troclinica rispetto alle precedenti e solitamente, insorgono in bambini con deficit neurologici o con lesioni cerebrali preesistenti; hanno un’insorgenza meno brusca, una durata maggiore e una più pronunciata alterazione del tono muscolare, con comparsa di crisi atoniche, cloniche e miocloniche. All’EEG si possono osservare complessi punta-onda a frequenza minore (1,5-2,5 Hz), spesso irregolari e asimmetrici. La differenziazione delle crisi tipiche e atipiche è importante in quanto i due quadri clinici differiscono sia per storia naturale che per risposta a specifici trattamenti. Le sindromi epilettiche che presentano crisi di assenza tipiche sono l’epilessia con assenza dell’infanzia (EAI), l’epilessia con assenza giovanile (EAG), l’epilessia mioclonica giovanile (EMG) e l’epilessia con assenze miocloniche (EAM). Inoltre, dati recenti di letteratura descrivono casi di assenza insorti in bambini di età inferiore ai 4 anni, i quali potrebbero costituire una sindrome a sé stante definita “epilessia-assenza a esordio precoce” (2). w Epilessia-assenza dell’infanzia (EAI) In passato descritta come “petit mal” o picnolessia, per l’elevata frequenza e incombenza delle crisi, è una forma di epilessia generalizzata idiopatica, benigna, tipica dell’età infantile, più frequente nel sesso femminile (11,4 vs 2,5 per cento), con patogenesi geneticamente determinata. Si manifesta in bambini senza problemi neurologici e rappresenta il 10-17 per cento delle epilessie diagnosticate in età infantile (3). L’età di comparsa è abitualmente tra 4 e 10 anni, con un picco d’incidenza a 5-7 anni. La caratteristica essenziale delle crisi di assenza è la perdita di coscienza: la maggior parte dei bambini affetti ha un completo arresto delle funzioni. Nel periodo immediatamente antecedente la crisi, possono evidenziarsi lievi alterazioni, ma il concetto di deficit perictali transitori è ancora dibattuto (4). Le crisi sono assai frequenti nell’arco della giornata, a volte fino a 200 crisi al giorno. Gli automatismi sono frequenti nell’EAI e sono osservati soprattutto durante l’iperventilazione (IPV): sono prevalentemente movimenti periorali e simili per lo stesso bambino. Tuttavia, tali movimenti ripetitivi non sono presenti in tutte le crisi, anche in uno stesso bambino, e la loro presenza non è influenzata dall’età o stato di coscienza (5). Lievi movimenti tonici o clonici possono verificarsi all’inizio della crisi, senza alterazione del tono muscolare. Tra i fenomeni neurovegetativi, il pallore è comune, mentre l’incontinenza urinaria è un evento eccezionale. In una piccola percentuale di pazienti, si possono manifestare mioclonie periorali o spasmi singoli e aritmici degli arti, della testa o del tronco durante le crisi (6). La durata degli episodi critici è influenzata da fattori come eventi trigger, quali IPV e stimolazione luminosa intermittente (SLI), stato di eccitazione, privazione del sonno, assunzione di farmaci e fattori individuali (7).
TABELLA 1 CLASSIFICAZIONE DELLE CRISI CRISI GENERALIZZATE (senza apparente origine focale) TONICO-CLONICHE ASSENZA • Tipica • Atipica • Assenze con caratteristiche peculiari • Assenza mioclonica • Mioclonia palpebrale MIOCLONICHE • Mioclonica senza modificazione del tono muscolare • Mioclonica atonica • Mioclonica tonica CLONICA TONICA ATONICA CRISI FOCALI (parziali) SCONOSCIUTE SPASMO EPILETTICO
Le crisi di durata inferiore a 4 secondi o superiore a 30 non sono definibili come assenze tipiche. Tuttavia, tutti i bambini con crisi di assenza con esordio focale hanno poi manifestato nel tempo crisi con esordio generalizzato (7). Pertanto, sono stati proposti tra i criteri di esclusione la presenza di crisi con caratteristiche cliniche differenti dalle assenze tipiche, come le crisi tonico-cloniche generalizzate (CTCG) o mioclonie, prima o durante la fase attiva delle assenze, la presenza di mioclonie periorali o palpebrali e singole scosse con violenta intensità (Tabella 2). L’ILAE riconosce come entità distinte sia l’epilessia-assenza mioclonica (EAM) che l’epilessia mioclonica giovanile (EMG), escludendo dalle EAI le crisi di assenza con eventi mioclonici o le assenze di lieve entità; definisce, inoltre, come categoria distinta le crisi di assenza riflesse, che sono innescate da stimoli specifici come la SLI (1). L’esame neurologico e il quadro cognitivo dei pazienti risultano normali. Il tipico pattern EEG, rilevabile in circa il 50 per cento dei pazienti, è caratterizzato da scariche sincrone e simmetriche bilaterali di complessi punta-onda con frequenza di 3 Hz che iniziano e terminano bruscamente; spesso si osserva un recupero delle funzioni verso la fine delle crisi e, talvolta, queste possono essere inizialmente risparmiate (8). Le scariche possono sviluppare un certo grado di irregolarità soprattutto alla fine della crisi, in particolare durante la la NEUROLOGIA italiana
NUMERO 2 · 2016
7