Diario Científico_Grupal_ADN

Diario Científico Módulo III

Integrantes:

KarenVillatoro

MadelynValenzuela

DanielaRodríguez

FabioUmaña

LidiaTzunu

Catedrática:RosaJiménez

Sección:D

Principiosbásicosdelaherencia

Coordinadora:KarenVillatoro

Secretaria:MadelynValenzuela

6demarzoal14deabrilde2023

Cromosomaseucariotas Reproducción celular

Los principales portadores de información genética en las células eucariotas son los cromosomas los cuales se fabrican dentro del núcleo celular, los cromosomas son prácticamente incoloros; el término se refiere a la facilidad para ser teñidos por ciertos colorantes. En la década de 1880, los microscopios ópticos habían sido mejorados de tal manera que científicos como el biólogo alemán Walther Fleming empezó a observar cromosomas durante la división celular. En 1903, el biólogo estadounidense Walter Sutton y el biólogo alemán Theodor Boveri notaron independientemente que los cromosomas eran los portadores físicos de los genes, correspondiente a aquellos factores genéticos que Gregor Mendel descubrió en el siglo xix

Los cromosomas están hechos de cromatina, un material que consiste en ADN y proteínas asociadas. Cuando una célula no está en proceso de división, los cromosomas están presentes pero en una forma extendida y parcialmente desenrollada. La cromatina consiste en largos y delgados hilos aglomerados, con apariencia granular cuando se observan al microscopio electrónico. Durante la división celular, las fibras de cromatina se condensan y los cromosomas se hacen visibles como diversas estructuras.

Fuente: Álvarez D. (2022) Ecología verde Una célula eucariota típica contiene más ADN que una bacteria, y está organizada en el núcleo como múltiples cromosomas, que varían ampliamente en tamaño y número en diversas especies. Aunque un núcleo humano es casi del tamaño de una célula bacteriana grande, contiene más de 1000 veces la cantidad de ADN que se encuentra en la E. coli. La fibra de ADN de una célula de esperma humano contiene cerca de 3 × 109 pares de bases nucleótidos;

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estirada de extremo a extremo, mediría casi 1 m de largo. Extraordinariamente, esta larga fibra de ADN se ajusta en un núcleo con un diámetro de sólo 10 mm.

¿Qué hace una célula eucariota para condensar su ADN en los cromosomas? Este proceso se facilita mediante ciertas proteínas conocidas como histonas. 1 Las histonas presentan carga positiva porque contienen una alta proporción de aminoácidos con cadenas laterales básicas. Estas histonas se asocian con el ADN, que presenta una carga negativa debido a sus grupos fosfato, para formar estructuras llamadas nucleosomas. La unidad fundamental de cada nucleosoma consiste en una estructura de ocho moléculas de histonas (dos por cada uno de los cuatro tipos de histonas), semejantes a las perlas de un collar, con 146 pares de bases de ADN envueltas alrededor del núcleo proteínico, en forma de disco.

Fuente: Plawgo, A., (2022) X chromosomes

Noticia científica: Científicos de EE.UU. encuentran un cromosoma Y de 340.000 años de antigüedad: El genetista de la Universidad de Arizona, Michael Hammer, hizo unas pruebas adicionales al cromosoma que determinaron, según recoge Newscientist, que el fallecido no descendía del antepasado masculino común, sino que desciende de otra estirpe que se separó de los demás hace 338.000 años. El equipo de Hammer examinó una base de datos africana con cerca de 6.000 cromosomas “Y” y encontró similaridades entre la muestra del hombre de Carolina y otros 11 hombres que vivieron en un pueblo en Camerún. Los primeros restos humanos fósiles modernos anatómicamente datan de hace 195.000 años, por lo que el cromosoma Y encontrado se habría separado de su estirpe mucho tiempo antes.

Referencia: RTVE. (6 de marzo de 2013). Científicos de EE.UU. encuentran un cromosoma Y de 340.000 años de antigüedad. https://www.rtve.es/noticias/20130306/cientificos-eeuu-encuentran-cromosoma340000-anos-antiguedad/613760 shtml

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Ciclocelularymitosis

El ciclo celular, también conocido como división celular, es crucial para el desarrollo de cada nueva célula porque previene la formación de múltiples células erróneas, lo que permite que el cuerpo permanezca en un estado de equilibrio constante y previene el desarrollo de cualquier enfermedad que pueda dañar su salud. Como resultado, cada célula está regulada por proteínas que previenen la ocurrencia de situaciones peligrosas. El ciclo celular se divide en dos partes: la interfase y la fase M. (Vidales, R.& Mugica, J. 1993)

Interfase:

Fase de síntesis: Es la etapa en donde la célula duplica su material genético para crear una copia del genoma para poder pasarla a cada una de las células hijas.

Fase ��1 y ��2 Durante la fase S y M de los ciclos existen dos fases que se conocen como intervalo en las cuales las células se encuentra metabólicamente activas, lo que les permite incrementar su tamaño. Esto ayuda a que cada célula sucesora sea del mismo o de mayor tamaño, de lo contrario la célula reduciría su tamaño en cada división.

Fase M: esta es la fase en donde se reparte el material genético a las células hijas, esto se logra a través de la segregación de los cromosomas.

Esta fase se divide en:

Profase

Metafase

Anafase

Telofase

Citocinesis

Fuente: Acerca ciencia. (2012) Ciclo celular. 6 (Licencias creative commons)

MITOSIS:

Las células eucariotas deben transmitir fielmente su material genético a la siguiente generación durante la mitosis durante la división celular. Durante mucho tiempo se ha sabido que los Eucoroides inferiores y superiores hacen esto de formas muy diferentes. Los eucariotas superiores sufren una mitosis abierta en la que el entrelazamiento nuclear se desarma por completo en la transición de G2 a M y no se vuelve a ensamblar hasta que el ADN se segrega en telofase/G1. Por el contrario, muchas eucariotas inferiores tienen una mitosis cerrada en la que se conserva la envoltura nuclear y la mitosis se produce dentro del núcleo. Sin embargo, categorizar la mitosis como abierta o cerrada tiene sus limitaciones. Varios estudios iniciales que usaron contraste de fase y microscopía electrónica mostraron que los humanos han desarrollado variaciones en la forma en que logran la segregación mitótica del ADN y la envoltura nuclear. (Colin, D. y Stephen, A. 2007)

Una de las principales funciones de la mitosis es asegurar la distribución de los cromosomas y parecen formarse por la división de mitocondrias previamente existentes o plástidos o sus precursores. El proceso de división que lleva varias células no es mitótica y es muy parecida a la división celular procariota.

Fuente: Medline plus (2021). Mitosis

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Regulacióndelciclocelular

Las divisiones celulares se realizarán en diferente tiempo dependiendo del organismo y el tipo de célula que se presenta. Por ejemplo, las células procariotas se dividen cada 20 minutos y normalmente las células eucariotas tardan más. Esto se lleva a cabo bajo condiciones óptimas para estas células, cuando estas son bajas, este dura más tiempo en regenerarse. En células eucariotas existen ciertos reguladores, entre ellas se encuentran las proteínas cinasas o quinasas. Estas proteínas cinasas dependientes de ciclina se encuentran herméticamente unidas a las proteínas regulatorias que se llaman ciclinas (Solomon et al. 2013).

Fuente: Calderón, J , (2016) Regulación

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También debemos tomar en cuenta que existen diferentes mecanismos para que el ciclo celular se mantenga controlado. Gracias a la Ciclina obtenemos el complejo de ciclina que permite que los puntos de control bloqueen temporalmente eventos clave para asegurar que todos los eventos de una etapa sean completados a su totalidad antes de iniciar la siguiente etapa, ya que esta ciclina se sintetiza y se degrada, activa la quinasa que permite la fosforilación de proteínas específicas para proseguir con el ciclo celular. Además, este complejo regula la entrada de células durante la Fase S y la Fase M donde controla gracias a proteínas reguladoras, a las proteínas inhibitorias de la Cdk. (Solomon et al. 2013).

Reproducciónsexualymeiosis

La reproducción sexual es el proceso de formar un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos de una misma especie; el cual se produce en organismos eucariotas (Saenz, 2014).

En la reproducción asexual eucariota la mayor parte son resultados de divisiones mitóticas, por ello se dan los rasgos y genes hereditarios del progenitor, la reproducción asexual se da de una manera rápida y eficiente ya que el mismo organismo no necesita tiempo y energía para encontrar una pareja. En cambio con la reproducción sexual si necesita tiempo y energía ya que este proceso implica la unión de dos células sexuales o gametos y a diferencia de la asexual, la sexual necesita de los dos padres distintos o también puede que un solo progenitor genere ambos gametos. (Solomon et al, 2013)

La Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Este proceso se realiza en las glándulas sexuales para la producción de gametos. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos).

Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase (Saenz, 2014).

Fuente: Kouprianov, A. (2007) Life-cycle diagrams.

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Etapas de la meiosis:

La meiosis incluye dos divisiones celulares separadas, lo que significa que cada célula madre puede producir cuatro gametos (óvulos en las hembras y espermatozoides en los machos). En cada ronda de división, las células pasan por cuatro fases: profase, metafase, anafase, y telofase. Antes de entrar en la meiosis I, una célula primero debe pasar por la interfase. Esta es la misma interfase que ocurre antes de la mitosis. La célula crece, copia sus cromosomas y se prepara para la división durante la fase G1, fase S, y fase G2 de la interfase (Khan Academy, s. f.).

Meiosis I

La meiosis I es la primera ronda de división celular, donde el objetivo es separar los pares homólogos para formar dos células hijas. La meiosis I también recibe el nombre de fase reductiva debido a la separación que forman y para que esto ocurra la meiosis I abarca varias etapas: Profase I, Prometafase I, Metafase I, Anafase I y Telofase I.

Meiosis II

La segunda ronda de división celular es la meiosis II, donde el objetivo es separar las cromátidas hermanas y así contar con resultado de cuatro células hijas con la mitad de los cromosomas de la célula original. La meiosis también recibe el nombre de fase duplicativa y la meiosis II también abarca varias etapas para esta duplicación: Profase II, Prometafase II, Metafase II, Anafase II y Telofase II.

Fuente: Zifan, A. (2016) A diagram of meiosis stages.

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PrincipiosdeMendelsobrelaherencia Principios básicos de la herencia

Mendel propuso hechos importantes sobre el estudio de la herencia moderna. Gracias a sus descubrimientos se aceptaron dos principios importantes:

- Aquellas plantas híbridas son descendientes de progenitores de variedad pura.

- El apareamiento de los híbridos no resulta en una variedad pura, ya que poseerá características de sus progenitores e incluso de sus abuelos.

Fuente: Porto, A. (2013) Mendel Cruzamiento Dihibridos

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Los experimentos de Mendel iniciaron con el cruzamiento de dos variedades puras, a este primer cruzamiento se le llamó Generación Parental. A los descendientes de este entrecruzamiento se le llama Filial 1, y consecutivamente, al siguiente entrecruzamiento se llamó Filial 2. También es importante destacar que el genotipo y fenotipo de un organismo tienen relación, ya que si se hace presente 1 gen dominante el fenotipo demostrará esta característica. El gen recesivo se hará presente en el fenotipo cuando no posea un gen dominante (Solomon et al. 2013)

Ahora se analizará el principio de segregación, este establece que antes de la reproducción sexual los 2 alelos de un progenitor deben separarse. Para que posteriormente en la etapa de fertilización, se aporte a un alelo para cada par genético. Este proceso sucede durante la meiosis que nos proporciona tres posibilidades con respecto a las combinaciones de los alelos en la F1 (Solomon et al. 2013)

Existen los cruzamientos dihíbridos, que son un apareamiento que se da entre individuos con distintos alelos en dos locis y esto se produce en la mitosis ya que es donde cada par de alelos se forma independientemente o sea cada par se segrega independientemente del otro.

Se tiene conocimiento que gracias a sus estudios saco tres de leyes las cuales llevan su nombre. El principio de la herencia hoy en día se conoce como principio de transmisión o distribución independiente de Mendel, que establece que los miembros de cualquier par de genes se segregan entre sí independientemente de los miembros de los otros pares de genes.

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Existen algunas excepciones de las leyes de Mendel entre ellas:

Dominancia intermedia: Los cuales no tiene alelos dominantes o alelos recesivos solo se mezclan las características de los dos alelos.

Codominancia: Solo se tienen alelos dominantes no hay alelos recesivos tal como en la herencia intermedia pero a diferencia de estas aquí las características solo se manifiestan no se mezclan.

Nuevas mutaciones con efecto dominante: Esto es cuando se presenta un nuevo alelo con efecto dominante, rompiendo el patrón de dominancia que se conocía hasta el momento.

Epistasia: Es cuando se tiene la expresión de uno o más genes dependen de la expresión de otro gen.

Cáracter nuevo: Es posible que los individuos de la F1 presenten un fenotipo nuevo que no es el resultado de un carácter intermedio entre ambos parentales.

Fuente: Garcia, N (2020) Esquema de la tercera ley de Mendel

Herenciaycromosomas

Fuente: Morgan, T. (1910) Genética y evolución

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Fue una genialidad que Mendel haya conjeturado los principios de segregación y de transmisión independiente sin conocer sobre la meiosis o la teoría cromosómica de la herencia. Los genes ligados no se transmiten independientemente Alrededor del inicio de 1910, la investigación del genetista Thomas Hunt Morgan, extendió el concepto de la teoría cromosómica de la herencia. El organismo que Morgan investigó fue la mosca de la fruta y como resultado se dio cuenta que las moscas de la fruta sólo tienen cuatro pares de cromosomas, uno de los cuales es un par de cromosomas sexuales. Al analizar con cuidado los resultados de cruzamientos de moscas de la fruta, Morgan demostró que los genes se disponían en un orden lineal en cada cromosoma.

¿Los humanos masculinos tienen un fenotipo masculino porque sólo tienen un cromosoma X, o porque tienen un cromosoma Y? Mucha de la evidencia tradicional sobre esta pregunta proviene de estudios de personas con constituciones cromosómicas sexuales anormales. Una persona con una constitución XXY es casi un masculino normal en su apariencia externa, aunque sus testículos son subdesarrollados (síndrome de Klinefelter). Una persona con un cromosoma X pero sin un Y tiene la apariencia general femenina pero tiene defectos como baja estatura y ovarios subdesarrollados (síndrome de Turner). Un embrión con un cromosoma, pero sin un cromosoma X no sobrevive. Basadas en esas y otras observaciones, los biólogos concluyeron que todos los individuos requieren al menos un cromosoma X, y el cromosoma Y es el que determina lo masculino.

ExtensionesdelagenéticaMendeliana

Interacciones entre alelos de un mismo gen:

Dominancia incompleta y codominante: Dominancia incompleta: Los alelos no son completamente dominantes su descendencia en la (f1), corresponde a fenotipos que serán la mezcla de los fenotipos de los progenitores. por ejemplo: La flor “boca de dragón” Donde tengo un homocigoto rojo y un homocigoto blanco. Pero como resultado tengo un individuo heterocigoto rosado. O sea una mezcla de los individuos homocigotos

Codominancia: En este caso ninguno de los alelos es dominante, y en el fenotipo de la descendencia se expresarán los dos caracteres de este tipo simultáneamente.

Alelos multiples: Cuando hay más de dos alelos diferentes para cada generación, se denominan alelos múltiples. Aunque una persona puede tener hasta dos alelos diferentes, una especie puede tener muchos alelos para muchos de sus genes. La codominancia ocurre cuando los heterocigotos expresan los fenotipos de los dos homocigotos, es decir, cuando dos alelos distintos están presentes en un genotipo y se expresan ambos fenotípicamente (alelos codominantes uno del otro).

Fuente: Angelo, E. (2021).

Fuente: Cruz, D. (2021). Herencia.

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Fuente: OpenStax, (2020) Variaciones que involucran genes individuales

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Herencia poligénica: Un fenotipo único es producido por la interacción de dos o más genes (las condiciones ambientales pueden desempeñar un papel). Muy pocas características están bajo el control de un solo gen. Cuanto mayor sea el número de fenotipos y más claras las diferencias entre ellos son proporcional al número de genes que contribuyen a un rasgo único.

Noticia Científica:

Gregor Mendel: cómo un monje con un jardín de arvejas descubrió las leyes de la herencia genética:

"Sus asociados, sus seguidores, están todos en el próximo siglo. Sin embargo, si queremos entenderlo a él y la forma en que rescató al darwinismo del olvido, debemos recorrer el largo camino de regreso a Brünn en Moravia y pararnos entre los guisantes en un jardín tranquilo". Parémonos entonces con ese fraile agustino llamado Gregor Mendel en el jardín del monasterio en la abadía de Santo Tomás de Brünn, Margraviato de Moravia (hoy Brno, República Checa) en 1856, quien para ese entonces tenía 34 años. Para ese entonces ya estaba cultivando Pisum sativum, más conocidas como arvejas o guisantes.

Referencia: BBC News Mundo. (2 de mayo de 2021). Gregor Mendel: cómo un monje con un jardín de arvejas descubrió las leyes de la herencia genética BBC News Mundo https://www.bbc.com/mundo/noticias-56719582

EvidenciadelADNcomomaterialhereditario El ADN

Anteriormente se pensaba que el material genético debía ser una proteína, esto se debe a que la evidencia daba a entender que los genes controlan la producción de las proteínas. Todas estas suposiciones iniciaron en la década de 1930 y los principios de 1940 donde ya se conocía la complejidad de la formación de los aminoácidos. Que permitía pensar que esta complejidad y diversidad podía dar respuesta al material hereditario.

Otros científicos pensaban que el ADN y los ácidos nucleicos eran formados por solo 4 nucleótidos. Debido a esta propuesta tan poco llamativa con respecto a su organización, muchos científicos optaron por no investigar más sobre esta propuesta. Así que muchas de las funciones del ADN no fueron percibidas durante estas décadas (Solomon et al,2013).

No fue hasta 1928, cuando el médico de nacionalidad británica, Frederick Griffith, basó sus observaciones en 2 cepas de bacterias neumococo. La primera era una cepa lisa (S) y la segunda era una cepa rugosa (R). La cepa S presentaba virulencia mientras que la cepa R mostró avirulencia.

Fuente: Madprime (2007).Griffith Experiment. [SVG] Wikimedia Commons.

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En 1944 Oswald T. Avery y sus colegas Colin M. MacLeod y Maclyn McCarty

identificaron químicamente el factor Griffith como lo conocemos hoy en día ADN. Esto lo pudieron hacer mediante experimentos en los que rompieron las células S y separaron los contenidos celulares en fracciones, en los que se clasifican como ADN Y ARN. El fin de estos experimentos era descubrir como transformar las células R vivas en células S, luego de varios intentos no había alguna transformación hasta que intentaron con los ácidos nucleicos extraídos de las células S y acá si hubo el cambio de células R a células S, aunque el experimento tubo un buen resultado no muchos científicos estaban convencidos.

Fuente: Fassbender, M. (2019). Genetic testing and drug development.

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Se realizo un estudio en 1952, por Alfred Hershey y Martha Chase, el que consistía en conocer sobre la preproducción de algunos virus que afectaban las bacterias, esto debido a que se conocía que los fagos se reproducían en en células bacterianas las cuales al momento de dividirse se liberaban nuevos virus. El resultado fue que los fagos inyectaban su ADN en células bacterianas, dejando así sus proteínas en el exterior, esto fue un gran salto para conocer sobre la función del ADN en su papel hereditario.

Tiempo después se pudo conocer que los virus se componen de ADN Y ARN que se encuentra en una capsula llamada cápside, y los virus se reproducen infectando sus células hospederas.

Fuente: Romo, J. (2022). Biotecnología e Ingeniería Genética: 17

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LaestructuradelADN

El Ácido desoxirribonucleico es una molécula que está presente en cada célula de nuestro cuerpo, y es la encargada de almacenar la información genética, asimismo este contiene las órdenes para el cuerpo, es como un disco de información que dicta que proteínas debe sintetizar el cuerpo y cuando debe hacerlo.

Su complejo nombre permite recordarnos su estructura interna; que es un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base nitrogenada, estos tres componentes se unen entre sí para formar la unidad más pequeña del ADN, los nucleótidos.

Los nucleótidos (un grupo fosfato, azúcar desoxirribosa, y la base nitrogenada), para formar una hebra de ADN los nucleótidos se tiene que unir entre sí, y esta unión siempre se va producir entre el grupo fosfato de un grupo con el azúcar del siguiente, formando una unión fosfodiester (EducativGo, 2022).

Fuente: Horbovyy, V. (2018). Ilustración stock

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El ADN tiene dos cadenas enrolladas a modo de doble helice, que se mantienen unidas por fuerzas llamadas puentes de hidrógeno. Estos puentes de hidrógeno aparecen entre las bases nitrogenadas debido a sus cargas parciales producidas por la diferente electronegatividad entre el hidrogeno, el nitrogeno y el oxigeno, asi también, dependiendo de la estructura de la base nitrogena tendremos cuatro tipos de nucleotidos apareados de dos en dos, hay bases que no pueden estar juntas porque no encajan adecuadamente, por ello, la adenina se empareja con la timina y la citocina con la guanina.

Entonces, ahora ya sabemos que el grupo fosfato está unido al azúcar del otro grupo y que el azúcar desoxirribosa está unido a la base nitrogenada, y esta puede ser Guanina, Citocina Timina, y Adenina.

Las bases nitrogenadas están unidas por una especie de puntos, y esos puntos se conocen como enlaces puentes de hidrógeno, y este enlace va a permitir que una hebra de ADN se una con la otra.

Hay una característica particular del enlace puente de hidrógeno y es que no es una unión fuerte, no es potente, y justamente eso resulta de gran utilidad en la duplicación del ADN (EducativGO, 2022).

Estos puentes de hidrógeno aparecen entre las bases nitrogenadas debido a sus cargas parciales producidas por la diferente electronegatividad entre el hidrogeno, el nitrógeno y el oxígeno, así también, dependiendo de la estructura de la base nitrogenada tendremos cuatro tipos de nucleótidos apareados de dos en dos, hay bases que no pueden estar juntas porque no encajan adecuadamente, por ello, la adenina se empareja con la timina y la citocina con la guanina (Hidden Nature, 2019).

El ADN es la molécula depositaria de la información genética, son estructuras filamentosas muy largas pero flexibles (EducativGO, 2022).

Fuente: KES47 (2010) Descomposición gráfica de un cromosoma, hasta los pares de bases del ADN.

ReplicacióndelADN

Dos características claras y distintas del modelo de Watson y Crick hacen que parezca plausible que el ADN represente el material genético. El segundo se refiere a la representación del modelo de cómo se puede copiar con precisión la secuencia de nucleótidos del ADN, un procedimiento conocido como replicación del ADN. El modelo predijo que cada cadena de ADN puede actuar como una especie de guía o planta para la sinapsis de la cadena opuesta porque el par de nucleótidos se complementan entre sí. Solo sería necesario que las conexiones de hidrógeno entre las dos cadenas se rompieran y se separaran.

El descubrimiento de que el ADN podía copiarse mediante un mecanismo semiconservador proporcionó una explicación para la tercera característica esencial del ADN como material genético: la capacidad de cambiar. Cualquier cambio en el orden de las bases en una cadena daría como resultado una nueva secuencia de bases complementarias durante el siguiente ciclo de replicación si el ADN se copia a través de un mecanismo que implica la aparición de bases complementarias. El mecanismo usado para copiar el material genético original se usaría luego para transmitir la secuencia desde la nueva base a las moléculas hijas, actuando como si nunca hubiera ocurrido ningún cambio.

Fuente: National Human Genome Research Institute (2023).

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A pesar de la aparente simplicidad y franqueza de la replicación semiconservadora por apariencia de base, el proceso real está altamente regulado y requiere una "máquina de replicación" que contiene una variedad de diferentes tipos de moléculas de proteínas y enzimas.

La replicación del ADN comienza en sitios específicos de la molécula del ADN, llamados los orígenes de replicación, donde se desenrollan pequeñas secciones de la doble hélice.

Las ADN helicasas son enzimas desestabilizadoras de la hélice que se unen al ADN en el origen de replicación y rompen los enlaces de hidrógeno, causando la separación de las dos cadenas. Estas enzimas actúan en aquellas regiones de la cadena que presentan mayor concentración de puentes de hidrógeno dobles, esto es entre las bases complementarias tipo adenina-timina (A=T o T=A), porque requieren menos energía (dos moléculas de ATP) que donde hay enlaces triples. Ambas cadenas de ADN se replican al mismo tiempo en el punto de unión entre las cadenas separadas, que es una estructura en forma de y llamada tenedor de replicación.

La replicación del ADN se produce sólo una vez durante cada generación celular, y es importante que el proceso sea tan exacto como sea posible para evitar mutaciones dañinas, o incluso mortales. Aunque el apareamiento de bases durante la replicación del ADN es muy preciso, ocurren errores.

Fuente: Boghog (2022) Enzyme catalysis and enzyme inhibition

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Durante la replicación, las ADN polimerasas confrontan cada nucleótido recién agregado con el molde o plantilla de nucleótidos. Cuando se encuentra un error en el apareamiento de bases, la ADN polimerasa elimina inmediatamente el nucleótido incorrecto e inserta el correcto.

Noticia Científica:

Desarrollada una herramienta de edición genética más segura que CRISPR:

La nueva técnica, desarrollada por investigadores de las universidades de Nueva York y Toronto se denomina ZFDesign y se utiliza para editar proteínas. Con esta herramienta se pueden modificar proteínas para que activen y desactiven genes y según los descubridores es más eficiente y segura que CRISPR para tratar enfermedades como las cardiovasculares, la obesidad o formas de autismo. Esta técnica se basa en los denominados “dedos de zinc”

Referencia: Kardoudi, O. (2023, 12 febrero). La nueva tecnología de edición genética que es más eficiente y segura que CRISPR. elconfidencial.com.

https://www.elconfidencial.com/tecnologia/novaceno/2023-02-04/tecnologia-ediciongeneticasustituto-crispr-adn 3569632/

DelADNalaproteína Expresión génica

El vinculo del ADN con la proteína no solo se tiene mediante la secuencia de aminoácidos en polipéptidos si no que se tiene una relación entre el ácido nucleico con el ácido ribonucleico. La codificación de un gen a una proteína implica de primero realizar una copia de ARN con base a la información de ADN, aunque se conoce que el ARN es una cadena simple algunas moléculas tiene secuencias complementarias en las regiones internas que les permite formar cortos segmentos de cadenas dobles. Por medio del proceso de síntesis de la cadena de ARN se implica tomar información de un tipo de ácido nucleico y a esto se le llama transcripción.

Después de realizar el proceso de la transcripción la información del ARNm se utiliza para conocer la secuencia de aminoácidos de polipéptidos lo cual recibe el nombre traducción ya que se necesita emplear el lenguaje de ácido nucleico en las moléculas de ARNm al lenguaje de aminoácido de la proteína. En esta parte de la traducción se utiliza una parte llamada codón y esto nos indica en que parte del ADN se inicia y en cual se termina.

Antes no se tenia idea de como descifrar el código genético hasta que en 1961 Crick y el científico Sydney Brenner, predijeron que el código de se lee un triplete a la vez así se podrían tener muchas mas combinaciones y dando un punto inicial (Solomon et al, 2013).

Fuente: Extended Central Dogma with Enzymes. (2014). Central dogma, enzymes and processes. (Licencias creative commons)

Hay tres categorías principales de ARN, todos los cuales están involucrados en la síntesis de proteínas: ARN ribosómico (ARNr), ARN transferencia (ARNt) y ARN mensajero (ARNm). Todos estos tipos de ARN se sintetizan a partir de moldes de ADN a través de un procedimiento conocido como transcripción.

El proceso de transcripción: Las síntesis de ARN implican la disociación de la cadena de ADN y la síntesis de una molécula de ARN por la ARN polimerasa utilizando una cadena de ADN como molde en la dirección de 5' a 3'. La U, A, C y G, respectivamente, en la cadena de ARN sintetizada están determinadas específicamente por la complementación de las bases A, T, G y C en el molde de ADN.

El ARN mensajero contiene secuencias de bases que no codifican directamente a la proteína: Una molécula completa de ARNm tiene más información que la secuencia de nucleótidos que codifica una proteína. La ARN polimerasa inicia la transcripción de un gen ascendente a partir de la secuencia de ADN codificante para proteína en bacterias y eucariotas. Como resultado, el ARNm tiene una secuencia líder no codificante en su extremo 5'. La secuencia líder tiene ubicaciones conocidas para uniones ribosómicas que están correctamente posicionadas con respecto a los ribosomas para traducir el mensaje. El código iniciador sigue la secuencia principal e indica el comienzo de la secuencia de codificación que contiene el mensaje real para el polipéptido

Fuente: Own work (2017). Esquema de un oligonucleótido antisentido unido al ARN mensajero. (Licencias creative commons)

El ARNm eucariota se modifica después de la transcripción y antes de la traducción: Hay más diferencias entre las bacterias eucariota y ARNm. Después de la transcripción, las bacterias ARNm se utilizan de inmediato sin más procesamiento. La copia inicial, también conocida como precursor de ARNm o pre-ARNm, sufre muchas modificaciones mientras permanece en el núcleo eucariota. Las actividades de procesamiento y modificación postranscripcional dan como resultado la producción de ARNm maduro para su transporte y traducción. Cuando la transcripción del ARN tiene una longitud de alrededor de 20 a 30 nucleótidos, el mensaje de eucariota comienza a cambiar. En ese momento, las enzimas agregan una caperuza 5 al extremo 5' de la cadena ARNm. El extremo 3' de la molécula puede experimentar poliadenilación, una segunda modificación del ARNm eucariota. Normalmente, una secuencia de bases sirve como señal para agregar varios nucleótidos que contienen adenina, también conocida como poli(A) cola, en el extremo 3' de un mensaje completo.

Las secuencias codificantes y las no codificantes son transcritas de los genes eucariotas: Cuando se transcribe un gen , el gen completo se copia como un ARN transpuesto largo o pre-ARNm. Se pueden encontrar secuencias de intrones y exones en moléculas pre-ARNm. Cuando el pre-ARNm se convierte en un mensaje funcional, debe contener caperuza y una cola de poli(A), se eliminan los intrones y los exones se agrupan para crear un mensaje de proteasa continuo.

Fuente: Khan Academy, (2017). (Licencias creative commons)

Traducción

Este proceso implica una conversión del código de tripletes de bases del ácido nucleico al alfabeto de 20 aminoácidos de los polipéptidos. Los aminoácidos se alinean a la secuencia adecuada gracias a la formación de un puente entre el ARNm y las proteínas, por el ARNt. El ATP se utiliza como energía del aminoacil-ARNt sintetasa durante este proceso para unir covalentemente para unir los aminoácidos a sus respectivos ARNt (Solomon et al. 2013).

Gracias a esta unión, resultan los complejos Aminoacil ARNt, que se unen a una secuencia codificantes del ARNm para alinear los aminoácidos en el orden correcto y así formar la cadena polipeptídica. A pesar del pequeño tamaño del ARNm y ARNt sus estructuras son realmente complejas. Esa misma complejidad se evidencia en sus funciones: una molécula de ARNt contiene un anticodón que es reconocida por un aminoacil-ARNt sintetasa que agrega un aminoácido correspondiente al su lugar determinado por dicho anticodón que es reconocido por los ribosomas (Solomon et al. 2013).

Dicho ribosoma posee 2 subunidades, una pequeña y otra grande. Por lo que el ribosoma posee 4 sitios de enlace, uno indicado para el ARNm y 3 para los ARNt, estos permiten una correcta orientación para facilitar la lectura del código genético y la formación del siguiente enlace peptídico. El siguiente paso consiste en la adherencia del ARN en las tres depresiones del ribosoma (Sitio P, Sitio A y Sitio E). El sitio P sostiene la cadena polipeptídica en crecimiento, el sitio A entrega el siguiente aminoácido para que sea unido a la secuencia y el sitio E es la salida de los ARNt que cedieron sus aminoácidos a la cadena polipeptídica en crecimiento (Solomon et al. 2013).

Fuente: Carihuer (2022) Translation Drawing-carina. Huerta.es.png.

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Se prosigue con la iniciación, que utiliza proteínas llamadas “factores de iniciación” que son adheridas a la subunidad pequeña del ribosoma. Luego, el aminoácido metionina se une al iniciador predeterminado del ARNt y surge el primer aminoácido. El proceso de iniciación culmina cuando la subunidad pequeña se une a la grande para liberar los factores de iniciación que sobran (Solomon et al. 2013).

Luego, se lleva a cabo la elongación, donde la cadena polipeptídica se encuentra en el sitio P con el aminoácido que ha sido agregado recientemente, otro aminoacil ARNt se posiciona en el sitio A con ayuda del emparejamiento de bases complementarias. El siguiente paso es la formación del enlace peptídico donde la cadena polipeptídica formada hasta el momento se desliga de la molécula ARNt del sitio P para adherirse gracias al enlace peptídico al aminoácido que se encuentra en el sitio A. La última etapa es la translocación, el codón es movilizado por el ribosoma al extremo 3 ´ y la cadena polipeptídica en crecimiento es transferida al sitio P, y por último el ARNt que se encontraba en el sitio E abandona el complejo (Solomon et al. 2013).

La terminación es considerada la etapa final de la traducción, en este proceso influyen las proteínas llamadas “factores de liberación”, lo contrario a los factores de iniciación. Esta proteína permite el reconocimiento del codón de parada en la secuencia codificante que es utilizada como señal para la finalización del proceso de traducción. De manera detallada, el factor de liberación hidroliza el enlace de la cadena con contacto con el ARNt y libera la cadena polipeptídica formada hasta el momento. Por último, el complejo se desarma para volver a utilizarlo en la traducción de otra secuencia en el futuro (Solomon et al. 2013).

Fuente: Khan Academy (2017). Etapas de la traducción.

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Mutaciones

Uno de los primeros e importantes descubrimientos acerca de los genes fue que éstos sufren mutaciones, o cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN. Sin embargo, la tasa general de mutación es mucho más alta que la frecuencia de daño al ADN, debido a que todos los organismos presentan sistemas de enzimas que reparan ciertos tipos de daños en el ADN. Si una secuencia de ADN se ha cambiado y no se ha corregido, entonces la replicación de ADN copia la secuencia alterada justo como lo haría con una secuencia normal, haciendo la mutación estable durante un número indefinido de generaciones.

Tipos de mutaciones:

Las mutaciones por cambio de un par de bases, resultan del reemplazo de un par de base por otro Las mutaciones pueden provocar alteraciones de los genes en diversas formas.

Las mutaciones con cambio del marco de lectura resultan de la inserción o eliminación de pares de bases.

Algunas mutaciones implican elementos genéticos móviles.

Las mutaciones tienen varias causas.

Fuente: Jmarchn (2021). Mutaciones puntuales o genéticas (Licencias creative commons)

Noticia Científica:

Científicos hallan mutaciones genéticas en la sangre de todos los astronautas estudiados:

Los astronautas corren más riesgo de desarrollar mutaciones en el ADN que pueden aumentar la posibilidad de padecer cáncer y enfermedades cardíacas, lo que posiblemente esté relacionado con los vuelos espaciales. Los análisis de ADN revelaron mutaciones conocidas como somáticas (que se adquieren a lo largo de la vida y no se transmiten), en el sistema de formación de la sangre (células madre hematopoyéticas) de los catorce astronautas estudiados. Las mutaciones identificadas se caracterizan por la sobrerrepresentación de células sanguíneas derivadas de un único clon, un proceso denominado hematopoyesis clonal (CH).

Referencias: Deutsche Welle (7 de mayo de 2022) Sangre de astronautas muestra signos de mutaciones genéticas. DW.COM.

https://www.dw.com/es/cient%C3%ADficos-hallan-mutacionesgen%C3%A9ticas-en-la-sangrede-todos-los-astronautas-estudiados/a-63048987

Glosario

Centrómero: Ayuda a dividir el ADN durante la división.

Cinetocoro: Es un complejo ensamblaje de proteínas que se unen a estructuras filiformes.

Complejo ciclina (Cdk): es un complejo proteico que regula el ciclo celular en células eucariotas.

E.coli: es una bacteria miembro de la familia enterobacteria, se encuentran en el intestino de las personas, animales, en el medioambiente y a veces en los alimentos.

Fosforilación: proceso bioquímico donde un grupo fosfato se añade a una molécula (principalmente a una proteína) gracias la quinasa.

Gametos: Los gametos, son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis.

Haploides: tiene una sola copia de cromosomas.

Intercinesis: Es la cantidad de casos nuevos de una enfermedad, un síntoma, muerte o lesión que se presenta durante un período de tiempo específico, como un año.

Nucleosoma: es la sub unidad de repetición básica de la cromatina condesada dentro del núcleo de la célula.

Poliploide: un organismo con más de dos copias de cada cromosoma.

Quinasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo fosfato de una molécula donante como el ATP

Alelos: Formas alternativas de un gen.

Caracteres: Naturaleza propia de cada cosa que la distingue de las demás.

Codominancia: Es un modelo hereditario en donde en el estado heterocigoto no hay alelo recesivo, sino que ambos se comportan como dominantes

Conjeturado: Formar juicio de algo por indicios u observaciones.

Dihíbrido: Es un individuo heterocigoto para dos loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus.

Fenotipo: Se refiere a las características físicas de un organismo.

Genotipo: Se refiere a la composición genética de un organismo.

Loci: Es una composición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o un marcador.

Parental: Progenitor o a los progenitores de una progenie.

Segregación: Separación de los constituyentes de la mezcla granular en grupos de partículas con características similares

ADN: Es la cadena doble de Ácido nucleico que contiene información genética codificada en secuencias específicas de los nucleótidos que lo constituyen.

Aminoácido: Compuesto orgánico que contiene un grupo amino y un grupo carboxilo.

Apareamiento: El apareamiento es el emparejamiento de organismos de sexo opuesto o hermafroditas, usualmente con fines de reproducción sexual.

Electronegatividad: Es la capacidad de un átomo para atraer electrones a sí mismo.

Fagos: Virus que infectan bacterias de forma específica. Los bacteriófagos, como el resto de virus conocidos, se encuentran en una zona intermedia entre los organismos vivos y la materia inerte.

Fosfodiéster: Son dos grupos fosfato que se unen a la desoxirribosa.

Polimerasa: La polimerasa es una enzima capaz de transcribir o replicar ácidos nucleicos, que resultan cruciales en la división celular y en la transcripción del ADN.

Proteína: Compuesto orgánico constituido por subunidades aminoácidos unidas covalentemente.

Replicación: La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN.

Sinapsis: Espacio entre el extremo de una neurona y otra célula.

Anticodón: Secuencia de 3 nucleótidos en el ARNt que es complementario y se combina con el codón de 3 nucleótidos.

ARNm: ARN mensajero.

ARNt: cadenas polinucleotídicas de 70 a 80 nucleótidos con secuencias de bases únicas o también comunes (ARN de transferencia).

ARN polimeras: Las ARN polimerasas son enzimas que convierten ADN en ARN.

Cadena codificante: Cadena del ADN bicatenario cuya secuencia de bases (después de sustituir U por T) es idéntica a la de la molécula de ARNm.

Codón: Triplete de nucleótidos del ARNm que constituyen un código genético universal.

Plegarse: Aceptar un hecho inconveniente o someterse a la voluntad de otra persona.

Polipéptido: Sustancia que contiene muchos aminoácidos (las moléculas que se unen para formar proteínas).

Replicación: Proceso por el cual el ADN de una célula se duplica antes de la división celular para que, después de esta, cada célula tenga la misma información genética.

Secuencia líder: Secuencia de nucleótidos de un ARNm que se encuentra en el extremo 5'.

Colin,D. S., Stephen, A. O. (2007) Mitosis, no solo abierta o cerrada.

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Solomon, E.P., Berg, L.R. y Martin, D.W. (2013). Biología. (9 a edición). Cengage Learning.

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Villacorte W. (4 de septiembre de 2020). Extenciones de la Genética Mendelinana. [Video]. YouTube.

https://www.youtube.com/watch?v=DPvMOZHvtSs