Receitas de Vida

Como tudo começou...

A fenilcetonúria (PKU – Phenylketonuria) faz parte de um grupo de doenças genéticas conhecidas como Erros Inatos do Metabolismo. A pessoa com PKU apresenta alterações genéticas, herdadas de seus pais, nos genes que são responsáveis pela produção de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Assim, pessoas com PKU têm pouca ou nenhuma PAH. Isso faz com que o organismo destas pessoas não consiga transformar a fenilalanina, aminoácido presente nos alimentos à base de proteína, em tirosina, outro aminoácido importante para o desenvolvimento.

Em pessoas com PKU, a fenilalanina em níveis elevados circulante no sangue é convertida em produtos tóxicos que chegam até o cérebro e causam um processo de lesão cerebral irreversível. Por outro lado, a falta da tirosina ocasiona deficiência de neurotransmissores, substâncias essenciais ao funcionamento normal do sistema nervoso. Assim, quando não tratada desde as primeiras semanas de vida, a PKU causa vários graus de deficiência intelectual.

Por isso, as pessoas que nascem com essa doença precisam fazer uma dieta especial onde todas as proteínas de alto valor biológico (proteínas naturais) são excluídas e há um controle rigoroso e necessário da quantidade de fenilalanina ingerida diariamente de forma a garantir que não ocorra qualquer agressão ao cérebro do bebê ou da criança com PKU. Uma vez que o diagnóstico precoce, antes que qualquer sintoma apareça, é fundamental para evitar os problemas neurológicos associados à doença, e garantir o desenvolvimento normal da criança, esta