HEMOFÍLIA SK

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na www.info-zdravie.sk

Hemofília

FOTO: Soňa Durková

Daniela Nízlová 02

Ako viesť plnohodnotný život s hemofíliou

04

Porucha zrážania krvi

05

Digitálny denník liečby

2

Viac na info-zdravie.sk FOTO: istock

PARTNERI KAMPANE

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Ochorenie hemofília a plnohodnotný život Narodenie malého človiečika na svet je veľkou udalosťou v každej rodine. Avšak nie každému z nás pri narodení pridelili sudičky do vienka zdravie. Žijú medzi nami aj ľudia, ktorým sudičky dali do vienka nevyliečiteľné ochorenie – hemofíliu.

I

Ing. Jaroslav Janovec predseda Slovenského hemofilického združenia www.shz.sk Sledujte nás facebook.com/medinfomp Mediaplanet_czsk Recyklujte, prosím

HEMOFÍLIA, 16. 4. 2021 Project Manager: Diana Vaculová Business Developer: Natália Gašparová Content & Production Manager: Klára Fucimanová Graphic Design: SOFT DESIGN, s.r.o.

Zodpovedný za tlač: Tlačiareň Petit Press, a.s.

Kontakt: Mediaplanet Czech s.r.o.

Tel.: +420 228 803 320 E-mail: hello-czechrepublic@ mediaplanet.com

Vydavateľstvo nezodpovedá za obsah inzercie a PR článkov.

de o vrodené krvácavé ochorenie, pri ktorom každé krvácanie zanecháva neodstrániteľné následky, najmä na pohybovom aparáte. Hemofília je zákerná choroba, ktorej krvácanie sa nedá nikdy predvídať.

Mnohí rodičia, ktorí sa dozvedia, že ich dieťa trpí hemofíliou, prijímajú túto správu s veľkým zármutkom a strachom. Prebehne im mysľou celý rad katastrofických scenárov. Pred 30-timi rokmi hematológovia vystríhali rodičov pred športovými aktivitami detí. Zakazovali im športovať, bicyklovať sa a vykonávať aktivity, pri ktorých môže prísť k úrazu a krvácaniu. V minulosti bola každá pohybová aktivita hemofilika veľkým rizikom. Odporúčania lekárov boli pre nich viac ako bolestivé. Vyzeralo to len na život plný zákazov, obmedzení a utrpenia.

Po roku 1993 sa zmenil život hemofilikov. Avšak ani moderná liečba ešte neodstránila všetky bariéry. Hemofilici napríklad nemôžu ísť k bežnému zubárovi.

Pracujú pre nich špeciálni stomatológovia. Prísne pravidlá platia aj pri operačných zákrokoch.

Každá operácia musí byť substituovaná koncentrátmi koagulačných faktorov (KF).

V súčasnosti má veľký význam preventívna liečba (profylaxia), keď sa podáva KF v určitých časových odstupoch, a tým sa znižuje riziko krvácania. Veľký význam má aj domáca liečba, pri ktorej si hemofilik dokáže aplikovať KF sám. Platí, že čím skôr sa KF aplikuje, tým je efekt lepší.

ním svalstva a zlepšením ohybnosti kĺbov sa zmenšuje riziko krvácania.

K pohybovým aktivitám pomáha hemofilikom Slovenské hemofilické združenie, ktoré viac ako 30 rokov organizuje rehabilitačné tábory pre všetky vekové skupiny hemofilikov.

Najvhodnejšie športy pre hemofilikov sú také, pri ktorých si spevňujú svalstvo a zlepšujú ohybnosť kĺbov, čím sa zmenšuje riziko krvácania. Medzi také športy patria plávanie, bicyklovanie či turistika.

Zmenil sa aj pohľad na pohybové aktivity hemofilikov. Uprednostňuje sa aktívny život so zvyšovaním pohybových schopností a upevňovaním svalstva. Pre hemofilikov patria medzi „zakázané športy“ zápasenie, box, ale aj kolektívne športy, pri ktorých hrozí riziko priameho kontaktu.

Najvhodnejšie sú plávanie, bicyklovanie či turistika. Spevňova-

Pobyt v tábore je fyzicky veľmi náročný, ale to je zámerom. Zvýšenou fyzickou aktivitou si hemofilici zlepšujú hybnosť pohybového aparátu a spevňujú svalový aparát, čo je predpokladom k zníženiu počtu krvácaní. Je dokázané, že hemofilici v dobrej fyzickej kondícii majú menší počet krvácaní.

V súčasnosti hemofilici môžu žiť vcelku plnohodnotný život.

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

FOTO: Katka Vrbova

Daniela Nízlová Vo všetkom som za zlatú strednú cestu Daniela Nízlová je slovenská speváčka, ktorá je spolu so svojou sestrou dvojičkou Veronikou súčasťou dua Twiins. Už odmalička sa preslávili vďaka spevu, moderovaniu či pôsobeniu v muzikáli.

D

aniela sa momentálne sústredí hlavne na svoju rodinu, nakoľko pred rokom porodila dcérku Lindu a presťahovala sa za svojím partnerom, futbalistom Stanom Lobotkom, ktorý aktuálne pôsobí vo futbalovom klube SSC Neapol, do Talianska.

Určite treba dbať na prevenciu, okrem kvalitnej stravy plnej vitamínov si dopĺňame vitamíny aj formou výživových doplnkov.

Presťahovali ste sa do Talianska, do akej miery to zmenilo váš životný štýl? Ťažko sa mi na to odpovedá, lebo tým, že je situácia vo svete taká, aká je, tak sme viac-menej zatvorení stále doma, jediný rozdiel je, že sme menej s našou rodinou na Slovensku, ale snažia sa za nami pravidelne cestovať. Zase na druhej strane, keď raz za čas otvoria mesto, tak som šťastná, že si možeme posedieť vonku a dať výborné jedlo, užívať krásny výhľad, človek sa tu potom cíti ako na dovolenke.

Vplýva iné prostredie aj na výchovu vašej dcérky?

Určite áno. Linde veľmi chýba kontakt a hranie sa s deťmi. Tu, v Taliansku, nikoho nemáme. Keby sme boli na Slovensku, trávili by sme viac času s detičkami Stankovej sestry alebo s detičkami kamarátok, ktoré tiež vlani porodili. Teším sa však, ak pôjde Linda niekedy do škôlky a veľkým plus bude, ak sa naučí aj cudzí jazyk.

Čo je pre vás dôležité v rámci zdravia vašej rodiny?

Snažíme sa dobre stravovať, varím každý deň z kvalitných potravín. Doma na Slovensku máme u našich rodičov aj záhradu, čiže konzumujeme veľa domácich potravín, aj zavárame. Ďalej je dôležitý aj pohyb, okrem cvičenia treba mať dostatok pohybu na čerstvom vzduchu, čiže kočíkujeme každý deň.

A čo vaša životospráva, potrpíte si na ňu?

Ja som vo všetkom za zlatú strednú cestu, ako som spomínala už aj predtým, doprajeme si dobré jedlo, aj ľahšie, ale aj ťažšie. Dôležitý je príjem a výdaj energie, čiže keď mám dostatok pohybu, nemám problém si dať pizzu alebo halušky a ďalšie kalorické bomby. :-) Dôležitý je aj spánok, chvalabohu, Linda spáva dobre, klopem na drevo, aby som to neuriekla. :-)

Ako sa staráte o seba, dbáte aj na prevenciu?

Určite treba dbať na prevenciu, okrem kvalitnej stravy plnej vitamínov, dopĺňame vitamíny aj formou výživových doplnkov. Taktiež v tomto období treba dbať na zvýšenú hygienu, zakaždým, keď prídeme z nákupov alebo prechádzky, dezinfikujem mobily, kočík, lebo ho používame aj vo vnútri, umývame si ruky niekoľkokrát za deň, nosíme rúška, dodržiavame odstupy…

Dokážete skĺbiť čas strávený s rodinou aj s vašou prácou?

Tým, že umelci momentálne nefungujú pracovne tak, ako by sme chceli, tak sa venujem rodine na sto percent. Pomaličky si však už s Veronikou nahrávame nové pesničky, dokonca jednu aj v taliančine.

Už keď sme tu, tak sa aspoň nenudíme. :-) A keď máme nejaké pracovné aktivity, tak s malou sú naši rodičia, ktorí nám veľa pomáhajú, za čo sme im veľmi vďační.

3

4

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Zriedkavá dedičná porucha zrážania krvi Hemofília je krvácavé ochorenie spôsobné dedičnou poruchou zrážania krvi.

Patrí k zriedkavým, ale nadlhšie známym chorobám ľudstva. Prvé záznamy o nej sa vyskytli už v 2. storočí nášho letopočtu v Talmude, ktorý udeľoval výnimku z obriezky u synov matiek, ktorým už jeden syn vykrvácal po tejto malej operácii.

prof. MUDr. Angelika Bátorová, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a trasfúziológie LF UK, SZU a UNB vedúca Národného hemofilického centra, Nemocnica sv. Cyrila a Metoda, Bratislava

P

rešlo však mnoho storočí, kým sa odhalila podstata tejto choroby. V 19. storočí sa hemofília objavila v európskych panovníckych rodoch, preto sa začala nazývať aj chorobou modrej krvi. Snáď najznámejším hemofilikom bol ruský cárovič Alexej, syn vnučky anglickej kráľovnej Viktórie. Až v 20. storočí sa zistilo, že príčinou krvácania je chýbanie jedinej krvnej bielkoviny zrážania, označenej ako faktor VIII alebo faktor IX. Vedci súčasne odhalili, že krvácanie sa zastaví, len ak sa do tela vpraví chýbajúca bielkovina pomocou transfúzie krvi.

DEDIČNOSŤ

CENTRALIZOVANÁ STAROSTLIVOSŤ

BA T VO R

K R V N ÝC H D O Š T I Č I E K

ZR

ČERV ENÁ K

T DOŠ

IČK A

ÁŽ

AC

Í

TO R

K APIL ÁR

VO VYT

RENÁ ZR A

A

Z E NIN A

FI B RÍ

N

Hemofilici sú sledovaní a liečení hematológmi po celom Slovensku, ale operačnú a inú náročnú liečbu u hemofilikov môžu vykonávať len skúsení špecialisti v centrách, chirurgovia a ortopédi, ktorí majú dostatočné skúsenosti s hemofilikmi.

Najväčšie centrum na Slovensku je Národné hemofilické centrum KHaT LF UK UNB v Bratislave, ktoré pred viac ako 65 rokmi založilo liečbu hemofílie v našej krajine a lieči najväčší počet pacientov (ročne 220 pacientov s vrodenými krvácavými chorobami), má teda aj najviac skúseností s touto chorobou, jej komplikáciami a problémami.

Národné hemofilické centrum (NHC) doteraz vykonalo už viac ako 4000 operácií u hemofilikov, ako napr. výmeny kolenného a bedrového kĺbu, dokonca aj prvú výmenu členkového kĺbu. Okrem toho aj operácie srdca či iné náročné operácie. Tieto čísla zaraďujú NHC medzi popredné európske hemofilické centrá.

NHC spolupracuje s mnohými významnými európskymi hemofilickými centrami a od r. 2014 má štatút Európskeho hemofilického centra komplexnej starostlivosti (EHCCC), pridelený Európskou hemofilickou spoločnosťou (EAHAD), a štatút Expertízneho pracoviska MZ SR pre liečbu hemofílie a vrodených krvácavých ochorení na Slovensku.

K FA

Hemofilik nadmerne krváca po minimálnom poranení, ale krvácanie vzniká aj spontánne, bez zjavnej príčiny.

Choroba sa prejaví hneď po narodení alebo po prvom očkovaní do svalu, častejšie však, až keď dieťa začne chodiť. Vtedy začína bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a nemožnosťou pohybu. Krvácanie sa môže opakovať aj 50-krát do roka a časom spôsobí trvalé poškodenie kĺbov. Poškodenie kĺbov je nevyliečiteľné. Jedinou pomocou je výmena poškodených kĺbov.

V priebehu života môže krvácanie zasiahnuť ktorúkoľvek časť tela, najvážnejšie je krvácanie po úraze hlavy.

PORANENÁ KRVNÁ CIEVA

IN K A

KLINICKÝ OBRAZ

Lieky – koncentráty koagulačného faktora FVIII alebo FIX – sa pri hemofílii používajú: 1. na liečbu krvácania, 2. na prevenciu krvácania (profylaxiu) u detí, ale aj u dospelých, ktorí často krvácajú, 3. na krytie operácií a pooperačného hojenia či rehabilitácie, ktoré by bez liekov neboli u hemofilikov možné.

RV

Hemofilický gén sa nachádza na pohlavnom chromozóme X. To vysvetľuje, prečo sú krvácaním postihnutí len muži. Tí totiž majú len jeden X chromozóm zdedený od matky. Ženy majú dva X chromozómy a ostávajú bez príznakov, lebo chorý gén sa u nich neprejaví. Takéto ženy zvyčajne zdedili hemofilický gén od svojich otcov a nazývajú sa prenášačkami hemofílie. Matematická pravdepodobnosť, že žena odovzdá chorý X chromozóm svojmu potomstvu, je 50-percentná.

TVORBA KRVNEJ ZRAZENINY

LIEČBA HEMOFÍLIE NA SLOVENSKU

K APIL ÁR

A

INZERCIA

Inovácie, ktoré menia životy pacientov

Sme líder v inováciách.

Už 25 rokov prinášame na Slovensko prelomové spôsoby liečby a nádej pacientom.

ONKOLÓGIA

INTERNÁ MEDÍCINA

ZRIEDKAVÉ OCHORENIA

VAKCÍNY

PFIZER LUXEMBOURG SARL, o.z.

Pribinova 25, 811 09 Bratislava, tel.: +421 2 3355 5500, www.pfizer.sk

Pfizer inzercia 258x355 04_2021 vs1 nahlad.indd 1

ZÁPAL A IMUNOLÓGIA

ANTIINFEKTÍVA

PP-PFE-SVK-0072 Schválené: apríl 2021

08/04/2021 13:46

INZERCIA

TERAZ NA

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET

Viac na info-zdravie.sk

FOTO: istock

Hemofília je vrodená porucha zrážania krvi. Ochorenie prenášajú na chromozóme X ženy-prenášačky a trpia ním spravidla deti mužského pohlavia.

Dôležitá je edukácia a stotožnenie sa s celoživotnou liečbou Hemofília je veľmi závažné a nevyliečiteľné dedičné ochorenie, avšak v súčasnosti vďaka modernej liečbe môžu hemofilici prežiť rovnako dlhý a naplnený život ako ostatná populácia.

MUDr. Katarína Bešenyiová

Klinika hematológie a onkohematológie UN LP Košice

P

rvá zmienka o hemofílii pochádza už z 2. storočia nášho letopočtu, kedy si počas obriezky u niektorých židovských chlapcov všimli nadmerné a niekedy až smrteľné vykrvácanie. Ochorenie sa nazýva tiež kráľovská choroba, keďže v minulosti bola rozšírená najmä medzi šľachtou a kráľmi. O jej súčasnej podobe, diagnostike a možnostiach liečby, sme sa porozprávali s MUDr. Katarínou Bešenyiovou z Kliniky hematológie a onkohematológie UN LP v Košiciach.

Ako sa liečila hemofília kedysi?

V minulosti nebola známa liečba tohto ochorenia, a preto bolo prežívanie ešte v roku 1900 v priemere len 11 rokov. Postupne s objavom skutočnej podstaty hemofílie, a to nedostatok alebo absencia faktorov zrážania VIII alebo IX, ako aj poznaním krvných skupín, bola umožnená liečba hemofilikov liekmi z krvnej plazmy (čerstvá zmrazená plazma, kryoprecipitát). Problémom

tejto liečby bola limitovaná dostupnosť a riziko infekcií prenášaných krvou, ako je napríklad HIV a hepatitída C.

Aké sú možnosti liečby hemofílie na Slovensku v súčasnosti?

Dnešná liečba hemofilikov je na Slovensku na vysokej úrovni.

Spočíva vo vnútrožilovej aplikácii chýbajúceho faktora zrážania krvi, čím sa zabezpečuje taká bezpečná hladina, aby nedochádzalo k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov, respektíve, aby pri úraze alebo operácii nedošlo k život ohrozujúcemu krvácaniu.

V súčasnosti sa používajú bezpečné vysokokoncentrované prípravky faktorov z derivátov ľudskej plazmy alebo rekombinantné faktory vyrobené metódami genetického inžinierstva. Pomerne novou liečbou pre vybranú skupinu hemofilikov je liečba monoklonálnou protilátkou, ktorá imituje funkciu chýbajúceho faktora VIII, a tak obnovuje prirodzený proces hemostázy.

Aké druhy profylaxie poznáme?

Poznáme dva základné princípy podávania koagulačného faktora, a to podanie epizodické – pri krvácaní alebo preventívne (profylaktické). Dnes je zlatým štandardom liečby hemofílie profylaxia, čiže pravidelné používanie faktorov ešte predtým, než krvácanie nastane. Profylaxiu poznáme primárnu, podávanie faktorov pred 2. rokom života alebo v čase prvého krvácania a sekundárnu, čo je profylaxia, ktorá sa začína neskôr, po 2. roku života alebo po prvom krvácaní do kĺbu. Existuje ešte pojem terciárna profylaxia u pacientov pôvodne liečených epizodicky.

Čo je to interaktívna profylaxia a ako funguje?

Personalizovaná forma profylaxie berie do úvahy mnohé faktory konkrétneho pacienta. Liečbu nastavuje lekár pre každého pacienta individuálne, vychádza z frekvencie krvácania, ale aj zo životného štýlu, veku a hmotnosti

pacienta. Vnímajú sa požiadavky hemofilika a aj sám pacient pomocou mobilnej aplikácie si zaznamenáva svoju liečbu a dokáže tak kontrolovať odhadovanú hladinu faktora. Vtedy hovoríme o interaktívnej profylaxii. Následne sa pacient môže rozhodnúť, či je v danej chvíli dostatočne chránený pred krvácaním, a tak vykonávať napríklad svoju obľúbenú športovú činnosť bez obáv.

Dokáže v súčasnosti viesť hemofilik plnohodnotný život? Áno, v súčasnosti sa liečba hemofilikov posunula natoľko, že priemerná dĺžka života sa takmer nelíši od ostatnej populácie.

Dôležitá je edukácia rodičov už od útleho veku malého pacienta a stotožnenie sa s celoživotnou liečbou. Ak hemofilik dostatočne spolupracuje a je motivovaný, postupne sa naučí aplikovať si liečivo sám a stáva sa úplne sebestačný. Podiel spolupráce z jeho strany je zásadný a pri dodržiavaní režimu je jeho život na nerozoznanie od rovesníkov.

7

8

Viac na info-zdravie.sk

ŠPECIALIZOVANÁ PRÍLOHA SPOLOČNOSTI MEDIAPLANET FOTO: istock

Hemofília

je v súčasnosti dobre liečiteľná choroba

Všetci jedinci s hemofíliou, ale aj inými vrodenými krvácavými poruchami, sú na Slovensku evidovaní v Národnom registri vrodených krvácavých chorôb, ktorý vedie Národné hemofilické centrum v Bratislave. V tomto registri v súčasnosti evidujú takmer 2000 osôb s vrodenými krvácavými chorobami, medzi nimi 615 jedincov s hemofíliou. prof. MUDr. Angelika Bátorová, PhD.

prednostka Kliniky hematológie a transfuziológie LF UK, SZU, Univerzitná nemocnica Bratislava vedúca Národného hemofilického centra

Čo je podstatou tohto ochorenia?

Príčinou hemofílie je porucha génu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Tento gén je zodpovedný za tvorbu jednej z viacerých bielkovín krvi, tzv. koagulačných faktorov, zúčastňujúcich sa na normálnom zrážaní krvi. Rozoznávame dva typy hemofílie, pri hemofílii A chýba koagulačný faktor VIII (FVIII) a pri hemofílii B koagulačný faktor IX (FIX).

Koagulačné faktory sú dôležité pre zastavenie krvácania po poraneniach, úrazoch a operáciách. Jedinci s hemofíliou dlhšie krvácajú po poraneniach, u niektorých môže vzniknúť krvácanie aj bez zjavnej vyvolávajúcej príčiny. Opakované krvácanie do kĺbov môže spôsobiť ich vážne poškodenie.

Ako sa hemofília liečila kedysi a ako sa lieči dnes?

Hemofília patrí medzi najstaršie známe choroby v medicíne, prvýkrát bola opísaná už v 2. storočí n. l. Žiaľ, až do 20. storočia neexistovala žiadna liečba tejto choroby, nepomohlo ani to, že hemofíliou trpeli aj členovia viacerých európskych

krvné podliatiny

krvácanie z malých rán

bolestivé opuchnuté kĺby

krvácanie z ďasien

kráľovských rodín. Muselo prebehnúť ešte mnoho rokov, kým sa presne odhalila príčina choroby a liečba sa dostala na dnešnú úroveň. Umožnil to až rozvoj transfúznej služby po roku 1950. Pri krvácaní dostávali hemofilici spočiatku transfúzie krvi, neskôr transfúzie z krvi oddelenej plazmy. Približne od roku 1970 sa z ľudskej plazmy izolujú bielkoviny potrebné na zrážanie krvi. Dnes hemofilici vo forme malej injekcie dostávajú len ten faktor zrážania, ktorý v ich krvi chýba, t. j. koncentrát FVIII alebo FIX. Nevýhodou týchto liekov je krátky biologický polčas v tele – FVIII (12 hodín) a FIX (18 hodín), teda čas, za ktorý sa udrží v krvi taká koncentrácia faktora, ktorá dostatočne chráni pacienta.

Ako hemofília obmedzuje život detí a dospelých?

Aj keď sa dnes hemofília považuje za dobre liečiteľnú chorobu, predsa len znamená určité obmedzenia pre pacientov. Tí sa musia vyvarovať rizikových fyzických aktivít, úrazov a poranení. Malé deti len ťažko chápu, že nesmú hrať futbal, skákať po schodoch, alebo korčuľovať sa a lyžovať ako

ich kamaráti. Pri týchto činnostiach je však veľké riziko úrazov a trvalých následkov krvácania najmä do pohybového aparátu (kĺbov a svalov).

Ak hemofilik potrebuje vytrhnúť zub alebo operáciu či invazívne vyšetrenie, nesmie to zabudnúť oznámiť svojmu hematológovi, ktorý ho na tieto výkony pripraví tak, aby nevznilli komplikácie.

Akú majú pacienti s hemofíliou prognózu, akého veku sa dožívajú?

Hemofília je zatiaľ ešte stále nevyliečiteľnou chorobou, ktorá má však dnes dobrú prognózu vzhľadom na jej dobrú liečiteľnosť. Možnosti genetického ovplyvnenia poruchy zrážania krvi a vyliečenia choroby pomocou génového inžinierstva sú zatiaľ ešte len vo výskume.

Na začiatku 20. storočia bola dĺžka života hemofilikov len 11 rokov a ešte aj v roku 1950 len okolo 19 rokov. Dnes pri dobrej liečbe a starostlivosti, ktorú hemofilikom môžu poskytovať tzv. hemofilické centrá komplexnej starostlivosti, majú jedinci s hemofíliou šancu dožiť sa rovnakej dĺžky života ako jedinci bežnej populácie.

SYMPTÓMY

rozdvojené videnie

krv v moči

nezastaviteľné krvácanie

krvácanie z nosa

silná bolesť hlavy