The Human Myeloid Neoplasms QIASeqTM DNA Panel jest ukierunkowanym panelem NGS do analizy 141 genów zaangażowanych w rozwój i progresję nowotworów szpiku kostnego. Mutacje w tych onkogenach i genach supresorowych guza są często istotne dla klasyfikacji nowotworów i wymagają obszernych badań w celu lepszego zrozumienia karcynogenezy. Termin białaczka mieloidalna obejmuje spektrum chorób zwanych nowotworami hematologicznymi, ale w większości odnosi się do raka krwi lub szpiku kostnego, charakteryzującego się nieprawidłowym wzrostem niedojrzałych białych krwinek mieloidalnych. Powszechnymi zdarzeniami inicjującymi dla karcynogenezy białaczki są nadregulacja ekspresji niektórych genów i rozregulowanie wzrostu komórek. Geny często zmutowane podczas tych zdarzeń obejmują receptorowe kinazy tyrozynowe FLT3 lub KIT dla ostrej białaczki szpikowej i TP53 lub RB1 dla przewlekłej białaczki szpikowej. Każdy z tych genów może nabyć wiele różnych mutacji, a każdy nowotwór może nabywać mutacje w wielu genach. Dlatego sekwencjonowanie panelu kluczowych genów, często mutowanych w białaczce szpikowej, jest skutecznym sposobem badania potencjalnego mechanizmu rakotwórczego. Panel ten skupia uwagę na genach, które ulegają mutacji najczęściej w białaczce szpikowej, wykorzystując różnorodne zasoby, takie jak ostatnie badania sekwencjonowania całego genomu / exomu, czy najnowsze publikacje naukowe. Wykorzystywane są również sprawdzone bazy danych, takie Cancer Gene Census oraz COSMIC (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Panel zawiera „molekularne kody kreskowe” zapewniające lepsze wzbogacanie i jednorodność sekwencjonowania w celu pewnej detekcji mutacji o niskiej częstotliwości. W połączeniu z zaawansowanymi technologiami analizy danych z „molekularnymi kodami kreskowymi”, konstrukcja biblioteki panelu zapewnia kompletne rozwiązanie. Prostota docelowego wzbogacania panelu The Human Myeloid Neoplasms QIASeqTM DNA Panel jest idealna dla rutynowych detekcji znanych mutacji, a także odkrywania nowych w dowolnym laboratorium badawczym z dostępem do platform sekwencjonowania następnej generacji (NGS) z Illumina i Ion Torrent.
Issuu converts static files into: digital portfolios, online yearbooks, online catalogs, digital photo albums and more. Sign up and create your flipbook.