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TRABAJO ISSUU (LA MEDICINA)

DANIELLE A. GALLEGOS HEREDIA MITZI GABRIELA PALMIERI C.

GIMNASIO MILITAR FAC ‘’T.C LUIS F. PINTO’’ TECNOLOGIA E INFORMATICA MELGAR-TOL 2011


INTRODUCCION La elección de la medicina en este trabajo Se da a raíz del gusto y la simpatía que tiene para nosotras cualquier tipo de especialización en especial y resalto Aquella que como muchas se hacen para el beneficio de la sociedad. La palabra medicina Significa Cura o medicar. Y La razón para que hayamos elegido esto es porque nos llamria la atención tener como especialización nuestra cualquier tipo de rama de la medicina.

OBJETIVO GENERAL: El presente tiene como objetivo reconocer las principales ramas de la medicina. Distinguiendo sus ventajas y Desvantajas. Observar por cualquier medio el reconocimiento de esta y Apreciar los demás temas de la vida cotidiana. Colaborar a las demás personas en cuanto lo necesiten.

OBJETIVOS ESPECIFICOS: Cumplir nuestro objetivo general. Maximizando la utilización de los recurso y haciendo todo tipo de invetigacion respecto al tema para en caso De que una duda o incertidumbre se presente.se aclare. Podemos realizar todo esto apartir de las investigación en el internet,los libros y demás medios comunicativos. MEDICINA  Ayuda a la sociedad.


El rápido desarrollo tecnológico de la medicina, en las últimas décadas, ha permitido la creación de diversos sistemas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Junto con esto se han creado nuevos fármacos, nuevas técnicas y métodos quirúrgicos. La medicina es una ciencia que cura y la previene enfermedades, así como también se preocupa de mantener la salud de organismo. Del latín Curar o medicar es la ciencia dedicada al estudio de la vida, la salud, las enfermedades y la muerte del ser humano. ESPECIALIZACIONES:

•La cardiología es la rama de la medicina interna, escindida de "pulmón y corazón

•La dermatología estudia la estructura y función de la piel, y sus enfermedades que la afectan y su prevención al mismo tiempo a esta.


•La otorrinolaringología es la especialidad médicaque se encarga de la prevención, diagnóstico y tratamiento, tanto médico como quirúrgico, de las enfermedades de: 1º) El Oído. 2º) Las vías aéreo-digestivas superiores: boca, nariz y senos paranasales, faringe y laringe. 3º) Las estructuras próximas de la cara y el cuello. 4º) La cirugía oncológica de la boca y estructuras anejas (glándulas salivales)

•La pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades. El término procede del griego paidos(niño) e iatrea (curación), pero su contenido es mucho mayor que la curación de las enfermedades de los niños, ya que la pediatría estudia tanto al niño sano como al enfermo.

•La epidemiología estudia la distribución, frecuencia, determinantes, relaciones, predicciones y control de los factores relacionados con la salud y enfermedad en poblaciones humanas

•La neurología estudio o tratamiento; estudio o tratamiento de los nervios y la cavidad bucal.


•La psiquiatría (del griego psiqué, alma, e iatréia, curación) es la especialidad médica dedicada al estudio de la enfermedad mental con el objetivo de prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar a las personas con trastornos mentales y desviaciones de lo óptimo.

La radiología es la especialidad medica que se ocupa de generar imágenes del interior del cuerpo mediante diferentes agentes físicos (rayos X, ultrasonidos, campos magnéticos, etc..)


JEAN JACQUES LHERMITTE: Su nombre en España se relaciona con la Enfermedad de Lhermitte-Duclos, que es un gangliocitomadisplásico de cerebelo, Se suele dar en hombres entre los 20 y 40 años. Se trata de un proceso expansivo unilateral de crecimiento lento. Suele asociarse a anomalías del desarrollo como leontiasis ósea, heterotopía, hidrocefalia, megaencefalia, etc. También se habla de Síndrome de Lhermitte o síndrome de oftalmoplejiainternuclear anterior; síndrome de fascículo longitudinal medio, con parálisis ocular, nistagmo y parálisis de los aductores cuando se intenta la desviación lateral de los ojos debido a una lesión del fascículo longitudinal posterior LOUIS ÉMILE JAVAL: Javal admiró y utilizó el estereoscopio creado por Weatstone y por Brewster. Este instrumento de óptica permite ver los objetos con sus relieves y perspectivas por combinación de dos imágenes de un mismo objeto. Más tarde inventó los suyos propios. Con un estereoscopio y ejercicios logró curar a su hermana, aunque un tiempo después fue operada por Albrecht von Graefe. A Javal se le considera como un pionero de la ortóptica. Su nombre se relaciona con la historia de la visión binocular, de los estereoscopios y los ejercicios de entrenamiento del ojo BERNARDINO RAMAZZINI: Durante su etapa en Padua, la actividad de Ramazzini fue igualmente sobresaliente. Sus biógrafos destacan la Oratiosaecularis de 1700, en la que discute el progreso de la medicina de su época. En su OrationesIatriciArgumenti de 1708, se refiere a varios aspectos de la teoría y práctica de la medicina. La Oratio de 1711 (De contagiosa Epidemia in Boves) la dedicó a la epizootia bovina que se desarrolló en la zona ese año, recomendando que se enterraran todos los cadáveres de los animales muertos. En la última Oratio que escribió en 1714, poco


antes de morir, incita a los médicos a que amplíen sus horizontes culturales viajando y contactando con otros colegas

JOSEPH CLAUDE ANTHELME RÉCAMIER: En 1793 fue reclutado como cirujano auxiliar de tercera clase en el Servicio de Sanidad de la Armada de los Alpes. Actuó durante la sublevación de Lyon contra la Convención nacional. Regresó durante algún tiempo al Hospital de Bourg-enBresse. Después, fue requerido nuevamente y solicitó ir a la Marina en Toulon. Embarcó en la corveta Labrune y más tarde en el barco Ça-ira. Fue recompenado con el título de cirujano de segunda clase. Participó en la batalla de Gênes y su barco fue capturado por los ingleses. Fueron retenidos en Córcega. Allí actuó como médico de sus compañeros y de la población, que le propusieron que se quedara. Finalmente, fue cambiado por un cirujano inglés y pudo regresar a Toulon en 1795. Un año más tarde, por intervención del cirujano Dominique Larrey, pudo abandonar sus obligaciones militares

Aristóteles Época: 384 A.C. – 322 A.C. Aristóteles fue un filósofo griego (hijo de médico) escribió una gran cantidad de libros de amplia temática: Biología, anatomía, física, filosofía, ética y política. Su trabajo influenció el desarrollo de la ciencia y la medicina durante siglos y es el fundador de la anatomía comparada. Aristóteles elaboró un sistema fisiológico centrado en el corazón en donde, según él, ardía la llama vital de la vida que se mantenía por un espíritu de la vida llamado ―pneuma‖ que producía calor. Consideraba al corazón al órgano más importante ya que cuando el corazón se paraba, el cuerpo moría. Además, en sus estudios de embriología, Aristóteles se dio cuenta de que el corazón empezaba a latir en las fases más iníciales del desarrollo del organismo: ―Primumoriens, ultimummoriens‖ (El primero en nacer, el último en morir).


Gran parte de la medicina medieval, se basaba en los principios de Aristóteles y en los de Hipócrates.

Hipócrates Época: 460 A.C. — 370 A.C. Posiblemente el nombre más famoso de la medicina es el de filósofo griego Hipócrates. Se considera el padre de la medicina moderna y da el nombre al Juramento Hipocrático que pronuncian aquellos que acaban de licenciarse en medicina. Por aquella época, la mayoría de personas pensaban que las enfermedades eran un castigo de los dioses. Los tratamientos iban dirigidos a satisfacer a los dioses para que las enfermedades se curaran. Hipócrates fue en contra de este pensamiento convencional y consideró el cuerpo como un equilibrio de los famosos cuatro humores: Sangre, flema, bilis negra y bilis amarilla. Si una persona estaba enferma, significa que había un desequilibrio en los humores y, por tanto, tenía que recibir un tratamiento para reestablecer el equilibrio. Esto a menudo consistía en hacer sangrar (las famosas sangrías), vomitar y/o purgar al paciente. Este radical acercamiento llevó a la medicina fuera del mundo espiritual y los cuatro humores construyeron la base de los tratamientos médicos en tiempos medievales. En mi opinión, no es que fuera un avance para tirar cohetes. Aunque nos quitamos a un montón de charlatanes y curanderos de encima de la medicina ―oficial‖, uno de los obstáculos que tuvo que superar la medicina moderna para ajustarse al método científico tal como lo conocemos hoy fue dejar de tomar la palabra de los clásicos (Hipócrates y Aristóteles) como si de dogmas se trataran.

La denominación rayos X designa a una radiación electromagnética, invisible, capaz de atravesar cuerpos opacos y de imprimir las películas fotográficas. Los actuales sistemas digitales permiten la obtención y visualización de la imagen radiográfica directamente en una computadora (ordenador) sin necesidad de imprimirla. La longitud de onda está entre 10 a 0,1 nanómetros,correspondiendo a frecuencias en el rango de 30 a 3.000 PHz (de 50 a 5.000 veces la frecuencia de la luz visible).


DESCUBRIMIENTO: La historia de los rayos X comienza con los experimentos del científico británico William Crookes, que investigó en el siglo XIX los efectos de ciertos gases al aplicarles descargas de energía. Estos experimentos se desarrollaban en un tubo vacío, y electrodos para generar corrientes de alto voltaje. Él lo llamó tubo de Crookes. Pues bien, este tubo, al estar cerca de placas fotográficas, generaba en las mismas algunas imágenes borrosas. Pese al descubrimiento, Crookes no continuó investigando este efecto. Es así como Nikola Tesla, en 1887, comenzó a estudiar este efecto creado por medio de los tubos de Crookes. Una de las consecuencias de su investigación fue advertir a la comunidad científica el peligro para los organismos biológicos que supone la exposición a estas radiaciones. Pero hasta el 8 de noviembre de 1895 no se descubrieron los rayos X; el físico Wilhelm Conrad Roentgen, realizó experimentos con los tubos de Hittorff-Crookes (o simplemente tubo de Crookes) y la bobina de Ruhmkorff. Analizaba los rayos catódicos para evitar la fluorescencia violeta que producían los rayos catódicos en las paredes de un vidrio del tubo. Para ello, crea un ambiente de oscuridad, y cubre el tubo con una funda de cartón negro. Al conectar su equipo por última vez, llegada la noche, se sorprendió al ver un débil resplandor amarillo-verdoso a lo lejos: sobre un banco próximo había un pequeño cartón con una solución de cristales de platino-cianuro de bario, en el que observó un oscurecimiento al apagar el tubo. Al encender de nuevo el tubo, el resplandor se producíanuevamente. Retiró más lejos la solución de cristales y comprobó que la fluorescencia se seguía produciendo, así repitió el experimento y determinó que los rayos creaban una radiación muy penetrante, pero invisible. Observó que los rayos atravesaban grandes capas de papel e incluso metales menos densos que el plomo. En las siete semanas siguientes, estudió con gran rigor las características propiedades de estos nuevos y desconocidos rayos. Pensó en fotografíar este fenómeno y entonces fue cuando hizo un nuevo descubrimiento: las placas fotográficas que tenía en su caja estaban veladas. [cita requerida] Intuyó la acción de estos rayos sobre la emulsión fotográfica y se dedicó a comprobarlo. Colocó una caja de madera con unas pesas sobre una placa fotográfica y el resultado fue sorprendente. El rayo atravesaba la madera e impresionaba la imagen de las pesas en la fotografía. Hizo varios experimentos con objetos como una brújula y el cañón de una escopeta. Para comprobar la distancia y el alcance de los rayos, pasó al cuarto de al lado, cerró la puerta y colocó una placa fotográfica. Obtuvo la imagen de la moldura, el gozne de la puerta e incluso los trazos de la pintura que la cubría..


El descubridor de estos tipos de rayos tuvo también la idea del nombre. Los llamó "rayos incógnita", o lo que es lo mismo: "rayos X" porque no sabía que eran, ni cómo eran provocados. Rayos desconocidos, un nombre que les da un sentido histórico. De ahí que muchos años después, pese a los descubrimientos sobre la naturaleza del fenómeno, se decidió que conservaran ese nombre.

LA CIRUGIA: El siglo XVIII es aquel en que en Francia se nivelaron de categoría clínicos y cirujanos; en Inglaterra los barberos fueron separados de los cirujanos en 1745 y a fines del siglo se le otorgaron privilegios al Royal College of Surgeons. Algo similar sucedió en España, mientras en Prusia los cirujanos siguieron al margen del desarrollo científico de la medicina. A pesar de que los cirujanos siguieron impotentes frente al dolor y la infección, la cirugía hizo progresos técnicos gracias al mayor conocimiento de la anatomía. Pierre Dessault en Francia, uno de los mejores cirujanos de entonces, fundó la anatomía topográfica. Por otro lado, John Hunter en Inglaterra, con sus estudios de diversos fenómenos de la patología general relacionados con lo quirúrgico, creaba una base científica de esta disciplina. Otros célebres cirujanos de la época fueron: en Francia, Jean Petit;enInglaterra,


El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del ―petit mal‖. En 1950, Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis epilépticas. Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes, retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad, aunque puede ocurrir hasta los 8a SINTOMAS La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atonía del cuello (caída de la cabeza). El desórden se caracteriza por los múltiples tipos de crisis: las más frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se presentan convulsiones tónico-clónicas o mioclónicas. La frecuencia de las crisis varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más frecuentes (17-55%). Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita pérdida del tono de los músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el cuerpo (con caída del sujeto). La consciencia se altera sólo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se observan ausencias atípicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de baja frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caractiza por picos multifocales. No se crean por fotoestimulación ni por hiperventilación. Dado que estas características del EEG están también presentes en otros desórdenes convulsivos, antes de emitir el diagnóstico se debe establecer la correlación clínica entre el EEG y los síntomas El síndrome de Lennox-Gastaut va acompañado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados


TRATAMIENTO Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este desórden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años desde el comienzo. A menudo, el desórden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a la edad adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí mismo. El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia convencional. Los fármacos de primera elección son el valproato y las benzodiazepinas (clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en función de los tipos de crisis más frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden emperar el cuadro ya que causan somnolencia. Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida. Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH ordizametasona, pero las recaídas suelen ser muy frecuentes. La dieta cetogénica ha sido empleada con resultados variables.La resección del cuerpo calloso ha sido empleada para controlar crisis atónicas. Por regla general se utilizan dos o más anticonvulsivantes. El felbamato, en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de las crisis atónicas, 19% de la fecuencias de todas las crisis y una mejoría de la situación en general. El topiramato también parece ser eficaz en el síndrome de Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis hasta en un 50%. Sin embargo, la experiencia clínica es todavía limitada. Entre los nuevos antiepilépticos, la lamotrigina y la vigabatrina añadidos al valproato producen resultados satisfactorios en algunos pacientes. La prognosis es mala para los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Cerca del 80% continúan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y también es frecuente la presencia de un deterioro neurológico progresivo. Los siguientes factores han sido asociados a una mala prognosis: Síndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut Inicio del desórden antes de los 3 años de edad Crisis muy frecuentes


IMPERACTIVIDAD INFANTIL Hiperactividad infantil es un trastorno de conducta de origen neurológico. Suincidencia es de un 3% a un 5% de la población infantil. Sucede más en niños que en niñas. Un 25% de los niños hiperactivos incurren en actos delictivos, abusan del alcohol, drogas...

CAUSAS La información sobre el porqué el trastorno del déficit de atención es escasa. Los científicos, necesitan estudiar las causas como para identificar mejores maneras de tratar, y quizás algún día prevenir el trastorno de Déficit de Atención. Están encontrando más y más evidencia de que dicho trastorno no surge del ambiente del hogar sino a raiz de las cusas biológicas. Durante algunos años se consideró que una posible causa del déficit de de atención era una "lesión cerebral" quizás como resultado de una infección temprana o complicaciones al nacer. Pero esta teoría fue rechazada porque podía ser explicativa de sólo un pequeño número de casos. No toda persona con Déficit de Atención tiene una lesión cerebral o complicaciones de nacimiento.

TEMPERAMENTO E HIPERACTIVIDAD En los últimos años, mientras que se han desarrollado nuevas herramientas y técnicas para estudiar el cerebro, los científicos han podido evaluar más teorías acerca de qué es lo que causa el ADHD. Recientes investigaciones permiten sostener que el problema del niño hiperactivo es un problema de temperamento. Existen diferencias temperamentales entre un recién nacido hiperactivo y otros niños. Es posible que el origen de estas diferencias temperamentales venga condicionado por los niveles bioquímicos del sistema nervioso.En nuestro cerebro una neurona desprende una pequeña cantidad de substancia química(neurotransmisor) que recoge otra neurona, a la vez se excita y envía el mensaje a otra neurona. Cuando un neurotransmisores escaso o se da en exceso ocurre que, la neurona no se excita o se excita demasiado, con lo que seproduce un


desequilibrio entre los neurotransmisores. Este desequilibrio sería el agente responsable de las dificultades que el niño tiene para centrar su atención y mantenerla durante un cierto tiempo, así como la falta de autocontrol y ajuste de su conducta a las demandas del medio. También sería responsable de de los cambios bruscos en su estado de ánimo, importante característica del del niño hiperactivo.

ALERGIA E HIPERACTIVIDAD La hiperactividad también ha sido explicada como una reacción alérgica a cierto tipo de alimentos como el azúcar y los condimentos en general. Sin embargo esta teoría no ha sido confirmada ya que se sabe que un régimen de alimentación sin condimentos ni azúcar no corrige la hiperactividad . EDUCACIÓN E HIPERACTIVIDAD Se conoce que un ambiente estresanrte y desorganizado puede acentuar la hiperactividad en el niñohiperactividad no la produce. Un niño con ambiente familiar organizado y sosegado sigue siendo hiperactivo. Esto nos conduce a no conocer con certeza las cusas reales de la hiperactividad.

Los Implantes Cocleare hacen la función en el oído interno de las células ciliadas, dañadas o inexistentes.Los electrodos insertados en las Cócleas (cirugía) envían las señales a los nervios auditivos y de estos al cerebro que es el que las procesa, previamente codificadas (programación).La rehabilitación específica de los Implantes Cocleares es la Terapia Auditiva Verbal, TAV. Cirugía, programación y rehabilitación específica constituyen el tratamiento actual para instaurar o restaurar el sentido de la Audición en aquellas sorderas que previamente diagnosticadas así lo indiquen sin dudas. Constan de dos partes una parte interna que se implanta quirúrgicamente en la cóclea y que consiste en una guía de electrodos (6), y una parte externa que consta [micrófono]] (1, procesador de voz y antena. Los nervios auditivos reciben los impulsos eléctricos gracias al estímulo de los electrodos, (5) generando así el sonido que se ajusta en varias sesiones de programación personalizada para que el tono y frecuencias asemejen lo más perfectamente posible al habla y sonidos de la audición natural.


Los Implantes Cocleares se realizan tanto en niños como en adultos sordos profundos y actualmente en severos cuando el diagnóstico corrobora que la sordera es irreversible. Los resultados varian según el grado de pérdida auditiva. Los pacientes postlocutivos son aquellos que han perdido la audición tras haber desarrollado lenguaje. Los pacientes prelocutivos son aquellos que han perdido la audición antes de haber desarrollado lenguaje. En este grupo el factor que determina los resultados es la edad de implantación y varia desde un desarrollo normal del lenguaje en niños implantados antes del año de vida, hasta los pobres resultados alcanzados en aquellos niños o adolescentes que implantados tardíamente, después de los seis años ya tienen desarrollado su cerebro de manera visual y sin memoria auditiva sonora. La parte externa, es una microcomputadora, compatible con otras tecnologías que interactúan con ella para la mejor comprensión de la palabra, mediante estos "oídos artificiales o biónicos" como se los ha dado en llamar, pues no son prótesis algo que suple al sentido mismo de la audición, aunque de manera artificial imitando a la humana e incluso mejorándola en algunos aspectos (eliminación de ruidos de fondo selectivamente).Tales son, la Frecuencia Modulada y el Bucle Magnético.

SOPLO EN EL CORAZON En algunas ocasiones hemos podido oír hablar sobre algún niño que ha nacido con un soplo en el corazón, aunque se trata de un trastorno sin importancia, es motivo de preocupación para los padres, ya que se trata de algo que afecta al corazón y éste, es un órgano vital, por tanto es muy lógica la preocupación. El corazón está dividido en dos partes, éstas están separadas por una pared que se cierra, a su vez, cada mitad se divide en dos partes más, dos aurículas y dos ventrículos. Entre ambos ventrículos y aurículas existen unas válvulas de paso que regulan la circulación de la sangre de una aurícula a un ventrículo, que se cierran inmediatamente y así se evita que la sangre se invierta, o sea, que refluya del ventrículo a la aurícula. Cuando una de las válvulas es algo más estrecha de lo normal o no cierra correctamente puede dar a lugar al llamado soplo. Pero también, el soplo pueda ser motivado porque no se cierre completamente la pared que divide al corazón en dos mitades.


No siempre se produce un soplo por un pequeño defecto en el corazón, también puede darse cuando se tumba o tiene fiebre. Estas circunstancias son diferentes y muy temporales, los pediatras los llaman soplos inocentes dado que no revierte daño alguno. Pero, ¿cómo se sabe que hay un soplo?, los pediatras los escuchan a través del fonendoscopio, una de las válvulas al cerrarse, produce un ruido muy peculiar, como una ligera pérdida de aire. Además también se puede notar poniendo la mano en el corazón del niño, los latidos son como si fueran compuestos, con dos ruidos de fondo. Siempre es bueno pedir la opinión de algún especialista más, si el pediatra diagnostica un soplo, sea inocente o por defecto, lo mejor es acudir a un cardiólogo, éste realizará un diagnostico mucho mas seguro y concluyente. ¿A qué se debe un soplo en el corazón? Los soplos cardíacos pueden ser indicios de una enfermedad cardiaca grave, sin embargo, muchos de los soplos detectados en niños sanos son "inocentes", desaparecen espontáneamente a medida que crece y no interfieren con una vida activa y saludable en general, por lo que no requieren ningún tratamiento. Enterarse que su niño presenta un soplo cardíaco puede ser una experiencia terrible, pero no siempre significa necesariamente la presencia de una malformación congénita fatal o de alguna anormalidad. Por ejemplo, se pueden escuchar soplos cuando el corazón trabaja más rápido, como ocurre durante el ejercicio, la anemia, las enfermedades infecciosas o el exceso de hormona tiroidea. Consejos: - Acuda regularmente a control pediátrico, aunque su niño luzca sano. Es la única manera de detectar precozmente cualquier problema que presente. - Si su médico diagnostica la presencia de un soplo cardíaco, no se alarme. Puede tratarse de un soplo "inocente" que probablemente desaparecerá a medida que el niño crezca, sin producir ninguna limitación de su actividad física, crecimiento o desarrollo.


Diprospus (llamado en algunas ocasiones duplicación cráneofacial) es un desorden muy raro en el cual el afectado forma en su gestación dos caras, como en la fotografia a la izquierda de este texto. Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal. A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene nombra como causante de esta anomalía a una proteina que determina la formación facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias. Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es uan afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.


CUTANESOUS PORPHYA:

Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son: 1) Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo. 2) Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS se libera OXIGENO ATOMICO


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El hombre de la fotografía es SanjuBhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado. Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.


El Síndrome de Proteus: es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser porque Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo. El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el


crecimiento de la piel y de los huesos.

El síndrome de Moebius: es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara. Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación. Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca. Síndrome de Hutchinson-Gilford - Progenia: Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión.


La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.Síntomas: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, cara alargada y arrugada, calvicie, pérdida de las pestañas y las cejas, estatura baja, cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia), la fontanela (punto blando) permanece abierta, mandíbula pequeña (micrognatia), piel seca, descamativa y delgada, rango de movimiento limitado, retardo en la formación o ausencia de los dientes. FibrodysplasiaOssificansProgressiva:


Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando nuevamente nuevos "huesos". La enfermedad es tan rara que en algunas ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso. Uno de los casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.


La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre. Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como


segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada. La hidronefrosis es la distensión (dilatación) del riñón por la orina, causada por la presión de retorno sobre el riñón cuando se obstruye el flujo. Normalmente, la orina sale de los riñones a una presión extremadamente baja. Si se obstruye el flujo de la orina, ésta refluye a los pequeños tubos del riñón y a la zona central de recolección (pelvis renal), dilatando el riñón y ejerciendo presión sobre sus delicados tejidos. La presión causada por una hidronefrosis prolongada y grave lesiona finalmente los riñones de forma que se pierde gradualmente el funcionamiento de los mismos Causas La hidronefrosis se origina frecuentemente por una obstrucción de la unión ureteropélvica (una obstrucción localizada en el punto de conexión del uréter y la pelvis renal). Las causas son las siguientes: - Anormalidades estructurales, por ejemplo, cuando la unión del uréter a la pelvis renal es demasiado alta. - Una torsión en esta unión consecuencia de un desplazamiento del riñón hacia abajo. - Cálculos en la pelvis renal. - Compresión del uréter por bandas fibrosas, una arteria o vena localizada anormalmente, o un tumor. La hidronefrosis también puede estar producida por una obstrucción por debajo de la unión del uréter y la pelvis renal o por reflujo de la orina desde la vejiga. Las causas comprenden las siguientes: - Cálculos en el uréter. - Tumores en el uréter o cerca del mismo. - Estrechamiento del uréter como resultado de un defecto de nacimiento, una lesión, una infección, radioterapia o cirugía. - Trastornos de los músculos o de los nervios del uréter o de la vejiga.


- Formación de tejido fibroso en el uréter o alrededor del mismo provocada por cirugía, rayos X o fármacos (especialmente metisergida). - Un ureterocele (deslizamiento del extremo inferior de un uréter dentro de la vejiga). - Cáncer en la vejiga, cuello del útero, útero, próstata u otros órganos pélvicos. - Una obstrucción que impida que la orina pase de la vejiga a la uretra, ya sea por un aumento del tamaño de la próstata o por una inflamación o cáncer de la misma. - Reflujo de la orina desde la vejiga al uréter provocado por un defecto de nacimiento o por una lesión. - Una infección grave de las vías urinarias, que impida temporalmente que el uréter se contraiga. En algunas ocasiones, la hidronefrosis se produce durante el embarazo si el útero agrandado comprime los uréteres. Las alteraciones hormonales durante el embarazo pueden agravar el problema por la reducción de las contracciones delos uréteres que normalmente hacen pasar la orina a la vejiga. Este tipo de hidronefrosis generalmente termina al finalizar el embarazo, aunque la pelvis renal y los uréteres pueden quedar posteriormente algo dilatados. La distensión de la pelvis renal durante largo tiempo puede inhibir las contracciones musculares rítmicas que normalmente hacen pasar la orina desde los uréteres hacia la vejiga. El tejido fibroso no funcional puede reemplazar al tejido muscular normal de las paredes del uréter, dando como resultado una lesión permanente. Síntomas Los síntomas dependen de la causa de la obstrucción, su ubicación y su duración. Cuando la obstrucción comienza rápidamente (hidronefrosis aguda), produce por lo general un cólico renal (dolor agudo intermitente y muy fuerte en el flanco, la zona ubicada entre las costillas y la cadera, sobre el lado afectado). Cuando progresa lentamente (hidronefrosis crónica), puede que no produzca síntomas, o bien ataques de dolor sordo en el flanco del lado afectado. El médico puede notar al tacto una masa en el flanco de un lactante o un niño, especialmente cuando el riñón está muy agrandado. La hidronefrosis puede ser un proceso que curse con un dolor terrible de forma intermitente, como resultado de un excesivo tiempo de acumulación de la orina en la pelvis renal, o de la obstrucción transitoria del uréter causada por un riñón que se ha desplazado hacia abajo.


Alrededor del 10 por ciento de las personas con hidronefrosis, tiene sangre en la orina. Las infecciones de las vías urinarias, con pus en la orina (identificado generalmente en un análisis complementario), fiebre y molestias en la zona de la vejiga o el riñón, son bastante frecuentes. Cuando se obstruye el flujo de la orina, se pueden formar piedras (cálculos). Los análisis de sangre pueden detectar una alta concentración de urea, que indica que los riñones no están eliminando cantidades suficientes de este producto de desecho de la sangre. La hidronefrosis puede causar leves síntomas intestinales, como náuseas, vómitos y dolores abdominales. Estos síntomas a veces se producen en los niños con hidronefrosis provocada por un defecto de nacimiento, en el que la unión de la pelvis renal y del uréter es demasiado estrecha. Si este proceso no se trata, la hidronefrosis finalmente lesiona los riñones y puede terminar en insuficiencia renal. Diagnóstico Para diagnosticar la hidronefrosis se utilizan varios procedimientos. La ecografía puede proporcionar buenas imágenes de los riñones, los uréteres y la vejiga y es especialmente útil en los niños. Mediante una urografía endovenosa, los riñones se pueden radiografiar tras la inoculación en la sangre de una sustancia radiopaca, la cual puede ser vista mediante los rayos X. Se pueden obtener imágenes con rayos X de la vejiga y de la uretra después de que la sustancia radiopaca inyectada haya pasado a través de los riñones, o después de haber introducido esta sustancia en las vías urinarias a través de la uretra (urografía retrógrada). Estas pruebas pueden ofrecer información acerca del flujo urinario a través de los riñones. La cistoscopia, en la que un tubo de observación que contiene un dispositivo de fibra óptica se introduce en el interior de la uretra, se usa para observar directamente el interior de la vejiga.

¿Qué es una convulsión? La epilepsia es un trastorno neurológico que afecta al cerebro y que hace que las personas sean más susceptibles a tener convulsiones. Es uno de los trastornos más comunes del sistema nervioso y afecta a personas de todas las edades, razas y origen étnico. Más de 2,7 millones de estadounidenses conviven con la epilepsia. Cuando una persona sufre dos o más convulsiones, se considera que tiene epilepsia. Existen muchas causas posibles de epilepsia, que incluyen tumores, accidentes cerebrovasculares y daños cerebrales como consecuencia de enfermedades o lesiones. En muchos casos, la epilepsia puede tener causas no detectables.


¿Cuáles son los distintos tipos de convulsiones? Existen varios tipos de convulsiones, entre los que se incluyen las siguientes: Convulsiones parciales Las convulsiones parciales (también llamadas crisis parciales) tienen lugar cuando se produce una función eléctrica cerebral anormal en una o más zonas de uno de los lados del cerebro. Aproximadamente un tercio de las personas con convulsiones parciales experimentan un aura antes de que se produzca la convulsión. Un aura es una sensación extraña, que puede consistir en trastornos visuales, anomalías de la audición o cambios en el sentido del olfato. Existen dos tipos de crisis parciales, que son las siguientes: Crisis parciales simples Las convulsiones típicamente duran menos de un minuto. La persona puede presentar distintos síntomas dependiendo del área del cerebro afectada. Si el funcionamiento anormal del cerebro es en el lóbulo occipital (la parte de atrás del cerebro que participa en la visión) el paciente puede sufrir alteraciones de la vista. Normalmente la convulsión afecta a los músculos. La actividad de la convulsión se limita a un grupo muscular aislado, como los dedos, o a músculos largos de los brazos y las piernas. En este tipo de convulsión el paciente no pierde el conocimiento. También se pueden experimentar sudores, náusea o palidez. . C.generalizadas Las convulsiones generalizadas (también llamadas crisis generalizada) afectan a ambos lados del cerebro. Existe pérdida del conocimiento y período postictal después de la convulsión. Entre los diferentes tipos de convulsiones generalizadas se incluyen las siguientes: Crisis de ausencia (también llamado convulsiones "petit mal", o convulsiones de ausencia) Estas convulsiones se caracterizan por una alteración del estado de conciencia en el que la persona se queda con la mirada fija. Por lo general, manteniendo la misma postura durante toda la convulsión. La boca o la cara pueden moverse o la persona puede pestañear. La convulsión no suele durar más de 30 segundos. Cuando la crisis ha terminado, la persona puede no recordar lo que acaba de ocurrir y seguir con sus actividades, actuando como si nada hubiera pasado. Estas convulsiones pueden ocurrir varias veces al día. Algunas veces este tipo de crisis se confunde con un problema de aprendizaje o de conducta. Los asimientos de la ausencia comienzan casi siempre entre las edades 4 a 12 años.


Crisis atónicas (también llamado ataques de la caída) En las convulsiones atónicas se produce una pérdida súbita del tono muscular con lo que la persona puede caerse si está de pie o dejar caer la cabeza de repente. Durante la crisis, la persona está sin fuerzas y no responde. Crisis tonicoclónicas generalizadas (también llamado grand mal) Este tipo de convulsión se caracteriza por la aparición de cinco fases diferentes. El cuerpo, los brazos y las piernas se contraen (flexión), se estiran (extensión) y tiemblan (sacudidas), seguidas por un período clónico(contracción y relajación de los músculos) y el período postictal. Durante el período postictal la persona puede estar somnolienta, tener problemas de vista o del habla, y puede tener un fuerte dolor de cabeza, cansancio o dolores por todo el cuerpo. Crisis mioclónicas Este tipo de convulsión consiste en un movimiento rápido o una sacudida brusca de un grupo de músculos. Estas crisis tienen tendencia a aparecer en grupos, es decir, pueden ocurrir varias veces en un día, o durante varios días seguidos. Espasmos infantiles Este raro tipo de trastorno convulsivo se produce en niños menos de 6 meses de edad. Ocurre con mucha frecuencia cuando el niño está despertándose, o cuando se está quedando dormido. El bebé suele presentar breves períodos de movimientos del cuello, el tronco o las piernas que duran unos segundos. Los bebés pueden tener cientos de estas convulsiones al día. Pueden ser un problema grave y tener complicaciones a largo plazo. Convulsiones febriles Este tipo de convulsión va asociada con la fiebre. Son más frecuentes en los niños de entre 6 meses y 5 años de edad, y puede haber antecedentes familiares de este tipo de convulsiones. Las convulsiones febriles que duran menos de 15 minutos se llaman "simples" y generalmente no causan efectos neurológicos a largo plazo. Las convulsiones que duran más de 15 minutos se llaman "complejas" y pueden producir alteraciones neurológicas permanentes en el niño. ¿Cuál es la causa de una convulsión? Una persona puede pasar por una o varias convulsiones. Aunque la causa exacta de la convulsión puede no llegar a saberse, las convulsiones más comunes son causadas por lo siguiente: En los recién nacidos y los bebés: Traumatismos durante el parto.


Problemas congénitos (de nacimiento). Fiebre. Desequilibrios químicos o metabólicos en el cuerpo. En los niños, adolescentes y adultos: Alcohol o drogas. Traumatismos en la cabeza. Infecciones. Motivos desconocidos. Otras posibles causas de convulsiones son las siguientes: Un tumor en el cerebro. Trastornos neurológicos. Síndrome de abstinencia de drogas. Medicamentos. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas). Se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Su prevalencia se estima entre 1/6000 1/13000 nacidos vivos. Ocurre

en

todas

las

razas

y

zonas

geográficas.

Clínicamente se caracteriza por: bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), e hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo). Se acompaña de diversas anomalías viscerales. Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen


trisomías

18

y

13

mueren

por

lo

general

antes

del

primer

año.

No se conoce la causa exacta de esta enfermedad, pero se relaciona con la edad materna, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres mayores a 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

¿Qué es el síndrome DiGeorge? El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides. La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes descubrimientos: A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo AngeloDiGeorge detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se presentaban juntas. Estas características incluían: El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).


La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas en el sistema inmunológico. Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares). Labio leporino y/o paladar hendido. El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características. ¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)? El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con el síndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al síndrome de DiGeorge. En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome Shprintzen. En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge, Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la región 22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que había sido descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome llevaba varios nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término síndrome de deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico subyacente, o síndrome velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales sistemas del cuerpo involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo denominaremos síndrome DiGeorge. ¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge? Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las características de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción 22q11 ocurre en uno


de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, en aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunos miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de un análisis de sangre para detectarla. Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica 22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane® (medicamento para el acné quístico). ¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge? A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir: anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido). dificultades de alimentación. defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares). pérdida o anormalidad de la audición. 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón). hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre). microcefalia (cabeza pequeña). 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado). el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90. los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).


disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).

Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.


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