ZRIEDKAVÉ CHOROBY SK

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na www.info-zdravie.sk

Zriedkavé choroby František Košarišťan alias

Fero Joke

Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo

03

Ako sa prejavuje homocystinúria?

05

Cesta ku diagnostike mnohopočetného myelómu

08

Selektívny skríning pomocou suchej kvapky krvi

2

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

PARTNERI KAMPANE

Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení

ZOGO združenie ojedinelých genetických ochorení

ZOGO

ČO COVID-19 DAL A VZAL Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení

ZOGO

ZOGO

združenie ojedinelých genetických ochorení

združenie ojedinelých genetických ochorení

zriedkavým chorobám ZOGO združenie ojedinelých genetických ochorení

ZOGO združenie ojedinelých genetických ochorení

Pandémia COVID-19 postavila pred novú situáciu aj pacientov Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení so zriedkavými chorobami.

D

PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.

Katedra farmakológie a toxikológie Farmaceutická fakulta UK odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb

održiavanie hygienic­ kých opatrení pre nich znamená často obme­ dzenie či prerušenie zdravotnej starostlivos­ ti. Rehabilitácia alebo fyzioterapia, ktoré sú pre väčšinu pacientov so zriedkavými chorobami jedinou možnosťou, ako zmierniť dôsledky ochorenia, prinášajú nové riziká.

Pacienti so zriedkavými chorobami majú obavy z návštevy nemocníc či cezhraničnej starostlivosti, ich ter­ míny sa presúvajú. Zdravotnícki pra­ covníci sú ohrození koronavírusom alebo mu priamo čelia. Spomalila sa tiež diagnostika zriedkavých chorôb.

Neubúdajú, len sa im nestíhame ve­ novať.

KORONAVÍRUS PRINIESOL AJ ĎALŠIE PREKÁŽKY A to nielen pre pacientov so zried­ kavými chorobami, ale pre všetkých chorých ľudí. Skúsenosti s priebehom a samotnou liečbou COVID-19 sú ob­ medzené v celej populácii. V skupine pacientov so zriedkavými chorobami však prinášajú ešte viacej neistôt a rizík, ako sa už aj tak závažne chorý organizmus vyrovná s infekciou ko­ ronavírusu.

Pacienti so zriedkavou chorobou nie sú štandardne považovaní za vysokorizikovú populáciu. Zamest­ návatelia, ale ani zdravotný systém nie sú povinní pristupovať k nim ako vysokorizikovej skupine, nemajú prednostne nárok na ochranné po­ môcky, testovanie či vakcínu. Príkla­ dom je očkovacia stratégia Slovenska.

Napriek opakovaným intervenciám na rôznych úrovniach, rodičia, opat­ rovatelia či osobní asistenti ťažko zdravotne postihnutých pacientov so zriedkavými chorobami medzi prio­ ritnými skupinami chýbajú.

COVID-19 si vyžiadal svoju daň aj na finančnej záťaži rodín pacientov so zriedkavými chorobami, ktoré sú často odkázané len na jeden

Sledujte nás

facebook.com/medinfomp

Združenie Ojedinelých Genetických Ochorení

ZOGO združenie ojedinelých genetických ochorení

príjem, nakoľko druhý z rodičov sa stará o pacienta so zriedkavou chorobou.

Pandémia COVID-19 skomplikovala, spomalila a v niektorých prípadoch až pozastavila klinické štúdie sľub­ ných nových liekov na zriedkavé choroby. Keďže zriedkavé choroby sú závažné a život ohrozujúce chro­ nické choroby, mnohým pacientom zobrala nádej, že sa dočkajú liečby.

A ČO VIAC Sociálny dištanc zasiahol klinický výskum ešte hlbšie, mnohé klinické štúdie si vyžadujú rôzne elektronické nástroje monitorovania či aplikácie.

Praktické skúsenosti s novou formou klinického výskumu sú však obme­ dzené, hoci v budúcnosti z nich však môžu profitovať práve pacienti so zriedkavými chorobami.

Zmenil sa tiež charakter výskumu.

Niektoré lieky boli doposiaľ vyvíjané ako lieky na zriedkavé choroby. Ak­ tuálne sa zámer zmenil a cieľom nie je liečba zriedkavej choroby, napr. pa­ roxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie, ale COVID-19, resp. jeho komplikácie, zápaly pľúc.

Pandémia COVID-19 berie príležitosti, prostriedky a často aj nádej.

TVRDÝ DOPAD NA MNOHÝCH ÚROVNIACH Pandémia COVID-19 zasiahla nielen ekonomiku, priemysel či poľnohos­ podárstvo. Neobchádza nikoho a nič, nediskriminuje. Skúsenosti však ukazujú, že jej dopady môžu byť viac než diskriminujúce. Berie príležitos­ ti, prostriedky a často aj nádej. Príliš malé zmeny, aby sa dostali na titulky.

Týchto pár vybraných faktov je však dôkazom, ako zatriasla našimi život­ mi. Je na nás, aby sme hľadali spôso­ by, ako podporiť tých najzraniteľnej­ ších. Už dnes tvoríme budúcnosť a tá nesmie zabúdať na pacientov so zriedkavými chorobami.

Mediaplanet_czsk

Viac informácií nájdete na www.sazch.sk

Recyklujte, prosím

ZRIEDKAVÉ CHOROBY, 26.02.2021, Project Manager: Natália Gašparová, Business Developer: Natália Gašparová, Content & Production Manager: Klára Fucimanová, Graphic Design: SOFT DESIGN, s.r.o., Zodpovedný za tlač: Tlačiareň Petit Press, a.s. Kontakt: Mediaplanet Czech s.r.o. Tel.: +420 228 803 320 E-mail: hello-czechrepublic@mediaplanet.com Vydavateľstvo nezodpovedá za obsah inzercie a PR článkov.

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

3

Klasická homocystinúria: Dedičná metabolická porucha Homocysteín (Hcy) patrí medzi aminokyseliny obsahujúce síru. V organizme vzniká z metionínu, odbúrava sa dvoma rôznymi metabolickými cestami. V prípade ich nefunkčnosti sa homocysteín v tele hromadí (hyperhomocysteinémia) a vylučuje sa močom (homocystinúria).

P

MUDr. Katarína Brennerová

ri biochemickej premene homocysteínu na síru je dôležitý enzým cystatio­ nín-b-syntáza, ktorý ku svojej práci vyžaduje vi­ tamín B6. Klasická homocystinúria je spôsobená nedostatočným výko­ nom tohto enzýmu. Ak sa dá enzým vyprovokovať k vyššej činnosti pridaním vitamínu B6, hovoríme o vitamín B6 senzitívnom type; tento typ ochorenia máva miernejší priebeh.

pediater Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava

Výskyt klasickej homocystinúrie je v rôznych krajinách sveta odliš­ ný, od 1 : 10 000 do 1 : 1 000 000.

Ochorenie je autozómovo recesívne dedičné: ak obaja rodičia majú jed­ nu nesprávnu informáciu v géne pre CBS, je 25 % pravdepodobnosť, že ich dieťa bude trpieť touto vzác­ nou chorobou.

PREJAVY OCHORENIA Deti s klasickou homocystinúriou sa narodia zdravé. Ak sa neliečia,

v priebehu detstva môžeme pozo­ rovať spomalený vývoj reči, krát­ kozrakosť, ktorá sa rýchlo zhoršuje.

Typickým znakom je uvoľnenie šošovky zo správnej polohy, tzv. luxácia šošovky.

Mení sa aj kostra, objavuje sa osteo­ poróza, skolióza, nadmerný rast.

Vtedy hovoríme o marfanoidnom habite – podobné zmeny kostry sú opísané pri Marfanovom syndróme.

U detí s klasickou homocystinúriou a neskoro začatou liečbou pozoru­ jeme zaostávanie v mentálnom vývoji, poruchu pozornosti, niekedy kŕče. Častou komplikáciou býva tiež trombóza – upchatie ciev. Pyridoxín senzitívny typ sa môže prejaviť iba trombózou ciev bez luxácie šošovky a v zaostávaní vo vývoji.

DIAGNÓZA OCHORENIA A MOŽNOSTI LIEČBY Pri podozrení na klasickú homocys­ tinúriu je dôležité vyšetriť homo­ cysteín a metionín v krvi a potvrdiť

ochorenie molekulovo-genetickým testom. Cieľom liečby klasickej ho­ mocystinúrie je znížiť koncentráciu Hcy v krvi. Pri B6 senzitívnych typoch je často postačujúca liečba vitamínom B6. Pri B6 rezistentných typoch je potreba aj inej liečby: § nízkobielkovinová diéta s ob­ medzením metionínu, každému pacientovi „ušitá na mieru“, § okrem vitamínu B6 sa podávajú aj vitamíny B12 a kyselina listo­ vá, § betaín podporuje alternatívnu cestu metabolizmu homocyste­ ínu. Používa sa v prípadoch, keď je diéta nedostatočná. Čím skôr sa u jedinca klasická ho­ mocystinúria diagnostikuje a začne liečiť, tým je menšia pravdepodob­ nosť rozvoja vážnych orgánových zmien. Preto v niektorých krajinách je už klasická homocystinúria zaradená do skupiny testovaných chorôb hneď po narodení v rámci novorodeneckého skríningu. Slo­ vensko k nim zatiaľ nepatrí.

Použitá literatúra: Morris AA, Kožich V, Santra S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):49-74.

Mudd SH, Skovby F, Levy HL, et al. The natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Am J Hum Genet.

1985;37(1):1-31.

Skovby F, Gaustadnes M, Mudd SH. A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency. Mol Genet Metab.

2010;99(1):1-3. doi:10.1016/j. ymgme.2009.09.009

AKO SA PREJAVUJE HOMOCYSTINÚRIA? Očné prejavy: § krátkozrakosť

§ posunutie očnej šošovky

Postihnutie kostí:

§ osteoporóza (rednutie kostí)

§ skolióza

Postihnutie nervového systému: § oneskorený vývoj pacienta

§ mentálna retardácia

§ psychické poruchy

§ zelený zákal § časté zlomeniny

Postihnutie cievneho systému: § hlboká žilová trombóza

§ pľúcna embólia

§ cievna mozgová príhoda

4

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Hereditárny angioedém

– zriedkavý, no o to nebezpečnejší Čo je hereditárny angioedém?

Je liečiteľný, alebo pacienta doprevádza po celý život?

prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, FAAAAI

Centrum pre hereditárny angioedém – Expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu, Klinika pneumológie a ftizeológie, Oddelenie klinickej imunológie a alergológie, Univerzitná nemocnica Martin

Angioedém je označenie pre opuch cievneho pôvodu. Môže mať rôzne príčiny – vrodené aj získané. Vrodenou formou je ochorenie označené ako hereditárny angioedém (skratka HAE – Hereditary AngioEdema). Pri HAE sú prejavy ochorenia celoživotné. Podstatou vzniku príznakov je prechodné zvýšenie priepustnosti cievnej steny, čo vedie k presunu tekutiny z vnútra cievy do podkožia či do podslizničného tkaniva vnútorných orgánov. Na základe toho vzniká buď opuch kože, alebo vnútorných orgánov. Opuchy nie sú sprevádzané svrbením ani žihľavkou a trvajú 3 až 5 dní. Najčastejšie pozorujeme asymetrické opuchy kože, napr. končatín, tváre, pier alebo oblasti pohlavných orgánov. Nebezpečné sú opuchy vnútorných orgánov, ktoré sa prejavujú závažnou bolesťou brucha s vracaním a hnačkou či opuchy hrtana a jazyka, čo môže viesť až k zaduseniu pacienta. Opuchy vznikajú spontánne – bez príčiny, alebo ich vyvolávajú rôzne podnety (napr. mierny úraz, chirurgický zákrok, ošetrenie u zubára, stres a pod.).

Čo vyvoláva HAE? Dokážeme opuchy predvídať? Aké sú známe spúšťače?

Hereditárny angioedém je podmienený geneticky, čiže jeho príčinou je

mutácia v géne pre dôležitú regulačnú bielkovinu, ktorá sa volá C1-inhibítor.

Na základe chýbania funkcie tohto dôležitého inhibičného faktora dochádza k nadmernej tvorbe bradykinínu – mediátora, ktorý zvyšuje priepustnosť cievnej steny s následným rozvojom opuchu. Ochorenie postihuje tak ženy, ako aj mužov vo viacerých generá­ciách jednej rodiny. Aj keď ide o zriedkavé ochorenie s výskytom približne 1 na 50 000 ľudí, je potrebné naň myslieť pri vyšetrovaní pacientov s opakovanými vyššie uvedenými príznakmi, pretože včasná liečba zásadne zmení nielen prognózu pacienta, ale aj kvalitu jeho života.

Môže HAE ohroziť život pacienta? Nakoľ ko ovplyvňuje pacientov každodenný život?

Ochorenie zásadným spôsobom negatívne vplýva na všetky aspekty života nielen samotného pacienta, ale aj jeho príbuzných. Ochorenie je vysoko variabilné a správa sa nepredvídateľne. Nikdy nie je známy čas ďalšieho záchvatu opuchu. Frekvencia opuchov je veľmi variabilná, od niekoľkých opuchov počas života až po frekvenciu 1 – 2 záchvaty za týždeň. Pacienti s HAE trpia na rôzne psychické poruchy, zažívajú strach z ďalšieho záchvatu či zadusenia, častý je výskyt depresie (až do 40 % pacientov). Ochorenie negatívne vplýva na postup v práci či vzdelaní.

Preto je nevyhnutná skorá diagnostika

PRÍZNAKY HAE nesvrbiace opuchy

a efektívna liečba, ktorá prebieha vo vysokošpecializovaných centrách pre toto ochorenie (Martin, Bratislava).

Aké sú novodobé možnosti liečby?

Dnes máme k dispozícii efektívne a bezpečné možnosti liečby pre pacientov s HAE, pričom liečba pozostáva z prípravkov na zvládnutie akútnych záchvatov opuchu (vo forme injekcií, ktoré si buď podáva pacient, alebo mu ich podá lekár v zdravotníckom zariadení, prípadne rýchla lekárska služba) a z liekov pre prevenciu záchvatov. Prevencia je buď krátkodobá – pred rizikovou situáciou (napr. operácia, stomatologické ošetrenie), alebo dlhodobá – určená pre pacientov s vysokou frekvenciou záchvatov.

Dlhodobá prevencia dnes pozostáva najmä z dvoch postupov – buď podávania koncentrátu ľudského plazmatického proteínu podkožne (vyrába sa z plazmy zdravých darcov), alebo z podávania monoklonálnej protilátky podkožne. Staršie možnosti, ktoré boli spojené s nežiaducimi účinkami, patria do druhej línie liečby. Pacientov sa snažíme liečiť moderne podľa medzinárodných štandardov – účinne, efektívne, ale najmä bezpečne.

Ochorenie postihuje tak ženy, ako aj mužov vo viacerých generáciách jednej rodiny.

DEDIČNOSŤ HAE Rodič 2 (bez HAE)

Rodič 1 (s HAE)

ústa hrdlo

trvajú 3 – 5 dní opuchy kože (asymetrické) končatín, tváre, pier alebo oblasti pohlavných orgánov

normálny gén brucho ruky

normálne gény

Možnosť 1 (dieťa bez HAE)

Možnosť 2 (dieťa s HAE)

Možnosť 3 (dieťa bez HAE)

Možnosť 4 (dieťa s HAE)

genitálie Dieťa dedí gén od každého rodiča.

Má teda 50-percentnú šancu, že zdedí aj HAE gén a bude mať toto ochorenie.

opuchy vnútorných orgánov – prejavujú sa závažnou bolesťou brucha s vracaním a hnačkou či opuchy hrtana a jazyka

chodidlá C-ANPROM/SK/TAKH/0001

HAE gén

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

NAJČASTEJŠIE PRÍZNAKY MNOHOPOČETNÉHO MYELÓMU

SLABOSŤ, NEVOĽNOSŤ

PATOLOGICKÁ ZLOMENINA

Viac na info-zdravie.sk

5

Cesta ku diagnostike mnohopočetného myelómu

nebýva vždy jednoduchá Mnohopočetný myelóm predstavuje približne 1 % zo všetkých nádorových ochorení, a napriek tomu sa o ňom až tak nehovorí. Aké sú jeho prejavy, dá sa vôbec z neho vyliečiť a kde na Slovensku sa o týchto pacientov najlepšie postarajú?

ZVÝŠENÁ HLADINA VÁPNIKA V KRVI

N

a všetky tieto otázky vám odpovie prednosta Kliniky hematológie a onkohematoló­ gie v Košiciach, MUDr. Tomáš Guman, PhD.

Čo to mnohopočetný myelóm vlastne je?

OPAKOVANÉ INFEKCIE

BOLESŤ KOSTÍ

CHUDOKRVNOSŤ

ZLYHANIE OBLIČIEK

BOLESŤ CHRBTA

NERVOVOSVALOVÉ OCHORENIA

Jedná sa o nádorové ochorenie, ktoré je spôsobené malígnou transformáciou a klonálnou proliferáciou B lymfocytov do ich konečných foriem, tzv. myelómových buniek. Nachádzajú sa v kostnej dreni a väčšinou tvoria patologickú bielkovinu, tzv. monoklonálny imunoglobulín a ďal­ šie cytokíny, ktoré spôsobujú rôznorodé príznaky ochorenia. Postihuje dôležité orgánové systémy, ktoré môže nenávratne poškodiť a ohroziť tak človeka na živote.

Najčastejšie sa s týmto ochorením stretnú ľudia po 65. roku života a každý rok pripad­ nú 4 noví pacienti na 100 000 obyvateľov Slovenska. Aj keď sa o tomto ochorení veľ­ mi nehovorí, existuje organizácia s názvom Slovenská myelómová spoločnosť, ktorá sa vždy 23. novembra snaží priniesť širokej verejnosti aj pacientom rôzne edukačné aktivity a vyzbierať finančné prostriedky na pomoc v boji s týmto ochorením.

Ako sa toto ochorenie najčastejšie prejavuje?

Ak sa bavíme o prejavoch, ktoré registruje pacient ešte predtým, než dôjde k diag­ nostike, tak najčastejšie ho trápi celková slabosť, únava, nadmerné potenie a vý­ razná bolesť kostí. Nám, lekárom, je jas­ né, že pacient trpí mnohopočetným my­ elómom vtedy, keď testy odhalia zvýšenú hladinu kalcia v krvi, zlyhanie obličiek, anémiu a kostné zmeny.

KEDY VYHĽADAŤ LEKÁRA? • Ak bolesť pretrváva dlhšie ako 1 mesiac.

• Ak pretrvávajúca bolesť nereaguje na bežnú analgetickú liečbu.

• Ak sa bolesť stupňuje.

• Ak sa bolesť objavuje aj v kľudovom režime, v noci.

• Ak sa objavia aj iné sprievodné ťažkosti.

Akým spôsobom sa mnohopočetný myelóm diagnostikuje?

Odhalia nám to najmä krvné testy. No ces­ ta k diagnostike tohto ochorenia nebýva vždy až taká jednoduchá. Pacient najprv príde s nejakým konkrétnym problémom, napríklad za všeobecným lekárom alebo internistom. Ak ho pobolievajú kosti, tak skočí za ortopédom, ak má nevysvetliteľné teploty, tak môže skončiť na infektológii, alebo sa môže sťažovať na zhoršené vide­ nie a navštívi svojho očného.

Podozrenie na mnohopočetný myelóm môže odhaliť takmer ktorýkoľvek lekár,

no je dôležité overiť si to prostredníctvom laboratórnych vyšetrení. Ak sa podozre­ nie potvrdí, pacienta sa ujme hematológ, ktorý sa pustí do kompletného vyšetrenia kostnej drene. V tomto štádiu sa zisťuje percentuálny výskyt myelómových bu­ niek v kostnej dreni.

MUDr. Tomáš Guman PhD.

prednosta Kliniky hematológie a onkohematológie v Košiciach

K dispozícii sú však aj neinvazívne spôso­ by testovania, a to cez röntgen, CT alebo magnetickú rezonanciu, kedy sa hľadajú poškodené kosti. Najnovším trendom je nízkodávkové CT vyšetrenie, ktoré kompletne preskúma celý skelet človeka a hľadá ložiská tohto ochorenia.

Kde sa tieto vyšetrenia vykonávajú?

Všetky tieto vyšetrenia môže pacient absolvovať ambulantne, no v prípade, že je jeho stav vážny, je hospitalizovaný na lôžku a vyšetrenia sa vykonajú priamo v nemocnici alebo v špecializovanom centre. Tých je na Slovensku hneď nie­ koľko, napríklad v Košiciach, Prešove, Martine, Banskej Bystrici a pravdaže aj v Bratislave.

Ako prebieha liečba? Je toto ochorenie vôbec úplne liečiteľné?

Ja osobne si dovolím tvrdiť, že toto ocho­ renie nikdy úplne nevymizne, no dokáže­ me potlačiť jeho prejavy, a tým skvalitniť život pacienta. Asi najúčinnejším spôso­ bom liečby je kombinácia chemoterapie a autológnej transplantácie kmeňových periférnych buniek, ktorá dosahuje najlepšie výsledky a možnú stabilizáciu ochorenia. Ak však transplantácia možná nie je, využívajú sa aj iné formy liečby, napríklad podanie perorálnej liečby.

Ovplyvňuje nejako pacientov trpiacich na mnohopočetný myelóm momentálna pandemická situácia? Čo sa týka koronavírusu, tak pravdaže existujú prípady, kedy sa ním nakazili aj naši pacienti. Ak sa nejedná o akútny stav mnohopočetného myelómu, tak sa snažíme dopriať telu čas na to, aby sa najprv vysporiadalo s vírusom COVID-19 a následne po 10 – 14 dňoch pokračujeme v liečbe myelómu. V prí­ pade, že sú symptómy príliš akútne a ohrozujú pacienta na živote, tak zva­ žujeme pokračovanie v liečbe myelómu aj napriek prítomnosti koronavírusu v tele.

C-APROM/SK/NINL/0021

6

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Spojenie ľudí so

zriedkavými chorobami

im dá pocit, že v tom nie sú sami

Medzi zriedkavé choroby patria závažné ochorenia, ktorými netrpí viac ako 5 z 10 000 osôb. Aké skúsenosť má s nimi František Košarišťan alias Fero Joke, prečo by sa títo pacienti mali združovať a čo je pre neho najväčšou výzvou pri práci s chorými ľuďmi, vám prezradí v našom dnešnom rozhovore.

Čo si predstavujete pod pojmom zriedkavé choroby?

Pokiaľ viem, tak zriedkavé choroby sú tie, ktoré sa v bežnej populácii nevyskytujú veľmi často. V čase, keď som pracoval na internom oddelení v nemocnici, sa nám pravdaže občas stalo, že sme natrafili na pacienta s neobvyklým ochorením. Vtedy sme väčšinou kompetentným popísali symptómy ochorenia a konzílium lekárov sa snažilo prísť na to, o akú chorobu sa jed­ ná. Keď išlo o naozaj zriedkavé ochorenie, tak vždy bol v rámci konzília aspoň jeden lekár, ktorý sa s daným ochorením stretol a rýchlo ho odhalil.

Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo.

Stretli ste sa s nejakou vo vašom okolí? Čo sa týka môjho okolia, tak mám kamoša, ktorý sa potýka s Wilsonovou chorobou. Jeho brat na ňu dokonca trpel tiež, no, bohužiaľ, diagnostikovali mu ju, až keď bolo príliš neskoro. Odhaliť tieto ochorenia fakt nie je vô­ bec ľahké a stále existuje množstvo chorôb, o kto­ rých vieme veľmi málo.

V nemocnici som sa tiež často stretával s nie príliš bežnými autoimunitnými ocho­ reniami alebo s onkologickými pacientmi, ktorým bol diagnostikovaný netypický ná­ dor, prípadne ním trpeli deti, aj keď bežne postihoval dospelých.

Ako získavajú pacienti informácie o svojich zriedkavých ochoreniach?

Najväčšiu časť infošiek majú hlavne od le­

károv, ktorí by mali mať dané ochorenie detailne naštudované. Bohužiaľ, ak sa jedná o fakt raritnú chorobu, človek si o nej len tak jednoducho neprečíta na webe ale­ bo nepokecá s kamošmi.

Vtedy pomáhajú rôzne online či offline komunity ľudí so zriedkavým ochorením, kde si môžu pacienti nájsť svoju spriaznenú dušu, ktorá si prechádza podobným príbe­ hom. Jasné, podpora rodiny, kamošov či terapeutov je dôležitá, no keď sa o svojom ochorení môžete porozprávať s niekým, kto si ho tiež zažil, tak to dosť pomôže. Takí­ to ľudia by sa mali navzájom podporovať a spájať, aby získali pocit, že v tom nie sú sami. Čo je najväčšou výzvou pri práci s ľuďmi so špeciálnymi potrebami?

Najväčšou výzvou je asi priučiť deti neja­ kým zvykom a návykom, ktoré im pomôžu v bežnom živote. Pre mňa osobne je najväč­ šou výzvou trpezlivosť, no chvalabohu, pri práci s chorými deťmi už viem, ako na to.

Pri dospelých sa zase snažím ukázať im krá­ sy obyčajného života. Sú to stále svojprávni ľudia, ktorí si zaslúžia ochutnať napríklad svoju prvú cigaretu. Pravdaže len v prípade, že naozaj chcú a sú si vedomí aj vedľajších účinkov. Raz som dokonca jednému zveren­ covi dovolil uprostred poľa prejsť autom asi 100 metrov. Aspoň na chvíľu si tak vyskúšal šoférovanie, čo bol vždy jeho dovtedy ne­ splnený sen. Ďalšej klientke s Downovým syndrómom som zase pomohol so zmenou šatníka. Ob­

liekala sa aj napriek veku stále detsky, a tak som sa jej opýtal, či by nechcela vyskúšať nejaké ženské kúsky. Tak sa jej to zapáčilo, že dodnes chodí rada vymódená a občas nahodí aj make-up.

Ako by sme sa mali k týmto ľuďom správať?

Nie vždy môžeme týchto ľudí brať ako sebe­ rovných, no nemusíme na ich „špeciálnosť“ neustále upozorňovať. Ak vidím na ulici človeka s Tourettovým syndrómom ako vykrikuje, tak mu nebudem venovať pozor­ nosť, lebo viem, že to nechce a nepotrebuje.

Naopak, ak stretnem človeka, ktorému tre­ ba pomôcť, tak vtedy neváham a pomáham.

Odporúčam tiež zabudnúť na ľútosť. Áno, je to niekedy ťažké, lebo ich život je kompli­ kovanejší, no naša ľútosť im fakt nepomôže.

Hovorí sa, aké to majú náročné, no neuve­ domujeme si, že dnes už je integrácia ľudí so špeciálnymi potrebami na úplne inom leveli. Kedysi by boli zavretí niekde v ústa­ voch bez toho, aby sa dostali do okolitého sveta. Buďme vďační za to, čo máme a ako sa to v porovnaní s minulosťou zlepšilo.

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia Hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia je vzácne dedičné ochorenie, pri ktorom inak zdravá pečeň produkuje abnormálnu bielkovinu transtyretín. doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.

Národné expertízne centrum pre zriedkavé neuromuskulárne ochorenia Univerzitná nemocnica Bratislava Ružinov

O

chorenie má autozó­ movo dominantný typ dedičnosti, čo zna­ mená 50 %-nú prav­ depodobnosť prenosu ochorenia na deti postihnutých pa­ cientov. Abnormný transtyretín sa transformuje na amyloid, ktorý sa ukladá do periférnych nervov a spô­ sobuje ťažké progredujúce poškode­ nie všetkých nervových vlákien.

Ochorenie sa vyskytuje v dvoch for­ mách. Včasná forma začína vo veku 30 rokov, neskorá forma po 50. roku života. Na Slovensku evidujeme dve rodiny s včasnou formou ochore­ nia a tri rodiny s neskorou formou ochorenia.

PREJAVY OCHORENIA K prvým príznakom choroby patria nepríjemné tŕpnutia, bolesti často pálivého charakteru, poruchy doty­ kovej a termickej citlivosti. Rýchlo sa pridružuje svalová slabosť a ubú­ danie svalstva ako prejav postihnu­ tia motorických nervových vlákien.

Prítomné sú aj príznaky postih­ nutia vegetatívnych nervových

vlákien – nízky krvný tlak, poruchy trávenia, poruchy vyprázdňova­ nia moča a stolice, impotencia.

U niektorých pacientov dochádza k ukladaniu amyloidu do srdcového svalu, čo spôsobuje kardiomyopa­ tiu. Ukladanie amyloidu do obličiek narušuje ich činnosť a ukladanie do sklovca zhoršuje ostrosť videnia.

DIAGNOSTIKA OCHORENIA Pacienti so svojimi subjektívnymi ťažkosťami vyhľadávajú neurologic­ ké vyšetrenie. Diagnózu hereditár­ nej amyloidnej transtyretínovej po­ lyneuropatie definitívne potvrdzuje molekulárno-genetické vyšetrenie nálezom patogénnej amyoloido­ génnej mutácie v transtyretínovom géne. V nedávnej minulosti bolo ochorenie neliečiteľné. Pacienti, najmä s včasnou formou, zomierali do 10 rokov od manifestácie prvých príznakov. Jedinou nádejou pre pa­ cientov bola náročná transplantácia pečene, ktorá u niektorých pacien­ tov dokázala ochorenie zastaviť ale­ bo spomaliť. Cieľom transplantácie pečene bola eliminácia produkcie

abnormného transtyretínu a zabrá­ nenie tvorby amyloidu.

MOŽNOSTI LIEČBY K zásadnému prelomu v liečbe došlo v roku 2012, kedy Európska lieková agentúra schvá­ lila liek na hereditárnu amyloidnú transtyretí­ novú polyneuropatiu.

V súčasnosti existuje cielená účinná liečba.

Najlepšie výsledky sa dosahujú pri ordinácii lieku hneď v iniciálnom štádiu ochorenia, čo vyžaduje veľmi včas­ né určenie správnej diagnózy hereditárnej amyloidnej transtyre­ tínovej polyneuropatie.

Ak sa terapia ordinuje v pokročilejších štá­ diach ochorenia, účinnosť liečby je limitovaná. Pre viac informácií sa poraďťe so svojím všobecným lekárom, neurológom alebo kardio­ lógom.

V nedávnej minulosti bola jedinou nádejou pre pacientov náročná transplantácia pečene.

NP-SVK-00005

PRÍZNAKY A PREJAVY OCHORENIA

Spontánna bolesť v nohách, pálenie, znížená citlivosť na teplo a chlad, poruchy chôdze

Rýchla a nevysvetliteľná strata telesnej hmotnosti, striedanie hnačky a zápchy

Impotencia, poruchy močenia

Srdcové komplikácie, dýchavičnosť pri námahe aj v pokoji

Zhoršená ostrosť videnia

7

8

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Selektívny skríning pomocou suchej kvapky krvi Na svete existuje množstvo vrodených ochorení, ktoré nám môžu byť diagnostikované, až keď je príliš neskoro. Práve včasná diagnostika je však z pohľadu starostlivosti o pacienta častokrát rozhodujúca. Preto je nutné pacientov s týmito ochoreniami aktívne vyhľadávať. Kľúčom k úspechu môže byť aj selektívny skríning.

NOVORODENECKÝ VS. SELEKTÍVNY SKRÍNING Zatiaľ čo novorodenecký skríning je bežný postup testovania všetkých narodených detí na Slovensku a jeho cieľom je odhaliť 13 vrodených a de­ dičných ochorení, ako napr. cystickú fibrózu, fenylketonúriu či kongenitálnu hypotyreózu, selektívny skríning testuje nielen novorodeniatka, ale aj deti a dospelých, ktorí už prejavili známky konkrétnych ochorení. To znamená, že v niektorých rizikových skupinách pacientov je vyšší predpo­

klad výskytu konkrétneho ochorenia ako v bežnej populácii.

AKÉ CHOROBY DOKÁŽE SELEKTÍVNY SKRÍNING ODHALIŤ?

Medzi choroby, ktoré dokáže selektívny skríning odhaliť, patria aj takzvané lyzozómové ochorenia. Všetky lyzozó­ mové choroby majú zhodnú príčinu: ge­ netickú vadu jedného alebo niekoľkých špecifických lyzozómových enzýmov, aktivačného proteínu alebo membrá­ nového proteínu, ktorá vedie k poruche aktivity enzýmu.

Fabryho choroba Patrí medzi lyzozómové poruchy, pričom chýba enzým, ktorého úlohou je rozkladať špeciálne tuky v bunke. Následné hromadenie týchto nerozložených látok v bunkách ciev, rôznych tkanív a orgánov narušuje ich funkciu a následne aj život pacienta. Ochorenie je multisystémové. Zasahuje teda viaceré orgány a často sa stáva, že je zamieňané za choroby s častejším výskytom. Klinické prejavy ochorenia sa môžu objaviť už v detstve v podobe chronickej neuropatickej bolesti – akroparestézií. Medzi časté príznaky patrí aj znížená schopnosť potenia s neznášanlivosťou tepla, chladu a fyzickej námahy.

Tinitus, alebo zvonenie v ušiach, môže byť tiež príznakom choroby. U detí sa môže vyskytnúť aj nedoslýchavosť. Medzi skoré klinické príznaky patria aj angiokeratómy – kožné vyrážky červenofialovej farby. S pribúdajúcim vekom sa objavujú u pacientov s Fabryho chorobou ďalšie závažné prejavy a príznaky. Dĺžka života u pacientov s Fabryho chorobou býva skrátená najmä z dôvodu postupujúceho obličkového zlyhávania, srdcového infarktu alebo cievnej mozgovej príhody.

Prečítajte si aj pacientsky príbeh na www.info-zdravie.sk

Hoci majú tieto ochorenia podobnú zá­ kladnú príčinu, ich príznaky a prejavy nemožno zovšeobecňovať. Rôzne druhy hromadeného substrátu, odlišné typy, v ktorých sa ukladá, a z toho vyplývajúce rozdiely v postihnutí orgánov, môžu viesť k značnej rôznorodosti príznakov, dokon­ ca aj v rámci rovnakého ochorenia. Kli­ nické prejavy spravidla zasahujú takmer každý systém v tele a mávajú zhoršujúcu sa tendenciu. Ak je choroba diagnostiko­ vaná neskoro a/alebo zostáva neliečená, hrozí pacientom vznik významných, nevratných poškodení, strata telesných funkcií a život ohrozujúce komplikácie.

V súčasnosti je známych viac ako 60 ly­ zozómových chorôb, len niektoré sú však liečiteľné. Práve preto sa selektívny skrí­ ning súsredí hlavne na tieto ochorenia.

Prečítajte si o príznakoch niektorých liečiteľných lyzozómových ochorení a zvážte, či vám niektoré z nich nie sú povedomé.

V prípade, že áno, vyhľadajte svojho lekára a informujte sa o možnosti vyšetrenia metódou suchej kvapky krvi.

Pre viac informácií navštívte aj našu stránku www.info-zdravie.sk alebo www.spravnadiagnoza.cz

DIAGNÓZA POMOCOU SUCHEJ KVAPKY KRVI Lyzozómové ochorenia sa dnes už dajú veľmi jednoducho diagnostikovať, a to pomocou selektívnej skríningovej metódy, takzvanej suchej kvapky krvi.

Pacientovi je potrebné odobrať len štyri kvapky krvi. Tie sa prenesú na testo­ vací papierik, ktorý sa vysuší a následne sa v laboratóriu preskúma. Je to naozaj veľmi efektívny spôsob, ako včas odhaliť vrodené choroby nielen u novoro­ dencov, ale aj u detí a dospelých ľudí.

Príznaky nepríjemné mravčenie končatín

angiokeratómy – tmavočervené škvrny na tele/koži, najmä na dolnej časti brucha, končatinách a dokonca aj na sliznici pálenie dlaní a chodidiel (v ranom veku) zhrubnutá ľavá komora srdca

ataky zvýšených teplôt poruchy zraku a sluchu

tráviace ťažkosti a bolesti brucha

nevoľnosť, zvracanie, plynatosť, zápcha a hnačka

obličkové postihnutie

cievna mozgová príhoda v mladom veku

bolesti celého tela

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

Gaucherova choroba Je najčastejšou z dedičných lyzozomálnych ochorení.

Jej výskyt v svetovej populácii je 1 : 50 000 – 1 : 100 000 obyvateľov, preto sa radí medzi zriedkavé ochorenia. Pri hromadení tzv. Gaucherových buniek v slezine a pečeni dochádza k ich zväčšovaniu, čo môže spôsobovať neurčité tlakové pocity pod ľavým/pravým rebrovým oblúkom, pichavé bolesti pod rebrovými oblúkmi po fyzickej námahe, skorý pocit sýtosti po zjedení aj menšieho množstva stravy. V kostnej dreni dochádza k potlačeniu normálneho vývoja krviniek, na ktorý ako prvé reagujú krvné doštičky. Ich znížený počet sa prejaví sklonom ku krvácaniu aj po drobných poraneniach, zvýšenými krvnými stratami pri menštruácii či neskôr aj spontánnym krvácaním (napr. z nosa, ďasien, spontánnou tvorbou modrín). Postupom choroby, ako aj v dôsledku opakovaných krvácaní, sa vyvíja chudokrvnosť (anémia), ktorá sa prejaví únavou, zníženou toleranciou fyzickej záťaže, námahovou dušnosťou, bledosťou kože a slizníc. Napokon sa môže znížiť aj počet bielych krviniek a pacient sa stáva náchylnejším na infekcie.

Príznaky Znížená hladina hemoglobínu

Únava1

Znížený počet krvných doštičiek

Krvácavosť a tvorba modrín1

Zväčšenie pečene a sleziny

Bolesti brucha2

Zmeny v kostiach

Bolesti kostí a zlomeniny3

Gaucherova choroba je progresívne ochorenie s postupne zhoršujúcimi sa príznakmi. Symptómy tohto ochorenia sa začínajú objavovať už v detstve.4

Literatúra: 1. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011; 2: 59 –73. 2. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Haute Autorite de Sante.

2007; 1– 45. 3. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, et al. J Bone Miner Res 2012; 27: 1839–48. 4. Weinreb NJ, et al. Am J Hematol.

2008;83:896–900.

Prečítajte si aj pacientsky príbeh na www.info-zdravie.sk

Pompeho choroba Pompeho choroba je zriedkavé dedičné nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zhoršovanie svalovej funkcie u ľudí každého veku. Prvé príznaky sa môžu objaviť kedykoľvek od raného detstva až po dospelosť. Ochorenie postihuje rovnako ženy aj mužov.

Jeho základným prejavom je svalová slabosť.

U ľudí s Pompeho chorobou sa nevytvára dostatok enzýmu – glukozidáza. Dochádza preto k hromadeniu glykogénu vo svaloch, čo vedie k progresívnej strate svalovej funkcie. Závažnosť príznakov a rýchlosť, s akou dochádza k ich progresii, sa môžu výrazne líšiť u jednotlivých pacientov.

DÝCHACIE ŤAŽKOSTI

PROBLÉMY SO VSTÁVANÍM Z POSTELE

RANNÉ BOLESTI HLAVY

Príznaky

SLABOSŤ V NOHÁCH

ÚNAVA

Prečítajte si aj pacientsky príbeh na www.info-zdravie.sk

SLABÉ RUKY

SKOLIÓZA CHRBTICE

INZERCIA

Už viac ako 30 rokov sa usilujeme o zlepšenie kvality života pacientov so zriedkavými ochoreniami. sanofi -aventis Slovakia s.r.o.,Aupark Tower, Einsteinova 24, 85101 Bratislava, Slovenská republika, tel.: +421 233 100 100, fax: +421 233 100 199, e-mail: recepcia@sanofi.com

Určené pre širokú verejnosť.

MAT-SK-2000604 - 1.0. - Dátum vypracovania: 12/2020

9

10 Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

X-viazaná rachitída: Zriedkavé ochorenie s dostupnou účinnou liečbou Krivica (rachitída) je závažné ochorenie detského veku, ktoré je charakterizované poruchou mineralizácie rastúceho skeletu.

prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.

Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

P

re zdravý rast kostí sú ne­ vyhnutné základné staveb­ né zložky – vápnik a fosfor.

Ich metabolizmus reguluje vitamín D, ktorý podporuje ukladanie hydroxyapatitu do kosti, zodpovedného za tvrdosť a osifikáciu kostnej hmoty.

X-viazaná hypofosfatemická rachití­ da (XLH), tiež označovaná ako X-via­ zaná vitamín D-rezistentná rachitída, je najčastejšia dedičná forma krivice.

Vyskytuje sa vo frekvencii 1 prípad na 20 000 pôrodov. Ochorenie sa dedí X-viazaným dominantným spôso­ bom a postihuje obidve pohlavia. Ak je postihnutá matka, ochorenie zdedí 50 % jej detí. Ak má rachitídu otec, postihnuté budú všetky dcéry, ale synovia budú zdraví.

V súčasnosti je dostupná cielená biologická liečba, ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF-23, a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia.

Ako sa prejavuje XLH? XLH sa manifestuje v detstve typický­ mi klinickými prejavmi rachitídy, ako je nízky telesný rast, bolesti kostí a de­ formity skeletu (ohnutie a zakrivenie dlhých kostí, dolné končatiny v tvare písmena „O“ alebo „X“, rachitický ru­ ženec na hrudníku…). Časté je aj sprie­ vodné postihnutie zubov ako napr. defekty skloviny, nadmerná kazivosť

zubov, tvorba abscesov, vypadávanie zubov atď. U malých detí sa pozorujú rôzne abnormality lebky spôsobené zhrubnutím záhlavných a čelových kostí. U dospelých postihnutých jedincov sú časté deformity kĺbov dolných končatín, zápaly úponov šliach a tvorba kostných výrastkov tzv. osteo­f ytov. Zriedkavo je prítomná porucha sluchu.

Čo je príčinou XLH? Ide o najčastejšiu dedičnú formu kri­ vice (tzv. hereditárna rachitída). Príči­ nou XLH je mutácia PHEX génu (fosfát regulujúca endopeptidáza), ktorá ve­ die k nadmernej tvorbe tzv. fibroblas­ tového rastového faktora 23 (FGF-23).

Ide o hormón regulujúci spätné vstre­ bávanie fosforu v obličkách. Vysoká koncentrácia FGF-23 v cirkulácií zaprí­ čiňuje veľké straty fosforu močom, čo má za následok nízke hladiny fosforu v krvi. Trvalý deficit fosforu v tele spô­ sobuje závažnú poruchu mineralizácie rastúcich kostí.

roztoku niekoľkokrát denne. U drvivej väčšiny pacientov táto tzv. konvenčná liečba nie je účinná, lebo nedokáže zabrániť rozvoju deformít skeletu, či potrebe chirurgického riešenia defor­ mujúcich kostí. Navyše je sprevádzaná vedľajšími účinkami, ako je tvorba ob­ ličkových kameňov, vývoj nadmernej činnosti prištítnych teliesok a ďalšie.

V súčasnosti je dostupná cielená biolo­ gická liečba, ktorá blokuje nadmernú tvorbu FGF23, a tým priamo zasahuje do podstaty ochorenia. Výsledky kli­ nických štúdií u detí s XLH sú veľmi povzbudivé. Na Detskej klinike LF UK a NÚDCH už máme aj vlastné skúse­ nosti s modernou biologickou liečbou u štyroch malých pacientov. Ročná efektívna terapia (biologická liečba) priniesla zlepšenie laboratórnych ná­ lezov s úpravou hladín fosforu v krvi a najmä viedla k výraznej korekcii zá­ važných kostných deformít, k ústupu bolestí kostí a svalov, čím sa význam­ ne zvýšila pohybová aktivita pacien­ tov, ako aj celková kvalita ich života.

Ako sa diagnostikuje XLH? Diagnóza sa opiera o typické klinické prejavy rachitídy, zjavné deformity skeletu a charakteristické laboratórne nálezy. Na röntgene akejkoľvek dlhej kosti (najčastejšie predlaktia alebo dolných končatín) sú viditeľné znám­ ky nedostatočnej mineralizácie s ty­ pickými „rachitickými pohárikmi“.

V krvi je výrazne znížená koncentrá­ cia fosforu, vápnik a vitamín D sú zvy­ čajne v norme. Naopak, vylučovanie fosforu močom je veľmi vysoké. Diag­ nózu definitívne potvrdí molekulovo­ -genetické vyšetrenie, ktoré odhalí mutáciu PHEX génu.

Aká je liečba XLH? V minulosti a v súčasnosti…

Liečba sa zameriava na úpravu rastu, bolestí kostí a kĺbov a prevenciu skele­ tálnych deformít. Liečba vitamínom D je efektívna len pri miernych formách ochorenia a vyžaduje si vysoké dávky aktívneho vitamínu D (kalcitriol), kto­ rý sa podáva spolu s fosforom vo forme

PRÍZNAKY KRIVICE U DETÍ Bolesti chrbta

Neprospievanie dieťaťa

Bolesti kostí

Zubné abscesy Kačací typ chôdze

Malý vzrast

OX

Abnormálny tvar hlavy

Zakrivené nohy do O alebo X

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk 11

Lekari.sk Internet je interaktívne médium s neustále rastúcou základňou užívateľov. Keďže informácií nie je nikdy dosť a z oblasti lekárstva obzvlášť, vznikol internetový portál zameraný pre lekárov, medikov, zdravotnícky personál, zdravotnícke firmy, ale i pre širokú verejnosť, s názvom www.lekari.sk

Hlavným cieľom je informovať lekárov a širokú verejnosť, o liečebných metódach, liekoch, zdravotníckych pomôckach, poisťovniach, zdravotníckych zariadeniach, zdravotníckych inštitúciách, kúpeľoch atď.

Na webe www.lekari.sk si budete môcť nájsť množstvo internetových stránok z oblasti lekárstva, zdravotníctva a zdravého životného štýlu.

AKO SA MÔŽE PREJAVOVAŤ FABRYHO CHOROBA? U každého pacienta sa môžu príznaky a priebeh ochorenia líšiť.

PSYCHIKA:

NERVOVÝ SYSTÉM:

• pocity viny, obavy, depresie, izolácia, strach • pocit úľavy po stanovení diagnózy a rokoch neistoty

• • • • • •

bolesť strata sluchu/zvonenie v ušiach zlá znášanlivosť tepla a zimy tranzitórne ischemické ataky (TIA) a mŕtvice pocity pálenia v dlaniach a na chodidlách závrate

OČI: • postihnutie rohovky • šedý zákal

OBLIČKY: • bielkoviny v moči • znížená činnosť obličiek • zlyhanie obličiek

KARDIOVASKULÁRNY SYSTÉM: • nepravidelný tep (rýchly alebo pomalý) • infarkt myokardu alebo zlyhanie srdca • zhrubnutie srdca

TRÁVIACE ÚSTROJENSTVO: POKOŽKA: • minimálne alebo, naopak, nadmerné potenie • malé červené ložiská na pokožke, najmä v oblasti brucha až po kolená

• nevoľnosť, zvracanie, kŕče a hnačka • bolesť/nadúvanie po jedle a pocit rýchleho nasýtenia • zápcha • problémy s udržaním hmotnosti

NP- INTL-ALL-0005 CEE_ SK_ 01 2021 Dátum prípravy: Február 2021

12 Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Cesta pacienta k diagnóze

Prvé príznaky

Hľadanie informácií na internete

Návšteva špecialistu

Návšteva všeobecného lekára

Ľudia sa nás pýtaju, po kom to zdedil...

Pre nás rodičov je to vel’mi ťažké.

Saša

Je to hra s časom. Čakať však 15 rokov je pridlho.

Zuzana

Diagnózu sa nepodarilo stanoviť, alebo nie je správna

Nesprávna liečba alebo zbytočný chirurgický zákrok

Návšteva ďalšieho špecialistu

Pacientske organizácie

Odporučenie iného špecialistu

Genetické testovanie

Poznanie diagnózy môže byť zlá správa, môže to byť veľmi zlá správa, ale rovnako to nemusí znamenať vôbec nič. Akokoľvek, je to krok vpred k hľadaniu špecifickej pomoci a podpory pre našu dcéru.

Peter

Opakované testovanie Slovenská aliancia zriedkavých chorôb

Výsledky genetického testu Konzultácia s genetikom

Negatívny výsledok, diagnóza je naďalej neznáma

Navštívili a obvolali sme možné aj nemožné. Nájsť základnú školu, kde by prijali nášho syna, nás stálo neskutočné úsilie.

Tomáš

Diagnóza

Konzultácia s genetikom

Kontakt na príslušnú pacientsku organizáciu