IZ KOMORE
NASLJEDNE BOLESTI MREŽNICE I VAŽNOST GENETSKOG TESTIRANJA
NASL JEDNE B OLESTI MREŽNIC Nasljedne distrofije mrežnice (engl. inherited retinal distrophy – IRD) obuhvaćaju genetski i fenotipski heterogenu skupinu nasljednih bolesti kojima su zajednički progresivni gubitak fotoreceptora mrežnice i gubitak vida, uzrokovani mutacijom u jednom od više od 260 različitih gena.(1) Progresivno oštećenje štapića i čunjića glavna je karakteristika IRD-a.(2) Ostali fenotipovi obuhvaćaju: akromatopsiju, Stargardtovu bolest, Bestovu bolest, Sorsbyjevu distrofiju fundusa,
Prilagođeno iz: Berger W et al Prog Retin Eye Res. 2010 Sep;29(5):335-75(3)
78
LIJEČNIČKE NOVINE 204 - studeni 2021.
E
Usherov sindrom, Bardet-Biedelov sindrom.(2, 4, 5) Većina pacijenata s IRD-om povezanim s mutacijama gena RPE65 ima probleme s vidom u ranom djetinjstvu.(6) Ako se ne liječi, bolest napreduje te u približno 50% slučajeva završava pravno definiranom sljepoćom već do dobi od 18 godina.(6, 7) Klinička slika nasljedne distrofije mrežnice povezane s mutacijom gena RPE65 često se preklapa s drugim fenotipovima IRD-a.(2, 6)
