Page 1


· 

Biokemi og genetik

30778-indhold.indd 1

16/12/15 15.34


Udgivet af Nyt Nordisk Forlag i samarbejde med Dansk Sygeplejer책d

30778-indhold.indd 2

16/12/15 15.34


· 

Biokemi og genetik Oluf Nielsen og Mette Juel Bojsen-Møller

nyt nordisk forlag · dansk sygeplejeråd

30778-indhold.indd 3

16/12/15 15.34


Biokemi og genetik 6. udgave © Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck 2016 Fagredaktion: cand.scient. Mie Andresen Forlagsredaktion: An-Magritt Erdal

Layout: Carl-H. K. Zakrisson/Polytype Omslag, sats og tryk: AKAPRINT a|s, Aarhus Forsideillustrationer: Shutterstock Tegninger: Birgitte Lerche/Lerches tegnestue Figur 16.1, 16.2, 16.3, 16.7 og 16.8 stammer oprindeligt fra Hasting U & Hougaard J: Det levende menneske. Munksgaard, 2007. Skrift: Swift/Kievit Papir: Profimat 90 g

ISBN: 978-87-17-04441-8 Printed in Denmark 2016 Mangfoldiggørelse af indholdet af denne bog eller dele deraf er i henhold til gældende dansk lov om ophavsret ikke tilladt uden forudgående aftale med forlaget. Dette forbud omfatter enhver form for mangfoldiggørelse, det være sig trykning, duplikering, fotokopiering, båndindspilning, elektronisk lagring m.m. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S Pilestræde 52, 3. sal 1112 København K nnf@nytnordiskforlag.dk • www.nytnordiskforlag.dk

30778-indhold.indd 4

16/12/15 15.34


Indhold Forord  11 Indledning  13 1. Almen kemi  15 Atomer  15 Bindinger  17 Kovalent binding  17 Valens  19 Nonkovalente bindinger  22 Hydrogenbinding  25 Polære molekyler  26 Hydrofile og hydrofobe stoffer  28 Atommasse  28 Molekylemasse  32 Mol  32 Molær koncentration  33 Andre koncentrationsangivelser  33 Syrer, baser og pH  35 Syrer  35 Baser  37 pH  37 Tryk  38 Væsketryk  39 Gastryk  39 Osmotisk tryk  40 Resumé  41 2. Proteiner   42 Aminosyrer  42 Aminosyrernes struktur  43 Essentielle aminosyrer  45 Peptidbinding  45 Proteiner er forskellige  45 Proteiners struktur  47 Sammensatte proteiner  49 Resumé  49

30778-indhold.indd 5

3. Kulhydrater   50 Monosakkarider  50 Glukose  51 Fruktose  51 Galaktose  53 Pentoser  53 Disakkarider  54 Maltose  54 Laktose  54 Sukrose  55 Polysakkarider  55 Stivelse  55 Glykogen  55 Kostfibre  55 Cellulose  56 Pektinfibre  56 Sødemidler   56 Smagen af sødt  57 Kunstige sødemidler  57 Resumé  58 4. Fedtstoffer 59 Fedtsyrer  59 Mættede fedtsyrer  60 Monoumættede fedtsyrer  60 Polyumættede fedtsyrer  61 Essentielle fedtsyrer  61 Glycerider  63 Fosfolipider  65 Steroider  66 Kolesterol  67 Galdesyrer  67 Binyrebarkhormoner og kønshormoner  67 D-vitamin  67 Resumé  67

16/12/15 15.34


6

INDHOLD

5. Vitaminer og mineraler  70 Vitaminer  70 Fedtopløselige vitaminer  71 Vandopløselige vitaminer  71 Vitaminernes funktion  73 D-vitamin  73 E-vitamin  73 K-vitamin  74 B1-vitamin   74 B2-vitamin   75 B3-vitamin   75 B5-vitamin   75 B6-vitamin   75 B12-vitamin   75 Biotin  76 Folinsyre  76 C-vitamin   76 Mineraler  76 Natrium  77 Kalium  77 Calcium  77 Fosfor  77 Jern  78 Zink  78 Kobber  78 Selen  79 Krom  79 Jod  79 Mangan  79 Molybdæn  79 Kobolt  79 Fluor  79 Magnesium  79 Resumé   80 6. Enzymer 81 Enzymers virkemåde  82 Enzymers opbygning  83 Coenzymer og cofaktorer  83 Reaktionshastighed  84 Koncentrationen af substrat  85 Koncentration af virksomt enzym  85

30778-indhold.indd 6

Temperaturen  86 pH  87 Hæmmende faktorer  87 Navngivning af enzymer  89 Resumé  89 7. Cellen 92 En celle er levende  92 Cellens opbygning  92 Cellemembranen  94 Cellemembranens lipider  94 Eikosanoider  95 Cellemembranens proteiner  95 Proteinernes funktion  96 Cellemembranens form  97 Transport gennem cellemembranen  97 Diffusion  98 Ionkanaler  100 Faciliteret diffusion  100 Vandporer  101 Osmose  102 Aktiv transport  103 Pumper  104 Endocytose og eksocytose  104 Organeller  106 Kernen  107 Ribosomer  108 Det endoplasmatiske reticulum  108 Golgiapparatet  109 Lysosomer   109 Mitokondrier  109 Centrosomet  110 Celledeling   110 Stamceller  110 Mitose  111 Meiose  111 Resumé  111 8. Fordøjelsen 114 Fordøjelse i munden  114 Fordøjelse i ventriklen  115 Duodenum  118

16/12/15 15.34


INDHOLD

Kulhydratnedbrydning  119 Proteinnedbrydning  119 Lipidnedbrydning  121 Jejunum og ileum  124 Nedbrydning af kulhydrat  124 Nedbrydning af peptider  124 Absorptionen i tyndtarmen  125 Colon  126 Resumé  129 9. Stofskiftet 132 Energidannelse  133 ATP   133 Anvendelse af kostens kulhydrater  135 Kulhydratforbrænding  135 Kulhydratdeponering  138 Omdannelse til glycerol og fedtsyrer  138 Anvendelse af kostens lipider  139 Anvendelse af triglycerider fra fedtdepoter  140 Fedtsyreforbrænding  140 Glycerol, forbrænding og omdannelse  142 Anvendelse af kostens proteiner  142 Aminosyrernes anvendelse i organismen  142 Opbygning af proteiner  142 Forbrænding af aminosyrer  143 Aminosyrers omdannelse til glukose  144 Forbrænding af alkohol  144 Samlet overblik over forbrænding  144 Stofskiftets regulering  145 Regulering af energiproduktionen  145 Regulering af næringsstoffer i blodet  146 Særlige stofskiftetilstande  151 Faste  152 Stressmetabolisme  153 Resumé  154 10. Leveren  156 Leverens mikroskopiske opbygning  157 Leverens funktioner  157 Omsætning af næringsstoffer  158 Leverens betydning for kulhydratstofskiftet  158

30778-indhold.indd 7

7

Leverens betydning for aminosyrestofskiftet  161 Leverens betydning for lipidstofskiftet  163 Udskille ketonstoffer til blodet  164 Nedbrydning og afgiftning  165 Hæmoglobinnedbrydning  165 Alkoholnedbrydning  166 Nedbrydning af lægemidler og andre stoffer  167 Nedbrydning af hormoner  168 Produktion af stoffer  169 Produktion af kolesterol  169 Produktion af galde  171 Produktion af plasmaproteiner  172 Produktion af hormonforstadiet angiotensinogen  173 Depotfunktion  173 Resumé  173 11. Blodet  175 Plasma  176 Næringsstoffer  176 Affaldsstoffer  177 Salte  177 Plasmaproteiner  178 Stoftransport  178 Stofudveksling mellem blod og vævsvæske  179 Udveksling gennem blod-hjerne-barrieren  179 Blodets celler  180 Erytrocytter  181 Ilttransport  182 Binding af andre stoffer til hæmoglobin  183 Erytrocytdannelse  184 Stoffer, der er nødvendige for normal erytrocytdannelse  185 Erytrocytnedbrydning  186 Leukocytter  187 Granulocytter  188 Monocytter  188 Lymfocytter  188 Trombocytter  188 Hæmostase  189 Lokal karkontraktion  189

16/12/15 15.34


8

INDHOLD

Dannelse af løs trombocytprop (primær hæmostase)  189 Koagulation (sekundær hæmostase)  191 Koagulationsfaktorer  191 Aktivering af koagulationen  192 Dannelse af koagel  193 Fibrinolyse  194 Kontrol af hæmostase  196 Plasmin  196 Heparin  196 Forstyrrelser i koagulationssystemet  196 Venøs stase   196 Phlebitis  197 Aterosklerose  197 Blodtyper  198 AB0- og rhesus D-systemerne  198 Lymfesystemet  199 Milten  200 Thymus  201 Lymfoidt væv  201 Resumé  201 12. Infektionsforsvaret  203 Det uspecifikke og det specifikke forsvar  204 Eget eller fremmed  204 Antigen  204 Det uspecifikke forsvar  205 Leukocytterne i det uspecifikke forsvar  205 Det uspecifikke forsvars stoffer  207 Inflammation  210 Det specifikke forsvar  212 Overblik over det specifikke forsvar  213 Det specifikke forsvars celler  213 Vævstyper  214 Aktivering af T-celler  214 T-cellernes funktion  216 Aktivering af B-celler  216 B-cellernes funktion  217 Antistoffernes funktioner  217 Antistoffernes opbygning  220 Vaccination  224 Resumé  226

30778-indhold.indd 8

13. Respirationen  227 Alveolerne  227 Iltoptagelse  228 Hæmoglobin  229 Ilttransport  231 Kuldioxidtransport  233 CO2-udskillelse  234 Syre-base-regulering  235 Væsketab fra lunger  236 Resumé  237 14. Nyrer og urinveje  238 Nefron  238 Filtration  240 Reabsorption  242 ADH  245 Aldosteron  246 Atrialt natriuretisk peptid  250 Sekretion  250 Urinen  250 Affaldsstoffer i urinen  251 Salte (ioner) i urinen  252 Syre-base-regulering  254 Andre nyrefunktioner  255 Resumé  258 15. Væske-elektrolyt-balance  259 Vand  259 Vandindgift  259 Vandudgift  260 Vandstrømmen gennem kroppen  261 Ioner  263 Kalium  265 Væske-elektrolyt-forstyrrelser  265 Dehydrering  266 Overhydrering  267 Syre-base-regulering  269 Kroppens produktion af syre og base  270 Indtagelse af syre og base  272 Blodets buffersystem  273 Syre-base-regulering i lungerne  275 Syre-base-regulering i nyrerne  276

16/12/15 15.34


9

INDHOLD

Forstyrrelser i syre-base-forholdene  277 Undersøgelser af blodets syre-base-forhold  280 Resumé  281 16. Muskler  282 Skeletmuskulatur  282 Skeletmuskulaturs opbygning  283 Muskelkontraktion  285 Impulsudbredelse i muskler  285 Musklernes stofskifte  287 Fysisk aktivitet  289 Musklerne som kirtel  291 Hjertemuskulatur  292 Glat muskulatur  293 Resumé  293 17. Knogler  294 Knoglernes fysiologi og bestanddele  294 Osteoblaster  295 Osteocytter  295 Osteoklaster  295 Intercellulærsubstans  295 Knoglernes biokemi – calciumstofskiftet  296 Parathyroideahormonet  296 D-vitamin  297 Calcitonin  297 Andre hormoner med indflydelse på knoglestofskiftet  298 Resumé  298 18. Styresystemer  300 Receptorer   300 Regulering af receptorer  302 Nervesystemet  305 Nervesystemets bestanddele  306 Membranpotentialet   307 Impulsudbredelse   308 Synapsen  309 Aksontransport  312 Neurotransmittere  312 Det endokrine system  319 Inddeling af hormoner  319

30778-indhold.indd 9

Peptidhormoners og katekolaminers virkemåde  320 Steroidhormoners og thyroideahormoners virkemåde  320 Hormoners plasmakoncentration  320 Hypothalamus- og hypofysehormoner  321 Kønshormoner  323 Kønshormoner hos manden  324 Kønshormoner hos kvinden  324 Menstruationscyklus  326 Hormoner, der har betydning ved graviditet og fødsel  326 Humant choriongonadotropin, hCG  327 Progesteron  328 Østriol  328 Humant chorionsomatomammotropin, hCS  328 Prolaktin   328 Oxytocin  329 Hormoner fra binyrerne  329 Binyremarven  329 Binyrebarken  331 Kortisol  331 Kønshormoner  332 Resumé  333 19. Klinisk kemi  334 Generelt om blodprøver  334 Analyse af blodet  334 Blodprøvesvar  336 Referenceintervallet  337 Præcision, specificitet og sensitivitet  337 Fejlkilder  337 Blodprøver  338 Koagulationsprøver  338 Levertal  339 Nyretal  339 Syre-base-status   340 Infektionstal  340 Anæmi  341 Blodsukker   341 Resumé  341

16/12/15 15.34


10

INDHOLD

20. Genetik  342 Far, mor og børn  342 Mitose  344 Meiose  344 Genetiske begreber  344 Arvegang og krydsningsskema  345 Resumé  346 21. Kromosomer og meiose  347 Kromosomerne  347 Autosomer  347 Kønskromosomer  348 Centromerer  349 Telomerer  349 Meiose  350 DNA-replikation  350 Parring af kromosomer og overkrydsning  350 Celledelinger  351 Dannelse af kønsceller  353 Resumé  353 22. DNA, gener og proteinsyntese  355 Nukleotider  355 DNA  356 Gener  357 Proteinsyntese  358 Messenger-RNA  358 Transkription, ”fra DNA til RNA”  359 Translation, ”fra RNA til aminosyrer”  360 DNA-replikation  362 Mutationer  363 Resumé  364

30778-indhold.indd 10

23. Arvegang og arvelige sygdomme  365 Autosomale recessive sygdomme  365 Eksempler på sygdomme og arvegang  365 Autosomale dominante sygdomme   367 Eksempler på sygdomme og arvegang  367 X-bundne recessive sygdomme  367 Eksempler på sygdomme og arvegang  368 X-bundne dominante sygdomme  369 Eksempler på sygdomme og arvegang  369 Resumé  369 24. Kromosomafvigelser  370 Forkert antal autosomer  370 For mange autosomer  370 Non-disjunction  371 Forkert antal kønskromosomer  372 For få kønskromosomer  372 For mange kønskromosomer  374 Fostervandsprøve  375 Moderkagebiopsi  375 Blodprøve  375 Resumé  376 Appendiks med formler  377 Stofskiftet  378 Leveren  388 Blodet  390 Appendiks med blodprøveskemaer  391 Register  405

16/12/15 15.34


Forord ”Biokemi og genetik” er en grundbog, der anvendes i sygeplejerskeuddannelsen og andre mellemlange videregående sundhedsuddannelser. Fagene biokemi og genetik er to fag, der i sygeplejerskeuddannelsen ikke er tildelt ret mange ECTS-point. Der er stor sammenhæng mellem de to fag, da mange af de stoffer, der indgår i biokemien, er proteiner, der dannes ud fra generne i cellernes DNA. Det kan derfor være hensigtsmæssigt at samle fagene i én lærebog. Det er i denne lærebog forsøgt i så stort omfang som muligt at integrere biokemien med fysiologien, hvorfor nogen forhåndsviden om fysiologi og anatomi vil være nyttig. Genetikken knytter sig især til proteinkemi og sygdomslære. Målet har været at skrive en bog, der skal kunne læses og forstås ved selvstudium og uden særlige forudsætninger i kemi eller genetik. Dette kan være nødvendigt i en tid, hvor uddannelserne er ramt af besparelser. Det antal undervisningstimer, den enkelte studerende modtager i de naturvidenskabelige fag, har næppe været mindre end nu, mens der er et stigende fokus på sygeplejerskens ansvar i forbindelse med fx farmakologi. Samtidig er forskellige former for e-læring, hvor uddannelsen udbydes som selvstudie, i vækst. Bogen er bygget op med en basal del, en klinisk del og en udvidet teoridel. Den basale del af stoffet strækker sig gennem alle kapitler og er forklaret og beskrevet med mange ord og få formler for at give så stort et overblik som muligt. Den kliniske del er præsenteret i røde tekstbokse, som er placeret relevant i tilknytning til den basale teori. Dette styrker den studerendes kobling af den teoretiske viden med aspekter, som fx sygdomme, symptomer, prøver og læge-

30778-indhold.indd 11

midler, fra sygeplejerskens kliniske praksis. I den udvidede del, som tilsvarende fremstår i blå bokse, gås mere i detaljer, ligesom de fleste af formlerne står her. Dette giver den læser, der har speciel interesse i et emne, mulighed for yderligere fordybelse. Både den kliniske og den udvidede del kan springes over, uden at overblikket mistes. Da både biokemi og genetik er meget omfattende fag, er der foretaget nogle valg med henblik på, hvad der skulle med i en bog for sygeplejestuderende. Disse valg er foretaget på grundlag af den erfaring, vi har efter mange års undervisning inden for sygeplejerskeuddannelsen. Det er bogens mål, at de emner, der berøres, er relevante for en sygeplejerskestuderende. Bogen skal derfor ses som en indføring i fagene, der i omfang står i relation til de få timer, der er tildelt faget i sygeplejerskeuddannelsen. Samtidig kan bogen bruges som opslagsbog. I forhold til den foregående udgave er der foretaget en del ændringer, idet der er øget fokus på den kliniske relevans ved hjælp af mange eksempler. De kliniske eksempler er samlet i tekstbokse gennem hele bogen, og der er tilføjet et appendiks med blodprøveskemaer fra klinikken. Endvidere er der udarbejdet et nyt kapitel om klinisk kemi. Dele af kapitlerne om almen kemi, stofskiftet og blodet er skrevet om og udvidet. Derudover er der foretaget mindre justeringer, især i kapitlet om leveren. Det tungeste formelmateriale, især fra stofskiftet, er samlet i et særskilt appendiks bagest i bogen. Oluf Nielsen og Mette Juel Bojsen-Møller

16/12/15 15.34


Indledning Biokemi er læren om de kemiske reaktioner, der foregår i levende organismer. Bios betyder liv. Kemi er læren om opbygning og nedbrydning af stoffer. Højerestående organismer må bl.a. for at kunne opretholde livet, spise og drikke. I den mad, vi spiser, findes næringsstofferne proteiner, kulhydrater og lipider (fedtstoffer). Desuden findes der vitaminer og mineraler. Proteiner, kulhydrater og lipider er store sammensatte molekyler, som skal nedbrydes til mindre molekyler i mave-tarm-kanalen for at kunne optages fra tarmen. I den menneskelige organisme anvendes proteinerne fra føden til dannelse af de forskellige proteiner, en menneske­ krop er bygget op af. Proteiner bruges bl.a. til opbygning af celler, hormoner og enzymer samt antistoffer, der medvirker til beskyttelse mod mikroorganismer. Kulhydrater og lipider anvendes hovedsageligt som energikilde, og energien, der frigøres ved nedbrydning af disse, kan bruges til at opbygge og nedbryde stoffer. Desuden anvendes energien til arbejde som fx bevægelse, hjerteslag, respiration, blæretømning og pumpning af stoffer gennem cellemembraner. En del af energien frigøres som varme. Vitaminer og mineraler indgår i mange kemiske reaktioner i kroppen. Hos børn anvendes en del af føden til vækst, men selvom man er udvokset, har man stadig brug for næring, idet der foregår en konstant udskiftning af stoffer og af kroppens celler. Opbygnings- og nedbrydningsprocesser foregår inde i cellerne. For at danne energi til disse

30778-indhold.indd 13

processer kræves ilt, og der dannes affaldsstoffer som kuldioxid, carbamid og ammoniak. Ilten optages fra respirationsluften, og kuldioxiden udskilles med samme. De andre affaldsstoffer udskilles hovedsagelig gennem nyrerne med urinen, men der udskilles også lidt med afføringen. Det er derfor nødvendigt at have et system, der kan transportere ilt og næringsstoffer fra lunger og fordøjelseskanal til cellerne, ligesom det også er nødvendigt at kunne transportere kuldioxid og andre affaldsstoffer væk fra cellerne, for at de kan udskilles i lunger og nyrer. Dette transportsystem udgøres af hjertet og blodkarrene, som sender blod gennem alle dele af kroppen. Det er ligeledes nødvendigt at kunne styre og koordinere de mange processer, så de til enhver tid er tilpasset kroppens behov. Dette sørger nervesystemet og det endokrine system, hormonsystemet, for. Herved opnår kroppen en slags indre ligevægt kaldet homøostase. Mange af de stoffer, der indgår i biokemien er proteiner. Stoffer som antistoffer, der bruges til infektionsbekæmpelse, eller hormonet insulin er proteiner ligesom de mange enzymer, der fremmer mange kemiske processers forløb. Koderne til dannelse af proteiner ligger i genernes DNA. Fejl i DNA’et vil give proteiner med nedsat eller manglende funktion. Da gener nedarves fra forældre til børn, vil de sygdomme, der er knyttet til generne, videreføres fra slægt til slægt. Som det kan ses, hænger vores cellers og organsystemers funktioner sammen, og med denne bog prøver vi at vise nogle af disse sammenhænge.

16/12/15 15.34

Biokemi og genetik  

BIOKEMI OG GENETIK er en lærebog, der er rettet mod sygeplejerskeuddannelsen. Bogens indhold og niveau gør den anvendelig på andre mellemlan...

Biokemi og genetik  

BIOKEMI OG GENETIK er en lærebog, der er rettet mod sygeplejerskeuddannelsen. Bogens indhold og niveau gør den anvendelig på andre mellemlan...

Advertisement