trisomías
18
y
13
mueren
por
lo
general
antes
del
primer
año.
No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
¿Qué es el síndrome DiGeorge? El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides. La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes descubrimientos: A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo AngeloDiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían: El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).