Dr. med. Dorothea Haas, geb. 1965, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, European Certificate in Pediatric Metabolic Medicine. Seit 2004 Oberärztin in der Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Prof. Dr. med. Klaus Mohnike, geb. 1952, Kinderarzt und Endokrinologe. Seit 1985 für den Bereich Endokrinologie, Stoffwechsel an der Universitätskinderklinik Magdeburg verantwortlich. Petra Robbin, geb. 1962, gelernte Fachkrankenschwester in der Psychiatrie mit Schwerpunkt Psychosomatik und Psychotherapie. Seit der Geburt der Kinder 1991 und 1998 als Hausfrau, Vollzeitmutter und seit 1999 als Gründerin und Vorsitzende der Vereins SLO- Deutschland e.V. tätig und in dieser Funktion Herausgeberin dieses Buches.
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Das SLO-syndrom Ein Ratgeber für Eltern und Ärzte
Dorothea Haas Klaus Mohnike Petra Robbin (Hrsg.)
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Einleitung
Medizinische Aspekte
Therapie/Fรถrderung
Erfahrungsberichte
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Grußwort Vorwort Einleitung
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Medizinische Aspekte Pathophysiologie Genetik Vorgeburtliche Diagnostik Klinische Symptomatik – Einleitung Angeborene Herzfehler Ernährungsstörungen, Sondenernährung und PEG Sonographie der Skelettmuskeln und peripheren Nerven Kinderorthopädische Behandlung Ophthalmologische Befunde und Symptomatik Endokrine Erkrankungen Verhaltensauffälligkeiten
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Therapie/Förderung Behandlungsmöglichkeiten Ernährung Möglichkeiten der logopädischen Therapie Sozialrechtliche Informationen
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Erfahrungsberichte Der Verein Lucas Lisa und Leo Philipp und Marco Anne Tim Daniel und Johannes Martin
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Ernährungsstörungen, Sondenernährung und PEG Kinder mit Smith-Lemli-Opitz-Syndrom haben häufig Ernährungsprobleme und zeigen oft auch eine Gedeihstörung. Die Ursachen hierfür sind vielfältig und individuell sehr unterschiedlich. Nicht selten liegt eine Kombination verschiedener Probleme vor. Daraus ergibt sich, dass sich die Betreuung mit allen dia gnostischen und therapeutischen Maßnahmen nach dem einzelnen Kind und seinen spezifischen Beschwerden richten muss. Hierfür ist im Einzelfall die Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen notwendig, z. B. mit Spezia listen der Ernährungsberatung und der Logopädie, die mit eigenen Kapiteln in diesem Buch vertreten sind. Ein großer Teil der Ernährungsprobleme beruht auf Schluckstörungen. Zudem treten Gaumenspalten gehäuft auf und bedürfen einer frühen Behandlung, wenn hierdurch der Schluckvorgang gestört ist.
Gleichzeitig kann eine allgemeine Muskelschwäche dazu führen, dass der Bewegungsablauf beim Schlucken gestört ist. Muskuläre Bewegungsstörungen (Motilitätsstörungen) können aber im gesamten Magen-Darm-Trakt auftreten. Die häufigsten sind hier der sogenannte gastro-ösophageale Reflux und die Magenentleerungsstörung, z. B. auch durch eine Verengung im Bereich des Magenausgangs, dem sogenannten Pylorus oder auch Magenpförtner. Beide Probleme führen typischerweise zu häufigem Erbrechen. Viele Kinder haben auch Probleme mit einer Obstipation (Verstopfung). Meist ist dies ein funktionelles Problem, das mit diätetischen Maßnahmen gut zu beeinflussen ist. In Einzelfällen kann aber eine als Morbus Hirschsprung bekannte muskuläre Enge des unteren Dickdarms die Ursache sein. Dabei führt das Fehlen regulierender Nervenzellen in der Darmwand dazu, dass sich die Muskulatur nicht entspannen kann. In diesen seltenen Fällen ist eine Operation notwendig. Verschiedene nicht invasive Maßnahmen können in Absprache mit Diätberatern und Logopäden das Schlucken erleichtern bzw. einen Reflux vermindern. So werden spezielle Sauger und unterschiedlich stark angedickte Nahrung en eingesetzt. Auch kann es hilfreich sein, das Volumen der einzelnen Mahlzeiten zu reduzieren und dafür häufiger zu füttern. Oft sind aber Maßnahmen notwendig, die darüber hinausgehen.
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Medizinische Aspekte
Bei ausgeprägten Ernährungsproblemen wird eine Sondenernährung notwendig. Diese kann kurzfristig über eine Sonde erfolgen, die über die Nase durch die Speiseröhre in den Magen geführt wird. Wenn allerdings eine längerfristige Ernährung über eine Sonde notwendig wird, hat diese naso-gastrale Sonde erhebliche Nachteile. So kann sie einen gastro-ösophagealen Reflux fördern. Auch kann der Fremdkörper in Nase und Rachen das Schlucken beeinträchtigen. Außerdem muss eine solche Sonde regelmäßig ausgetauscht werden.
zu bedienen und macht den Fremdkörper im Nasen-Rachenraum überflüssig.
In diesen Fällen bietet sich die Anlage einer sogenannten PEG-Sonde an. Diese wird im Rahmen einer Magenspiegelung durch die Magenwand und die Bauchdecke geführt, sodass über diese Sonde ein direkter Zugang in den Magen besteht. Eine PEG-Sonde ist technisch meist einfach anzulegen, ist leicht zu pflegen und
der Druck auf den Übergang zwischen Speiseröhre und Magen erhöht und somit das Zurückfließen von Magensaft in die Speiseröhre effektiv verhindert. Die Abwägung über die Notwendigkeit einer solchen Operation muss aber gerade bei Kindern mit SLO-Syndrom besonders sorgfältig erfolgen, da aufgrund
Wenn gleichzeitig ein relevanter gastroösophagealer Reflux besteht, der sich mit Maßnahmen der Ernährung und mit Medikamenten nicht beherrschen lässt, so kann eine Operation notwendig werden. Diese Operationen werden laparoskopisch in sogenannter Schlüssellochtechnik auf sehr schonende Weise durchgeführt. Hierbei wird durch die Einengung auf Zwerchfellebene und die Fältelung des oberen Magenanteils
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der allgemeinen muskulären Schwäche das Schlucken nach einer solchen Operation zusätzlich erschwert sein kann.
interdisziplinäre Beratung der betreuenden Eltern ist über die Anbindung an ein entsprechendes Zentrum gewährleistet.
Neben der ausgeklügelten, an den einzelnen Patienten angepassten Therapie von spezifischen Beschwerden ist es das vorrangige Behandlungsziel, die ausreichende Nahrungszufuhr sicherzustellen. Leider zeigen aber auch optimal ernährte Kinder mit SLO-Syndrom häufig eine Gedeihstörung. Neben dem Gedeihen hat der Komfort rund um die Nahrungsaufnahme eine sehr hohe Priorität. Hierzu bestehen zahlreiche therapeutische Möglichkeiten, die sich ständig weiterentwickeln. Die dauerhaft begleitende
Dr. med. Daniel Wenning Facharzt für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Zusatzbezeichnung pädiatrische Gastroenterologie (GPGE), Oberarzt Station K1, Allgemeine Pädiatrie, Leiter des Bereichs pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Endoskopie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg PD Dr. med. Stefan Holland-Cunz Chefarzt Kinderchirurgie, Chirurgische Klinik, Universitätsklinikum Heidelberg
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Medizinische Aspekte
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