de plaquetas pueden ser eficientes, se debe contar con un máximo de 10 días. El acetato de desmopresina (DDAVP) se debe evitar en niños pequeños debido al riesgo de hiponatremia, pero puede ser útil en niños mayores y adultos. La terapia de citoquinas con interleucina-3 y colonias de granulocitos con el factor estimulante de macrófagos se ha intentado pero sólo dio lugar respuestas transitorias. El uso de esteroides e inmunoglobulinas no tienen un efecto sobre la trombocitopenia, por lo tanto no es admitido. El tratamiento primario para esta patología, es entonces el trasplante de medula ósea. Los niños y sus familiares deben poseer el antígeno leucocitario humano (HLA). Los hermanos que son heterocigotos para una mutación cMPL puede tener recuentos de megacariocitos anormales a pesar plaquetas periféricas normales, y por lo general un hermano pueden ser utilizados como un donador. No obstante, si un hermano compatible no está disponible, el trasplante aun sigue siendo necesario, especialmente cuando se produce insuficiencia de la médula; pues se informó que de los donantes no emparentados tienen una respuesta pobre y la tasa de fracaso es alta. (1, 4, 6)
preliminares mostraron que el pronóstico de los pacientes llega a ser pobre cuando se desarrolla aplasia de la médula tri-lineal. Por otra parte, un estudio reveló que el 30% de los pacientes con Trombocitopenia amegacariocítica congénita mueren de complicaciones entre ellas el sangrado y en el 20% es en realidad debido al transplante de células madre de medula ósea si se decidió hacer.
PRONÓSTICO Y MORTALIDAD
Definir el diagnostico y el tratamiento oportuno deben ser las prioridades, pues se ha demostrado que la prontitud en el tratamiento ha disminuido la mortalidad y la
A pesar que el trasplante de medula ósea es la única opción para estos niños, se recomienda dejarlo para el final. Los estudios
Además, se ha mostrado que en pacientes que se sometieron al transplante, el régimen de sostenimiento con medicamentos como el con busulfan (BU) y ciclofosfamida más la globulina antitimocítica y la profilaxis de injerto contra huésped, con la ciclosporina y el metotrexato mejora la supervivencia a a 80% de pacientes.(1) CONCLUSIÓN. La trombocitopenia megacariocitica congénita si bien es una enfermedad rara y relativamente infrecuente, siempre debe ser una opción diagnostica ante un niño que se nos presenta con sangrado, recuentos bajos de plaquetas y una historia familiar y de salud sugestivos de enfermedades relacionadas con las plaquetas o medula ósea.
*Estudiantes VII Semestre de Medicina Universidad de Antioquia. Medellín – Antioquia 2012/2