100991843

P R zedmowa do wydania

olskiego

R zedmowa

Rozdział 1. g enomy, t R ansk Ry P tomy i PR oteomy

Łączenie się zasad w pary i asocjacja warstwowa stabilizują podwójną helisę 8 Podwójna helisa jest strukturą elastyczną 9

1.2. RNA i t RAN sk Ryptom 11 RNA jest drugim rodzajem polinukleotydu 11

Rodzaje RNA w komórce 12

Wiele RNA jest syntetyzowanych jako cząsteczki prekursorowe 13

Różne definicje transkryptomu 15

Cztery hierarchiczne poziomy struktury białka 16

Różnorodność białek wynika z różnorodności aminokwasów 17

Powiązanie transkryptomu z proteomem 19 Kod genetyczny nie jest uniwersalny 20

Powiązanie proteomu z biochemią komórki 21

Sposób działania

Endonukleazy restrykcyjne umożliwiają cięcie cząsteczek DNA w ściśle określonych

Do analizy wyników trawienia restrykcyjnego wykorzystuje się elektroforezę w żelu

ilości produktu

klonowanie jest

Mapy genomowe to nie tylko pomoc przy sekwencjonowniu 51

3.2. mAR ke Ry D o m A powAN i A ge N etycz N ego 51

Pierwszymi stosowanymi markerami były geny 52

RFLP i SSLP są przykładami markerów DNA 53

Polimorfizmy punktowe są najbardziej użytecznymi markerami DNA 55

3.3. p o D stAwy m A powAN i A ge N etycz N ego 57

Podstawy dziedziczenia i odkrycie sprzężenia 57

Częściowe sprzężenie można wyjaśnić zachowaniem chromosomów w czasie mejozy 58

Od częściowego sprzężenia do mapowania genetycznego 61

3.4. pR zep R owAD z AN ie ANA lizy sp R zężeń w R óż Nych typAch o R g AN izmów

Analiza sprzężeń, gdy możliwe są planowane eksperymenty hodowlane 63

Mapowanie genów przez analizę rodowodów u człowieka 64

Mapowanie genetyczne u bakterii 66

Ograniczenia analizy sprzężeń 67

3.5. mA powAN ie fizycz N e p R zez B ezpoś R e DN ie BADAN ie cząsteczek DNA 68

Konwencjonalne mapowanie restrykcyjne można stosować tylko do małych cząsteczek DNA 68

Mapowanie optyczne pozwala na lokalizację miejsc restrykcyjnych w dłuższych

cząsteczkach DNA

Mapowanie optyczne z sondami fluorescencyjnymi 72

Dalsze innowacje poszerzają zakres mapowania optycznego 73

3.6. mA powAN ie fizycz N e p R zez p R zypisywAN ie m AR ke R ów D o f RAgme N tów DNA 74

Każda unikalna sekwencja może być STS 75

Fragmenty DNA do mapowania STS można uzyskać jako hybrydy radiacyjne 76

Jako odczynnika do mapowania można także użyć biblioteki klonów

4.1. m eto Dy sekwe N cjo N owAN i A DNA 81

Sekwencjonowanie metodą terminacji łańcucha produktów reakcji PCR 82

Sekwencjonowanie w technologii Illumina jest najbardziej powszechną metodą sekwencjonowania krótkich odczytów 85

Opracowano różne metody sekwencjonowania krótkich odczytów 87

Metoda sekwencjonowania pojedynczych cząsteczek w czasie rzeczywistym umożliwia otrzymanie odczytów o długości do 200 kb 89

Obecnie najdłuższe odczyty pozwala uzyskać metoda sekwencjonowania w technologii Nanopore 90

4.2. jA k zsekwe N cjo N owAć ge N om 92 Możliwości strategii shotgun udowodniono, sekwencjonując genom Haemophilus influenzae 92 Strategię shotgun wykorzystano do zsekwencjonowania wielu genomów prokariotycznych 94

Sekwencjonowanie genomów eukariotycznych strategią shotgun wymaga zastosowania zaawansowanych programów do składania 94 Od kontigów do rusztowań 96 Czym jest sekwencja genomu i czy zawsze jej potrzebujemy? 99

4.3. s ekwe N cjo N owAN ie ge N omu człowiek A 101

Projekt Poznania Genomu Człowieka – sekwencjonowanie genomu w czasach heroicznych 101

Genom człowieka – sekwencjonowanie genomów współcześnie 103

Genom neandertalczyka: poznanie genomu wymarłego gatunku z wykorzystaniem genomu człowieka jako sekwencji odniesienia

105

Genom człowieka – nowe wyzwania 107 p o D sumowAN ie 108

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A

Rozdział 5. a notacja genomu 113

5.1. lok A lizowAN ie ge N ów w sekwe N cj Ach DNA p R zez

kompute R ową ANA lizę sekwe N cji 113

Obszary kodujące genów są otwartymi ramkami odczytu 113

Proste skanowania ORF są mniej wydajne dla większych DNA eukariotycznych 114

Szukanie genów niekodujących RNA 116

Poszukiwanie homologii i genomika porównawcza nadają śledzeniu sekwencji nowy wymiar 117

5.2. A N otAcj A ge N omu p R zez ANA lizę t RAN sk Ryptów ge N ów 118

Test hybrydyzacyjny pozwala ustalić, czy fragment zawiera sekwencję ulegającą ekspresji 119

Istnieją metody dokładnego mapowania końców transkryptów

Granice ekson–intron można dokładnie zlokalizować

5.3. ANotAcjA pRzez cAłogeNomowe mApowANie

Mikromacierze dachówkowe umożliwiają mapowanie transkryptów na chromosomach lub całych genomach

Sekwencje transkryptów można zmapować bezpośrednio w genomie

Uzyskiwanie sekwencji transkryptu metodami SAGE i CAGE

5.4. pR zeglą DAR ki ge N omów

p o D sumowAN ie

l ite

Rozdział 6. u stalanie funkcji genu 131

6.1. kompute R owA ANA liz A fu N kcji ge N u 131

Homologia odzwierciedla związki ewolucyjne 131

Analiza homologii może dostarczyć informacji o funkcji całego genu lub jego segmentów 132

Identyfikacja domen białkowych może pomóc przypisać funkcję nieznanemu genowi 133

Przypisywanie funkcji genom wymaga jednolitej terminologii 134

6.2. pR zypisywAN ie fu N kcji p R zez i NA ktywAcję i NAD eksp R esję ge N u 135

Analiza funkcjonalna przez inaktywację genu 135

Inaktywacja genów poprzez edycję genomu 136 Geny można inaktywować przez rekombinację homologiczną 137

Inaktywacja genu poprzez znakowanie transpozonem i interferencję RNA 138 Do określania funkcji można także wykorzystać nadekspresję genu

Fenotypowy efekt inaktywacji jest czasem trudny do zaobserwowania

6.3. zR ozumie N ie fu N kcji ge N u p R zez BADAN i A wzo R u eksp R esji i p R o D uktu B i A łkowego

139

140

142 Do wprowadzania określonych zmian w genie i kodowanym przez niego białku można wykorzystać

Inne metody ukierunkowanej mutagenezy

6.4. w yko R zystAN ie ko N we N cjo NA l N ej ANA lizy ge N etycz N ej D o i D e N tyfik Acji fu N kcji ge N u

Identyfikacja ludzkich genów związanych z chorobami dziedzicznymi

Całogenomowe badania asocjacyjne także pozwalają na identyfikację genów związanych z chorobami i innymi cechami 149

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A

Rozdział 7. e uka R iotyczne genomy jąd R owe 153

7.1. g e N omy ją DR owe z NA j D ują się w ch R omosom Ach 153

Chromosomy są zbudowane z DNA i białek

Specyficzne właściwości chromosomów metafazowych

Centromery i telomery zawierają charakterystyczne sekwencje DNA

7.2. c echy ge N etycz N e ge N omów ją DR owych 158 Liczby genów mogą być mylące 158

Geny nie są rozmieszczone równomiernie w obrębie genomu

Odcinek genomu człowieka

Genom drożdży jest bardzo zwarty

Organizacja genów u innych eukariontów

Rodziny genów

Pseudogeny i inne relikty ewolucyjne

7.3. zAwAR tość powtAR z A jącego się

DNA w euk AR iotycz Nych

ge N om Ach ją DR owych

DNA powtórzony tandemowo znajduje się w centromerach i innych miejscach w chromosomach eukariotycznych

Minisatelity i mikrosatelity

Powtórzenia rozproszone

p o D sumowAN ie

pytAN

Rozdział 8. g enomy PR oka R iontów i o R ganelli euka R iotycznych 175

8.1. w ł A ściwości fizycz N e ge N omów p R ok AR iotycz Nych 175

Tradycyjny obraz chromosomu prokariotycznego 175 Niektóre bakterie mają genomy liniowe lub wieloczęściowe 177

8.2. w ł A ściwości ge N etycz N e ge N omów p R ok AR iotycz Nych 180

Organizacja genów w genomie E. coli K12 180 Operony są cechą charakterystyczną genomów prokariotycznych 182

Rozmiary genomów i liczba genów u prokariontów różnią się w zależności od złożoności biologicznej 183

Rozmiary genomów i liczba genów różnią się w obrębie poszczególnych gatunków 185

Rozróżnienie między gatunkami prokariotycznymi rozmywa się jeszcze bardziej za sprawą poziomego transferu genów 186 Metagenomy opisują członków społeczności 188

8.3. e uk AR iotycz N e ge N omy o R g AN ell ARN e 189

Teoria endosymbiozy wyjaśnia pochodzenie genomów organellarnych 189

Fizyczne i genetyczne cechy genomów organellarnych 191

p o D sumowAN

Rozdział 9. g enomy wi R usów i R uchome elementy genetyczne 199

9.1. g e N omy BA kte R iofAgów i wi R usów euk AR iotycz Nych 199

Genomy bakteriofagów mają zróżnicowane struktury i organizację 199 Strategie replikacji genomów bakteriofagowych

Struktury i strategie replikacji eukariotycznych genomów wirusowych 202 Niektóre retrowirusy powodują nowotwory

9.2. Ruchome eleme N ty ge N etycz N e 206 Transpozony RNA z długimi

Niektóre transpozony RNA nie mają LTR

Transpozony DNA występują powszechnie w genomach prokariotycznych 209

Transpozony DNA są mniej powszechne w genomach eukariotycznych

Rozdział 10. d ostę P ność genomu

10.1. w ew N ąt R z ją DRA 215

Jądro ma uporządkowaną strukturę wewnętrzną 216

Chromosomowy DNA wykazuje różne stopnie upakowania 217

Macierz jądrowa jest strukturą dynamiczną 218

Każdy chromosom zajmuje w jądrze swoje własne terytorium 220

Każdy chromosom zawiera grupy domen powiązanych topologicznie 221

Izolatory zapobiegają przekazywaniu informacji pomiędzy segmentami chromosomowego DNA 223

10.2. m o Dyfik Acje N ukleosomów A eksp R esj A ge N omu 225

Acetylacja histonów wpływa na wiele funkcji jądrowych, łącznie z ekspresją genomu 225

Deacetylacja histonów prowadzi do zablokowania aktywnych rejonów genomu 227

Acetylacja nie jest jedynym rodzajem modyfikacji histonów 228

Remodelowanie nukleosomów również wpływa na ekspresję genomu 230

10.3. m o Dyfik Acje DNA A eksp R esj A ge N omu 231

Wyciszanie genomu przez metylację DNA 231

Metylacja wiąże się z piętnowaniem genomowym i inaktywacją chromosomu X 232

11.3. oDD zi A ływAN ie mię D zy DNA A wiążącymi je B i A łk A mi 250

Oddziaływania między DNA a białkami 250

Rozdział 11.

Rola białek wiążących dna w eks PR esji genomu 239

11.1. m eto Dy BADAN i A B i A łek wiążących DNA i ich miejsc wiąz AN i A 239

Krystalografia rentgenowska dostarcza danych dotyczących struktury dla każdego białka, które uda się skrystalizować

Spektroskopia NMR jest wykorzystywana do badania struktury małych białek 241

Badanie spowolnienia migracji w żelu pozwala zidentyfikować fragmenty DNA wiążące białka 242

Testy ochrony przed modyfikacją precyzyjniej określają położenie miejsc wiążących białko 242

Nukleotydy bezpośrednio oddziałujące z białkiem można zidentyfikować, stosując test zakłócania modyfikacji 244

Wyszukiwanie w całym genomie miejsc wiążących białka 245

11.2. s pecyficz N e cechy B i A łek wiążących DNA 246

Domena typu helisa–skręt–helisa występuje w białkach prokariotycznych i eukariotycznych 247 W białkach eukariotycznych często występują palce cynkowe

Inne rodzaje domen wiążących kwasy nukleinowe

248

249

Bezpośredni odczyt informacji zawartej w sekwencji nukleotydów 251 Konformacja helisy wpływa na oddziaływania z białkami

p o D sumowAN ie

251

253 kR ótkie pytAN i A otwAR te 253

pytAN i A p R o B lemowe 254

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A 254

Rozdział 12. tR ansk Ry P tomy

12.1. s kł ADN iki t RAN sk Ryptomu 257 mRNA jest mało liczną, ale za to złożoną częścią transkryptomu

Krótkie niekodujące RNA mają różne funkcje

Długie niekodujące RNA są zagadkowymi transkryptami

12.2. tRAN sk Ryptomik A – czyli k AtA logowAN ie t RAN sk Ryptomów komó R ek i tk AN ek

Do badania zawartości transkryptomów wykorzystuje się analizy na mikromacierzach i sekwencjonowanie RNA

Analiza pojedynczych komórek rozszerza możliwości transkryptomiki

Transkryptomika przestrzenna umożliwia mapowanie transkryptów bezpośrednio w tkankach i komórkach

12.3. s yN tez A skł ADN ików t RAN sk Ryptomu

Polimerazy RNA są maszynami molekularnymi do wytwarzania RNA

257

259

260

262

264

267

269

Miejsca rozpoczęcia transkrypcji są wskazywane przez sekwencje promotorowe 271

Synteza RNA bakteryjnych jest regulowana przez białka represorowe i aktywatorowe 274

Synteza bakteryjnego RNA jest również regulowana przez kontrolowanie terminacji transkrypcji

Synteza eukariotycznego RNA jest regulowana głównie przez białka aktywatorowe

12.4. w pływ skł ADAN i A RNA

277

279

NA z AwAR tość t RAN sk Ryptomu 281 Szlak wycinania intronów z eukariotycznych pre-mRNA

Proces składania RNA musi mieć wysoki stopień precyzji

282

285

Elementy wzmacniaczy i wyciszaczy determinują szlaki alternatywnego składania RNA 286 Kolisty RNA powstaje w wyniku wstecznego składania RNA 288

12.5. w pływ mo Dyfik Acji chemicz Nych NA skł AD t RAN sk Ryptomu 289

Redagowanie RNA zmienia właściwości kodujące niektórych transkryptów 289

Modyfikacje chemiczne, które nie zmieniają sekwencji mRNA 291

12.6. Deg RADAcj A skł ADN ików t RAN sk Ryptomu 293

Znanych jest kilka procesów nieswoistego rozkładu RNA 293

Wyciszanie RNA zidentyfikowano po raz pierwszy jako sposób niszczenia inwazyjnego wirusowego RNA 294

MikroRNA regulują ekspresję genomu, powodując degradację konkretnych docelowych mRNA 295 p

pytAN i A p R o B lemowe

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A 298

Rozdział 13. P R oteomy 301

13.1. B ADAN ie skł AD u p R oteomu 301

Etap rozdziału białek w analizie profili białkowych 302

Etap identyfikacji białek w analizie profili białkowych 304

Porównywanie składu dwóch proteomów 307

Analityczne mikromacierze białkowe są alternatywną metodą w analizie profili białkowych 308

13.2. iD e N tyfik Acj A B i A łek, któ R e o DD zi A łują ze so B ą 309

Identyfikacja par oddziałujących ze sobą białek 310

Identyfikacja składników kompleksów zbudowanych z wielu białek 312

Identyfikacja interakcji funkcjonalnych 313

Mapy interakcji białko–białko pokazują oddziaływania w proteomie 314

13.3. s yN tez A i D eg RADAcj A skł ADN ików p R oteomu 317

Rybosomy są molekularnymi maszynami do produkcji białek 317

Bakterie w czasie stresu inaktywują rybosomy, by zredukować swój proteom 319 Czynniki inicjacyjne pośredniczą w przebudowie proteomu eukariotycznego na dużą skalę 320

Translacja poszczególnych mRNA może być również regulowana specyficznie 321

Degradacja składników proteomu

13.4. w pływ p R ocesów D oj R zewAN i A

322

B i A łek NA skł AD p R oteomu 323

Sekwencja aminokwasowa białka zawiera instrukcję jego fałdowania 323

Niektóre białka podlegają cięciu proteolitycznemu

326

Istotne zmiany w aktywności białka mogą wynikać z modyfikacji chemicznych 328

13.5. w yjść poz A p R oteom

329

Metabolom jest kompletnym zbiorem metabolitów występujących w komórce 329

Biologia systemów umożliwia opisanie aktywności komórki w sposób zintegrowany

Rozdział 14. eksPResja genomu w kontekście komó R ek i o R ganizmów 337

14.1. oD powie D ź ge N omu

NA syg NA ły zew N ęt R z N e 337

Przesyłanie sygnału przez import zewnątrzkomórkowego związku sygnalizującego 338

Białka receptorowe przenoszą sygnały przez błony komórkowe 339

Niektóre szlaki przekazywania sygnału mają tylko kilka etapów między receptorem a genomem 340

Niektóre szlaki przekazywania sygnału mają wiele etapów między receptorem a genomem 342

Niektóre szlaki przekazywania sygnału działają za pośrednictwem przekaźników wtórnych 343

14.2. z mi ANy w A ktyw N ości ge N omu p R owAD zące D o R óż N icowAN i A komó R kowego 343

Niektóre procesy różnicowania obejmują zmiany w strukturze chromatyny 344

Typy płciowe drożdży są determinowane przez konwersję genu 345

Rearanżacje genomu są odpowiedzialne za różnorodność immunoglobulin i receptorów komórek T 346

14.3. z mi ANy w A ktyw N ości ge N omu leżące u po D stAw R ozwoju 348

Bakteriofag λ: przełącznik genetyczny umożliwia dokonanie wyboru między alternatywnymi szlakami rozwojowymi 349

Sporulacja u Bacillus: koordynacja aktywności dwóch odrębnych typów komórek 350 Caenorhabditis elegans: podstawa genetyczna informacji pozycyjnej i określania losu komórek 353

Muszka owocowa: przekształcenie informacji pozycyjnej w plan segmentacji ciała 355 Udział genów homeotycznych jest uniwersalną cechą rozwoju wyższych eukariontów 357

Geny homeotyczne leżą również u podstaw rozwoju u roślin 359

15.4. t e R mi NAcj A R eplik Acji ge N omu 379

Terminacja replikacji genomu E. coli zachodzi w ściśle określonym obszarze 379 Zakończenie procesu replikacji genomu 382 W niektórych komórkach to telomeraza kończy replikację cząsteczek chromosomowego DNA 383 Wpływ długości telomerów na procesy starzenia komórkowego i nowotworzenia 386 Unikalne rozwiązanie problemu skracania telomerów w komórkach Drosophila 387

15.5. Regul Acj A R eplik Acji ge N omu euk AR iotycz N ego 388

Replikacja genomu wymaga synchronizacji z cyklem komórkowym 388 Warunkiem przejścia punktu kontrolnego G1-S jest udzielenie miejscom inicjacji „licencji na replikację”

389 Nie wszystkie miejsca inicjacji replikacji są wykorzystywane jednocześnie

390 Komórka ma różne opcje na wypadek uszkodzenia genomu

15.1. topologi A R eplik Acji ge N omu 363

Struktura podwójnej helisy utrudnia proces replikacji 364

Doświadczenie Meselsona–Stahla dowiodło semikonserwatywności replikacji 365

Odkrycie topoizomeraz DNA pozwoliło na rozwiązanie problemu topologicznego 367

Wariacje na temat replikacji semikonserwatywnej 369

15.2. fA z A i N icj Acji R eplik Acji ge N omu 371

Inicjacja replikacji DNA w komórkach E. coli 371

Obszary inicjacji replikacji DNA w komórkach drożdży są równie dobrze poznane 372

Identyfikacja miejsc inicjacji replikacji DNA w komórkach wyższych eukariontów okazała się znacznie trudniejsza 373

15.3. z j Awisk A z Acho D zące w o BR ę B ie wi D ełek R eplik Acyj Nych 374

Polimerazy DNA to maszyny molekularne produkujące (i degradujące) DNA 375

Ograniczenia polimeraz DNA utrudniające replikacje genomu 376

Do ukończenia replikacji nici opóźnionej konieczne jest połączenie fragmentów Okazaki 377

16.1. Rekom B i NAcj A homologicz NA 398

Modele rekombinacji homologicznej Hollidaya i Meselsona–Raddinga

Model pęknięć dwuniciowych w rekombinacji homologicznej

RecBCD jest najważniejszym szlakiem rekombinacji homologicznej u bakterii

398

400

401 E. coli może także przeprowadzać rekombinację homologiczną za pomocą alternatywnych szlaków

402 Szlaki rekombinacji homologicznej u eukariontów 403

16.2. Rekom B i NAcj A umiejscowio NA 404 Bakteriofag λ wykorzystuje rekombinację umiejscowioną podczas cyklu lizogennego infekcji

Rekombinacja umiejscowiona jest pomocnym narzędziem w konstruowaniu roślin modyfikowanych genetycznie

404

405

16.3. tRAN spozycj A 406

Transpozycja replikatywna i konserwatywna transpozonów DNA 406

Retroelementy podlegają transpozycji replikatywnej za pośrednictwem kopii RNA 407

p o D sumowAN ie 409

kR ótkie pytAN i A otwAR te 409

pytAN i A p R o B lemowe 410

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A 410

Rozdział 17. m utacje i na PR awa dna 413

17.1. pR zyczyNy mutAcji 413

Błędy w replikacji są źródłem mutacji punktowych 414

Błędy w replikacji mogą też doprowadzić do mutacji typu insercji i delecji 415

Mutacje są również wywoływane przez mutageny chemiczne i fizyczne 418

17.2. N A p RAwA mutAcji i i NNych typów uszko D zeń DNA 422

Systemy naprawy bezpośredniej wypełniają pęknięcia i korygują niektóre rodzaje modyfikacji nukleotydów 422

Wycinanie zasad naprawia wiele rodzajów uszkodzonych nukleotydów 423

Naprawa przez wycinanie nukleotydów koryguje bardziej rozległe uszkodzenia 425 Naprawa błędnie sparowanych nukleotydów poprawia błędy replikacji 426

Pęknięcia jedno- i dwuniciowe mogą być naprawiane 428

Niektóre uszkodzenia DNA mogą być naprawiane przez rekombinację homologiczną 429

Uszkodzenia DNA mogą być pomijane podczas replikacji genomu 430

Defekty w naprawie DNA stanowią podłoże chorób człowieka, w tym nowotworów 431 p o

Rozdział 18. dR ogi ewolucji genomów

18.1. g e N omy: pie R wszych

10 mili ARD ów l At 435

Pierwsze systemy biochemiczne opierały się na RNA 435

Pierwsze genomy zbudowane z DNA 437 W jakim stopniu życie jest niepowtarzalne? 438

18.2. e wolucj A co RA z BARD ziej złożo Nych ge N omów 440

Sekwencje genomów kryją wiele śladów

dawnych duplikacji genów 440

Duplikacja genu może zajść na skutek wielu

różnych procesów 443

Możliwa jest też duplikacja całego genomu 444 W różnych genomach, w tym w genomie człowieka, można odnaleźć też ślady mniejszych duplikacji 446

Prokarionty i eukarionty mogą nabywać geny od innych gatunków 448 W ewolucji genomu następują również rearanżacje sekwencji istniejących genów 449

Konkurencyjne hipotezy wyjaśniają pochodzenie intronów 452 Ewolucja epigenomu 453

18.3. g e N omy: ostAt N ich 6 milio N ów l At 454

Genomy człowieka i szympansa są bardzo do siebie podobne 454

Paleogenomika pomaga zrozumieć niedawną ewolucję genomu człowieka 457

18.4. g e N omy D ziś: z R óż N icowAN ie popul Acji 458

Pochodzenie HIV i AIDS 458 Pierwsze migracje ludzi z Afryki 460 Różnorodność genomów ułatwia uprawę roślin 462 p o D sumowAN ie

kR ótkie pytAN i A otwAR te 464 pytAN i A p R o B lemowe

l ite RAtu RA uzupeł N i A jąc A

i ndeks

Podologia jest w Polsce stosunkowo młodą dziedziną, ponieważ jej początki sięgają pierwszej dekady XXI wieku, a zawód podologa został wpisany na listę zawodów i specjalności dopiero w 2015 roku.

Głównym zadaniem podologa jest utrzymanie stóp w zdrowiu i sprawności, m.in. przez zapobieganie powstawaniu i rozwojowi patologii w ich obrębie. W wielu krajach świata zawód ten wypełnia lukę między leczeniem medycznym a pielęgnacją i profilaktyką. Różnice w programach edukacyjnych i sposobie praktykowania, a przede wszystkim w zakresie zadań zawodowych podologa i podiatry spowodowały, że w zależności od regulacji prawnych danego państwa zawód ten jest wpisany na listę zawodów medycznych lub paramedycznych.

W ostatnich latach w Polsce zauważamy dynamiczny rozwój rynku usług podologicznych i edukacyjnych w tym obszarze. Mimo to aktualna sytuacja zawodu nie spełnia oczekiwań większości czynnych zawodowo polskich podologów, świadomych odpowiedzialności, jaka na nich spoczywa z racji wykonywania pracy na ludzkim ciele. Problemem jest brak regulacji zawodu podologa, co pociąga za sobą: brak kwalifikacji do wyższego poziomu nauczania, brak podstawy programowej kształcenia podologów, wzrost liczby ofert szkoleniowych opartych na autorskich programach, które mogą być realizowane na niejasnych zasadach, różnice w sposobie realizowania praktyki zawodowej, a nawet wkraczanie w kompetencje innych zawodów. W tym kontekście

brak unifikacji nauczania i uprawnień zawodowych podologa na terenie całej Unii Europejskiej wydaje się niekorzystnym zjawiskiem.

Obecnie polska podologia znajduje się w fazie transformacji i kształtowania jej ostatecznej postaci. Jako interdyscyplinarna dziedzina w równej mierze wymaga posiadania praktycznych umiejętności, jak i dobrej znajomości teoretycznych zagadnień z pogranicza nauk medycznych, ochrony zdrowia, zaopatrzenia ortopedycznego i technologii obuwia. Należy pamiętać, że kształtowanie wzorców dobrego specjalisty wymaga rzetelnej edukacji opartej na jednolitej podstawie programowej.

Opisana sytuacja skłania mnie do refleksji nad dostępnością do polskojęzycznych monografii na temat podologii, spójnych tematycznie, poprawnych merytorycznie, wolnych od treści reklamowo-promocyjnych.

Podologia jest pierwszą książką na polskim rynku wydawniczym o charakterze podręcznika, która całościowo ujmuje najważniejsze zagadnienia dotyczące teorii i praktyki podologicznej. Uwzględniono w niej współczesny stan wiedzy w zakresie nauk medycznych, nauk o zdrowiu oraz dyscyplin im pokrewnych. Materiał przedstawiający patologie skóry i paznokci stóp oraz opis przypadków podologicznych i ortopodologicznych zilustrowano bogatą dokumentacją fotograficzną. Poszczególne rozdziały uzupełniono o wykazy piśmiennictwa, co umożliwia pogłębienie wiedzy w omawianym temacie.

Książka jest efektem współpracy wybitnych i doświadczonych pracowników dydaktyczno-naukowych polskich uczelni, praktyków podologów oraz innych specjalistów zintegrowanych w zaopatrzeniu stóp. Jest przeznaczona dla uczniów i studentów przygotowujących się do zawodu podologa. Może stanowić pomoc dydaktyczną dla nauczycieli, wykładowców i szkoleniowców.

Planując układ książki, w trosce o przejrzystość informacji, podzielono opisywane zagadnienia na kilka odrębnych części. Pierwsza z nich ma charakter przeglądowy, zawiera podstawowe informacje z zakresu anatomii, fizjologii (rozdz. 1), patologii kończyn dolnych i sprzyjających im chorób ogólnoustrojowych (rozdz. 2).

Kolejna część dotyczy teorii podologii. Definiuje podologię jako naukę, wyjaśnia interdyscyplinarność tej dziedziny, przedstawia krótki rys historyczny, przybliża aktualną sytuację zawodu w Polsce i na świecie oraz możliwości kształcenia (rozdz. 3).

Omawia zasady organizowania i funkcjonowania gabinetu podologicznego, z uwzględnieniem aktualnych przepisów prawa regulujących wybór pomieszczenia, wyposażenia stanowiska pracy, obowiązujących procedur higienicznych, a także przetwarzania danych osobowych (rozdz. 4).

W rozdziałach dotyczących czynności poprzedzających wykonanie zabiegu podologicznego opisano metody i urządzenia diagnostyczne (stosowane przez podologów, a także w diagnostyce medycznej kończyn dolnych i w celu projektowania wkładek ortopedycznych) (rozdz. 5 i 6), omówiono zasady gromadzenia i przechowywania dokumentacji podologicznej (rozdz. 7) oraz przygotowania stanowiska i podologa do pracy (rozdz. 8).

W książce wiele miejsca poświęcono omówieniu technik i procedur wykonywania zabiegów podologicznych, m.in. podstawowego o charakterze pielęgnacyjno-profilaktycznym (rozdz. 9) oraz w przypadkach zmian patologicznych skóry i paznokci stóp (rozdz. 10 i 11). W celu uzupełnienia wiedzy podologów na temat medycznego postępowania

w przypadku wrastania i deformacji paznokci stóp dokonano krótkiego przeglądu wybranych metod leczenia chirurgicznego (rozdz. 12). W kolejnych rozdziałach przedstawiono procedury podologiczne zalecane przy zaburzeniach wzrostu płytek paznokciowych (rozdz. 13) i podczas rekonstrukcji uszkodzonych lub fragmentarycznych paznokci (rozdz. 14).

Postępowanie pozabiegowe uwzględnia zastosowanie materiałów odciążających, separujących i korygujących (rozdz. 15), technik masażu, którymi można zakończyć zabieg podologiczny (rozdz. 16), a także stosowania preparatów do pielęgnacji skóry, regeneracji lub zniszczenia patologicznie zmienionej tkanki (rozdz. 17).

Podsumowaniem części dotyczącej wiedzy i umiejętności jest studium różnych przypadków podologicznych, pokazujące wysoką skuteczność omawianych wcześniej procedur (rozdz. 18).

Bardzo ważnym elementem profilaktyki dolegliwości i schorzeń stóp jest zaopatrzenie we wkładki i obuwie (rozdz. 19), dlatego w Podologii poświęcono temu zagadnieniu wiele uwagi.

Na zakończenie książki przedstawiono studium kilku przypadków ortopodologicznych, w których opisane metody diagnostyczne (wad kończyn dolnych i postawy ciała) oraz podejście terapeutyczne wykraczają poza standardowy zakres czynności podologa i wskazują na konieczność ścisłej współpracy podologów i fizjoterapeutów (rozdz. 20).

Celem przyświecającym napisaniu tej publikacji była chęć podzielenia się uporządkowaną wiedzą i doświadczeniem, które mogą być pomocne w zrozumieniu, na czym polega praca podologa. Omawiane w książce zagadnienia, dotyczące teorii i praktyki zawodowej, w znacznej mierze zostały oparte na wzorcach niemieckiej szkoły podologii oraz uzupełnione informacjami z polskich opracowań medycznych i zagranicznych publikacji podiatrycznych.

Dziękuję wszystkim autorom, którzy przyjęli moje zaproszenie do wspólnego napisania Podologii i poświęcili swój cenny czas, a w szczególności

dr n. med. Magdalenie Ciupińskiej, która podjęła się również niełatwej roli redaktora naukowego, a także

dr. hab. inż. Jackowi Michalskiemu za wyjątkowe zaangażowanie na wszystkich etapach powstawania podręcznika.

Podziękowania składam także na ręce Wydawców PZWL – Pani Sylwii Chrabałowskiej i Pani Stelli Nowośnickiej-Pawlitko za wsparcie, cierpliwość i cenne uwagi, dzięki którym książka będzie mogła trafić do rąk Czytelników.

Maria Klamczyńska

Z wielką przyjemnością przyjęłam zaproszenie mgr Marii Klamczyńskiej do współredagowania podręcznika Podologia, tak ważnego, interdyscyplinarnego opracowania obejmującego różnorodne zagadnienia dotyczące patologii stóp. W 2018 roku byłam konsultantem naukowym Atlasu podologicznego wydanego przez PZWL Wydawnictwo Lekarskie, a napisanego przez moje byłe studentki – obecnie absolwentki Wyższej Szkoły Zawodowej Kosmetyki i Pielęgnacji Zdrowia w Warszawie (WSZKiPZ), w której jestem wykładowcą od 2000 roku. Mgr Maria Klamczyńska to jedna z autorek tego atlasu, również absolwentka, a obecnie nauczyciel akademicki tejże uczelni.

Wady i zaburzenia funkcjonalności kończyn dolnych, w tym zmiany patologiczne skóry i paznokci stóp, są obserwowane w przebiegu chorób ogólnoustrojowych o złożonej etiologii, na skutek zajęcia różnych układów (naczyniowego, krwionośnego, kostno-stawowego, oddechowego), w schorzeniach reumatycznych i gruczołów wydzielania wewnętrznego oraz w chorobach o podłożu genetycznym, wrodzonym, pourazowym. Mogą to być procesy o ostrym bądź przewlekłym przebiegu z okresami zaostrzeń i remisji, utrzymujące się lub ustępujące z pozostawieniem znacznych zniekształceń, utrudniających poruszanie się. Część zmian nakłada się na już istniejące, a objawy są różnorodne i dotyczą nie tylko skóry czy paznokci, lecz także naczyń krwionośnych, mięśni, stawów i kości.

Niekiedy mogą być przyczyną wykluczenia z powodu niemożności poruszania się, deformacji i ograniczenia ruchomości stóp, różnorodnych zmian na skórze, w tym niegojących się owrzodzeń, znacznych zniekształceń paznokci, a także odczuwanych dolegliwości, jak ból, parestezje. Wielokrotnie zmiany dotyczące stóp mają charakter przewlekły, postępujący, bez perspektywy poprawy, z zagrożeniem infekcji lub niekiedy amputacją stopy. Także trudności w doborze obuwia i poruszaniu się rodzą poczucie izolacji oraz konieczności pomocy ze strony innych osób. Przez różne ograniczenia wynikające z choroby pojawia się niemożność realizowania swoich pasji, mniejsze poczucie wartości, niekiedy prowadzące do depresji. Choroby kończyn dolnych o charakterze wrodzonym/nabytym nasilają się w ciągu życia, prowadząc wielokrotnie do wad postawy, coraz większych dolegliwości bólowych i niesprawności narastającej z wiekiem. Schorzenia naczyń krwionośnych, metaboliczne uznawane są za epidemię współczesnych czasów, wręcz schorzenia cywilizacyjne związane z określonym, nieprozdrowotnym stylem życia. Szacuje się, że się choroby/ dolegliwości stóp dotyczą nie tylko dorosłych, lecz także dzieci i młodzieży. Dolegliwości narastają z wiekiem, a do wad wrodzonych/nabytych dołączają inne schorzenia. Zmiany na skórze stóp, na paznokciach są odzwierciedleniem różnych schorzeń skóry i ogólnoustrojowych, niekiedy są ich jedynym objawem i w wielu przypadkach odpowiednio

wcześnie zauważone przywracają sprawność choremu, a nawet ratują mu życie. Chore stopy znacznie ograniczają możliwości życiowe pacjenta i zwiększają jego potrzeby pielęgnacyjne/lecznicze, sprzyjają także kolejnym schorzeniom.

Patologie kończyn dolnych są znacznym obciążeniem dla ogólnie pojętego systemu zdrowia i wielu specjalności (ortopedia, pediatria, chirurgia, dermatologia, interna, diabetologia, geriatria). Schorzenia stóp i choroby ogólnoustrojowe dotyczące stóp/kończyn dolnych są wielokrotnie przyczyną długotrwałych hospitalizacji, wielu powikłań, a czasami kończą się – jak w przypadku stopy cukrzycowej czy upośledzenia krążenia – amputacją kończyny.

Skuteczna profilaktyka, szczególnie opieka domowa dla osób niesprawnych, mających trudności w poruszaniu się, z upośledzeniem widzenia i brakiem możliwości wykonywania samodzielnie zabiegów pielęgnacyjnych/leczniczych stóp, może poprawić kondycję stóp i funkcjonowanie całego organizmu. Konsultacje i zabiegi pielęgnacyjne/korekcyjne prowadzone przez podologa we współpracy z różnymi specjalistami pozwalają na poprawę stanu zdrowa i uniknięcie powikłań. W Europie Zachodniej sprawdził się model podologa wspierającego z wielką korzyścią dla chorych system opieki zdrowotnej. Podolog to specjalista przygotowany do opieki nad osobami w różnym wieku i z różnorodnymi problemami stóp, wykonujący zabiegi o charakterze profilaktyczno-pielęgnacyjnym, pozwalające na uniknięcie powikłań. Ogromne potrzeby dotyczące stóp starzejącego się społeczeństwa nie tylko w zakresie leczenia, lecz także pielęgnacji i profilaktyki zauważa wiele instytucji zarówno w kształceniu specjalistów, jak i w zapewnieniu dostępu do opieki medycznej, pielęgniarskiej i opiekuńczej. Według Europejskiego Urzędu Statystycznego w Polsce będzie przybywać osób starszych, którym trzeba będzie zapewnić tego typu usługi.

Jako lekarz, który każdego dnia ma kontakt z ludźmi chorymi i cierpiącymi oraz mający na

uwadze ich dobro, widzę niezaprzeczalną potrzebę rozwoju zawodu podologa w Polsce. Nie mam wątpliwości, że połączenie sił we wspólnej opiece nad pacjentami/klientami ze strony lekarzy, pielęgniarek, fizjoterapeutów, rehabilitantów oraz podologów jest drogą do osiągania dobrych efektów terapeutycznych. Jednak ogromne znaczenie ma kształcenie podologów.

WSZKiPZ jako pierwsza uczelnia w Polsce stworzyła możliwość kształcenia specjalistów ds. podologii na kierunku kosmetologia. Obecnie została włączona do Uczelni Medycznej im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

Od 2008 roku mgr Maria Klamczyńska współtworzyła i realizowała autorski program specjalizacji podologicznej w WSZKiPZ, pełniła także funkcję kierownika studiów podyplomowych (2011–2014) z zakresu podologii, prowadząc jednocześnie zajęcia teoretyczne oraz praktyczne. Natomiast prowadzone przeze mnie wykłady w WSZKiPZ na studiach licencjackich, magisterskich, podyplomowych z dermatologii i wenerologii, ze szczególnym uwzględnieniem schorzeń kończyn dolnych, w tym stóp oraz patologii paznokci, były niejako początkiem omawianych przeze mnie zagadnień w niniejszej książce. Jednocześnie recenzowałam wiele prac licencjackich i magisterskich z zakresu podologii. Dokumentację fotograficzną, szczególnie dotyczącą paznokci, kataloguję od ponad 25 lat.

Podręcznik Podologia napisany jest przez specjalistów praktyków, ekspertów w określonej dziedzinie, a także dydaktyków, dzielących się swoją wiedzą i doświadczeniem zawodowym. Niezwykle bogata dokumentacja fotograficzna pochodzi głównie ze zbiorów autorów. Książka zawiera liczne ryciny (około 1000), schematy, tabele, informacje w ramkach ułatwiające zapamiętywanie informacji. Procedury podologiczne są opisane krok po kroku i uzupełnione dokumentacją fotograficzną.

Podologia jest dedykowana nie tylko studentom kosmetologii, lecz także praktykującym podologom, pielęgniarkom diabetologicznym, edukacyjnym,

fizjoterapeutom czy przedstawicielom pokrewnych zawodów, związanych z pielęgnacją i ochroną zdrowia, dotyczącą szczególnie stóp.

Dziękuję Pani mgr Marii Klamczyńskiej za możliwość współtworzenia tego dzieła, dziękuję wszystkim współautorom za poświęcony czas i zaangażowanie. Składam podziękowania dla dr. n. med. Jana Ławrynowicza, diagnosty laboratoryjnego, za wskazówki w przygotowaniu rozdziału o diagnostyce mikrobiologicznej. Ogromne podziękowania dla Zespołu Redakcyjnego PZWL Wydawnictwa Lekarskiego, w tym Pani Redaktor Sylwii Chrabałowskiej, Wydawcy Atlasu podologicznego, i Pani Redaktor Stelli Nowośnickiej-Pawlitko,

obecnego Wydawcy Podologii, za podjęcie wyzwania i ogromny trud w przygotowaniu publikacji. Szczególnie dziękuję Pani Redaktor Stelli Nowośnickiej-Pawlitko za wsparcie w trakcie pisania, wyrozumiałość i poświęcenie w tworzeniu kolejnej pozycji książkowej dotyczącej stóp.

Mam nadzieję, że następne wydania Podologii będą jeszcze lepsze i spełnią oczekiwania Czytelników, okażą się przydatne w nauczaniu podologii oraz w praktyce podologicznej, a podjęte działania przez podologów w pielęgnacji/profilaktyce chorób stóp zmniejszą liczbę powikłań i poprawią komfort życia chorych/klientów i ich rodzin.

Zapraszam do lektury.

Ciupińska

Magdalena