ReMPS Taller

COLOQUIO SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS 1. ¿Qué son las Enfermedades Raras? Magdalena Sepúlveda. Familia Neurofibromatosis 2. ¿Cuántos somos? Toñi Gallardo. Familia S. Kleefestra 3. ¿Tenemos medicamentos? Tamara Misas. Monitora ReMPS 4. ¿Qué fue primero el huevo o la gallina? Rosa García. Vicepresidenta Asoc. ReMPS 5. ¿Qué es ReMPS? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS 6. ¿Qué hacemos desde ReMPS? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS 7. ¿Cómo podeis ayudarnos? Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS 8. Cuestionario final. Da Monserrat Aranda. T I S Asoc. ReMPS

¿Qué son las Enfermedades Raras?

¿Qué son las Enfermedades Raras?

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Afecta a un número limitado de la población: menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Ej. ¿El cáncer es una enfermedad rara?

¿Qué son las Enfermedades Raras?

Afecta a un número limitado de la población: menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Ej. ¿El cáncer es una enfermedad rara?

Ej. ¿Es el síndrome Down una ER?

¿Cuántos somos?

¿Cuántos somos?

España: + de 3 millones Europa: + de 30 millones Una enfermedad rara la puede tener cualquiera, en cualquier etapa de su vida.

Es más, NO ES EXTRAÑO.

¿Qué población está afectada de COVID-19 en Córdoba y Provincia? ¿Qué población esta afectada de Enfermedades Raras en Córdoba y Provincia?

¿Cuántos somos?

¿Tenemos medicamentos?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Aquellos que tratan enfermedades raras para las que no existe ningún tratamiento

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Pocos Beneficios Mercado pequeño

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué son los medicamentos huérfanos? ¿Qué dicen las farmacéuticas? ¿Qué dice la administración?

Incentivos

1. Exclusividad en el Mercado 10 años (12 años pediátricos).

2. Investigación financiada por UE. 3. Asistencia protocolo por parte de la EMA. 4. Reducción/Exención de tarifas durante el procedimiento

¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos ¿Qué le cuesta a la sociedad?

¿Qué dicen las farmacéuticas? ¿Qué dice la administración?

M H ahorra el coste de Hospitalización y otros

Ej. EURORDIS (Paises Bajos) Coste denegación tratamiento 100.000 €/año

¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos ¿Qué le cuesta a la sociedad?

¿Qué dicen las farmacéuticas? ¿Qué dice la administración?

¿Para quién son los beneficios de un MH?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Medicamentos Huérfanos

¿Qué dice la administración?

¿Qué le cuesta a la sociedad? ¿Para quién son los beneficios de un MH? Para TODOS Las investigaciones de MH han sido fundamentales para la identificación de los genes humanos (PCR del COVID-19, virus SARS-COV-2)

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Medicamentos Huérfanos

¿Qué dice la administración? ¿Cuánto vale una vida humana? ¿Tienen derecho + de 3,5 millones de personas a tener un medicamento ?

¿Qué le cuesta a la sociedad? ¿Para quién son los beneficios de un MH?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Medicamentos Huérfanos

¿Qué dice la administración? ¿Cuánto vale una vida humana? ¿Tienen derecho + de 3,5 millones de personas a tener un medicamento ?

Art. 43 CE Derecho a la salud

¿Qué le cuesta a la sociedad? ¿Para quién son los beneficios de un MH?

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Medicamentos Huérfanos ¿Qué le cuesta a la sociedad?

¿Qué dice la administración? ¿Cuánto vale una vida humana? ¿Tienen derecho + de 3,5 millones de personas a tener un medicamento ?

Art. 43 CE Derecho a la salud

¿Para quién son los beneficios de un MH?

Art. 15 CE Garantía Jurídica

¿Tenemos medicamentos? ¿Qué dicen las farmacéuticas?

Medicamentos Huérfanos ¿Qué le cuesta a la sociedad?

¿Qué dice la administración? ¿Cuánto vale una vida humana? ¿Tienen derecho + de 3,5 millones de personas a tener un medicamento ?

Art. 43 CE Derecho a la salud

¿Para quién son los beneficios de un MH? El caso de SARA

Art. 15 CE Garantía Jurídica

¿Tenemos medicamentos?

Medicamentos Huérfanos El caso de Sara - El valor social de los MH "Me llamo Sara y soy enfermera. Hace tiempo escuché por casualidad a unos médicos hablando de los medicamentos huérfanos. Estaban hablando sobre el dinero que se gastaba en ellos y recuerdo que pensé que no era justo.

Hace dos años nació mi hijo, que padece una enfermedad rara. Todavía no existe un medicamento para esta dolencia. Yo haría cualquier cosa por ayudarle. A veces no vemos valor en la vida humana, hasta que el problema te cae a ti. Creemos que estas cosas no pueden pasarnos a nosotros, pero cuando te toca te das cuenta de lo importante que es no negarle a nadie la esperanza”.

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las Enfermedades Raras

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las Enfermedades Raras

La técnica conocida como PCR para detectar el virus SARS-CoV-2 se inventó para las Enfermedades Raras en los años 80.

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las Enfermedades Raras

La técnica conocida como PCR para detectar el virus SARS-CoV-2 se inventó para las Enfermedades Raras en los años 80.

Fuente: https://www.youtube.com/watch?v=zde4coi8PBE Minuto 14:13 - 14:58

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las Enfermedades Raras "Para la detección del material genético del virus SARS-CoV-2 hay que romper el virus y analizar su genética para ello utilizamos la técnica PCR, técnica que data de los años 80.

Esta técnica no se inventó para detectar el virus de la pandemia actual el coronavirus, sino que se lleva utilizando hace muchos años, de hecho no se inventó para enfermedades infecciosas como el coronavirus sino para estudiar el material genético de las enfermedades raras como la Distrofia Muscular de Duchenne, la Fibrosis Quística o Hemofilias."

¿Qué fue primero el huevo o la gallina?

COVID-19 se detecta gracias a las Enfermedades Raras

CONCLUSIÓN Podemos asegurar los beneficios que ofrece la investigación de Enfermedades Raras en la actualidad es a toda la sociedad.

¿Qué es ReMPS? RED ESPAÑOLA DE MADRES Y PADRES SOLIDARIOS, APOYO A LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

¿Qué es ReMPS? RED ESPAÑOLA DE MADRES Y PADRES SOLIDARIOS, APOYO A LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Asociación sin ánimo de lucro diferente

Familias enfermas

Transparencia para la sociedad

Aglutina todas las enfermedades raras

¿Qué hacemos desde ReMPS?

Apoyo a la investigación Reivindica los derechos sociosanitarios de afectados ante administración pública y el mundo político.

Empoderamiento de pacientes

Visibilidad, concienciación e información

Servicios totalmente gratuitos

¿Qué hacemos desde ReMPS? MOTIVACIÓN PUEBLOS ❑ BELMEZ ❑ POSADAS ❑ALMODOVAR DEL RIO ❑ MONTEMAYOR ❑NUEVA CARTEYA ❑PUENTE GENIL ❑AGUILAR DE LA FRONETERA ❑DOS TORRES ❑FUENTE LA LANCHA ❑VILLLANUEVA DEL DUQUE ❑VILLARALTO ❑ ALCARACEJOS ❑ OTROS...

DESTINATARI@S SOLICITUD

❖ Fisioterapia gratuita Córdoba y provincia

❖ ❖

¿Qué hacemos desde ReMPS?

¿Cómo podéis ayudarnos?

Día Mundial de las enfermedades raras,

29 febrero

¿Cómo podéis ayudarnos?

Día Mundial de las enfermedades raras,

29 febrero

ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

80% Origen Genético 20% - Enfermedades autoinmunes - Cánceres raros - Alergias

- Enfermedades infecciosas - Causas desconocidas

¿QUÉ ES MÁS FÁCIL INVESTIGAR?

ER

EC

Monogénica Poligénica (1 solo gen) (Muchos genes) Más fáciles de estudiar Muy difíciles de estudiar

¿QUÉ HACEN LAS ER POR LAS EC?

Hipercolesterolemia Familiar

ER Banco de pruebas

Enfermedad Fármaco común Estatinas

Baja el Colesterol Alto

Para tratar Enfermedad común

PITCH DECK V1.0

ER

EURORDIS

CADA SEMANA SE IDENTIFICAN 5 NUEVAS ENFERMEDADES EN EL MUNDO Eurordis (2005) Rare Diseases: Under standing this public health priority. Obtenido el 3/10/11 http://www.orpha.net

"Hay muchas más enfermedades raras que comunes."

1

¿Cuál es la enfermedad más rara?

Enfermedad de Refsum (infantil) - Prevalencia 0'005 por cada 100.000 personas

¿Cuáles son las enfermeades raras de mayor prevalencia?

- Espina Bífida - Prevalencia 50 casos por 100.000 personas - Síndrome Down - Prevalencia 50 casos en 100.000 personas

PITCH DECK V1.0

2

¿Cuáles son los principales problemas de quienes padecen una Enfermedad Rara?

Falta de acceso al diagnóstico correcto.

Falta de !nformación Diagnóstico tardío Falta de conocimiento científico Problemas de integración social, escolar y laboral.

Los servicios sociales no están diseñados para tratar enfermedades raras Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.

Alto coste de los pocos medicamentos paliativos existentes y cuidados.

¿POR QUÉ NECESITAN INVESTIGACIÓN?

Gran volumen de recursos dedicado a estos pacientes

Son enfermedades CRÓNICAS y GRAVES desde la NIÑEZ

SOBRECARGA DEL SISTEMA SANITARIO Hay + ER que EC

GRAN PROBLEMA DE LAS ENFERMEDADES RARAS TRATAMIENTO ETIOLÓGICO

No se trata la causa, el origen de la enfermedad

TRATAMIENTO PALEATIVO

Solo se tratan los síntomas

+ del 90% de las ER NO TIENEN TRATAMIENTO

Muchas ER no disponen de unas nociones básicas sobre el cuidado apropiado.

CUESTIONARIO FINAL

CUESTIONARIO FINAL

1. ¿Qué son las enfermedades raras?

a) Es un número afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes ó 1 de cada 2000. b) Es un numero afecta a 10 de cada 10000 habitantes. c) Es un número afecta a menos de 4 de cada 10.000 habitantes.

CUESTIONARIO FINAL

2. ¿Cuántos afectados por una enfermedad rara hay en Córdoba y en Andalucía?

a) 40.000 afectados en Córdoba y 600.000 en Andalucía. b) 10.000 afectados en Córdoba y muy poco en Andalucía. c) 40.000 afectados en Córdoba y 50.000 en Andalucía

CUESTIONARIO FINAL

3. ¿Cuándo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras?

a) Podrá celebrarse cada 28 de febrero o 29 de febrero, teniendo en cuenta si es un año bisiesto. b) Cada 1 de marzo. c) Cada 8 de septiembre.

CUESTIONARIO FINAL 4. ¿Fue la Técnica PCR inventada para la detección molecular del virus SARS-CoV-2? a) Sí, para la detección del material genético del virus SARS-CoV-2 hay que romper el virus y analizar su genética para ello utilizamos la técnica PCR que ha sido inventada recientemente. b) Esta técnica no se invento para detectar el virus de la pandemia actual el coronavirus, sino que se lleva utilizando hace muchos años, de hecho no se invento para enfermedades infecciosas como el coronavirus sino para estudiar el material genético de las enfermedades raras como la Distrofia Muscular de Duchenne, , la Fibrosis Quística o Hemofilias. c) Si, la técnica PCR es la que se ha inventado para detectar enfermedades infecciosas como el Covid-19