Principios básicos de la herencia

27 CATEDRÁTICO Carlos Alverto Salasar Arias

PRINCIPIOS BÁSICOS

HERENCIA

No.2 INTEGRANTES Noé Sebastián Flores Castañeda 202207631 Marcos Andrés Taracena Rodas 202206245

70

MÓDULO III TEMA PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA

PERIODO DE TIEMPO dE MARZO AL 25 DE ABRIL

COORDINADOR MARCOS ANDRÉS TARACENA RODAS 202206245

SECRETARIO NOÉ SEBASTIAN FLORES CASTAÑEDA 202207631

IMAGENES DE PORTADA Y CONTRAPORTADA ESTAS IMAGENES PERTENECEN A PXHER NO REQUIERE ATRIBUCION

VOLUMEN 2 - EDICIÓN 1 - MARZO/ ABRIL 2022

ÍNDICE

REPRODUCCIÓN CELULAR

Cromosomas Eucariotas ...........................4 ADN y Genomas ....................................4 Cromatina...............................................4 Cromosomas..........................................5 Cromosoma y División Celular........5 Ciclo celular y Mitosis................................6 Ciclo Celular..........................................6 Interfase..................................................6 Fase Mitótica.........................................7 Regulación del ciclo celular.....................8 Ciclinas...................................................8 Cinasas dependientes de ciclinas..8 El complejo promotor de la anafase/ciclo soma.............................8 Reproducción sexual y meiosis...............9 Meiosis....................................................9 Fases de la Meiosis.............................9 Meiosis I................................................10 Meiosis II .............................................10 PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA Principios de Mendel sobre la herencia ........................................11 1ra Ley de Mendel principios de uniformidad..............................11 2da ley de Mendel principios de segregación...............................11 3ra ley de Mendel, ley de la transmisión independiente de los aleros ..........................................................................................................12 Patrones de herencia Mendeliana....................................................12 Herencia y cromosomas.......................................................................13 Teoría cromosomática de la herencia.............................................13 Extensión de la genéntica Mendeliana ..........................................14 Modelo básico de Mendel............................................................14 Variaciones que involucran genes individuales..................14 Alelos múltiples...............................................................................14 Dominancia Incompleta...............................................................14 Pleitropia...........................................................................................14 Alelo lateral.......................................................................................15 Enlace al Sexo..................................................................................15 Variaciones que involucran múltiples génes...............................15 Adición de genes............................................................................15 Epistasis............................................................................................15 Herencia poligenica y efectos ambientales..........................15

EL ADN

El ADN cómo material hereditario .......................16 -17 La estructura del ADN..............................................18 - 19 La replicación del ADN ..................................................20 La replicación semi conservativa .......................20 La replicación avanza en 1 o mas puntos fijos................................................................................20 La replicación avanza en forma de horquilla..21 La replicación es bidireccional.............................21 la replicación es semidescontinua.......................21

EXPRESIÓN GENÉTICA El ADN en la proteina ...................................................................22 La sintesis de proteinas ................................................................22 Transcripción ..................................................................................23 ADN polimersa.........................................................................23 Etapas de la transcripción...................................................23 Modificaciones al RN Eucariote ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,24 Traducción.......................................................................................25 Iniciación,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,25 Elogación..................................................................................25 Terminación............................................................................26 Mutación..........................................................................................27

Glosario......................................28 - 30 Referencias bibliográficas...................31

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

REPRODUCCION CELULAR CROMOSOMAS EUCARIOTAS

CROMATINA

ADN Y GENOMAS Cuando una célula se divide, una de sus principales

El ADN normalmente no existe solo en una célula,

tareas es asegurarse de que cada una de las dos nuevas

sino que está asociado con proteínas especializadas

células tenga una copia completa y perfecta de su

que lo organizan y estructuran. En los eucariotas,

material genético. Los errores en la replicación o la distribución desigual del material genético entre las células pueden hacer que las células se vuelvan insalubres o inactivas (e incluso provocar enfermedades como el cáncer).

estas proteínas incluyen histonas, un grupo de proteínas básicas (cargadas positivamente) que forman una "hélice" alrededor de la cual puede enrollarse el ADN cargado negativamente. Además

En eucariotas, como plantas y animales, la mayor parte

de organizar el ADN y hacerlo más compacto, las

del ADN se encuentra en el núcleo de las células, llamado

histonas también juegan un papel importante para

ADN nuclear. Las mitocondrias, orgánulos que obtienen

determinar qué genes están activos. El complejo de

energía para las células, contienen su ADN mitocondrial,

ADN más histonas y otras proteínas estructurales se

mientras que los cloroplastos, orgánulos fotosintéticos en

denomina cromatina.

las células vegetales, también contienen ADN de

Durante la mayor parte de la vida de una célula, la

cloroplastos. Se encuentra mucho menos ADN en las mitocondrias y los cloroplastos que en el núcleo. En las bacterias, la mayor parte del ADN se encuentra en la región central de la célula llamada nucleoide, que actúa como el núcleo pero no está encerrado por una

cromatina se degrada, lo que significa que existe como filamentos largos y delgados que parecen líneas onduladas bajo un microscopio. En este estado, la maquinaria celular, como las proteínas

membrana.

que leen y copian el ADN, pueden acceder al ADN

La colección de ADN en una célula se llama genoma.

con relativa facilidad, lo cual es importante para

Dado que todas las células de un organismo (con algunas

permitir que la célula crezca y funcione

excepciones) contienen el mismo ADN, también se puede decir que el organismo tiene su propio genoma, y ​ dado que los miembros de una especie suelen tener su propio conjunto de genomas. También se puede describir el genoma. especies. En general, cuando humano se refiere al genoma humano oa cualquier otro genoma eucariótico, se refiere a la colección de ADN que se encuentra en el núcleo de una célula. Se cree que las mitocondrias separados.

y

los

cloroplastos

tienen

genomas

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

.CROMOSOMAS .Los 46 cromosomas de las células humanas están dispuestos en 23 pares y se cree que los dos miembros de

BIOLOGIA I

.CROMOSOMA Y DIVICION CELULAR Cuando una célula está lista para dividirse, debe regenerar cada uno de sus cromosomas. Las dos

cada par son homólogos.

copias de un cromosoma se denominan cromátidas

El esperma y el óvulo humanos, cada uno con un solo

hermanas. Las cromátidas hermanas son idénticas y . están unidas entre sí por proteínas llamadas

cromosoma homólogo, se denominan haploides. Cuando

aglutinas. La unión entre las cromátidas hermanas

un espermatozoide y un óvulo se fusionan, su material

es más fuerte en el centrómero, una región del ADN

genético se fusiona para formar un conjunto completo

importante para su segregación durante la división

de cromosomas diploides. Entonces, por cada par de cromosomas homólogos en su genoma, uno de los cromosomas homólogos es de su madre y el otro de su padre

celular tardía.

Siempre que las cromátidas hermanas estén unidas en un centrómero, se considera que son un cromosoma. Sin embargo, cuando se separan durante la división celular, cada uno se considera un cromosoma diferente.

Imagen modificada de "Cariotipo", del National Institutes of Health (dominio público).

.Los dos cromosomas de un par homólogo son muy similares y tienen el mismo tamaño y forma. Lo que es más importante, llevan el mismo tipo de información genética: es decir, tienen los mismos genes en los mismos lugares. Sin embargo, no necesariamente tienen la misma versión del gen. Esto se debe a que es posible que haya heredado dos versiones diferentes del gen de sus padres.

Fuente https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/7/74/Meiosis_Stages.svg

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

CICLO CELULAR Y MITOSIS

CICLO CELULAR

La fase S: Las células sintetizan copias completas de

Para dividirse, una célula debe realizar varias tareas

ADN en su núcleo. También regenera una

importantes: debe crecer, reproducir material genético

organización de microtúbulos llamada centrosoma.

(ADN) y dividirse físicamente en dos células hijas. La

Los centrosomas ayudan a dividir el ADN durante la

célula realiza estas tareas en una serie de pasos

fase M.

organizados y predecibles que conforman el ciclo celular

Fase G2: La célula crece, produce proteínas y El ciclo celular es un ciclo, no un camino lineal, porque al final de cada ronda, las dos células hijas pueden comenzar de nuevo exactamente con el mismo proceso desde el principio.

orgánulos y comienza a reorganizar su contenido en preparación para la mitosis. La fase G2 termina con el comienzo de la mitosis.

En las células eucariotas o nucleadas, las fases del ciclo

Los períodos G1, S y G2 se conocen colectivamente

celular se dividen en dos fases principales: interfase y

como interfase. El prefijo inter indica entre, lo que

mitosis

refleja que el intervalo de tiempo se produce entre una etapa de la mitosis (M) y la siguiente.

INTERFASE La interfase consta de la fase G1 (crecimiento celular), la fase S (síntesis de ADN) y la fase G2 (crecimiento celular).

Al final de la meiosis, hay una mitosis que incluye mitosis y meiosis y da lugar a dos células hijas.

FASE MITOTICA Durante la mitosis (M), una célula divide su ADN y citoplasma copiados en dos nuevas células. La fase M consiste en dos procesos distintos involucrados en la división: mitosis y citocinesis.

Fase G1: También conocida como la primera fase intersticial,

la

célula

crece

físicamente,

regenera

orgánulos y produce los componentes moleculares necesarios para la última etapa.

Durante la mitosis, el ADN nuclear de la célula se condensa en cromosomas visibles y es descompuesto por el huso mitótico, una estructura de microtúbulos especializada. La mitosis tiene cuatro etapas: profase (a veces dividida en profase temprana y profase), metafase, anafase y telofase. Puede obtener más información sobre estas etapas en el video de mitosis.

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

En la citocinesis, el citoplasma de la célula se divide en dos, formando dos nuevas células. La división celular generalmente comienza poco después de que se completa la mitosis, con poca superposición. Cabe señalar que la división celular es diferente en las células animales y vegetales.

En los animales, la división celular ocurre cuando bandas de células de la médula ósea, llamadas anillos contráctiles, se contraen hacia adentro y dividen la célula en dos, un proceso conocido como contractilidad. La cavidad que se forma durante la contracción

Crédito de imagen: "El ciclo celular: Figura 4" de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0).

del anillo se denomina ranura divisoria. Las células animales se pueden dividir en dos

Estas células pueden salir de la fase G1 y entrar

partes

en un estado de reposo llamado fase G0. En

porque

son

relativamente

lisas

y

G0,

blandas.

la

célula

no

se

está

preparando

activamente para dividirse, solo está haciendo Las células vegetales son más rígidas que las

su trabajo.

células animales, están rodeadas por una pared celular rígida y tienen una presión

Por ejemplo, puede transmitir señales como

interna alta. Así, la célula vegetal se divide en

las neuronas o almacenar carbohidratos como

dos

nueva

las células del hígado. G0 es un estado

estructura en el centro de la célula. Esta

constante para algunas células, mientras que

estructura,

otras

partes,

construyendo

conocida

como

una placa

celular,

pueden

comenzar

a

dividirse

consta de componentes de la membrana

nuevamente si reciben una señal adecuada.

celular y la pared celular que van a la vesícula

(Ra

y dividen la célula en dos partes.

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

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BIOLOGIA I

REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR Algunos de los reguladores más importantes del ciclo celular son: una proteína llamada ciclina, una enzima llamada Cdk y un complejo enzimático llamado APC/C.

CICLINAS

Cinasas dependientes de ciclinas

La ciclina es uno de los reguladores centrales más

.Para promover el ciclo celular, la ciclina debe activar o

importantes del ciclo celular. Las ciclinas son un

desactivar muchas proteínas diana en la célula. La ciclina

grupo de proteínas relacionadas, de las cuales hay

dirige los eventos del ciclo celular uniéndose a una familia

4 tipos básicos en humanos y en la mayoría de los demás eucariotas: ciclina G1, ciclina G1/S, ciclina S y ciclina M.

de enzimas conocidas como quinasas dependientes de ciclina (Cdks). La propia Cdk es inactiva, pero la unión a la ciclina la activa, lo que la convierte en una enzima funcional y le permite modificar las proteínas blancas.

Como su nombre lo indica, cada ciclina está

En

asociada con una fase, transición o grupo de etapas

constantes a lo largo del ciclo celular, pero la actividad de

específicas en el ciclo celular y ayuda a guiar los

Cdk y de las proteínas diana varía con el aumento y la

eventos de esa fase o fase. Por ejemplo, la ciclina M promueve eventos de la fase M, como la ruptura de la

envoltura

nuclear

y

la

condensación

cromosómica.

general,

los

niveles

de

Cdk

son

relativamente

disminución de las diferentes ciclinas. Además de requerir un compañero de ciclina, Cdk debe fosforilarse en ciertos sitios para funcionar (no se muestra en esta figura), y también puede regularse a la baja por fosforilación en otros sitios.

El complejo promotor de la anafase/ ciclosoma (APC/C Además de inducir eventos de fase M, el MPF también se autodestruye a través de la activación del complejo promotor de anafase/ciclina (APC/C), un complejo proteico que conduce a la destrucción de las anafase de ciclina M. La degradación de la ciclina M expulsa a la célula de la mitosis y permite que nuevas células hijas entren en G1.

APC/C también destruye las proteínas que mantienen unidas a las cromátidas hermanas, lo que hace que se Imagen modificada de "Control del ciclo celular: Figura 2", de OpenStax College, Biología (CC BY 3.0). Modificación del trabajo original de WikiMaMa

separen y migren a los polos opuestos de la célula durante la anafase.

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

REPRODUCCION SEXUAL Y MEIOSIS

La reproducción sexual es el proceso de crear una

MEIOSIS

nueva descendencia mediante la combinación del material genético de dos organismos con material

Por definición, la meiosis en los humanos es un

genético similar, comenzando con un proceso

proceso de división celular que nos lleva de una

llamado meiosis, que es un tipo de división. En los

célula diploide, una con dos juegos de cromosomas,

eucariotas se producen células especiales.

a células haploides, que tienen un solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células

Los

gametos

son

dos

tipos

de

células

haploides

producidas y

por

los

Cuando

un

espermatozoides

más pequeña, masculina. La fusión de estas dos

espermatozoide

células se llama fertilización, que produce un óvulo

fecundación,

fertilizado que incluye material de ambos gametos

cromosomas se combinan para formar un conjunto

en un proceso llamado recombinación genética, en

diploide completo: un genoma nuev

sus

un dos

óvulos.

son

especializadas, una más grande, femenina, y otra

y

los

meiosis

óvulo

se

juegos

unen

en

haploides

la de

el que el material genético ADN se une para alinear las secuencias de los cromosomas homólogos.

FASES DE LA MEIOSIS

Siguieron dos divisiones celulares más, lo que dio

En muchos sentidos, la meiosis es muy similar a la

como resultado cuatro células hijas, cada una con

mitosis. Las células pasan por etapas similares y usan

la mitad de los cromosomas de las dos células

estrategias similares para organizar y separar los

progenitoras y el mismo número de cromosomas

cromosomas. En la meiosis, sin embargo, las células

que la célula progenitora, aunque puede ocurrir la

tienen tareas más complejas. Al igual que en la

autofecundación. Por ejemplo, en la reproducción

mitosis,

humana,

hermanas

cada

célula

humana

contiene

46

es

necesario (duplicar

las

separar dos

las

cromátidas

mitades

de

un

cromosomas (23 pares), mientras que los gametos

cromosoma). Pero también tiene que segregar

contienen solo 23 cromosomas, por lo que el niño

cromosomas homólogos, los pares de cromosomas

tendrá

similares pero no idénticos que un organismo

23

cromosomas

de

ambos

padres

genéticamente recombinados en 23 pares.

Ifuente: Ciclo_sexual.svg Autor: Sexual_cycle.svg : rastreado por el usuario: Stannered

obtiene de sus dos progenitores.

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

Estos objetivos se logran en la meiosis a través

BIOLOGIA I

MEIOSIS II

de un proceso de división en dos etapas. Los pares homólogos se segregan en la primera

Las células se mueven de la meiosis I a la

ronda de división celular, llamada meiosis I.

meiosis II sin copiar su ADN. La meiosis II es un

Las cromátidas hermanas se separan en una

proceso más corto y simple que la meiosis I, y

segunda ronda llamada meiosis II

podría resultarte útil pensar en la meiosis II como “mitosis para células haploides.”

MEIOSIS I

Las células que entran en meiosis II son

En la profase I comienzan a surgir diferencias

aquellas creadas en la meiosis I. Estas células

con la mitosis. Al igual que en la mitosis, los

son haploides, tienen un cromosoma de cada

cromosomas comienzan a condensarse, pero

par homólogo, pero sus cromosomas todavía

en la meiosis I también forman pares. Cada

están formados por dos cromátidas hermanas.

cromosoma se alinea cuidadosamente con su

En la meiosis II, las cromátidas hermanas se

compañero

afín

para

que

los

dos

se

emparejen en las posiciones correspondientes

separan y producen cuatro células haploides con cromosomas no duplicados.

a lo largo de su longitud.

Este

proceso

cromosomas

de

intercambio

homólogos

se

de

partes

denomina

de

cruce.

Cuenta con la ayuda de una estructura de proteína llamada complejo sinaptonémico, que mantiene unidos a los homólogos. Los cromosomas en realidad se colocarán uno encima del otro a lo largo de la intersección; solo se muestran uno al lado del otro para que sea más fácil ver el intercambio de material genético

Fuente http://commons.wikimedia.org/wiki/User:LadyofHats

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA PRINCIPIOS DE MENDEL SOBRE LA HERENCIA

Las leyes mendelianas son un conjunto de

1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad

principios básicos para transferir rasgos de un

Especifica que si se cruzan dos líneas para obtener

organismo padre a su descendencia a través de la

un rasgo, la primera descendencia será fenotípica,

herencia. Son la base de la genética. Estas leyes

genotípica y fenotípicamente idéntica a los padres

tienen su origen en el trabajo del monje austriaco

(genotipo dominante), independientemente de la

Augustine

híbridos

dirección futura. En pocas palabras, existen factores

vegetativos publicado en 1865 y 1866, aunque

para cada carácter los cuales se separan cuando se

fueron ignoradas hasta que fueron redescubiertas

forman los gametos y se vuelven a unir cuando

en 1900.

ocurre la fecundación

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo

2.ª ley de Mendel: Principios de la segregación

Gregor

Mendel

sobre

los

serán las características físicas (fenotipos) de un nuevo individuo. A menudo se los describe como "explicadores de las leyes de la herencia" de los rasgos de la descendencia. Desde este punto de vista, no es apropiado considerar la primera ley de Mendel (ley de asociación), que se refiere a la distribución de caracteres. Así, hay tres leyes mendelianas que explican las características de la descendencia de dos individuos, pero solo dos leyes mendelianas de la herencia.

La ley establece que al hacer gametos, un par de alelos se separa del otro para determinar el genotipo de los gametos descendientes. El cuadro de Punnett se usa a menudo para representar la probabilidad de un híbrido.

Para cada rasgo, el organismo hereda dos alelos, uno de ambos padres. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Pueden ser homocigotos o heterocigotos.

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

3.ª ley de Mendel: Ley de la transmisión

Patrones de herencia mendeliana:

independiente de los alelos

A veces se le llama la segunda ley si solo se

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes),

consideran dos leyes (un criterio se basa en el

dominantes y recesivos, en función de su expresión

hecho de que Mendel solo probó la transmisión de

fenotípica en su descendencia, pero hay otro factor

factores genéticos y no su dominio/expresión).

a tener en cuenta en los organismos diploides, y es que

los

ejemplares

hembra

tienen

dos

Mendel concluyó que los diferentes rasgos se

cromosomas X (XX) mientras que los machos

heredan independientemente unos de otros y no

tienen un cromosoma X y otro Y (XY), a través de

existe relación entre ellos, de modo que el fenotipo

los cuales forman cuatro vías o "plantillas" por las

genético de un rasgo no afecta al fenotipo genético

que una simple mutación puede reproducirse:

de otro. Se realiza solo en genes que no están vinculados (es decir, en diferentes cromosomas) o

·Gen

dominante

ubicado

en

en regiones distantes del mismo cromosoma

(herencia autosómica dominante).

un

autosoma

·Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva). ·Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). ·Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Fuente: Derivada de fotografía "Pea seed" (Visualphotos.com BF5844). http://www.visualphotos.com/image/1x7237681/pea_seeds Autor: alejandro porto

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

HERENCIA Y CROMOSOMAS

TEORIA CROMOSOMÁTICA DE LA HERENCIA Walter Sutton y Theodor Boveri describen a

Inesperadamente,

menudo esta idea. American Sutton estudió los

moscas macho y hembra heredaban sus genes de

cromosomas y la meiosis en saltamontes. El

color de ojos en diferentes patrones. Las moscas

alemán Boveri hizo lo mismo con los erizos de mar.

macho tienen un cromosoma X y uno Y (XY),

Morgan

descubrió

que

las

mientras que las hembras tienen dos cromosomas En 1902 y 1903, Sutton y Beauvery publicaron

X (XX). Morgan rápidamente se dio cuenta de que

artículos separados en los que desarrollaron lo que

los genes del color de los ojos se heredaban de la

ahora

misma manera que el cromosoma X.

llamamos

cromosómica.

La

la

teoría

teoría

de

de que

la

herencia los

genes

individuales existen en ubicaciones específicas en cromosomas específicos y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis podría explicar por qué los genes se heredan de acuerdo con las leyes mendelianas.

La teoría cromosómica de la herencia se propuso antes de que apareciera evidencia directa de que los rasgos se transfirieran a los cromosomas y fue inicialmente

controvertida.

Finalmente,

el

genetista Thomas Hunter Morgan y sus alumnos estudiaron la genética de las moscas de la fruta y esto lo confirmó.

Los importantes experimentos de Morgan para respaldar la teoría cromosómica comenzaron con su descubrimiento de una mutación genética que afecta el color de los ojos en las moscas. La mutación vuelve los ojos de la mosca blancos en lugar del rojo normal.

Imagen modificada de "Drosophila melanogaster", de Madboy74 (CC0/dominio público)._

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

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BIOLOGIA I

EXTENSIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA

MODELO BASICO DE MENDEL

Los fundamentos del modelo genético de

4.

Gregor Mendel existen desde hace más de un

independientemente unos de otros (ley de

siglo.

distribución independiente).

Pueden

diferentes

explicar

rasgos

en

cómo

se

muchos

heredan

Los genes para diferentes rasgos se heredan

organismos,

incluidos los humanos.

Estos principios siguen siendo la base de nuestra comprensión de la herencia, cómo se

Algunos de los elementos clave del modelo

hereda un rasgo y cómo el genotipo (conjunto

mendeliano original fueron:

de alelos) de un organismo determina sus fenotipos.

1.

Los rasgos heredados están determinados

por factores genéticos, ahora conocidos como genes. Los genes vienen en pares (es decir, existen en dos copias en el cuerpo).

Variaciones

que

involucran

genes

individuales Algunas variaciones de la regla de Mendelian se

2.

Hay diferentes versiones de genes, ahora

aplican a los genes individuales. Éstos incluyen:

llamados alelos. Cuando un organismo tiene dos alelos diferentes de un gen, uno (alelo

·Alelos multiples. Mendel estudió solo dos

dominante) enmascara la presencia del otro

alelos de su gen del guisante, pero en

(alelo recesivo) y determina la ocurrencia.

poblaciones reales a menudo hay múltiples alelos de un gen dado.

3.

Durante la gametogénesis, cada óvulo y

espermatozoide recibe solo una de las dos

Dominancia incompleta. Cuando ambos alelos

copias de los genes presentes en el cuerpo, y la

están presentes, ambos alelos pueden producir

copia asignada a cada gameto es aleatoria (ley

un fenotipo intermedio en lugar de un fenotipo

de segregación).

completamente determinista

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

·Codominancia. Cuando ambos alelos están presentes, ambos alelos pueden expresarse simultáneamente, sin especificar un fenotipo completo.

·Epistasis. Los alelos de un gen pueden enmascarar los alelos de otro gen.

Además,

algunos

pares

cromosómicamente

de

cercanos

genes y

son están

genéticamente vinculados, lo que significa que

·Pleitropía. Algunos genes afectan muchos

no se distribuyen de forma independiente.

rasgos diferentes, no solo uno.

HERENCIA POLIGÉNICA Y EFECTOS ·Alelo letal. Algunos genes tienen alelos que

AMBIENTALES

hacen imposible la supervivencia cuando son

·Muchas características importantes en nuestra

homocigotos o heterocigotos.

vida diaria, como la altura, el color de la piel, el color de los ojos y el riesgo de enfermedades

·Enlace al sexo. Los genes que se encuentran

como

la

diabetes,

están

controladas

por

en el cromosoma sexual, como el cromosoma

muchos factores. Estos factores pueden ser

X humano, muestran un patrón de herencia

genéticos, ambientales o ambos.

diferente al de los cromosomas autosómicos (no sexuales).

·Herencia

poligénica.

poligénicos, VARIACIONES QUE INVOLUCRAN MULTIPLES GENES

lo

que

Algunos

rasgos

significa

que

son están

controlados por muchos genes diferentes.

En la herencia poligénica, los rasgos suelen formar un espectro fenotípico en lugar de

Otras variaciones de la regla de Mendelian

pertenecer a categorías bien definidas.

involucran interacciones entre pares de genes (o posiblemente más). Muchos rasgos están

·impacto medioambiental. La mayoría de los

controlados por muchos genes, y cuando dos

rasgos reales dependen no solo del genotipo

genes afectan el mismo proceso, pueden

sino también de factores ambientales que

interactuar de diferentes maneras. P.ej:

influyen en cómo el genotipo se traduce en el fenotipo.

·Adición de genes. Los alelos recesivos de dos

Los antecedentes genéticos y ambientales

genes diferentes pueden producir el mismo

conducen

fenotipo.

donde no todos los individuos genotipados exhiben

a el

una

penetrancia

fenotipo

incompleta,

correspondiente

y

la

expresión variable, donde los individuos con un genotipo en particular pueden tener versiones más fuertes o más complejas .

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

EL ADN EL ADN COMO MATERIAL HEREDITARIO .

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el

El orden u orden de estos elementos básicos

material que contiene la información genética

determina la información que se puede utilizar

de los seres humanos y la mayoría de los

para construir y mantener un organismo, así

demás organismos. Casi todas las células del

como las letras del alfabeto aparecen en un

cuerpo humano tienen el mismo ADN. La

orden

mayor parte del ADN se encuentra en el

oraciones. El ADN se organiza estructuralmente

núcleo (o ADN nuclear), pero también se

en cromosomas. A nivel funcional, se organiza

encuentra una pequeña cantidad de ADN en

en genes, que son segmentos de ADN que dan

las mitocondrias (mitocondrial o mtDNA). Que

lugar a características físicas específicas. Estas

es el alimento para las células. Las bases del

características no provienen directamente del

ADN se emparejan entre sí, la adenina (A) con

ADN en sí, sino de una molécula llamada ARN

la timina (T) y la citosina (C) con la guanina (G)

que está hecha de ADN y codifica proteínas.

para formar unidades llamadas pares de

Esto se llama el dogma central de la biología

bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato.

Juntos (base, azúcar y fosfato) se denominan nucleótidos. Los nucleótidos se organizan en dos largas cadenas para formar una hélice conocida como doble hélice. La estructura de la doble hélice es algo así como una escalera, cuyos escalones son pares de bases y las barandillas son moléculas de azúcar y fosfato.

La información en el ADN se almacena como

particular

para

formar

palabras

y

molecular: hay genes en el ADN que producen ARN

mensajero,

y

estos

genes

producen

proteínas. Por lo tanto, observamos diferentes características físicas de los individuos, como el color de los ojos y la altura. También puede encontrar que, a veces, estas instrucciones se almacenan directamente en el ARN y no es necesario transmitirlas a las proteínas, como es el caso del micro ARN. Pero estas suelen ser las excepciones.

Una propiedad importante del ADN es que

un código compuesto por cuatro radicales

puede autorreplicarse o replicarse. Cada hebra

químicos: adenina (A), guanina (G), citosina (C)

de ADN en la doble hélice sirve como molde

y timina (T). El ADN humano está compuesto

para copiar las secuencias de bases.

por alrededor de 3 mil millones de bases, más del 99% de las cuales son iguales en todos los humanos.

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

Esto es importante cuando las células se están

El ácido desoxirribonucleico (ADN) codifica la

dividiendo porque cada nueva célula debe

información que las células necesitan para

tener una copia exacta del ADN de la célula

producir

anterior. El ADN es una doble hélice que consta

relacionado, llamado ácido ribonucleico (ARN),

de pares de bases conectadas a un esqueleto

existe

de fosfato.

diferentes y está involucrado en la síntesis de

proteínas. en

muchas

Un

ácido

formas

nucleico

moleculares

proteínas.

Desde 1900, cuando se redescubrieron los experimentos de Mendel en 1865, hasta 1930-

También se puede hablar acerca de lo que es

1940, se desarrolló la genética de enfermedades

un gen.

en muchas especies de plantas y animales.

funcional básica de la herencia. Los genes están

Durante

humanos

hechos de ADN. Ciertos genes actúan como

descubrieron cómo se propagan los genes o

instrucciones para hacer moléculas llamadas

factores genéticos, descubrieron excepciones a

proteínas. Sin embargo, muchos genes no

la ley Mendeliana, analizaron rasgos cualitativos

codifican proteínas. En los seres humanos, los

y cuantitativos, desarrollaron la genética, de la

genes varían en tamaño, desde unos pocos

transmisión de poblaciones. Esto se puede

cientos de bases de ADN hasta más de 2

resumir diciendo que el material hereditario o

millones de bases.

este

período,

los

Los genes son la unidad física y

los genes son ácidos nucleicos.

Todo el mundo tiene dos copias de cada gen, Los ácidos nucleicos son una clase importante

una heredada de ambos padres. La mayoría de

de macromoléculas presentes en todas las

los genes son iguales en todos, pero algunos

células y virus. Las funciones de los ácidos

(menos del 1% del total) son ligeramente

nucleicos

el

diferentes de una persona a otra. Un alelo es

la

una

están

almacenamiento

relacionadas y

información genética.

la

expresión

con de

forma

del

mismo

gen

con

ligeras

variaciones en la secuencia de bases del ADN. Estas pequeñas diferencias contribuyen a las características físicas únicas de cada persona.

PÁGINA 18

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

LA ESTRUCTURA DEL ADN La molécula de ADN está formada por

Una

guía

para

identificar

todas

las

cadenas dobles, donde cada cadena está

características y funciones de un organismo

formada por enlaces covalentes continuos

que se encuentran en su material genético: el

entre azúcares (desoxirribosa) y moléculas de

ADN (ácido desoxirribonucleico).

fosfato. Cada azúcar de ambas cadenas está unido a uno de los cuatro radicales de

El conocimiento del ADN, su estructura y

nitrógeno: adenina (A), guanina (G), citosina

función es de importancia decisiva para el

(C) y timina (T). La capacidad de formar

desarrollo de la biotecnología moderna.

enlaces de hidrógeno entre estas 4 bases es diferente. Así, A y T tienen 2 enlaces de

Introducida por los investigadores James

hidrógeno, mientras que G y C tienen 3

Watson y Francis Crick en 1953, la estructura

enlaces de hidrógeno. El número de enlaces

de

de

respuestas a muchas preguntas sobre la

hidrógeno

determina

la

doble

hélice Predijo

del la

ADN

proporciona

complementariedad específica de las reglas

herencia.

autorreplicación

del

que definen sus enlaces. Sin embargo, en la

material genético y la idea de que la

molécula de ácido ribonucleico (ARN), la T se

información genética está contenida en la

reemplaza por uracilo (U).

secuencia de bases que forma el ADN. Además, a lo largo de los años, la investigación

En

el

ADN,

los

ha demostrado que todos los organismos

"esqueletos" de dos cadenas complementarias

vivos contienen un ADN similar, que se

de

compone de la misma unidad: el nucleótido

unidades

ambos de

extremos

de

"fosfato-desoxirribosa-

nitrógeno" (llamadas nucleótidos) terminan con un grupo fosfato conocido como el

El

extremo 5' y un grupo hidroxilo de azúcar. en

instrucciones de la célula es común a todos

el otro extremo, llamado 3'. Por lo tanto, la

los organismos. Esto significa que el ADN

"columna vertebral" de los dos restos de

humano se puede "leer" en bacterias, mientras

desoxirribosa fosfato está opuesta entre sí, de

que

modo que el extremo 5' siempre está opuesto

información genética de diferentes plantas.

al extremo 3' a través de un enlace de base

Esta propiedad de la información genética se

complementario, proporcionando estabilidad

denomina "universalidad del código genético".

al doblete de ADN.

código

las

genético

plantas

que

pueden

"escribe"

decodificar

las

la

PÁGINA 19

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

El código genético universal es uno de los

El ADN tiene la forma de una doble hélice, como

conceptos

permite

una escalera de caracol, rodeada de cadenas de

biotecnológicos

azúcares y fosfatos unidas por "niveles" de bases

capacidad

nitrogenadas. Las moléculas de ADN se unen a

comprender modernos.

fundamentales los Por

que

procesos ejemplo,

la

nos

del

organismo para crear organismos genéticamente

proteínas

modificados y sus instrucciones de ADN pueden

compactan para formar cromosomas.

definir

nuevos

rasgos

para

llamadas

histonas

y

se

pliegan

y

organismos

La doble hélice del ADN forma enlaces no

completamente diferentes.

covalentes (o atractivos) con bases nitrogenadas El ADN está organizado en cromosomas. En las

complementarias en su interior, manteniendo así

células eucariotas, los cromosomas son lineales,

la

mientras que las procariotas, como las bacterias,

desoxirribosa (azúcar) y fosfato forman la columna

tienen cromosomas circulares. Hay un número fijo

vertebral de la molécula.

estructura

de

la

molécula.

Los

grupos

de cromosomas para cada especie. Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas en cada célula

Cuando una célula se divide, cada nueva célula

somática (clonal), que se divide en 23 pares, 22 de

producida debe contener toda la información

los cuales son autosomas y uno es un par sexual.

genética que determina su identidad y función.

Las mujeres tienen cromosomas sexuales XX y los

Para hacer esto, el ADN debe autorreplicarse, es

hombres tienen pares XY. Cada cromosoma tiene

decir, hacer una copia de sí mismo antes de la

dos

del

escisión. Durante la replicación, la molécula de

centrómero. Cuando los cromosomas se replican,

ADN se despliega, separando sus hebras. Cada uno

antes de que la célula se divida, cada cromosoma

de ellos actuará como plantilla para la síntesis de

se compone de dos moléculas de ADN, llamadas

nuevas hebras de ADN. Con este fin, la ADN

cromátidas hermanas, unidas entre sí en un

polimerasa organiza los nucleótidos de acuerdo

centrómero.

con las reglas de emparejamiento A-T y C-G. La

brazos

ubicados

arriba

y

debajo

replicación del ADN se conserva parcialmente El ADN está formado por dos hebras, cada una de

porque al final de la replicación, cada nueva

ellas compuesta por nucleótidos. Cada nucleótido

molécula de ADN constará de una hebra "antigua"

a su vez consta de un azúcar (desoxirribosa), un

(original) y una hebra nueva.

grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G), y en A bivalente, siempre enfrenta a T y C enfrenta a G. Se dice que los principios opuestos se complementan entre sí

._Fuente: Derivada de File:Monofosfato de ribotimidina 3D ball.png de Jynto Autor: alejandro porto

PÁGINA 20

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

LA REPLICACION DEL ADN

Una de las características más llamativas del

Las

principales

características

de

ADN es su capacidad de replicación. En otras

replicación del ADN son las siguientes.

la

palabras, tiene la capacidad de hacer copias de sí mismo. La replicación ocurre durante la

La replicación semi conservativa:

fase de síntesis (S) del ciclo celular. Este paso

La replicación del ADN es semiconservadora,

es necesario para la siguiente división celular.

lo que significa que cada hebra de la doble

De

hélice del ADN sirve como molde para la

esta

forma,

se

determinó

que

la

información genética se transfiere de una

síntesis de nuevas hebras complementarias.

célula a otra mediante la replicación del ADN.

Este proceso nos lleva de la molécula original El propósito de la duplicación es preservar la

a dos moléculas "hijas", cada nueva doble

información

hélice que contiene hebras nuevas y viejas.

genética.

Representar

la

estructura del ADN en una doble hélice nos permite entender cómo una molécula puede

En otras palarbas, el ADN consta de 2 hebras

formar otras moléculas idénticas sin perder su

de nucleótidos. Luego, durante la replicación

estructura. Inicialmente, las dos hebras se

del ADN, cada molécula "hija" se sintetiza a

separan,

agregan

partir de una sola molécula "madre" que

desoxirribonucleótidos por la acción de las

retiene solo una hebra original de la molécula

enzimas y el ADN se construye a partir de las

madre.

dos hebras molde originales basadas en la

utilizando la hebra original guardada como

adición de bases.

"plantilla".

luego

se

La

segunda

hebra

se

sintetiza

Características principales:

La replicación comienza en uno o más puntos La replicación es el proceso de duplicar una

fijos:

molécula de ADN y crear dos moléculas de ADN. Los mecanismos de replicación son

Se podría pensar que la copia comienza al

extremadamente importantes para el ciclo

azar,

celular

replicación del ADN siempre comienza en un

porque

sin

ellos

sería

imposible

obtener las mismas células en mitosis, etc…

pero

se

estaría

equivocado.

La

punto específico de la molécula llamado punto de inicio de la replicación.

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

PÁGINA 21

El origen de la replicación es una secuencia específica de ADN en la que puede comenzar la

replicación.

La

composición

de

estas

secuencias de nucleótidos y la activación transcripcional son diferentes para bacterias, arqueas y eucariotas. Por ejemplo, en el caso de las bacterias, encontramos un solo sitio de replicación, mientras que en las arqueas a menudo encontramos diferentes sitios de replicación. En los eucariotas, como en los humanos, encontramos más de una fuente de replicación.

Como dije antes, el ADN es una doble hélice las

dos

hebras

combinan

bases

nitrogenadas complementarias. Estas bases nitrogenadas se encuentran en el centro de la molécula, por lo que las enzimas encargadas de la replicación del ADN no tienen fácil acceso a ellas.

Para

evitar

A veces, la replicación del ADN ocurre en una sola dirección. Estos casos especiales ocurren en el ADN mitocondrial, algunos plásmidos bacterianos o algunos fagos monocatenarios.

La replicación es semidiscontinua: Podemos pensar en la replicación del ADN como una ocurrencia continua desde el comienzo de la replicación hasta el final. Sin embargo, esto no es así. Al menos para una de las cadenas.

La ADN polimerasa, la enzima responsable de

La replicación avanza en forma de horquilla: donde

BIOLOGIA I

sintetizar nuevas hebras de ADN, solo puede sintetizarse en la dirección 5'

→ 3'. Para una de

las secuencias, esto es genial porque se puede sintetizar

continuamente.

Para

otros,

sin

embargo, es un problema.

Estas células han ideado una forma extraña de sintetizar la nueva secuencia 3'

→ 5' de ADN:

fracciones. Mediante este mecanismo, la ADN esto,

el

primer

paso

en

la

replicación es separar momentáneamente las dos hebras que forman la molécula de ADN. A medida que tiene lugar la replicación, los mechones se abren como horquillas, lo que facilita la acción de las enzimas.

polimerasa sintetiza pequeños fragmentos de ADN en la dirección normal (5'

→ 3'), que luego se unen con otras enzimas (ADN ligasas) para formar nuevas hebras. Esta secuencia se denomina "secuencia retrasada".

La replicación es bidireccional: Cuando se crean ramas de replicación al comienzo de la replicación, por lo general van no solo en una dirección de la cadena, sino en ambas direcciones.

Fuente: Este archivo se derivó de: replicación de ADN es.svg Autor: obra derivada: Miguelferig

PÁGINA 22

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

EXPRESIÓN GÉNETICA DEL ADN A LA PROTEINA La

proteína

es

macromolecular

La

síntesis

de

proteínas

es

un

proceso

correspondiente a diferentes funciones. Hay

demasiado complejo en el que la información

proteínas estructurales, otras: otras enzimas,

genética codificada en ácidos nucleicos se

transporte de oxígeno, como la hemoglobina,

traduce en 20 aminoácidos estándar en el

con proteínas en protección inmune, como los

"alfabeto" de los polipéptidos. Además de la

anticuerpos, otras funciones de hormona

traducción, el mecanismo por el cual la

adecuadas, como la insulina, V.V.

secuencia de bases de nucleótidos dirige la polimerización de aminoácidos, también se

Además, debido a que el ADN consiste en

puede considerar que la síntesis de proteínas

nucleótidos,

implica

las

proteínas

incluyen

aminoácidos. Hay 20 aminoácidos diferentes, y

cada

proteína

tiene

una

cadena

procesos

de

modificación

direccionamiento postraduccionales.

de

aminoácidos específica.

La síntesis de proteínas incluye

Fuente: wikimediacomons Autor: Deneapol

principalmente dos pasos: transcripción y traducción. En el primer paso, las "palabras" (genes) escritas en el ADN en lenguaje de nucleótidos se copian o transcriben en otra molécula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la siguiente etapa, el ARNm se traduce al lenguaje de las proteínas, el lenguaje de los aminoácidos. Este flujo de información se denomina "dogma central de la biología".

F

Fuente: innovativegenomics

y

PÁGINA 23

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

TRANSCRIPCIÓN

La transcripción es el primer paso en la

.Iniciación: El ARN polimerasa está ligado a

expresión génica, en el que la información de

una

los genes se utiliza para producir productos

promotor, que se encuentra al inicio de un

funcionales como las proteínas. El objetivo de

gen. Cada gen (o grupo de genes transcritos

la transcripción es hacer una copia de ARN de

en bacterias) tiene su propio promotor. Una

la hebra de ADN de un gen. En el caso de un

vez unidas, la ARN polimerasa separa las

gen que codifica una copia o transcripción de

cadenas de ADN para proporcionar el molde

ARN, contiene la información necesaria para

de

producir

transcripción.

un

polipéptido

(proteína

o

secuencia

cadena

de

ADN

simple

conocida

necesario

como

para

la

subunidad de proteína). El clon eucariótico pasa por una serie de pasos de procesamiento

·Elongación: Una ADN cadena, el molde

antes de convertirse en una proteína.

cadena, actúa como plantilla para ARN polimerasa .Cuando se "lee" este molde, una

ARN POLIMERASA

base a la vez, la polimerasa produce una la

molécula de ARN a partir de nucleótidos

transcripción es la ARN polimerasa, que utiliza

complementarios y forma una cadena que

un molde de ADN simple para sintetizar una

crece de 5' a 3'.La transcripción de ARN tiene

cadena de ARN complementaria. En concreto,

la misma información que la cadena de ADN

la ARN polimerasa genera una cadena de ARN

contra el moho (codificador) en el gen, pero

en el sentido de 5' a 3' añadiendo cada nuevo

contiene uracilo ( U) en lugar de timina (T).

La

principal

enzima

implicada

en

nucleótido al extremo 3' de la cadena.

·Terminación: Las secuencias de terminación

ETAPAS DE LA TRANSCRIPCIÓN La transcripción de un gen ocurre en tres etapas: comienzo, alargamiento y finalización.

Se verá cómo funcionan estas etapas en las bacterias.

indican que la transcripción del ARN se ha completado.

Una

vez

transcritas,

estas

consecuencias provocan que la transcripción se libere de la ARN polimerasa.

PÁGINA 24

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

MODIFICACIONES AL ARN EUCARIOTE Las transcripciones de ARN pueden actuar

No todos los genes se transcriben todo el

inmediatamente como mensajeros de ARN

tiempo, pero la transcripción se controla

(ARNm) en bacterias. En eucariontes, la

individualmente

transcripción

se

bacterias, para pequeños grupos de genes que

conoce como pre-ARNm y debe pasar por un

se transcriben juntos). Las células regulan

proceso adicional antes de que pueda usarse

cuidadosamente la transcripción, asegurando

para la traducción directa.

que se transcriban aquellos genes cuyos

de

un

código

genético

para

cada

gen

(o,

en

productos se requieren en un momento ·Las extremidades de los eucariontes pre-

determinado.

ARNm deben ser modificadas agregando una tapa de 5' (al inicio) y una poli-A cola de 3' (al

Por ejemplo, el siguiente gráfico muestra una "

final).

fotografía " del ARN de una celda imaginaria en un momento determinado. Los genes 1, 2 y

·Muchos eucariontes pre-ARNm sufren de

3 se transcriben en esta celda, pero no el gen

empalme.Partes

4. Además, los genes 1, 2 y 3 se transcriben en

del

pre-ARNm

(llamadas intrones) se cortan y eliminan

cantidades

diferentes,

lo

que

da

como

durante este proceso, y las piezas restantes

resultado un número diferente de moléculas

(llamadas exones) se vuelven a unir.

de ARN producidas por cada uno.

Los cambios en los extremos mejoran la estabilidad

del

ARNm,

mientras

que

el

empalme le da la secuencia correcta al ARNm (si no se eliminan los intrones, se traducirán junto

con

los

exones,

produciendo

un

polipéptido " sin sentido").

Fuente: Wikimedia Autor: alejandro porte

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

TRADUCCION Todo el mundo sabe que el ADN, es decir, sus hebras, los genes, proporcionan información genética sobre cómo somos. Sin embargo, para

que

los

genes

puedan

codificar

información y sintetizar proteínas, se requiere un proceso de lectura y codificación de ADN, ARN de varios tipos, así como la participación de ribosomas.

información oculta en un gen en una proteína bien elaborada:

secuencias de ADN, o genes, están formadas nucleótidos

como

adenina,

timina,

guanina y citosina.

Estos

orgánulos

se

ensamblan

alrededor de la molécula de ARNm y luego emerge el ARNt. El ARN final debe contener el aminoácido es la señal para iniciar la síntesis de la cadena polipeptídica.

información

complejo

metionina,

ribosoma-ARNt-ARNm-

conocido

como

complejo

promotor, es esencial para que se produzca la traducción.

ELONGACIÓN

El ADN, es decir, sus hebras, los genes, genética

sobre

cómo somos. Sin embargo, para que los genes puedan codificar información y sintetizar proteínas, se requiere un proceso de lectura y codificación de ADN, ARN de varios tipos, así como la participación de ribosomas.

Se requieren dos pasos para convertir la información oculta en un gen en una proteína bien elaborada:

ribosoma.

Este

El primer paso es la transcripción del ADN. Las

proporcionan

El inicio de la traducción del ADN ocurre en el

metionina, codificado por el codón AUG, que

Se requieren dos pasos para convertir la

por

INICIACIÓN

como su nombre lo indica, es la etapa en la que se agregan aminoácidos a la cadena polipeptídica para que se alargue y alargue.

Cuantos

más

aminoácidos

tiene

un

polipéptido, más tripletes de nucleótidos se pueden traducir del ARNm. Cada vez que se expone un nuevo codón, se une el tRNA correspondiente. La secuencia de aminoácidos existente se une al aminoácido del tRNA mediante una reacción química. El mRNA

mueve

un

codón

al

ribosoma,

exponiendo el nuevo codón para leer. A la hora de estirar, podemos distinguir tres etapas

PÁGINA 26

BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

TERMINACIÓN ..En primer lugar, el contra triple, un triplete

La terminación es el punto en el que se libera

de ARNt que contiene bases complementarias

una cadena polipeptídica y deja de crecer.

al triplete de ARNm, se "empareja" con un

Comienza con la aparición de un codón de

codón de ARNm expuesto en el sitio A.

terminación (UAG, UAA o UGA) en el ARNm. Una vez que se introduce en el ribosoma, se

Se

forma

un

el

activa

el

finalmente hace que sus hebras de ARNt se

aminoácido que lo precede inmediatamente

rompan, lo que les permite flotar en el

mediante la catálisis de la aminoacil-ARNt

citoplasma.

aminoácido

enlace recién

peptídico

entre

introducido

y

una

secuencia

de

eventos

que

sintetasa. El nuevo aminoácido se encuentra en la posición A del ribosoma y el antiguo

Puede

aminoácido está en la posición P. Después de

polipéptido,

crear el enlace, el polipéptido se mueve de la

necesite la forma tridimensional correcta para

posición P al sitio A.

ser una proteína bien estructurada.

Los ribosomas desplazan un codón por ARNm.

Aunque

El TRNA que lleva el sitio A del polipéptido se

cadenas polipeptídicas, se diferencian del

transfiere al sitio P. Luego se mueve al sitio E y

polipéptido recién generado en el complejo

sale del ribosoma.

ribosómico en que tienen una estructura

haber

las

ocasiones aunque

proteínas

tridimensional, Este

proceso

se

repite

muchas

veces,

polipeptídica

las

que

perfeccionado,

son

mientras recién

en

un aún

esencialmente

que

la

cadena

generada

es

insertando tantos aminoácidos nuevos como

esencialmente una secuencia de aminoácidos

sea posible, si ninguna señal previa indica la

muy lineal.

continuación de la cadena polipeptídica

Fuente: Comunes: Archivo:ADN simple2.svg Autor: Forluvoft

Fuente: wikimedia Autor: ADNAmigo

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BIOLOGIA I

PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

MUTACIÓN Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser causadas por errores en la replicación del ADN durante la división celular, exposición a radiación ionizante o por sustancias químicas conocidas como mutaciones o infecciones virales. Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los óvulos y los espermatozoides y pueden transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se encuentran en las células del cuerpo y no se transmiten a la descendencia.

Las

mutaciones

realmente

importantes para la descendencia son las que están presentes o se producen en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

cambios

(patógenos:

pequeños, mutaciones

cambios

grandes

patogénicas)

o

silencio.

·Molecular (hereditaria o puntual): Estas son mutaciones a nivel molecular que afectan la estructura química de genes, bases o "letras" en el ADN. ·Cromosomas:

Cambios

que

afectan

a

segmentos de cromosomas (más grandes que los genes) y por tanto a su estructura. Estas mutaciones

pueden

múltiples

deleciones

ocurrir

debido

a

(eliminaciones),

duplicaciones y cambios de posición en los

·Genoma:

afecta

aumentando

el

a

todo

número

de

el

genoma

juegos

de

cromosomas (poliploide) o reduciéndolo a un grupo (haploide o haploide) o afectando el

Las mutaciones que heredamos de nuestros padres

niveles diferentes:

cromosomas.

Las mutaciones emergentes pueden conducir a

---Las mutaciones pueden ocurrir en tres

se

denominan

mutaciones

hereditarias, y las que se dan en personas que

número de cromosomas individuales (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

no tienen padres con la misma mutación, se denominan mutaciones de novo.

Fuente: innovativegenomics Autor: innovativegenomic

Fuente: Pixabay Autor: De uso libre

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

GLOSARIO

··ADN: abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Es una forma de almacenamiento de nuestro material genético. Todas nuestras instrucciones de producción de proteínas están codificadas en nuestro ADN. ·Alelo: una de varias formas de un gen en una ubicación o marcador específico en un cromosoma. Diferentes alelos de un gen causan diferentes rasgos heredados. ·Amplificación: clonar copias de un fragmento de ADN. ·Angiogénesis: se forman nuevos vasos sanguíneos a partir de vasos sanguíneos existentes como resultado de la migración y proliferación de células endoteliales. · Autosómico dominante: un gen frecuente en un cromosoma, que casi siempre causa una enfermedad o característica particular. Hay una probabilidad de 50:50 de que cada embarazo transmita el gen (y por lo tanto cause la enfermedad) al bebé. · Cariotipo: orden basado en el número y forma de los cromosomas de una persona. Para los humanos, las mujeres son 46XX y los hombres son 46XY. ·Clonación: aislar una secuencia de ADN específica ·Codón: Conjunto de tres nucleótidos que codifican un aminoácido. ·Congénita: existente desde el nacimiento. ·Controvertido: Que es objeto de discusión y da lugar a opiniones contrapuestas. (Real Academia Española, 2014). ·Cromatina: proteínas y otras sustancias que forman la estructura de la célula Cromosomas y ADN. ·Cromosomico: Perteneciente o relativo al cromosoma. (Real Academia Española, 2014). ·Disomía: dos copias de un cromosoma (también se aplica a una copia) (monobloque) y tres copias (tres bloques). ·Dominante: Requiere solo un cambio alelo en un sitio dado por efectos fenotípicos. ·El centrómero: La parte que separa los brazos corto y largo de un cromosoma. ·Fenotipo:

Manifestación variable del genotipo de un organismo en un determinado

ambiente. (Real Academia Española, 2014). ·Feofitina: Cualquier pigmento, derivado de clorofila, en el que se ha eliminado el metal central. (Gabaudán & Bracero, 2011).

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

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Fosfato Sal o éster del ácido fosfórico. (Real Academia Española, 2014). ·Fosfoglicerato Enzima que cataliza la conversión reversible de 1,3-bisfosfoglicerato en 3fosfoglicerato, produciéndose, simultáneamente, la síntesis de ATP a partir de ADP (fosforilación a nivel de sustrato). Esta enzima se encuentra en todos los organismos y su secuencia ha sido muy conservada durante la evolución. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Fotón Cada una de las partículas que, según la física cuántica, constituyen la luz y, en general, la radiación electromagnética. (Real Academia Española, 2014). ·Fotosistema Los fotosistemas son los centros donde se agrupan los pigmentos fotosintéticos, como la clorofila, entre otros. Estas moléculas son capaces de captar la energía luminosa procedente del Sol. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Fotovoltaico La energía solar fotovoltaica consiste en obtener directamente la electricidad a partir de la radiación solar. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Gameto Cada una de las células sexuales, masculina y femenina, que al unirse forman el huevo de las plantas y de los animales. (Real Academia Española, 2014). ·Gametos: Óvulo o espermatozoide. ·Gen: Una unidad de herencia física y funcional, que se transmite de padres a hijos. Los genes están formados por ADN y la mayoría uno de ellos contiene información sobre la producción de una proteína en particular. ·Genética celular: Análisis de la estructura, función y cambios de los cromosomas. ·Genoma: el componente genético de la célula. ·Genotipo: Información genética codificada por el ADN. La identidad genética de un individuo, no expresada como un rasgo externo. ·Gliceraldehído El gliceraldehído es una aldotriosa que posee dos isómeros ópticos ya que tiene un carbono asimétrico. (Cheng & Koch, 2004). ·Homocigoto: Hay dos formas idénticas de un gen particular heredado de cada padre. ·Molécula Unidad mínima de una sustancia que conserva sus propiedades químicas y puede estar formada por átomos iguales o diferentes. (Real Academia Española, 2014). ·Oncogén: Un gen defectuoso que está mutado y está involucrado en causar el crecimiento del tumor. Son formas alteradas de genes que normalmente participan en la estimulación de la división celular. ·Pigmento Sustancia colorante que, disuelta o en forma de gránulos, se encuentra en el citoplasma de muchas células vegetales y animales. (Real Academia Española, 2014). ·Pleiotropía Fenómeno por el que un solo gen determina fenotipos distintos y en apariencia no relacionados. (Real Academia Española, 2014). ·Recesivo: trastorno en el que un gen puede afectar al fenotipo sólo cuando ambos alelos están alterados.

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

Replicación: El proceso de duplicación de material genético, llevado a cabo por ADN polimerasas.

Telómeros: Estructuras en los extremos de los cromosomas. ·Tilacoides Los tilacoides son sacos aplanados, o vesículas, que forman parte de la estructura de la membrana interna del cloroplasto. (Gabaudán & Bracero, 2011). ·Traducción: Convierte el ARN en proteína. ·Translocación: un fragmento de ADN se separa de un cromosoma y se vuelve a ensamblar con otro. ·Trisomía: La presencia de tres copias de un cromosoma en particular.

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PRINCIPIOS BASICOS DE LA HERENCIA

BIOLOGIA I

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