R
Raynaudova nemoc
Raynaud, Auguste Gabriel Maurice (1834–1881) Raynaud zahájil svá lékařská studia na Pařížské univerzitě, kde získal doktorát v roce 1862. Stal se jedním z mála vyvolených, kteří dosáhli věhlasu svou doktorskou disertací „De l‘asphyxie locale et de la gangrène symétrique des extrémités“. Následující rok se stal držitelem „Doctorat ès lettres“ za 48stránkový článek „Asclepiades of Bithynia, doctor and philosopher“, a za knihu „Medicine in Molière‘s time“. Od roku 1865 zastával pozici lékaře des hôpitaux (získal nemocniční privilegia). Mimo jiné opakovaně spolupracoval s různými nemocnicemi Laboisière (1872) a Charité. (1880). V roce 1866 prezentoval práce „Sur les hyperhémies non phlegmasiques“ a „De la revulsion“, za které získal hodnost profesora lékařské patologie. V roce 1871 byl jmenován důstojníkem Légion d‘honneur) a v roce 1879 zvolen do Académie de Médecine. S velkým úspěchem přednášel jak na univerzitě, tak v nemocnicích Lariboisière a Charité. Pozornost a příznivý ohlas vzbudila také jeho kniha „Sur la salive d‘un enfant mort de la rage“ která byla výsledkem výzkumu prováděného ve spolupráci s L. Pasteurem a O. M. Lannelonguem. Zemřel předčasně v 47 letech na srdeční onemocnění.
Raynaudova nemoc Jde o druh vazoneurózy, charakterizované výrazným zbělením prstů v chladu (digiti mortui), které následně zmodrají a poté zčervenají, přičemž se objeví bolest. Nejprve vzniká vazokonstrikce a ischemie, která je následně vystřídána stázou a reaktivní hyperemií. V důsledku ischemie mohou vznikat poškození cév a nekrotické změny. Pro primární formu se používá termín Raynaudova nemoc. Je častější u žen, předpokládají se vrozené dispozice na úrovni neurovegetativní a hormonální. Probíhá obvykle benigně a jsou přítomny jiné známky cévní lability (migréna, potivost). Sekundární forma (Raynaudův fenomén, event. syndrom) vzniká (či předchází) při přítomnosti jiného onemocnění (např. systémového thrombangitis obliterans, aterosklerózy, některých intoxikací, neurologických chorob) či v důsledku opakovaných traumat. Diagnostika a léčba jsou zaměřeny na základní onemocnění. K léčbě vlastních příznaků se používají zvláště blokátory kalciových kanálů, v nejtěžších případech je vhodná sympatektomie. Důležitá jsou systémová opatření včetně zákazu kouření. Prognóza primárního Raynaudova syndromu je často velmi příznivá, s žádnou mortalitou a nízkou morbiditou. U menšiny se však rozvine gangréna. Prognóza sekundárního Raynaudova onemocnění závisí na základním onemocnění a na tom, jak účinné jsou manévry pro obnovení průtoku krve.
88
Rotorův syndrom
R
Rotor, Arturo Belleza (1907–1988) Rotor byl nejen úspěšný lékař, ale také hudebník a především vynikající spisovatel. Narodil se na Filipínách, kde absolvoval lékařskou fakultu University of Philippines. Dále se vzdělával na lékařské fakultě Johns Hopkins University, kde publikoval práci o vzácné formě hyperbilirubinémie, nyní známé jako Rotorův syndrom. V období bezprostředně po druhé světové válce byl jmenován tajemníkem ministerstva zdravotnictví a sociální péče. Později byl děkanem lékařské fakulty na University of Philippines. Až do počátku 80. let byl praktickým lékařem. V roce 1966 mu filipínská vláda v uznání jeho literárních úspěchů udělila Cenu za kulturní dědictví republiky. Nelze ovšem nezmínit že byl také milovníkem, šlechtitelem ale především respektovaným znalcem orchidejí. S tím souvisí i jeho dlouholeté členství ve Philippine Orchid Society a skutečnost, že je jmenovcem jednoho druhu orchideje rodu Vanda (Vanda merrillii var. rotorii). Výčet jeho znalostí by byl neúplný, kdyby nebylo uvedeno, že byl rovněž hudebním kritikem. Byl vskutku renesanční osobností v pravém smyslu slova. Zemřel ve věku 81 let.
Rotorův syndrom Rotorův syndrom (známý též jako hyperbilirubinémie rotorova typu) je vzácná příčina smíšené přímé a nepřímé hyperbilirubinemie, relativně benigní, autozomálně recesivní porucha bilirubinu charakterizovaná nehemolytickou žloutenkou způsobenou chronickým zvýšením převážně konjugovaného bilirubinu. Hyperbilirubinemie tohoto typu je odlišná, ale podobná porucha jako Dubinův–Johnsonův syndrom – obě onemocnění způsobují zvýšení konjugovaného bilirubinu. Rotorův syndrom se liší tím, že je výsledkem narušeného hepatocelulárního ukládání konjugovaného bilirubinu, který prosakuje do plazmy a způsobuje hyperbilirubinemii. Rotorův syndrom má mnoho společných rysů s Dubinovým–Johnsonovým syndromem, výjimkou je, že jaterní buňky nejsou pigmentované. Hlavním příznakem je nesvědivý ikterus. V séru pacienta dochází ke zvýšení bilirubinu, zejména konjugovaného typu. Je způsoben mutacemi ve dvou proteinech odpovědných za transport bilirubinu a dalších sloučenin z krve do jater, kde jsou metabolizovány a odstraněny z těla. Koproporfyrin I, hlavní izomer koproporfyrinu ve žluči, je transportován z hepatocytu zpět do oběhu a je vylučován močí. Koproporfyrin v moči je tedy u Rotorova syndromu zvýšen. Charakteristickým znakem je zvýšená konjugovaná hyperbilirubinemie. Sérologické abnormality zahrnují pouze zvýšený celkový sérový bilirubin (typicky zvýšený mezi 2 až 5 mg/dl, ale může být až 20 mg/dl). Nejlepší metodou diagnostiky onemocnění je analýza vylučování koproporfyrinu močí. Celková exkrece koproporfyrinu močí u Rotorova syndromu má 2- až 5násobné zvýšení, přičemž 65 % tvoří koproporfyrin I. Rotorův syndrom je benigní onemocnění, které nevyžaduje léčbu. Žloutenka je celoživotní nález, ale onemocnění není spojeno s vyšší morbiditou ani mortalitou a není ovlivněna ani délka života.
89
S
Sheehanův syndrom
Sheehan, Harold Leeming (1900–1988) Sheenan vystudoval univerzitu v Manchesteru v roce 1921 a o dva roky později, v letech 1927 až 1934, vyučoval na patologickém ústavu na univerzitě. Poté odešel do USA. Jeho rané vědecké práce se týkají fyziologie a patologie ledvin. V této výzkumné činnosti pokračoval, v rámci Rockefellerova stipendia na Johns Hopkins University, a to až do roku 1935. V letech předcházejících druhé světové válce se stal mezinárodně uznávaným odborníkem na těhotenské choroby. Analyzoval účinky porodnického šoku, odlišil ztučnění jater při opožděné otravě chloroformem a stav primárního ztučnění jater v těhotenství, prokázal reaktivaci latentního revmatického onemocnění srdce vyvolaného těhotenstvím, objasnil účinky eklampsie na játra a ledviny, rozpoznal souvislost mezi skrytým náhodným krvácením a renální kortikální nekrózou a zjistil, že porodnický šok a krvácení mohou vyvolat nekrózu předního laloku hypofýzy. Později byl jmenován vědeckým ředitelem v Royal Maternity Hospital v Glasgow, kde působil do roku 1946, kdy získal titul profesora patologie v Liverpoolu. V roce 1939 vstoupil do teritoriální armády a stal se zástupcem ředitele patologie na velitelství spojeneckých sil v Itálii. V roce 1940 získal titul DSc. V roce 1946 byl jmenován přednostou ústavu patologie na University of Liverpool a vybudoval prestižní oddělení. Působil jako histopatologický konzultant pro region kolem Merseyside, monitoroval porodnická úmrtí v regionu a sám prováděl mnoho pitev. V roce 1949 publikoval s Victorem Kirwanem Summersem důležitou práci o syndromu hypopituitarismu. Sheehan byl prezidentem sekce endokrinologie na zasedání Royal Society of Medicine v říjnu 1960, kde přednesl projev na téma atypického hypopituitarismu. Z katedry patologie odešel v roce 1965. V letech 1965 až 1980 působil na Liverpool School of Tropical Medicine, kde studoval své poznámky k tisícům případů včetně histopatologických vzorků nashromážděných za mnoho let. Absolvoval řadu mezinárodních přednáškových turné. Byl zvolen také zahraničním zpravodajem Académie Nationale de Médecine. Zemřel ve věku 88 let.
Sheehanův syndrom Sheehanův syndrom je poporodní ischemická nekróza hypofýzy matky. Samotná hypofýza bývá v průběhu těhotenství zvětšena (2–3×) a je tudíž náchylnější k poškození. Během porodu dochází ke ztrátám krve a hypotenzi. Masivní ztráty krve způsobí křečovité stažení cév na různých místech těla. Výrazná vazokonstrikce nastane také u cév, které přivádějí krev do hypothalamu a následně pokračují do hypofýzy. Stažením těchto cév dojde k nedokrvení hypofýzy. Nedostatečné prokrvení způsobí, že část hypofýzy (nebo i celá hypofýza) odumře. To má za následek poruchu sekrece některých hormonů, mezi něž patří zejména tyreotropní hormon (TSH), folikuly stimulující hormon (FSH), luteinizační hormon (LH) a adrenokortikotropní hormon (ACTH). To vede k poruše syntézy tyroxinu, trijodtyroninu, estrogenů, progesteronu a glukokortikoidů. První známkou možného poškození je neschopnost kojení v období po porodu a pokud dále nedojde k obnovení pravidelné menstruace po 6 týdnech po porodu (sekundární amenorrhea). Rozvine se hypofunkce štítné žlázy, sníží se pigmentace a vymizí ochlupení. Vše jako důsledek insuficience hypofýzy. Diagnostika se opírá o průkaz snížení hypofyzárních hormonů. Jako léčba je nutná doživotní hormonální substituce. Specifickou souvislost s poporodním šokem nebo krvácením popsal v roce 1937 britský patolog Harold Leeming Sheehan (1900–1988). Prvotní rozlišení bylo provedeno ve výzkumném článku „Poporodní nekróza přední hypofýzy“. 90
Ukázka elektronické knihy