Metakids - Stop metabolen ziekte

Wat zijn metabole ziekten?

Het verhaal van Vera

Pagina 4

Kom in actie!

Pagina 5

Steun onderzoek naar deze slopende ziekten

Pagina 10

2

Niet voor niets het meest verkopende en aankopende makelaarskantoor van Haarlem en omgeving!

Groepstraining Start 7 oktober

Haarlem ‘Ik kom voor mezelf op met Sterke lichaamstaal.’

‘Ik zeg op een Sterke manier waar ik last van heb.’

Individueel Start wekelijks ‘Ik kan ‘niet-helpende’ gedachtes HELPEND maken.’

Leer sterk staan Corrie tenpesten!

Boomhuis tegen Meer dan een museum

stasterktrainer.nl

Poeliersbedrijf van de Beek van Dijkhuizenstraat 64 Nijkerkerveen

Met de Sta Sterk training ontdekken kinderen -individueel of in een groepjeop een positieve manier voor zichzelf op te komen, zelfvertrouwen te krijgen en Toegang vrijpesten- op te lossen. lastige situaties -zoals

Rondleidingen: 1 april - 1 november: 10.00 - 15.30 uur 1 november - 1 april: 11.00 - 15.00 uur zondag/maandag/feestdagen gesloten

Barteljorisstraat 19, Haarlem

De Sta Sterk training is erkend door het Nederlands Jeugdinstituut en staat in de 'JGZ-richtlijn Pesten' Telefoon: 023van - 531 23 als effectieve jeugdinterventie voor slachtoffers pesten08 in de leeftijd van 8 tot 12 jaar.

E-mail: info@corrietenboom.com Internet: www.corrietenboom.com

Meld je aan via: stasterktrainer.nl Neem contact op met de trainer Kim Aukema. Kim is gecertificeerd Sta Sterk-trainer in Haarlem en aangesloten bij de Stichting Omgaan met Pesten. kim@stasterktrainer.nl

Corrie ten Boomhuis Meer dan een museum Toegang vrij Rondleidingen: 1 april - 1 november: 10.00 - 15.30 uur 1 november - 1 april: 11.00 - 15.00 uur zondag/maandag/feestdagen gesloten

Barteljorisstraat 19, Haarlem Telefoon: 023 - 531 08 23 E-mail: info@corrietenboom.com Internet: www.corrietenboom.com

Praktijk voor fysio- en manuele therapie in Putten Van De Kamp & Lolkema Garderenseweg 35 3881 GK Putten

0341-357750 info@vdkamp-lolkema.nl www.vdkamp-lolkema.nl

3

Beste Lezer, Joël wordt vijf jaar geleden geboren.

Dat er iets mis is, blijkt snel: Joël belandt op de intensive care. Acht maanden later wordt zijn diagnose gesteld: een metabole ziekte. Door een tekort aan energie kan zijn lichaam niet goed functioneren. Joël is verstandelijk en lichamelijk beperkt. Hij is uitbehandeld en wordt waarschijnlijk niet ouder dan 18 jaar. Zó hadden zijn ouders het niet bedacht...

Inmiddels weet ik weet ik hoe dit komt. Want

In Nederland zijn meer dan 10.000 gezinnen

Ik geloof er heilig in: sámen kunnen we kin-

metabole ziekten zijn lastig om uit te leggen.

die dagelijks te maken hebben met een me-

deren met een metabole ziekte helpen!

En ze hebben veel verschillende verschij-

tabole ziekte. Ongelofelijk toch?

Hartelijke groet,

ningsvormen, hierdoor zijn ze moeilijk te herkennen. Bovendien: de gevolgen voor kinde-

Maar er is hoop. In Nederland is een groep

Pieter Brinkhorst

ren en families zijn vaak zo groot, dat dit leed

van zo’n 1.000 artsen en onderzoekers kei-

Directeur Metakids

in stilte achter de voordeur lijkt te verdwijnen.

hard aan het werk om voortgang in diag-

Waar kinderlevens helaas veel te vroeg eindi-

nose en behandeling van metabole ziekten

gen. Leed dat ook in coronatijd doorgaat.

te boeken. Met als doel om deze kinderen kans op een betere toekomst te bieden. Ge-

Ik geef u wat feiten:

lukkig biedt deze tijd heel veel mogelijkhe-

Metabole ziekten zijn één van de grootste

den, met name binnen de technologie van

doodsoorzaken onder kinderen in Neder-

onderzoek.

Heeft ú weleens gehoord van metabole ziek-

land. Samen met kinderkanker en verkeers-

ten? Vast niet. Heel herkenbaar, ikzelf had er

slachtoffertjes eisen zij de meeste kinderle-

Maar onderzoek kost veel geld. En mensen

tot een paar jaar geleden ook nooit van ge-

vens.

kunnen pas helpen als ze het probleem van

hoord. En toen ik hoorde wat deze ziekten

metabole ziekten kennen.

voor kinderen en hun families betekenen,

Om de dag wordt in Nederland een baby

was ik eerlijk gezegd verbijsterd. En dit nam

geboren met een metabole ziekte. Een baby

Daarom maakten wij vanuit Metakids deze

toe toen ik de omvang van dit probleem in

waar per definitie nog geen genezing voor

krant over metabole ziekten. Om u te infor-

Nederland leerde kennen. Hoe was het mo-

mogelijk is.

meren. Niet alleen over de omvang van het

gelijk dat ik dit niet wist? En hoe was het

probleem van metabole ziekten, maar ook

mogelijk dat ook niemand in mijn omgeving

Er zijn ruim 1000 metabole ziekten. Met de

over de mogelijkheden om het leed van deze

hiervan op de hoogte was?

hielprik kunnen we er momenteel (maar) 17

kinderen te stoppen. En hoe onderzoek hier

opsporen.

de oplossing is.

Onbekende ziekten slopen kinderlevens Wat zijn het?

voor onderzoek naar oplossingen is heel

te vinden voor metabole ziekten die nog on-

Bij een metabole ziekte (ook wel stofwisse-

hard nodig.

behandelbaar zijn.

fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een

Onze droom

Hoopvol

eiwit, waardoor het lichaam voedingsstof-

Metakids gelooft in een wereld waarin me-

Mede dankzij Metakids worden grote stap-

fen niet goed opneemt of afvalstoffen niet

tabole ziekten behandelbaar zijn en hier

pen gezet op het gebied van diagnose en

goed afbreekt. Met ernstige schade aan de

geen kind meer aan hoeft te overlijden. On-

behandeling van metabole ziekten. Maar

organen, zoals hart, hersenen en zenuw-

derzoek is de oplossing: voldoende kwalita-

er is nog veel onderzoek nodig om alle vor-

stelsel, als gevolg.

tief onderzoek maakt vrijwel alle metabole

men te ontdekken en behandelbaar te ma-

ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en

ken. En onderzoek kost veel geld.

lingsziekte) gaat er iets mis in de chemische

Er zijn meer dan duizend metabole ziekten.

biedt kinderen kwaliteit van leven en hoop

De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als

op de toekomst.

de levensverwachting van de jonge patiën-

Shiah

Jaren zoeken naar een diagnose

Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten bin-

ten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn

We willen dat zoveel mogelijk metabole

nen 25 jaar sneller te vinden, behandelen

één van de grootste doodsoorzaken onder

ziekten al bij de hielprik worden ontdekt.

en zelfs te genezen zullen zijn. Dus, hoe

kinderen in Nederland.

Zodat er direct behandeld kan worden. Ook

meer geld er is voor onderzoek, hoe sneller

willen we artsen helpen om behandelingen

we bij oplossingen komen.

Omvangrijk Ruim 10.000 Nederlandse gezinnen leven met de slopende gevolgen van metabole

Al sinds haar geboorte had Shiah Pique

ziekten. Voor veel kinderen bestaat nog

stuiptrekkingen en viel steeds. Vier jaar

geen goede behandeling waardoor ze ern-

lang vonden de artsen in haar geboor-

stig lichamelijk en/of ernstig verstandelijk

teland Suriname geen oorzaak. Haar

beperkt raken of vaak al voor hun 18e over-

ouders moesten een radicaal besluit

lijden. Er zijn heel veel verschillende vor-

nemen: moeder Martha verhuisde met

men van metabole ziekten.

Shiah naar Nederland voor onderzoek.

Al snel bleek dat ze een metabole ziekte

Behandelbaar maken

heeft. Een behandeling van deze ziekte

Helaas zijn nog lang niet alle vormen van

sloeg bij haar niet aan, en zonder be-

metabole ziekten behandelbaar. Er kan

handeling sterven haar hersenen steeds

nog veel vooruitgang worden geboekt in

verder af. “Ze weet wie haar vader en

effectiviteit van bestaande behandelingen.

moeder zijn en herkent gasten als ze

Hier maken wij ons iedere dag hard voor.

langskomen. Tegelijk vragen wij ons af: ‘Heeft Shiah door dat ze leeft? Weet ze

Onbekend maakt onbemind

dat de slingers in de huiskamer voor

Nog te weinig Nederlanders kennen me-

haar verjaardag zijn?”

tabole ziekten en hun slopende effecten.

Wanneer mensen een ziekte niet kennen,

Lees meer of bekijk de video:

kunnen ze er ook niet voor kiezen om te

www.metakids.nl/nieuws/verhaal/shiah/

helpen. Dat moet veranderen. Want geld

4

Over metabole ziekten

Wat zijn metabole ziekten? aan organen, zoals de hersenen voorkomen. Alleen enkele metabole ziekten waarvoor een behandeling is, worden getest via de hielprik.

De hielprik test momenteel op 17 metabole ziekten. De komende jaren wordt dit uitgebreid naar 27 varianten. Dit is goed, maar nog lang niet genoeg als je bedenkt dat er ruim 1000 ver-

Doodsoorzaak

schillende metabole ziekten zijn.

Aftakeling Hoop

Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.

Omvangrijk

Symptomen kunnen de volgende zijn:

Voor de meeste kinderen met een metabole Een belangrijke: Metabole ziekten zijn Voor veel kinderen is er Om de dag wordt inachteruitgang van ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ontwikkeling en vaardigheden: één van de grootste nog geen behandeling.

Met en intensieve Nederland een kind ziekte brengt veel verdriet zorg een kind dat dingen die het heeft met zich mee. Een vroege diagnose of behandedoodsoorzaken onder aftakeling en vaak jong geboren met een geleerd ineens vergeet, of plotseling ling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog niet meer goed kan lopen, kinderen in Nederland. overlijden gevolg. ziekte. onderzoek nodig. Artsen zeggenmetabole dat bij Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen,totveel

net als de levensverwachting van de jonge patiëntjes. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Foutjes op genen

metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een

na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

kind met een metabole ziekte krijgt meestal van

een metabole ziekte. Met meer onderzoek red-

bewegingsstoornissen,

den we dus kinderlevens!

spierzwakte, kinderdementie, groeiachterstand,

“Met voldoende geld kunnen we

Hielprik voor snelle diagnose

jes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus

Baby’s worden direct na de geboorte getest op

vrijwel alle metabole ziekten in

vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor

een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat

hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op

is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte

2045 behandelbaar maken”

een kind met een metabole ziekte. Tijdens de

wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling

10.000

beperkingen,

vrijwel geen kind meer hoeft te overlijden aan

beide ouders een afwijkend gen met kleine fout-

zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op

(onverklaarbare) verstandelijke

voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar

onverklaarbare sufheid/ vermoeidheid, hartfalen of leverfalen, epilepsie,

Prof. dr. Frits Wijburg

Erfelijk

coma.

Impact

kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade

Meer dan 10.000 gezinnen Metabole ziekten zijn Metabole ziekten hebben Feiten over metabole ziekten metabole ziekten effect in Nederland hebben één erfelijk en ontstaan door Over een verwoestend op of meerdere kinderen een genetisch defect. kinderlevens. Ze ontwrichten ‘Ermet is veel meer geld en een metabole ziekte. het hele gezin. bekendheid nodig’ Presentatrice Dieuwertje Blok,

Doodsoorzaak

ambassadeur sinds 2012.

Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Aftakeling Voor veel kinderen is er nog geen behandeling. Met aftakeling en vaak jong overlijden tot gevolg.

Omvangrijk Om de dag wordt in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte.

Tjebbe en Jolle Een metabole ziekte kan meerdere kinderen in één gezin raken

Hielprik

Hoop

“De muren vallen als je hoort dat je kind ongeneeslijk ziek is”. Dat zei vader Bjørn over het moment waarop bleek dat zijn oudste kind Tjebbe een metabole ziekte had. Die diagnose

10.000 Meer dan 10.000 gezinnen in Nederland hebben één of meerdere kinderen met een metabole ziekte.

Er zijn ruim 1.000 metabole Artsen verwachten, met ziekten.

Deschade hielprik spoort voldoende geld voor helaas ondervinden ze beide van de ziekte. er nu 17 op. Dit moeten er onderzoek, binnen 25 jaar Lees meer of bekijk de video: www.metakids.nl/nieuws/verhaal/tjebbe-en-jolle/ veel meer worden. alle metabole ziekten te kunnen behandelen. kwam pas na een jarenlange zoektocht. Toen zijn jongere broertje Jolle geboren werd, wisten artsen al snel: hij heeft het ook. Dankzij een streng dieet kunnen ze opgroeien, maar

Hielprik Er zijn ruim 1.000 metabole ziekten. De hielprik spoort er nu 17 op. Dit moeten er veel meer worden.

Erfelijk Impact Onderzoek

Metabole ziekten zijn erfelijk en ontstaan door een genetisch defect.

Metabole ziekten hebben een verwoestend effect op kinderlevens. Ze ontwrichten het hele gezin.

Onderzoek is de enige manier om metabole ziekten te stoppen.

Steun onderzoek.

Hoop Artsen verwachten, met voldoende geld voor onderzoek, binnen 25 jaar alle metabole ziekten te kunnen behandelen.

Onderzoek Onderzoek is de enige manier om metabole ziekten te stoppen.

Steun onderzoek.

Ga naar metakids.nl en ontdek hoe jij kunt helpen.

Ga naar metakids.nl en ontdek hoe jij kunt helpen.

5

Het verhaal van Vera

Er zijn meer dan duizend metabole ziekten, met heel verschillende ziektebeelden. Het ene kind is al snel na de geboorte ziek, een ander veel later. De metabole ziekte sluimert in dat geval jaren in het lichaam. De 10.000 gezinnen in Nederland hebben allemaal een ander verhaal. In dit artikel vertelt moeder Anja Poos over hun ervaring.

“Genieten van haar zolang het kan”

dachten aan de komende jaren doen nog

len en een vergrote lever. Na tien maanden

zoek blijft doorgaan. Voor Vera is dit te

meer pijn. Vera zal namelijk niet volwassen

volgt de diagnose: Zellweger, een erfelijke

laat, maar ik wil alle andere ouders van

Ze heeft drie grote broers die dol op haar

worden. “Wij genieten van haar zolang het

metabole ziekte. Veel kinderen met dit syn-

een kindje met een metabole ziekte – nu

zijn. Maar het leven van Vera Poos, met de

kan.” Ondanks de zorg en het verdriet willen

droom overlijden al in hun eerste levens-

of in de toekomst – dit leed besparen!”

metabole ziekte Zellweger, is zwaar.

Anja, Marco en hun zoons Christiaan, San-

jaar. “Toen we dat hoorden, stond onze hele

der en Jurgen het leven van Vera zo mooi

wereld op z’n kop.

“Ik kan best even de was ophalen, maar

mogelijk maken. “We genieten ervan om

moet dan wel weer snel terug zijn. Want

met haar te spelen en knuffelen. Voor zo-

eigenlijk kan Vera niet meer dan een paar

lang als het duurt.”

seconden alleen zijn”, vertelt moeder Anja

ders met een kind met een metabole ziekte?

“Toen we dat hoorden stond onze wereld op zijn kop”

Poos. “Er is altijd het risico dat ze in shock

Dramatische diagnose

raakt, dan moet je er snel bij zijn. Als ik haar

Anja weet het nog goed. Vera wordt gezond

dan niet binnen tien minuten een injectie

geboren en alles lijkt goed te gaan. Als Vera

Achteruitgang

geef, kan ze overlijden.”

een paar weken oud is, zit Anja met Marco

Vera is doof, verstandelijk en lichamelijk be-

op de bank. “Wat een geluk, zei ik tegen

perkt, heeft ’s avonds en ’s nachts voeding

Het is niet de enige zorg die Anja en haar

hem. We hebben vier gezonde kinderen ge-

nodig en kan niet goed meer zien. Toch ont-

man Marco hebben. Vera heeft 24 uur per

kregen. Een dag later zaten we met haar in

wikkelt ze zich de eerste jaren. Als ze 3,5 jaar

dag zorg nodig. “Wij slapen vaak ’s nachts

het ziekenhuis…”

oud is, begint ze met lopen. Het gezin kan

niet. Vera zit aan de zuurstoftank en regel-

Meer verhalen lezen of video’s zien van ouGa naar: www.metakids.nl/metabole-ziekten/verhalen/

met haar communiceren via voorwerpen.

matig ontstaat er een knik in de slang, dan

Een periode van onderzoek en verkeerde

Vier jaar lang leert ze steeds meer dingen,

moeten we direct handelen.”

diagnoses volgt voor een meisje dat inmid-

totdat ze 7 jaar oud is. “Haar bewegingen

Het is loodzwaar, ervaart Anja. Maar de ge-

dels doodziek is door vele epilepsieaanval-

werden minder goed”, herinnert Anja zich.

“En de arts bevestigde ons vermoeden; vanaf dat moment zou Vera alleen maar achteruitgaan. Dan weet je: het einde is in zicht, maar hoe en wanneer is de vraag.”

De onzekerheid is slopend. Niemand kan precies zeggen hoe deze metabole ziekte zich bij Vera zal ontwikkelen. Ze reageert nog maar zelden op de voorwerpen. Anja hoopt dat haar dochter zelf zo min mogelijk last heeft van de achteruitgang. Samen doen zij er alles aan om het Vera zo comfortabel mogelijk te maken.

Bekendheid metabole ziekten “Wij geloven dat Vera niet zomaar bij ons is gekomen. Het is verschrikkelijk dat er in Nederland zo weinig aandacht is voor

‘Eigenlijk is het schandalig dat er zo weinig aandacht is voor metabole ziekten’

metabole ziekten. Daarom zetten wij ons in voor Metakids. Met sponsoracties, benefietwedstrijden; alles wat we maar kunnen bedenken. Wij willen dat iedereen metabole ziekten kent en dat het onder-

Radio-dj Daniël Dekker, ambassadeur sinds 2017.

6

Door onderzoek naar een oplossing Onderzoek is ontzettend belangrijk. Door onderzoek komen we meer te weten over metabole ziekten en met meer kennis kunnen we nieuwe behandelmethoden ontdekken. Onderzoek is de enige manier om levens van kinderen met een metabole ziekte te redden.

Effectieve onderzoeken Voordat Metakids een onderzoek financiert, wordt dit door een onafhankelijke Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) getoetst. De WAR bestaat uit vooraanstaande, in metabole ziekten gespecialiseerde, artsen en onderzoekers.

De WAR beoordeelt onderzoeksaanvragen op verschillende inhoudelijke aspecten en adviseert het bestuur bij de toekenning van de on-

Samenwerking over ziekenhuismuren

derzoekssubsidies. Onderzoeken met potentie om voor meerdere metabole ziekten een Metakids is één van de grootste financiers van

oplossing te bieden, krijgen voorrang. Hetzelf-

metabool onderzoek in Nederland. Tientallen

de geldt voor onderzoeken waar twee of meer-

onderzoeken kunnen rekenen op onze steun.

dere universitaire ziekenhuizen bij betrokken

Metabole onderzoeken duren twee tot vier

zijn. Zo weten we zeker dat alleen de meest

jaar en kosten € 50.000 tot € 100.000 per jaar.

effectieve onderzoeken worden gefinancierd.

Onderzoek dankzij donateurs De door Metakids gefinancierde onderzoe-

In 2018 startten zes universitaire ziekenhuizen in Nederland en patiëntenvereniging VKS een uniek samenwerkingsverband: United for Metabolic Diseases (UMD). UMD wil de komende jaren een aantal belangrijke mijlpalen halen in het onderzoek naar en de behandeling van metabole ziekten.

ken richten zich op de diagnostiek en behan-

ziekten behandelbaar te maken. Daarom is Metakids sinds het begin betrokken om dit samenwerkingsverband mogelijk te maken.

“De lichamelijke en geestelijke aftakeling van deze kinderen kan alleen worden voorko-

deling van metabole ziekten en op verbe-

Metakids ondersteunt UMD. We zijn ervan

men worden als er snél wordt

tering van de kwaliteit van leven van jonge

overtuigd dat deze krachtenbundeling van

patiënten. In 2020 verdeelt Metakids het re-

expertise en onderzoek een versnelde op-

gehandeld.”

cordbedrag van € 1,7 miljoen over zeven ver-

lossing biedt voor de behandeling van kin-

schillende onderzoeken. De financiering van

deren met metabole ziekten. UMD is voor

Prof. dr. Clara van Karnebeek,

onderzoeken is mogelijk dankzij al onze do-

Metakids een belangrijke schakel in onze

mede-initiatiefnemer UMD

nateurs, betrokken stichtingen en de Vrien-

droom om binnen 25 jaar alle metabole

denLoterij.

Onderzoek uitgelicht:

Met minilevers naar een behandeling Sinds 2016 steunt Metakids het project van Sabine Fuchs (Utrecht UMC). Heel bijzonder: zij kweekt mini-levers om behandelingen te testen voor verschillende soorten metabole ziekten. Waarom is de lever zo belangrijk?

Werk je voor dit project samen met andere ziekenhuizen?

zowel qua bereikbaarheid en samenwerking

“Jazeker, dit project staat of valt met samen-

de afgelopen jaren enorme vooruitgang ge-

werken. We doen projecten samen met

boekt in de diagnostiek dankzij deze nieuwe

als qua technologische mogelijkheden. Er is

“Veel metabole ziekten hebben gevolgen

Zijn er al behandelingen gestart?

andere academische centra (Amsterdam,

(genetische) ontwikkelingen. Maar, er ligt nog

voor

het

“Voor eiwit gerelateerde ziekten worden nu

Groningen). We krijgen levercellen uit het

wel veel werk om ook nieuwe of betere be-

laboratorium minilevertjes hebben, kunnen

twee patiënten behandeld in het Amsterdam

hele land en zelfs het buitenland. We leven

handelingen te ontwikkelen. En daar doen

we meten hoe de lever reageert op een

UMC. Bij deze twee patiënten zijn eerder een

in een tijd met ongekende mogelijkheden,

we met dit project enorm ons best voor!”

nieuwe

aantal

paar cellen leverweefsel weggehaald. Hier-

groepen ziekten zijn we hier nu mee bezig, in

mee hebben we minilevers gekweekt. Testen

sommige gevallen kijken we of we ook zelfs

in ons lab wezen uit dat zij baat kunnen heb-

het ontbrekend eiwit weer functionerend

ben bij extra aminozuren en eiwitten. Deze

kunnen krijgen.”

behandeling lijkt de patiënten goed te doen.

de

lever.

Doordat

behandeling.

Voor

we

een

in

Hiernaast zijn niet goed aangelegde galwe-

Dat doe je niet zomaar, wat is er de afgelopen jaren gebeurd?

gen of aangeboren galgangatresie de meest

“We zijn enorm gegroeid: van een beginnend

tatie bij kinderen. Toch begrijpen we nog niet

lab in 2016 zijn we nu een steeds groter wor-

hoe en waarom dit ontstaat. Met behulp van

dende organisatie. We hebben een ervaren

de minilevers zijn we in samenwerking met

analist in het team en meerdere studenten

het UMCG (Groningen) op zoek naar het on-

doen hun promotieonderzoek op ons lab.

derliggende ziektemechanisme. Hopelijk zal

We hebben ook een team dat klaarstaat om,

dit inzicht ook tot nieuwe behandelingen lei-

waar dan ook in het land, leverweefsel op

den.”

voorkomende oorzaak voor levertransplan-

te halen. Dit is nodig als er bijvoorbeeld een levertransplantatie plaatsvindt bij iemand met een metabole ziekte. We gebruiken dit

“Er ligt nog wel veel werk om

weefsel om minilevertjes te kweken. En met

ook nieuwe of betere behande-

die minilevertjes kunnen wij behandelingen

lingen te ontwikkelen”

ontwikkelen en medicijnen testen.”

7

Een volle lach waarin het kind dat hij ooit was,

verbruikte tot er niets meer over was. Nu zijn

verscholen zat. Nu koesteren ze die momen-

we nooit meer compleet, waarheen we ook

ten, en herleven ze zijn leven van voor de

gaan.

ziekte. Herinneringen zijn de verhalen die we onszelf vertellen. Steeds maar weer opnieuw.

Alleen de ouders voelen de blinde wanhoop

‘En slechts een enkeling

Juist omdat het om kinderen gaat, is de enor-

die het ziet.’

niet zichtbaar genoeg. Hun wereld is nog veel

me impact van metabole ziekten nog lang te klein, er is nog geen groot netwerk. Alleen

Dit is slechts één verhaal, een van de velen.

de directe omgeving is getuige van de soms

Een van de tienduizend gezinnen in Neder-

tergend langzame aftakeling en de slopende

land, want om de dag wordt er een kind ge-

dagen op de intensive care. En alleen de ou-

boren met een metabole ziekte. Om de dag

ders voelen de blinde wanhoop en de angst.

komt de grootste angst van elke ouder uit.

Om de dag verandert het leven van een gezin

Laten we dus samen vechten voor meer

ingrijpend en voorgoed.

naamsbekendheid. Het is van levensbelang, want meer naamsbekendheid leidt tot meer

Schrijfster Suzan Hilhorst is moeder van drie kinderen en samen met Jens. Haar dochters Sara en Liv overleden beide binnen enkele weken na hun geboorte aan een metabole ziekte. Een van haar boeken ‘Sara en Liv’ vertelt hierover.

Lees hier een column van Suzan.

Om de dag komt de grootste angst van elke ouder uit

onderzoek, en meer onderzoek helpt. Voor

Metabole ziekten zijn dodelijk als er geen

dels een succesvolle behandeling. Het ver-

behandeling (mogelijk) is. Ze bestaan, net

schil tussen een kind dat gewoon, gelukkig

als kanker, in verschillende vormen, maar

kan opgroeien, en een kind dat steeds be-

hebben één ding gemeen: de aftakeling van

perkter raakt en uiteindelijk overlijdt.

een aantal metabole ziekten bestaat inmid-

Onzichtbaarheid

ders speelgoed voor een jaartje jonger, tot

lichaam en geest. Soms gaat dat proces lang-

De laatste maanden van zijn leven zat hij

ze weer terug waren bij de babyafdeling.

zaam, soms snel. Zoals bij onze dochters.

Laten we dus samen vechten, tot iedereen

Twee prachtige meisjes, die schitterden van

dat ziet.

in een rolstoel. De eens zo beweeglijke jongen, kon niet meer lopen, praten, spe-

En slecht een enkeling die het zag.

levenslust. Ze overleden aan dezelfde, meta-

len. Alles wat hij ooit geleerd had, raakte

Hij verloor zijn zicht, maar hun stem bleef hij

bole ziekte. Een ziekte die hun stofwisseling

Meer columns van Suzan Hilhorst lezen?

herkennen, dan gaf hij liefde door te lachen.

meedogenloos blokkeerde, en hun reserves

Ga naar www.metakids.nl/columns

hij langzaam kwijt. Elk jaar kochten zijn ou-

Wist je dat?

Bekijk Metakids ook online!

Op de website van Metakids vind je video’s, persoonlijke verhalen en de laatste wetenschappelijke onderzoeken naar metabole ziekten. Ambassadeurs geven een inkijkje in hun persoon-

• In 2019 bijna 1.000 mensen in actie kwamen voor Metakids?

lijke motivatie om Metakids te steunen én je vindt er de meest actuele acties om aan mee te doen. Neem een kijkje en meld je aan voor de nieuwsbrief. Je kunt ons ook volgen via Face-

• Regelmatig meerdere kinderen in een gezin getroffen worden door een metabole

book, Instagram, Twitter of LinkedIn.

ziekte?

• Er in 2019 bijna 400 acties zijn geweest voor onderzoek naar metabole ziekten?

‘Meer aandacht voor metabole ziekten betekent

En dat al deze acties € 410.000 opbrachten voor onderzoek?

meer geld voor onderzoek’

• Tijdens de Dam tot Damloop het afgelopen jaar in totaal ruim 4.000 kilometer gerend, gefietst en gelopen werd voor metabole ziekten?

• In Nederland een groep van zo’n 1.000 artsen, onderzoekers en diëtisten dagelijks

Prof. dr. Marjo van der Knaap

bezig is met metabole ziekten?

• Bijna alle academische ziekenhuizen in Nederland een metabool expertisecentrum hebben?

Scan deze QR code met de camera van je telefoon of tablet om meteen op onze website

• Metakids in 2020 een recordbedrag van ruim € 1,7 mln. kon investeren in metabool

te komen.

onderzoek?

Of ga naar www.metakids.nl • Metakids samenwerkt met patiëntenorganisaties? Omdat we door krachtenbundeling

COLOFON

een vuist kunnen maken tegen metabole ziekten.

Stichting Metakids

Uitgave:

Advertentie exploitatie:

Verspreiding:

Postjesweg 175-D

Dé Media Uitgevers i.s.m. Stichting Metakids

De Media Uitgevers:

Santibri-Axender

1062 JN Amsterdam

Postbus 448, 200 AK Drachten

Carneool 4,

Tel. 0598 - 631 717

info@demedia.nl

9207 GE Drachten

www.demedia.nl

Tel. 0512 - 571 500

Redactie:

Vormgeving:

Laura den Edel (Stichting Metakids)

VDS Crossmedia, Emmen

metakids

Fotografie:

Druk:

metakids

Diane van der Marel, Dagmar Lab, Willem Rutten

Hoekstra krantendruk, Emmeloord

T 020-612 22 61 E info@metakids.nl www.metakids.nl metakids

De uitgever kan op geen enkele wijze instaan voor de juistheid of volledigheid van informatie. De uitgever aanvaardt ook geen enkele aansprakelijkheid voor de schade, van welke aard dan ook, die het gevolg is van handelingen en/of beslissingen die gebaseerd zijn op informatie uit deze uitgave. Niets uit deze uitgave mag verveelvoudigd, gekopieerd en of openbaar worden gemaakt, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de uitgever. Druk en zetfouten voorbehouden.

8

Nijverheidsweg 10 3881 LA Putten +31 341 23 4444 +31 619 2907 38

Psychologen Praktijk Putten een instelling voor Psychologen Praktijk Putten is eenis instelling voor Basis- en Basis-Geestelijke en Specialistische Geestelijke Gezondheidszorg Specialistische Gezondheidszorg.

PPP Volwassenen, Klaas Frisohof 20-3, Putten, Engweg 8a PPP Volwassenen, Klaas Frisohof 20-3, Putten PPP Kind & Engweg 8a, Putten Jeugd, Midden Engweg 5, Putten GZC Bij de Veste, Oranjelaan 83, Nijkerk Gildenpoort, Gildenveld 28, Zeewolde PPP Kind & De Jeugd, Midden Engweg 5, Putten GZC Bij de Veste, Oranjelaan 83, Nijkerk De Gildenpoort, Gildenveld 28, Zeewolde T 0341-362 521, E info@psychpraktijk.nl www.psychpraktijk.nl T 0341 362521, E info@psychpraktijk.nl www.psychpraktijk.nl

Speeltuinvereniging ‘De Eenhoorn’ voor vele activiteiten, zoals: klaverjassen, kienen, Koningsdag, kinderactiviteiten en aquariumclub.

De grootste speeltuin van Haarlem!

Speeltuin ‘De Eenhoorn’ Bernstraat 2 2034 CV Haarlem Tel.: 023-5361969 info@speeltuindeeenhoorn.nl www.speeltuindeeenhoorn.nl

‘OMDAT DEZE ZIEKTE VEEL MEER AANDACHT VERDIENT STEUNT HUIZENSTEDE MAKELAARDIJ METAKIDS’

HUIZENSTEDE MAKELAARDIJ SCHOTERSINGEL 155, 2023 AD HAARLEM 023 526 40 60 WWW.HUIZENSTEDE.NL

9

Het belang van de hielprik

Slechts 17 van de meer dan 1.000 getest Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 22 verschillende ernstige ziekten, waaronder 17 metabole ziekten. De hielprikscreening wordt in de toekomst uitgebreid naar 27 metabole ziekten.

Meer metabole ziekten in de hielprik!

ziekte wordt gevonden via de hielprik. Bij

Het RIVM voegt, in opdracht van het minis-

jarenlang schade aanrichten in het lijf, en

terie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,

komt diagnose te laat.

een aantal kinderen kan de metabole ziekte

steeds meer metabole ziekten toe aan de getest wordt, terugvindt in het bloed, krijg je

hielprikscreening. In oktober 2019 waren

Een snelle diagnose is levensreddend.

als ouders sinds 1 maart 2020 een ‘Bericht

dit er drie. Tot 2023 komen er nog negen bij.

Daarom dringt Metakids er op aan om snel meer metabole ziekten toe te voegen aan

goede uitslag’. Is er wel een ziekte gevonden die in de hielprik zit? Dan vertelt de huisarts

Het merendeel van de meer dan 1.000 me-

of verloskundige dit zo snel mogelijk. Snelle

tabole ziekten wordt echter niet getest met

diagnose is namelijk van levensbelang. Bij

de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts

een vermoeden van een metabole ziekte

één van de acht kinderen met een metabole

de hielprik. Steun Metakids. www.metakids.nl/iksteun

worden ouders meestal direct doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Zo kan de

Wat is de hielprik?

baby meteen worden onderzocht en kunnen

Enkele dagen na de geboorte komt de ver-

artsen zo snel mogelijk met noodzakelijke be-

pleegkundige langs voor een gehoortest en

handeling starten.

de hielprik van een baby. Met een klein prikje in de hiel vangt zij de bloeddruppels op met

Metabole ziekten?

een speciaal kaartje. Deze kaart met bloed

Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten. Een

wordt zo snel mogelijk in het laboratorium

klein aantal hiervan wordt getest in de hiel-

getest. De hielprik wordt gratis

door de

prik, dit zijn er nu 17. Voor deze metabole

Nederlandse overheid (het RIVM) voor alle

ziekten (ook stofwisselingsziekten genoemd)

baby’s aangeboden. De hielprik wordt thuis

is behandeling mogelijk en dat is een ver-

afgenomen bij pasgeboren baby’s.

eiste om in de hielprik te komen. Dankzij een snelle diagnose en het tijdig starten met een

Wat als de uitslag van de hielprik positief is?

behandeling kan schade aan hersenen, orga-

Als het laboratorium geen van de 17 meta-

is dit al mogelijk in de vorm van medicijnen

bole- of 5 andere erfelijke ziekten waarop

en/of dieetvoeding.

nen en gewrichten worden voorkomen. Vaak

Thijmen

Onherstelbare schade Al vlak na de geboorte wordt duidelijk dat Thijmen iets mankeert. Artsen weten niet precies wat er aan de hand is, maar wel dat het niet goed gaat. Na zeven dagen wordt de metabole ziekte galactosemie geconstateerd, wat betekent dat Thijmen geen melk kan verwerken. Als hij een week oud is krijgt hij achtereenvolgens drie hersenbloedingen, raakt hij zijn complete dikke darm kwijt, krijgt hij een maagverlamming, een hersenvliesontsteking en een hartinfarct. “Allemaal omdat hij een week lang vergiftigd is door melk”, zegt zijn moeder Ilona. Inmiddels is zijn situatie medisch gezien stabiel. Maar Thijmen is niet te vergelijken met andere kinderen van zijn leeftijd. Hij heeft het niveau van een kind van ongeveer 1,5 jaar oud.

‘Ik wist niet dat

‘Ik wil bereiken dat het

metabole ziekten zo’n

hele land metabole

groot probleem zijn’

ziekten kent’ Presentator Rick Brandsteder,

Presentatrice Anouk de Mol, ambassadeur sinds 2018.

ambassadeur sinds 2018.

10

Kom in actie

voor onderzoek naar metabole ziekten Het hele jaar door kun je in actie komen om geld op te halen voor onderzoek naar metabole ziekten. Ga een sportieve uitdaging aan voor Metakids of organiseer zelf een actie!

Doe iets actiefs Van hardlopen tot koekjes bakken, van kledingverkoop, een benefietconcert tot een rozenactie, er zijn heel veel manieren waarmee je geld op kunt halen voor onderzoek naar metabole ziekten. Bekijk op www.actievoormetakids.nl de voorbeelden en start in drie stappen je eigen actie. We helpen je graag met promotie en delen tips voor de leukste acties.

5 redenen om een sportieve actie voor Metakids te starten

‘Voor al deze kinderen moet er hoop komen!’

Chefkok London Loy, ambassadeur sinds 2019.

1. Meedoen is makkelijk: kies je uitdaging, maak een actiepagina aan en deel die met je vrienden.

2. Je sport voor kinderen met een metabole ziekte,

Doneer direct

zij hebben je hulp hard nodig 3. Met jouw actie zet je deze kinderen in de schijnwerpers.

4. Je haalt geld op voor onderzoek en helpt mee kinderlevens te redden.

5. Je combineert een sportieve uitdaging met een goed doel.

Zelf doneren kan altijd. Ga naar www.metaMetabole ziekten zijn slopers, maar samen

kids.nl/doneren of maak gebruik van deze

kunnen we ze stoppen! Overtuigd?

Tikkiecode. Ga met de camera van je telefoon

Start je actie op www.actievoormetakids.nl

naar dit beeld en je kunt meteen doneren!

komen met een cadeautje. We hebben zelf

een heeft een baan of bedrijf en laat alles

niets nodig, dus we hebben een aantal goe-

vallen zodra de pieper gaat. Wij helpen. Ook

de doelen bekeken. Toen kwam het nieuws

bij Karel zit dat in het bloed. Maar aan deze

van één van onze korpsgenoten, Karel. Zijn

ziekte kunnen wij niets doen. Dat is ongelo-

zoontje bleek ernstig ziek. Stijn is nu 4 jaar

felijk frustrerend. Het enige wat wij wel kun-

en heeft NCL1, een progressieve metabole

nen, is helpen zorgen dat Stijn een van de

ziekte waar geen behandeling voor bestaat.”

laatsten is die hieraan overlijdt.”

Opeens achteruit

Politieorkest

“Tot Karel ons dit vertelde, had ik nog nooit

“We hebben de activiteiten van het hele jaar

van metabole ziekten gehoord. Maar opeens

aan Metakids gekoppeld. Geld voor meer

hoor je van gezinnen, in een dorp verderop,

onderzoek is namelijk van levensbelang. De

die ook kinderen hebben met een metabole

actie leidde tot gesprekken en veel donaties

ziekte, ziekten met een heel ander verloop.

tijdens onze Open Dag, de Oldtimersrit en

Het is schokkend, aan deze kinderen is lang

alle andere activiteiten. Door alle vrijwillige

niks te zien, totdat ze opeens hard achteruit

inzet konden we de kosten laag houden.

dorp als Oldebroek, midden in de maat-

gaan. Karel en zijn vrouw Marjolein kregen

Bezoekers hebben meer dan 5.000 euro

schappij. Ons 150-jarig jubileum wilden we

te horen dat Stijn nog geen 10 jaar zal wor-

gedoneerd aan Metakids. Met een groots

vieren met de hele gemeenschap. Met ze-

den.”

concert op 3 november, met het Nationaal

“Met ons jubileum bijdragen” De Brandweer Oldebroek vierde onlangs haar 150 jarig bestaan. Een feestelijk jaar boordevol activiteiten gekoppeld aan Metakids. Het korps is geraakt doordat Stijn, het zoontje van één van hen, een metabole ziekte heeft. Gerrit Jan Rens vertelt.

“De vrijwillige brandweer staat, zeker in een

Politieorkest en Laura Fygi, hebben wij ons

ven verschillende evenementen, voor pu-

In actie schieten

jubileumjaar besloten. Een jaar waarin we

“Voor ons als brandweermannen is het een

als brandweerkorps een bijdrage aan de

Cadeautjes

tweede natuur om in actie te schieten als ie-

maatschappij en Metakids hebben kunnen

“Al tijdens de brainstorm beseften we dat

mand hulp nodig heeft. We hebben hier in

leveren.”

mensen naar een jubileum of verjaardag

Oldebroek een vrijwillige brandweer. Ieder-

bliek en collega’s, is dit goed gelukt.”

11

Felix droomt ervan piloot te worden

Hij is 3 en heeft een zeldzame, erfelijke en progressieve stofwisselings- of stapelingsziekte; een vorm van mucopolysaccharidose (MPS) met immense uitdagingen.

Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie.

Een ‘progressieve ziekte’ is een chronische ziekte die steeds ernstiger wordt. Dit proces kan langzaam of snel gaan.

Afhankelijk van de ziekte en haar kenmerken kan de lichamelijke, verstandelijke of psychische toestand van een persoon slechter worden.

MPS-ziekten zijn lysosomale stapelingsziekte. Een ‘lysosoom’ kan aangezien worden als een blaasjes waarin celafval wordt afgebroken door hulp van enzymen/eiwitten. De MPS-ziekten hebben gemeen dat een metabolisch eiwit niet of onvoldoende beschikbaar is. Ze ontbreken niet allemaal dezelfde enzymen, maar leiden allen tot onvoldoende afbraak, verhoogde afzetting en stapeling van koolhydraatstructuren/glycosaminoglycanen (GAG's) in de lysosomen. De gevolgen zijn celbeschadiging van belangrijke organen en functionele beperkingen, evenals een verhoogde uitscheiding van GAG's in de urine.

MRCM-UX003-00249 – August 2020

In de meeste gevallen lijken de pasgeboren MPS-patiënten nog steeds normaal en ontwikkelen ze pas meer specifieke symptomen in de loop van de eerste levensmaanden.

Gemeenschappelijk voor alle vormen van MPS: hoe eerder de MPS wordt behandeld, hoe groter de kans om het verloop van de ziekte te beinvloeden, door dusdanig onomkeerbare schade te beperken, uit te stellen of zelfs te voorkomen.

Voor MPS-vormen zonder beschikbare behandelingsopties is het essentieel om ook deze patiënten toch een betere levenskwaliteit te bieden, en is een vroege start van symptomatische behandelingen evenzeer belangrijk.

BIOMARIN® HELPT PATIËNTEN, FAMILIES EN ARTSEN MET THERAPIEËN VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN Bij ernstige aandoeningen, zoals PKU, stelt BioMarin wetenschap centraal. De inspiratie komt van patiënten en de impact die op hun levens gemaakt kan worden.

BioMarin brengt serieuze wetenschap en serieuze behoeften bij elkaar door therapieën te ontwikkelen die de eerste of de beste in hun klasse zijn, en die binnen kleine patiëntpopulaties een grote, zinvolle uitwerking hebben.

EU/PKU/0814 Mei 2020

12

TIKKIE! JIJ RENT ‘M Doe mee met de grootste tikkertjesrace van Nederland! Veilig, op afstand en toch samen. Kies je startbewijs, deel ‘m op social media en tik 3 vrienden aan om ook mee doen. Zo pakken we hardlopen voor kinderen met een metabole ziekten net even anders aan.

En vooruit dan, traplopen, wandelen of fietsen mag ook.

STOP METABOLE ZIEKTEN!

Scan de code en kies je startbewijs!

www.tikkiejijrentm.nl Uitgave: Dé Media uitgevers, 0512-571500 - Acquisitie: Dé Media Drachten, 0512-571500

MK02