunos estudios llevan el número hasta 40), como consecuencia de un error mayoritariamente aleatorio (y, por lo tanto, impredecible) durante la meiosis, lo que produce una serie de síntomas, aunque ello no implica que este borramiento parcial desencadene el SW, dado que, como existen dos copias de dicho cromosoma y solamente una se activa, si ello ocurre con el que está completo, no se padecen consecuencias, aunque es posible que

pueda transmitirse a la descendencia. Muy raramente este borramiento puede incluir al par cromosómico. En el caso de que uno de los progenitores porte el síndrome, la probabilidad de transmisión se ubica en el orden del 50% y aquellos que hayan tenido un niño con SW tienen una ínfima posibilidad de tener otro con idéntica condición.

Tampoco la existencia de uno en la familia próxima o en la historia familiar indica riesgo considerablemente más alto de que algún descendiente resulte afectado.

Su detección temprana se ve dificultada porque, si bien se reportan ciertas características físicas observables a simple vista, por tratarse de una afección que se manifiesta en la forma de mosaicismo (esto es, algunas células portan la mutación y otras no), ello hace que la intensidad de los síntomas varíe desde las más pronunciadas hasta otras que apenas tienen consecuencias, por lo que muchas de ellas son difíciles de determinar.

No se reporta desigualdad en la distribución de casos imputable a sexo u origen étnico.

La enorme diferencia de casos que reportan distintos estudios se cree que se debe a que, de no estarse atentos

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al conjunto de síntomas que caracterizan al SW (y, por lo tanto, sin realizar las pruebas genéticas que lo certifican palmariamente), muchos de ellos se atribuyen a otros síndromes o enfermedades e incluso en los casos más leves puede pasar totalmente desapercibido.

Los rasgos típicos visibles

Toda la literatura existente al respecto indica que las características físicas que se aprecian en este síndrome mayoritariamente incluyen frente estrecha, existencia de tejido superabundante en las proximidades de los ojos, espacio entre la nariz y el labio superior largo y liso, mandíbula pequeña, labios gruesos, mentón pequeño, nariz respingada, mofletes prominentes y algo caídos, problemas dentales (dientes faltantes, pequeños y espaciados, esmalte defectuoso), entre otros, aunque, como ya se expresó (y sobre todo en la primera infancia), no siempre son tan llamativos como para que se sospeche su existencia, pero con el correr del tiempo pueden hacerse más patentes.

Otro rasgo muy común que presenta la mayoría (más del 75% de los sujetos) es la discapacidad intelectual leve a moderada, que suele ubicarse en un CI de entre 60 y 70 (a partir de 80 se considera normal).

Suele haber bajo peso al nacer, así como es muy frecuente que tengan dificultades para ganar peso en los primeros meses de vida y que la talla final sea menor de

lo esperable en 10 o 15 cm.

Como consecuencia de que su tono muscular se ve disminuido, dado que uno de los genes normalmente ausentes regula una sustancia denominada elastina, que permite que los músculos y los demás tejidos corporales sean elásticos, otro problema que puede manifestarse durante los primeros meses es el de la alimentación, ya que limita las posibilidades de succión y de masticación. A ello se suma la existencia de problemas grastrointestinales.

Es por ello que muchos sujetos suelen tener inconvenientes en su motricidad, que pueden ir desde

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leves a severos, incluso afectando seriamente la movilidad en este último caso.

También es frecuente que se presenten retrasos en el desarrollo más o menos significativos, así como cognitivos, de aprendizaje y dificultades en la atención.

Rasgos típicos visibles en la primera infancia Respecto de la conducta, lo que más llama la atención, a medida de que los niños crecen, es su extraordinaria sociabilidad, por lo que en ocasiones se ha presentado al SW como el opuesto al Autismo, dado que no muestran inhibiciones en su relación con extraños y resultan extremadamente simpáticos y confiados, lo que, a su vez, los pone en riesgo de sufrir todo tipo de abusos.

Al mismo tiempo, muchos de ellos no procesan bien la información que les viene de sus interlocutores, lo que tiene como consecuencia que, así como les resulta muy fácil conectarse con otras personas, les es difícil mantener dichas relaciones durante períodos prolongados.

Si bien usualmente se muestran tranquilos y alegres, en ocasiones presentan cuadros de irritabilidad y/o malestar, así como ansiedad y algunas fobias.

La organización de la percepción visuoespacial es otro punto en el que se presentan déficits apreciables.

Definida como las funciones mentales implicadas en distinguir, por medio de la vista, la posición relativa de los objetos en el entorno o en relación a uno mismo, en el SW estas se ven alteradas, lo que compromete no solamente su habilidad para moverse en el espacio, sino muchas otras, tales como poder resolver rompecabezas, así como el cálculo de la proximidad de los objetos y su manipulación y hasta al dibujar no son capaces de realizar el conjunto, sino que ordinariamente se concentran en los detalles, sin lograr completar el dibujo o no respetando distancia, tamaño relativo y/u ordenamiento de los elementos.

Aunque en un comienzo es posible que se presenten retrasos en la adquisición del lenguaje, luego (alrededor de los 3 o 4 años) tienden no solamente a recuperar el tiempo perdido, sino que llegan a adquirir un vocabulario extenso. Son proclives a la verborragia y no siempre sus expresiones resultan adecuadas.

También son muy frecuentes en la infancia otros problemas físicos, tales como las hernias (las más corrientes son las inguinales y las escrotales), así como son proclives a sufrir cólicos durante sus primeros cuatro a diez meses, que tienden a desaparecer con posterioridad.

Se reportan también inconvenientes auditivos. Para algunos estudiosos, se trata de hiperacusia (esto es, una sensibilidad auditiva mayor que la considerada normal); según otros, no se trataría de esta, sino que ese aumento

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de la capacidad se refiere solamente a determinados sonidos o ruidos (no necesariamente intensos) que les pueden resultar displacenteros o directamente dolorosos.

En lo que respecta a los visuales, los más corrientes son estrabismo, iris estrellado, que se aprecia sobre todo en personas con ojos claros, y miopía.

Así como los problemas de aprendizaje, cognitivos y atencionales aumentan al entrar en la etapa escolar, también se hace visible otra característica peculiar: su capacidad musical. Incluso algunos de ellos llegan a desarrollar lo que se denomina oído absoluto, que es la capacidad de distinguir una nota aislada.

Además de continuar con los problemas musculares, es frecuente que con la mayor edad vayan apareciendo alteraciones en el esqueleto.

Por un lado, coincidiendo con la laxitud de los músculos, ocurre otro tanto con la de las articulaciones, conjunto que explica la alteración de la movilidad normal.

Desde temprana edad se advierten, asimismo, formas anómalas en la columna vertebral progresivas, que incluyen escoliosis (en lugar de la forma más o menos recta, se advierte que la espina dorsal toma un aspecto de S o C), cifosis (curvatura en la región dorsal) y lordosis (ídem, pero en las zonas lumbar y/o cervical) en muchos de los sujetos, lo que, sobre todo en los casos más pronunciados, contribuye a empobrecer la movilidad de aquellos en los que se presenta.

Los síntomas ocultos

A su vez, existen otras manifestaciones que no aparecen a simple vista, sino a través de ciertos signos sutiles, en un comienzo, pero que pueden agravarse si no se las atiende a tiempo, comprometiendo seriamente la salud de aquellas personas portadoras del síndrome y que tienden a acortar sus expectativas de vida.

Uno de ellos es la hipercalcinemia, que no es otra cosa sino la presencia de niveles elevados de calcio en la sangre.

Se presenta en algunos niños con Williams y, aunque

tiende a desaparecer con la mayor edad, en ocasiones persiste.

Se trata de un factor más en la aparición de síntomas ya descriptos (los cólicos, los problemas digestivos, la debilidad muscular y los cambios a largo plazo en la columna vertebral).

Cuando ello no se resuelve por sí mismo, sus derivaciones pueden implicar problemas más serios, entre otros, pancreatitis, úlcera péptica, hipertensión arterial, quistes óseos, tendencia a sufrir fracturas, osteoporosis y nefrocalcinosis.

Esta última consiste en el depósito de calcio en los riñones, lo que puede conducir a dolencias de distinta magnitud, entre las cuales se destacan los cálculos renales, la uropatía obstructiva (bloqueo de las vías urinarias, con consecuencias tóxicas para estos órganos) y la insuficiencia renal o crónica, que impiden que los riñones eliminen los desechos y el agua del cuerpo, lo que puede llevar a la necesidad de tratamientos agresivos, la imperiosidad de realizar diálisis y hasta el transplante de riñón, con compromiso importante de la salud y la vida del paciente.

Otro aspecto que merece la atención es el que está relacionado con el aparato cardiovascular.

En este sentido, aproximadamente el 80% de estas personas presenta defectos estructurales en el corazón y/o en los vasos sanguíneos, lo que hace que sea necesario que se controle periódicamente esta condición, para prevenir consecuencias que pueden ir desde leves hasta muy graves.

La malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis (estrechamiento) supravalvular aórtica, con una prevalencia de 75%. Le sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas, pero, en realidad muchos otros conductos sanguíneos pueden (y suelen) verse afectados (los que se encuentran relacionados con los pulmones, el cerebro y los riñones, por ejemplo, lo que contribuye a su malfuncionamiento). También se reportan formas anormales relativamente frecuentes en la válvula aórtica (bicúspide en lugar de tricúspide, es decir, con dos valvas en lugar de las tres normales) y el prolapso de la válvula mitral, entre otros.

Estos defectos son de detección tardía, dado que muy raramente producen signos en los primeros días del recién nacido, sino que se hacen evidentes, a través de sus manifestaciones, en algún momento posterior de la infancia.

Como el rango de afectación va desde inconvenientes menores hasta estados en los que es necesario recurrir a la cirugía para corregir estos problemas, aun en las formas más leves es imprescindible realizar monitoreos

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periódicos para constatar que no se agraven y porque también contribuye a la existencia de hipertensión y su agravamiento puede tener consecuencias riesgosas. Aproximadamente un 15% de estos casos de estrechamiento se deben a la hipercalcinemia.

Conclusiones

No hay tratamiento disponible para la cura del SW, aunque sí existe para aliviar muchos de sus síntomas.

La necesidad de su diagnóstico certero y lo más temprano que sea posible proviene de que, aunque muchos de los sujetos involucrados no tendrán sino inconvenientes mínimos, la presencia de rasgos y síntomas más o menos visibles pondrán en alerta a los facultativos para realizar los estudios pertinentes que revelen y anticipen aquellos otros que resultan peligrosos.

Además del seguimiento de algunos de los problemas, muchos de ellos, como ocurre con la hipercalcinemia, que puede ser tratada con medicamentos o, incluso, por medio de una dieta simple, pueden evitarse o aminorarse

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junto con las complicaciones futuras que se derivan de su existencia.

De todas maneras, dependiendo de la intensidad del cuadro, los sujetos afectados necesitarán, sobre todo al llegar a la edad adulta, de atención profesional para sus distintos síntomas, así como de apoyos para realizar las actividades de la vida diaria.

Un dato muy interesante sobre el SW es que ha despertado recientemente la curiosidad de los investigadores del campo genético, pese a tratarse de una enfermedad rara, porque lo ven como una posible fuente de conocimiento para develar cómo es que los genes condicionan las conductas sociales de los afectados por síndromes y enfermedades de tal origen (incluido el Autismo), por lo que se halla en curso un buen número de estudios dedicados a él, lo que redundará en un mayor y mejor conocimiento del propio Síndrome de Williams.

AGRADECIMIENTO

Por este medio se agradece al Licenciado Ramiro Banco por su desinteresada ayuda y solidaridad para los que mas necesitan. La Sra. Gobernadora ha implementado programas de asistencialismo para los más necesitados, en procura de darle un sentido comunitario que atienda la salud con un sentido comprometido y responsable al alcance de los que menos tienen. Se internaron pacientes en estado mental crítico en Arcadia, solventados por el Ministerio de Salud de la Provincia, también se trasladaron a Tucumán pacientes con turnos urgentes sin ningún trámite burocrático, solo respondiendo a las apremiantes situaciones que se presentan a diario!!!

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18Libro recomendado

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DISCAPACIDAD INTELECTUAL: ADAPTACION SOCIAL Y PROBLEMAS DE COMPORTAMIENTO MIGUEL ANGEL VERDUGO; BELEN GUTIERREZ BERMEJO El libro se inicia con una visión actualizada de la comprensión de la discapacidad intelectual y de las prácticas de evaluación e intervención interdisciplinar de acuerdo con las propuestas de la AAIDD (Asociación Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo).

Posteriormente se centra en analizar las habilidades de adaptación y las habilidades sociales, desarrollando una aproximación diferenciadora de ambos conceptos que permita aclarar la planificación de la evaluación e intervención con las personas con discapacidad intelectual. Se subraya la importancia de organizar los apoyos desde una perspectiva de evaluación de resultados personales en calidad de vida. En los últimos años se ha producido un gran avance en la comprensión de los trastornos psicológicos y en el desarrollo de los procedimientos de evaluación e intervención con las personas con discapacidad intelectual. Estas novedades se desarrollan en la segunda parte del libro, en la que se tratan los problemas de comportamiento y los trastornos psicológicos de las personas con discapacidad intelectual. Estas cuestiones son una de las preocupaciones más importantes para las familias y para los profesionales que trabajan directamente con ellas. La convivencia diaria con una persona que presenta graves problemas de comportamiento exige un grado de atención y control ambiental muy alto, lo que contribuye a generar mayores tensiones en el seno de la familia y en el entorno en el que vive el individuo.

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