Jokamiehen genomioikeudet ja julkisen vallan käyttö

JOKAMIEHEN GENOMIOIKEUDET JA JULKISEN VALLAN KÄYTTÖ

Genomitiedon käytön yleistyminen tuo mukanaan oikeudellisia haasteita, joihin on varauduttava etukäteen.

Anjuska Kyllönen

Kilpajuoksussa ollaan loppumetreillä: pian jokainen voi selvittää geeniperimänsä eli genomin emäsjärjestyksen 1000 dollarilla.

Kolme miljardia DNA-emäsparia vaatii lakitekstin tavoin tulkintaa. Solussa tätä kieltä eli epigenomia lukevat lukuisat säätelytekijät, jotka ”glossaavat” DNA:ta ja sitä ympäröiviä proteiineja. Epigenomia ymmärretään yhä paremmin, mutta jokaisella solulinjalla – tai kirjalla – on omat merkintänsä. Joskus muistiinpanojen tekeminen johtaa siihen, että kaksi lehteä liimautuu yhteen, eikä väliin jäänyttä viestiä voi lukea. Punainen lanka johdattelee lukijaa kuitenkin samalla tavoin joka kirjassa, ja nämä kirjat ovat pian avoimia julkisen vallan käyttäjille kuten lääkäreille.

Genomitiedon käyttöön liittyvien oikeudellisten haasteiden ennakointi on tärkeää, koska muutaman vuoden päästä omaa genomia kannetaan mukana kuin Kela-korttia.

Genomioikeuden lähtökohdat Tehokkaan DNA-monistuksen ja siihen perustuvien tekniikoiden ansiosta yksittäisten geenien emäsjärjestyksen tarkasteleminen kuuluu jo nyt eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan perinnöllisyysneuvonnan osana.

Suurin osa yleisistä sairauksista, kuten sydän- ja verisuonitaudit, ei kuitenkaan ole täysin selitettävissä yhden geenin muutoksilla. Genomitasolla voidaan tarkastella yhdellä kertaa useita geenejä ja niiden säätelyä, mikä helpottaa sairastumisriskin arviointia myös monitekijäisten sairauksien osalta.

Vanhemmilta perittyjen geenimuotojen ja elämän kuluessa tapahtuneiden emäsjärjestyksen muutosten lisäksi genomitason tieto voi kertoa sellaisista DNA:n ja sen rakenneproteiinien muokkauksista, jotka johtuvat elintavoista ja ympäristöstä. Kaikesta huolimatta genomitasolla havaittavat seikat selittävät usein vain pienen osan sairastumisriskistä.

” Genomi paljastaa ihmisestä niin paljon, että genomitiedon väärinkäyttö voi johtaa vakaviin seurauksiin.

Johdanto genomioikeuteen Ihmisen geeniperimää ja ihmisoikeuksia koskeva yleismaailmallinen julistus (1997) turvaa jokaiselle oikeuden olla tulematta syrjityksi geeniperimäänsä liittyvien tietojen vuoksi. Genomi paljastaa ihmisestä niin paljon, että genomitiedon väärinkäyttö voi johtaa vakaviin seurauksiin.

Perustuslailla on turvattu jokaiselle oikeus siihen, ettei ihmisen ominaispiirteitä tai esimerkiksi poliittista aktiivisuutta käytetä hallintopäätösten perusteina. Täten genomitiedosta tulee yhtä lailla salassa pidettävää mutta viranomaiselle kertyvää tietoa kuin puolueen jäsenkirjasta.

Geenitestien käyttöä ja potilaan oikeuksia on pohtinut muun muassa Meincke (1999). Genomitietoa voidaan käyttää geenitestien tavoin sairauden diagnosointiin ja ennustamiseen sekä sellaisten kantajen seulontaan, joiden genomissa on kummaltakin vanhemmalta perittynä vakavan taudin aiheuttava geenimuoto. Koko genomin laajuudella tarkasteltuna esimerkiksi terveyteen liittyviä muutoksia voidaan havaita tuhansia.

Tilanne on samantyyppinen kuin tutkimusasetelmassa, jonka Meincke otti esille artikkelissaan: Euroo-

” Muutaman vuoden päästä omaa genomia kannetaan mukana kuin Kela-korttia.

– Anjuska Kyllönen

pan neuvoston suosituksen R (92) 3 mukaan tutkimuksessa ilmenevät odottamattomat tiedot tulisi ilmoittaa tutkimukseen osallistuville, jos niillä on välitöntä terveydellistä hyötyä näytteen luovuttajalle tai hänen perheenjäsenelleen, mutta tutkija, lääkäri tai näytteen luovuttaja eivät välttämättä ymmärrä uuden tiedon merkitystä.

Aiheen oikeudellista problematiikkaa kuvaa hyvin se, että Walin (2007) sijoittaisi genomitiedon ja tutkimuskäytössä olevat ihmisalkiot kolmanteen luokkaan oikeussubjektien ja esineiden välille.

” Genomin kokoamisessa ei voida välttyä pieniltä virheiltä emäsjärjestyksessä, joten havainnot tulee toistaa toisella menetelmällä ennen varsinaisten johtopäätösten tekemistä.

Genomitiedon soveltamisessa huomioitavia seikkoja Genomitiedosta koostuvan, helposti lähestyttävän kokonaisuuden muodostaminen edellyttää bioinformaatikon tai bioinformatiikkaan perehtyneen geneetikon asiantuntemusta. Lähitulevaisuudessa genomitietoa käyttävät kuitenkin lääkärit vastaanotollaan.

Esittelen lyhyesti kaksi oikeudellista esimerkkitapausta, jotka voivat hyvinkin olla pian arkipäivää:

A. Sopivan lääkkeen valitsemiseksi lääkäri tarkastelee genomia useasta kohdasta ja havaitsee sattumalta, että potilas ja hänen puolisonsa kantavat samaa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaa geenimuotoa, joka aiheuttaa kummaltakin vanhemmalta perittynä erittäin vakavan sairauden. Lääkäri tietää, että pari toivoo yhteistä lasta.

Miten lääkärin tulee toimia tällaisessa tilanteessa?

B. Lääkäri on aiemmin määrännyt erästä lääkettä tietyn geenimuodon perusteella, mistä on merkintä potilasasiakirjoissa. Potilaan lapsen huostaanottopäätöstä varten pyydettyä lausuntoa laatiessaan psykiatri huomaa aiemman diagnoosin perusteeksi merkityn geenimuodon. Viimeaikaiset tutkimustulokset osoittavat, että kyseinen geenimuoto lisää merkittävästi henkilön aggressiivisuutta alkoholin nauttimisen vaikutuksesta.

Tuleeko geenimuoto ottaa huomioon lausunnossa ja hallintopäätöstä tehdessä?

Sivuuttamisesta valitusperuste? Julkisen vallan käyttö on usein pakkovaltaa, joten hallintopäätösten perusteluissa tulee ottaa huomioon kaikki tarpeelliset tosiasiaseikat. Jos niitä ei oteta huomioon, on päätöksestä mahdollista valittaa.

Potilaan antaman genomitiedon lisäksi on olemassa sähköinen reseptijärjestelmä, joka mahdollistaa kaikkien reseptien tarkastelun yhdestä paikasta. Jos lääkäri huomaa genomissa tai potilastiedoissa seikan, joka vaikuttaa merkittävästi henkilön tai tämän perheenjäsenten terveyteen tai käyttäytymiseen, tuleeko tämä ottaa huomioon? Jos seikkaa ei oteta huomioon hallintopäätöstä tehdessä, onko se hyväksyttävä valitusperuste? Toisaalta, saako lääkäri käyttää vapaasti potilaan genomitietoa selittävien tekijöiden etsimiseen?

Joka tapauksessa on otettava huomioon, että genomin kokoamisessa ei voida välttyä pieniltä virheiltä emäsjärjestyksessä, joten havainnot tulee toistaa toisella menetelmällä Sopimusluonnos genomitiedon käytöstä viranomaisessa Genomitiedon hyödyntämismahdollisuudet edellä tarkastelluissa tapauksissa riippuvat siitä, millainen suostumus on annettu.

Kun potilas tulee vastaanotolle genomi muistitikulle tallennettuna tai kun hän pyytää genomiaan sekvensoitavaksi julkisessa laitoksessa, on tehtävä sopimus, jossa otetaan huomioon seuraavat seikat: i) genomitiedon käytön mahdolliset seuraukset potilaalle, hänen lähisukulaisilleen ja seuraavalle sukupolvelle, ii) tarkastellaanko genomia kokonaisuudessaan vai rajataanko genomin hyödyntämislaajuutta ja iii) voidaanko genomitietoa käyttää hallintolain mukaisten päätösten perusteena.

Myös niillä potilailla, jotka ovat kartoittaneet genominsa yksityisellä palveluntuottajalla, tulee olla mahdollisuus sopia lääkärin kanssa siitä, miten heidän genomiaan käytetään.

Lopuksi Bio-oikeuden alaan kuuluva genomioikeus on hyvä esimerkki siitä, että oikeudenalojen väliset rajat ovat keinotekoisia. Valmistautukaa genomioikeuden aikakauteen – valitsemastanne oikeudenalasta riippumatta!

Kirjoittaja on opiskellut ihmisgenetiikkaa Helsingin yliopistossa ja oikeustieteitä Itä-Suomen yliopistossa.

Lähteet:

Walin, Laura: Ihmisalkion oikeudellinen asema Suomen oikeusjärjestyksessä. Lakimies 4/2007, s. 546–572. Nina Meincke: Geenit kertovat. Geenitestit lääkintä- ja bio-oikeuden näkökulmasta. Lakimies 8/1999, s. 1202–1221.